# Lennox-Gastaut 综合征：多种发作、跌倒与能力下降

Lennox-Gastaut 综合征是儿童期起病的发育性癫痫性脑病，由多种病因引起，不是单一基因病。诊断建立在三个特点上：多种类型的癫痫发作（强直发作最常见，常在睡眠中出现）、特征性的脑电图改变（广泛性慢棘慢波与全面性阵发快活动）、以及智力与行为的逐渐下降。起病年龄从新生儿期到 9 岁都有报道，平均约 35 个月；发作频繁、药物难以完全控制，跌倒发作造成的外伤是家庭最直接的困难。相当一部分孩子由婴儿痉挛症演变而来。

来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/lennox-gastaut-syndrome  
更新：2026-09-16

## Lennox-Gastaut 综合征概述

国际抗癫痫联盟 2022 年的儿童期起病癫痫综合征分类把本病列为五个「发育性和／或癫痫性脑病」之一，每个综合征都有必备的发作类型与发作间期脑电图特征。 综述记载：本病曾被宽泛地定义为 11 岁以下儿童的多种发作类型癫痫，后来也有晚发的报道；如今强调的是发作类型、脑电图与认知三条一起看。

标识与编码

| 项 | 内容 |
| --- | --- |
| 《第二批罕见病目录》 | 第 44 项　Lennox-Gastaut 综合征 |
| ORPHAcode | 2382 |
| ICD-10 | G40.4（其他全面性癫痫和癫痫综合征） |
| 致病基因 | 无单一致病基因（—） |
| 遗传方式 | 多数病因未明 |

## 早期识别信号

与普通癫痫最不同的是「一个孩子身上有好几种发作」。家长最常描述的是：睡着后突然全身绷紧几秒、白天发呆几秒、以及走着走着突然倒地——后者最危险。

- **1 至 8 岁·起病**  
  起病年龄多在 1 至 8 岁，也有更早或更晚的报道；起病时即有多种发作类型。
- **强直发作**  
  最常见的发作类型，常在睡眠中成串出现：全身或肢体突然绷紧、持续数秒，白天也可发生。
- **不典型失神与失张力发作**  
  发呆、动作停顿，或肌张力突然消失导致点头、屈膝、跌倒；跌倒发作最容易造成头面部外伤。
- **脑电图**  
  发作间期为广泛性慢棘慢波（低于 2.5 Hz），或全面性阵发快活动；慢棘慢波本身并非本病独有，部分专家把阵发快活动视为必备条件。
- **认知与行为**  
  认知下降与行为问题是逐渐出现的，并在首次发作后长期持续；起病 5 年后多数孩子有智力障碍。

## 病因与遗传

本病是一组病因导致的共同表型：可继发于脑结构异常（皮质发育畸形、围产期缺氧缺血性损伤、脑外伤、中枢神经系统感染）、结节性硬化症等神经皮肤综合征、遗传代谢病或单基因变异，也有相当一部分查不到原因。 相当一部分患儿由婴儿痉挛症（West 综合征）演变而来，这也是两者要放在一起看的原因。 弥漫的异常放电影响了整个发育中的大脑网络，所以除了发作，还表现为认知与行为的持续下降——这正是「发育性癫痫性脑病」这个名称的含义。

- **致病基因**  
  无单一致病基因，位于 —。
- **遗传方式**  
  多数病因未明
- **发病机制**  
  多种病因 → 弥漫性异常放电 → 多种类型的频繁发作 → 认知与行为持续下降。这条链条上，康复训练作用在最后一格：改变不了放电本身，但能影响孩子在这个过程中保住多少功能，也能减少跌倒带来的二次伤害。
- **再发风险**  
  本病不是单基因遗传病，多数为散发。再发风险取决于具体病因：结构性病因通常不遗传，基因变异所致者按该基因的遗传方式计算。 病因不明的孩子，建议做基因检测明确病因后再做遗传咨询；病因明确对随访与再生育决策都有意义。

