# 血友病：凝血因子缺乏与关节的长期保护 止血要靠一串凝血因子接力完成。血友病缺的是这串接力里的一棒：甲型缺凝血因子Ⅷ，乙型缺凝血因子Ⅸ。缺了这一棒，血块就形不成，受伤、手术或者拔牙之后会持续渗血；重型患者在很轻的外伤后、甚至看不出外伤的情况下也会出血。真正决定这些孩子长期生活质量的，是关节、肌肉、脑与内脏里的出血——尤其是关节。反复的关节出血会留下血友病性关节病，影响一辈子的活动能力。轻型不一定有自发出血，可能要到手术或者严重外伤之后才被发现。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/hemophilia 更新：2026-10-07 ## 血友病概述 本病主要分两型：甲型（又称经典血友病或因子Ⅷ缺乏症）与乙型（又称 Christmas 病或因子Ⅸ缺乏症）。两型的表现很相似，但由不同基因的变异引起。 乙型中有一种少见的形式叫 Leyden 型：儿童期有过度出血的发作，青春期之后出血问题很少。 过去三十年里，这个病从被忽视、常常致命的遗传性出血病，变成了分子机制清楚、治疗有效且安全的一组疾病。在最常见的几种单基因病中，它是目前治疗手段最有效也最安全的一个。西方国家的照护目标已经从「输注缺失的因子」扩展到生活质量——心理支持、物理治疗与社区生活都被纳入其中。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 《第一批罕见病目录》 | 第 36 项　血友病 | | OMIM | 306700（血友病甲） | | OMIM | 306900（血友病乙） | | ORPHAcode | 448 | | ICD-10 | D66（遗传性凝血因子Ⅷ缺乏）、D67（遗传性凝血因子Ⅸ缺乏） | | MeSH | D006467 | | 致病基因 | F8、F9，位于 Xq28（F8）、Xq27.1（F9），编码凝血因子Ⅷ与凝血因子Ⅸ，血液凝固过程中协同工作的两个蛋白 | | 遗传方式 | X 连锁隐性遗传 | ## 早期识别信号 出血是这个病的表面现象，关节是它的长期战场。下面这几条里，家长最需要认出来的是关节与肌肉的出血——它不一定看得见，却是造成终身残疾的那一类。 - **任何年龄** 受伤、手术或拔牙之后出血时间延长或者持续渗血。 - **重型患者** 轻微外伤之后持续出血，有时看不出明显外伤也会出血（自发性出血）。 - **整个病程** 关节、肌肉、脑或其他内脏的出血可造成严重并发症。关节出血常发生在踝、膝、髋、肘与肩。 - **轻型患者** 不一定有自发出血，可能要到手术或严重外伤后出现异常出血时才被发现。 - **反复关节出血之后** 血友病性关节病：既往的关节出血留下的后果，表现为关节功能受限与日常活动能力下降。物理治疗在这个阶段的目标是保住并优化现有的日常功能。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果作出判断；是否就诊，不能仅凭症状条数决定。 - 延伸：[粗大运动发育落后](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) ## 病因与遗传 F8 基因的变异引起甲型，F9 基因的变异引起乙型。F8 编码凝血因子Ⅷ，F9 编码凝血因子Ⅸ，它们都是在血液凝固过程中协同工作的蛋白。受伤之后形成的血块封住受损的血管，防止失血过多。 变异使这两个蛋白之一变得异常，或者减少了它的数量。异常或缺失的蛋白不能有效参与凝血，血块在受伤后无法正常形成，于是出血持续且难以控制。 严重程度与残余活性直接对应：造成重型的变异几乎完全消除了相应因子的活性；造成轻型与中型的变异只是降低而没有消除。 - **致病基因** F8、F9，位于 Xq28（F8）、Xq27.1（F9），编码凝血因子Ⅷ与凝血因子Ⅸ，血液凝固过程中协同工作的两个蛋白。 - **遗传方式** X 连锁隐性遗传 - **发病机制** F8 或 F9 变异 → 凝血过程中断 → 关节与肌肉内出血 → 血友病性关节病。这条链的末端正是康复的理由所在：出血本身能靠因子替代止住，但已经发生在关节里的那些出血会累积成不可逆的损伤。所以预防治疗的目标写得很具体——避免突破性出血、保住关节（因子谷浓度过去以高于正常值的 1% 为目标，现行世界血友病联盟指南主张 3% 至 5% 或更高）；而物理治疗的目标也很具体——出血后尽快回到日常活动，并防止同一个关节再次出血。 - **基因定位** 图上标出的两个基因分别位于 Xq28（F8）与 Xq27.1（F9）。 - **遗传图解** X 连锁隐性遗传。男孩只有一条 X 染色体，带上变异就会发病；女孩多数成为携带者，但携带者本人也可能有表现。F8 变异引起甲型，F9 变异引起乙型。造成重型的变异几乎完全消除了相应凝血因子的活性，造成轻型与中型的变异只是降低而没有消除。女性携带者通常不发病，但有一种例外要知道：X 染色体失活如果偏倚，带正常基因的那条 X 在超过一半的细胞里被关掉，凝血因子就会低于正常，这些女性也有异常出血的风险。