# McCune-Albright 综合征：不规则咖啡斑加上跛行或过早发育 McCune-Albright 综合征由胚胎早期一部分细胞里的 GNAS 基因激活性变异引起，带变异的细胞分布到哪里，哪里就出问题，最常见的是皮肤、骨骼和内分泌腺。皮肤上是出生时或生后不久就有的咖啡牛奶斑，边缘锯齿状；骨骼上是骨纤维异常增殖症，正常骨被纤维骨性组织取代，孩子跛行、骨痛、轻微外力就骨折；内分泌上最常见的是不依赖促性腺激素的性早熟，不少女孩 2 岁前就有阴道出血。三方面有其二即可临床诊断。它不遗传，轻重相差极大。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mccune-albright-syndrome 更新：2026-10-01 ## McCune-Albright 综合征概述 1936 年 Donovan McCune、1937 年 Fuller Albright 先后报道了骨病变、皮肤色素斑与性早熟同时出现的病例，综合征由此得名。Albright 当时把骨病变称作「播散性纤维性骨炎」，1938 年 Lichtenstein 将它定名为多骨型骨纤维异常增殖症。 按 2019 年国际共识的定义：只累及一处骨骼的是单骨型骨纤维异常增殖症，累及多处而没有骨外表现的是多骨型；骨病变加上至少一项骨外表现，或有两项及以上骨外表现，称 McCune-Albright 综合征。三者由同一种变异造成，合称 FD/MAS。 同一个 GNAS 基因还有方向相反的一组病：胚系的失活性变异引起假性甲状旁腺功能减退症等，可以遗传，机制与处理都不同，不要混淆。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 《第一批罕见病目录》 | 第 69 项　McCune-Albright 综合征 | | OMIM | 174800（McCune-Albright 综合征） | | OMIM | 139320（GNAS 基因） | | ORPHAcode | 562 | | ICD-10 | Q78.1（多骨纤维性结构不良） | | ICD-11 | FB80.0 | | MeSH | D005359 | | 致病基因 | GNAS（20q13.32），编码刺激型 G 蛋白 α 亚基（Gsα），把细胞膜上的激素受体与腺苷酸环化酶接通，促成细胞内 cAMP 的生成 | | 遗传方式 | 多数为新发变异 | ## 早期识别信号 三方面的表现出现有先后：色斑最早，出生时或生后不久就在；性早熟在婴儿期到儿童期随时可能出现；骨的问题多在幼儿期到学龄期以跛行、腿痛或骨折显出来。家长最先注意到的往往只是其中一项，另外两项要靠医生系统去查。 - **出生至生后数月** 咖啡牛奶斑：边缘锯齿状，像曲折的海岸线，大小不一，常以身体中线为界。斑的大小与病情轻重无关，位置也不对应骨病灶的位置。 - **新生儿期至 1 岁** 少数婴儿出现库欣综合征：面部潮红饱满、腹部肥胖、高血压、身长增长慢、发育落后，可伴肝炎与胆汁淤积，重者危及生命。多在新生儿期起病，1 岁以后很少见。 - **婴儿期至儿童期** 女孩乳房发育、身高增长突然加快、阴道出血，一阵一阵地来：卵巢囊肿出现时雌激素升高，囊肿消退后乳房又回缩。约 85% 的女孩有性早熟；男孩只有约 10%–15%，但多数有睾丸病变，可见单侧或双侧睾丸增大。 - **幼儿期至学龄期** 跛行、腿痛、轻微外力就骨折。股骨近端是最常受累的部位之一，逐渐内翻弯曲成「牧羊人手杖」样，两腿不等长。 - **儿童期（头面部）** 面部或头颅出现不痛的隆起、两侧不对称。少数孩子因病灶压迫出现视力或听力下降，多见于合并生长激素过多时。 - **儿童期至青春期** 脊柱侧弯；心跳快、多汗、消瘦等甲状腺功能亢进表现。骨痛在儿童期可以不明显，到青春期才出现并延续到成年。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。 - 延伸：[粗大运动发育落后](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) - 延伸：[咖啡牛奶斑、色素脱失斑与鲜红斑痣](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/skin-marks) - 延伸：[反复骨折与骨脆性增高](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/fracture) ## 病因与遗传 GNAS 基因编码刺激型 G 蛋白的 α 亚基（Gsα）。