# 烟雾病：孩子大哭或吹气之后一侧手脚突然没劲

烟雾病是一种慢性进行性的脑血管病：颈内动脉末端（多为双侧）逐渐狭窄以至闭塞，颅底代偿性地长出一团细小脆弱的血管网，在脑血管造影上像一缕烟雾，病名由此而来。它在东亚相对多见，起病有儿童期与成年期两个高峰。儿童多以缺血起病：大哭、吹奏乐器、吃热汤面之后，突然一侧手脚无力或说不出话，过一阵又恢复；反复发作或发生脑梗死之后，可留下偏瘫与认知下降。成人以颅内出血起病的比儿童多。

来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/moyamoya-disease  
更新：2026-10-01

## 烟雾病概述

这种血管造影表现 1957 年在日本首次被报告，当时记为双侧颈内动脉发育不良；1969 年 Suzuki 与 Takaku 在英文期刊上以「moyamoya disease」为名发表。moyamoya 是日语，形容「像一缕烟那样朦胧」，指的就是造影上那团异常血管网。 日本 1978 年制定首版诊断标准，至 2021 年已五次修订；2015 年起单侧病变同样诊断为烟雾病，不再称「疑诊」。我国 2017 年发布首版专家共识，2024 年更新。 容易混的是两个名字。烟雾病指病因不明的那一类；血管影像相同、但伴有自身免疫病、脑膜炎、脑肿瘤、21 三体综合征、神经纤维瘤病或头部放疗史的，称烟雾综合征（又称类烟雾病）。本页只写烟雾病。

标识与编码

| 项 | 内容 |
| --- | --- |
| 国家目录 | 未列入第一批与第二批罕见病目录。烟雾病未列入《第一批》《第二批》罕见病目录。它在东亚相对多见，是这一地区儿童卒中与短暂性脑缺血发作的重要病因。 |
| OMIM | 252350（烟雾病 1 型（MYMY1）） |
| OMIM | 607151（烟雾病 2 型（MYMY2，与 RNF213 基因相关）） |
| OMIM | 613768（RNF213 基因） |
| ORPHAcode | 2573 |
| ICD-10 | I67.5（烟雾病） |
| MeSH | D009072 |
| 致病基因 | RNF213（易感基因，不是致病基因）（17q25.3），编码环指蛋白 213，兼有 ATP 酶与泛素连接酶活性的大分子胞质蛋白；确切功能尚不清楚，研究提示它参与血管的正常发育 |
| 遗传方式 | 多数病因未明 |

## 早期识别信号

线索在症状与诱因的搭配：发作常跟在大哭、吹奏乐器、吃热汤面或剧烈运动之后。儿童以缺血表现为主，约七成以短暂性脑缺血发作起病；最常见的是一侧肢体无力，其次是言语障碍与偏侧感觉异常。

- **3 岁以下**  
  常常没有先兆性的短暂发作，直接以脑梗死起病，突然一侧手脚不动。这个年龄进展快，数月之内对侧也可能梗死，之后智力与情绪控制受到明显影响。
- **学龄前至学龄期（发作）**  
  大哭、吹笛子或口琴、吃热汤面之后，一侧手脚突然没劲、拿不住东西，或说话含糊、说不出话，过一阵又恢复。
- **儿童期（头痛）**  
  反复头痛，部分伴恶心呕吐：一组 204 例患儿中 44 例（21.6%）有头痛，少数在过度换气时出现。
- **儿童期（抽搐与不自主动作）**  
  约 5% 的患者有癫痫发作，多在儿童期开始。另有约 4% 的患儿出现不自主运动，多为舞蹈样动作。
- **学龄期（学习）**  
  成绩下滑、记不住、做事变慢、注意力差。约三成患儿有认知受损；即使总体智力在正常范围，记忆与加工速度也可能单独受累。

> 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。

- 延伸：[发育倒退](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/regression)
- 延伸：[粗大运动发育落后](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking)
- 延伸：[癫痫发作](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/seizure)

