# 新生儿糖尿病：生后 6 个月内起病，部分伴发育落后与癫痫 新生儿糖尿病是生后 6 个月内出现的糖尿病，绝大多数由单个基因的变异或 6q24 印记区异常引起，而不是自身免疫性的 1 型糖尿病。约一半是永久性的，需要终身治疗；另一半是暂时性的，数周至数月内缓解，日后可能复发。孩子多出生偏小，生后数周内出现高血糖、尿多、脱水和体重不增，不少以酮症酸中毒被发现。永久性病例最常见的致病基因 KCNJ11 也在脑内表达，带这一变异的孩子约两成伴肌张力低下、发育迟缓或癫痫。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neonatal-diabetes 更新：2026-10-01 ## 新生儿糖尿病概述 新生儿糖尿病指生后 6 个月内起病的糖尿病，已知的遗传亚型超过 30 种。有些孩子到 3 至 6 月龄才确诊，因此也有人主张改称「婴儿期糖尿病」或「先天性糖尿病」。 DEND 取自发育迟缓、癫痫与新生儿糖尿病三个词的英文首字母，指钾通道变异里最重的一型；迟缓较轻、没有癫痫的称中间型 DEND（iDEND）。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 《第一批罕见病目录》 | 第 80 项　新生儿糖尿病 | | OMIM | 606176（永久性新生儿糖尿病 1 型） | | OMIM | 618856（永久性新生儿糖尿病 2 型（KCNJ11 相关）） | | OMIM | 601410（暂时性新生儿糖尿病 1 型（6q24 相关）） | | OMIM | 600937（KCNJ11 基因） | | OMIM | 600509（ABCC8 基因） | | ORPHAcode | 224 | | ICD-10 | P70.2（新生儿糖尿病） | | 致病基因 | KCNJ11、ABCC8、INS 等（随分型而定），编码ATP 敏感性钾通道的两个亚基 Kir6.2 与 SUR1，把 β 细胞的能量状态与胰岛素释放耦联起来；INS 编码胰岛素 | | 遗传方式 | 遗传方式随分型而定 | ## 早期识别信号 小婴儿不会说渴，尿多藏在尿布里，多饮、多尿、消瘦这些典型表现很难看出来。国内一组病例里，多数孩子是因感染或反应差就诊时才查出高血糖的。出生偏小、体重不长、尿布总是很沉，再加上精神差或脱水，就需要测血糖。 - **出生时** 多数出生体重偏小，是宫内胰岛素不足的结果。6q24 型尤其明显，约三分之一有巨舌，少数有脐疝。 - **生后第 1 周** 6q24 型多在生后第一周内出现严重的高血糖和脱水，通常没有酮症。 - **生后数周至 6 月龄** 永久性病例平均在生后 7 周确诊，最晚到 26 周：高血糖、尿多、严重脱水和体重增长不良，钾通道型常以酮症酸中毒起病，少数以惊厥为首发表现。 - **婴儿期** KCNJ11 或 ABCC8 变异的孩子常有肌张力低下和动作协调困难；DEND 综合征还有明显的发育迟缓和早发癫痫。 - **幼儿期至学龄期** 看上去只有糖尿病的孩子，也可能手眼协调差、书写吃力、学习跟不上。30 例 KCNJ11 相关病例的家长问卷里，43% 有注意缺陷多动障碍的诊断或正在治疗，47% 有睡眠困难。 - **缓解之后** 暂时性病例缓解后，生病期间可出现一过性高血糖；半数以上日后复发，多在青春期前后。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。 - 延伸：[肌张力低下](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/hypotonia) - 延伸：[语言发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/no-speech) - 延伸：[喂养困难](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/feeding) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/global-delay) - 延伸：[癫痫发作](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/seizure) ## 病因与遗传 胰岛 β 细胞靠 ATP 敏感性钾通道感知血糖：血糖升高、细胞内 ATP 增多时通道关闭，细胞膜去极化，钙离子流入，胰岛素释放。通道由 Kir6.2 与 SUR1 两种亚基组成，分别由 KCNJ11 与 ABCC8 编码。这两个基因的激活变异使通道该关的时候关不上，血糖再高胰岛素也放不出来。 同一种通道也在神经元和肌肉细胞里表达，海马、大脑皮层、基底节与小脑都有，一部分孩子因此伴有肌张力低下、协调差、注意与学习困难，重的有癫痫。