# 假性甲状旁腺功能减退症：圆脸、矮胖、掌骨短，低钙抽搐容易被当作癫痫 假性甲状旁腺功能减退症的甲状旁腺激素（PTH）并不缺，是肾脏对它不起反应，于是血钙低、血磷高，化验像甲状旁腺功能减退症，PTH 却是升高的。多数由 GNAS 基因母源那一份失活引起。最典型的Ⅰa 型还有促甲状腺激素（TSH）等多种激素抵抗和一组特征性外貌：圆脸、矮胖、第四五掌骨短、皮下骨化。家长最早看到的往往是婴儿期就开始的肥胖和新生儿筛查 TSH 偏高，确诊却常在几年以后、孩子出现手足搐搦或抽搐的时候。Ⅰa 型约四到七成有认知受损，约三成认知发育正常。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/pseudohypoparathyroidism 更新：2026-10-01 ## 假性甲状旁腺功能减退症概述 Fuller Albright 与同事在 1942 年描述了这个病：病人血钙低、血磷高，原因却不是激素缺乏，而是机体对 PTH 的反应减弱，「假性」二字由此而来。病人同时身材矮、脸圆、手指短、皮下有骨化，这组外貌称为 Albright 遗传性骨营养不良。 1952 年他们又报告了只有这组外貌、对 PTH 反应正常的病人，称为假假性甲状旁腺功能减退症。1990 年首次发现 GNAS 失活变异与本病有关，Ⅰb 型的分子机制在 2003 年查明。近年的新分类把这组病统称为「失活性 PTH/PTHrP 信号通路疾病」（iPPSD），Ⅰa 型对应 iPPSD2，Ⅰb 型对应 iPPSD3。 同样带 Albright 名字的 McCune-Albright 综合征是另一个病：GNAS 在受精后发生激活性变异，只累及一部分细胞，方向与本病相反。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 国家目录 | 未列入第一批与第二批罕见病目录。本病是靶器官对甲状旁腺激素抵抗，激素并不缺乏；国家两批罕见病目录里没有「假性甲状旁腺功能减退症」这个病名，《第二批罕见病目录》第 34 项是激素分泌不足的「遗传性甲状旁腺功能减退症」。 | | OMIM | 103580（Ⅰa 型） | | OMIM | 603233（Ⅰb 型） | | OMIM | 612462（Ⅰc 型） | | OMIM | 139320（GNAS 基因） | | ORPHAcode | 97593 | | ICD-10 | E20.1（假性甲状旁腺功能减退症） | | ICD-11 | 5A50.1 | | MeSH | D011547 | | 致病基因 | GNAS（20q13.32），编码刺激型 G 蛋白 α 亚基（Gsα），把甲状旁腺激素等激素与受体结合的信号传进细胞 | | 遗传方式 | 常染色体显性遗传 | ## 早期识别信号 这个病的表现是逐年显出来的：出生时掌骨不短、血钙不低，头一年往往只有一两条很普通的线索。一组 136 例的队列里，1 岁以内出现皮下骨化、早发肥胖或 TSH 抵抗之一的约占 46%，确诊年龄的中位数却是 6 岁。以下以Ⅰa 型为主。 - **新生儿期** Ⅰa 型新生儿近半数在出生后第一个月内有过并发症，以一过性呼吸窘迫（约 18%）和低血糖（约 10%）较多，都没有特异性。新生儿筛查可见 TSH 轻度升高。 - **1 岁以内** 体重增长过快，肥胖可以从生后头几个月开始。皮肤或皮下摸到坚硬的小结节、硬斑块，多在头皮和手脚关节周围，是皮下骨化。 - **幼儿期** 坐、走、说话可以比同龄孩子晚，其中说话晚更突出。脸圆、体型敦实，反复中耳炎与便秘常见。 - **学龄前后** 口周和指尖发麻、手足搐搦、腿抽筋，或者一次抽搐，是低钙的表现，常在长个子快的阶段出现。 - **学龄期** 握拳时第四、五掌骨头的位置是凹窝，拇指末节短、指甲短而宽；身高开始落后，握笔写字吃力，学习需要额外帮助。夜里打鼾、白天犯困。 - **青春期** 缺少青春期的生长突增，长个子提前停止；女孩可有月经不规律。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。 - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/global-delay) - 延伸：[癫痫发作](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/seizure) - 延伸：[身材矮小](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/short-stature) - 延伸：[新生儿筛查结果异常](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/newborn-screening) - 延伸：[日间嗜睡与睡眠节律紊乱](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/sleep) ## 病因与遗传 GNAS 基因编码刺激型 G 蛋白的 α 亚基（Gsα）。PTH、TSH、促性腺激素和生长激素释放激素的受体，都靠 Gsα 在细胞内生成 cAMP 来传递信号。Gsα 不足，激素再多细胞也接收不到，于是出现多种激素抵抗。 Gsα 在多数组织里父源、母源两份都表达，但在肾近端小管、甲状腺、垂体和性腺主要靠母源那一份。失活变异落在母源那一份，这些组织里的 Gsα 大幅减少，是有激素抵抗的Ⅰa 型；落在父源那一份，肾小管不受影响，只留下骨骼与外貌特征，是假假性。Ⅰb 型的基因序列多半正常，是母源那一份的甲基化印记丢失。 骨骺提前闭合、生长期缩短，所以掌骨短和矮小出生时并没有，是逐年显出来的。皮下骨化是真正的骨组织，与血钙、血磷的高低无关。早发肥胖与下丘脑里依赖 Gsα 的黑皮质素通路受损、静息能量消耗偏低有关。 - **致病基因** GNAS，位于 20q13.32，编码刺激型 G 蛋白 α 亚基（Gsα），把甲状旁腺激素等激素与受体结合的信号传进细胞。 - **遗传方式** 常染色体显性遗传 - **发病机制** 甲状旁腺—甲状旁腺激素—肾近端小管这条轴上，缺陷在肾近端小管这一级。断的是最后一级：PTH 到了，肾小管细胞里的 Gsα 不够，信号传不进去。肾脏排不出磷、生成不了足够的活性维生素 D，血磷升高、血钙下降，血钙低又不断刺激甲状旁腺。所以化验单上是低钙、高磷加 PTH 升高，三项一起查，就能与激素缺乏的甲状旁腺功能减退症分开。 - **基因定位** GNAS 基因位于 20q13.32，即 20 号染色体长臂。 - **遗传图解** 常染色体显性遗传。父母一方患病时，每一胎有一半的概率遗传到致病变异，男女机会相同；相当一部分患儿是新发变异，父母双方都不携带。基因定位按 NCBI Gene。遗传到变异的概率同一般的常染色体显性遗传，表现成哪一种取决于变异在母源还是父源那一份上：母源失活是Ⅰa 型，父源失活是假假性。Ⅰb 型不是基因内变异，是母源那一份的甲基化印记丢失，散发者大多找不到可遗传的原因。 - **再发风险** 带有 GNAS 失活变异的人，每个孩子有 50% 的概率遗传到变异，表现取决于传递者的性别：母亲传下去是Ⅰa 型，父亲传下去是假假性或进行性骨发育异常。患者中约 38% 有一位受累的父母，约 38% 是新发变异。 Ⅰb 型有 15%–20% 是家族性的，经母亲一系传递，多由 STX16 基因上的小片段缺失引起；由父亲传下去时子女不发病。散发的Ⅰb 型查不到遗传学原因时，再发风险预计与普通人群相近。 父母若是嵌合携带者，再发风险也会不同。家系验证、遗传咨询与产前诊断由医学遗传科完成。 ## 分型与自然病程 传统分型看有没有 Albright 遗传性骨营养不良的外貌、对哪些激素抵抗，如今以分子检测为准。 假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的分型 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | Ⅰa 型（含Ⅰc 型） | 婴儿期起逐步出现，低钙多在学龄前后 | 多种激素抵抗，加外貌与骨骼特征、早发肥胖。母源 GNAS 失活变异；Ⅰc 型表现相同，现已并入Ⅰa 型 | | Ⅰb 型 | 儿童期起，平均 10–12 岁确诊 | 以 PTH 抵抗为主，部分有 TSH 轻度升高。母源 GNAS 位点甲基化缺陷；外貌特征轻或没有，智力多正常，成年身高与普通人群相近 | | 假假性甲状旁腺功能减退症 | 出生时常小于胎龄 | 只有外貌与骨骼特征，血钙、血磷和 PTH 正常。父源 GNAS 失活变异；皮下骨化常见，少数向深部的肌肉、肌腱发展，称为进行性骨发育异常 | ## 患病率与人群 - **患病率** 确切患病率不明。日本估计约 0.34/10 万，丹麦约 1.1/10 万；另一项把本病与 Albright 遗传性骨营养不良合计的估计约为 0.79/10 万。 - **起病与确诊时间** PTH 抵抗在儿童期逐步形成，从 PTH 和血磷开始升高到出现低钙，最长可以相隔 4.5 年。