## 病因与遗传

病变在血管壁：颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段的内膜纤维性增厚，管腔逐渐变窄以至闭塞，没有炎症与动脉粥样硬化的改变。Willis 环周围随之出现大量细小的侧支血管，就是造影上的烟雾状血管；它们脆弱，可形成动脉瘤或破裂出血。 位于 17q25.3 的 RNF213 是东亚人群的主要易感基因。p.R4810K 这个奠基者变异见于约 90% 的日本病例、79% 的韩国病例与 23% 的中国病例，白种人病例中没有发现。它的外显率低：携带者要在其他遗传或环境因素的共同作用下才发病。 症状来自脑血流不足。患者的脑血流整体低于常人，代偿血管已经扩张到头。血里的二氧化碳一降低，脑血管就收缩、脑血流进一步减少，而过度换气正是让二氧化碳下降的原因。儿童的脑氧代谢率与脑血流量本来就高，更容易缺血。

- **致病基因**  
  RNF213（易感基因，不是致病基因），位于 17q25.3，编码环指蛋白 213，兼有 ATP 酶与泛素连接酶活性的大分子胞质蛋白；确切功能尚不清楚，研究提示它参与血管的正常发育。
- **遗传方式**  
  多数病因未明
- **发病机制**  
  颈内动脉末端狭窄 → 烟雾状血管代偿 → 缺血发作 → 遗留功能缺损。孩子的脑平时靠一套已经用到极限的代偿血管供血，所以发作有诱因可循：大哭、吹奏乐器、吃热汤面、剧烈运动都伴着过度换气，脱水、感染、劳累也会诱发。临床上因此要问清每次发作之前在做什么，检查看的是血管本身和脑灌注，而不只是有没有梗死灶。
- **基因定位**  
  RNF213 基因位于 17q25.3，即 17 号染色体长臂。
- **再发风险**  
  烟雾病可以在家族里出现，遗传方式并不确定；研究提示接近常染色体显性遗传并伴外显不全，即携带变异的人不一定发病。 在日本与韩国的健康人群里，约 1.5% 的人携带 p.R4810K 而没有症状。只从父母一方得到这个变异的人，发病风险约为 1/150；从父母双方各得到一份的，超过 78% 会发病。基因检测目前对诊断与遗传咨询的价值有限；同胞是否做血管筛查由经治医生决定。

## 分型与自然病程

脑血管造影上按 Suzuki 分期把病变分为 6 期，两侧可以不同步，供神经外科判断血管病变的进展。下表按起病年龄与表现列出几种情形。

起病年龄与表现

| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
| --- | --- | --- |
| 婴幼儿起病 | 3 岁以下 | 多无先兆发作，直接以脑梗死起病，进展快。手术后 1 周以上仍可能出现新的梗死 |
| 儿童缺血型 | 3 岁以上的儿童期，我国高峰在 5 至 9 岁 | 以过度换气诱发的短暂性脑缺血发作为主。反复发作或梗死后留下偏瘫与认知下降 |
| 单侧病变 | 任何年龄 | 只有一侧颈内动脉末端受累，同样诊断为烟雾病。进展为双侧并不少见，携带 RNF213 p.R4810K 是危险因素之一 |
| 成人期与成年后 | 成年期，高峰在 30 至 40 岁前后 | 颅内出血比儿童多见，脑室内出血常见。儿童期起病者成年后也可新发出血，多在 20 岁以后、手术 10 年以上 |

## 患病率与人群

- **地区分布**  
  东亚相对多见。日本 2003 年的患病率约 6.03/10 万；韩国按医保数据估计，2011 年达 16.1/10 万，已高于 1/1 万。欧洲约为日本的十分之一。
- **我国情况**  
  按医院质量监测系统的数据，大陆地区的年发病率由 2016 年的 0.88/10 万升至 2018 年的 1.47/10 万。一项 4128 例的单中心研究里，患病率最高的是河南，为 1.050/10 万。
- **性别与家族史**  
  日本、韩国的调查里女性约为男性的 2 倍，我国一项单中心研究为 1.5:1。日本约 10% 至 15% 的患者有家族史。