一组 19 例的研究里，肌电图与神经传导正常，12 例头颅磁共振可见病灶，提示问题在中枢而不在肌肉。 INS 变异是永久性病例的第二位原因，错误折叠的胰岛素原堆在内质网里，引起 β 细胞凋亡；其余基因多与胰腺发育有关，常带着胰腺以外的表现。暂时性病例多数是 6q24 印记区里只由父源一份表达的基因表达过量，途径有父源单亲二体、父源重复和母源甲基化丢失。胰岛素是胎儿期的促生长因子，宫内不足，孩子出生就偏小。 - **致病基因** KCNJ11、ABCC8、INS 等，位于 随分型而定，编码ATP 敏感性钾通道的两个亚基 Kir6.2 与 SUR1，把 β 细胞的能量状态与胰岛素释放耦联起来；INS 编码胰岛素。 - **遗传方式** 遗传方式随分型而定 - **发病机制** 钾通道关不上 → 胰岛素放不出 → 高血糖与出生偏小 → 脑内通道同受累。临床上因此有两条线。一条是血糖：出生偏小，生后数周内高血糖、脱水，C 肽偏低而胰岛自身抗体阴性。另一条是神经：肌张力低下、手眼协调差、注意与学习困难，重的有癫痫。两条线出自同一个通道，要查的是同一件事——基因；磺脲类药物也正作用在这个通道上。 - **基因定位** 本病的三个致病基因分别位于 11p15.1（KCNJ11）、11p15.1（ABCC8）、11p15.5（INS）。 - **遗传图解** 遗传方式随分型而定。父母双方都不携带，变异在生殖细胞形成时新出现，因此家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在。基因定位按 NCBI Gene。定位图画的是永久性病例最常见的三个基因。暂时性病例约七成由 6q24 印记区的 PLAGL1 与 HYMAI（6q24.2）表达过量引起，属于印记异常，图上没有画。遗传方式图画的是最常见的情形：KCNJ11 杂合激活变异，约 90% 为新发；其余基因有显性也有隐性。 - **再发风险** KCNJ11 的致病变异都是杂合的，约 90% 为新发。父母血液里查不到这个变异时，下一胎的风险低但不是零，因为存在生殖腺嵌合；患者本人将来生育，每个孩子有 50% 的概率遗传到。 ABCC8 与 INS 变异有显性也有隐性。隐性遗传时每一胎有 25% 的概率患病；带一份变异的父母可以没有糖尿病，也可能有较轻或起病较晚的糖尿病，建议查血糖。 6q24 型取决于机制：父源单亲二体多为散发，再发风险低；父源 6q24 重复由男性患者传下去时，孩子有 50% 的概率遗传到，遗传到的孩子发病风险高；ZFP57 变异为隐性遗传，同胞风险 25%。家系验证与产前诊断由医学遗传科完成。 ## 分型与自然病程 永久性与暂时性在起病时很难分辨，靠基因结果与随访区分；钾通道型里又按神经系统受累的程度分出 DEND 综合征与中间型。 主要类型 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 永久性新生儿糖尿病 | 出生至 26 周，平均 7 周 | 不缓解，需要终身治疗。KCNJ11、INS 与 ABCC8 变异最常见；KCNJ11 变异约九成表现为永久性 | | 6q24 相关暂时性新生儿糖尿病 | 多在生后第 1 周 | 平均持续约 3 个月，多数在 18 月龄前缓解。严重宫内生长受限、无酮症酸中毒；半数以上日后复发 | | 钾通道相关暂时性新生儿糖尿病 | 6 月龄前 | 6 至 12 月龄缓解，青春期或成年早期可能复发。ABCC8 变异约三分之二表现为暂时性 | | DEND 综合征与中间型 DEND | 婴儿期 | 糖尿病之外伴发育迟缓；DEND 有早发癫痫，中间型没有。KCNJ11 相关病例约两成伴明显的神经系统表现，中间型比 DEND 综合征多见；V59M 变异多表现为中间型 | ## 患病率与人群 - **发生率** 约每 9 万至 26 万名活产儿中 1 例，永久性与暂时性各占约一半。 - **基因构成** 永久性病例中 KCNJ11 变异约占 25%，INS 占 20% 至 25%，ABCC8 占 10% 至 15%；暂时性病例约七成由 6q24 印记区异常引起。6 月龄前确诊的孩子八成以上能查到基因病因。 - **伴神经系统表现的比例** KCNJ11 变异的孩子约两成有明显的神经系统表现；没有全面发育迟缓的孩子，智力、学业与执行功能测验的成绩也低于同胞对照。 - **我国情况** 北京儿童医院等三家儿童医院 2001 至 2013 年的 25 例中，永久性 18 例、暂时性 7 例，平均确诊年龄约 74 天，68% 起病时已有酮症或酮症酸中毒。 ## 诊断路径 诊断分两步：先确认是持续的高血糖，再查清是哪一型。国际儿童青少年糖尿病学会（ISPAD）2022 年指南建议，生后 6 个月内确诊的婴儿不论胰岛自身抗体结果如何都立即做基因检测——基因结果决定用胰岛素还是口服药、会不会缓解、要不要盯发育。 - **识别信号** 6 月龄以内的婴儿血浆葡萄糖持续高于 250 mg/dL（约 13.9 mmol/L）、超过 7 至 10 天，按新生儿糖尿病查；感染、应激或用药引起的一过性高血糖要先排除。 - **血与尿的化验** 查尿糖、尿酮与血酮；相对于高血糖，血胰岛素和 C 肽偏低或测不出，胰岛自身抗体多为阴性。6 月龄以内胎儿血红蛋白比例高，糖化血红蛋白不适合用来诊断。 - **基因与甲基化检测** 一经确诊立即送检，不必等着看会不会缓解：多基因检测或外显子测序，加 6q24 印记区的甲基化分析。6 至 12 月龄确诊而抗体阴性或有胰腺外表现的也考虑检测。 - **相关器官与神经科评估** 怀疑胰腺发育不全时查粪弹性蛋白酶与粪脂，再按基因结果查肾脏、心脏与听力。KCNJ11 等可累及神经系统的基因型做神经科检查，怀疑有发作时做脑电图。 - **发育与功能评估** KCNJ11、MNX1、NEUROD1 与 NKX2-2 相关的类型确诊后做发育评估，之后每年或按需复评；6q24 型每次随访都看发育与学业进展，并做言语评估。这一部分本院可以承担。 - **宝秀兰的评估安排** 基因与甲基化检测、血糖管理由小儿内分泌科和遗传门诊完成。宝秀兰评的是钾通道型与 6q24 多位点印记异常型孩子的发育：1 岁以内用 0～1 岁神经运动 20 项检查，在矫正 2、7、12 月龄看围巾征、腘窝角、拉坐姿势和头竖立，以及视觉追踪红球与手主动抓握；1 岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，重点记精细运动的视觉—运动整合、语言表达与生活自理，每年复评。评估不排在空腹时段，报告里写明基因型、起病时有无酮症酸中毒和惊厥——软和硬的来源不同，训练方向跟着它定。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 1 型糖尿病 | 分辨点是起病月龄与胰岛自身抗体。6 月龄前起病的糖尿病极少是 1 型，一项研究估计约 4%；6 至 12 月龄起病的多数是 1 型。 | | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | 同是 KCNJ11、ABCC8 两个基因，方向相反：那个病胰岛素分泌停不下来，表现为反复低血糖；新生儿糖尿病是胰岛素放不出来，表现为高血糖。分辨靠血糖的方向。 | | Beckwith-Wiedemann 综合征 | 新生儿有巨舌和脐疝时常先想到这个病。6q24 相关暂时性新生儿糖尿病也可有这两样，但孩子出生时明显偏小，生后几天到几周出现高血糖；确认靠 6q24 印记区的甲基化检测。 | | Silver-Russell 综合征 | 两者都以严重的宫内生长受限开场。6q24 型在新生儿期出现高血糖并在数月内缓解；ZFP57 变异引起多位点印记异常时，孩子可以表现为 Silver-Russell 综合征或混合表型。 | | 脑性瘫痪 | 新生儿糖尿病的孩子运动落后有两个来源：钾通道变异引起肌张力低下和协调困难；起病时严重酮症酸中毒合并脑水肿，可遗留痉挛性四肢瘫。脑瘫的孩子若生后 6 个月内得过糖尿病，值得补做相关基因检测，两个诊断可以并存。 | | 全面发育迟缓 | 发育迟缓的孩子如果生后 6 个月内得过糖尿病、出生体重偏小，却没做过基因检测，值得查新生儿糖尿病的相关基因：DEND 综合征就是多个能区落后合并糖尿病，有人到学龄期才拿到基因诊断。 | - 延伸：[先天性高胰岛素性低血糖血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/congenital-hyperinsulinism) - 延伸：[Beckwith-Wiedemann 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome) - 延伸：[Silver-Russell 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/silver-russell-syndrome) - 延伸：[脑性瘫痪](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) ## 治疗现状 治疗跟着基因结果走：有的终身用胰岛素，有的可以改用口服药，有的几个月后不再需要治疗。以下只写处理的构成，具体方案由小儿内分泌科决定。 - **起病时的处理** 尽快补液并静脉输注胰岛素，有酮症酸中毒时尤其如此；病情稳定、能经口喂养后改为皮下胰岛素。 - **胰岛素长期治疗** 钾通道型以外的永久性病例需要长期用胰岛素。6 岁以下的孩子往往说不出低血糖的感觉，血糖目标要个体化。 - **磺脲类口服药（格列本脲）** ISPAD 2022 年指南推荐 KCNJ11 与 ABCC8 变异的新生儿糖尿病用磺脲类治疗，约 90% 的孩子可以由胰岛素转为口服药；转换由内分泌科安排，国内报道的做法是在住院期间进行。磺脲类片剂用于这些孩子属于超说明书用药，格列本脲口服混悬液已在欧盟获批；国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。 - **暂时性病例的减停与复发** 6q24 型的胰岛素用量逐渐减少，多数在 3 至 6 月龄、少数到 12 至 18 月龄停药。复发后的治疗因人而异，饮食调整、口服药或胰岛素都可能用到。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **低血糖** 用胰岛素或磺脲类期间都可能发生低血糖，运动和误餐是常见的诱因。小年龄的孩子以行为变化为主：烦躁、哭闹或异常安静，也可有出汗、面色发白、发抖和犯困。有这些表现就测血糖，处理办法按内分泌科交代的做。 - **癫痫** DEND 综合征持续有发作的，在磺脲类之外按需加用抗癫痫发作药物，由神经科随访并复查脑电图。 - **胰腺外分泌功能不足** HNF1B、PDX1、PTF1A 与 RFX6 相关的类型可有大便稀臭、体重不增，用胰酶替代，并每 6 个月查一次脂溶性维生素。 - **缓解后的监测** 暂时性病例缓解后至少再随访 6 至 24 个月；生病或出现多饮多尿时在家测血糖，8 至 10 岁起每年查糖化血红蛋白。 - **慢性并发症筛查** 永久性病例从 10 岁起每年查尿微量白蛋白、血胱抑素 C 与眼底。 ## 康复与长期管理 康复管的是神经这条线：钾通道型的肌张力低下、手眼协调与注意问题，6q24 多位点印记异常型的肌张力低下与语言落后，以及少数孩子酮症酸中毒脑水肿之后的痉挛。血糖归内分泌科，训练的安排服从它。 - **[婴儿期的发育监测与早期训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 钾通道型和多位点印记异常型从确诊起就跟发育。0 至 3 岁出现落后时尽早开始，内容包括姿势与运动、手的使用、喂养和早期沟通，家长在家里延续。 - **[肌张力低下与粗大运动](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 这类肌张力低下来自中枢，训练按当前水平练抬头、坐、爬、走的姿势控制与移动。脑水肿后遗留痉挛的孩子方向相反，另按痉挛型运动障碍安排。 - **[手眼协调与书写](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** V59M 等中间型 DEND 相关变异的孩子，临摹几何图形的视觉—运动整合测验成绩很低；家长问卷里 56% 的孩子书写落后于同龄人。训练从抓握、双手配合到握笔与临摹，再到进食、穿衣等自理动作。 - **[语言与沟通](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 近半数 KCNJ11 相关的孩子接受过言语治疗；6q24 型有没有巨舌都可能说话晚。沟通里程碑落后的尽早做言语语言评估，口语满足不了需要时评估图片交换等辅助沟通方式。 - **[注意、行为与睡眠](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)** 注意缺陷多动障碍、冲动控制和执行功能困难在 KCNJ11 相关的孩子里常见，睡眠困难接近一半。是否需要治疗先由专科评估，训练侧做行为管理和作息常规。 - **[入园入学](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 家长问卷里三分之二的孩子做过个别化教育计划的评估，家长报告约三分之一的孩子没有朋友。入园入学前把评估结果、血糖管理要求、低血糖的早期表现和处理办法一并交给老师。 - **宝秀兰的康复安排** 训练服从血糖管理：课不排在空腹或误餐的时段，课前由家长报告最近一次进食、用药和血糖，孩子出汗、面色发白、烦躁或异常安静就停下测血糖。在这个前提下，宝秀兰按评估结果排课：肌张力低下、坐和爬落后的婴儿进早期综合训练，1 岁后接运动训练；手眼协调和书写困难做作业训练；说话晚做言语认知训练；注意与行为问题、交友困难的孩子接行为矫正和融合教育。酮症酸中毒脑水肿后遗留痉挛的孩子另按痉挛型安排。每次复评的结果交给内分泌科和神经科，训练量不由宝秀兰自行加码。 > 训练中孩子出汗、面色发白、发抖、烦躁哭闹、异常安静或犯困时立即停下、测血糖，并按内分泌科交代的办法处理——6 岁以下的孩子多半说不出低血糖的感觉，要靠大人看。口渴明显、尿量突增时测血糖并联系内分泌科；有癫痫发作时停训，按神经科的方案处理。课不排在空腹或误餐的时段，时长、强度与加餐以内分泌科的方案为准。