它像一个开关：激素与细胞膜上的受体结合后，Gsα 接通腺苷酸环化酶，细胞内生成 cAMP，随后 Gsα 自行关闭。致病变异落在第 201 位精氨酸（占 95% 以上）或第 227 位谷氨酰胺，破坏的正是「关」这一步，cAMP 信号不依赖激素一直亮着。 变异是受精之后在胚胎早期的某一个细胞里新发生的。这个细胞的后代带着变异分布到身体各处，其余细胞正常，称为体细胞嵌合。变异发生得越早，受累的组织越多；发生得晚，可能只有一处骨病灶。 开关卡在「开」的位置，在各组织里的后果不同：骨髓基质细胞不能正常分化为成骨细胞，转而增殖成纤维骨性组织，骨的强度下降；皮肤黑素细胞持续产生色素；卵巢、甲状腺、垂体等腺体不等上级指令就自行分泌激素。骨病灶还过量产生 FGF23，使肾脏排磷增多，骨病变范围大的孩子可出现低磷血症与佝偻病样改变。 - **致病基因** GNAS，位于 20q13.32，编码刺激型 G 蛋白 α 亚基（Gsα），把细胞膜上的激素受体与腺苷酸环化酶接通，促成细胞内 cAMP 的生成。 - **遗传方式** 多数为新发变异 - **发病机制** GNAS 合子后变异 → cAMP 信号常开 → 嵌合分布 → 骨、皮肤、腺体。所以临床上看到的是一幅拼图：色斑以中线为界，骨病灶常偏在身体一侧。也因为是嵌合，外周血里带变异的细胞很少，抽血做基因检测常常查不到，诊断主要靠把皮肤、骨骼、内分泌三方面的表现拼在一起。 - **基因定位** GNAS 基因位于 20q13.32，即 20 号染色体长臂。 - **再发风险** 本病不遗传。迄今没有经证实的亲代传给子代的病例，患儿父母也没有本病的表现；同胞的发病风险与普通人群相同。 胚胎若每一个细胞都带这个变异，一般认为无法存活，所以患者也不会把它传给下一代；产前检测没有指征。目前没有已知的环境暴露会引起本病。遗传咨询由经治医院的遗传门诊提供。 ## 分型与自然病程 各项表现有各自的时间窗，随访的重点随年龄更换：婴儿期看库欣综合征，学龄前看性早熟与甲状腺，学龄期看骨折，青春期以后看骨痛与步行能力。 各年龄段的重点 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 婴儿期 | 出生至 1 岁 | 色斑已在；少数出现库欣综合征与肝脏受累。有过库欣综合征的孩子发育落后的风险增加 | | 幼儿期与学龄前 | 1 岁至入学前 | 性早熟、甲状腺受累陆续出现；骨病灶逐渐显现并扩大。有临床意义的骨病灶到 5 岁时多已能在骨显像上看到 | | 学龄期 | 6–10 岁 | 四肢骨折的高峰。骨折与长骨畸形在生长期反复出现；合并肾性失磷的孩子骨折更早、更多 | | 青春期及以后 | 10 岁以后 | 有临床意义的新病灶已很少，骨折减少；骨痛反而增多。从青春期起，步行能力与骨病变范围的负相关变得明显 | ## 患病率与人群 - **患病率** 估计在 1/100 万至 1/10 万之间，尚无可靠的患病率数据。单独的骨纤维异常增殖症（尤其单骨型）并不罕见，最高估计占良性骨肿瘤的 7%。 - **起病时间** 色斑在出生时或生后不久即可见。骨病灶多在生后头几年出现、儿童期扩大，有临床意义的病灶绝大多数在 10 岁前已能查出，15 岁以后几乎不再出现有临床意义的新病灶。 - **我国情况** 国内 1990–2022 年报道的 193 例中，女性 151 例、男性 42 例，三联征齐全的占 46.1%；男孩最常因骨病变首诊，女孩最常因外周性性早熟首诊。2024–2025 年的全国问卷调查（152 例）里，多数患者在 1 年内确诊，21.05% 的确诊延迟达到或超过 1 年。 ## 诊断路径 诊断以临床为主：皮肤、骨骼、内分泌三方面的典型表现有两项及以上即可成立，只有孤立的一处骨病灶时才需要基因检测确认。孩子常因其中一项分别去了皮肤科、骨科或内分泌科，关键是把三项放到一起看。 - **识别信号** 边缘不规则的咖啡牛奶斑、8 岁前女孩出现乳房发育或阴道出血、跛行或轻微外力下骨折。出现其中一项时，先看另外两方面有没有线索；一旦确认其中一项是本病的表现，另外两方面都要系统查一遍。 - **内分泌评估** 由小儿内分泌科完成：生长曲线与骨龄，性激素与盆腔或睾丸超声，甲状腺功能与超声，IGF-1 与生长激素；婴儿有库欣表现时查皮质醇。雌激素的分泌是间歇的，一次化验正常不能排除。 - **骨骼评估与血磷** 全身骨显像查清骨病灶的范围，5 岁以后做更可靠；阳性部位再拍 X 线片，头面部用 CT，典型改变是「磨玻璃」样密度、骨皮质变薄。