## 诊断路径

诊断靠血管影像，不靠症状推断。2021 年日本修订的诊断标准与我国 2024 年专家共识要点一致：颈内动脉末端狭窄或闭塞，加上其附近的异常血管网；单侧也可以诊断；同时要排除有基础病的烟雾综合征。

- **识别信号**  
  过度换气之后反复出现一过性的偏侧无力、言语不清或偏侧麻木；或没有明确原因的儿童脑梗死。就诊时把每次发作之前在做什么告诉医生，有录像更好。
- **头颅磁共振与磁共振血管成像**  
  按 2021 年日本标准，用 1.5 T 以上的设备同时看到三项，才可以只凭磁共振诊断：颈内动脉末端狭窄或闭塞；重 T2 像上受累动脉的外径缩小；基底节或脑室旁白质的异常血管网。弥散加权像用来找新发梗死灶。
- **脑血管造影**  
  单侧病变必须做造影来排除其他疾病；早期病变在磁共振上达不到上面三项时，也建议造影确诊。儿童可以考虑以磁共振诊断，但解读要谨慎。造影前要充分补液，儿童尤其如此。
- **脑灌注评估**  
  用磁共振灌注、CT 灌注或单光子发射计算机断层显像看脑血流与脑血管储备，是手术决策的依据。
- **排查基础病**  
  排除自身免疫病、脑膜炎、脑肿瘤、21 三体综合征、神经纤维瘤病与头部放疗史。甲状腺功能亢进不在其列：一项研究里 10.5% 的患儿合并甲亢，对照儿童为 0.9%，合并甲亢仍诊断为烟雾病；甲亢会诱发缺血症状，要同时处理。
- **认知、运动与功能评估**  
  我国 2024 年共识把认知功能列入儿童的术前评估，常用韦氏儿童智力量表。偏侧运动、言语与日常生活能力也在术前留下基线。这一部分本院可以承担。
- **宝秀兰的评估安排**  
  血管影像、脑灌注检查与手术决策由神经外科完成。宝秀兰在术前与术后各留一份功能基线：6 岁以下用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，重点看大运动的移动、精细运动的双手协调与工具、语言表达、认知与游戏四处，左右手分开记录；6 岁以上改用韦氏儿童智力量表，留意加工速度一项。评估迁就这个病的一条禁忌：不让孩子哭，口部检查不用吹气动作，一哭就停、改日再评。

> 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。

## 鉴别诊断与病因评估

以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。

鉴别与病因评估线索

| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
| --- | --- |
| 脑性瘫痪 | 烟雾病的偏瘫是后来才出现的：原本运动正常的孩子在缺血发作后留下一侧无力，3 岁以下可直接以脑梗死起病。已诊断偏瘫型脑瘫、而偏瘫并非自幼就有，或哭闹后反复一过性加重时，值得做一次脑血管成像。 |
| 癫痫 | 一过性的肢体无力或说不出话容易先想到癫痫，烟雾病本身也有约 5% 出现癫痫发作。发作总跟在哭闹、吹奏乐器或吃热汤面之后时，除脑电图外还要做磁共振血管成像。 |
| 儿童交替性偏瘫 | 两者都有反复的一过性偏瘫。烟雾病的发作多跟在大哭、吹奏乐器等过度换气之后，磁共振血管成像上能看到颈内动脉末端狭窄与颅底异常血管网；血管成像正常时，才往儿童交替性偏瘫等其他原因上考虑。 |
| Sturge-Weber 综合征 | 同样有卒中样发作与一过性偏瘫，但 Sturge-Weber 综合征多数出生时就有面部鲜红斑痣，发作通常在 2 岁前开始，病变是软脑膜血管瘤；烟雾病没有皮肤线索。 |
| 线粒体脑肌病 | 其中的 MELAS 也有卒中样发作、反复头痛和抽搐。分辨看两头：血管成像上有没有颈内动脉末端狭窄；血和脑脊液乳酸是否升高，是否伴听力下降、身材矮小与运动不耐受。 |
| 神经纤维瘤病伴发的烟雾综合征 | 血管影像与烟雾病相同，但有明确的基础病，归为烟雾综合征。多发的咖啡牛奶斑与腋窝、腹股沟雀斑是线索；神经纤维瘤病 1 型的孩子做过头部放疗后，出现这种血管病变的机会更高。 |
| 21 三体综合征伴发的烟雾综合征 | 同样的血管影像出现在 21 三体综合征的孩子身上时，归为烟雾综合征，不称烟雾病；两者的分别只在有没有这个基础病。21 三体综合征的孩子新出现一侧肢体无力时，同样值得做一次脑血管成像。 |