## 分型与自然病程

本病没有正式分期。下表按病程中的阶段整理，帮助家庭知道每个阶段的重点。

病程中的阶段

| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
| --- | --- | --- |
| 前驱阶段 | 婴儿期 | 部分孩子先有婴儿痉挛症或其他早发癫痫。这部分孩子在 1 至 3 岁前后转为本病的表现 |
| 起病期 | 1 至 8 岁 | 多种发作类型出现，脑电图出现特征性改变。强直发作最常见，睡眠中成串发作是重要线索 |
| 进展期 | 起病后数年 | 发作频繁、药物难以完全控制，认知与行为逐渐下降。起病 5 年后智力障碍比例升至 75% 至 95% |
| 青少年与成人期 | 青春期以后 | 发作类型可发生变化，跌倒发作可能减少，认知障碍持续。照护与康复目标转向生活自理与社会参与 |

## 患病率与人群

- **占比**  
  综述记载本病占癫痫患者的 1% 至 2%，占儿童癫痫的 1% 至 10%（平均约 4%）。
- **起病年龄**  
  报道的起病年龄从生后第 10 天到 9 岁，平均约 35.3 个月；隐源性患者的起病高峰年龄比有明确病因者更低。
- **智力受累的比例**  
  起病时部分孩子智力与行为尚正常；起病 5 年后，存在智力障碍者的比例升至 75% 至 95%。
- **目录收录**  
  本病列入《第二批罕见病目录》第 44 项。

## 诊断路径

诊断靠临床与脑电图的组合：多种发作类型 + 特征性脑电图 + 认知行为受累。视频脑电监测在确认发作类型与频率上很关键；同时要找病因。

- **发作史与录像**  
  记录每一种发作的样子、时间、持续多久与发生时的状态（清醒还是睡眠）。手机录像对判断发作类型帮助很大。
- **视频脑电图监测**  
  看发作间期是否有广泛性慢棘慢波与全面性阵发快活动，并确认发作类型；睡眠期的记录尤其重要。
- **头颅磁共振**  
  找结构性病因：皮质发育畸形、围产期损伤、结节性硬化症的结节等。
- **病因检查**  
  按线索安排代谢筛查与基因检测；病因明确有助于判断预后、指导用药选择与遗传咨询。
- **发育与认知评估**  
  基线评估运动、语言、认知与生活自理能力，之后定期复评，用来观察能力变化的方向与速度。本院承担这一部分。
- **宝秀兰医疗的评估安排**  
  视频脑电图与影像由癫痫专科完成。宝秀兰医疗做发育与认知评估，用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统按七大领域出结果，并按较短的间隔连续评——这个病的认知是随发作的活跃程度起伏的，单次结果说明不了问题。评估当天的发作与用药情况要记在报告里，否则前后两次没法比。

> 怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

## 鉴别诊断

鉴别要点

| 容易被当成 | 怎么分 |
| --- | --- |
| 婴儿痉挛症（West 综合征） | 两者常前后相连：不少本病患儿由婴儿痉挛症演变而来。婴儿痉挛症以成串的点头样痉挛与高度失律脑电为特征，起病更早；本病以多种发作类型、慢棘慢波与阵发快活动为特征。 |
| Dravet 综合征 | 同为儿童期难治性癫痫。Dravet 综合征起病于 1 岁以内、发热诱发的长时间惊厥是特征，多由 SCN1A 变异引起；本病以强直发作与特征性脑电图为主。 |
| CDKL5 缺乏症 | 同样是发育性癫痫性脑病，但起病更早（多在生后数月），发作形式与脑电图演变不同，靠基因检测区分。 |
| 结节性硬化症 | 它是本病常见的病因之一，而不是并列关系：查到皮肤色素脱失斑、脑内结节时，癫痫的处理与随访方案都不同。 |
| 睡眠中癫痫性电持续状态 | 同样在睡眠期有大量放电并伴认知下降，但脑电图模式与发作类型不同，需要由癫痫专科结合视频脑电判断。 |
| 全面发育迟缓 | 发育落后合并「愣神」或反复跌倒时，要先排除癫痫发作——有些发作形式（不典型失神、失张力）很容易被当成注意力或协调问题。 |

- 延伸：[婴儿痉挛症（West 综合征）](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/west-syndrome)
- 延伸：[Dravet 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dravet-syndrome)
- 延伸：[CDKL5 缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/cdkl5-deficiency)
- 延伸：[结节性硬化症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/tuberous-sclerosis)
- 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)

