# 遗传性大疱性表皮松解症：皮肤一碰就破 皮肤分表皮与真皮两层，它们要靠一些结构牢牢连在一起。营养不良型缺的是锚原纤维的主要成分Ⅶ型胶原，两层皮肤因此容易被摩擦掀开；单纯型缺的是表皮细胞内的角蛋白，分离发生在更浅的层次。共同的结果是：轻微的外伤或摩擦——揉一下、抓一下、甚至只是轻微的压力——就会起水疱、掉皮。严重程度差别极大：轻的主要累及手、足、膝与肘，水疱愈合后不留瘢痕；重的全身起疱，累及口腔与消化道黏膜，愈合后留下严重瘢痕，造成手指足趾粘连、关节挛缩、进食困难与视力丧失。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/epidermolysis-bullosa 更新：2026-09-23 ## 遗传性大疱性表皮松解症概述 本病按显微镜下皮肤分离发生在哪一层分成几个主要类型。同一个类型甚至同一个亚型之内，病情的严重程度与自然病程仍有相当大的差异，与环境因素和修饰基因有关。 营养不良型按遗传方式与特征分成几个主要类型。重型隐性泛发型是最重的经典型：患儿出生时往往已有广泛的水疱与皮肤缺损，常由分娩过程中的外伤造成。显性营养不良型的症状通常较轻，水疱多限于手、足、膝与肘，最轻的病例可能只有指甲趾甲的异常这一项表现。 单纯型分四个主要类型。最轻的是局限型，水疱通常只在手与足，起病时间从儿童期到成年期不等；最重的是 Dowling-Meara 型，出生起全身成簇起疱，随年龄有改善的倾向。研究者现在多把这些主要类型看成同一个疾病谱上的不同表现。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 《第一批罕见病目录》 | 第 39 项　大疱性表皮松解症 | | OMIM | 131750（显性营养不良型） | | OMIM | 601001（单纯型） | | ORPHAcode | 303 | | ICD-10 | Q81（大疱性表皮松解） | | MeSH | D004820 | | 致病基因 | COL7A1、KRT5、KRT14 等（3p21.31（COL7A1）、12q13.13（KRT5）、17q21.2（KRT14）），编码Ⅶ型胶原（锚原纤维的主要成分）、角蛋白 5 与角蛋白 14 | | 遗传方式 | 遗传方式随分型而定 | ## 早期识别信号 这一页的表现分两层：皮肤上看得见的，和瘢痕累积之后长出来的。后者才是决定孩子长期功能的那一层，也是康复要盯住的地方。 - **出生时或婴儿期** 轻微外伤或摩擦（揉、抓，甚至只是轻微压力）后起水疱与皮肤糜烂。重型隐性泛发型的患儿出生时往往已有广泛的水疱与皮肤缺损。 - **轻型** 水疱主要累及手、足、膝与肘。单纯型的水疱通常愈合后不留瘢痕；显性营养不良型愈合留瘢痕，但远不如隐性重型严重。多数患者有指甲趾甲的畸形，指甲可能随时间脱落。 - **重型隐性泛发型** 水疱遍及全身并累及黏膜，包括口腔与消化道的湿润内衬。愈合后留下严重瘢痕。 - **瘢痕累积之后** 口腔与食管的瘢痕使咀嚼与吞咽困难，造成慢性营养不良与生长缓慢；手指与足趾之间的皮肤融合；指甲趾甲脱落；关节挛缩限制活动；眼部炎症导致视力丧失。 - **整个病程** 急性或慢性的疼痛与瘙痒本身就是损害，会限制孩子的整体发育：粗大运动技能落后、功能性移动受限、参与家庭与社区活动的能力下降。动起来一疼，关节就被限制住，日常活动随之受影响。 - **青年期** 重型隐性泛发型的患者有很高的皮肤鳞状细胞癌风险，这类肿瘤往往异常侵袭。 ## 病因与遗传 COL7A1 变异引起全部形式的营养不良型。这个基因编码的亚基组成Ⅶ型胶原，而Ⅶ型胶原是锚原纤维的主要成分——正是这些原纤维把表皮固定在下面的真皮上。 Ⅶ型胶原异常或缺失时，锚原纤维的形成受阻。原纤维不足使表皮与真皮之间的连接被破坏，摩擦或其他轻微外伤就能让两层皮肤分开，于是形成水疱，愈合时留下大面积瘢痕。严重减少或阻止Ⅶ型胶原生成的变异造成重型隐性泛发型；允许少量正常或部分有功能的Ⅶ型胶原生成的变异，造成较轻的类型。 单纯型的分离发生在更浅的层次。它与角蛋白基因的变异相关，最轻的局限型日后可出现掌跖皮肤增厚变硬。 - **致病基因** COL7A1、KRT5、KRT14 等，位于 3p21.31（COL7A1）、12q13.13（KRT5）、17q21.2（KRT14），编码Ⅶ型胶原（锚原纤维的主要成分）、角蛋白 5 与角蛋白 14。 - **遗传方式** 遗传方式随分型而定 - **发病机制** 结构蛋白变异 → 皮肤层间连接失效 → 反复起疱与愈合 → 挛缩与功能受限。这条链解释了为什么康复在这个病里既必要又危险：损伤来自剪切力，而康复本身就是在移动身体。国际物理治疗指南因此明确写道，这是一个需要专业干预的疾病，超出了「小心一点」的范围——要有意识地用特定手法搬动身体与肢体，避免使用强黏性的胶带、敷料与毛毡衬垫，揭除粘连的敷料最好用硅酮喷剂。 - **基因定位** 本病的三个致病基因分别位于 3p21.31（COL7A1）、12q13.13（KRT5）、17q21.2（KRT14）。 - **遗传图解** 遗传方式随分型而定。