多骨受累的孩子同时查空腹血磷：低磷血症是骨折风险的重要预测指标，可以时有时无，需要重复查。 - **基因检测** 常规方法用病变组织检测的检出率约 80%，外周血只有约 20%–30%，血液检测阴性不能排除诊断。临床表现已经典型时，基因检测不是必需的。 - **功能与发育评估** 量步态、双下肢长度、髋关节活动度与髋周肌力、步行耐力，记录疼痛；有过新生儿库欣综合征的孩子加做各发育领域的评估。这一部分本院可以承担。 - **宝秀兰的评估安排** 骨显像、X 线、激素化验与基因检测由骨科和小儿内分泌科完成，宝秀兰评的是功能这一侧：用徒手肌力评定记录臀大肌、臀中肌与股四头肌，量髋后伸、外展、内旋的活动度和双下肢长度，6 岁以内用 Peabody 运动发育量表量粗大运动，步行耐力与疼痛部位单独记。有过新生儿库欣综合征的孩子，另用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统看大运动、语言理解与表达、认知与游戏各领域。查体只做主动活动和轻柔的被动活动，不对骨病灶部位加压；评估排在骨科随访之前，结果带给骨科。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 神经纤维瘤病 1 型 | 两者都有咖啡牛奶斑。神经纤维瘤病 1 型的斑边缘光滑、多在六个以上，伴腋窝雀斑、神经纤维瘤和虹膜色素性错构瘤，呈常染色体显性遗传；本病的斑边缘锯齿状、常以中线为界，伴性早熟或骨病灶。 | | 中枢性性早熟与卵巢肿瘤 | 中枢性性早熟由下丘脑—垂体启动；本病的性早熟不依赖促性腺激素，促性腺激素被压低，雌激素时高时低，超声可见卵巢囊肿。只有性早熟一项时要排除分泌雌激素的肿瘤，找到色斑或骨病灶即可定下方向。 | | 成骨不全症 | 同样是轻微外力下反复骨折。成骨不全症的线索在骨外：蓝或灰色巩膜、牙本质发育不全、韧带松弛与身材矮小；本病的骨折发生在骨病灶处，X 线上病灶呈磨玻璃样、皮质变薄，同时有色斑或内分泌表现。 | | 低磷性佝偻病 | 都可以有低磷血症、骨痛、下肢畸形与病理性骨折。其他原因的低磷性佝偻病有典型的佝偻病体征与影像，没有内分泌腺受累；本病的低磷血症来自骨病灶产生的 FGF23，只见于骨病变范围大的孩子。 | | 全面发育迟缓 | 婴儿期发育落后伴面部潮红饱满、腹部肥胖或高血压，皮肤上又有边缘不规则的咖啡牛奶斑时，值得再查一步皮质醇：McCune-Albright 综合征可在新生儿期引起库欣综合征，这类孩子发育落后的风险增加，两个诊断可以并存。 | - 延伸：[神经纤维瘤病 1 型](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1) - 延伸：[成骨不全症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta) - 延伸：[低磷性佝偻病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/hypophosphatemic-rickets) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) ## 治疗现状 目前没有能改变骨病变进程的药物，也没有针对病因的获批治疗，各受累系统由多学科团队分头处理。以下只列治疗的构成，具体方案由小儿内分泌科、骨科等专科决定。 - **性早熟** 治疗的主要目的是防止骨龄提前、保住成年身高。女孩用芳香化酶抑制剂来曲唑；男孩的治疗经验较少，一般用雄激素受体阻断剂加芳香化酶抑制剂；继发中枢性性早熟时加促性腺激素释放激素类似物。卵巢囊肿一般不手术。 - **甲状腺功能亢进** 先用甲巯咪唑控制。本病的甲亢是持续的，多数最终要做确定性治疗；做手术还是用放射性碘，国内外的推荐不尽一致，由内分泌科按孩子的情况决定。未被发现的甲亢可在麻醉诱导时诱发甲状腺危象，骨科手术前要先查清。 - **生长激素过多与低磷血症** 生长激素过多以药物为先；垂体放疗有诱发颅底骨病灶恶变的报道，只作为最后的选择。低磷血症用口服磷制剂加活性维生素 D，并监测尿钙与甲状旁腺激素。 - **骨病变的手术** 骨折修复、畸形矫正与脊柱侧弯固定由熟悉本病的骨科医生完成。下肢以髓内固定为主，多骨型做刮除植骨很少成功。孩子还在长，畸形可能复发，家长要有多次手术的准备。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **骨痛** 先纠正低磷血症与维生素 D 不足，再用止痛药。持续的中重度骨痛可用静脉双膦酸盐，它只用于止痛，未显示能阻止骨病变进展。 - **脊柱侧弯** 有脊柱病灶的孩子都要定期查脊柱：侧弯可以进展很快，极少数影响呼吸。Cobb 角超过 30 度时，结合进展速度与部位考虑手术固定。支具对本病侧弯的作用不明确。 - **头面部病灶与视听** 头面部有病灶的孩子每年查视力与听力，定期复查头颅 CT。没有视神经病变时不做预防性视神经减压。 - **动脉瘤样骨囊肿与恶变** 原有病灶处突然剧痛、局部迅速膨大，要尽快让骨科评估是否形成了动脉瘤样骨囊肿。恶变不到 1%，报道的病例多与既往放疗有关；本病的骨病灶不做放疗。 ## 康复与长期管理 骨病变越重，髋周肌力越弱、髋关节活动度越小、两腿越容易不等长，步行能力也越差；骨病变范围与步行能力的这种负相关，在 12 岁以下的孩子身上还不显著。所以髋部的力量与活动度从小就开始维持，方式是低冲击、慢进阶、由治疗师带着做。 - **[髋周肌力](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 重点是臀大肌、臀中肌与股四头肌，这几组肌肉的力量与步行速度相关。用自身体重与重力做抗阻；哑铃、器械一类的外加负荷要谨慎，只在治疗师近身看护下用。 - **[髋关节活动度](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 髋后伸与内旋的活动度随骨病变加重而减小。病灶处的骨容易折，练习安排成孩子主动、缓慢的活动，不做猛力的被动扳拉。两腿不等长的孩子短侧容易踮着脚走，日久形成踝跖屈挛缩，踝关节要一并维持。 - **[低冲击的运动方式](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 因为有骨折风险，髋部的力量与活动度练习放在水里做较为稳妥；固定自行车也是低冲击的选择，户外骑车要先评估为安全。骨骼受累明显的孩子应避免身体对抗性运动和其他高风险活动。 - **下肢不等长与步态** 定期量双下肢长度、看骨盆是否水平。不等长时在骨科与矫形师配合下垫高鞋：约 1 厘米以内可垫在鞋内，再高要做进鞋底，目标是骨盆水平。骨盆本身不对称时垫鞋解决不了，要回骨科。 - **[骨折与手术后的恢复](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 术后康复包括物理治疗、水疗与助行器具。长期不负重会让本来就弱的骨更弱，什么时候开始负重、负重多少由手术医生定，训练照着执行。 - **[有过新生儿库欣综合征的婴幼儿](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 这部分孩子发育落后的风险增加，应考虑早期干预：按各发育领域的评估结果安排训练，不等落后明显了再开始。 - **宝秀兰的康复安排** 宝秀兰把这个病的训练放在运动训练里做，主线是髋：用自身体重和重力练臀大肌、臀中肌与股四头肌，缓慢主动地维持髋后伸与外展，短侧踝关节防跖屈挛缩；不上跳跃、对抗和器械负重，骨病灶部位不做小儿推拿。两腿不等长的，把量到的差值与骨盆倾斜情况写给骨科，垫高多少由骨科与矫形师定。骨折或手术后按手术医生给的负重范围恢复。出现负重痛、夜间痛或局部突然肿痛，当次停训并请家长带孩子回骨科；有过库欣综合征的婴幼儿加早期综合训练。 > 原有病灶处突然剧痛或迅速肿大、一负重就痛、夜间痛、肢体变形或不敢着地——出现任何一项都停止训练并尽快回骨科，这些可能是骨折、即将骨折或动脉瘤样骨囊肿的信号，极少数是恶变。骨病灶部位不安排推拿按压与猛力牵拉。低磷血症与甲亢都会让骨折增多，在它们得到控制之前训练不加量；负重范围以骨科最近一次影像和意见为准。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[康复方法：物理因子治疗](https://www.baoxiulan.com/methods/physical-agents) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) - 延伸：[康复方法：高危儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/methods/early-intervention) ## 患者组织与家庭支持 - **[Fibrous Dysplasia Support Society（英国）](https://www.fdssuk.org.uk/)** 2007 年由患者与照护者成立的英国注册慈善组织，提供骨纤维异常增殖症与 McCune-Albright 综合征的科普资料和病友支持，内容为英文。