# 发育倒退（会了又不会了） 发育倒退指的是已经稳定获得的技能重新丢失：会叫人的不叫了，会用勺的不会用了，会走的走不稳了。它与「一直落后」在性质上完全不同——落后是没跟上，倒退是走了回头路，后者几乎总有一个需要找出来的原因。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/regression 更新：2026-09-16 ## 多数情况下不是罕见病 - **更常见的原因** 要先排除几种看起来像倒退、其实不是的情况：生病或住院后的一过性退步、换环境或家里有变故后的行为改变、以及原本就掌握得不牢的技能。真正的倒退是稳定获得过、又在数周到数月里持续丢失。 ## 需要排查病因的情况 - **线索 1** 「手部技能部分或完全丧失」与「语言功能部分或完全丧失」列为 Rett 综合征的必要诊断标准之一，倒退期本身就是这个病的核心特征。 - **线索 2** 运动能力先进入平台期、随后开始退步，是杜氏肌营养不良与「单纯的发育落后」最重要的分界线。 - **线索 3** 脑性瘫痪的定义是发育中的脑「非进行性」损伤所致，能力不会持续退步。孩子出现真正的倒退时，不应停在脑瘫这个解释上。 ## 以发育倒退为首发表现的病种（32） - **[脊髓性肌萎缩症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy)** 3 型的孩子曾经会走，之后走路能力逐渐退步——这一点与单纯的运动发育慢不同。 - **[杜氏肌营养不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy)** 4 至 5 岁进入平台期后能力开始退步，原来能做的动作慢慢做不了。 - **[Rett 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/rett-syndrome)** 1 至 4 岁之间迅速丢失已经学会的语言和手部技能，是本病的核心特征。 - **[West 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/west-syndrome)** 原本会的本领开始退步或停在原地——本来会笑、会追视、会抓东西，现在少了。 - **[婴儿严重肌阵挛性癫痫](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dravet-syndrome)** 肌阵挛发作出现前后，认知能力开始出现减退的迹象。 - **[黏多糖贮积症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mucopolysaccharidosis)** Ⅲ 型最典型：已经学会的语言与技能逐渐丧失。这一条是与孤独症、多动症最重要的分界。 - **[甲基丙二酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/methylmalonic-acidemia)** 危象之后的基底节损伤可致已获得的技能倒退。 - **[异染性脑白质营养不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy)** 最典型的信号：已经获得的运动、语言与认知能力逐渐丧失。原本会走会说，现在一样样退回去。 - **[Phelan-McDermid 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/phelan-mcdermid-syndrome)** 约 47% 的患儿在 6 岁前后出现技能倒退，最常见是语言能力丧失，也可能是社交、如厕或行走能力。 - **[CHD8 相关神经发育障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/chd8-neurodevelopmental-disorder)** 最多一半的患者在婴幼儿期出现社交、言语或运动能力的倒退。 - **[MECP2 重复综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mecp2-duplication-syndrome)** 癫痫的起病与加重常伴神经功能退步：已有的言语、手的使用或行走能力丧失。 - **[15q11.2-q13.1 重复综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dup15q-syndrome)** 发作频繁而难以控制、或出现非惊厥性癫痫持续状态的患儿，一半以上会出现跌倒、发育倒退等继发损害。 - **[Kleefstra 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kleefstra-syndrome)** 少数青少年与成人出现严重倒退、进行性的极度淡漠或紧张症样表现；青春期前后的睡眠紊乱可能是先兆。 - **[神经元蜡样脂褐质沉积症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neuronal-ceroid-lipofuscinosis)** 除先天型外，都是出生后与幼儿早期发育正常，之后发育变慢、进而丢失已经学会的能力；起病年龄随分型而定，CLN2 型多在 2 至 4 岁。 - **[X-连锁肾上腺脑白质营养不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/x-linked-adrenoleukodystrophy)** 儿童脑型最常见的开场是学龄期男孩「会了又不会」：注意力不集中、书写变差、成绩下滑，听得见但听不懂别人说的话，阅读与空间定向变困难，可伴攻击或行为脱抑制。这些表现常先被当成多动症。 - **[线粒体脑肌病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mitochondrial-encephalomyopathy)** Leigh 综合征常在婴幼儿期突然出现发育倒退，多在一次发热或感染之后；约半数患儿有明确的倒退，之后进入平台或继续下降。 - **[尼曼匹克病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/niemann-pick-disease)** A 型患儿 1 岁后运动与智力发育明显倒退；C 型的儿童患者表现为缓慢进展的共济失调、构音障碍与学习能力下降，青少年期可出现认知减退。 - **[神经节苷脂贮积症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/gangliosidosis)** GM2（Tay-Sachs 病）婴儿型在 6 至 10 个月时发育停在原地，之后开始丢失已经学会的能力；GM1 婴儿型同样是先停滞后倒退，晚发型可在幼儿期出现步态与语言的退步。 - **[戊二酸血症Ⅰ型](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/glutaric-acidemia-type-1)** 多在生后 3 至 36 个月，因发热、感染、手术或预防接种诱发急性脑病危象；对症治疗后症状可缓解，但常回不到原来的水平，反复发作后进行性加重。 - **[同型半胱氨酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/homocystinuria)** 未治疗时智力损害呈进展性，学龄期可表现为能力逐渐下降；血栓事件（尤其脑血管）也会造成突然的功能丧失。 - **[肝豆状核变性](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/wilson-disease)** 青少年期起病者常先被发现「原来会的做不好了」：写字变差、动作变慢、说话含糊、学习成绩下滑，可伴淡漠、易怒或性格改变。 - **[Lennox-Gastaut 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/lennox-gastaut-syndrome)** 认知与行为的下降是逐渐发生的：起病时一部分孩子智力正常，起病 5 年后有智力障碍者升至 75% 至 95%。 - **[STXBP1 相关发育性癫痫性脑病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/stxbp1-encephalopathy)** 成人队列中 59% 报告过阶段性的发育倒退，且不总是与发作增多同时发生。 - **[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/ornithine-transcarbamylase-deficiency)** 一次严重的高氨血症发作后可留下不能完全恢复的神经系统损害；幸存的新生儿期起病者多遗留严重的智力损害。 - **[精氨酸酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/arginase-deficiency)** 自然史是：出生与幼儿早期基本正常，1 至 3 岁线性生长开始减慢，随后出现痉挛、认知发育进入平台期，再往后是已获得的发育里程碑丢失。 - **[戈谢病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/gaucher-disease)** Ⅱ型常在新生儿期至婴儿期发病、进展较快，出现迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张与认知障碍；Ⅲ型早期像Ⅰ型，随后逐渐出现神经系统受累。 - **[慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/cidp)** 已经会跑会跳的孩子在几周到几个月里逐渐做不到了——这是一个需要尽快就诊的信号。与遗传性神经病不同，本病是可以治疗的，早识别有现实意义。 - **[亚历山大病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/alexander-disease)** 婴儿型的经过是：先出现新技能获得延迟或进入平台期，此后一部分孩子在头十年里丢失粗大与精细运动技能和语言，另一部分则是跨越数十年的缓慢病程。 - **[Canavan 病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/canavan-disease)** 典型型在发育落后之后进入神经退化与发育倒退；非典型型的发育落后通常在头几年显现，倒退往往出现在儿童期晚些时候或青春期。 - **[Menkes 病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/menkes-disease)** 典型的经过是：正常妊娠与分娩之后有 6 至 12 周的健康期，1.5 至 3 个月时开始丢失已获得的发育里程碑，同时出现肌张力低下、惊厥与生长迟滞。 - **[Aicardi-Goutières 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/aicardi-goutieres-syndrome)** 多数患儿在生后最初几周之后起病，常常是在一段看起来正常的发育之后：亚急性出现严重脑病，表现为极度易激惹、间歇性无菌性发热、已获得技能的丢失与头围增长变慢。 - **[共济失调毛细血管扩张症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/ataxia-telangiectasia)** 与脑瘫不同，本病的神经系统表现是进行性的：已经稳定的行走与动作控制会随年龄逐渐变差，这是最重要的分界线。 ## 建议的检查顺序 - **把倒退记清楚** 哪些技能丢了、什么时候开始、丢得多快、有没有诱因（发热、感染、外伤、饥饿或高蛋白饮食后）。