# 视隔发育不良：婴儿眼球震颤不追视，又长得慢或低血糖 视隔发育不良是胚胎早期前脑发育出问题留下的一组异常：视神经细小（视神经发育不良）、垂体激素分泌不足、透明隔或胼胝体等中线脑结构缺如或发育不全。三项里有两项即可诊断，三项齐全的不到一半，所以孩子之间差别很大——有的几乎看不见，有的只是一只眼斜视加上长得慢。常见的发现时点有两个：新生儿期反复低血糖、黄疸迟迟不退，或者生后 1 至 3 个月眼球来回晃动、不追着人看。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/septo-optic-dysplasia 更新：2026-10-01 ## 视隔发育不良概述 1941 年 Reeves 报告了一名透明隔缺如同时失明的 4 月龄婴儿。1956 年 de Morsier 提出「视隔发育不良」这个名称，本病因此也叫 de Morsier 综合征。1970 年 Hoyt 等报告 9 名视神经发育不良合并垂体性矮小的患儿，其中 4 人没有透明隔，垂体这一环由此进入本病的定义。 名称里的「隔」指透明隔。但前瞻性研究发现，在视神经发育不良的孩子里，透明隔是否缺如与视力、激素缺乏和发育结局都没有关联，因此有学者主张改称「视神经发育不良综合征」或「下丘脑-垂体-视神经发育不良」；合并脑裂畸形等皮质发育畸形的，称为「视隔发育不良叠加」。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 国家目录 | 未列入第一批与第二批罕见病目录。本病多数为散发、病因未明的先天性脑发育异常，未列入国家两批罕见病目录。 | | OMIM | 182230（视隔发育不良） | | OMIM | 601802（HESX1 基因） | | ORPHAcode | 3157 | | ICD-10 | Q04.4（视隔发育不良） | | MeSH | D025962 | | 致病基因 | 无单一致病基因（—） | | 遗传方式 | 多数病因未明 | ## 早期识别信号 线索分散在三处：眼睛（晃动、不追视、斜视）、激素（低血糖、黄疸不退、长得慢）和发育（运动与语言落后、社交沟通困难）。单看任何一条都很常见，两条以上同时出现在一个孩子身上，才值得往这个方向查。 - **新生儿期** 反复低血糖、黄疸迟迟不退；男婴阴茎短小，可伴隐睾；体温不稳，常因怀疑败血症而住院。 - **1–3 月龄** 眼球不自主地来回晃动（眼球震颤），不注视人脸、不追着物品看。刚出生时往往看不出异常。 - **3–12 月龄** 出现斜视，以内斜多见。双侧受累的孩子视力从没有光感到接近正常都有，八成以上达到法定盲的程度；多数孩子的视力在头几年会有一些提高。 - **1 岁以后** 身高增长变慢，逐渐落到同龄人后面。也有孩子生长激素偏低却长得不慢，不能只凭身高判断。 - **幼儿期** 坐、爬、走比同龄人晚，说话晚。一部分孩子不回应、不互动、有重复刻板的行为。 - **任何年龄** 作息与家人不同步；吃得特别多、体重增长快，或者吃得少、抗拒某些质地的食物；喝水多、尿多；青春期提前或延迟。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。 - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/global-delay) - 延伸：[癫痫发作](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/seizure) - 延伸：[身材矮小](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/short-stature) - 延伸：[视觉行为异常](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/vision) - 延伸：[日间嗜睡与睡眠节律紊乱](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/sleep) ## 病因与遗传 本病反映的是胚胎早期前脑的发育异常，发生在孕 4 至 6 周——前神经板形态发生的关键期。 多数病例找不到原因，一般认为是遗传易感性与孕期环境因素共同作用的结果。少数病例有 HESX1、SOX2、OTX2 等基因的变异，这些基因编码的转录因子在胚胎早期调控前脑、眼和垂体的发育；能做出基因诊断的比例，不同研究报告为不到 1% 至不到 10%。 垂体功能减退见于 62% 至 80% 的患儿，多数源于下丘脑功能障碍，而不只是垂体本身发育不全。下丘脑同时管着体温、饥饱、口渴与睡眠，所以这些孩子除了激素缺乏，还会有体温不稳、贪食或进食少、找水喝和睡眠节律紊乱。 - **致病基因** 无单一致病基因，位于 —。 - **遗传方式** 多数病因未明 - **发病机制** 前脑早期发育受扰 → 三处结构发育不全 → 视觉与激素双重受限 → 发育与安全受影响。视神经细小决定能看到多少，下丘脑与垂体的功能决定长得怎样、应激时安不安全，胼胝体发育不良与皮质畸形关系到发育落后与癫痫；透明隔在不在反而不左右结局。所以看到眼球震颤或视盘小，就要查垂体激素并做头颅磁共振；看到新生儿低血糖加黄疸不退，就要回头查眼底。 - **再发风险** 多数病例为散发。没有家族史时，再生育的再发风险低于 1%。 近亲婚配的家庭里隐性遗传的可能性明显升高，即使未检出致病变异，再发风险也按四分之一告知。SOX2 变异为新发，再发风险很低；HESX1 的显性变异外显不全、轻重不一，难以预测下一胎的情况。 查到致病变异的家庭，家系验证与产前诊断由遗传咨询门诊和产前诊断中心完成。 ## 分型与自然病程 本病没有公认的分型，下表按年龄段列出各阶段最需要盯住的事。 按年龄段看 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 新生儿期 | 出生至 1 月龄 | 低血糖、黄疸迁延、体温不稳，男婴小阴茎或隐睾。一组 171 例的队列里，约 6% 在这一期确诊 | | 婴儿期 | 1 至 12 月龄 | 眼球震颤、不追视，随后斜视。同一队列确诊年龄的中位数约 1 岁 | | 幼儿期至学龄前 | 1 至 6 岁 | 生长减速，运动与语言落后，社交沟通困难显现。有激素缺乏的孩子，第一项出现的年龄中位数约 1.8 岁 | | 学龄期至青春期 | 6 岁以后 | 新的激素缺乏仍可出现；性早熟或青春期延迟；肥胖。第一项激素缺乏最晚到 14 岁才出现，尿崩症最晚到 17 岁 | ## 患病率与人群 - **发生率** 通常引用的数字是每 1 万名活产儿约 1 例，出自英格兰西北部一项把单纯视神经发育不良一并计入的地区研究（10.9/10 万）。欧洲出生缺陷登记协作研究（640 万例出生）得到的数字低得多：每 10 万例出生 1.9 至 2.5 例。 - **与罕见病定义的关系** 我国 2021 年提出的罕见病定义以新生儿发病率或患病率低于 1/1 万为界。按通常引用的数字，本病正处在这条线上；按欧洲登记数据则低于它。 - **性别与母亲因素** 男女发生机会相同。最一致的相关因素是母亲年龄小和初次生育；也有研究提出孕期用药、饮酒与病毒感染，但各项研究的结论并不一致。 ## 诊断路径 本病是临床诊断：视神经发育不良、垂体激素异常、中线脑结构异常，三项里有两项即成立。没有处理的激素缺乏会在视力受限之外再给发育加一层负担，还带来低血糖与肾上腺危象的风险，所以越早发现越好。 - **识别信号** 婴儿到 3 月龄仍不追视，或者有斜视、眼球震颤，都应做眼底检查；新生儿黄疸合并反复低血糖、尤其伴体温不稳或男婴小阴茎时，也应查眼底并查垂体激素。 - **眼科检查** 视神经发育不良靠检眼镜下看到视盘小来确认，幼儿用直接检眼镜最合适。视盘周围的色素环（双环征）常见，但近视时也能见到，不能单凭它诊断。 - **头颅磁共振** 依次看垂体前叶大小、垂体后叶在不在位、垂体柄、视神经与视交叉、透明隔、胼胝体，以及有没有皮质发育畸形和脑积水。磁共振上垂体正常并不能排除激素缺乏。 - **垂体功能检查** 查清晨皮质醇与血糖、甲状腺功能、胰岛素样生长因子 1 及其结合蛋白 3。新生儿筛查可能漏掉垂体原因的甲状腺功能减退。首次结果正常不代表以后不缺，垂体功能至少每半年复查一次。 - **基因检测** 基因检测不是诊断的必要条件。有近亲婚配、家族史，或合并无眼、小眼等严重眼部畸形时，由遗传科决定是否检测 HESX1、SOX2、OTX2 等基因。 - **发育与功能评估** 确诊后尽早转到熟悉视力损害的发育团队，量出运动、语言、认知与社交各自的水平；社交沟通方面的随访至少持续到 4 岁 6 个月。这一部分本院可以承担。 - **宝秀兰的评估安排** 眼底检查、垂体功能试验与头颅磁共振由眼科和小儿内分泌科完成。宝秀兰评估前先问清眼科结论——孩子能看到多少。1 岁以内用 0～1 岁神经运动 20 项检查，视觉追踪红球、视觉追踪说话的人脸两项照实记录，但不拿来推断认知，听觉反应、拉坐姿势和头竖立、围巾征照常看；之后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，视觉—运动整合、社交定向与共同注意里依赖视力的条目从本次标尺中剔除、不记零分，语言理解与语言表达分开记。评估排在餐后，报告写明视力状况与激素替代情况。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 孤立性透明隔缺如 | 只有透明隔缺如，而眼底与垂体功能都正常时，不够视隔发育不良的诊断条件；单独的透明隔缺如多数是偶然发现。 | | Leber 先天性黑矇 | 同样是婴儿期眼球震颤、不追视。Leber 先天性黑矇的病变在视网膜，常伴畏光与高度远视；视隔发育不良的病变在视神经，靠检眼镜下看到视盘小来确认，并可伴垂体激素缺乏与中线脑结构异常。 | | 生长激素缺乏症 | 视隔发育不良可以先以长得慢被发现，轻度的视力问题此前没有被注意。矮小的孩子若有斜视、眼球震颤或视力差，要查眼底，并复查其余垂体激素。 | | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | 两者都可以在新生儿期反复低血糖。低血糖同时伴黄疸迁延、男婴小阴茎或隐睾、体温不稳或眼球震颤时，要查皮质醇、甲状腺功能与眼底——这一组合指向垂体激素缺乏。 | | 脑性瘫痪 | 视隔发育不良合并脑裂畸形等皮质发育畸形时可出现偏瘫或四肢痉挛，孩子可以同时有脑性瘫痪的诊断。运动障碍的孩子若有眼球震颤、不追视、长得慢或新生儿期低血糖史，值得再查眼底与垂体功能。 | | 孤独症谱系障碍 | 视隔发育不良或视神经发育不良、且视力重度受损的幼儿里，约三成有孤独症谱系障碍的临床诊断，两个诊断可以并存。已诊断孤独症的孩子若有眼球震颤、斜视、矮小或作息紊乱，值得查眼底与垂体功能。 | | 全面发育迟缓 | 视隔发育不良的孩子多数有发育落后。发育迟缓的孩子若同时有眼球震颤或斜视、生长速度慢、新生儿期低血糖或黄疸迁延史，值得查眼底、垂体功能与头颅磁共振。 | - 延伸：[Leber 先天性黑矇](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/leber-congenital-amaurosis) - 延伸：[生长激素缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/growth-hormone-deficiency) - 延伸：[先天性高胰岛素性低血糖血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/congenital-hyperinsulinism) - 延伸：[脑性瘫痪](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy) - 延伸：[孤独症谱系障碍](https://www.baoxiulan.com/services/autism) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) ## 治疗现状 目前没有针对病因的治疗。处理由三部分组成：激素替代、眼科随访与矫正、尽早开始的发育支持。孩子需要多学科团队长期随访，至少每半年一次；具体方案由小儿内分泌科与眼科决定。 - **激素替代** 按缺乏的种类分别替代：生长激素、甲状腺素、糖皮质激素（氢化可的松）；男婴小阴茎可在婴儿期用睾酮治疗。国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。 - **皮质醇缺乏的应激方案** 皮质醇不足的孩子需要每日口服糖皮质激素，或者在生病与身体应激时口服并备用注射剂型。按英国儿科内分泌与糖尿病学会 2023 年共识，发热等中重度疾病期间改用应激剂量；呕吐腹泻致药留不住，或者嗜睡、叫不醒时，肌内注射氢化可的松并呼叫急救。家里是否配备注射剂、剂量与方案，都由经治内分泌科医生给出。 - **眼科随访与矫正** 视力至少每年复查一次，屈光不正在视力达到可用水平时矫正。单侧或两眼明显不对称的视神经发育不良一般不做遮盖治疗，是否遮盖由眼科医生决定；斜视手术留给双眼视力对称、有望建立双眼视的孩子，否则推迟到斜视带来社交心理困扰时再考虑。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **癫痫** 多见于合并皮质发育畸形的孩子，由神经科处理。发作时要想到低血糖的可能并测血糖。 - **体温调节不稳** 下丘脑受累的孩子体温容易波动。发热时，体温调节障碍与尿崩症造成的脱水可使病情更快恶化。 - **体重与进食** 贪食伴肥胖或进食少都可出现；即使替代了激素，肥胖的比例仍可达 44%。 - **睡眠节律与饮水** 睡眠—觉醒节律紊乱的孩子可在医生指导下使用褪黑素。喝水多、尿多可以是尿崩症，也可以是下丘脑功能障碍引起的找水喝行为，要靠检查区分。 ## 康复与长期管理 多数孩子需要物理治疗、作业治疗或言语治疗，而且要尽早转介。难处在于两件事叠在一起——看不清，所以教法和评估都要换通道；激素不稳，所以每一节课都要先过安全这一关。 - **[视力受限下的早期综合支持](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 确诊后尽早开始，由熟悉视力损害的人带。