# 肌强直性营养不良（先天型）：出生就极度松软的孩子 肌强直性营养不良是一种同时累及骨骼肌、心脏、眼、内分泌与中枢神经系统的遗传病。成人型的标志是「肌强直」——用力握拳之后松不开手。儿科见到的是先天型：出生时就全身极度松软、呼吸与吸吮都无力，几乎全部由母亲遗传，而母亲本人的症状往往很轻、此前从未被诊断。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/myotonic-dystrophy 更新：2026-09-16 ## 肌强直性营养不良概述 国际文献里另有 Steinert 病这一叫法。中文里「肌强直性营养不良」与「强直性肌营养不良」两种词序都在用，指的是同一个病。 病名里的「肌强直」指的是肌肉收缩之后放松变慢：握紧拳头再张开要好几秒，医生叩击肌肉后能看到肌肉持续凹陷。先天型的婴儿看不到这一条，要到年长以后才出现。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 《第一批罕见病目录》 | 第 78 项　肌强直性营养不良 | | OMIM | 160900 | | ORPHAcode | 206647 | | ICD-10 | G71.1（肌强直性障碍） | | MeSH | D009223 | | 致病基因 | DMPK（19q13.32），编码强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK） | | 遗传方式 | 常染色体显性遗传 | ## 早期识别信号 以下为先天型。成人型多在十余岁以后起病，首发表现为握拳后放松困难（肌强直）与早发白内障。 - **孕期** 可能有羊水过多、胎动少。 - **出生时** 全身肌张力极低（「松软儿」）、哭声微弱、呼吸费力，常需要辅助通气。 - **0 至 1 月龄** 吸吮吞咽无力、喂养困难；上唇呈特征性的倒 V 字形，这是面部肌肉无力的表现。 - **1 至 6 月龄** 持续全身肌力弱，竖头、翻身明显落后。 - **6 至 12 月龄** 运动发育继续落后；若平安度过新生儿期，喂养与呼吸的问题通常会逐步好转。 - **1 至 3 岁** 坐、站、走等大运动里程碑普遍延迟。 - **学龄前** 语言与智力落后逐渐显出来。先天型患儿中有一半到三分之二智力评分很低。 ## 病因与遗传 DMPK 基因 3′ 非翻译区有一段 CTG 三个碱基的重复序列。正常人重复几次到几十次，患者重复次数大幅增加，先天型通常超过 1000 次。 扩增的重复序列转录出的异常 RNA 会结合并干扰 MBNL1 等 RNA 结合蛋白，使氯离子通道、胰岛素受体、tau 蛋白等基因的剪接出错——分别对应肌强直、糖代谢异常与认知问题。不同器官里重复长度不一样，这解释了同一个病人身上表现轻重不齐。 重复次数有随代数增加的趋势，医学上叫「遗传早现」：孩子的重复次数常比父母更长，起病更早、更重。母亲传下去的那一份最容易进一步变长，这就是先天型几乎只见于母系遗传的原因。 - **致病基因** DMPK，位于 19q13.32，编码强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）。 - **遗传方式** 常染色体显性遗传 - **发病机制** 运动通路从大脑皮层一直到骨骼肌，每一段出问题都表现为「没力气」。本病的病变落在骨骼肌这一段。受影响的不只是肌肉：先天型以严重的肌张力低下和喂养、呼吸困难开场，与成人型「肌肉放松不下来」的表现很不一样。 - **基因定位** DMPK 基因位于 19q13.32，致病机制是基因内 CTG 重复序列的扩增，不是单个碱基的替换。 - **遗传图解** 常染色体显性遗传。父母一方患病时，每一胎有一半的概率遗传到致病变异，男女机会相同；相当一部分患儿是新发变异，父母双方都不携带。 - **再发风险** 常染色体显性遗传，患者的子女每一胎有 50% 的概率拿到扩增的那一份。 会不会发展成先天型，与母亲本人的重复次数有关：母亲重复次数低于 300 次时，子女为先天型的概率约 10%；超过 300 次时约 59%。母亲重复次数达到或超过 100 次、子女又遗传到扩增等位基因时，进展为先天型（重复超过 730 次）的概率约 62%。 所以确诊一个先天型患儿之后，医生一定会建议给母亲做检查——不是怀疑母亲，而是先天型几乎都是母系传下来的，母亲的重复次数直接决定再生育的风险。再生育前请到医学遗传科做遗传咨询。 ## 分型与自然病程 按 CTG 重复次数分三档。重复次数越多，起病越早、表现越重。 三种类型（按 CTG 重复次数） | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 轻型 | 20 至 70 岁 | 寿命接近正常。重复约 50 至 150 次。只有白内障与轻度肌强直。 | | 经典型 | 10 至 30 岁 | 远端肌无力与肌强直。重复约 100 至 1000 次。伴白内障，九成有心脏传导异常。 | | 先天型 | 出生时 | 本页重点介绍此型。重复超过 1000 次。出生即重度肌张力低下与呼吸困难，智力障碍常见。 | ## 患病率与人群 - **国际患病率** 地区差异很大：日本部分地区约 1/10 万，冰岛约 1/1 万，全球总体约 1/2 万。美国纽约新生儿筛查中 DMPK 基因 CTG 重复达到或超过 50 次的检出率为每万人 4.76 例。 - **中国数据** 没有基于人群的患病率统计。可查的是一项中国多中心队列研究，报告了中国患者的临床特征与基因谱。 ## 诊断路径 这个病的诊断有个特点：给孩子做检查的同时要看母亲。母亲的一次查体常常比一堆化验更快指出方向。 - **识别信号** 新生儿重度肌张力低下加喂养或呼吸困难，同时看到倒 V 字形上唇，就要往这个方向想。 - **给母亲查体** 让母亲用力握拳再张开，看放松是否变慢；叩击肌肉看有没有持续凹陷；问有没有早发白内障。很多母亲是在这一步第一次知道自己有病。 - **DMPK 基因检测** 测 CTG 重复次数，这是确诊依据。