# 肢带型肌营养不良：女孩也会得，跑不快、蹲下起不来、肌酸激酶高 肢带型肌营养不良不是一个病，而是一组遗传性肌肉病的总称：最先受累的是离躯干最近的肌肉——肩、上臂、髋与大腿，无力逐年加重。已知的致病基因有 30 多个。它和杜氏肌营养不良最大的不同在遗传方式：多数是常染色体隐性遗传，男孩女孩都会得。起病可以早到幼儿期，也可以晚到成年；家长最常因为孩子跑不快、上楼费力、蹲下站不起来，或一次抽血发现肌酸激酶很高而开始查。智力一般不受影响。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/limb-girdle-muscular-dystrophy 更新：2026-10-01 ## 肢带型肌营养不良概述 「肢带」指肩胛带与骨盆带。从骨盆带起病的类型以 Leyden 与 Möbius 命名，从肩胛带起病的青少年类型以 Erb 命名；1953 年 Stevenson 在 27 个家系的研究里使用了「常染色体肢带型肌营养不良」这个名称。 20 世纪 90 年代起，各分型按遗传方式与发现顺序编号：显性的叫 LGMD1、隐性的叫 LGMD2，后面加字母。2018 年的新命名改成「LGMD＋D 或 R＋数字＋受累蛋白」，D 表示显性、R 表示隐性，原来的 2A 现在叫 LGMD R1。新定义要求患者曾获得独立行走能力、肌酸激酶升高、肌肉影像有退行性改变、病理呈营养不良样改变；几个以远端无力或心律失常为主的旧分型因此被移出。 「进行性肌营养不良」是《第一批罕见病目录》第 98 项的总称，杜氏与 Becker 型、面肩肱型、肢带型和先天性肌营养不良都在其下。基因报告上的「钙蛋白酶病」「dysferlin 病」「肌聚糖病」分别指 CAPN3、DYSF 与四个肌聚糖基因相关的分型。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 《第一批罕见病目录》 | 第 98 项　进行性肌营养不良（本病为其中一组） | | OMIM | 253600（LGMD R1（CAPN3 相关型，原 2A）） | | OMIM | 253601（LGMD R2（DYSF 相关型，原 2B）） | | OMIM | 608099（LGMD R3（SGCA 相关型，原 2D）） | | ORPHAcode | 263 | | ICD-10 | G71.0（肌营养不良） | | MeSH | D049288 | | 致病基因 | CAPN3、DYSF、SGCA 等 30 多个（随分型而定），编码钙蛋白酶 3、dysferlin、肌聚糖等，分别负责清除受损蛋白、修补肌膜与稳住肌膜结构 | | 遗传方式 | 遗传方式随分型而定 | ## 早期识别信号 这组病的共同点是「近端」——离躯干近的肌肉先没力气，所以最先出问题的是跑、跳、上楼、蹲起、举手过头这些动作，而不是手指的精细活动。起病年龄与轻重在不同分型之间、甚至同一家系里都可以差很多。 - **幼儿期至学龄前** 肌聚糖相关型多在这个年龄起病：容易累、常摔跤、跑跳和上楼比同龄孩子差，少数孩子运动里程碑就晚。我国 25 例里约半数小腿肥大。 - **起病之初** CAPN3 相关型最早被注意到的通常是三件事：踮着脚走、跑不快、肩胛骨像翅膀一样翘起来（翼状肩）。跟腱早早变紧，早期运动里程碑通常正常。 - **骨盆带无力明显后** 走路左右摇摆（鸭步）、腰往前挺；从蹲位或地上起来要用手撑着腿，上楼、从椅子上站起都费力。 - **只有化验异常时** 有的孩子能跑能跳，只是抽血发现肌酸激酶很高。这可以是出现肌无力之前的阶段。 - **运动之后** 肌肉疼、容易累。CAPN3 相关型里，剧烈运动偶尔诱发横纹肌溶解与肌红蛋白尿（小便颜色明显变深），无力很轻甚至还没有症状的人也可以发生。 - **病程后期** 髋、膝、踝、肘等关节挛缩，脊柱侧弯；部分分型出现心肌病或呼吸肌无力。少数起病早、症状重的孩子有发育迟缓与智力障碍。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。 - 延伸：[发育倒退](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/regression) - 延伸：[粗大运动发育落后](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) - 延伸：[血清肌酸激酶升高](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/high-ck) ## 病因与遗传 这组基因编码的蛋白都与肌纤维的维护有关：有的维持肌肉组织的结构，有的参与肌膜修复或清除细胞里的废物。任何一环失效，肌纤维就难以在收缩中保持完整，肌膜破裂、肌纤维变性坏死，肌肉逐渐被脂肪与结缔组织取代。 