做法上用声音、触觉和实物建立概念，物品摆放与活动顺序保持固定，互动靠说话、唱歌和身体接触来搭。 - **[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 训练安排在布局固定、没有障碍物的场地，先用声音和触觉给出目标，再练姿势控制与移动。合并偏瘫或痉挛的孩子按相应的运动障碍另行评估。 - **[口腔运动、进食与沟通](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 一部分孩子抗拒某些质地的食物，治疗师要及早关注口腔运动技能，食物质地一级一级地过渡，不强喂。口语迟迟不出的孩子，常用的做法是把对话编进歌里；指令里少用「看这里」，多说出正在发生的事。 - **[社交沟通与行为](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)** 出现不回应、不互动、重复刻板行为时，先由兼具孤独症评估与视障儿童评估经验的人员评估，评估工具按视力情况修改，再定干预目标。 - **[入园与入学支持](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 把视力状况、座位与照明需要、行走路线写成一页交给园所。有皮质醇缺乏的孩子，园所要知道诊断、持有照护计划；英国 2023 年共识还要求在园所存放一套急救用的氢化可的松注射剂，国内怎样安排由经治内分泌科与园所商定。 - **宝秀兰的康复安排** 排课前宝秀兰先确认两件事：内分泌科有没有诊断皮质醇缺乏，家长手里有没有应激方案。训练从早期综合训练起步，用声音、触觉和实物代替图片；运动训练在布局固定的场地里练主动移动；言语认知训练带上口腔运动与食物质地的逐级过渡，把对话编进儿歌；社交沟通困难明显时加行为矫正训练。课排在餐后，室温恒定，水随时可取。皮质醇缺乏的孩子发热、呕吐腹泻当天停训，嗜睡或叫不醒按应激方案急救送医；激素剂量由内分泌科调整，宝秀兰不代为增减。 > 有皮质醇缺乏的孩子，发热、呕吐或腹泻当天不训练，按内分泌科给的应激方案加药；药因呕吐腹泻留不住、嗜睡或叫不醒、疑似骨折或头部受伤后意识不清，是急症：立即呼叫急救送医并说明孩子有皮质醇缺乏，应激方案里配有氢化可的松注射剂的先按方案注射。小的磕碰和不发热的轻微感冒不需要改变用药。训练不排在空腹时段，室温保持恒定，孩子随时可以喝水。课上出现精神变差、腹痛或呕吐，立即停训、联系家长并按应激方案处理。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[行为矫正训练](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior) - 延伸：[康复方法：高危儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/methods/early-intervention) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) - 延伸：[康复方法：S-S 法](https://www.baoxiulan.com/methods/ss-method) - 延伸：[康复方法：应用行为分析（ABA）](https://www.baoxiulan.com/methods/aba) ## 患者组织与家庭支持 - **[MAGIC Foundation](https://www.magicfoundation.org)** 美国的儿童生长与内分泌疾病患者组织，疾病栏目里设有「视神经发育不良／视隔发育不良」一项，提供疾病资料、专科转介与家庭支持。 - **[The Pituitary Foundation](https://www.pituitary.org.uk)** 英国的垂体疾病患者组织，网站设有视隔发育不良与肾上腺危象急救信息的栏目。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 视隔发育不良的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。视隔发育不良的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：孤独症谱系障碍（自闭症）](https://www.baoxiulan.com/services/autism)** - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。） - **[中华医学会医学遗传学分会, 中国医师协会医学遗传医师分会, 中国罕见病联盟, 北京协和医院. 