# AADC 缺乏症：眼睛往上翻、身体发软，不是脑瘫 多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素与血清素这几种神经递质的合成，最后都要经过同一个酶——芳香族 L-氨基酸脱羧酶。它失效时，这几路递质同时严重不足，于是出现一组看起来不像同一个病的表现：身体发软、动作发起困难、眼睛不由自主地往上翻并持续数小时、出汗多、鼻塞、血压偏低、发育落后。起病通常在生后头几个月。本病在中国大陆与东亚人群中有一个高频的剪接位点变异，不是罕见到无从查起的病。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/aadc-deficiency 更新：2026-10-07 ## 芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症概述 本病属于神经递质合成障碍这一类。由于多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素与血清素依赖同一个脱羧步骤，这个酶缺乏造成的是多种递质的联合缺乏，而不是单一通路受损。 在东亚人群（中国人与日本人）中有一个来自共同祖先的高频变异，这使得本病在这些人群里的比例高于其他地区。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 国家目录 | 这个病不在两批国家目录里，但它的表现与脑瘫、难治性癫痫高度重叠而又可以查明，属于病因学评估时不应遗漏的一个病。 | | OMIM | 608643（芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症） | | OMIM | 107930（DDC 基因） | | ORPHAcode | 35708 | | ICD-10 | E70.8（其他芳香族氨基酸代谢紊乱） | | MeSH | C537437 | | 致病基因 | DDC（7p12.2-p12.1），编码芳香族 L-氨基酸脱羧酶，把左旋多巴转成多巴胺、把 5-羟色氨酸转成血清素 | | 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 | ## 早期识别信号 这个病最有辨识度的一条是动眼危象：孩子的眼睛不由自主地向上（有时向一侧）转，持续几十分钟到几小时，同时常有烦躁、易激惹与身体发紧。它不是癫痫发作，但常被当成癫痫；家长用手机录下的一段视频，往往比诊室里的描述有用得多。 - **生后头几个月** 躯干松软、动作少、吃奶费力，上睑下垂使眼睛看起来睁不大。这一阶段常被归为「发育落后再观察看看」。 - **婴儿期（动眼危象）** 反复发作的眼球向上转，可持续数小时，常伴烦躁、痛苦表情与肌张力障碍姿势。这是本病报告最多的运动障碍表现。 - **婴幼儿期（运动障碍）** 肌张力障碍与运动减少：姿势扭转、动作发起困难、自发活动少。四肢可以同时有肌张力增高，与躯干的松软并存。 - **全程（自主神经）** 上睑下垂、出汗过多、鼻塞是最常见的三项；也可有体位性低血压、体温调节异常与低血糖倾向。 - **少见表现** 有癫痫发作的报道，但不是本病的主要表现；行为问题给家庭带来的负担不小，目前对它的认识尚不充分。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果作出判断；是否就诊，不能仅凭症状条数决定。 - 延伸：[肌张力低下](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/hypotonia) - 延伸：[粗大运动发育落后](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) - 延伸：[喂养困难](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/feeding) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/global-delay) ## 病因与遗传 DDC 变异使芳香族 L-氨基酸脱羧酶的活性严重不足。左旋多巴转不成多巴胺、5-羟色氨酸转不成血清素，于是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素与血清素同时缺乏。 多巴胺不足解释运动症状：动作发起困难、肌张力障碍与动眼危象。去甲肾上腺素与肾上腺素不足解释自主神经症状：上睑下垂、出汗多、鼻塞与血压偏低。血清素不足与情绪、睡眠及胃肠动力有关。 - **致病基因** DDC，位于 7p12.2-p12.1，编码芳香族 L-氨基酸脱羧酶，把左旋多巴转成多巴胺、把 5-羟色氨酸转成血清素。 - **遗传方式** 常染色体隐性遗传 - **发病机制** 左旋多巴与 5-羟色氨酸在芳香族 L-氨基酸脱羧酶（DDC）这一步受阻：左旋多巴、5-羟色氨酸与 3-邻甲基多巴在中枢与外周神经系统堆积，同时多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素与血清素不足。这一步受阻的特别之处在于它是「多条路的共用关口」：一个酶失效，四种递质同时短缺。所以这个病看起来像多种疾病叠加在一起——运动的、自主神经的、情绪与睡眠的——而它们出自同一个断点。 - **基因定位** DDC 基因位于 7p12.2-p12.1，即 7 号染色体短臂。 - **遗传图解** 常染色体隐性遗传。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。DDC 基因横跨 7p12.2 至 7p12.1，图中标在 7p12.2。 - **再发风险** 常染色体隐性遗传：父母各携带一份变异、通常没有症状，每一胎有 25% 的概率患病，男女机会相同。 