三个例子：CAPN3 编码钙蛋白酶 3，把受损的蛋白切成小段以便清除；DYSF 编码的 dysferlin 位于肌膜上，帮助修补因牵拉受损的肌膜；肌聚糖是跨膜糖蛋白，属于抗肌萎缩蛋白—糖蛋白复合体，这个复合体把细胞骨架连到细胞外基质、稳住肌膜。复合体里一个蛋白原发缺陷，其余蛋白会继发减少；肌聚糖相关型重的可以像杜氏肌营养不良。 肌膜不稳也解释了运动与这组病的关系：强力收缩，尤其是肌肉一边用力一边被拉长的离心收缩，更容易造成肌纤维损伤；肌细胞破损后，肌酸激酶漏进血液。 - **致病基因** CAPN3、DYSF、SGCA 等 30 多个，位于 随分型而定，编码钙蛋白酶 3、dysferlin、肌聚糖等，分别负责清除受损蛋白、修补肌膜与稳住肌膜结构。 - **遗传方式** 遗传方式随分型而定 - **发病机制** 运动通路从大脑皮层一直到骨骼肌，每一段出问题都表现为「没力气」。本病的病变落在骨骼肌这一段。病变落在运动单位的最末一环——肌纤维本身。所以查体看的是近端肌力与起身方式，抽血查的是从破损肌纤维漏出来的肌酸激酶；肌电图呈肌源性损害而不是神经源性损害，这是它与脊髓性肌萎缩症分开的地方。 - **基因定位** 本病的三个致病基因分别位于 2p13.2（DYSF）、15q15.1（CAPN3）、17q21.33（SGCA）。 - **遗传图解** 遗传方式随分型而定。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。基因定位按 NCBI Gene。图上三个位点是我国队列里最常见的三型。遗传方式图画的是常染色体隐性遗传，这组病多数分型如此；DNAJB6、TNPO3、HNRNPDL 相关型与 CAPN3 的显性型是常染色体显性遗传。 - **再发风险** 常染色体隐性遗传的分型占多数：父母各携带一份变异、通常没有症状，每一胎有 25% 的概率患病、50% 的概率成为无症状携带者。 常染色体显性遗传的分型：患者的每个孩子有 50% 的概率遗传到致病变异。 携带者检测、产前诊断与胚胎植入前检测，要在先证者的致病变异明确之后由医学遗传科安排，最好在怀孕之前咨询。 ## 分型与自然病程 这组病按致病基因分型。下表列出我国队列里最常见的三型、要格外盯心肺的 FKRP 相关型与少见的显性各型；括号里是旧名。 几个主要分型的起病时间与要点 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 肌聚糖相关型（LGMD R3–R6，原 2C–2F） | 多在儿童期；我国 25 例中位 4.5 岁（0.8 至 11 岁） | 重的像杜氏肌营养不良，轻的只有肌酸激酶升高或运动后肌痛。我国队列里 4 例在 12 至 26.4 岁失去独立行走能力；确诊后要做心脏评估 | | CAPN3 相关型（LGMD R1，原 2A） | 2 至 40 岁；12 岁以前起病算早发 | 全球最常见，约占肢带型的 30%；多从骨盆带起病。通常没有心肌受累与智力障碍；起病后约 10 至 30 年失去行走能力 | | DYSF 相关型（LGMD R2，原 2B） | 十几岁后期或更晚；平均 28.2 岁 | 北京大学第一医院队列里最多的一型；进展缓慢，肌酸激酶极高。活检常见炎症，容易被当作多发性肌炎 | | FKRP 相关型（LGMD R9，原 2I） | 通常晚于杜氏型 | 小腿肥大、心肌病与呼吸肌受累较突出。确诊后做心脏评估并定期查肺功能；我国 105 例里只有 3 例 | | 常染色体显性各型（LGMD D1–D5） | 青少年期或成年 | 行走能力保留相对久，呼吸受累较少。CAPN3 的显性型平均 34 岁起病，表现更轻 | ## 患病率与人群 - **患病率** 整组估计在 1/14 500 至 1/123 000 之间；单个分型更少见，估计每 10 万人 0.07 至 0.43 例，且随族裔背景而不同。 - **起病时间** 多在青少年期到成年早期，但跨度很大：肌聚糖相关型多在儿童期，CAPN3 相关型 2 至 40 岁都可起病，DYSF 相关型多在十几岁后期或更晚。 - **我国情况** 北京大学第一医院 105 例基因确诊的患者里，DYSF 相关型占 49.5%，CAPN3 相关型占 24.8%，SGCA 相关型占 7.6%。同一中心 218 例确诊患者中，肌聚糖相关型 25 例（11.5%）。 ## 诊断路径 路径是：近端无力或肌酸激酶升高引起怀疑，肌电图确认是肌源性损害，再用基因检测定到具体分型——哪些分型要盯心脏、哪些要盯呼吸、哪些不能用激素，都由它决定。这些检查由神经肌肉专科完成。 - **识别信号** 跑不快、上楼费力、蹲下起身要用手撑腿、踮脚走、翼状肩，或者没有症状只是肌酸激酶升高。女孩出现这些表现同样要查。 - **血清肌酸激酶** 患者之间差别很大，从正常到正常上限的 10 倍以上，个别可达 100 倍；病程后期肌肉萎缩，数值反而下降。 - **肌电图与肌肉磁共振** 针极肌电图确认是肌源性损害。肌肉磁共振看受累肌群的分布与脂肪替代的程度，既辅助诊断，也用于随访。 - **基因检测** 先排除 DMD 基因的变异。肢带型涉及的基因多、临床上彼此分不开，一般用二代测序一次检测多个基因。我国 180 例疑诊患者里，测序结合肌肉病理的确诊率是 68.3%。 - **肌肉活检** 基因结果不明确时做，用免疫组化或蛋白印迹看 dysferlin、肌聚糖与钙蛋白酶 3 的表达。蛋白减少只是提示，要由基因确认：我国肌聚糖相关型里，凭肌聚糖的染色结果推断基因只对了 36%。 - **运动功能与日常活动评估** 确诊后建立基线：逐组肌力、关节活动度、步态、上楼与起身的方式，此后每年复评。这一部分本院可以承担；心电图、心脏超声与肺功能由经治医院完成。 - **宝秀兰的评估安排** 肌酸激酶、肌电图、肌肉磁共振与基因检测由神经肌肉专科完成。宝秀兰评的是近端无力落在了哪些动作上：用徒手肌力评定记录伸髋、屈髋、髋内收与肩胛周围肌群的力量，并记三件每次复评都重看的事——从地上起身用不用手撑腿、上楼是否扶栏、踝背屈角度有没有因跟腱变紧而缩小。6 岁以内加用 Peabody 运动发育量表量跑、跳、上下楼等移动项目，并做宝秀兰儿童神经发育综合评估系统的大运动领域，因肌力限制无法测查的条目从本次标尺中剔除、不记零分。评估当天不安排重复到力竭的项目。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 杜氏与 Becker 型肌营养不良 | 都是近端无力、肌酸激酶明显升高，小腿也可肥大。杜氏型是 X 连锁遗传、患者几乎都是男孩；女孩有同样表现，或男孩的 DMD 基因检测阴性时，要查肢带型的基因。 | | 脊髓性肌萎缩症 | 同样是肢体近端无力、萎缩。脊髓性肌萎缩症的病变在运动神经元：肌酸激酶正常或只轻度升高，肌电图是广泛的神经源性损害；肢带型的肌电图是肌源性损害。 | | 面肩肱型肌营养不良 | 从肩胛带起病的肢带型同样有翼状肩与肌酸激酶升高。面肩肱型可有面肌无力，肩胛周围受累常不对称，这两点在 CAPN3 相关型里少见。 | | 多发性肌炎、皮肌炎等炎性肌病 | 炎性肌病通常起病较急、进展较快。DYSF 相关型的肌肉活检里也常见炎症，容易被当作多发性肌炎而反复试用免疫抑制剂；基因确诊可以免去这类试药。 | | 庞贝病等代谢性肌病 | 庞贝病（糖原累积病Ⅱ型）也可表现为持续的近端无力。代谢性肌病常呈波动性病程，肌肉活检见糖原沉积等空泡样改变，而不是营养不良样改变。 | | 先天性肌营养不良 | 按 2018 年的定义，肢带型在学会独立行走之后才出现近端无力，先天性肌营养不良起病更早。FKRP 基因两种表型都可引起，胶原Ⅵ相关的 Bethlem 肌病在新分类里归入肢带型。 | | 脑性瘫痪 | 因踮脚走、跟腱紧被考虑为脑性瘫痪的孩子，若早期里程碑正常、之后跑跳和上楼逐年变差、蹲下起身要用手撑腿，值得查一次血清肌酸激酶：肢带型肌营养不良早期就可以有踮脚走与跟腱变紧。 | - 延伸：[杜氏与 Becker 型肌营养不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy) - 延伸：[脊髓性肌萎缩症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy) - 延伸：[面肩肱型肌营养不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy) - 延伸：[庞贝病等代谢性肌病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/pompe-disease) - 延伸：[先天性肌营养不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/congenital-muscular-dystrophy) - 延伸：[脑性瘫痪](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy) ## 治疗现状 目前没有针对病因的获批药物，处理以对症、康复与并发症监测为主。具体方案由神经肌肉专科（神经内科或儿科神经专业）牵头，心脏、呼吸、骨科与康复科共同决定。 - **针对病因的治疗** 基因替代、外显子跳跃、基因编辑等都还在研究阶段，这类治疗只应在正规的临床研究里接受。国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。 - **糖皮质激素** 《罕见病诊疗指南（2019 年版）》里的激素方案是针对杜氏肌营养不良的，各型的诊治原则差别很大，不能套用。DYSF 相关型应避免使用糖皮质激素。是否用药由神经肌肉专科按分型决定。 - **多学科随访与麻醉前告知** 在能同时提供康复、呼吸、心脏、骨科与遗传咨询的神经肌肉病门诊长期随访。手术或麻醉之前把诊断告诉麻醉医生：CAPN3 相关型没有与恶性高热相关的报道，但仍建议尽量避免琥珀胆碱与卤代吸入麻醉药，具体由麻醉医生决定。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **心脏** 不少分型有心脏受累的风险，而且常没有胸痛、心悸这类先兆。肌聚糖、FKRP 相关型等以及基因未明确者，确诊时即使没有症状也要做心电图与心脏超声；CAPN3 与 DYSF 相关型心脏很少受累，确诊时是否做基线心脏超声、之后多久复查，由经治医生决定。 - **呼吸** 确诊时做一次肺功能，FKRP 相关型等高风险分型定期复查。白天嗜睡、晨起头痛、睡不解乏是夜间通气不足的信号，要转呼吸或睡眠专科。每年接种流感疫苗。 - **脊柱与关节** 定期看有没有脊柱侧弯；足部畸形、脊柱侧弯与跟腱挛缩影响功能时由骨科评估手术。 - **吞咽、营养与体重** 出现吞咽困难、频繁呛咳或体重下降时做吞咽评估。既避免肥胖，也避免过度消瘦。 ## 康复与长期管理 长期管理的原则是尽可能久地维持活动能力与生活自理。肌膜经不起强力收缩，但长期不动同样会造成废用性萎缩，所以训练排的是「够用而不过量」：牵伸每天做，活动量靠低冲击的有氧活动给，强度看心肺评估的结果。 - **[牵伸与关节活动度](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 确诊后尽早开始被动活动与牵伸，重点是最容易挛缩的跟腱，以及髋、膝、肘。睡眠时可佩戴膝踝足矫形器预防挛缩，由骨科或康复科开具。 - **[低冲击的有氧活动](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 合适的是游泳、固定自行车这类温和、低冲击的有氧活动，几项小样本研究用的是每次约 30 分钟、中等强度的方案。开始之前先问经治医生。 - **[力量练习只做次最大强度](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 力量练习要有人监督、不到最大用力。肌肉一边用力一边被拉长的离心收缩更容易伤到肌纤维，所以下坡跑、连续下楼梯、跳下落地这类离心负荷不排；练到做不动为止的高强度抗阻训练也不排——一项研究里 4 名 CAPN3 相关型患者有 2 人因肌酸激酶升高与肌痛退出。 - **[上肢功能、辅具与坐姿](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 肩胛带无力后，举臂、提重物变得困难。作业训练教省力的做法并适配辅具；手杖、助行器与轮椅用来保住独立活动的范围，长时间坐轮椅后用坐姿支撑预防脊柱侧弯。 - **[学校与体育课](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 把「不练到力竭、及时补水」写进给学校的说明：长跑测试、蛙跳、连续蹲起改成游泳、骑车或慢走，上下楼给足时间。这是按运动安全范围做的安排，具体由家长、老师与治疗师商定。 - **宝秀兰的康复安排** 这组病的训练在宝秀兰先排牵伸、再排活动量：跟腱、髋与膝的牵伸每天做，夜间矫形器由骨科或康复科开具，治疗师教家长怎么穿戴。运动训练只排低冲击的有氧活动与次最大强度的力量练习，下坡跑、连续下楼梯、跳下落地这类离心负荷和任何练到力竭的项目都不排；每节课留出补水与休息，下课半小时内问一次孩子是不是比课前更没力气。作业训练处理举臂、提书包这些肩带动作，融合教育负责与学校商定体育课怎么改。经治医院的心脏与肺功能复查结果每次带来，结果有变化先停训复诊。 > 不做力竭性运动，不做高强度抗阻与离心负荷训练。出现下面任何一条就停止训练并联系经治医生：运动后半小时内比运动前更没力气；24 至 48 小时后肌肉酸痛过重；严重的肌肉痉挛；四肢发沉；气短久久不缓解。小便颜色明显变深提示肌红蛋白尿，可累及肾脏，要及时就医。心悸、晕厥或心肺复查结果有变化时，先回专科复诊再恢复训练。外伤、骨折与长期卧床会带来废用性萎缩，要尽量避免。 - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) ## 患者组织与家庭支持 - **[Jain Foundation](https://www.jain-foundation.org/)** 专注于 dysferlin 缺陷所致肢带型肌营养不良（LGMD R2／Miyoshi 肌病）的非营利基金会，提供疾病信息与患者登记（英文）。 - **[Muscular Dystrophy Association（美国肌营养不良协会）](https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy)** 美国的神经肌肉病患者组织，网站有肢带型肌营养不良各分型的说明与照护资料（英文）。