- 延伸：[脑性瘫痪](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)
- 延伸：[儿童交替性偏瘫](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/alternating-hemiplegia-of-childhood)
- 延伸：[Sturge-Weber 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sturge-weber-syndrome)
- 延伸：[线粒体脑肌病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mitochondrial-encephalomyopathy)
- 延伸：[神经纤维瘤病伴发的烟雾综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1)
- 延伸：[21 三体综合征伴发的烟雾综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/down-syndrome)

## 治疗现状

目前没有能逆转血管病变的药物，药物用于预防缺血性卒中与对症处理；有缺血症状的病人，血管重建手术是主要的处理方式，建议在有经验的专科中心进行。具体方案由神经外科决定。

- **血管重建手术**  
  分三类：直接重建（把颞浅动脉与大脑中动脉的皮层支吻合）、间接重建（把带血供的头皮、硬膜或肌肉组织贴敷在脑表面，让新生血管长入缺血的脑区）与两者联合。我国 2024 年共识建议儿童首选间接重建。球囊扩张、支架等血管内治疗不推荐。
- **手术时机**  
  确诊后一般建议尽早手术；近期有短暂性缺血发作或脑梗死的，待病情稳定后再做，通常间隔 1 至 3 个月。儿童手术没有公认的最低年龄。
- **抗血小板药物**  
  缺血型可以考虑口服抗血小板药物，同时要权衡出血风险；儿童用阿司匹林有发生 Reye 综合征的潜在风险。是否使用、何时停药，由经治医生决定。
- **围手术期管理**  
  重点是充足补液、稳定血压与维持正常的血二氧化碳水平。年幼的孩子术后因疼痛和与父母分开而哭闹，容易过度换气，因此建议父母陪在床旁。术后可出现一过性的失语或肢体麻木，多在两周内缓解。
- **用药与随访**  
  药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
- **头痛**  
  没有标准化的药物方案。会收缩血管或明显降低血压的偏头痛药物一般要避开，头痛用什么药先问经治医生。
- **癫痫发作**  
  长期抗癫痫治疗在烟雾病里没有既定的证据；围手术期常规使用抗癫痫药，药物按发作类型选择。
- **呕吐、腹泻与脱水**  
  感染与脱水都会诱发缺血发作。婴幼儿呕吐、腹泻时要防脱水，吃喝跟不上时尽早就医补液。
- **长期随访**  
  手术后的随访要超过 10 年，一直延续到成年；成年后重点是血压管理与不吸烟。合并甲状腺功能亢进时由内分泌科同步治疗。

## 康复与长期管理

康复面对两件事：缺血留下的偏瘫、言语与认知问题，以及不让训练本身成为发作的诱因。10% 至 20% 的患儿成年后仍有社会适应困难，学业支持与肢体训练同样要排进方案。儿童卒中康复的建议大多是专家共识：目标由孩子、家长与治疗师共同确定，靠重复的主动练习。