家里不同时期的视频是最有力的材料。 - **尽快就诊，不要观察等待** 倒退不是「暂时退步」。带上记录与视频看儿科或小儿神经内科，由医生决定查哪些项目。 - **常做的检查** 按方向可能包括脑电图、头颅影像、代谢筛查与基因检测。急性起病、伴呕吐嗜睡的倒退要按急症处理。 - **康复同时进行** 查病因期间不必停训练。倒退期的训练目标是保住功能与保证安全，稳定后再逐步扩展。 ## 相关诊疗领域 - **[自闭症谱系障碍 ASD](https://www.baoxiulan.com/services/autism)** 多维度行为与认知评估，结合 ABA 与发展介入疗法。 - **[全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** 精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。 - **[言语发音障碍](https://www.baoxiulan.com/services/speech-language)** 构音障碍、语言发育迟缓的一对一专项干预。 - **[心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** 标准化心理行为量表全套评估服务。 ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会. 86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）[S]. 国家卫生健康委员会, 2025. (访问于 2026-09-10).](https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202507/5b3f41180a42465eb9eec34597bacaf2.shtml)**（对应第二批罕见病目录的 86 种病，Rett 综合征为第 72 章。） - **[Neul J L, Kaufmann W E, Glaze D G, 等. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature[J]. Annals of Neurology, 2010, 68(6): 944-950. DOI: 10.1002/ana.22124.](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3058521/)**（RettSearch 国际联盟修订的诊断标准，国内指南据此制定中文版标准。） - **[中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组, 谭虎, 梁德生, 等. 杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3): 258-262. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.006.](https://rs.yiigle.com/cmaid/1190191)** - **[李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.](https://cmab.yiigle.com/uploads/guide_html/%E8%84%91%E6%80%A7%E7%98%AB%E7%97%AA%E7%9A%84%E5%AE%9A%E4%B9%89%E3%80%81%E8%AF%8A%E6%96%AD%E6%A0%87%E5%87%86%E5%8F%8A%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E5%88%86%E5%9E%8B.html)** - **[Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays[J]. Pediatrics, 2014, 134(3): e903-e918.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25157020/)** - **[Lim J, Greenspoon D, Hunt A, 等. Rehabilitation interventions in Rett syndrome: a scoping review[J]. Developmental Medicine & Child Neurology, 2020, 62(8): 906-916. DOI: 10.1111/dmcn.14565.](https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.14565)**（纳入 62 篇文献的范围综述：大运动、精细动作与沟通三类干预均有获益报告。） ## 常见问题 ### 孩子生病之后不会说话了，算发育倒退吗？ 生病或住院后的一过性退步很常见，通常在恢复后的几周内追回来。如果超过一两个月没有恢复、或者继续往下丢，就要按发育倒退处理，尽快就诊。 ### 发育倒退和自闭症的语言迟缓怎么分？ 孤独症谱系障碍中确实有一部分孩子出现过语言倒退，但更常见的是「一直没发展起来」。如果丢失的不只是语言，还包括手的使用、走路的稳定性，并且出现手部刻板动作，方向就不同了，要按神经系统疾病去查。 ### 就诊时要带什么？ 带上不同时期的家庭视频（会做某个动作时的、现在的各一段）、出生记录、既往检查报告，以及一份手写的时间线：什么时候会的、什么时候开始丢、丢了什么。 --- 鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。 引用：北京宝秀兰儿童医疗. 发育倒退（会了又不会了）[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/regression