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 McCune-Albright 综合征的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。McCune-Albright 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[三幅股骨近端 X 线片并排：A 为正常；B 为骨纤维异常增殖症病灶，呈磨玻璃样，股骨外形尚正常；C 为反复骨折后股骨近端弯成「牧羊人手杖」样](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:R%C3%B6ntgenfoto_Fibreuze_Dysplasie.png)**（Basmajoor，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/201902/073540e8f83b4a54a28684d23e2ae2f5.shtml)**（对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。） - **[Szymczuk V, Florenzano P, de Castro LF, 等. Fibrous Dysplasia / McCune-Albright Syndrome[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2024. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274564/)**（初版 2015 年，最近更新 2024 年 2 月 8 日。） - **[Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, 等. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019, 14(1): 139. DOI: 10.1186/s13023-019-1102-9.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31196103/)**（FD/MAS 国际协作组的最佳实践共识：定义与分型、分期评估、各系统的处理，以及运动、康复与术后恢复的建议。） - **[MedlinePlus Genetics. McCune-Albright syndrome[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/mccune-albright-syndrome/)** - **[Paul SM, Gabor LR, Rudzinski S, 等. Disease severity and functional factors associated with walking performance in polyostotic fibrous dysplasia[J]. Bone, 2014, 60: 41-47. DOI: 10.1016/j.bone.2013.11.022.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24316419/)**（美国国立卫生研究院康复医学部对 81 例多骨型患者（5–57 岁）的横断面研究：骨病变负荷与髋周肌力、关节活动度、下肢不等长和步行能力的关系，以及低冲击训练与垫高鞋的建议。） - **[Stanton RP, Ippolito E, Springfield D, 等. The surgical management of fibrous dysplasia of bone[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7 Suppl 1: S1. DOI: 10.1186/1750-1172-7-S1-S1.