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 肢带型肌营养不良的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。肢带型肌营养不良的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：儿童脑瘫康复](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)** - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[肌纤维局部结构示意图，标出与肢带型肌营养不良有关的各种蛋白所在的位置：肌膜上的肌聚糖与抗肌萎缩蛋白聚糖、膜修复用的 dysferlin、肌节里的钙蛋白酶 3 与肌联蛋白等](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Limb-girdle_muscular_dystrophy_molecules.png)**（Barton E R, Pacak C A, Stoppel W L, 等，CC BY 4.0） Skeletal Muscle, 2020, 10: 22 - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/201902/073540e8f83b4a54a28684d23e2ae2f5.shtml)**（对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。） - **[MedlinePlus Genetics. Limb-girdle muscular dystrophy[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy/)** - **[Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, 等. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine[J]. Neurology, 2014, 83(16): 1453-1463. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000892.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25313375/)**（美国神经病学学会与美国神经肌肉和电诊断医学会的循证指南摘要：各分型的心脏与呼吸受累、多学科随访、运动的安全范围与过度训练的警示信号。学会现已将这份指南标注为退役（RETIRED）。） - **[Angelini C. Calpainopathy[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2025. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1313/)**（初版 2005 年，最近一次全面更新 2022 年 12 月 1 日，2025 年 5 月 1 日修订。CAPN3 相关型（LGMD R1／D4）的表现、诊断、管理与应避免的情形。） - **[Aoki M, Takahashi T. Dysferlinopathy[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2025. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1303/)**（初版 2004 年，最近一次全面更新 2021 年 5 月 27 日，2025 年 12 月 4 日修订。DYSF 相关型（LGMD R2／Miyoshi 肌病）的表型、起病年龄、随访与应避免的情形。） - **[Xie Z, Hou Y, Yu M, 等. Clinical and genetic spectrum of sarcoglycanopathies in a large cohort of Chinese patients[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019, 14(1): 43. DOI: 10.1186/s13023-019-1021-9.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30764848/)**（我国 25 例肌聚糖相关型患者的起病年龄、首发症状、体征、肌酸激酶与肌肉活检结果，是本页儿童期起病一型的主要依据。） - **[Yu M, Zheng Y, Jin S, 等. Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing[J]. PLoS One, 2017, 12(4): e0175343. DOI: 10.1371/journal.pone.0175343.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28403181/)**（北京大学第一医院 180 例疑诊患者的二代测序结果：105 例基因确诊者的分型构成、起病年龄与肌酸激酶水平。） - **[Siciliano G, Simoncini C, Giannotti S, 等. Muscle exercise in limb girdle muscular dystrophies: pitfall and advantages[J]. Acta Myologica, 2015, 34(1): 3-8.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26155063/)**（专讲肢带型肌营养不良与运动的综述：肌膜不稳与离心收缩损伤的关系，以及几项有氧训练与抗阻训练小样本研究的做法和退出原因。） - **[Bouchard C, Tremblay JP. Limb-Girdle Muscular Dystrophies Classification and Therapies[J]. Journal of Clinical Medicine, 2023, 12(14): 4769. DOI: 10.3390/jcm12144769.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37510884/)**（分类沿革的综述：从 19 世纪的临床分型到 2018 年的新命名与新定义，逐一列出各分型的基因与表现。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 女孩走路摇摆、蹲下站不起来、肌酸激酶很高，也会是肌营养不良吗？ 会。杜氏肌营养不良是 X 连锁遗传、患者几乎都是男孩；肢带型的致病基因在常染色体上，男孩女孩都会得。其中肌聚糖相关型可以在儿童期起病、十余岁失去行走能力，《罕见病诊疗指南（2019 年版）》特别提到女性患儿要重点鉴别。应到神经肌肉专科做肌电图与基因检测。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/high-ck) ### 肢带型肌营养不良和杜氏肌营养不良有什么区别？ 两者都是近端无力、肌酸激酶升高，小腿都可以粗。区别在：肢带型多为常染色体隐性遗传，不分男女；起病通常更晚、进展更慢，但肌聚糖相关型可以例外；确诊要用多基因检测。两类病的诊治原则不同，激素等方案不能互相套用。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy) ### 孩子确诊肢带型肌营养不良，还能运动、上体育课吗？ 能动，也不建议完全不动——长期制动会造成废用性萎缩。合适的是游泳、骑固定自行车这类温和的有氧活动，以及有人监督、不到最大用力的力量练习；要避开练到力竭、高强度抗阻和下坡跑这类离心负荷。运动后反而更没力气、一两天后酸痛过重，都是过量的信号。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) ### 孩子能跑能跳，只是体检发现肌酸激酶高，要紧吗？ 需要查清楚。单纯的肌酸激酶升高可以是这组病出现肌无力之前的阶段：我国 25 例肌聚糖相关型患者里，7 例就诊时只有肌酸激酶升高或运动后肌痛。CAPN3 相关型里，还没有症状的人做剧烈运动也偶尔诱发横纹肌溶解。应到神经肌肉专科评估，查清之前剧烈运动先缓一缓。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/high-ck) ### 肢带型肌营养不良会影响心脏、呼吸和智力吗？ 取决于分型。肌聚糖、FKRP 相关型等不少分型有心脏受累的风险，确诊时即使没有症状也要查心电图与心脏超声；FKRP 相关型还要定期查肺功能。CAPN3 与 DYSF 相关型的心脏很少受累。智力一般不受影响。 --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 肢带型肌营养不良：女孩也会得，跑不快、蹲下起不来、肌酸激酶高[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/limb-girdle-muscular-dystrophy