# 新生儿筛查结果异常（接到复查通知）

新生儿出生后采足跟血做的疾病筛查，目的是在孩子还没有任何症状时就发现几种「早治疗能防住、晚了就来不及」的病。接到复查通知不等于孩子有病——初筛阳性里绝大多数复查就正常了。但复查必须按通知的时间去，因为真阳性的那几个病，早几天开始治疗差别很大。

来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/newborn-screening  
更新：2026-09-16

## 多数情况下不是罕见病

- **更常见的原因**  
  初筛阳性最常见的原因是假阳性：采血时间偏早、早产、当时的喂养与用药状态、标本干燥不充分，都会让指标偏离。所以流程本身就设计成「初筛—复查—确诊」三步，初筛只负责把可能有问题的挑出来。

## 需要排查病因的情况

- **线索 1**  
  中国全国统一筛查的病种是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍；各省市在此基础上另有扩展筛查项目，具体病种以当地卫生健康部门公布的为准。
- **线索 2**  
  苯丙酮尿症是被筛查出来最有意义的病之一：不处理会造成不可逆的智力损害，而早期开始的饮食治疗能预防它。新生儿筛查制度最初就是为这一类病建立的。
- **线索 3**  
  扩展筛查覆盖的有机酸血症（如甲基丙二酸血症）可能在新生儿期就出现急性代谢危象——拒奶、呕吐、嗜睡、抽搐。孩子有这些表现时不要等复查通知，直接急诊。

## 以新生儿筛查结果异常为首发表现的病种（15）

- **[苯丙酮尿症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/phenylketonuria)**  
  出生时外观和别的孩子没有区别，靠新生儿疾病筛查采足跟血才能发现。这是本病最典型的发现方式。
- **[甲基丙二酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/methylmalonic-acidemia)**  
  扩展新生儿筛查中干血斑丙酰肉碱（C3）升高，可在症状出现之前发现。
- **[21-羟化酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia)**  
  足跟血 17-羟孕酮升高是重要线索，尤其对男婴——他们出生时外观正常，没有筛查就容易被漏掉。
- **[四氢生物蝶呤缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/tetrahydrobiopterin-deficiency)**  
  多数经新生儿足跟血筛查发现血苯丙氨酸升高，这时孩子通常还没有症状，筛查结果与苯丙酮尿症无法区分；出生后 24 小时内采血可能出现假阴性。
- **[戊二酸血症Ⅰ型](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/glutaric-acidemia-type-1)**  
  血串联质谱可见戊二酰肉碱（C5DC）升高、C5DC/C8 比值增高；我国尚未把本病纳入常规新生儿筛查，多数是有症状后才查。
- **[枫糖尿症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/maple-syrup-urine-disease)**  
  新生儿筛查用串联质谱查干血片的亮氨酸（含异亮氨酸）与缬氨酸，以亮氨酸/苯丙氨酸、缬氨酸/苯丙氨酸比值为次要指标；筛查阳性要进一步做尿有机酸、血浆氨基酸与基因分析。
- **[生物素酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/biotinidase-deficiency)**  
  血串联质谱可见 3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）增高，可伴丙酰肉碱升高；美国等国家已把本病纳入新生儿筛查，症状出现前开始治疗的孩子发育可以正常。
- **[同型半胱氨酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/homocystinuria)**  
  新生儿可通过血、尿氨基酸检测筛查（血蛋氨酸与同型半胱氨酸升高），但对维生素 B6 反应型通常不够敏感，筛查阴性不能完全排除。
- **[非综合征型耳聋](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/nonsyndromic-hearing-loss)**  
  我国 1999 年起推广新生儿听力筛查，方式是耳声发射与自动听性脑干反应。要注意它的局限：多数只能发现 35 dB 以上的听力损失，迟发型、渐进性与药物敏感性耳聋可能「通过」而被漏掉。
- **[瓜氨酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/citrullinemia)**  
  血串联质谱见瓜氨酸升高是最常见的提示。Ⅰ型的瓜氨酸升高更明显；Ⅱ型（希特林蛋白缺陷）常见瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸与精氨酸一起升高，也有只表现为瓜氨酸升高的。
- **[丙酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/propionic-acidemia)**  
  血酰基肉碱谱见丙酰肉碱（C3）与 C3/C2 比值增高是最常见的提示，甘氨酸水平也增高。这一项与甲基丙二酸血症的提示相同，靠尿有机酸分开：本病是 3-羟基丙酸与甲基枸橼酸增高，尿甲基丙二酸正常。
- **[异戊酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/isovaleric-acidemia)**  
  血异戊酰肉碱（C5）与 C5/C2 比值明显升高；尿异戊酰甘氨酸水平显著升高。血片串联质谱分析可用于新生儿筛查。
- **[半乳糖血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/galactosemia)**  
  很多国家已将半乳糖血症纳入新生儿筛查，通常用荧光定量方法检测足跟血滤纸片中的半乳糖含量。血中半乳糖或 1-磷酸半乳糖增多、尿半乳糖醇与半乳糖酸升高是主要提示。
- **[原发性肉碱缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/primary-carnitine-deficiency)**  
  血串联质谱见游离肉碱水平明显降低（患者常低于 5 µmol/L，正常参考值 10 至 60 µmol/L），并伴多种酰基肉碱降低。许多国家已把本病列为新生儿筛查的常规项目，确诊的患儿可以完全没有临床表现。
- **[早产儿视网膜病变](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/retinopathy-of-prematurity)**  
  这是一项按时间表进行的筛查：散瞳眼底检查通常在生后 4 至 9 周开始，之后每 1 至 3 周复查一次。我国有《中国早产儿视网膜病变筛查指南（2014 年）》规定筛查的对象与时间。

