# Ehlers-Danlos 综合征：关节过松、皮肤软而易留疤，走路偏晚 Ehlers-Danlos 综合征是一组遗传性结缔组织病，共同特点是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱，2017 年国际分类把它分成 13 型。多数分型的病根在胶原或加工胶原的蛋白上，轻的只是关节偏松，重的可以出现血管或脏器破裂。儿童期常见的开场是：婴儿期身体偏软，坐、站、走比同龄孩子晚，关节能弯到别人做不到的角度；皮肤柔软、一碰就青，伤口愈合后留下又宽又薄的疤。最常见的过度活动型没有可查的基因，只能按临床标准诊断。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome 更新：2026-10-01 ## Ehlers-Danlos 综合征概述 这组病最初用罗马数字分为 11 型。1997 年的 Villefranche 命名法收成 6 型。2017 年国际 Ehlers-Danlos 综合征联盟修订为 13 型，并修订了过度活动型的临床标准。 旧名称在病历里仍会遇到：经典型由原Ⅰ型与Ⅱ型合并而来，过度活动型即原Ⅲ型，血管型即原Ⅳ型，也称 Sack-Barabas 综合征；脊柱后侧凸型即原Ⅵ型。 「良性家族性关节过度活动综合征」与「关节过度活动综合征」已不再使用。有关节过度活动带来的肌肉骨骼症状、又不满足过度活动型标准的，现在归入过度活动谱系障碍（HSD）。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 国家目录 | 未列入第一批与第二批罕见病目录。Ehlers-Danlos 综合征是一组遗传性结缔组织病，未列入国家两批罕见病目录。 | | OMIM | 130000（经典型 1 型） | | OMIM | 130020（过度活动型） | | OMIM | 130050（血管型） | | OMIM | 225400（脊柱后侧凸型 1 型） | | OMIM | 120215（COL5A1 基因） | | OMIM | 120190（COL5A2 基因） | | OMIM | 120180（COL3A1 基因） | | ORPHAcode | 98249 | | ICD-10 | Q79.6（Ehlers-Danlos 综合征） | | ICD-11 | LD28.1 | | MeSH | D004535 | | 致病基因 | COL5A1、COL5A2、COL3A1 等（随分型而定（COL5A1 在 9q34.3，COL5A2 与 COL3A1 均在 2q32.2）），编码Ⅴ型胶原的 α1 与 α2 链（调节胶原纤维的粗细）、Ⅲ型胶原的 α1 链（皮肤、血管与肠壁等可伸展组织的胶原） | | 遗传方式 | 遗传方式随分型而定 | ## 早期识别信号 家长看得见的线索集中在关节、皮肤和运动发育三处。单有关节柔软在儿童里很常见，分量不大；关节过松再加上皮肤或家族史的线索，才构成去遗传专科的理由。反复脱位或活动后多个关节疼，同样值得让医生评估。 - **出生时** 关节松弛型出生即有双侧髋关节脱位；血管型约 8% 有马蹄内翻足；脊柱后侧凸型新生儿期就有肌张力低下、全身关节过度活动与胸段脊柱侧后凸，约四分之一有马蹄内翻足。 - **婴儿期** 身体偏软，坐、站、走都可能推迟。脊柱后侧凸型约六成有轻至中度的粗大运动落后，但几乎都在 2 岁前学会走路，不出现倒退；肌无力和关节松也可影响精细动作。 - **学步期** 经典型的关节过松多在这时被注意到：扁平足、反复崴脚，膝、小腿前、前额和下巴这些容易磕碰的地方，皮肤一磕就裂。 - **皮肤** 摸上去柔软、有绒感，拉起来比别人长，松手即弹回。伤口愈合慢，疤痕逐渐变宽变薄，像卷烟纸。容易瘀青，瘀斑反复出现在小腿和膝部。 - **学龄期** 活动后多个关节疼、容易累，髌骨、肩或手指反复半脱位。一组 6 至 16 岁、有症状的关节过度活动儿童里，94% 有多关节疼痛，以膝（63%）、足（50%）和踝（48%）最多，67% 有关节不稳。 - **血管型的线索** 皮肤薄而透明，胸腹部尤其明显，瘀青多得不合常理，手指等小关节过度活动。没有家族史、也没出过并发症而被转诊的孩子，多数是因为瘀青过多。 - **伴随问题** 便秘、站久了头晕心慌、焦虑和慢性疲劳在有症状的孩子里较常见；过度活动型里注意缺陷多动障碍与孤独症也较多见。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。 - 延伸：[肌张力低下](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/hypotonia) - 延伸：[粗大运动发育落后](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) ## 病因与遗传 至少 20 个基因的变异可以引起本病。它们有的直接编码胶原的链，如 COL5A1、COL5A2、COL3A1 与 COL1A1；有的编码加工、折叠胶原或与胶原相互作用的蛋白，如 PLOD1、FKBP14 与 TNXB。 Ⅴ型胶原含量不多，却与Ⅰ型胶原共同组成纤维并调节纤维的粗细；Ⅲ型胶原分布在皮肤、血管和多个脏器；PLOD1 编码赖氨酰羟化酶，缺乏时胶原分子之间的交联不足。 