另有一种获得性血友病不是遗传的，由自身抗体攻击凝血因子Ⅷ引起，多在成年起病。 - **再发风险** X 连锁隐性遗传。母亲是携带者时，每个儿子有 50% 的概率患病，每个女儿有 50% 的概率成为携带者。患病的父亲不会把 X 连锁的性状传给儿子，但他的每一个女儿都会得到带变异的 X 染色体，成为携带者。 女性携带者多数不发病：X 染色体失活随机发生时，带正常基因的那条 X 在约一半细胞里是活跃的，凝血因子约为正常量的一半，通常够用。但失活如果偏倚，带正常基因的那条 X 在超过一半的细胞里被关掉，这些女性的凝血因子会低于正常，也有异常出血的风险。 本病可以做产前诊断。遗传咨询要在孕前或孕早期进行，分娩团队也要事先知道，以便处理可能出现的新生儿期表现。 ## 分型与自然病程 本病按凝血因子的残余活性分轻、中、重三个程度，另按缺哪一个因子分甲、乙两型。下表并列这两个维度上最要紧的分别。 分型与严重程度 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 甲型（因子Ⅷ缺乏） | 随严重程度而定 | 最常见的类型，全球每 4000 至 5000 名男婴中 1 例。重型患者中 25% 至 30% 会产生抑制物 | | 乙型（因子Ⅸ缺乏） | 随严重程度而定 | 约每 2 万名男婴中 1 例，表现与甲型很相似。重型患者中只有 3% 至 5% 产生抑制物；Leyden 型在青春期后出血问题很少 | | 重型 | 婴幼儿期 | 因子活性几乎完全丧失，轻微外伤甚至无外伤即出血。预防治疗过去以因子谷浓度高于正常值的 1% 为目标，现行世界血友病联盟指南主张 3% 至 5% 或更高 | | 轻型与中型 | 不定 | 因子活性降低但未消除，不一定有自发出血。可能到手术或严重外伤之后才被发现 | ## 患病率与人群 - **甲型的发生率** 全球每 4000 至 5000 名男婴中有 1 例。它是本病里最常见的类型。 - **乙型的发生率** 全球约每 2 万名男婴中有 1 例。 - **性别** 两型都远多见于男性。X 连锁隐性遗传，男性只有一条 X 染色体，一份变异即可发病。 - **抑制物** 目前最棘手的并发症是针对凝血因子的抑制性同种抗体：重型甲型患者中有 25% 至 30% 会产生，重型乙型患者中只有 3% 至 5%。抑制物一旦出现，替代治疗就失效了。 - **预防治疗下的出血** 即使已经在做预防性凝血因子替代治疗，重型患者平均每年仍会出现两次出血。这是物理治疗仍然必要的现实背景。 ## 诊断路径 确诊与分型由血液科完成，靠凝血因子活性测定与基因检测。对康复与家庭来说，更常用到的是另外两组信息：抑制物的监测节奏，以及关节状况的定期评估。 - **识别信号** 受伤、手术或拔牙后出血时间明显延长；轻微外伤后持续出血；不明原因的关节肿痛。有家族史的男婴更要留意。 - **凝血因子活性测定与基因检测** 确定是甲型还是乙型、严重程度如何。基因型还与抑制物风险相关——F8 的无效变异使重型甲型患者产生抗体的风险达到 21% 至 88%，而产生截短型无功能因子Ⅷ的基因型，这一风险降至 10% 以下。 - **抑制物筛查** 有固定的节奏：前 20 个暴露日内每 5 个暴露日查一次，第 21 至 50 个暴露日之间每 10 个暴露日查一次，此后至 150 个暴露日每年至少两次。连续强化治疗超过 5 天的患者，要在末次输注后 4 周内查；手术前、回收率不符合预期时、以及术后治疗反应不理想时也要查。 - **关节状况的评估** 通过体格检查与影像判断有没有骨软骨关节病变。这项结果也是预防治疗分级（一级、二级、三级）的判断依据。 - **运动功能与日常活动评估** 量关节活动度、肌力、步态与活动耐力，作为出血后恢复的起点与长期随访的对照。本院承担这一部分。 - **宝秀兰的评估安排** 凝血因子活性测定、基因分型、抑制物筛查与预防治疗方案由血液科负责。宝秀兰做的是关节与活动方面的长期记录：用徒手肌力评定记录各关节周围肌肉的力量，逐个关节记录活动度，并记录步态与活动耐力。这份记录在这个病里有一个具体用处——这些孩子的粗大运动表现反映的往往是关节的出血史，而不是能力的上限，把两者分开写清楚，训练目标才不会定成「追赶同龄人」。评估要问清三件事并写进报告：最近一次出血在哪个关节、预防治疗的节奏如何、当天给药的时间。缺少这三条，后续安排的课程都不安全。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 获得性血友病 | 不是遗传病，由自身抗体攻击凝血因子Ⅷ引起，通常在成年起病，表现为皮肤、肌肉或其他软组织的异常出血。可与妊娠、免疫系统疾病、肿瘤或某些药物过敏相关，约半数原因不明。 | | 血管性血友病 | 另一种常见的遗传性出血病，名字相近但机制不同。两者都会造成出血倾向，靠凝血因子活性与相关因子的检测区分。 | | 成骨不全症 | 两者都可能因为反复损伤而影响活动能力，但机制完全不同：成骨不全症是骨质脆弱易骨折，本病是凝血障碍造成关节内出血。影像与凝血检查能分开。 | | 幼年特发性关节炎 | 同样表现为关节肿痛与活动受限。