# 骨骼与结缔组织

本类疾病影响骨骼的生长与形态，或影响结缔组织的强度，表现为身材明显矮小、反复骨折、关节过度活动或早发的脊柱变形。运动与作业训练需要在骨科意见下调整强度与方式。

来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/category/skeletal  
更新：2026-09-16

## 本类病种（6）

- **[成骨不全症（瓷娃娃）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta)**（瓷娃娃、脆骨病）  
  成骨不全症是一组因为 Ⅰ 型胶原蛋白异常导致骨骼脆弱的遗传性结缔组织病，轻微外力就可能骨折。家长多在孩子学步阶段发生反复或不明原因骨折时首次发现。中文里「瓷娃娃」这个说法比正式病名传播得更广，「脆骨病」也常用。
- **[软骨发育不全（四肢短小）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/achondroplasia)**（软骨发育不全症、ACH）  
  软骨发育不全是 FGFR3 基因异常导致长骨的软骨内成骨受阻的遗传性骨骼发育异常，表现为四肢近端明显短小、头大前额突出。家长多在孩子出生时或婴幼儿体检时因为身体比例异常而发现。它的认知通常正常，运动上的落后来自体型与肌张力，不是脑的问题。
- **[低磷性佝偻病（抗维生素 D 佝偻病）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/hypophosphatemic-rickets)**（抗维生素 D 佝偻病、X 连锁低磷血症）  
  低磷性佝偻病是 PHEX 基因变异引起成纤维细胞生长因子 23 过多、肾脏排磷过度，导致血磷持续偏低的遗传性佝偻病，表现为下肢弯曲与生长迟缓。家长通常在孩子学会走路、开始负重之后发现腿形变弯才察觉。它历史上曾被叫作「抗维生素 D 佝偻病」——因为补普通维生素 D 没有用。
- **[低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/hypophosphatasia)**（低磷酸酯酶症、HPP）  
  组织非特异性碱性磷酸酶负责分解细胞外焦磷酸盐。ALPL 基因失活性变异使这个酶减少，底物焦磷酸盐堆积，抑制羟基磷灰石形成；焦磷酸盐同时诱导骨桥蛋白产生，也抑制羟基磷灰石形成。骨矿化因此出问题，牙齿过早脱落。它最特别的地方在化验单上：血液与骨骼的碱性磷酸酶水平是「反常性减低」的——别的佝偻病样骨病都是碱性磷酸酶升高。临床严重程度差异很大，从只有牙齿受累的最轻型到宫内发病的致死型都有。
- **[马凡综合征（蜘蛛指综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/marfan-syndrome)**（马方综合征、蜘蛛指（趾）综合征）  
  原纤维蛋白-1 是形成结缔组织弹性纤维的基础，而弹性纤维遍布身体各个组织系统。失去它提供的结构支持，会导致主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂，以及全身中胚层组织广泛发育不良所产生的多系统损害。临床上以骨骼、眼与心血管三大系统的缺陷为主要特征：瘦高身材、手指和脚趾细长、脊柱侧凸、关节松弛；晶状体脱位与高度近视；主动脉根部扩张与二尖瓣脱垂。患者的死亡有 95% 源于心血管系统，因此随访与活动安排都要围绕主动脉展开。
- **[进行性骨化性纤维发育不良（石人症）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva)**（FOP、石人综合征）  
  在这个病里，肌肉组织与肌腱、韧带这样的结缔组织会逐渐被骨取代，在骨骼之外形成骨，限制活动。这个过程一般在儿童早期变得明显，从颈部与肩部开始，沿身体向下、向四肢发展。关节被骨化包住之后活动就永久受限。最关键的一点是：任何加在肌肉上的外伤——跌倒、有创的医疗操作——都可能诱发一次肌肉肿胀与炎症，随后在受伤部位出现更快的骨化；流感等病毒性疾病也可能诱发急性发作。患者出生时通常就有大脚趾畸形，这是把本病与其他骨与肌肉疾病区分开的特征性表现。

## 本类疾病的共同点

- **生长曲线要按标准量**  
  身高体重按 7 岁以下儿童生长标准对照，偏离幅度与偏离趋势比单次数值更有意义。
- **训练要与骨科意见衔接**  
  骨骼脆弱或关节不稳的孩子，训练的体位、负荷与转移方式都要先与骨科确认。

## 相关诊疗领域

- **[全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)**  
  精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。
- **[心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)**  
  标准化心理行为量表全套评估服务。

## 参考文献与出处

- **[国家卫生健康委. 7 岁以下儿童生长标准 WS/T 423—2022[S]. 中华人民共和国卫生行业标准, 2022. (访问于 2026-09-07).](https://www.nhc.gov.cn/cms-search/downFiles/e38068f0a62d4a1eb1bd451414444ec1.pdf)**
- **[中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南[J]. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430.](https://www.sohu.com/a/314244957_100281680)**

## 常见问题

### 孩子个子矮，怎么判断要不要查？

看生长速度，不看单次身高。一次量出来偏矮不一定有问题，真正需要评估的是生长曲线持续掉档——本来在第 25 百分位，一年年往下跨到第 10、第 3。把每次体检的身高记下来画成曲线，比记住某一次的数字有用得多。

### 骨头脆的孩子还能运动吗？

能，而且应该。不动会让骨密度与肌力都更差。要避开的是高冲击的碰撞运动与突然的加减速动作，具体的动作限制由骨科医生按孩子的情况给。

### 补钙补维生素 D 一直没效果，是量不够吗？

不一定。有一类佝偻病的问题不是缺钙缺维生素 D，而是肾脏排磷过多，补这两样对它无效。补了很久没效果这件事本身，就应该促使医生换方向查，而不是加大剂量。

### 这一类的孩子来做康复，要先做什么？

先拿到骨科的意见。骨骼脆弱、关节不稳或颈椎不稳的孩子，训练的体位、负荷与转移方式都要按骨科的评估来定。有的动作（比如翻跟头、蹦床）对特定病种是明确要避开的。

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鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。

引用：北京宝秀兰儿童医疗. 骨骼与结缔组织[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/category/skeletal