过度活动型至今没有找到致病基因，很可能不止一种遗传原因。关节松而不稳，常伴本体感觉下降，肌力、平衡与动作协调也可受影响，孩子因此容易崴脚和喊累。 - **致病基因** COL5A1、COL5A2、COL3A1 等，位于 随分型而定（COL5A1 在 9q34.3，COL5A2 与 COL3A1 均在 2q32.2），编码Ⅴ型胶原的 α1 与 α2 链（调节胶原纤维的粗细）、Ⅲ型胶原的 α1 链（皮肤、血管与肠壁等可伸展组织的胶原）。 - **遗传方式** 遗传方式随分型而定 - **发病机制** 胶原相关基因变异 → 胶原纤维装配异常 → 结缔组织松而脆 → 临床表现。韧带和关节囊是关节的被动约束，它们一松，关节只能靠肌肉去稳，所以孩子显得软、容易累、容易崴脚和脱位。同样的材料也在皮肤和血管壁里，查体要把关节、皮肤、疤痕与瘀斑放在一起看。 - **基因定位** 本病的三个致病基因分别位于 9q34.3（COL5A1）、2q32.2（COL5A2）、2q32.2（COL3A1）。 - **遗传图解** 遗传方式随分型而定。父母一方患病时，每一胎有一半的概率遗传到致病变异，男女机会相同；相当一部分患儿是新发变异，父母双方都不携带。基因定位按 NCBI Gene。定位图画的是经典型（COL5A1、COL5A2）与血管型（COL3A1）的基因，这两型为常染色体显性遗传；脊柱后侧凸型（PLOD1，1p36.22）等几型为常染色体隐性遗传。过度活动型没有已知的致病基因。 - **再发风险** 经典型与血管型是常染色体显性遗传：约半数患者有一位患病的父母，约半数为新发变异；患者的每个孩子有 50% 的概率遗传到变异。父母看似未受累时，同胞的再发风险低，但因生殖腺嵌合的可能，仍略高于一般人群。 脊柱后侧凸型是常染色体隐性遗传：父母均为携带者时，每一胎有 25% 的概率患病、50% 的概率为无症状携带者。 过度活动型按常染色体显性方式传递，家系内轻重差别很大；致病基因未明，无法做产前基因诊断。已找到致病变异的分型，家系验证与产前诊断由遗传咨询门诊安排。 ## 分型与自然病程 2017 年国际分类共 13 型。下表列出儿童期最可能遇到、与康复安排关系最直接的几型。 主要分型与儿童期特点 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 过度活动型 | 儿童期起有症状，骨骼成熟后才下诊断 | 全身关节过度活动、不稳与疼痛，皮肤改变较轻。没有可查的基因，诊断只靠临床标准 | | 经典型 | 学步期前后被注意到 | 皮肤过度伸展、萎缩性疤痕与全身关节过度活动。COL5A1 占 81%、COL5A2 占 16%；可有轻度肌张力低下与运动发育落后 | | 血管型 | 儿童期多因家族史确诊 | 动脉、肠道与子宫脆弱，皮肤薄而透明。COL3A1；18 岁前确诊者约 60% 因家族史被发现，过度活动以小关节为主 | | 脊柱后侧凸型 | 出生时 | 先天性肌张力低下、早发脊柱侧后凸与全身关节过度活动。PLOD1 或 FKBP14，常染色体隐性遗传；FKBP14 型可伴听力损失 | | 其他少见分型 | 出生时或婴儿期 | 各有标志性表现。关节松弛型以先天性双髋脱位为标志，肌肉挛缩型以多发关节挛缩为主 | ## 患病率与人群 - **患病率** 各型合计至少为 1/5000。过度活动型与经典型最常见：过度活动型估计为 1/5000 至 1/20000，威尔士一项医疗记录研究得到约 1/3100；经典型为 1/20000 至 1/40000。其余分型少见。 - **与罕见病定义的关系** 《中国罕见病定义研究报告 2021》把界线定在患病率小于 1/万。这组病合起来并不罕见；罕见的是其中的单基因分型：血管型的最低估计为 1/15 万，PLOD1 相关的脊柱后侧凸型约每 10 万活产 1 例。 - **年龄与性别** 年龄越小关节越松，女性比男性松；关节活动度在儿童期逐渐下降。 ## 诊断路径 除过度活动型外，各型都要靠基因检测找到致病变异才能确诊；过度活动型没有可用的基因检测，按 2017 年国际临床标准诊断，而这套标准面向成人。儿童先要分清三种情况：常见而无害的关节柔软、有症状的关节过度活动，以及带皮肤或血管线索的单基因分型。 - **识别信号** 关节过度活动再加下面任何一类线索，值得进一步评估：皮肤过度伸展、萎缩性疤痕或异常容易瘀青；反复脱位；先天性肌张力低下合并早发脊柱侧后凸；家族里有动脉破裂、肠破裂或不明原因的猝死。 - **Beighton 评分与肌肉骨骼查体** 九分制，看五个动作：小指背伸超过 90°、拇指贴到前臂、肘过伸超过 10°、膝过伸超过 10°、直膝弯腰手掌平放地面。成人 5 分及以上为阳性；按 2023 年儿科诊断框架，儿童用 6 分及以上，且满 5 岁才评。同时做神经、神经肌肉与骨骼检查。 - **皮肤与心血管评估** 在前臂掌侧提起皮肤量伸展度，前臂远端与手背以 1.5 cm 为界；看疤痕与瘀斑。超声心动图测主动脉根部。瘀青严重的查血小板与凝血功能。 - **基因检测** 用多基因检测包或外显子组测序：经典型查 COL5A1 与 COL5A2，血管型查 COL3A1，脊柱后侧凸型查 PLOD1，必要时加测尿中脱氧吡啶啉与吡啶啉的比值。