《中国罕见病定义研究报告 2021》发布[EB/OL]. 新华网, 2021. (访问于 2026-09-10).](https://www.news.cn/healthpro/20210913/e42663ebd66e42c58a6965d7831bf207/c.html)**（中国罕见病定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万，三者符合其一即为罕见病。） - **[MedlinePlus Genetics. Septo-optic dysplasia[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/septo-optic-dysplasia/)** - **[Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia[J]. European Journal of Human Genetics, 2010, 18(4): 393-397. DOI: 10.1038/ejhg.2009.125.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19623216/)**（伦敦大学学院儿童健康研究所的综述：三联征的诊断标准、新生儿期的识别线索、垂体功能与磁共振的检查要点、HESX1 与 SOX2、再发风险与多学科随访。） - **[Garcia-Filion P, Borchert M. Optic nerve hypoplasia syndrome: a review of the epidemiology and clinical associations[J]. Current Treatment Options in Neurology, 2013, 15(1): 78-89. DOI: 10.1007/s11940-012-0209-2.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23233151/)**（洛杉矶儿童医院的综述：命名的来历、视神经发育不良的眼科表现、下丘脑功能障碍与各项激素缺乏的比例、发育落后与孤独症、眼科与内分泌的随访安排，以及物理、作业、言语治疗与早期干预的要点。） - **[Ganau M, Huet S, Syrmos N, 等. Neuro-Ophthalmological Manifestations Of Septo-Optic Dysplasia: Current Perspectives[J]. Eye and Brain, 2019, 11: 37-47. DOI: 10.2147/eb.s186307.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31695544/)**（叙述性综述：各地区的发生率研究、眼科与神经系统表现、磁共振的读片顺序、内分泌检查项目与眼科处理。） - **[Cerbone M, Güemes M, Wade A, 等. Endocrine morbidity in midline brain defects: Differences between septo-optic dysplasia and related disorders[J]. EClinicalMedicine, 2020, 19: 100224. DOI: 10.1016/j.eclinm.2019.11.017.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32140665/)**（一家儿科内分泌中心 259 例患儿（其中视隔发育不良 171 例）的回顾性纵向队列：各项垂体激素缺乏出现的年龄、青春期与体重的表现、磁共振所见与激素缺乏的关系。） - **[Mushtaq T, Ali SR, Boulos N, 等. Emergency and perioperative management of adrenal insufficiency in children and young people: British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes consensus guidance[J]. Archives of Disease in Childhood, 2023, 108(11): 871-878. DOI: 10.1136/archdischild-2022-325156.