本病的关节问题源于关节内出血，有出血史与凝血检查的异常；把关节内出血当成关节炎处理会延误止血治疗。 | - 延伸：[成骨不全症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta) ## 治疗现状 本病的治疗在最常见的单基因病中属于最成熟的一类。以下只写处理的构成与判断依据，具体的产品、剂量与方案由血液科决定。 - **凝血因子替代治疗** 出血发生时的第一要务。发生出血时先补因子，物理治疗排在它之后。 - **预防治疗** 保住重型患儿关节功能的标准做法，目标是避免突破性出血。因子谷浓度过去以高于正常值的 1% 为目标，现行世界血友病联盟指南主张 3% 至 5% 或更高，具体目标由血液科确定。按开始的时机分三级：一级预防在没有影像与体检证实的骨软骨关节病变时开始，且在第二次明显的大关节出血之前、三岁之前；二级预防在两次以上大关节出血之后、关节病变出现之前开始；三级预防在关节病变已经出现之后开始。三者都要求每年至少治疗 45 周。 - **给药时间的安排** 预防治疗最好安排在早晨，以覆盖白天的活动时段；在受伤风险较高的活动之前预先给药也是建议做法。 - **抑制物的处理** 抑制物使替代治疗失效，是目前最棘手的并发症。旁路制剂与免疫耐受诱导方案由血液科决定。早期开始预防治疗、避免强化治疗期，可能也有助于降低抑制物的风险。 - **静脉通路** 首选外周静脉穿刺。静脉条件差的低龄儿童常需要中心静脉通路装置，完全植入式的端口优于体外装置，感染与血栓的并发症更少。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **出血后的物理治疗** 补因子止住出血之后，物理治疗的目标是让孩子回到日常活动、学习、学校与运动，并防止同一个部位再次出血。 - **心理支持** 西方国家把生活质量作为照护的首要目标，心理治疗、物理治疗与社区生活都被纳入，而不只是输注缺失的因子。这些孩子与家庭需要有慢性病经验的发展心理专业人员支持。 ## 康复与长期管理 这个病的康复有一句总纲：运动对身体和心理都是必要的，走路、游泳、跑步有助于增强肌肉、稳定关节。问题从来不是「能不能动」，而是「怎么动才安全」。 - **[出血后的功能恢复](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 补因子止住出血之后开始，目标是回到日常活动、学校与运动，并防止同一部位再次出血。这两件事是同一件事的两面——功能没恢复、动作代偿，反而更容易再出血。 - **[关节病的长期管理](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 已经出现血友病性关节病的孩子，物理治疗的方向是保住并优化现有的日常功能，而不是追求恢复到病前。已有多项为血友病患者设计的运动干预显示出正面效果。 - **[增强肌肉、稳定关节](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 走路、游泳、跑步这些活动有助于增强肌肉、稳定关节。肌肉把关节护住了，关节出血的风险也随之下降。 - **[运动的选择](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 橄榄球、拳击、柔道、空手道这类对抗性与高冲击的运动，过去因为受伤风险高而被禁止；现在预防治疗充分的孩子能参加的运动比过去多，但橄榄球、拳击这类高冲击项目即使预防治疗良好通常仍不建议，其中拳击容易伤及头颈，不应参加。具体到某一项运动能不能参加，由血液科按孩子的预防治疗方案与关节状况判断。 - **[把日程排在因子覆盖的时段里](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 预防治疗最好安排在早晨以覆盖活动时段，风险较高的活动之前还可以预先给药。训练课与体育课按这个节奏排，比事后处理出血有用得多。 - **[让孩子自己懂这件事](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)** 这个病的孩子需要充分了解自己的状况，才能在通往成年的路上自己管理好学业与工作。 - **宝秀兰的康复安排** 这个病的方案第一行是顺序：出血发生时先补凝血因子，康复排在其后。此后宝秀兰做三件事。一是出血后的功能恢复——目标是回到日常活动、学校与运动，并防止同一个部位再次出血，这两个目标是一件事的两面：功能没有恢复就会代偿，代偿又更容易出血。二是长期的关节保护：运动训练训练行走、平衡与关节周围的肌肉，肌肉对关节起保护作用，出血风险随之下降；已经有关节病的孩子，目标是保持并优化现有功能，不追求回到病前。三是把课排进因子覆盖的时段——预防治疗多在早晨给药以覆盖白天活动，宝秀兰按孩子的给药节奏安排训练课与体育课的时间。有两条边界：哪些活动可以做、出血后多久能恢复训练，由血液科给出，宝秀兰不自行判断；训练中出现关节肿胀、发热、疼痛或者活动突然受限时立即停止并联系血液科。