并非每个关节过度活动的孩子都要做，由专科医生按线索决定。 - **儿童期的分类与复评** 5 岁至骨骼成熟前，排除其他病因后，按有无皮肤改变、肌肉骨骼并发症与伴随问题归入 8 个亚组之一，分类可随症状改变；骨骼成熟或满 18 岁后，再按 2017 年标准评估是否为过度活动型。 - **发育与功能评估** 婴幼儿每次随访评肌张力与运动发育；各年龄段评关节不稳、疼痛、移动能力与康复需要。这一部分本院可以承担。 - **宝秀兰的评估安排** 基因检测、皮肤与心血管评估由遗传科、皮肤科和心血管科完成。宝秀兰评的是功能：1 岁内用 BXL-INA，重点记围巾征、内收肌角、腘窝角与足背屈角这几项被动活动范围，连同膝反射、拉坐姿势和头竖立一起看，记下的是筛查线索，不代替诊断；1 岁后用 BXL-CNA 的大运动与精细运动两个领域，配 Peabody 运动发育量表记姿势、移动与抓握，逐关节记活动度、脱位史和皮肤疤痕。Beighton 评分满 5 岁才记，被动检查做到出现阻力为止，不加压。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 儿童期常见的关节柔软 | 儿童的关节本来比成人松，并随年龄下降。没有疼痛和反复脱位，皮肤与疤痕正常，家族史阴性时，它是一种身体特质而不是病，定期看有无新症状即可。 | | 马凡综合征 | 两者都有关节松弛，过度活动型与脊柱后侧凸型也可以是瘦高体型。马凡综合征典型的是四肢和手指细长、晶状体脱位，动脉病变只累及主动脉；皮肤拉得很长、疤痕宽而薄则指向本病。 | | 成骨不全症 | 同样关节松弛，区别在反复骨折，部分孩子牙齿呈灰色或棕色。COL1A1 的变异多数引起成骨不全症，只有个别特定变异引起本病的表型。 | | 先天性肌病 | 都是出生就软、关节活动范围大，婴幼儿期很难凭手感分开。脊柱后侧凸型的关节活动范围大得格外突出，皮肤有绒感；它的腱反射正常，这一点又与脊髓性肌萎缩症不同。最后靠基因检测区分。 | | 唐氏综合征 | 也有关节松弛，但有特征性面容与学习困难，染色体检查即可确认；本病多数分型智力不受影响。 | | 全面发育迟缓 | 被诊断为全面发育迟缓的孩子，如果落后以运动为主，语言、认知与社交跟得上，又有关节过松、皮肤软而易留疤，值得再查一步结缔组织病；Ehlers-Danlos 综合征多数分型智力不受影响。 | | 非意外伤害 | 没有明显外伤的瘀青、伤口反复裂开，可能被怀疑为受到伤害。皮肤薄或过度伸展、萎缩性疤痕、关节过度活动和家族史指向本病，由专科查体与基因检测判断。 | - 延伸：[马凡综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/marfan-syndrome) - 延伸：[成骨不全症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta) - 延伸：[先天性肌病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/congenital-myopathy) - 延伸：[唐氏综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/down-syndrome) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) ## 治疗现状 目前没有针对病因的治疗，各型都以支持性照护为主，目标是减少并发症、保住功能，具体方案由遗传科、骨科、皮肤科与心血管科等专科决定。 - **伤口处理** 皮肤脆弱的分型，伤口要无张力缝合，最好分两层；皮肤缝线保留的时间为平常的两倍，并用胶带固定邻近皮肤，以免疤痕被拉宽。就医缝合时告知诊断。 - **关节不稳的处理** 支具用来稳住关节，由骨科、物理治疗师或作业治疗师按部位配。手术固定关节的结果可能不理想，或只是暂时的。 - **心血管与脊柱随访** 经典型确诊时做超声心动图，有主动脉扩张或二尖瓣脱垂的每年复查。脊柱后侧凸型从 5 岁起每 5 年做一次超声心动图，每年看眼科，脊柱侧后凸由骨科管理。 - **血管型的照护团队与应急安排** 确诊后先组成固定的照护团队，定期量血压，血管检查用无创影像。随身带诊断证明，如医疗警示手环或急诊信；突发的、说不清原因的疼痛要立即就医。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **慢性疼痛** 过度活动型里常见。处理包括物理治疗、作业治疗、心理行为治疗与药物，药物由经治医生按个体情况决定。 - **易瘀青与出血** 拔牙等操作前告知诊断；是否使用维生素 C 或去氨加压素由经治医生决定。 - **局部麻醉效果差** 过度活动型的不少患者局部麻醉效果不好，往往在看牙时才发现。看牙前把诊断告诉医生。 ## 康复与长期管理 这组病的康复方向是增强核心与四肢肌力、练本体感觉和关节稳定、调整动作模式；关节的活动范围已经过大，训练目标不是让它更大。各分型的运动边界不同，分开列出。 - **[婴幼儿期的运动发育支持](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 有肌张力低下或运动发育落后的孩子需要安排物理治疗。