# 神经发育障碍与癫痫性脑病

本类疾病以发育迟缓或发育倒退为核心表现，常常合并癫痫与特征性的脑电图改变。它们最容易被当成孤独症或脑瘫——区别在于有没有明确的倒退期、有没有癫痫、脑电图长什么样，以及最终的基因检测结果。

来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/category/neurodevelopmental  
更新：2026-09-16

## 本类病种（37）

- **[Rett 综合征（雷特综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/rett-syndrome)**（雷特综合征、瑞特综合征）  
  Rett 综合征是一种 X 连锁显性遗传的神经发育障碍，几乎只见于女孩，绝大多数由 MECP2 基因的新发变异引起。它最特别的地方不是「一直落后」，而是「先会后不会」：孩子头半年到一年发育大致正常，之后在 1 到 4 岁之间迅速丢失已经学会的语言和手部技能，同时出现绞手、搓手、拍手一类停不下来的手部刻板动作，走路也变得不稳。它在 2023 年列入《第二批罕见病目录》第 72 项。
- **[结节性硬化症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/tuberous-sclerosis)**（结节性硬化、TSC）  
  结节性硬化症是一种基因病，会在脑、皮肤、肾、心、眼、肺等多个器官长出良性的肿瘤样病变。对儿童来说，最先被注意到的通常是两件事：皮肤上几块比周围浅的白斑，和两岁以内出现的癫痫发作。国际文献里另有 Bourneville 病这一叫法。
- **[West 综合征（婴儿痉挛症）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/west-syndrome)**（婴儿痉挛症、婴儿痉挛综合征）  
  婴儿痉挛症是一种早发型的癫痫性脑病。它有三个凑在一起的特点：成串的痉挛发作、脑电图上的高度失律等异常、以及发育的停滞或倒退。家长最常先注意到的是孩子成串地点头或者身体往前屈，一串连着好几下。国际文献现在也称它为婴儿痉挛综合征。
- **[婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dravet-syndrome)**（Dravet 综合征、德拉韦综合征）  
  Dravet 综合征是一种由 SCN1A 基因变异引起的难治性癫痫。它的开场几乎总是一样：一岁以内的孩子因为发热或者洗热水澡抽搐，一抽就是很久，而且反复发生；之后陆续添上肌阵挛等其他发作类型，认知开始退步。三四岁前后出现的蹲踞步态是另一个容易被误读的信号。
- **[脆性 X 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/fragile-x-syndrome)**（脆性 X、FXS）  
  脆性 X 综合征是一种 X 连锁的基因病。FMR1 基因里有一段 CGG 三个碱基的重复序列，重复次数超过 200 次之后基因被关掉，它编码的 FMRP 蛋白就造不出来了。这个蛋白管着神经元里的蛋白合成，缺了它，突触发育受影响，表现为智力障碍与孤独症样行为。男孩通常比女孩重。
- **[神经纤维瘤病（咖啡牛奶斑）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1)**（咖啡牛奶斑、神经纤维瘤病 1 型）  
  神经纤维瘤病 1 型是一种基因病，表现为皮肤的色素改变与沿着神经生长的良性肿瘤。家长通常最先在孩子皮肤上发现多块咖啡色的斑。国家罕见病目录的用名是「神经纤维瘤病」，不分型；本页介绍其中的 1 型，它与 2 型的致病基因和表现都不同。
- **[CDKL5 缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/cdkl5-deficiency)**（CDKL5、CDD）  
  CDKL5 缺乏症是一种神经发育障碍，核心特征是生后早期就出现的、很难控制的癫痫发作。多数孩子在 3 月龄以内起病，最早可在出生第一周。随后出现严重的全面发育落后与手部刻板动作。它过去被称为 Rett 综合征的早发癫痫变异型，现在已确认是独立的疾病。
- **[DYRK1A 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dyrk1a-syndrome)**（DYRK1A 基因变异、常染色体显性智力障碍 7 型）  
  DYRK1A 综合征以智力障碍（含言语发育受损）、孤独症谱系障碍（含焦虑与刻板行为问题）和小头畸形为特征。它由 DYRK1A 基因的一个拷贝功能丧失引起，绝大多数是新发变异。有一点要特别注意：本病的肌张力是增高的，与多数发育落后的孩子方向相反。
- **[Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kabuki-syndrome)**（歌舞伎面谱综合征、歌舞伎综合征）  