Ⅰa 型平均在 7 岁左右、发现低钙时确诊，Ⅰb 型有症状者平均在 10–12 岁确诊。 - **我国情况** 北京协和医院 1996–2023 年收治并完成分子分型的 92 例患者里，Ⅰa 型 32 例、Ⅰb 型 60 例，最常见的就诊原因是抽搐、肢体抽筋和体检发现甲状腺功能减退。Ⅰa 型平均 8.0 岁起病，从起病到确诊的中位时间是 4 年。 ## 诊断路径 2018 年国际共识的主要标准有四条：PTH 抵抗、皮下骨化、2 岁前起病的肥胖合并 TSH 抵抗、Albright 遗传性骨营养不良的外貌。有一条就应考虑本病，再由分子检测确认并分型。 - **识别信号** 婴儿期肥胖合并 TSH 升高、皮肤下的硬结、抽搐或手足搐搦、握拳时第四五掌骨头凹陷，任何一条都值得查一次血钙、血磷和 PTH。 - **血钙、血磷与 PTH** PTH 抵抗指低钙、高磷与 PTH 升高同时存在，并且排除了维生素 D 缺乏、血镁异常和肾功能不全。早期可以只有 PTH 和血磷升高而血钙正常，需要复查。 - **甲状腺、生长与手足 X 线** TSH 与甲状腺激素确诊时查，5 岁以前每 6 个月复查；生长激素轴一般在 3–6 岁评估。手足 X 线看掌骨、跖骨（E 型短指）和拇指末节是否缩短、骨龄是否提前，婴儿期没有的从幼儿期起定期复查。 - **分子检测** GNAS 位点的序列、甲基化与拷贝数三项分析都要做：有典型外貌的先查序列变异，没有的先查甲基化。查到变异后做父母验证，确定它在母源还是父源那一份上。 - **发育与功能评估** 确诊时或学龄前做一次神经认知与行为评估，Ⅰa 型尤其需要；短指明显的孩子另做精细运动评估。这一部分本院可以承担。 - **宝秀兰的评估安排** 钙磷、激素的化验和 GNAS 分子检测由小儿内分泌科与遗传科完成，宝秀兰做的是发育这一侧。确诊时或学龄前，用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统分领域记录，重点看语言理解、语言表达，以及精细运动里的抓握与手内操作、双手协调与工具：这个病语言落后常重于大运动，掌骨短又拖累手功能。婴儿期就在随访的用 BXL-INA 看独坐、翻身和主动爬。评估排在血钙稳定的时候，报告里写明最近一次血钙和夜里是否打鼾；上学以后由韦氏儿童智力量表接续。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 癫痫 | 低钙引起的抽搐，脑电图上也可以有异常放电，只看发作分不开。分辨点在化验：低钙、高磷加 PTH 升高指向本病。国内有孩子按癫痫用药 5 年，查了电解质才明确。 | | Prader-Willi 综合征 | 都有肥胖、矮小和发育落后。Prader-Willi 综合征新生儿期全身松软、吸不动奶，体重 2 岁以后才上去；本病的肥胖可以从头几个月开始，化验先有 TSH 升高，以后出现低钙。 | | 先天性甲状腺功能减退症 | 新生儿筛查 TSH 升高，也可以是本病的 TSH 抵抗，单看甲状腺功能分不开。分辨靠伴随表现：同时有婴儿期肥胖或皮下硬结时，加查 PTH 和血磷。 | | 甲状旁腺功能减退症 | 同样是低钙、高磷和手足搐搦，分辨点是 PTH：激素分泌不足时它是低的，本病是高的。22q11.2 缺失综合征是儿童期甲状旁腺功能减退的遗传原因之一。 | | 进行性骨化性纤维发育不良 | 都在骨骼以外长骨头。进行性骨化性纤维发育不良从颈背部的肌肉、肌腱开始，外伤会改变病程，出生时就有大脚趾畸形，怀疑时不能做活检；本病的骨化在皮肤和皮下，位置表浅。 | | 全面发育迟缓 | 诊断为全面发育迟缓的孩子，如果有婴儿期起的肥胖、促甲状腺激素升高、皮下硬结或握拳时掌骨头凹陷，值得查血钙、血磷和甲状旁腺激素：假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型的发育落后可以早于低钙出现。 | - 延伸：[癫痫](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/seizure) - 延伸：[Prader-Willi 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/prader-willi-syndrome) - 延伸：[甲状旁腺功能减退症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/22q11-deletion) - 延伸：[进行性骨化性纤维发育不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) ## 治疗现状 目前没有针对 GNAS 的病因治疗，处理是按受累的激素逐项纠正并长期监测，需要多学科配合。