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。基因定位按 NCBI Gene。遗传方式随类型而定：营养不良型既有隐性遗传的（重型隐性泛发型最重），也有显性遗传的（症状通常较轻）；单纯型多由 KRT5 或 KRT14 的变异引起。遗传方式图画的是常染色体隐性遗传。本病的分类依据是显微镜下皮肤在哪一层分离，这也决定了瘢痕的深度与并发症的种类。 - **再发风险** 遗传方式随类型而定：隐性营养不良型是常染色体隐性遗传，父母各携带一份变异、通常没有症状，每一胎有 25% 的概率患病；显性营养不良型是常染色体显性遗传，一份变异即可致病。 单纯型的遗传方式也随类型而定。具体的再发风险与产前诊断的可行性，由遗传咨询门诊按基因结果给出。 ## 分型与自然病程 本病按皮肤分离发生在哪一层分成几个主要类型。下表并列与康复关系最直接的几型。 主要类型与功能影响 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 重型隐性营养不良泛发型 | 出生时 | 全身水疱、累及黏膜，愈合后严重瘢痕。手指足趾融合、关节挛缩、进食困难、视力丧失；青年期皮肤鳞状细胞癌风险很高 | | 其他隐性营养不良型（泛发与局限） | 出生时或婴儿期 | 按受累部位区分，轻者限于手足膝肘。起疱处有瘢痕，但不造成重型那样的严重瘢痕；常有指甲趾甲畸形 | | 显性营养不良型 | 出生时或婴儿期 | 症状通常较轻，水疱多限于手、足、膝与肘。愈合留瘢痕但较轻；最轻者只有指甲趾甲异常 | | 单纯型（局限型） | 儿童期至成年期 | 水疱通常只在手与足，愈合不留瘢痕。最常见的形式；日后掌跖可增厚变硬。疼痛即使在最轻的局限型里也会影响行走与鞋的选择 | | 单纯型（Dowling-Meara 型） | 出生时 | 全身成簇起疱，可累及口腔。最重的单纯型，随年龄有改善的倾向；伴指甲异常与掌跖增厚 | ## 患病率与人群 - **营养不良型的患病率** 隐性与显性营养不良型合计约为每百万人 3.3 例。 - **单纯型的患病率** 确切数字不详，估计约为每 3 万至 5 万人中 1 例。局限型是最常见的形式。 - **皮肤鳞状细胞癌** 重型隐性泛发型的患者在青年期发生皮肤鳞状细胞癌的风险很高，而且这类肿瘤往往异常侵袭、常危及生命。 - **活动能力与骨量** 活动受限被证明能预测本病患者的低骨量，活动水平是骨矿含量的重要预测因素。身体活动较多的患者通常有更多的自主性，依赖轮椅的时间也更晚。 ## 诊断路径 分型诊断由皮肤科完成，靠皮肤活检的免疫荧光定位与基因检测。对康复来说更常用到的是另一组评估：现在能做什么、哪里最容易起疱、哪些关节已经在变紧。 - **识别信号** 出生时或婴儿期出现轻微摩擦即起的水疱与皮肤缺损，愈合后留瘢痕或指甲异常。家族史有参考价值，但显性型与隐性型的家族史模式不同。 - **分型** 按显微镜下皮肤分离发生在哪一层判断。分型决定并发症的种类与随访重点，也决定预后。 - **基因检测** 确诊与遗传咨询的依据。营养不良型查 COL7A1，单纯型多查角蛋白相关基因。 - **粗大运动基线评估** 用标准化的评估工具量出粗大运动的基线，以便在出现落后时制定干预策略；没有落后的，给出与年龄相称的运动发育活动的前瞻性指导。本院承担这一部分。 - **全面的物理治疗评估** 找出关节活动度的受限、肌力的不足、皮肤的完整性，以及容易产生摩擦的「触发点」，据此判断需要什么样的袜子、矫形器与鞋。 - **日常生活能力评估** 有功能或生物力学方面损害（包括挛缩与活动能力下降）的患者，无论哪一型，都应及早转介作业治疗评估日常生活的独立性，并频繁复评。 - **宝秀兰的评估安排** 分型、创面处理与并发症监测由皮肤科负责。宝秀兰做的是功能这一侧，而且这一侧在这个病里有国际指南可依：物理治疗指南要求用标准化工具量出粗大运动的基线，没有落后的也要给出与年龄相称的前瞻性指导。宝秀兰用 Peabody 运动发育量表量运动水平，用改良 Ashworth 量表与徒手肌力评定逐个关节记活动度与肌力，进食用喂养困难分类判断口腔瘢痕对咀嚼与吞咽的影响程度。评估里还要专门找一样别处不找的东西——容易产生摩擦的触发点：哪几处皮肤在日常动作中反复受力，它决定袜子、矫形器与鞋怎么选。另有一条口径要写进报告：这些孩子的运动落后多来自疼痛、瘙痒、活动受限与住院，不是中枢原因，把「能力不足」与「机会不足」分开记，康复目标才不会定错。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断 鉴别要点 | 容易被当成 | 怎么分 | | --- | --- | | 新生儿感染性皮肤病 | 新生儿期广泛的水疱与皮肤缺损需要与感染性疾病区分。本病的水疱由摩擦与轻微外伤诱发，出生时的皮肤缺损常见于分娩过程中受力的部位。分型靠皮肤活检与基因检测。 | | 烫伤与虐待伤 | 反复出现的皮肤缺损容易引起误会。本病的皮损分布与摩擦部位相符、有家族史或自出生起病的历史，并可由活检与基因检测证实。 | | 关节挛缩性疾病 | 本病的关节挛缩是瘢痕牵拉的结果，不是原发的肌肉或神经问题。区别在于挛缩总是跟着反复起疱与愈合的部位走，而且皮肤的脆弱是首要表现。 | | 全面发育迟缓 | 这些孩子的运动落后多来自疼痛、瘙痒、活动受限与住院，而不是中枢原因。评估时要把「能力不足」与「机会不足」分开记，否则康复目标会定错方向。 | - 延伸：[关节挛缩性疾病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) ## 治疗现状 皮肤的治疗、创面处理与并发症的监测由皮肤科主导。以下只写与日常照护和康复直接相关的构成。 - **创面与敷料** 敷料的选择与更换由皮肤科与护理团队负责。与康复相关的一条是：避免使用强黏性的胶带、敷料与毛毡衬垫，揭除粘连的敷料最好使用硅酮喷剂。 - **多学科团队** 完整的照护需要一支多学科团队，而物理治疗师是其中的核心成员之一。没有专科中心时，由皮肤科或儿科医生与各专科会诊协调，并尽量找熟悉本病的专家。 - **营养随访** 口腔与食管瘢痕造成的进食困难会带来慢性营养不良。营养随访的节奏由经治医院安排，是维持生长与骨量的前提。 - **肿瘤监测** 重型隐性泛发型的患者在青年期有很高的皮肤鳞状细胞癌风险，需要按皮肤科的安排长期监测。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **疼痛与瘙痒** 两者本身就会限制活动与发育，需要单独处理，而不是当成皮损的附带现象。 - **出院前的居家服务衔接** 国际指南提到，出院前应当有文件落实居家的专业服务，其中包括物理治疗。不同国家与地区的具体做法不同。 ## 康复与长期管理 在罕见病里，康复本身有国际临床实践指南的并不多见，本病是其中之一：DEBRA International 为物理治疗与作业治疗各出过一份。指南的第一句话值得先放在这里——这是一个需要专业干预的疾病，超出了「小心一点」的范围。物理治疗要避免造成二次损伤：有意识地用特定手法搬动身体与肢体，避免强黏性的胶带、敷料与毛毡衬垫，揭除粘连的敷料最好用硅酮喷剂。 - **[怎么抱婴儿](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 用「摇篮式」轻抱：一只手托在臀下、一只手托在颈后，不要从腋下把孩子提起来——后者会在躯干、腋窝与手臂造成摩擦并起疱。搂抱或搬运时垫上柔软的表面，例如双层织物或羊毛垫，以减少剪切力。 - **[每天俯卧](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 推荐所有患病婴儿每天俯卧，以延缓软组织的缩短与粘连。俯卧要放在柔软的表面上，姿势可以改良，全程减少剪切力，由物理治疗师指导。 - **[维持活动与负重](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 有明显挛缩、或者摸得出却量不出紧张的患者，应当规律地做主动运动。在能耐受的范围内维持最高水平的负重活动——活动受限会预测低骨量，而活动水平是骨矿含量的重要预测因素。身体活动较多的患者自主性更强，依赖轮椅的时间也更晚。 - **[鞋、袜与矫形器](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 疼痛会影响行走与鞋的选择，即使在最轻的局限型里也是如此。鞋要内部接缝尽量少、材质柔软或以羊毛衬里、鞋底有支撑；袜子可以用能导走热量的银纤维袜，或者两双薄透气袜叠穿以减少摩擦层。矫形器用来维持足踝的力线，减少剪切与摩擦。选尺寸时要把敷料与袜子的厚度算进去。 - **[绷带跨过踝关节时的方向](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 绷带跨过踝关节时，要支撑距下关节在中立位，或者朝着背屈的方向缠，以主动减少跖屈挛缩的程度。这是一条很具体、也很容易被忽略的做法。 - **[手功能与精细动作](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 作业治疗的国际指南把「在不手术的前提下尽量保住手功能」与「精细动作的发展与保持」列为两项独立目标。手指之间的皮肤融合会逐步夺走抓握能力，早做、持续做比事后补救有效。 - **[日常生活的独立](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 衣物的选择、环境的改造、工具的改良（例如牙刷）、洗浴与如厕设备的建议，都是作业治疗的内容。目标与内容要由孩子自己参与决定——按年龄与发育水平，让他在自我管理与自理的优先次序上发声。 - **[经口进食技能](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 口腔瘢痕使张口与咀嚼受限，进食技能需要专门训练与器具适配。这是作业治疗指南单列的五项目标之一。 - **[疼痛期的移动方案](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 在疼痛的创面愈合阶段、功能性移动受限时，使用手动或电动轮椅继续维持与环境的互动。这不是退步，是让孩子不脱离生活。 - **宝秀兰的康复安排** 宝秀兰的方案按 DEBRA International 的两份指南排，第一条是搬动的方式——婴儿用摇篮式轻抱，一手托臀、一手托颈后，绝不从腋下提起来；接触面垫柔软材料以减少剪切力。早期综合项目指导家长每天做俯卧，放在柔软表面上，用来延缓软组织的缩短与粘连。运动项目维持负重与主动活动：活动受限会预测低骨量，而身体活动较多的孩子自主性更强、依赖轮椅的时间更晚；绷带跨过踝关节时支撑距下关节中立位或朝背屈方向缠，用来减少跖屈挛缩。作业治疗项目盯两件事——在不手术的前提下尽量保住手功能，以及衣物、工具与洗浴如厕设备的改造；目标由孩子按自己的年龄与发育水平参与决定。言语认知项目处理口腔瘢痕造成的进食技能问题。有一条边界写在最前面：宝秀兰的治疗师本身可能造成损伤，凡是需要贴、缠、固定的东西都先问皮肤科，创面急性期的活动方式与强度由经治医院决定。 > 这个病的康复有一条别的病没有的前提：训练者本身可能造成损伤。搬动、支撑、徒手接触都要按减少剪切力的方式做，不能用常规的抓握与牵拉手法。凡是需要贴、缠、固定的东西，都要先问清楚皮肤科的要求。创面处于急性期时，活动的方式与强度由经治医院决定。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) ## 患者组织与家庭支持 - **[DEBRA International](https://www.debra-international.org)** 大疱性表皮松解症的国际组织，发布并托管本病的多份临床实践指南，包括物理治疗与作业治疗两份。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 本院为罕见病儿童提供发育评估、康复训练与家庭指导。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目包括儿科与康复医学科。8 个训练项目涵盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，康复教学人员按 6 个专业方向分工。由医师评估后制定方案，结合儿童当前的功能水平、疾病阶段及专科意见确定训练目标，并通过阶段复评调整方案。对于尚未明确病因的儿童，本院在发育评估中识别需要进一步检查的情况，并提供转诊建议。本院不开展罕见病的基因检测、病因确诊、专项药物治疗或手术；相关诊疗由具备相应条件的专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院开展，康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，具体价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询。罕见病的基因检测、专项药物治疗与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付范围，以及北京市、大兴区残疾儿童康复补贴的申请条件与流程，以当期公布的政策为准，可分别向经治医院、医保经办部门及区残联咨询。 - **[相关诊疗领域：全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** 精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。 - **[相关诊疗领域：喂养困难 / 营养咨询](https://www.baoxiulan.com/services/feeding)** 婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。 - **[相关诊疗领域：心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** 标准化心理行为量表全套评估服务。 > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[一名大疱性表皮松解症男孩的下肢：小腿与足部有多处水疱、糜烂与愈合后的瘢痕，部分区域缠着敷料](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Iraqi-boy-epidermolysis_bullosa-090216-M-8096M-00-legs.jpg)**（Keith A. Milks，公有领域） 美国海军陆战队公开照片 - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[MedlinePlus Genetics. Dystrophic epidermolysis