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37045585/)**（英国儿科内分泌与糖尿病学会的共识：肾上腺皮质功能不全（含垂体原因）的儿童在患病、呕吐腹泻、外伤与手术时如何加用氢化可的松，以及肾上腺危象的识别与处理。） - **[Parr JR, Dale NJ, Shaffer LM, 等. Social communication difficulties and autism spectrum disorder in young children with optic nerve hypoplasia and/or septo-optic dysplasia[J]. Developmental Medicine and Child Neurology, 2010, 52(10): 917-921. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2010.03664.x.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20370811/)**（一家发育性视觉专科门诊 83 例重度或极重度视力损害患儿的病历研究：社交沟通困难与孤独症谱系障碍的比例、临床诊断的年龄段。） - **[Brodsky MC, Conte FA, Taylor D, 等. Sudden death in septo-optic dysplasia. Report of 5 cases[J]. Archives of Ophthalmology, 1997, 115(1): 66-70. DOI: 10.1001/archopht.1997.01100150068011.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9006427/)**（5 例猝死患儿的回顾：均有促肾上腺皮质激素缺乏与体温调节障碍，多数在发热、脱水时病情恶化。） - **[MedlinePlus Genetics. Leber congenital amaurosis[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/leber-congenital-amaurosis/)** - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 产检或磁共振说「透明隔缺如」，孩子就是视隔发育不良吗？ 不一定。本病要求视神经发育不良、垂体激素异常、中线脑结构异常三项里至少有两项，单独的透明隔缺如不够诊断条件，多数是偶然发现。是不是本病，要看出生后的眼底检查与垂体功能检查有没有异常，由眼科和小儿内分泌科给结论。 ### 宝宝三个月了眼球来回晃、不追着人看，要做哪些检查？ 先到眼科查眼底，看视盘大小。如果确认是视神经发育不良，不论透明隔在不在，都要查垂体功能并做头颅磁共振；垂体功能第一次正常也要定期复查，因为激素缺乏可以在以后几年陆续出现。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/vision) ### 视隔发育不良的孩子不回应、不互动、爱重复动作，是孤独症吗？ 可以并存，但要换一种方式评估。视力重度受损的视隔发育不良或视神经发育不良幼儿里，31% 有孤独症谱系障碍的临床诊断，多在 2 岁 4 个月至 4 岁 6 个月之间做出。常规评估工具不能直接照搬，应由同时熟悉孤独症与视障儿童的人员评估。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/services/autism) ### 孩子有皮质醇缺乏，发烧、呕吐时为什么不能等？ 因为身体应激时需要更多的皮质醇，而这些孩子自己产不出来，不及时加药可发展为肾上腺危象。5 例猝死患儿的回顾里，全部有促肾上腺皮质激素缺乏，多数在发热、脱水时恶化。发热期间按内分泌科给的应激方案加药；药因呕吐留不住，或孩子嗜睡、叫不醒，立即送急诊并说明孩子有皮质醇缺乏，方案里配有注射剂的先注射。 ### 视隔发育不良的孩子能做康复训练、能上幼儿园吗？ 能，而且要尽早开始。条件有两个：教法按孩子能看到多少来改，用声音、触觉和实物；有皮质醇缺乏的孩子，训练机构与园所要知道诊断、手里有内分泌科给的照护计划，发热、呕吐当天不训练。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/early) --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 视隔发育不良：婴儿眼球震颤不追视，又长得慢或低血糖[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/septo-optic-dysplasia