脊柱后侧凸型的肩、髋容易反复脱位，所以课上教家长托抱和换姿势时托住躯干与大关节，不拉着手臂把孩子提起来。 - **[肌力与关节稳定训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 物理治疗是关节过度活动相关疾病多学科管理的中心环节，但现有研究少、质量有限。两项儿童随机对照试验的课程形态可作参照：一项由治疗师每周带教一次、每次 30 分钟、连续 6 周，另配每天的居家练习，在不痛的范围内进行；另一项为期 8 周，每人 3 至 5 个动作，每周至少练 5 次。膝关节是否必须停在中立位，试验没有给出定论。脊柱后侧凸型的大孩子重点练大肌群，尤其肩带。 - **[本体感觉与平衡](https://www.baoxiulan.com/programs/sensory)** 针对关节位置觉下降与平衡、协调不足，课上安排协调与平衡练习，从稳定的支撑面开始，逐步加难度。 - **[书写与手部支持](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 粗杆的书写工具可以减轻手指和手的负担；指间关节不稳的配指环夹板，腕与拇指不稳的配支具。家里和学校的用具与坐姿一并评估。 - **皮肤保护与护具** 皮肤脆弱明显的幼儿，在前额、膝和小腿前戴护垫或缠绷带；大孩子活动时戴护腿板，脊柱后侧凸型做活动量大的运动时戴头盔。皮肤脆弱或过敏的孩子，贴布、胶带和外用制剂要慎用。 - **[体育课与运动的选择](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 过度活动型：多数运动在适当防护下可以参加，高冲击活动增加半脱位、脱位和疼痛的风险，逐项与医生商量。经典型：避开对抗性与格斗项目、足球和跑步，可做游泳这类非负重的锻炼。脊柱后侧凸型：避开体操、长跑和碰撞性运动，不搬重物，不做极限负重的力量训练，推荐游泳。把清单交给学校。 - **宝秀兰的康复安排** 宝秀兰给这组病排课的原则是练稳不练松：关节的活动范围已经过大，课程里不安排以增加活动度为目标的被动牵伸，也不安排小儿推拿。1 岁内走早期综合训练，教家长托抱和换姿势的方式；之后运动训练练核心与四肢肌力，感觉统合训练练本体感觉与平衡，作业训练练握笔并选书写工具，融合教育把体育课的清单交给学校。血管型先取得心血管科对活动范围的书面意见再排课；训练中出现脱位、皮肤裂伤或突发剧痛即停训，转回经治医院。 > 血管型与脊柱后侧凸型有动脉破裂的风险：不做碰撞性运动，不搬重物，不做极限负重的力量训练；对血管型，中等强度的休闲运动没有证据显示有害。血管型的孩子出现突发的、说不清原因的疼痛，立即停下并送急诊，同时出示诊断证明。其余情况下出现脱位或半脱位、疼痛突然加重、皮肤裂伤或大片瘀斑，当次停训并联系经治医院。皮肤脆、易瘀青或有血管风险的孩子，课程里不安排小儿推拿和大力度的手法。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[感觉统合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/sensory) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) - 延伸：[康复方法：高危儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/methods/early-intervention) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) - 延伸：[康复方法：感觉统合治疗（ASI）](https://www.baoxiulan.com/methods/sensory-integration) ## 患者组织与家庭支持 - **[The Ehlers-Danlos Society](https://www.ehlers-danlos.com)** 国际患者与专业组织，网站提供各分型的资料，以及 2023 年儿童关节过度活动诊断框架与核查表。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 Ehlers-Danlos 综合征的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。Ehlers-Danlos 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：感觉统合与感觉处理困难](https://www.baoxiulan.com/services/sensory-integration)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[关节过度活动型 Ehlers-Danlos 综合征患者皮肤上的萎缩性疤痕：检查者用两指轻轻挤压周围皮肤后，疤痕处变薄、起细皱的样子更明显](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Atrophic_scar_of_Ehlers_Danlos_syndrome.jpg)**（Marco Castori，CC BY 3.0） ISRN Dermatology, 2012: 751768（原文图 2a） - **[Beighton 评分动作之一的示范：一名 16 岁 Ehlers-Danlos 综合征男性患者屈腕后，用另一只手把拇指向下压，拇指可以贴到前臂](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ehlers-Danlos_thumb.jpg)**（Piotr Dołżonek，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。） - **[中华医学会医学遗传学分会, 中国医师协会医学遗传医师分会, 中国罕见病联盟, 北京协和医院. 