# Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）：发软、长不快、说话晚 Kabuki 综合征是一种影响多个系统的遗传病，以特殊面容、轻至中度智力障碍和出生后的生长落后为特征。它的诊断标准里明写着「婴儿期肌张力低下、发育迟缓和／或智力障碍」，所以家长通常是在婴儿期因为孩子发软、吃奶费劲、长得慢而先察觉到不对。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kabuki-syndrome 更新：2026-09-16 ## Kabuki 综合征概述 另有两个旧名：Kabuki make-up syndrome 与 Niikawa-Kuroki syndrome。前者指向的是这个病名的来历——「歌舞伎」是日本传统戏剧，病名说的是患者的面容让人想起歌舞伎演员的妆容。 中文里直接沿用了「歌舞伎」这两个汉字，译作「歌舞伎面谱综合征」，口语中也简称「歌舞伎综合征」。这是描述外观的命名，与病因无关。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 国家目录 | 未列入第一批与第二批罕见病目录。未列入不影响诊断，也不影响康复训练；影响的是罕见病相关的用药与保障政策——那些政策以目录为准，本病用不上 | | OMIM | 147920（1 型，KMT2D 相关） | | OMIM | 300867（2 型，KDM6A 相关） | | ORPHAcode | 2322 | | MeSH | C537705 | | 致病基因 | KMT2D（约七成五）、KDM6A（约百分之三到五）（12q13.12（KMT2D）／Xp11.3（KDM6A）），编码赖氨酸特异性甲基转移酶 2D／赖氨酸特异性去甲基化酶 6A | | 遗传方式 | 常染色体显性遗传 | ## 早期识别信号 下面能标出月龄的都标了，标不出的如实写成时期。 - **出生时** 特殊面容：睑裂长、下眼睑外侧外翻、眉毛拱形宽阔、鼻尖低平鼻小柱短、耳大或呈杯状，指尖还留着胎儿期的脂肪垫。 - **新生儿期** 约七成患儿有先天性心脏病，多由医生检查发现而不是家长自己察觉。 - **婴儿期** 肌张力低下。这是本病诊断标准里的必要条件之一。 - **婴儿期** 喂养困难导致体重增长不良。 - **12 月龄时** 出生后的生长落后已经很明显。 - **婴幼儿期** 反复中耳炎，最高达五成的患者有听力下降。 - **婴儿期至学龄前** 关节过度松弛，比例在五成到七成五之间。 - **学龄前后** 癫痫发作，比例在一成到近四成之间。 ## 病因与遗传 KMT2D 与 KDM6A 编码的两个蛋白都作用于组蛋白——DNA 缠绕的那个「线轴」。它们通过给组蛋白加上或去掉化学标记，来控制附近的基因在胚胎发育中什么时候开、什么时候关。 这两个基因出问题，基因表达的节奏就乱了，影响面部、骨骼、心脏等结构的发育，也影响肌张力与神经系统发育——这就是本病表现横跨多个系统的原因。 两个基因合计能解释的病例，口径是约七成八到八成五，口径是约五成七到八成六。也就是说仍有相当比例的患者查不到已知致病基因。 - **致病基因** KMT2D（约七成五）、KDM6A（约百分之三到五），位于 12q13.12（KMT2D）／Xp11.3（KDM6A），编码赖氨酸特异性甲基转移酶 2D／赖氨酸特异性去甲基化酶 6A。 - **遗传方式** 常染色体显性遗传 - **发病机制** KMT2D 或 KDM6A 变异 → 染色质状态调控异常 → 特征性面容与发育落后 → 喂养困难与生长落后。表观遗传调控出问题，所以受影响的系统多，需要按系统分头随访。 - **基因定位** 本病的两个致病基因分别位于 12q13.12（KMT2D） 与 Xp11.3（KDM6A）。 - **遗传图解** 常染色体显性遗传。父母双方都不携带，变异在生殖细胞形成时新出现，因此家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在。 - **再发风险** KMT2D 相关的病例中新发变异所占的比例尚无确切数字，但很可能很高。 父母一方患病时，同胞的再发风险为 50%。 确认为新发变异时，同胞的再发风险推测略高于普通人群但仍低于 1%——这个「略高」是因为要考虑父母生殖腺嵌合的可能。KDM6A 相关型为 X 连锁，母亲携带时每次妊娠传下去的概率为 50%。再生育前请到医学遗传科做遗传咨询。 ## 分型与自然病程 没有按病程的正式分期，只有按致病基因分的两个分子亚型。 两种分子亚型 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 1 型（KMT2D 相关） | 出生即存在 | 约占七成五。常染色体显性遗传。 | | 2 型（KDM6A 相关） | 出生即存在 | 约占百分之三到五。X 连锁遗传。 | ## 患病率与人群 - **国际患病率** 日本人群估计约 1/32000 活产；澳大利亚与新西兰的最低出生发生率约 1/86000（下限估计）；另有约 1/32000 新生儿、未注明人群的估计。三个数字的统计口径不同。 ## 诊断路径 这个病的临床诊断有一套明确的组合条件，看面容加看发育，两头都要满足。 - **临床怀疑** 婴儿期出现肌张力低下、发育迟缓和／或智力障碍。这是必要条件。 - **体格检查** 睑裂长伴下眼睑外侧外翻，再加下面至少两项：眉毛拱形宽阔、鼻尖低平鼻小柱短、耳大或杯状耳、指尖残留胎儿期脂肪垫。 - **基因检测（表现典型时）** 做 KMT2D 与 KDM6A 的靶向检测或多基因组合检测。 - **基因检测（表现不典型时）** 直接做全外显子组等全面基因组检测，不必先锁定候选基因。 - **基线评估** 心脏超声与听力评估必做；同时做发育评估以定训练目标。后一项本院承担。 - **宝秀兰医疗的评估安排** 基因检测由遗传科完成。宝秀兰医疗做的是确诊后的基线评估：用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统把七大领域一起量出来，这个病的孩子智力水平差异很大，从接近正常到明显落后都有，不先量清楚就排课等于猜；婴儿期的松软与喂养问题用 BXL-INA 0～1 岁神经运动 20 项检查与喂养困难分类分别记录。反复中耳炎影响听力的孩子，语言评估的结果要结合听力一起读。 > 怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。 ## 鉴别诊断 鉴别要点 | 容易被当成 | 怎么分 | | --- | --- | | CHARGE 综合征 | 两者都有多发结构畸形与听力问题，靠基因检测区分。 | | 22q11.2 缺失综合征 | 同样有心脏畸形与发育问题，靠染色体微阵列区分。 | | 鳃-耳-肾综合征与 Larsen 综合征 | 同列于鉴别清单，靠各自的基因检测区分。 | | 全面发育迟缓 | 这一条不在正式鉴别清单里，但对本院很实际：婴儿期发软加发育落后是最常见的转诊理由，如果没有注意到面容特征与生长曲线，很容易停在「全面发育迟缓」这个描述性诊断上。看一眼睑裂与下眼睑、翻一下生长曲线，成本很低。 | - 延伸：[CHARGE 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/charge-syndrome) - 延伸：[22q11.2 缺失综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/22q11-deletion) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) ## 治疗现状 没有针对病因的药物。管理集中在几个并发症的随访上。 - **针对病因的治疗** 目前没有针对病因的获批药物。先天性心脏病等并发症由相应专科处理。国内的获批与医保情况以经治医院的信息为准。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **心脏评估** 约七成患儿有先天性心脏病，确诊后建议常规做心脏评估。 - **听力随访** 最高达五成的患者有听力下降，建议至少每年做一次听力检查。 - **神经精神筛查** 建议 12 月龄以上筛查睡眠障碍、多动、焦虑以及提示孤独症谱系的表现。 ## 康复与长期管理 本病的康复建议比多数罕见病具体，转介早期干预与各类治疗都有明确说法。本院承接的正是这一段。 - **[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 建议转介早期干预项目，获取作业、物理、言语与喂养治疗。 - **[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 针对运动功能障碍做物理治疗，目标是把移动能力做到最大。 - **[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 针对精细动作困难；口腔运动与喂养困难的训练通常也由作业或言语治疗师承担。 - **[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 3 至 5 岁的神经发育治疗应针对语言与运动能力，以提高日常生活技能与行为表现。 - **[行为筛查与干预](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)** 12 月龄以上筛查睡眠、多动、焦虑与孤独症样表现，有问题时相应介入。 - **宝秀兰医疗的康复安排** 两条要先确认：约七成患儿有先天性心脏病，运动训练之前先经心脏科评估心功能；五成到七成五有关节过度松弛，训练中避免把关节牵拉到过伸位。内容上一岁以内走早期综合训练，此后运动训练做姿势与力量、作业训练做手功能与生活自理、言语认知训练做语言，行为筛查有阳性发现的加行为干预。反复感染期间宝秀兰医疗会主动减量或改期，这个病的免疫问题不只是「容易感冒」。 > 两条谨慎做法：约七成患儿有先天性心脏病，运动训练前先经心脏科评估心功能；五成到七成五有关节过度松弛，物理治疗中避免把关节牵拉到过伸位。焦虑、自伤与睡眠障碍在本病属于罕见报告——这一点与 Smith-Magenis 综合征很不一样，行为问题不是本病的核心。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[行为矫正训练](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) ## 患者组织与家庭支持 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 本院服务 罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分） - 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录 - 既往做过的发育评估与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具 - 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。 - **[相关诊疗领域：高危儿 / 早产儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/services/high-risk-infant)** 以鲍秀兰教授原创方案为核心，把握脑发育黄金窗口，系统评估并规划干预路径。 - **[相关诊疗领域：全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** 精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。 - **[相关诊疗领域：喂养困难 / 营养咨询](https://www.baoxiulan.com/services/feeding)** 婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。 - **[相关诊疗领域：心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** 标准化心理行为量表全套评估服务。 > 本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。 - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[Kabuki 综合征患儿的面部照片：睑裂长、下眼睑外侧三分之一外翻，眉毛外侧稀疏](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Kabuki_syndrome.jpg)**（see above，CC BY 2.0） - **[Kabuki 综合征患者的心脏影像：显示合并的先天性心脏结构异常](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Heart_kabuki_syndrome.jpg)**（see above，CC BY 2.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。） - **[Adam M P, Banka S, Bjornsson H T, 等. Kabuki Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/)** - **[MedlinePlus Genetics. Kabuki syndrome[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/kabuki-syndrome/)** - **[Orphanet. Kabuki 综合征（ORPHA:2322）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).](https://www.orpha.net/en/disease/detail/2322)** - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 为什么这个病叫「歌舞伎」？ 「歌舞伎」是日本传统戏剧。旧名 Kabuki make-up syndrome 说明了这个病名的来历——患者的面容让人想起歌舞伎演员的妆容。中文直接沿用了这两个汉字。这是描述外观的命名，与病因无关。 ### 孩子需要做心脏检查吗？ 需要。约七成患儿伴先天性心脏病，确诊后建议常规做心脏评估。做运动训练之前也要先拿到心脏科的意见。 ### 孩子以后会耳聋吗？ 最高达五成的患者有听力下降，多与反复中耳炎有关。建议至少每年做一次听力检查。听力问题会直接拖慢语言发育，所以要早查早处理。 ### 孩子发软、长得慢，是不是只是发育迟缓？ 婴儿期发软加发育落后确实最常先被归到「全面发育迟缓」这个描述性诊断。但如果同时有长睑裂、下眼睑外侧外翻、耳朵大，以及一岁时明显的生长落后，就值得往这个方向查一查。 ### 这个病会遗传给二胎吗？ 如果父母一方也携带同一变异，同胞再发风险 50%；如果确认是新发变异，风险推测略高于普通人群但仍低于 1%。KDM6A 相关型是 X 连锁，母亲携带时每次妊娠传下去的概率为 50%。 ### 罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？ 康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。 ### 怀疑孩子有问题，第一步该做什么？ 先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。 ### 确诊之后，训练是怎么安排的？ 北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。 --- 鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。 医学审核：宝秀兰医疗专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自北京宝秀兰儿童医疗并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：北京宝秀兰儿童医疗. Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）：发软、长不快、说话晚[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kabuki-syndrome