  Kabuki 综合征是一种影响多个系统的遗传病，以特殊面容、轻至中度智力障碍和出生后的生长落后为特征。它的诊断标准里明写着「婴儿期肌张力低下、发育迟缓和／或智力障碍」，所以家长通常是在婴儿期因为孩子发软、吃奶费劲、长得慢而先察觉到不对。
- **[Cornelia de Lange 综合征（德朗热综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/cornelia-de-lange-syndrome)**（德朗热综合征、CdLS）  
  Cornelia de Lange 综合征是一种影响多个器官系统的遗传性发育障碍，严重程度是一个很宽的谱系。经典型以特殊面容、生长障碍（常从宫内起病，身高体重终生低于第 5 百分位）、多毛与肢体畸形为特征。肢体畸形的范围很大——从肘部或前臂完全缺如、少指、小手，到只是细微的指骨异常。
- **[Sotos 综合征（脑性巨人症）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sotos-syndrome)**（脑性巨人症、Sotos 氏综合征）  
  Sotos 综合征是 NSD1 基因变异引起的过度生长综合征，表现为身高与头围显著超过同龄标准，伴特征性面容和不同程度的学习障碍。多数孩子在 1 到 6 岁之间因为体格明显偏离同龄人而被注意到。要提醒的是：长得快不等于发育好，本病的学习障碍见于 90% 以上。
- **[SYNGAP1 相关智力障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/syngap1-intellectual-disability)**（SYNGAP1 脑病、SYNGAP1 相关发育性癫痫性脑病）  
  SYNGAP1 相关智力障碍由 SYNGAP1 基因的一个拷贝功能丧失引起：发育迟缓与智力障碍见于全部患者，绝大多数随后出现全面性癫痫，约半数合并孤独症谱系障碍。发育落后通常在癫痫之前就已存在，因此孩子常先以「发育迟缓」或「孤独症」就诊，直到癫痫出现或做了基因检测才明确病因。
- **[ADNP 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/adnp-syndrome)**（Helsmoortel-Van der Aa 综合征、HVDAS）  
  ADNP 综合征由 ADNP 基因的杂合致病变异引起，特征是肌张力低下、言语与运动发育落后、轻至重度智力障碍和有辨识度的面容；在一组 78 例队列中，93% 伴孤独症样表现。它还常影响喂养与胃肠、视力、听力与免疫等多个系统，因此除了康复训练，还需要一张长期随访的清单。
- **[CHD8 相关神经发育障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/chd8-neurodevelopmental-disorder)**（CHD8 综合征、CHD8 过度生长综合征）  
  CHD8 相关神经发育障碍由 CHD8 基因一个拷贝功能丧失引起，特征是全身性过度生长（巨头与高身材）、发育迟缓或智力障碍、孤独症谱系障碍，以及睡眠困难与胃肠问题。头围增大多在婴儿期出现，身高多到青春期才明显，所以幼儿期能看到的线索主要是孤独症样表现加上头围偏大。
- **[PTEN 错构瘤肿瘤综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome)**（Cowden 综合征、Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征）  
  PTEN 错构瘤肿瘤综合征由 PTEN 基因的胚系致病变异引起，特征是巨头、皮肤黏膜病变、胃肠道息肉，以及乳腺、甲状腺、子宫内膜等部位良性与恶性肿瘤的高风险。儿童常以显著的头围增大伴发育迟缓或孤独症就诊。确诊的意义不只在康复：它意味着一张从儿童期开始、持续终身的随访清单。
- **[Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome)**（皮特-霍普金斯综合征、TCF4 相关疾病）  
  Pitt-Hopkins 综合征由 TCF4 基因的杂合致病变异（约 70%）或包含 TCF4 的 18q21.2 缺失（约 30%）引起，特征是特殊面容、明显的发育迟缓与中重度智力障碍、神经行为问题（手部刻板动作、孤独症样表现），以及清醒时阵发性过度换气或屏气等自主神经功能障碍。多数患者没有口语，但理解往往明显好于表达。睡眠问题、癫痫、便秘与高度近视也很常见。
- **[Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mowat-wilson-syndrome)**（莫厄特-威尔逊综合征、先天性巨结肠-智力障碍综合征）  
  Mowat-Wilson 综合征由 ZEB2 基因的杂合致病变异、包含 ZEB2 的 2q22.3 缺失，或（少见）破坏 ZEB2 的染色体重排引起。特征是有辨识度的面容、中重度智力障碍、口语严重受限或缺如（理解相对保留），常伴癫痫、小头畸形、先天性心脏病（尤其肺动脉及肺动脉瓣异常）、先天性巨结肠或慢性便秘、泌尿生殖畸形（男孩尤其尿道下裂）与胼胝体发育不良。多数孩子性情快乐、步态宽基底。