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22640754/)**（骨科专家在美国国立卫生研究院会议上形成的手术处理建议：儿童多骨型的随访、骨折与畸形的固定方式、脊柱侧弯与下肢不等长。） - **[Leet AI, Collins MT. Current approach to fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome[J]. Journal of Children’s Orthopaedics, 2007, 1(1): 3-17. DOI: 10.1007/s11832-007-0006-8.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19308500/)**（小儿骨科视角的综述：命名由来、变异如何造成骨与骨外表现、新患儿的评估方案与脊柱侧弯的处理。） - **[Leet AI, Chebli C, Kushner H, 等. Fracture incidence in polyostotic fibrous dysplasia and the McCune-Albright syndrome[J]. Journal of Bone and Mineral Research, 2004, 19(4): 571-577. DOI: 10.1359/jbmr.0301262.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15005844/)**（35 例多骨型患者平均随访 14.2 年的骨折记录：四肢骨折的高峰年龄、部位分布，以及肾性失磷与骨折的关系。） - **[Feng X, Yuan K, Lu H, 等. Analysis of clinical features of 193 Chinese patients with McCune-Albright syndrome through a literature review[J]. 中华医学遗传学杂志, 2024, 41(7): 776-782. 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(访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子身上有一大片咖啡色的斑，是神经纤维瘤病还是 McCune-Albright 综合征？ 看边缘和分布。神经纤维瘤病 1 型的咖啡牛奶斑边缘光滑，常在六个以上，伴腋窝雀斑；McCune-Albright 综合征的斑边缘锯齿状，大小不一，常以身体中线为界。只凭斑不能下诊断，医生会接着查有没有性早熟、骨病灶和甲状腺等腺体受累。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1) ### 两岁女孩乳房发育、阴道出血，是性早熟吗，要查什么？ 8 岁前出现乳房发育或阴道出血都属于过早，2 岁就出血更要尽快到小儿内分泌科查原因。McCune-Albright 综合征是其中少见的一种原因：卵巢囊肿自行分泌雌激素，促性腺激素反而被压低，症状一阵一阵地来。医生会看皮肤上有没有边缘不规则的咖啡牛奶斑，查骨龄、性激素、盆腔超声和甲状腺功能。 ### 孩子腿上有骨纤维异常增殖症，还能上体育课、做运动吗？ 能活动，也需要活动，但要选方式。水中运动、固定自行车这类低冲击的活动较为稳妥；骨骼受累明显的孩子要避免身体对抗性运动和其他高风险活动。哪些项目能参加，由骨科按病灶部位和最近的影像划定范围，家长再告诉学校。出现负重痛、夜间痛或局部突然肿痛，先停下来回骨科。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) ### McCune-Albright 综合征会遗传吗，再生一个孩子还会得吗？ 不会遗传。变异是受精以后在胚胎的一部分细胞里新发生的，父母都不带，迄今没有经证实的亲代传给子代的病例，同胞的发病风险与普通人群相同，产前检测没有指征。目前也没有已知的孕期暴露会引起这个病。 ### 孩子两条腿不一样长、走路一高一低，要不要垫鞋垫？ 要先让骨科看原因：股骨近端有病灶时，两腿不等长可能是畸形在进展的早期信号，骨科通常用站立位下肢全长片来判断。确认可以保守处理后再垫高，约 1 厘米以内垫在鞋内，再高做进鞋底，目标是让骨盆水平。长期不处理，短的一侧容易踮脚走并形成踝关节挛缩。 --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. McCune-Albright 综合征：不规则咖啡斑加上跛行或过早发育[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mccune-albright-syndrome