# 视网膜色素变性：先是夜里看不清，再是视野越来越窄 视网膜后面铺着两种感光细胞：视杆细胞负责弱光下的视觉，视锥细胞负责明亮环境与色觉。这一组病让它们逐渐死亡，而且视杆细胞通常先坏——这就是为什么第一个症状几乎总是夜里看不清。此后视野从边缘开始缺损，慢慢收成一条管子，最后中心视力也保不住。多数患者在成年后达到法定盲。约七到八成的患者只有眼部受累，其余两到三成属于综合征型，合并其他器官的问题。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/retinitis-pigmentosa 更新：2026-09-24 ## 视网膜色素变性概述 本病不是一个病而是一组病：已知有 130 多个基因的致病变异可以引起它。只累及眼睛的称为非综合征型，通常按遗传方式分几个主要类型。 有两到三成的病例属于综合征型，视网膜色素变性只是全身性疾病的一部分。其中最常见的是 Usher 综合征——视网膜色素变性合并生命早期就开始的听力损失。对儿童来说这一条特别要紧：同时有视力与听力问题的孩子，学习通道要一起规划。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 《第一批罕见病目录》 | 第 102 项　视网膜色素变性 | | OMIM | 268000（视网膜色素变性） | | OMIM | 180380（RHO 基因） | | ORPHAcode | 791 | | ICD-10 | H35.5（遗传性视网膜营养不良） | | MeSH | D012174 | | 致病基因 | RHO（3q22.1），编码视紫红质，视杆细胞里负责在弱光下感光的蛋白 | | 遗传方式 | 遗传方式随分型而定 | ## 早期识别信号 这个病在儿童期最容易被忽略，因为白天看东西没问题。真正的线索藏在光线暗的场合：天黑之后不敢跑、在电影院里找不到座位、晚上上厕所要开灯带路。家长常把这些归结为胆小。 - **儿童期至青春期** 夜视力下降，弱光环境下移动困难。这通常是第一个信号。 - **此后数年** 视野边缘出现盲点并逐渐扩大、融合，形成管状视野。走路容易撞到两侧的东西，但正前方看得还清楚。 - **更晚** 中心视野受累，阅读、辨认面孔这类需要细节的任务变得困难。多数患者在成年后达到法定盲。 - **综合征型的线索** 同时有生命早期开始的听力损失时要想到 Usher 综合征；合并多指（趾）、肥胖、肾脏问题或发育落后时，要想到其他综合征型。 - **眼科检查所见** 眼底可见视网膜色素改变、血管变细与视盘蜡黄；视野检查与视网膜电图是判断分期与进展的客观依据。 ## 病因与遗传 与本病相关的许多基因在感光细胞的结构、功能或维持中承担关键作用。视网膜里有视杆与视锥两类感光细胞：视杆负责弱光下的视觉，视锥负责明亮环境下的视觉（包括色觉）。 致病变异使视杆与视锥逐渐丢失，细胞死亡增加造成了本病特有的视力丧失模式。视杆通常先于视锥退化，所以夜视力受损往往是最早的信号；随着两类细胞都减少，白天的视力与色觉才受到影响。 作为综合征一部分出现时，病因是该综合征相关基因的变异，而不是单纯的视网膜基因。 - **致病基因** RHO，位于 3q22.1，编码视紫红质，视杆细胞里负责在弱光下感光的蛋白。 - **遗传方式** 遗传方式随分型而定 - **发病机制** 感光细胞基因变异 → 视杆细胞先退化 → 周边视野缺损 → 视锥细胞随后受累。这条链条的顺序是稳定的，也正因为顺序稳定，才能提前安排：夜盲出现时，视野还宽；视野收窄时，中心视力还在。每一步都留出了准备下一步的时间——这就是这个病的康复与教育规划要「提前一拍」的原因。 - **基因定位** 本病的三个致病基因分别位于 3q22.1（RHO）、1q41（USH2A）、Xp11.4（RPGR）。 - **再发风险** 遗传方式随致病基因而定。常染色体显性型最常见的原因是 RHO 基因变异，患者多数有一位受累的父母；常染色体隐性型最常见的原因是 USH2A 基因变异，父母各携带一份、通常没有症状；还有 X 连锁型。 明确致病基因对遗传咨询有直接意义，也关系到能不能进入针对特定基因的治疗或临床研究。 ## 分型与自然病程 本病不按分期管理，而是按受累范围与是否合并其他系统受累来分。下表说明各类的差别与随访重点。 分类与随访重点 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 非综合征型 | 儿童期至成年 | 夜盲 → 周边视野缺损 → 中心视力下降。约占七到八成；按遗传方式再分几个主要类型 | | 综合征型（Usher 综合征） | 生命早期 | 视网膜色素变性合并早发的听力损失。最常见的综合征型；视听双通道都要规划 | | 综合征型（其他） | 不定 | 视网膜色素变性伴其他器官受累。约占两到三成；按所属综合征随访 | ## 患病率与人群 - **患病率** 这是最常见的遗传性视网膜病变，在美国与欧洲估计每 3500 至 4000 人中 1 例。按我国罕见病定义（患病率低于万分之一）看，这个数字高于阈值，但它是国家第一批罕见病目录内的病种。 - **起病年龄** 夜视力下降可能出现在儿童期或青春期，但起病年龄与病程在不同个体之间差别很大，即使同一个家系内也不一致。 - **基因诊断率** 五到八成的患者能找到遗传学原因；有家族史的人找到的可能性更高。也有一部分患者在已知基因中查不到变异。 ## 诊断路径 眼科检查确定诊断与分期，基因检测确定类型与遗传方式。对儿童来说还有一步常被跳过：查一次听力。合并听力损失会彻底改变学习通道的规划，而它在早期未必显眼。 - **眼底检查与视野** 看视网膜色素改变、血管与视盘的形态，用视野检查量出周边缺损的范围。 - **视网膜电图** 客观反映感光细胞的功能，在症状尚轻时就能发现异常，也用于随访进展。 - **光学相干断层扫描** 看视网膜各层与中心凹的结构，判断中心视力的储备。 - **听力检查** 儿童患者要查一次听力，排除 Usher 综合征。同时有视力与听力问题时，学习通道的规划要一起做。 - **基因检测** 覆盖多基因的组合或全外显子检测，用于确定类型、遗传咨询，也关系到能否进入针对特定基因的治疗或研究。 - **功能性视觉与发育评估** 记录孩子在不同光线下实际能做到什么——比视力表上的数字更能决定环境怎么调。同时做一次发育评估，把「看不清造成的落后」与「发育本身的落后」分开。本院承担这一部分。 - **宝秀兰的评估安排** 眼底、视野、视网膜电图与基因检测由眼科和遗传科完成。宝秀兰评的是功能性视觉——孩子在不同光线下实际能做到什么：晚上走廊里敢不敢走、侧面递过来的东西看不看得见、在操场上会不会撞到人。这些比视力表上的数字更能决定环境怎么调。用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统出发育结果时，因视觉限制无法测查的条目会从本次年龄标尺中剔除后重新计算、不记零分，并在报告里写明施测质量的构成。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断 鉴别要点 | 容易被当成 | 怎么分 | | --- | --- | | 白化病 | 两者都有低视力，方向相反：白化病的视力从婴幼儿期就稳定、不进行性恶化，以眼球震颤与畏光为主；本病是逐年变差的，从夜盲与周边视野缺损开场。判断趋势比判断当下的视力重要。 | | Leber 先天性黑矇 | 同属遗传性视网膜病变，但它在生后第一年就有严重的视力损害，表现为不追物、瞳孔反应差与压眼动作；本病的起病晚得多，儿童期白天视力可以正常。 | | Bardet-Biedl 综合征 | 这是综合征型的一种，除视网膜变性外还有多指（趾）、肥胖、肾脏问题与发育落后。视网膜色素变性的孩子要问一句有没有出生时的多指（趾）史。 | | 维生素 A 缺乏性夜盲 | 营养性夜盲经补充后可以逆转，且常有干眼等其他表现；本病的夜盲是进行性的，视野检查与视网膜电图可以区分。 | | 孤独症谱系障碍 | 视野缩窄的孩子在人群里躲闪、不看人、对侧面来的招呼没反应，容易被读成社交回避。换个方向、走到正前方再打招呼，如果回应明显变好，问题多半在视野而不在社交。 | - 延伸：[白化病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/oculocutaneous-albinism) - 延伸：[Leber 先天性黑矇](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/leber-congenital-amaurosis) - 延伸：[Bardet-Biedl 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome) - 延伸：[孤独症谱系障碍](https://www.baoxiulan.com/services/autism) ## 治疗现状 这个病目前以随访、并发症处理与低视力支持为主；针对特定基因的治疗只适用于很小的一部分患者。以下写的是处理的构成，具体方案由眼科决定。 - **定期眼科随访** 按眼科的时间表复查视野、视网膜电图与眼底结构，并处理白内障、黄斑水肿等可干预的并发症。这些并发症处理好，可用的视力能实实在在改善。 - **基因型指导的治疗** 有针对特定基因型的治疗已在境外获批，适用范围很窄，需要先明确致病基因并符合视网膜结构的条件。国内的获批与医保情况请以经治医院的信息为准。 - **低视力辅助与康复** 放大设备、对比度增强、照明调整与定向行走训练按当前的视功能配置，并随病程变化定期重新评估。 - **遮光与防眩** 滤光镜片与遮阳可以减轻眩光带来的不适，提升在强光与光线变化环境下的实际视觉表现。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **心理与家庭支持** 知道视力会逐年下降，对孩子与家长都是持续的压力。多学科团队里应当包含心理支持，而不是只看眼底。 - **听力** 综合征型合并听力损失时，助听设备与听觉训练要与视觉支持同步安排。 - **安全** 夜间与弱光环境下的跌倒与碰撞风险高，家里的动线、照明与地面要相应调整。 ## 康复与长期管理 这一页的康复有一条与众不同的时间线：不要等到看不见才开始准备。视力是逐年下降的，而学习一套新的通道需要时间——在孩子还看得清的时候把听觉、触觉与定向行走的底子打好，等视野真的收窄时他已经会用了。 - **[提前建立替代通道](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 在还有可用视力的阶段就开始练听觉学习、触觉辨认与盲文的准备。这是提前量，不是放弃治疗。 - **[定向行走与安全移动](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 视野缩窄最先影响的是走路时对两侧与地面的感知。训练重点是扫视习惯、台阶与门槛的处理、弱光环境下的移动，以及必要时使用辅具。 - **[学习材料与环境](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 放大尺寸、提高对比度、控制眩光、把重要内容放进仍然可用的视野范围内。这些参数要随病程定期重新调整，不是设一次就完了。 - **[语言与沟通](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 合并听力损失时，听觉言语训练与视觉支持要一起做，并尽早确定孩子的主要沟通通道。 - **[入园入学支持](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 把座位、照明、字号、弱光时段的活动安排与「视野是会变化的、需要定期复评」写成一页纸交给园所与校方。 - **宝秀兰的康复安排** 这一页的康复有一条与众不同的时间线：不要等到看不见才开始准备。宝秀兰在孩子还有可用视力的阶段就开始练听觉学习、触觉辨认与定向行走，这是提前量不是放弃。定向行走走运动训练，重点是扫视习惯、台阶与门槛、弱光下的移动；学习材料的放大、对比度与眩光控制走作业训练。