- **[KBG 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kbg-syndrome)**（ANKRD11 相关 KBG 综合征、ANKRD11 相关神经发育障碍）  
  KBG 综合征由 ANKRD11 基因的杂合致病变异或包含 ANKRD11 的 16q24.3 缺失引起，特征是恒牙上门齿宽大（巨牙）、有辨识度的面容（三角脸、眼距宽、人中长、眉毛浓密或连眉）、出生后身材矮小、骨骼异常与脑电图异常。九成以上有不同程度的发育落后，尤以语言为主；智力从正常到中度智力障碍，多数为轻度。至少一半伴注意缺陷多动障碍和／或孤独症样问题。
- **[Coffin-Siris 综合征（科芬-西里斯综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/coffin-siris-syndrome)**（科芬-西里斯综合征、ARID1B 相关疾病）  
  Coffin-Siris 综合征由 BAF（SWI/SNF）染色质重塑复合体相关的 14 个基因之一的杂合致病变异引起，其中 ARID1B 最常见。经典表现为面容粗糙、头发稀疏、眉毛浓密、睫毛长、体毛多，小指（趾）末节或指甲发育不良，加上发育迟缓与智力障碍（多为中至重度）以及多个器官的异常。多数孩子有喂养困难、肌张力低下与反复感染，约一半有癫痫。基因检测普及后，体征轻微的患者也越来越多被确诊。
- **[Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/rubinstein-taybi-syndrome)**（鲁宾斯坦-泰比综合征、宽拇指-宽拇趾综合征）  
  Rubinstein-Taybi 综合征是一种多系统的先天性疾病，由 CREBBP（约 55% 至 60%）或 EP300（约 8% 至 10%）基因的杂合变异引起，另有约三成临床诊断的患者查不到这两个基因的变异。特征是宽大、常向桡侧成角的拇指与大脚趾，特殊面容（高弓眉、下斜睑裂、凸鼻梁伴低垂的鼻小柱、做鬼脸样的笑），出生后生长落后与小头，以及多为中至重度的智力障碍；约九成孩子言语落后。喂养困难、便秘、眼部问题、先天性心脏病、睡眠呼吸暂停与瘢痕疙瘩也较常见。
- **[Lennox-Gastaut 综合征（LGS）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/lennox-gastaut-syndrome)**（LGS、伦诺克斯-加斯托综合征）  
  Lennox-Gastaut 综合征是儿童期起病的发育性癫痫性脑病，由多种病因引起，不是单一基因病。诊断建立在三个特点上：多种类型的癫痫发作（强直发作最常见，常在睡眠中出现）、特征性的脑电图改变（广泛性慢棘慢波与全面性阵发快活动）、以及智力与行为的逐渐下降。起病年龄从新生儿期到 9 岁都有报道，平均约 35 个月；发作频繁、药物难以完全控制，跌倒发作造成的外伤是家庭最直接的困难。相当一部分孩子由婴儿痉挛症演变而来。
- **[Joubert 综合征（臼齿征综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/joubert-syndrome)**（茹贝尔综合征、臼齿征）  
  Joubert 综合征是一组由纤毛相关基因变异引起的神经发育障碍，标志是磁共振上的「臼齿征」——脚间窝异常加深、小脑上脚粗直、小脑蚓部发育不全，横断面看上去像一颗臼齿。婴儿期典型表现是肌张力低下、异常呼吸节律（呼吸暂停与呼吸增快交替）与异常眼动（眼球震颤或眼球运动失用，孩子会用甩头来代偿）；随年龄增长转为共济失调与不同程度的认知落后。除了脑，眼、肾、肝与骨骼也常受累，其中一些是进行性的，需要长期随访。
- **[无脑回畸形（光滑脑）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/lissencephaly)**（光滑脑、巨脑回畸形）  
  无脑回畸形指大脑表面「光滑」——脑回缺如（无脑回）或异常增宽（巨脑回），与皮质下带状灰质异位同属「无脑回-巨脑回-带状异位」谱系，成因是胚胎期神经元迁移障碍。临床表现取决于畸形的范围与厚度：轻的一端可以只是轻到中度智力障碍与程度不等的癫痫，重的一端表现为极重度智力障碍、难以控制的癫痫与很早出现的喂养、呼吸问题。最常见的病因是 PAFAH1B1（LIS1）与 DCX 基因的变异，17p13.3 较大范围缺失时称为 Miller-Dieker 综合征。
- **[FOXG1 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/foxg1-syndrome)**（FOXG1 相关疾病、先天型 Rett 综合征（旧称））  