bullosa[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/dystrophic-epidermolysis-bullosa/)** - **[MedlinePlus Genetics. Epidermolysis bullosa simplex[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/epidermolysis-bullosa-simplex/)** - **[Weisman A, Chan JM, LaPointe C, 等. Physiotherapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16(1): 406. DOI: 10.1186/s13023-021-01997-w.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34593011/)**（DEBRA International 的物理治疗临床实践指南：挛缩预防、关节活动度维持、体位与转移的禁忌与做法。） - **[Chan JM, Weisman A, King A, 等. Occupational therapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019, 14(1): 129. DOI: 10.1186/s13023-019-1059-8.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31174559/)**（DEBRA International 的作业治疗临床实践指南：手部畸形的预防与支具、自理与书写的适配、环境与辅具改造。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子皮肤一碰就破，还能做康复训练吗？ 能做，而且应该做，但必须由懂这个病的人做。国际物理治疗指南明确写道，这是一个需要专业干预的疾病，超出了「小心一点」的范围——搬动身体与肢体要用特定手法，避免强黏性的胶带、敷料与毛毡衬垫，揭除粘连的敷料最好用硅酮喷剂。不动的代价同样清楚：活动受限会预测低骨量，而活动较多的患者自主性更强、依赖轮椅的时间更晚。 ### 抱孩子有什么讲究？ 有，而且很具体。用「摇篮式」轻抱：一只手托在臀下、一只手托在颈后，不要从腋下把孩子提起来——从腋下提会在躯干、腋窝与手臂造成摩擦并起疱。搂抱或搬运时在接触面垫上柔软的材料，例如双层织物或羊毛垫，以减少剪切力。另外推荐每天俯卧，放在柔软的表面上，用来延缓软组织的缩短与粘连。 ### 孩子走路老喊疼，鞋该怎么选？ 鞋的内部接缝要尽量少，材质柔软或以羊毛衬里，鞋底有支撑。袜子可以选能把热量导走的银纤维袜，或者两双薄透气袜叠穿——多一层袜子，摩擦就少一分。选矫形器与鞋的尺寸时要把敷料与袜子的厚度算进去。这件事值得认真做：疼痛会影响行走与鞋的选择，即使在最轻的局限型里也是如此。 ### 手指慢慢粘在一起了，还有办法吗？ 要尽早开始并且持续做。作业治疗的国际指南把「在不手术的前提下尽量保住手功能」与「精细动作的发展与保持」列为两项独立目标，说明这一块需要专门的安排，而不是附带在别的训练里。有功能或生物力学方面损害的患者，无论哪一型，都应该及早转介作业治疗评估日常生活的独立性，并且频繁复评。 ### 孩子吃饭很慢、长得也慢，是营养没跟上吗？ 根子多半在口腔与食管的瘢痕上。瘢痕使咀嚼与吞咽困难，造成慢性营养不良与生长缓慢，所以单纯加营养品往往不解决问题。作业治疗的国际指南把「经口进食技能」单列为一项目标，需要专门的训练与器具适配，并与营养随访配合。 ### 罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？ 康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。 ### 怀疑孩子有问题，第一步该做什么？ 先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。 ### 确诊之后，训练是怎么安排的？ 地址：北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼北京宝秀兰爱儿门诊部。周一至周日 08:30–17:30，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。 --- 宝秀兰由鲍秀兰教授创办，专注 0–6 岁儿童发育评估、早期干预与康复训练。北京宝秀兰爱儿门诊部于 2023 年开诊，为儿童及家庭提供诊疗、训练与养育指导。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 遗传性大疱性表皮松解症：皮肤一碰就破[EB/OL]. (2026-09-23). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/epidermolysis-bullosa