- **[偏侧运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)**  
  偏瘫侧的负重、站立平衡与步行训练。强度以不诱发过度换气为上限：不做冲刺跑、连续跳这类跑到大喘的项目，组间留足休息，课上随时喝水。
- **[上肢与日常生活](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)**  
  儿童卒中后第一年粗大运动常有进步，精细运动却未必同步，手功能要单独排课。可考虑双手训练与限制—诱导运动疗法；限制健侧容易让年幼的孩子着急哭闹，时长按孩子的耐受来定，哭起来就先停。
- **[言语与口部训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)**  
  言语障碍是仅次于偏侧无力的缺血表现。构音与口部运动训练照常做，但吹泡泡、吹哨子、吹蜡烛、吹纸条、吹气球这类吹气练习都不排，改用不需要用力呼气的口唇与舌的动作。
- **[认知与学业支持](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)**  
  记忆的提取、加工速度与执行功能是常见的短板。按孩子的认知特点调整作业量与答题时间，并让学校与医院互通信息；住院造成的缺课会让差距拉大，返校前后要有补课安排。
- **[情绪行为与哭闹的处理](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)**  
  注意力不集中与冲动在患儿中较突出。行为训练以提前预告、分散注意和尽快安抚为主，不采用任由孩子哭到停的做法——长时间大哭本身就是要避开的诱因。
- **手术前后的衔接**  
  间接重建之后脑血流是逐步增加的，症状稳定下来通常要 1 至 2 周，其间仍可能有短暂发作。何时恢复训练、从多大强度起步，以手术医生的意见为准。
- **宝秀兰的康复安排**  
  训练先守边界：缺血发作由过度换气诱发，所以在宝秀兰，言语认知训练不排吹泡泡、吹哨、吹纸条一类的吹气练习，运动训练不做跑到大喘的项目，行为矫正训练不用任由哭闹的做法，发热、呕吐腹泻期间停课。边界之内，偏瘫侧的负重、步行与双手活动走运动训练和作业训练，复学衔接走融合教育。训练中一侧手脚突然无力、说不出话或剧烈头痛，立即停训就医；术后何时复训，以神经外科的意见为准。

> 日本 2021 年指南给儿童患者的生活指导是：避免吃热的汤面类食物、剧烈运动、吹奏笛子一类的管乐器和吹气球；婴幼儿要避免哭闹，以及呕吐腹泻造成的脱水。训练照此执行，发热、呕吐腹泻或明显疲劳的当天不训练。训练中出现一侧手脚无力、说不出话、偏侧麻木、剧烈头痛、抽搐或舞蹈样动作，立即停止并就医，不要等它缓解后接着练。哪些限制可以放宽，由经治的神经外科医生决定。

- 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)
- 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)
- 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)
- 延伸：[行为矫正训练](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)
- 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)
- 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training)
- 延伸：[康复方法：S-S 法](https://www.baoxiulan.com/methods/ss-method)
- 延伸：[康复方法：应用行为分析（ABA）](https://www.baoxiulan.com/methods/aba)

## 患者组织与家庭支持

- **[World Moyamoya Alliance](https://moyamoya.org/)**  
  总部在美国的非营利组织，面向患者家庭、医务人员与学校做烟雾病科普，并协助家庭对接医疗与社区资源（英文）。
- **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**  
  国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)**  
  2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**  
  2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。

> 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

## 在宝秀兰能做什么

烟雾病的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。烟雾病的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。

- **初评需携带**
  - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  - 既往发育评估报告与康复记录
  - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
- **费用与保障**  
  本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。
- **[相关诊疗领域：儿童脑瘫康复](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)**
- **[相关诊疗领域：语言发育迟缓与构音障碍](https://www.baoxiulan.com/services/speech-language)**
- **[相关诊疗领域：学习困难与学习障碍](https://www.baoxiulan.com/services/learning-disability)**
- **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)**

> 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。

- 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here)
- 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy)
- 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact)

## 图片来源与许可

- **[两幅头颅磁共振血管成像并排对照：左为 11 岁烟雾病女孩，红圈内大脑前、中动脉的主干看不到，只有细小模糊的血管影；右为健康人，脑底各条动脉主干清晰完整](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:MRA_Moya-moya-disease.JPG)**（MBq（左图），SBarnes（右图），CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0）
- **[烟雾病患者右侧颈内动脉的数字减影血管造影：粗大的颈内动脉上行到脑底后，周围只见一团细小迂曲的血管网，形似一缕烟雾，病名由此而来](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Moyamoya02.jpg)**（Frank Gaillard，CC BY 3.0）
- **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0）