  FOXG1 综合征由 FOXG1 基因的致病变异或缺失引起。FOXG1 是前脑发育的关键转录因子，剂量不足会影响大脑皮质的形成。典型表现是重度全面发育迟缓、出生后生长落后与小头、中至极重度智力障碍且几乎没有口语、癫痫、多动性或运动障碍性动作与刻板动作、睡眠紊乱、不明原因的哭闹与胃食管反流。它过去被称作「先天型 Rett 综合征」，现在是一个独立的诊断。
- **[STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/stxbp1-encephalopathy)**（STXBP1 脑病、STXBP1 相关疾病）  
  STXBP1 编码的 MUNC18-1 是突触囊泡释放的关键蛋白，它的剂量不足会同时影响神经环路的发育与兴奋性。临床上表现为三件事的组合：发育迟缓与智力障碍（几乎所有患者）、早发癫痫（70% 至 95%，起病中位年龄约 6 周）、以及运动障碍（87% 以上，包括面具脸、动作缓慢、震颤、共济失调、肌张力障碍与舞蹈手足徐动）。约 65% 有孤独症谱系障碍、孤独症样表现、多动或自伤行为。发作类型以局灶性发作与婴儿痉挛最常见，脑电图可见局灶放电、暴发抑制、高度失律或全面性棘慢波。
- **[CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/ctnnb1-syndrome)**（CTNNB1 综合征、β-连环蛋白相关神经发育障碍）  
  CTNNB1 编码的 β-连环蛋白既是 Wnt 信号通路的核心成分，也参与细胞之间的黏附。杂合致病变异会造成一组稳定的表现：所有患者都有发育迟缓与不同程度的认知损害，语言落后几乎人人都有；运动上表现为躯干肌张力低下合并肢体痉挛，部分伴肌张力障碍与共济失调；约八成有小头。眼睛是另一条主线——约四成有渗出性玻璃体视网膜病变，可导致视网膜脱离，另有斜视与屈光不正。行为方面孤独症样表现与自伤行为都不少见。
- **[SATB2 相关障碍（Glass 综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/satb2-syndrome)**（Glass 综合征、SATB2 综合征）  
  SATB2 相关障碍是一个多系统疾病，核心是三件事：明显的神经发育落后、语言严重受限（以儿童言语失用为主，理解相对保留），以及颅面与牙齿的异常。名字本身就是一个记忆法——严重言语障碍（Speech）、腭部异常（Palate）、牙齿异常（Teeth）、行为问题（Behavior，可伴骨或脑的异常），以及 2 岁前起病。牙齿异常几乎见于所有患者（98%），腭裂约 45%，碱性磷酸酶升高约 62%，骨密度偏低约 26%。多数孩子以手势、手语或沟通设备作为主要沟通方式。
- **[Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/pelizaeus-merzbacher-disease)**（PMD、PLP1 相关障碍）  
  蛋白脂蛋白 1 是中枢神经系统髓鞘的主要结构蛋白。PLP1 出问题时，髓鞘从一开始就没能正常形成——这与「先长好、后被破坏」的脱髓鞘病不同，所以孩子不是先正常发育再倒退，而是从婴儿期就落后。典型的 Pelizaeus-Merzbacher 病在婴儿期或幼儿早期表现为眼球震颤、肌张力低下与认知受损，之后进展为严重的痉挛与共济失调，寿命缩短；较轻的一端是痉挛性截瘫 2 型，表现为痉挛性下肢无力，可伴或不伴中枢神经系统的其他受累，寿命通常正常。
- **[亚历山大病（GFAP 脑白质病）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/alexander-disease)**（Alexander 病、GFAP 相关脑白质病）  
  胶质纤维酸性蛋白是星形胶质细胞的骨架蛋白。GFAP 的杂合致病变异使这种蛋白异常堆积，形成病理上的 Rosenthal 纤维，脑白质进行性受累。本病分成四型：新生儿型、婴儿型、青少年型与成人型，其中在婴幼儿身上最容易辨认。新生儿型在生后 30 天内起病，以神经系统或胃肠道表现开场，随后是严重的发育落后与倒退、癫痫与巨脑，通常在两年内死亡；婴儿型的病程差异很大；青少年型在儿童期或青春期起病，早期可能只有轻度的语言落后或声音改变。
- **[Canavan 病（海绵状脑白质营养不良）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/canavan-disease)**（卡纳万病、海绵状脑白质营养不良）  
  天冬氨酸酰化酶负责分解脑内的 N-乙酰天冬氨酸。这个酶缺乏时，N-乙酰天冬氨酸在脑内堆积，脑白质出现海绵样变性。临床上表现为三件事：神经发育落后、巨脑与肌张力异常。本病分为两型——典型型占 85% 至 90%，神经发育损害在 3 至 5 月龄时已经明显，随后出现神经退化与发育倒退；非典型型占 10% 至 15%，病程更多变，发育落后通常在头几年显现，倒退出现得更晚。所有患者的预期寿命都缩短，多数能活到 10 岁，少数活到成年。