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[行为矫正训练](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) - 延伸：[康复方法：高危儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/methods/early-intervention) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) - 延伸：[康复方法：S-S 法](https://www.baoxiulan.com/methods/ss-method) - 延伸：[康复方法：应用行为分析（ABA）](https://www.baoxiulan.com/methods/aba) ## 患者组织与家庭支持 - **[Diabetes Genes](https://www.diabetesgenes.org)** 英国的单基因糖尿病信息网站，向患者与专业人员介绍新生儿糖尿病各亚型的研究与临床信息。 - **[芝加哥大学单基因糖尿病登记项目（Monogenic Diabetes Registry）](https://monogenicdiabetes.uchicago.edu)** 面向新生儿糖尿病等单基因糖尿病家庭的登记项目，提供疾病介绍与登记入口。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 新生儿糖尿病的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。新生儿糖尿病的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/services/high-risk-infant)** - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：注意缺陷多动障碍（多动症）](https://www.baoxiulan.com/services/adhd)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[胰岛 β 细胞释放胰岛素的示意图：葡萄糖进入细胞代谢产生 ATP，ATP 敏感性钾通道随之关闭，细胞膜去极化，钙离子内流，胰岛素囊泡释放；磺脲类药物也作用在这个钾通道上](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Glucose_Insulin_Release_Pancreas.svg)**（Aydintay（Aydin Tay），公有领域） - **[一名儿童戴着电极帽平躺在检查床上做脑电图](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Child_undergoing_an_EEG_test_with_electrodes_on_the_head_while_lying_on_a_bed_in_a_clinic_setting_(cropped).jpg)**（Shixart1985，CC BY 2.0） - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/201902/073540e8f83b4a54a28684d23e2ae2f5.shtml)**（对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。） - **[De León DD, Pinney SE. Permanent Neonatal Diabetes Mellitus[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2024. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1447/)**（初版 2008 年，最近一次全面更新 2024 年 11 月 14 日，2025 年 9 月 25 日修订。） - **[Greeley SAW, Del Gaudio D. 6q24-Related Transient Neonatal Diabetes Mellitus[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2026. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1534/)**（初版 2005 年，最近更新 2026 年 8 月 13 日。） - **[Greeley SAW, Polak M, Njølstad PR, 等. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents[J]. Pediatric Diabetes, 2022, 23(8): 1188-1211. DOI: 10.1111/pedi.13426.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537518/)**（国际儿童青少年糖尿病学会（ISPAD）的单基因糖尿病指南：新生儿糖尿病的基因检测时机、各亚型的病程、钾通道型的神经系统表现与磺脲类治疗。） - **[Abraham MB, Karges B, Dovc K, 等. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: Assessment and management of hypoglycemia in children and adolescents with diabetes[J]. Pediatric Diabetes, 2022, 23(8): 1322-1340. DOI: 10.1111/pedi.13443.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537534/)**（国际儿童青少年糖尿病学会（ISPAD）的低血糖指南：儿童低血糖的表现、诱因，以及运动前测血糖、向老师和看护人交代早期表现的建议。） - **[MedlinePlus Genetics. Permanent neonatal diabetes mellitus[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/permanent-neonatal-diabetes-mellitus/)** - **[Carmody D, Pastore AN, Landmeier KA, 等. Patients with KCNJ11-related diabetes frequently have neuropsychological impairments compared with sibling controls[J]. Diabetic Medicine, 2016, 33(10): 1380-1386. DOI: 10.1111/dme.13159.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27223594/)**（23 例 KCNJ11 相关新生儿糖尿病与 20 名同胞对照的神经心理与行为评估：智力、学业、执行功能与日常生活技能。） - **[Landmeier KA, Lanning M, Carmody D, 等. ADHD, learning difficulties and sleep disturbances associated with KCNJ11-related neonatal diabetes[J]. Pediatric Diabetes, 2017, 18(7): 518-523. DOI: 10.1111/pedi.12428.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27555491/)**（30 例 KCNJ11 相关新生儿糖尿病与 25 名同胞对照的家长问卷：注意缺陷多动障碍、学业、睡眠、社交，以及接受作业治疗与言语治疗的比例。） - **[Shah RP, Spruyt K, Kragie BC, 等. Visuomotor performance in KCNJ11-related neonatal diabetes is impaired in children with DEND-associated mutations and may be improved by early treatment with sulfonylureas[J]. Diabetes Care, 2012, 35(10): 2086-2088. DOI: 10.2337/dc11-2225.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22855734/)**（19 例 KCNJ11 相关新生儿糖尿病儿童的视觉—运动整合测验，按基因型分组比较手眼协调。） - **[Beltrand J, Elie C, Busiah K, 等. Sulfonylurea Therapy Benefits Neurological and Psychomotor Functions in Patients With Neonatal Diabetes Owing to Potassium Channel Mutations[J]. Diabetes Care, 2015, 38(11): 2033-2041. DOI: 10.2337/dc15-0837.