## 治疗现状

本病发作难以完全控制，治疗目标通常是减少发作、尤其是减少造成外伤的跌倒发作，并尽量减轻药物对认知的影响。以下只写国内的获批与医保事实，用药方案由癫痫专科决定。

- **氯巴占片（依诺思）**  
  国内说明书的适应证是「2 岁及以上 Lennox-Gastaut 综合征（LGS）患者癫痫发作的联合治疗」，中国大陆首次上市时间为 2022 年 9 月（国药准字 H20223677、H20223678），上市许可持有人为宜昌人福药业。现行《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025 年）》将其列为乙类，限 2 岁及以上 LGS 患者癫痫发作的联合治疗。
- **其他已在国内上市、说明书涉及本病的药物**  
  据同一份医保申报材料：拉莫三嗪 1999 年国内上市，说明书适应证包含「用于治疗合并有 LGS 综合征的癫痫发作」，医保乙类；氯硝西泮片 2006 年国内上市，说明书适应证包含 LGS 综合征，医保甲类。具体选药由癫痫专科决定。
- **非药物治疗**  
  综述记载的非药物选择包括生酮饮食、迷走神经刺激与胼胝体切开术，用于药物控制不佳的患者，由癫痫中心评估。
- **用药与随访**  
  药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
- **跌倒与外伤防护**  
  跌倒发作是本病最直接的伤害来源：按医生建议使用防护头盔，家里做好桌角、地面与浴室的防护，外出时有人陪同。
- **癫痫持续状态**  
  发作时间明显延长时按急症处理，家庭需要提前拿到书面的应急方案并知道何时就医。
- **睡眠**  
  强直发作多在睡眠中出现，睡眠质量与发作互相影响；睡眠问题要与医生沟通。
- **药物不良反应**  
  多数患儿同时使用多种抗癫痫药，要留意嗜睡、流涎、共济失调等影响日常功能的表现，并定期复诊调整。

## 康复与长期管理

康复的目标是在发作频繁的背景下尽量保住功能：安全的移动能力、可用的沟通方式、以及日常生活自理。训练强度与时间要避开发作高峰与用药后的困倦期。

- **[运动与平衡训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)**  
  在防护到位的前提下做平衡、姿势控制与安全转移训练，减少跌倒造成的伤害；长期卧床或活动减少的孩子要维持关节活动度。
- **[沟通与语言](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)**  
  语言落后或表达受限的孩子，按评估结果做言语训练，必要时引入图片或设备等替代沟通方式。
- **[作业治疗与生活自理](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)**  
  进食、穿衣、如厕等日常活动的训练与环境改造，兼顾发作时的安全。
- **[行为支持](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)**  
  行为问题与情绪波动按评估结果安排干预，结构化的日程有助于减少冲突。
- **[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early)**  
  学龄前的孩子按发育评估结果统筹安排训练，并与癫痫专科沟通用药后的状态。
- **宝秀兰医疗的康复安排**  
  失张力与强直发作会让孩子毫无预兆地摔倒，所以宝秀兰医疗把训练中的防护放在第一位：戴防护头盔、避开硬地面与高处器械、全程有人在旁。训练前先和家长确认当天的发作与用药情况；发作明显增多或出现新的发作类型时，先回癫痫专科复诊，再调整训练计划。内容上运动与平衡训练、沟通与语言、作业治疗与生活自理、行为支持按评估结果排，一岁以内走早期综合训练。

> 训练前先和家长确认当天的发作与用药情况；发作明显增多或出现新的发作类型时，先回癫痫专科复诊，再调整训练计划。

- 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early)
- 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)
- 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)
- 延伸：[行为矫正训练](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)
- 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)

## 患者组织与家庭支持

- **[LGS Foundation](https://www.lgsfoundation.org)**  
  Lennox-Gastaut 综合征的国际家庭组织，提供疾病资料与家庭支持信息。
- **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**  
  国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)**  
  2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**  
  2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。

> 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

## 本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

- **初评需携带**
  - 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  - 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  - 既往做过的发育评估与康复记录
  - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  - 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性
- **费用与保障**  
  本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
- **[相关诊疗领域：脑瘫患儿康复干预](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)**  
  多学科协作，综合运动、认知与语言系统训练方案。
- **[相关诊疗领域：全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)**  
  精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。
- **[相关诊疗领域：言语发音障碍](https://www.baoxiulan.com/services/speech-language)**  
  构音障碍、语言发育迟缓的一对一专项干预。
- **[相关诊疗领域：心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)**  
  标准化心理行为量表全套评估服务。

> 本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。

- 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact)