- **[Aicardi-Goutières 综合征（AGS）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/aicardi-goutieres-syndrome)**（AGS、假性 TORCH 综合征）  
  这一组基因编码的蛋白参与核酸的处理与天然免疫的调节。它们出问题时，身体把自己的核酸误当成病毒的核酸，持续产生 I 型干扰素反应——结果就是一幅「像感染但没有病原」的图像。最典型的形式是早发型脑病，通常导致严重的智力与体力障碍。一部分婴儿出生时就有神经系统异常、肝脾大、肝酶升高与血小板减少；更多的是在生后最初几周之后、常常在一段看起来正常的发育之后，亚急性出现严重脑病：极度易激惹、间歇性无菌性发热、技能丢失与头围增长变慢。
- **[L1 综合征（拇指内收综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/l1-syndrome)**（L1CAM 相关障碍、X 连锁脑积水）  
  L1 细胞黏附分子帮助发育中的神经元找到位置、让轴突长到该去的地方。它出问题时，大脑的连接与通路建不好，于是出现一组固定的表现：智力障碍、语言落后、痉挛性步态与拇指内收。 L1 综合征描述为从重到轻的一条谱，包含三种表型——伴中脑导水管狭窄的 X 连锁脑积水、MASA 综合征（智力障碍、语言落后、痉挛性截瘫、拇指内收）、以及 X 连锁复杂型胼胝体发育不全。重要的是：同一个家系里可以同时出现这三种表型。
- **[共济失调毛细血管扩张症（A-T）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/ataxia-telangiectasia)**（A-T、Louis-Bar 综合征）  
  ATM 激酶是细胞修复 DNA 双链断裂时的总调度。它失效后，细胞对 DNA 损伤的反应出问题，于是出现一组看起来彼此无关的表现：小脑退变造成的进行性共济失调、免疫缺陷、肿瘤风险增高，以及对电离辐射的高度敏感。本病是一条连续谱，重的一端是经典型、轻的一端是变异型。要特别说明的一点是：虽然一般认为智力障碍在本病中并不常见，但小脑及非小脑区域与网络的功能紊乱仍可能带来认知方面的困难。
- **[KCNQ2 相关障碍（KCNQ2 癫痫）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kcnq2-related-disorders)**（自限性家族性新生儿癫痫、KCNQ2 脑病）  
  KCNQ2 编码一种钾通道的亚基，钾通道的作用是让兴奋过的神经元安静下来。它出问题时，神经元该停的时候停不住，于是在新生儿期就出现发作。 KCNQ2 相关障碍描述为一条重叠的新生儿癫痫表型谱：轻的一端是自限性家族性新生儿癫痫，重的一端是新生儿起病的发育性癫痫性脑病；此外还有几种较少见的表型，包括伴非癫痫性肌阵挛的新生儿脑病、婴儿或儿童期起病的发育性癫痫性脑病，以及不伴癫痫的孤立性智力障碍。
- **[Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dandy-walker-malformation)**（丹迪-沃克畸形、Dandy-Walker 综合征）  
  Dandy-Walker 畸形影响脑的发育，主要是小脑——大脑里负责协调运动的那一部分。小脑的各个部分发育异常，影像上能看到：小脑中央的蚓部缺如或很小、位置可能异常，左右小脑半球也可能偏小；脑干与小脑之间那个充满液体的腔（第四脑室）以及容纳小脑与脑干的那部分颅腔（后颅窝）异常增大。这些异常常带来运动、协调、智力、情绪与其他神经功能方面的问题。多数患者的表现在出生时或生后一年内出现，但也有 10% 至 20% 的人要到儿童期晚些时候甚至成年才出现。
- **[Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sturge-weber-syndrome)**（斯德奇-韦伯综合征、脑三叉神经血管瘤病）  
  Sturge-Weber 综合征影响某些血管的发育，从出生起就在脑、皮肤与眼上造成异常。三大特征是：叫作鲜红斑痣的红色或粉色胎记、脑部的软脑膜血管瘤，以及眼压增高（青光眼）。这三项的严重程度各不相同，也并非每个患者都三样齐全。软脑膜血管瘤会损害脑内的血流，导致血管瘤下方的脑组织萎缩与钙化；血流减少可引起卒中样发作，通常包括一侧肢体的一过性无力、视觉异常、癫痫发作与偏头痛，而且这类发作通常在 2 岁前开始。
- **[多小脑回（多小脑回畸形）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/polymicrogyria)**（多微小脑回、皮质发育畸形）  
  大脑表面正常有很多褶皱（脑回）。多小脑回的孩子，大脑在出生前发育时长出了过多的褶皱，而且每一个都异常细小——这个名字的字面意思就是「太多、太小的脑回」。它带来的表现取决于受累区域的大小与位置：只累及一侧的叫单侧型，累及两侧的叫双侧型，双侧型往往造成更严重的神经系统问题。最重的一端是双侧弥漫型，累及整个大脑；最轻的一端是单侧局灶型，只影响一侧的一小片区域，可能只造成用药能控制的轻度癫痫。