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26438614/)**（19 例钾通道型新生儿糖尿病的前瞻性单中心研究；本页引用其摘要中的基线所见：肌张力低下、动作构想与执行困难、注意障碍，以及肌电与神经传导正常、头颅磁共振有病灶。） - **[Day JO, Flanagan SE, Shepherd MH, 等. Hyperglycaemia-related complications at the time of diagnosis can cause permanent neurological disability in children with neonatal diabetes[J]. Diabetic Medicine, 2017, 34(7): 1000-1004. DOI: 10.1111/dme.13328.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28173619/)**（两例以严重酮症酸中毒起病、脑水肿后遗留痉挛性四肢瘫的新生儿糖尿病病例报告，并与带同一变异、起病时无酮症酸中毒的家庭成员对照。） - **[Cao B, Gong C, Wu D, 等. Genetic Analysis and Follow-Up of 25 Neonatal Diabetes Mellitus Patients in China[J]. Journal of Diabetes Research, 2016, 2016: 6314368. DOI: 10.1155/2016/6314368.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26839896/)**（北京儿童医院等三家儿童医院 2001 至 2013 年 25 例新生儿糖尿病的基因分析与 1 至 13 年随访。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 宝宝不到半岁查出糖尿病，是 1 型糖尿病吗？ 多半不是。生后 6 个月内起病的糖尿病绝大多数由单个基因的变异或 6q24 印记区异常引起，1 型糖尿病在这个年龄极少见，一项研究估计约占 4%。这个年龄确诊的孩子，不论胰岛自身抗体结果如何都建议立即做基因检测；6 至 12 月龄起病的则多数是 1 型。 ### 新生儿糖尿病为什么要尽快做基因检测，结果会改变治疗吗？ 会。KCNJ11 或 ABCC8 变异的孩子，约 90% 可以由胰岛素改为口服磺脲类药物；6q24 型多数在几个月内缓解，但要为日后复发做准备；其余类型继续用胰岛素。基因结果还提示要不要盯发育——KCNJ11 变异约两成伴明显的神经系统表现。 ### 孩子有新生儿糖尿病，身子软，抬头和坐都晚，是脑瘫吗？ 不一定，要分两种情况。钾通道基因变异本身会引起肌张力低下、动作协调差和发育落后，孩子是软的。另一种是起病时有严重酮症酸中毒和脑水肿，之后四肢痉挛，那是脑损伤的后果。两种情况方向相反，训练也不一样，分清来源要看基因结果和起病时的病史。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/vs/cerebral-palsy) ### 暂时性新生儿糖尿病停药以后还会复发吗，平时要注意什么？ 有可能。6q24 型多数在 3 至 6 月龄停药，但半数以上日后复发，多在青春期前后；女性怀孕时也可能复发。缓解期里孩子生病或出现多饮多尿时测血糖，8 至 10 岁起每年查一次糖化血红蛋白，平时避免体重增长过多。复发后不一定需要胰岛素。 ### 孩子在打胰岛素或吃格列本脲，能做康复训练、能上幼儿园吗？ 能，训练和入园都把血糖安排在前面：训练不排在空腹或误餐的时段，课前确认最近一次进食、用药和血糖；小年龄的孩子多半说不出低血糖的感觉，出汗、面色发白、烦躁或异常安静时先停下测血糖，这些也要交代给幼儿园老师。KCNJ11 相关的孩子即使看上去只有糖尿病，也建议每年做一次发育评估。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment) --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 新生儿糖尿病：生后 6 个月内起病，部分伴发育落后与癫痫[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neonatal-diabetes