先证者的两个致病变异明确后，同胞可以做针对性检测与产前诊断。中国大陆的高频变异使针对性检测更容易安排。 ## 分型与自然病程 本病没有公认的分期，按表型的轻重分档。下表列出两端的表现与随访的重点。 表型分档与随访重点 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 重型（多数） | 生后头几个月 | 肌张力低下、动眼危象、肌张力障碍、运动减少与自主神经障碍。发育严重受损，康复目标以维持功能与照护质量为主 | | 轻型（少数） | 婴幼儿期 | 症状较轻，部分患者的精神运动功能在治疗后有改善。仍需长期随访，运动与语言训练按评估结果安排 | ## 患病率与人群 - **已报告的例数** 这是一个报告例数很少的病，至 2020 年全球累计报告约 130 例。 - **中国大陆的基因型** 一组 17 例中国大陆患者中，最常见的是剪接位点变异 IVS6+4A>T（c.714+4A>T），占 58.8%，其次是 c.1234C>T。这条信息对国内的检测策略有直接意义。 - **起病年龄** 症状通常出现在生后头几个月。多数患者是以早发肌张力低下、动眼危象、上睑下垂、肌张力障碍、运动减少、发育受损与自主神经功能障碍为表现的重型，少数病程较轻。 ## 诊断路径 孩子有不明原因的肌张力低下、运动障碍（尤其是动眼危象）、发育落后与自主神经症状时，应当考虑本病。确诊靠脑脊液神经递质代谢物、血浆酶活性与基因检测。 - **识别信号** 不明原因的肌张力低下＋运动障碍（尤其动眼危象）＋发育落后＋自主神经症状，这四条同时出现时把本病列入考虑。 - **脑脊液神经递质代谢物** 多巴胺与血清素的代谢产物降低，同时左旋多巴与 3-邻甲基多巴升高，是本病特征性的模式。 - **血浆 AADC 酶活性** 酶活性降低支持诊断，可作为脑脊液检查之外的一条路径。 - **血 3-邻甲基多巴** 干血斑上的 3-邻甲基多巴可用作筛查指标，取样比腰穿容易。 - **DDC 基因检测** 确诊依据。国内检测可优先覆盖高频的剪接位点变异，再扩大到全基因。 - **发育与运动功能评估** 记录当前的运动、姿势与发育水平，并把动眼危象的发作频率与诱因一并记录，作为康复目标与复评的基线。本院承担这一部分。 - **宝秀兰的评估安排** 脑脊液神经递质代谢物、酶活性与基因检测由神经科和代谢专科完成。宝秀兰做的是发育与运动功能评估，并额外记录一项别处不记录的内容：动眼危象的发作时间表。孩子一天之内的状态起伏很大，不了解何时状态好、何时发作，评估得到的水平就只反映恰好那一刻的状态。用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统得出七大领域的结果，肌张力用改良 Ashworth 量表分部位记录，并在报告里写明当次评估处于哪个时段。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 脑性瘫痪 | 躯干肌张力低下、四肢肌张力增高及姿势异常可与脑瘫表现重叠。反复、持续较久的眼球上转，伴上睑下垂、出汗增多或鼻塞等自主神经症状时，应进一步评估 AADC 缺乏症等病因。 | | 癫痫 | 动眼危象常被当成癫痫发作，但它不是癫痫，抗癫痫药物对它无效。发作时录一段视频交给神经科，比事后描述更能说明问题。 | | 多巴反应性肌张力障碍 | 同为多巴胺通路上的病，但该病断在多巴胺合成的上游、补左旋多巴有效；本病断在脱羧这一步，左旋多巴转不成多巴胺。脑脊液代谢物的模式不同。 | | 线粒体脑肌病 | 同样有肌张力低下、发育落后与多系统受累。本病的动眼危象与自主神经三联（上睑下垂、多汗、鼻塞）更有指向性，脑脊液神经递质代谢物可以区分两者。 | | 全面发育迟缓 | 发育迟缓伴躯干肌张力低下时，应询问是否存在持续性眼球上转、难以安抚等发作性表现。这些线索有助于判断是否需要神经递质代谢相关检查。 | - 延伸：[脑性瘫痪](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy) - 延伸：[多巴反应性肌张力障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dopa-responsive-dystonia) - 延伸：[线粒体脑肌病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mitochondrial-encephalomyopathy) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) ## 治疗现状 本病的治疗由神经科与代谢专科主导，方案按症状组合个体化，不同患者之间差别很大。以下只列出处理的组成，不涉及剂量，也不比较药物。 - **针对递质缺乏的药物治疗** 围绕补充或提高多巴胺能与血清素能的信号来安排，用药种类与组合由神经科决定并长期调整。部分症状较轻的患者在用药后精神运动功能有改善。 - **基因治疗** 一种通过脑内壳核注射递送 DDC 基因的治疗已在境外获批上市。国内的获批与医保情况请以经治医院的信息为准。 - **动眼危象的处理** 发作期间以保证安全与减轻痛苦为主，具体用药由神经科决定。抗癫痫药物对它无效，不要因为「看起来像抽搐」而加药。 - **自主神经症状** 上睑下垂、多汗、鼻塞、体位性低血压与体温调节异常按各自的方式处理，不需要每一项都用药。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **喂养与营养** 喂养困难与体重增长慢常见，涉及进食的安排要考虑发作时段，必要时做吞咽评估。能进入中枢的多巴胺受体拮抗剂可能加重本病的症状，应避免使用，其中包括甲氧氯普胺等止吐药和氟哌啶醇等抗精神病药；孩子呕吐、进食差或感染发热时容易脱水和低血糖，要及时就医，到任何科室就诊或做镇静、麻醉前先告知诊断。 - **睡眠** 血清素不足与睡眠问题有关，睡眠差会让白天的状态与训练参与度一起变差，值得单独处理。 - **体温与体位** 体温调节异常与体位性低血压意味着环境温度与体位变化要缓慢，这两条对日常照护有直接影响。 ## 康复与长期管理 康复在这个病里是配合，不是主角——药物把递质这一层撑起来之后，训练才有发挥的空间。要注意的是，这个病的状态一天之内起伏很大，训练的效果很大程度上取决于安排在什么时段。 - **[按发作规律排课](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 先记录一周的发作时间表，把训练安排在孩子状态最好的时段。动眼危象发作时停止训练，等发作过去再继续，不要在发作中勉强完成动作。 - **[姿势与运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 躯干低张合并四肢肌张力障碍，训练要同时做躯干的支撑与肢体的牵拉，预防挛缩并维持坐姿与转移能力。 - **[手功能与日常生活](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 按孩子实际能用上的动作设计代偿方式与辅具，目标是参与日常活动，而不是恢复标准动作。 - **[替代沟通与喂养](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 语言表达受限时尽早建立替代沟通；涉及进食的训练先做吞咽评估，并避开容易发作的时段。 - **[感觉与环境调整](https://www.baoxiulan.com/programs/sensory)** 体温调节异常与自主神经症状意味着训练环境的温度要稳定、体位变化要缓慢，起身与转换姿势之间留足过渡时间。 - **宝秀兰的康复安排** 康复在这个病里起配合作用，不是主角，宝秀兰先按发作规律排课：训练安排在状态最好的时段，动眼危象发作时暂停训练、等待发作结束，不在发作中勉强完成动作。训练内容方面，运动训练同时做躯干支撑与肢体牵拉、预防挛缩，作业训练按孩子实际用得上的动作设计代偿与辅具，言语认知训练尽早建立替代沟通。体位性低血压的孩子从卧到坐、从坐到站分步进行，不快速改变体位。 > 训练不能替代药物治疗。动眼危象发作期间停止训练；孩子有体位性低血压时，从卧到坐、从坐到站都要分步进行，不要快速改变体位。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[感觉统合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/sensory) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) - 延伸：[康复方法：高危儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/methods/early-intervention) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) - 延伸：[康复方法：S-S 法](https://www.baoxiulan.com/methods/ss-method) - 延伸：[康复方法：感觉统合治疗（ASI）](https://www.baoxiulan.com/methods/sensory-integration) ## 患者组织与家庭支持 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/services/high-risk-infant)** - **[相关诊疗领域：儿童脑瘫康复](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)** - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[一名儿童戴着电极帽平躺在检查床上做脑电图](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Child_undergoing_an_EEG_test_with_electrodes_on_the_head_while_lying_on_a_bed_in_a_clinic_setting_(cropped).jpg)**（Shixart1985，CC BY 2.0） - **[四氢生物蝶呤（BH4）的合成、再生与辅因子作用：由 GTPCH、PTPS、墨蝶呤还原酶三步合成，经 PCD 与 DHPR 再生；它是苯丙氨酸、酪氨酸与色氨酸羟化酶的辅因子，参与多巴胺与 5-羟色胺的合成](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Biosynthesis_and_regeneration_of_tetrahydrobiopterin_and_its_functions.png)**（Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, 等，CC BY 4.0） Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15: 126. DOI: 10.1186/s13023-020-01379-8. - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。） - **[MedlinePlus Genetics. Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/aromatic-l-amino-acid-decarboxylase-deficiency/)** - **[Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, 等. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2017, 12(1): 12. DOI: 10.1186/s13023-016-0522-z.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28100251/)**（国际神经递质相关疾病工作组的共识指南：症状构成、识别信号、确诊路径与治疗原则。） - **[Dai W, Lu D, Gu X, 等. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 17 Mainland China patients: Clinical phenotype, molecular spectrum, and therapy overview[J]. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2020, 8(3): e1143. DOI: 10.1002/mgg3.1143.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31975548/)**（17 例中国大陆患者的临床表型与基因谱：剪接位点变异 IVS6+4A>T 占 58.8%，是国内检测策略的依据。） - **[Gowda VK, Vegda H, Nagarajan BB, 等. Clinical Profile and Outcome of Indian Children with Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency: A primary CSF Neurotransmitter Disorder Mimicking as Dyskinetic Cerebral Palsy[J]. Journal of Pediatric Genetics, 2021, 10(2): 85–91. DOI: 10.1055/s-0040-1714690.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33996177/)** - **[Bohannon RW, Smith MB. Interrater reliability of a modified Ashworth scale of muscle spasticity[J]. Physical Therapy, 1987, 67(2): 206–207. DOI: 10.1093/ptj/67.2.206.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3809245/)** - **[Sanger TD, Delgado MR, Gaebler-Spira D, 等. Classification and definition of disorders causing hypertonia in childhood[J]. Pediatrics, 2003, 111(1): e89–e97. DOI: 10.1542/peds.111.1.e89.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12509602/)** - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。） - **[新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子会突然眼睛往上翻、哭闹好几个小时，是癫痫吗？ 不一定。持续几十分钟到几小时的眼球上转，伴烦躁与身体发紧，是动眼危象的典型表现——它不是癫痫发作，抗癫痫药物对它无效。发作时用手机录一段交给神经科，比事后描述更能说明问题。这条线索指向神经递质方面的病因。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/hypotonia) ### 孩子躯干软、手脚却发紧，这两样能同时有吗？ 能。这个病的肌张力低下以躯干为主，四肢有时同时肌张力增高。脑瘫的孩子也可以是这种分布，单凭这一点无法区分两者；同时有反复的眼球上翻、上睑下垂、多汗或鼻塞，而头颅磁共振正常时，值得做神经递质代谢方面的检查。 ### 国内做基因检测能查到吗？ 能，而且国内患者有一个明确的高频变异——一组 17 例中国大陆患者里，剪接位点变异 IVS6+4A>T 占到 58.8%。检测可以先覆盖这个位点再扩大范围。除基因检测外，脑脊液神经递质代谢物与干血斑上的 3-邻甲基多巴也是确诊路径的一部分。 ### 孩子一直按脑瘫在做康复，需要重新查吗？ 如果有反复发作的动眼危象、上睑下垂、出汗特别多或鼻塞，值得做一次检查。这几项在脑瘫里没有。确诊会改变两件事：治疗方向（这个病有针对递质缺乏的药物）与康复安排（训练要按发作规律排）。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/vs/cerebral-palsy) ### 确诊以后还要做康复训练吗？ 要，但位置不一样：康复是配合药物的，不是替代。训练的重点是维持姿势与关节活动度、防挛缩、建立替代沟通，并按孩子一天中的状态起伏安排时段。发作期间停训，等发作过去再继续。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-10-07） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. AADC 缺乏症：眼睛往上翻、身体发软，不是脑瘫[EB/OL]. (2026-10-07). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/aadc-deficiency