# 内分泌与生长

本类疾病影响下丘脑与垂体、甲状腺、性腺的功能，表现为身材矮小、生长速度下降、青春期发育异常或体重与代谢的问题。多数需要在小儿内分泌科长期随访。

来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/category/endocrine  
更新：2026-09-16

## 本类病种（2）

- **[21-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia)**（先天性肾上腺皮质增生症、CAH）  
  21-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病：肾上腺合成皮质醇的通路被卡住，雄激素堆积。重症的失盐型在出生后数周内可发生危及生命的危象；女婴常因外阴外观男性化在出生时就被发现，男婴外观正常，所以更依赖新生儿筛查。它是先天性肾上腺皮质增生症里最常见的类型，占九成以上。
- **[原发性生长激素缺乏症（矮小症）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/growth-hormone-deficiency)**（生长激素缺乏症、矮小症）  
  生长激素缺乏症是因为生长激素分泌不足，身高增长速度持续低于正常。家长通常在孩子与同龄人比较或者体检量身高时才发现明显偏矮。这个病要先澄清一个常见误解：「矮小症」泛指所有原因造成的身材矮小，生长激素缺乏症只是其中一种，两者不能划等号。

## 本类疾病的共同点

- **看生长速度，不只看身高**  
  一次身高偏矮不一定有问题，生长速度持续下降、生长曲线掉档才是需要评估的信号。

## 相关诊疗领域

- **[喂养困难 / 营养咨询](https://www.baoxiulan.com/services/feeding)**  
  婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。
- **[心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)**  
  标准化心理行为量表全套评估服务。

## 参考文献与出处

- **[中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南[J]. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430.](https://www.sohu.com/a/314244957_100281680)**
- **[国家卫生健康委. 7 岁以下儿童生长标准 WS/T 423—2022[S]. 中华人民共和国卫生行业标准, 2022. (访问于 2026-09-07).](https://www.nhc.gov.cn/cms-search/downFiles/e38068f0a62d4a1eb1bd451414444ec1.pdf)**

## 常见问题

### 「矮小症」和生长激素缺乏症是一回事吗？

不是。矮小症泛指所有原因造成的身材矮小，生长激素缺乏症只是其中一种。把两者划等号，容易让真正的原因被忽略——家族性矮小、体质性发育延迟、甲状腺功能减退都可能是答案。

### 孩子比同龄人高，是不是就不用担心？

不一定。有的内分泌病会让雄激素过量，早期长得快、骨龄提前，但骨骺过早闭合反而影响最终的成年身高。长得快也要看骨龄。

### 新生儿筛查能查出这一类的病吗？

能查出其中一部分。足跟血筛查对外观正常的男婴尤其有意义——有的病在女婴身上出生时就能看出来，男婴则完全靠筛查发现。

### 这一类的孩子需要做康复训练吗？

多数不需要，主要治疗在小儿内分泌科。只有在合并全面发育迟缓、喂养困难或其他神经发育问题时，训练才有位置。本院会先评估再判断该不该练、练什么。

---

鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。

引用：北京宝秀兰儿童医疗. 内分泌与生长[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/category/endocrine