## 参考文献与出处

- **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。）
- **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。）
- **[Fujimura M, Tominaga T, Kuroda S, 等. 2021 Japanese Guidelines for the Management of Moyamoya Disease: Guidelines from the Research Committee on Moyamoya Disease and Japan Stroke Society[J]. Neurologia medico-chirurgica, 2022, 62(4): 165-170. DOI: 10.2176/jns-nmc.2021-0382.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197402/)**（日本烟雾病研究委员会与日本卒中学会的 2021 年诊疗指南英文版：手术、药物与出血型的处理建议，以及儿童避免过度换气、哭闹与脱水的生活指导。）
- **[Kuroda S, Fujimura M, Takahashi J, 等. Diagnostic Criteria for Moyamoya Disease - 2021 Revised Version[J]. Neurologia medico-chirurgica, 2022, 62(7): 307-312. DOI: 10.2176/jns-nmc.2022-0072.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35613882/)**（2021 年修订的诊断标准全文：血管造影与磁共振的判定条件、单侧病变的处理、烟雾综合征（类烟雾病）的基础病清单，以及历次修订的沿革。）
- **[Ni W, Su J, Fei Y, 等. Chinese expert consensus on the treatment and diagnosis of moyamoya disease and moyamoya syndrome (2024)[J]. Stroke and vascular neurology, 2026, 11(4): 406-414. DOI: 10.1136/svn-2024-003925.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41344724/)**（我国 20 余家中心神经外科专家的 2024 年共识英文版：国内流行病学数据、诊断标准、手术指征与时机、儿童术式选择和围手术期并发症的处理。）
- **[MedlinePlus Genetics. Moyamoya disease[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/moyamoya-disease/)**（美国国立医学图书馆的病种概述：病名由来、发生率、RNF213 基因与遗传特点。）
- **[Kim JS. Moyamoya Disease: Epidemiology, Clinical Features, and Diagnosis[J]. Journal of stroke, 2016, 18(1): 2-11. DOI: 10.5853/jos.2015.01627.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26846755/)**（东亚各国的流行病学数据与临床表现综述：儿童以短暂性脑缺血发作为主、发作的诱因、头痛、癫痫与不自主运动的比例。）
- **[Wang KC, Phi JH, Lee JY, 等. Indirect revascularization surgery for moyamoya disease in children and its special considerations[J]. Korean journal of pediatrics, 2012, 55(11): 408-413. DOI: 10.3345/kjp.2012.55.11.408.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23227059/)**（儿童间接血管重建手术与围手术期照护的综述：术后避免哭闹与过度换气、3 岁以下起病的特点，以及甲状腺功能亢进的影响。）
- **[Wyatt KEK, Lam SK, Gadgil N. Indirect revascularization for moyamoya disease: A pediatric neuroanesthesiology perspective[J]. Surgical neurology international, 2018, 9: 224. DOI: 10.4103/sni.sni_151_18.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30533271/)**（儿童神经麻醉视角的综述：血二氧化碳下降怎样使脑血流减少，以及儿童脑氧代谢高、更易缺血的原因。）
- **[Liu W, Morito D, Takashima S, 等. Identification of RNF213 as a susceptibility gene for moyamoya disease and its possible role in vascular development[J]. PloS one, 2011, 6(7): e22542. DOI: 10.1371/journal.pone.0022542.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21799892/)**（确认 RNF213 为易感基因的原始研究：p.R4810K 奠基者变异在日本、韩国与中国病例和对照中的携带情况，以及该蛋白的结构与功能线索。）
- **[Shim KW, Park EK, Kim JS, 等. Cognitive Outcome of Pediatric Moyamoya Disease[J]. Journal of Korean Neurosurgical Society, 2015, 57(6): 440-444. DOI: 10.3340/jkns.2015.57.6.440.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26180613/)**（儿童烟雾病认知结局的综述：受影响的认知领域、与起病年龄和梗死的关系，以及缺课对学业的影响。）
- **[Kronenburg A, van den Berg E, van Schooneveld MM, 等. Cognitive Functions in Children and Adults with Moyamoya Vasculopathy: A Systematic Review and Meta-Analysis[J]. Journal of stroke, 2018, 20(3): 332-341. DOI: 10.5853/jos.2018.01550.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30309228/)**（认知功能的系统综述与荟萃分析（11 项儿童研究、281 例）：认知受损的比例与受影响的领域。）
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- **[Colovic H, Zlatanovic D, Zivkovic V, 等. A Review of Current Perspectives on Motoric Insufficiency Rehabilitation following Pediatric Stroke[J]. Healthcare (Basel, Switzerland), 2024, 12(2): 149. DOI: 10.3390/healthcare12020149.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38255037/)**（儿童卒中后运动康复的综述：汇总澳大利亚、英国与美国几份指南对偏瘫训练的建议（目标导向、重复与强度、双手训练、限制—诱导运动疗法）及其证据等级。）
- **[National Organization for Rare Disorders (NORD). Moyamoya Disease[EB/OL]. NORD Rare Disease Database, 2023. (访问于 2026-09-30).](https://rarediseases.org/rare-diseases/moyamoya-disease/)**（美国罕见病组织的病种报告，由波士顿儿童医院神经外科医生协助撰写：RNF213 变异的外显率、其他相关基因与头痛用药的注意事项。）
- **[MedlinePlus Genetics. Sturge-Weber syndrome[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome/)**
- **[El-Hattab A W, Almannai M, Scaglia F. MELAS[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2018. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1233/)**（2001 年 2 月首发，2018 年 11 月更新。）
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- **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。）
- **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。）
- **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。）
- **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。）
- **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。）