《中国罕见病定义研究报告 2021》发布[EB/OL]. 新华网, 2021. (访问于 2026-09-10).](https://www.news.cn/healthpro/20210913/e42663ebd66e42c58a6965d7831bf207/c.html)**（中国罕见病定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万，三者符合其一即为罕见病。） - **[Malfait F, Francomano C, Byers P, 等. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes[J]. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 2017, 175(1): 8-26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28306229/)**（国际 Ehlers-Danlos 综合征联盟的 2017 年分类：分为 13 型，除过度活动型外确诊均需分子证据，并修订了过度活动型的临床标准。） - **[MedlinePlus Genetics. Ehlers-Danlos syndrome[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/)**（整组疾病的概述：分类沿革、各型的标志性表现、患病率、相关基因与遗传方式。） - **[Malfait F, Symoens S, Syx D. Classic Ehlers-Danlos Syndrome[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2024. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/)**（初版 2007 年，最近更新 2024 年 2 月 1 日。经典型的皮肤与关节表现、Beighton 评分、基因检测、伤口处理、护具与应避免的运动。） - **[Hakim A. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2024. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/)**（初版 2004 年，最近更新 2024 年 2 月 22 日。过度活动型的 2017 年临床标准、儿童期的分类办法、鉴别诊断与各系统的处理。） - **[Byers PH. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2025. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/)**（初版 1999 年，最近更新 2025 年 4 月 10 日。血管型在儿童期的表现、照护团队与应急安排、应避免的活动与检查。） - **[Rohrbach M, Giunta C. PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2024. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/)**（初版 2000 年，最近更新 2024 年 6 月 13 日。脊柱后侧凸型的肌张力低下与运动发育、与先天性肌病的区分、物理治疗与随访安排。） - **[Tofts LJ, Simmonds J, Schwartz SB, 等. Pediatric joint hypermobility: a diagnostic framework and narrative review[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023, 18(1): 104. DOI: 10.1186/s13023-023-02717-2.