## 图片来源与许可

- **[一名儿童戴着电极帽平躺在检查床上做脑电图](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Child_undergoing_an_EEG_test_with_electrodes_on_the_head_while_lying_on_a_bed_in_a_clinic_setting_(cropped).jpg)**（Shixart1985，CC BY 2.0）
- **[正常脑电图与高度失律脑电图的对比：后者波幅极高、节律完全紊乱](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_EEG_Comparison.jpg)**（Andrii Cherninskyi and Ralphelg，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0）  
  File:Human_EEG_with_prominent_alpha-rhythm.png and File:Hypsarrhythmia.png
- **[两种生酮饮食的能量构成：经典 4:1 生酮饮食中绝大部分能量来自脂肪（长链甘油三酯）；中链甘油三酯（MCT）生酮饮食以中链脂肪为主，碳水化合物的比例高于经典方案](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ketogenic_diets_pie.svg)**（Colin，Fvasconcellos 矢量化，公有领域）  
  原图另有典型美式饮食与 Atkins 饮食两张饼图，本站只取下半部分

## 参考文献与出处

- **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。）
- **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。）
- **Specchio N, Wirrell E C, Scheffer I E, 等. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions[J]. Epilepsia, 2022, 63(6): 1398-1442. DOI: 10.1111/epi.17241.**（Lennox-Gastaut 综合征列为儿童期起病的五个发育性和／或癫痫性脑病之一。）
- **Jahngir M U, Ahmad M Q, Jahangir M. Lennox-Gastaut syndrome: in a nutshell[J]. Cureus, 2018, 10(8): e3134. DOI: 10.7759/cureus.3134.**（开放获取综述，含流行病学、发作类型、脑电图与治疗选择。）
- **[宜昌人福药业有限责任公司. 2024 年国家医保药品目录调整申报材料（公示版）：氯巴占片[S]. 国家医疗保障局, 2024. (访问于 2026-09-12).](https://www.nhsa.gov.cn/attach/Ypsn2024/YPSW202400279/YPSW202400279.pdf)**（载明说明书适应证、中国大陆首次上市时间与批准文号。）
- **[国家医疗保障局、人力资源社会保障部. 国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025 年）[S]. 国家医疗保障局, 2025. (访问于 2026-09-12).](https://www.nhsa.gov.cn/art/2025/12/7/art_104_18970.html)**（2026 年 1 月 1 日起执行。）
- **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。）
- **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。）
- **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。）
- **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。）

## 常见问题

### 孩子有好几种发作，医生说是 LGS，这和普通癫痫有什么不同？

本病的特点正是「一个孩子身上有多种发作类型」，加上特征性的脑电图与逐渐出现的认知、行为下降。它由多种病因引起，发作往往难以完全控制，治疗目标通常是减少发作（尤其是造成外伤的跌倒发作），并尽量减轻药物对认知的影响。

### 孩子走着走着突然倒地，怎么办？

这可能是失张力或强直发作造成的跌倒发作，是本病最容易造成外伤的一类。除了按医嘱调整用药，家庭要做好防护：按医生建议使用防护头盔、处理家中的桌角与地面、外出有人陪同。发作形式变化时要及时复诊。

### 婴儿痉挛症会变成 LGS 吗？

有相当一部分孩子是从婴儿痉挛症演变过来的。所以婴儿痉挛症的孩子在 1 至 3 岁前后，如果出现新的发作类型（尤其是睡眠中的强直发作）或脑电图改变，要及时复查。

### 国内有针对这个病的药吗？医保能报吗？

氯巴占片的国内适应证是 2 岁及以上 LGS 患者癫痫发作的联合治疗，2022 年 9 月在中国大陆上市；现行国家医保药品目录把它列为乙类，限同一人群使用。此外，拉莫三嗪与氯硝西泮的国内说明书中也包含与 LGS 相关的适应证。具体选药由癫痫专科决定。

### 发作这么多，还能做康复训练吗？

可以，而且需要。康复的目标是在发作频繁的情况下尽量保住功能：安全的移动能力、可用的沟通方式与日常自理。训练时间要避开发作高峰与用药后的困倦期，训练前先确认当天的发作情况。

### 罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

### 怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

### 确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队（2026-09-16）

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引用：北京宝秀兰儿童医疗. Lennox-Gastaut 综合征：多种发作、跌倒与能力下降[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/lennox-gastaut-syndrome