## 建议的检查顺序

- **按通知的时间去复查**  
  不要自行判断、也不要拖。复查通常仍是采足跟血或抽静脉血，在指定的筛查中心做。
- **带上出生记录**  
  出生证、出院小结、胎龄与出生体重、采血日期、有没有输过血或用过特殊药物——这些都会影响结果的解读。
- **复查阳性再做确诊检查**  
  确诊靠血尿代谢物分析、酶活性或基因检测，由指定机构完成。这一步才是「有没有病」的答案。
- **确诊后立刻开始治疗与随访**  
  这几个病的共同点是越早开始越好。治疗方案由经治医院制定；发育评估与康复随访可以同步开始，本院承担这一部分。

## 相关诊疗领域

- **[高危儿 / 早产儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/services/high-risk-infant)**  
  以鲍秀兰教授原创方案为核心，把握脑发育黄金窗口，系统评估并规划干预路径。
- **[喂养困难 / 营养咨询](https://www.baoxiulan.com/services/feeding)**  
  婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。
- **[心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)**  
  标准化心理行为量表全套评估服务。

## 参考文献与出处

- **[中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第 64 号）[S]. 中国政府网, 2009. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/2009-02/16/content_5713787.htm)**（全国统一筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。）
- **[Phenylalanine Hydroxylase Deficiency[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/)**
- **[Isolated Methylmalonic Acidemia[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1231/)**

## 常见问题

### 接到复查通知，是不是孩子就有病了？

不是。初筛阳性里绝大多数复查就正常了。采血时间偏早、早产、当时的喂养状态都会让指标偏离。但复查一定要按时去——流程本来就是三步，初筛只负责把可能有问题的挑出来。

### 新生儿筛查查哪些病？

中国全国统一筛查的是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。各地另有扩展筛查项目（多用串联质谱一次筛多种代谢病），具体病种以当地卫生健康部门公布的为准。

### 筛查正常，是不是就没事了？

不能完全放心。筛查只覆盖有限的病种。孩子后来出现发育落后、发育倒退或反复的急性发作时，仍要由医生判断是否需要进一步检查。

---

鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。

引用：北京宝秀兰儿童医疗. 新生儿筛查结果异常（接到复查通知）[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/newborn-screening