## 本类疾病的共同点

- **倒退是最关键的线索**  
  已经稳定获得的技能重新丢失，与「一直落后」不同，任何年龄出现都提示要查病因。
- **脑电图与基因检测并行**  
  脑电图用于评估癫痫与共患问题，基因检测用于确诊；两者都不能单独下结论。
- **康复重点是沟通与功能维持**  
  这类孩子的理解能力常明显好于表达能力，建立辅助沟通通道往往比反复练发音更有用；同时维持运动功能、保护脊柱。

## 相关诊疗领域

- **[自闭症谱系障碍 ASD](https://www.baoxiulan.com/services/autism)**  
  多维度行为与认知评估，结合 ABA 与发展介入疗法。
- **[全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)**  
  精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。
- **[言语发音障碍](https://www.baoxiulan.com/services/speech-language)**  
  构音障碍、语言发育迟缓的一对一专项干预。

## 参考文献与出处

- **[国家卫生健康委员会. 86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）[S]. 国家卫生健康委员会, 2025. (访问于 2026-09-10).](https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202507/5b3f41180a42465eb9eec34597bacaf2.shtml)**（对应第二批罕见病目录的 86 种病，Rett 综合征为第 72 章。）
- **[Kaur S, Christodoulou J. MECP2 Disorders[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-10).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1497/)**
- **[Lim J, Greenspoon D, Hunt A, 等. Rehabilitation interventions in Rett syndrome: a scoping review[J]. Developmental Medicine & Child Neurology, 2020, 62(8): 906-916. DOI: 10.1111/dmcn.14565.](https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.14565)**（纳入 62 篇文献的范围综述：大运动、精细动作与沟通三类干预均有获益报告。）
- **[Duis J, Nespeca M, Summers J, 等. A multidisciplinary approach and consensus statement to establish standards of care for Angelman syndrome[J]. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2022, 10(3): e1843. DOI: 10.1002/mgg3.1843.](https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1843)**

## 常见问题

### 这类病和孤独症怎么分？

关键在「倒退」。孤独症谱系障碍一般不会出现已经获得的技能成片丢失；这一类病常有明确的倒退期，且多合并癫痫与特征性脑电图。表现重叠时靠基因检测区分。

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鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。

引用：北京宝秀兰儿童医疗. 神经发育障碍与癫痫性脑病[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/category/neurodevelopmental