以下只写治疗的构成，具体方案由小儿内分泌科决定。 - **活性维生素 D 与钙剂（骨化三醇、阿法骨化醇）** PTH 抵抗的常规治疗是活性维生素 D，按饮食摄入加用钙剂。目标是血钙、血磷正常而不出现高尿钙，儿童每 6 个月复查一次。有症状的严重低钙要立即纠正，可能需要静脉补钙，属于急诊处理。本病不使用 PTH 及其类似物。 - **左甲状腺素** TSH 抵抗引起的甲状腺功能减退，用药指征、剂量和目标与其他原因的甲状腺功能减退相同。及时治疗之后，运动或认知发育的落后仍可能出现，发育随访不能省。 - **重组人生长激素** 查出生长激素缺乏的孩子使用；没有生长激素缺乏的孩子是否使用，资料还不足。有皮下骨化的孩子用药期间要留意病灶有没有增大。 - **皮下骨化的处理** 没有药物能预防或消除异位骨化。边界清楚、位置表浅并且引起疼痛或妨碍活动的病灶可以手术切除，术后容易复发。无症状的骨化不需要定期拍片。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **体重** 确诊后定期记录体重指数与进食行为，体重正常时也尽早做饮食指导；这些孩子静息能量消耗偏低，饮食建议要把这一点算进去。 - **饮食里的磷** 血磷持续偏高的孩子，是否限制奶制品和肉类等含磷多的食物，由小儿内分泌科和营养科按化验结果决定，家长不自行给孩子忌口。 - **睡眠呼吸** 有打鼾、睡不安稳、注意力差或白天犯困的孩子，做多导睡眠监测。 - **眼与牙** 长期低钙高磷可造成晶状体混浊和颅内钙化，眼科检查定期做，头颅 CT 只在有神经系统表现时做。儿童期每 6–12 个月看一次口腔科。 ## 康复与长期管理 康复在这个病里的位置是发育与学习支持。Ⅰa 型的孩子语言、运动、手部精细动作和执行功能都可能落后，随访中要定期判断物理治疗、作业治疗、言语治疗和教育支持的需要。 - **[婴幼儿期的发育支持](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 发育从婴儿期起每年评估一次；有过新生儿期并发症的孩子日后认知受损的比例更高，随访排得更密。训练按评估结果做抬头、翻身、坐和爬，同时引导互动与发声。 - **[语言与沟通](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 语言落后常比大运动更明显，到儿童后期有缩小的趋势，训练从理解和表达两头做。这个病里反复中耳炎多见，语言进步慢时先请耳鼻喉科复查听力。 - **[手功能与书写](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 掌骨短会让握笔、写字这类精细动作吃力，幼儿期就可能需要作业治疗，先评估再练抓握、双手配合与书写。手麻、手痛既可能是腕管综合征，也可能是低钙，都要回医院查。 - **[运动与体重](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 大运动落后的按当前水平练姿势控制和移动。会走以后把规律的身体活动养成习惯，这是体重管理的一部分；少吃多动在这个病里的收效可能不如一般肥胖儿童，目标要定得现实。跖骨短、走路不适的，鞋和鞋垫由骨科或矫形师配。 - **[注意力与学校支持](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** Ⅰa 型儿童执行功能较弱、适应行为落后，注意缺陷多动障碍的比例升高；一项 16 名 6–18 岁儿童的研究里，93% 用到了特殊教育服务，家长评定最弱的是工作记忆和启动任务。训练里把多步指令拆开给，练听指令、等待和轮流，评估结果带给学校。 - **皮肤与关节** 训练前后看一眼骨化处的皮肤有没有发红、破溃。骨化累及关节周围的，靠物理治疗保持关节活动，不用石膏固定，以免关节强直。 - **宝秀兰的康复安排** 宝秀兰给这个病排课之前先问三件事：最近一次血钙是否正常，皮肤下哪里有骨化，夜里打不打鼾。课程以言语认知训练和作业训练为主，前者练理解与表达，后者练握笔、扣扣子和双手配合；大运动落后或需要管理体重的加运动训练，学龄前后加融合教育，练听指令、等待与轮流。骨化的病灶不按压，垫具和绑带避开。课上出现口周或手指发麻、手足抽筋，当次停课，请家长带孩子查血钙；每次评估与训练的记录交家长带回小儿内分泌科。 > 训练中出现口周或手指发麻、手足抽筋、喉头发紧或抽搐，立即停止并送医查血钙；长个子快的阶段更容易发生，这个阶段和生病期间按小儿内分泌科的安排加密复查血钙。低钙还没有纠正的孩子，课上不排大强度的内容。皮下骨化的病灶可以疼痛、破溃，课上不按压病灶、不在病灶处做推拿；病灶疼痛、增大、破溃或附近关节活动变小时停训回医院。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) - 延伸：[康复方法：高危儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/methods/early-intervention) - 延伸：[康复方法：S-S 法](https://www.baoxiulan.com/methods/ss-method) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) ## 患者组织与家庭支持 - **[美国国家罕见病组织（NORD）](https://rarediseases.org/rare-diseases/pseudohypoparathyroidism/)** 提供本病的英文疾病报告，页内列有相关的患者组织与援助项目。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 假性甲状旁腺功能减退症的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。假性甲状旁腺功能减退症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：语言发育迟缓与构音障碍](https://www.baoxiulan.com/services/speech-language)** - **[相关诊疗领域：学习困难与学习障碍](https://www.baoxiulan.com/services/learning-disability)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[新生儿足跟血滤纸片：采集的血斑用于苯丙酮尿症等疾病的筛查检测](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Phenylketonuria_testing.jpg)**（U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler，公有领域） USAF Photographic Archives ( image permalink ) - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。） - **[Mantovani G, Bastepe M, Monk D, 等. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement[J]. Nature Reviews Endocrinology, 2018, 14(8): 476-500. DOI: 10.1038/s41574-018-0042-0.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29959430/)**（13 个国家 37 位专家与患者组织代表制定的首个国际共识，共 67 条推荐，涵盖临床诊断、分子诊断、遗传咨询与各系统的随访管理。） - **[Mantovani G, Bastepe M, Monk D, 等. Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients[J]. Hormone Research in Paediatrics, 2020, 93(3): 182-196. DOI: 10.1159/000508985.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32756064/)**（2018 年国际共识的更新与精简版，文献检索补到 2019 年底；认知、睡眠与肥胖几节补充了共识之后发表的研究。） - **[Haldeman-Englert CR, Hurst ACE, Levine MA. Disorders of GNAS Inactivation[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2017. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459117/)**（2017 年 10 月 26 日发布。涵盖假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc 型，假假性甲状旁腺功能减退症与进行性骨发育异常。） - **[Del Sindaco G, Berkenou J, Pagnano A, 等. Neonatal and Early Infancy Features of Patients With Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorders/Pseudohypoparathyroidism[J]. 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Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[National Organization for Rare Disorders (NORD). Pseudohypoparathyroidism[EB/OL]. NORD Rare Disease Database, 2023. (访问于 2026-09-30).](https://rarediseases.org/rare-diseases/pseudohypoparathyroidism/)**（面向患者与家庭的英文疾病报告，最近更新 2023 年 8 月 1 日，页内列有相关患者组织与援助项目。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子抽搐查出低钙，甲状旁腺激素反而是高的，这是什么病？ 低钙、高磷加甲状旁腺激素（PTH）升高，在排除维生素 D 缺乏、血镁异常和肾功能不全之后，说明身体对 PTH 不起反应，这是假性甲状旁腺功能减退症的化验特征。激素分泌不足时正好相反，PTH 是低的。下一步由小儿内分泌科安排 GNAS 位点的分子检测。 ### 假性甲旁减和小胖威利综合征都是肥胖、矮小、发育落后，怎么分？ 看肥胖从什么时候开始、新生儿期吃奶怎么样。小胖威利综合征新生儿期全身松软、吸不动奶，体重 2 岁以后才上去。假性甲旁减Ⅰa 型的肥胖生后头几个月就可以开始，化验先有促甲状腺激素升高，以后出现低钙、掌骨短和皮下骨化。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/prader-willi-syndrome) ### 孩子皮肤下面摸到硬疙瘩，是假性甲旁减吗？要不要切掉？ 不一定。毛母质瘤等皮肤肿物摸起来也是硬的，里面却不是骨。经医生检查证实是骨化的，尤其出生时或幼儿早期就有的，才是 GNAS 相关疾病比较特异的线索，这时查血钙、血磷和相关激素，并先看两只大脚趾，排除进行性骨化性纤维发育不良。没有药物能消除骨化；手术只用于位置表浅、引起疼痛或妨碍活动的病灶，术后容易复发。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva) ### 假性甲状旁腺功能减退症会遗传吗？妈妈传和爸爸传有什么不同？ Ⅰa 型会。带有 GNAS 失活变异的人，每个孩子有 50% 的概率遗传到变异，表现取决于变异来自谁：母亲传下去，孩子是有激素抵抗的Ⅰa 型；父亲传下去，孩子只有外貌与骨骼特征，血钙正常。约 38% 的患者是新发变异；散发的Ⅰb 型大多查不到可遗传的原因。再生育前请到医学遗传科做家系验证。 ### 孩子有假性甲旁减，能做康复训练、上体育课、正常上学吗？ 能。规律的身体活动是体重管理的一部分，训练和上学照常安排，前提是血钙由小儿内分泌科管着。记住三条：出现口周或手指发麻、手足抽筋，立刻停下来查血钙；皮下骨化的病灶疼痛、破溃或增大时回医院看；打鼾、白天犯困的先查睡眠呼吸。Ⅰa 型的孩子多数需要学习上的额外支持。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/services/learning-disability) --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 假性甲状旁腺功能减退症：圆脸、矮胖、掌骨短，低钙抽搐容易被当作癫痫[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/pseudohypoparathyroidism