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37143135/)**（国际联盟儿科工作组的儿童关节过度活动诊断框架：5 岁起评估、Beighton 评分 6 分及以上为界、8 个亚组，以及儿童期常见的伴随问题。） - **[Peterson B, Coda A, Pacey V, 等. Physical and mechanical therapies for lower limb symptoms in children with Hypermobility Spectrum Disorder and Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: a systematic review[J]. Journal of Foot and Ankle Research, 2018, 11: 59. DOI: 10.1186/s13047-018-0302-1.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30455744/)**（儿童下肢症状物理治疗的系统评价，纳入两项随机对照试验共 86 名 7 至 16 岁儿童；本页康复一节的课程形态与证据现状以它为依据。） - **[Engelbert RH, Juul-Kristensen B, Pacey V, 等. The evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents, and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos syndrome[J]. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 2017, 175(1): 158-167. DOI: 10.1002/ajmg.c.31545.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28306230/)**（国际联盟的物理治疗指南：物理治疗在多学科管理中的位置、以功能—活动—参与为框架的评估，以及现有证据的局限。） - **[Wilkinson NR, Cervi E, Wagner B, 等. Vascular Ehlers-Danlos syndrome in children: evaluating the importance of diagnosis and follow-up during childhood[J]. European Journal of Human Genetics, 2025, 33(3): 368-376. DOI: 10.1038/s41431-024-01773-x.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39730916/)**（英国伦敦 Ehlers-Danlos 综合征服务中心 63 名儿童期确诊血管型患者的队列：确诊途径、儿童期可见的体征与随访安排。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子关节特别软，拇指能掰到贴住前臂，是 Ehlers-Danlos 综合征吗？ 多数不是。儿童的关节本来就比成人松，所以儿童用更高的界值（Beighton 评分 6 分及以上），而且满 5 岁才评。没有疼痛和反复脱位、皮肤与疤痕正常时，它只是一种身体特质。关节疼、反复脱位值得让医生评估；皮肤拉得很长、疤痕又宽又薄、异常容易瘀青，或家族里有人发生过血管破裂，值得到遗传专科再查一步。 ### 孩子从小身体软、走路晚，怎么知道是关节松还是肌肉的问题？ 婴幼儿期很难凭手感分开，两者都软、关节活动范围都大。偏向结缔组织病的线索是：关节活动范围大得格外突出，皮肤柔软有绒感、容易瘀青或留宽疤；腱反射正常，这一点与脊髓性肌萎缩症不同。最后靠专科查体与基因检测区分。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/congenital-myopathy) ### 确诊 Ehlers-Danlos 综合征的孩子还能上体育课、能游泳吗？ 多数可以，边界随分型不同。过度活动型在适当防护下可以参加多数运动；经典型避开对抗性项目、足球和跑步，脊柱后侧凸型避开体操、长跑和碰撞性运动，这两型都推荐游泳。血管型不做碰撞性运动、不搬重物、不做极限负重的力量训练。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) ### 孩子才 6 岁，医生说先不下过度活动型的诊断，为什么？ 因为 2017 年的诊断标准是为成人制定的，不少特征要随年龄才出现，而关节柔软在儿童里又很常见。5 岁到骨骼成熟前按 2023 年儿科框架分类，成熟后再重新评估。暂不下诊断不等于不处理，有疼痛和关节不稳照样安排康复。 ### 孩子身上总是青一块紫一块，伤口好了疤很宽，需要查什么？ 先让医生看皮肤和关节：皮肤的伸展度与厚薄、疤痕的形态、Beighton 评分，并查血小板与凝血功能。凝血正常而皮肤与关节线索明显时，再考虑基因检测。没有家族史、也没出过并发症的血管型孩子，多数是因瘀青过多被转诊的。 --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. Ehlers-Danlos 综合征：关节过松、皮肤软而易留疤，走路偏晚[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome