你听说过猫叫综合征吗?
可能很多人对它并不了解,也难怪,这个病在全球发生不过两三百例,在国内,也不过二三十例。
这种发病率约为十万分之一的疾病,目前尚无方法治愈,一旦孩子不幸确诊,父母能做什么?
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嘉嘉(化名),一岁半时基因报告显示:5号染色体p15.33-p15.31处缺失7.70Mb区域,被诊断为猫叫综合征。
妈妈第一次带着嘉嘉来到宝秀兰中心,他的DDST筛查社交水平只有8个月,精细能力和适应能力水平只有10个月,语言认知能力水平只有4个月,大运动能力水平只有13个月,评估结果为:全面发育迟缓。
针对嘉嘉的情况,宝秀兰中心的训练师为他制定了详细的康复计划。
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比如语言能力,一岁半的嘉嘉还不会说话,只偶尔会无意识发音。雨晴老师先从简单的应答训练开始,拿着玩具问他要不要,哪怕只是回应一个“嗯”,老师也会给他一个大大的鼓励。
当嘉嘉无意识发出“嘎嘎”音时,雨晴老师带他一起玩小鸭子,将小鸭子和“嘎嘎”联系起来。当嘉嘉无意识的发出“bobo”音时,引导他说爸爸和拜拜,就这样一点点,将无意识发音转换成有意识发音,并学会在生活中应用。
除此之外,嘉嘉的注意力分散,行为控制差,玩具刚拿到手里翻两下就扔掉了,这也是猫叫综合征对他影响最大的方面。对此雨晴老师也有自己的办法,通过给予强化物,逐渐拉长操作某个玩具的时间,让嘉嘉慢慢学会等待。
时间一点一滴流逝,转眼间半年过去了,已经两岁的嘉嘉康复效果如何?
除了对嘉嘉进行专业的康复训练,在带养方法上,雨晴老师也对父母提出了建议:不要把自己圈起来,也不要把宝宝圈起来,多和孩子进行有效沟通,这样才会让宝宝进步得更快。
猫叫综合症是罕见病的一种,其实并不罕见,也并不可怕。得益于科技的发展,越来越多的罕见病可以通过新生儿筛查发现,治疗越早,预后越佳。我们相信,在训练老师和父母的共同努力下,嘉嘉的未来之路会走得越来越好,终将会收获属于他的一道光。
为爱而生,传递希望。
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