普通 PCR 只能测到约 100 至 150 次以内的扩增，更大的扩增要用 Southern 印迹法。 - **多系统评估** 心电图查心脏传导，眼科查白内障，另查内分泌与呼吸功能。 - **家系检测与遗传咨询** 按母亲的重复次数评估再生育风险。 - **宝秀兰医疗的评估安排** 先天型的孩子多在新生儿期就因为松软和吸吮无力被发现，宝秀兰医疗在这一段用新生儿行为神经测定看行为能力、被动肌张力、主动肌张力与原始反射；满月之后转 BXL-INA 0～1 岁神经运动 20 项检查，2、7、12 月龄各评一次，重点看面部表情少、闭目不紧、吸吮弱这几项。一岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，七大领域一起出，因为这个病的落后不只在运动。 > 怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。 ## 鉴别诊断 鉴别要点 | 容易被当成 | 怎么分 | | --- | --- | | 脑性瘫痪 | 先天型出生时就有倒 V 字形上唇这一特征性表现，加上母亲的肌强直病史；脑瘫通常有围产期脑损伤的病史或影像异常。两者的松软程度可以很像，靠病史与基因检测分开。 | | 脊髓性肌萎缩症 | 同样是新生儿期松软、吃奶没劲，但脊髓性肌萎缩症没有面部特征性表现，靠 SMN1 基因检测与肌电图分开。 | | Prader-Willi 综合征 | 同为新生儿期极度松软、吸吮无力，但那是印记异常，靠甲基化检测分开，而且一岁以后食欲会反过来变得旺盛。 | | 先天性肌病 | 同样表现为松软儿，靠肌肉影像、病理与基因检测区分。 | | 肌强直性营养不良 2 型 | 致病基因是 CNBP 而不是 DMPK，极少有先天型表现，基因检测能分开。 | - 延伸：[脑性瘫痪](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy) - 延伸：[脊髓性肌萎缩症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy) - 延伸：[Prader-Willi 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/prader-willi-syndrome) ## 治疗现状 没有针对病因的治疗。有一条是所有家长都要记住的：麻醉与手术的风险比一般孩子高。 - **麻醉与手术的风险** 琥珀胆碱、丙泊酚、维库溴铵等药物在本病可能加重风险。任何手术、任何需要麻醉的检查之前，都要主动告知已确诊本病。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **呼吸支持** 新生儿期呼吸肌无力明显时需要机械通气；度过这一段之后多数会好转。 - **喂养支持** 吸吮吞咽无力时用鼻胃管过渡，长期困难的评估胃造瘘。 - **心脏随访** 定期做心电图查传导异常，经典型九成有这一问题。 - **眼科与内分泌随访** 定期查白内障与糖代谢。 ## 康复与长期管理 先天型的康复有明确的先后次序：呼吸与喂养的安全排在运动强度前面。等这两条稳住了，训练才谈得上加量。 - **[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 确诊后尽早介入，按当前的功能水平定目标，把竖头、翻身、坐这几步一步步带起来。 - **[躯干与肢体力量训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 改善竖头、翻身、坐与站的稳定性。强度以不引起明显疲劳为度。 - **[口肌与吞咽训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 面部肌肉无力直接影响吸吮、吞咽与后来的构音，这一部分要早做。 - **[喂养姿势与工具](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 调整喂养体位与奶嘴，减少呛咳误吸；年长以后做日常生活能力训练。 - **宝秀兰医疗的康复安排** 喂养与呼吸的安全排在运动强度之前：面部与呼吸肌无力明显的阶段，先由言语认知训练做口肌与吞咽、由作业训练调整喂养姿势与工具，防呛咳误吸；躯干与肢体力量训练随耐受逐步加。一岁以内走早期综合训练，把视听、抚触与主动运动一起做。母亲往往是轻型患者而自己不知道，宝秀兰医疗在家庭指导时会提醒母亲也去做一次检查，这对下一胎的安排有直接影响。 > 面部与呼吸肌无力明显的阶段，喂养与呼吸的管理优先于运动强度，训练中要防呛咳误吸。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) ## 患者组织与家庭支持 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 本院服务 罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分） - 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录 - 既往做过的发育评估与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具 - 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。 - **[相关诊疗领域：高危儿 / 早产儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/services/high-risk-infant)** 以鲍秀兰教授原创方案为核心，把握脑发育黄金窗口，系统评估并规划干预路径。 - **[相关诊疗领域：脑瘫患儿康复干预](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)** 多学科协作，综合运动、认知与语言系统训练方案。 - **[相关诊疗领域：全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** 精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。 - **[相关诊疗领域：喂养困难 / 营养咨询](https://www.baoxiulan.com/services/feeding)** 婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。 > 本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。 - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[DMPK 基因 3′ 端非翻译区 CTG 三核苷酸重复扩增示意](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DMPK_CTG_Repeat.jpg)**（Nirajp93，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/201902/073540e8f83b4a54a28684d23e2ae2f5.shtml)**（对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。） - **[Myotonic Dystrophy Type 1[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/)** - **[Zhong H, Zeng L, Yu X, 等. Clinical features and genetic spectrum of a multicenter Chinese cohort with myotonic dystrophy type 1[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2024, 19(1): 103. DOI: 10.1186/s13023-024-03114-z.](https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03114-z)** - **[Orphanet. 肌强直性营养不良（ORPHA:206647）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).](https://www.orpha.net/en/disease/detail/206647)** - **[李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.](https://cmab.yiigle.com/uploads/guide_html/%E8%84%91%E6%80%A7%E7%98%AB%E7%97%AA%E7%9A%84%E5%AE%9A%E4%B9%89%E3%80%81%E8%AF%8A%E6%96%AD%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8F%8A%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E5%88%86%E5%9E%8B.html)** - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子一出生就特别软，是脑瘫吗？ 不一定。先天型肌强直性营养不良出生就全身松软，常伴呼吸与喂养困难，还有倒 V 字形上唇这个特征性表现。脑瘫通常能找到围产期脑损伤的病史或影像证据。两者靠基因检测分开。 ### 为什么医生也要给妈妈做基因检测？ 因为先天型几乎都是母亲传下来的，而母亲本人的症状可能很轻——只是握完拳松手慢一点，或者白内障来得早一些，此前从没被诊断过。母亲的重复次数直接决定下一胎的风险，所以要查清楚。 ### 会不会一代比一代更重？ 有这个趋势，医学上叫遗传早现：重复次数常随代数增加，起病更早、更重。母亲传下去的那一份最容易进一步变长。 ### 做手术、打麻药要注意什么？ 要主动告知医生已确诊本病。琥珀胆碱、丙泊酚、维库溴铵等药物在本病可能加重风险，麻醉方案需要专门调整。 ### 现在最要紧的是练运动吗？ 新生儿期不是。这一阶段呼吸与喂养的安全排在前面，训练围绕口肌、吞咽与体位安排来做。等呼吸喂养稳住了，再把运动强度加上去。 ### 罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？ 康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。 ### 怀疑孩子有问题，第一步该做什么？ 先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。 ### 确诊之后，训练是怎么安排的？ 北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。 --- 鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。 医学审核：宝秀兰医疗专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自北京宝秀兰儿童医疗并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：北京宝秀兰儿童医疗. 肌强直性营养不良（先天型）：出生就极度松软的孩子[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/myotonic-dystrophy