## 常见问题

### 孩子大哭之后一边手脚没劲、话也说不清，过一会儿又好了，要不要去查？

要查。过度换气之后反复出现一过性的偏侧无力或言语不清，是儿童烟雾病典型的起病方式。发作能自己恢复不等于没事：反复之后可以发生脑梗死。带孩子到小儿神经科或神经外科做头颅磁共振与磁共振血管成像。

### 烟雾病引起的偏瘫和脑瘫有什么区别？

区别在出现的时间与病因。烟雾病的偏瘫是后天的：孩子原本运动发育正常，在缺血发作或脑梗死之后才出现一侧无力，而且血管病变还在进展，可能再次发作。已经诊断偏瘫型脑瘫的孩子，如果偏瘫并非自幼就有，或哭闹后反复一过性加重，值得做一次脑血管成像。

- 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/vs/cerebral-palsy)

### 烟雾病的孩子能上体育课、能学吹笛子吗？

过度换气常常诱发缺血发作，日本 2021 年指南因此建议儿童患者避免剧烈运动、吹奏笛子一类的管乐器和吹气球。所以吹奏类乐器不选，体育课避开跑到大喘的项目。哪些活动可以参加、手术之后能否放宽，由经治的神经外科医生决定，并请家长把结论告诉学校。

### 烟雾病会遗传吗？弟弟妹妹要不要检查？

有家族聚集，但多数病例是散发的。日本约 10% 至 15% 的患者有家族史；RNF213 基因的 p.R4810K 变异是东亚人群的主要易感因素，可是携带者绝大多数不发病，只从父母一方得到变异的人发病风险约为 1/150。同胞是否做血管筛查，由经治医生决定。

### 孩子得了烟雾病，以后上学会受影响吗？

部分孩子会。约三成患儿有认知受损，常见的是记忆、加工速度与注意力方面的困难，总体智力可以正常。一项长期随访里约八成患儿后来进入大学，另有 10% 至 20% 成年后在就学、就业上有困难。术前就有脑梗死的孩子更需要学业支持。

- 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/services/learning-disability)

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医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16）

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引用：宝秀兰. 烟雾病：孩子大哭或吹气之后一侧手脚突然没劲[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/moyamoya-disease