头部受到撞击，或出现头痛、呕吐、嗜睡时，同样立即停止，联系血液科并去急诊——颅内出血是这个病致残、致死的重要原因。 > 出血发生时，第一件事是补凝血因子，不是做康复。任何训练方案都要与血液科的预防治疗方案对齐：哪些活动可以做、要不要预先给药、出血后多久可以恢复训练，这三条由血液科给出。训练中出现关节肿胀、发热、疼痛或者活动突然受限时立即停止并联系血液科。头部受到撞击，或出现头痛、呕吐、嗜睡时，同样立即停止，联系血液科并去急诊——颅内出血是这个病致残、致死的重要原因。 - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[行为矫正训练](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) - 延伸：[康复方法：应用行为分析（ABA）](https://www.baoxiulan.com/methods/aba) ## 患者组织与家庭支持 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 血友病的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。血友病的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[一名血友病男孩膝关节的水彩解剖图：关节腔内积血，滑膜被血液浸染](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Knee_joint_of_a_haemophiliac_Wellcome_L0062595.jpg)**（Thomas Godart，CC BY 4.0） Wellcome Collection - **[凝血级联反应示意图：内源性与外源性两条途径汇合成共同途径，凝血因子Ⅷ与Ⅸ位于内源性途径上](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Coagulation_full_updated_with_FVII_and_TF_to_FIX_arrow.svg)**（Joe D，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[MedlinePlus Genetics. Hemophilia[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia/)** - **[Giordano P, Franchini M, Lassandro G, 等. Issues in pediatric haemophilia care[J]. Italian Journal of Pediatrics, 2013, 39: 24. DOI: 10.1186/1824-7288-39-24.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23601343/)**（儿童血友病照护的综述：预防治疗、抑制物、运动与生活参与的原则。） - **[Timmer MA, Blokzijl J, Schutgens REG, 等. Coordinating physiotherapy care for persons with haemophilia[J]. Haemophilia, 2021, 27(6): 1051-1061. DOI: 10.1111/hae.14404.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34492151/)**（血友病物理治疗的组织与协作：关节出血后的分期处理、关节健康监测、与血液科的衔接。） - **[Mokhtar G, El-Beshlawy A, Alfy ME, 等. Updated Egyptian national guidelines for management of hemophilia A in children & adolescents[J]. Annals of Hematology, 2025, 104(10): 5463–5473. DOI: 10.1007/s00277-025-06557-x.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41065813/)** - **[Sahu S, Lata I, Singh S, 等. Revisiting hemophilia management in acute medicine[J]. Journal of Emergencies, Trauma, and Shock, 2011, 4(2): 292–298. DOI: 10.4103/0974-2700.82225.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21769217/)** - **[Hermans C, Auerswald G, Berrueco R, 等. Normalization of Haemostasis in People with Haemophilia A: Expert Consensus on Unmet Needs and a Framework for Advancing Towards Health Equity[J]. TH Open, 2026, 10: a28557618. DOI: 10.1055/a-2855-7618.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42441014/)**（专家共识，文中对照了预防治疗谷浓度目标的历史做法与现行世界血友病联盟指南的主张。） - **[Moretti L, Bizzoca D, Buono C, 等. Sports and Children with Hemophilia: Current Trends[J]. Children (Basel), 2021, 8(11): 1064. DOI: 10.3390/children8111064.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34828778/)** - **[Centers for Disease Control and Prevention. How Hemophilia Is Inherited[EB/OL]. Hemophilia, CDC, 2024. (访问于 2026-10-07).](https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/how-hemophilia-is-inherited.html)**（页面更新于 2024 年 5 月 16 日。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。） - **[新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子有血友病，能上体育课、能运动吗？ 能，而且应该动。走路、游泳、跑步有助于增强肌肉、稳定关节，而肌肉护住关节之后，关节出血的风险也会下降。对抗性与高冲击的运动过去因为受伤风险高而被禁止，现在预防治疗充分的孩子能参加的运动比过去多，但橄榄球、拳击这类高冲击项目即使预防治疗良好通常仍不建议，其中拳击容易伤及头颈，不应参加。具体到某一项能不能参加，由血液科按孩子的预防治疗方案与关节状况判断。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) ### 关节又肿又痛，是扭伤还是出血？ 在这个病里首先按关节内出血处理，立即联系血液科。等待处理时让孩子停下活动，患肢休息、抬高，可以冷敷。止痛不要自行用阿司匹林、布洛芬这类非甾体抗炎药，它们影响血小板功能、会加重出血；止痛用什么药由血液科决定。关节出血最常发生在踝、膝、髋、肘与肩，而且反复出血会留下血友病性关节病，影响一辈子的活动能力。把关节内出血当成扭伤或者关节炎处理，会延误止血治疗。 ### 已经在做预防治疗了，为什么还会出血？ 预防治疗大幅减少出血，但不能完全消除。即使有预防性凝血因子替代治疗，重型患者平均每年仍会出现两次出血。所以出血后的物理治疗仍然必要——它的目标是让孩子尽快回到日常活动，并防止同一个部位再次出血。 ### 什么时候开始预防治疗？ 按开始的时机分三级。一级预防在没有经体检与影像证实的骨软骨关节病变时开始，且在第二次明显的大关节出血之前、三岁之前；二级预防在两次以上大关节出血之后、关节病变出现之前开始；三级预防在关节病变已经出现之后开始。三者都要求每年至少治疗 45 周。因子谷浓度过去以高于正常值的 1% 为目标，现行世界血友病联盟指南主张 3% 至 5% 或更高。具体目标与方案由血液科决定。 ### 这个病会遗传给女儿吗？女性携带者要注意什么？ X 连锁隐性遗传：母亲是携带者时，每个女儿有 50% 的概率成为携带者，每个儿子有 50% 的概率患病；患病的父亲不会把这个病传给儿子，但他的每一个女儿都会得到带变异的 X 染色体，成为携带者。女性携带者多数不发病，但有一种情况要知道——X 染色体失活如果偏倚，带正常基因的那条 X 在超过一半的细胞里被关掉，凝血因子就会低于正常，这些女性也有异常出血的风险。本病可以做产前诊断，遗传咨询由专科给出。 --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-10-07） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 血友病：凝血因子缺乏与关节的长期保护[EB/OL]. (2026-10-07). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/hemophilia