因为视功能是变化的，这些参数每次复评都要重新调，不能沿用一年前的设置。 > 康复不能延缓视网膜的退化，它能做的是让孩子在每一个阶段都有可用的方式去学习与活动。因为视功能是变化的，训练目标与环境参数要定期重新评估，不能沿用一年前的设置。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) ## 患者组织与家庭支持 - **[Retina International](https://retinainternational.org)** 遗传性视网膜病变患者组织的国际联合网络，提供疾病资料与各国患者组织的联系方式。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 视网膜色素变性的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。视网膜色素变性的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：感觉统合障碍](https://www.baoxiulan.com/services/sensory-integration)** - **[相关诊疗领域：言语发音障碍](https://www.baoxiulan.com/services/speech-language)** - **[相关诊疗领域：心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[视网膜色素变性中期的眼底照：中周部沿血管分布着骨细胞样的色素沉着，视网膜血管明显变细](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Fundus_of_patient_with_retinitis_pigmentosa,_mid_stage.jpg)**（Christian Hamel，CC BY 2.0） Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006 - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[MedlinePlus Genetics. Retinitis pigmentosa[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinitis-pigmentosa/)** - **[Nguyen XT, Moekotte L, Plomp AS, 等. Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies[J]. International Journal of Molecular Sciences, 2023, 24(8): 7481. DOI: 10.3390/ijms24087481.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37108642/)**（视网膜色素变性的临床管理综述：夜盲与视野收窄的病程、检查手段、并发症随访与低视力支持。） - **[Murro V, Banfi S, Testa F, 等. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023, 18(1): 223. DOI: 10.1186/s13023-023-02798-z.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525225/)**（遗传性视网膜营养不良从诊断到初始照护的多学科路径，含儿童的功能性视觉评估与定向行走训练。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子天一黑就不敢走路，是胆小吗？ 值得查一次眼底。夜视力下降通常是这个病的第一个信号，可能出现在儿童期或青春期，而白天的视力这时往往还正常，所以很容易被当成胆小。把「在暗处找不到东西、晚上不敢跑」这件事当成一条视觉线索去查，比反复鼓励孩子有用。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/vision) ### 这个病和白化病的低视力有什么不同？ 方向不同。白化病的视力在婴幼儿期就定型、此后基本稳定；这个病是逐年下降的，顺序是夜盲、周边视野缺损、管状视野，最后才影响中心视力。所以白化病是按现有视力把环境安排对，这个病还要多做一件事——在还看得见的时候，把替代的学习通道先建起来。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/oculocutaneous-albinism) ### 孩子确诊了，要不要查听力？ 要。约两到三成的病例属于综合征型，其中最常见的是 Usher 综合征——视网膜色素变性合并生命早期开始的听力损失。同时有视力与听力问题时，学习通道的规划完全不同，而早期的听力损失未必显眼，需要专门查一次。 ### 做基因检测有意义吗？ 有三方面的意义：确定遗传方式以便家系咨询、判断分型与大致的病程、以及看能不能进入针对特定基因的治疗或临床研究。五到八成的患者能找到遗传学原因，有家族史的人找到的可能性更高。 ### 现在还看得见，需要开始做康复吗？ 需要，而且这正是最好的时机。学会一套新的学习与移动方式要花时间，在还有可用视力的时候打底子，等视野真的收窄时孩子已经会用了。同时要做的是定向行走与环境适应——这两项在夜盲阶段就已经有用。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 视网膜色素变性：先是夜里看不清，再是视野越来越窄[EB/OL]. (2026-09-24). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/retinitis-pigmentosa