# 癫痫发作（抽搐、愣神） 癫痫在儿童中并不罕见，多数有明确的处理路径。需要特别注意的是另一种情况：癫痫与发育落后或发育倒退同时出现，尤其是发作早、难控制、脑电图有特征性改变时——这时癫痫往往不是孤立的问题，而是某个更大的病的一部分。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/seizure 更新：2026-09-16 ## 多数情况下不是罕见病 - **更常见的原因** 热性惊厥与多数儿童癫痫有各自成熟的诊疗路径，由小儿神经内科处理，不属于本页讨论的方向。 ## 需要排查病因的情况 - **线索 1** 3 岁前起病的癫痫，加上几乎没有语言、步态宽基摇晃、脑电图上大波幅慢波与尖波的特征性改变，是一组有辨识度的组合。 - **线索 2** 癫痫样脑电改变在部分神经发育障碍中的比例很高——国家诊疗指南给出 Rett 综合征的比例是 60% 到 90%。癫痫在这些病里是共患问题，管理方式与孤立性癫痫不同。 - **线索 3** 有些病对特定的抗癫痫药物有明确的避让建议，确诊会直接改变用药选择。 ## 以癫痫发作为首发表现的病种（60） - **[Rett 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/rett-syndrome)** 癫痫样脑电改变见于 60% 至 90% 的患者，第Ⅲ 期多见。 - **[结节性硬化症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/tuberous-sclerosis)** 最多四分之三的患儿在两岁前出现癫痫发作，婴儿痉挛是常见类型之一。 - **[West 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/west-syndrome)** 成串出现的点头样或身体屈曲样抽动，一串里连着好几下，常在刚睡醒时发生。这是本病的核心表现。 - **[婴儿严重肌阵挛性癫痫](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dravet-syndrome)** 一岁以内由发热或洗热水澡诱发的长时间惊厥起病，比普通热性惊厥更长、更容易反复，之后陆续出现多种发作类型。 - **[CDKL5 缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/cdkl5-deficiency)** 生后早期（多在 3 月龄内，最早可在第一周）就出现频繁、难以控制的癫痫发作，多数每天都发作。这是本病的核心首发信号。 - **[Angelman 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/angelman-syndrome)** 多数在 3 岁前出现癫痫，脑电图有大波幅慢波与尖波的特征性改变。 - **[苯丙酮尿症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/phenylketonuria)** 未经控制的高苯丙氨酸血症可导致癫痫发作。 - **[甲基丙二酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/methylmalonic-acidemia)** 重症代谢危象可伴抽搐。 - **[DYRK1A 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dyrk1a-syndrome)** 约 65% 发展为癫痫，可有失张力、失神与全身肌阵挛等类型；婴幼儿期热性惊厥也常见。 - **[Kabuki 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kabuki-syndrome)** 约一成到近四成的患儿有癫痫发作。 - **[Sotos 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sotos-syndrome)** 非热性惊厥或癫痫发作约 25%。 - **[22q11.2 缺失综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/22q11-deletion)** 约 15% 有无诱因的癫痫发作；不过本病更多的抽搐其实是低钙血症引起的，两者要分开。 - **[Phelan-McDermid 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/phelan-mcdermid-syndrome)** 不同研究报告的终生患病率从 25% 至 50% 到超过 60% 不等。 - **[SYNGAP1 相关智力障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/syngap1-intellectual-disability)** 几乎都会发展为全面性癫痫，最常见的是眼睑肌阵挛伴失神，约四分之一的发作由进食诱发；约半数一种抗癫痫药即可控制，其余为药物难治。 - **[ADNP 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/adnp-syndrome)** 16% 有癫痫发作，包括失神、局灶性发作与睡眠中癫痫性电持续状态。 - **[CHD8 相关神经发育障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/chd8-neurodevelopmental-disorder)** 10% 至 15% 有癫痫发作，多为短暂或孤立的发作，类型包括热性惊厥、失神与强直-阵挛发作。 - **[PTEN 错构瘤肿瘤综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome)** 癫痫患病率约 6% 至 17%，伴孤独症者更高，常与局灶性皮质发育不良、多小脑回等脑结构异常有关。 - **[MECP2 重复综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mecp2-duplication-syndrome)** 约一半发生癫痫，中位起病年龄 6 岁；约 82% 为药物难治。 - **[15q11.2-q13.1 重复综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dup15q-syndrome)** 一半以上发生癫痫，多种发作类型并存；本病是婴儿痉挛症已知最常见的病因之一，约 40% 以婴儿痉挛起病。 - **[Pitt-Hopkins 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome)** 32% 至 50% 发生癫痫，起病可早至婴儿期、晚至 18 岁；多数用常规抗癫痫药可以控制。 - **[Mowat-Wilson 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mowat-wilson-syndrome)** 约 79% 发生癫痫，平均起病年龄约 3 岁，首次发作常为发热相关的局灶性发作；睡眠中癫痫性电持续状态并不少见。 - **[KBG 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kbg-syndrome)** 约一半有脑电图异常，不一定伴癫痫；癫痫中位起病年龄 4 岁，多数用抗癫痫药可以控制。 - **[Coffin-Siris 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/coffin-siris-syndrome)** 癫痫的报道比例从约 38% 到 50% 不等，起病年龄没有规律，青春期后才起病的也有；多数能用常规抗癫痫药控制。 - **[Koolen-de Vries 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/koolen-de-vries-syndrome)** 约三分之一发生癫痫，多为儿童期起病、持续时间较长且伴明显自主神经表现的局灶性发作。 - **[7q11.23 重复综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/7q11-duplication)** 约 18% 有癫痫发作。 - **[Kleefstra 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kleefstra-syndrome)** 约 30% 有癫痫，类型包括强直-阵挛发作、失神发作与复杂部分性发作，也可有热性惊厥。 - **[脑肌酸缺乏综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/creatine-deficiency)** GAMT 缺乏症 70% 以上有癫痫，从偶发到药物难治都有；肌酸转运体缺乏的男孩 59% 有发作，起病 1 至 21 岁；AGAT 缺乏症只有约 10% 发作过一次。 - **[GLUT1 缺乏综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/glut1-deficiency)** 多在 1 至 6 月龄起病，6 月龄前常为药物难治的发作，类型多样；也可表现为 4 岁前起病的儿童失神癫痫或肌阵挛-失张力癫痫。典型的发作出现在早晨餐前，进食后消失。 - **[神经元蜡样脂褐质沉积症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neuronal-ceroid-lipofuscinosis)** 癫痫几乎见于各型，发作类型多样（局灶性、失张力、失神、强直、全面强直-阵挛与肌阵挛）；国内 13 例 CLN2 患儿全部以癫痫起病，其中 8 例为肌阵挛发作。 - **[四氢生物蝶呤缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/tetrahydrobiopterin-deficiency)** 癫痫并不常见，但眼动危象、肌张力障碍等异常运动容易被当成发作；顽固性抽搐。 - **[X-连锁肾上腺脑白质营养不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/x-linked-adrenoleukodystrophy)** 少数男孩以癫痫发作为首发表现。 - **[线粒体脑肌病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mitochondrial-encephalomyopathy)** 癫痫是 MELAS 最常见的首发表现之一；婴儿痉挛、难治性癫痫、肌阵挛与部分性癫痫持续状态都可以是线粒体病的表现。 - **[尼曼匹克病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/niemann-pick-disease)** C 型可有惊厥与痴笑猝倒（情绪诱发的猝倒发作），后者对本病有提示意义。 - **[神经节苷脂贮积症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/gangliosidosis)** Tay-Sachs 病婴儿型到 12 个月时癫痫发作常见；GM1 婴儿型后期也常有癫痫。 - **[戊二酸血症Ⅰ型](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/glutaric-acidemia-type-1)** 危象期可有惊厥发作，也可表现为 Reye 样发作。 - **[枫糖尿症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/maple-syrup-urine-disease)** 生后 4 至 5 天起可出现惊厥发作、肌张力增高，以及「击剑」样与「蹬车」样刻板动作。 - **[生物素酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/biotinidase-deficiency)** 癫痫是最常见的首发表现之一，常规抗癫痫药常难以控制；早发型多在生后 1 周至 10 岁之间起病，平均起病年龄约 3 个月。 - **[同型半胱氨酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/homocystinuria)** 约两成患儿合并惊厥；约半数可出现精神或行为障碍。 - **[Lennox-Gastaut 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/lennox-gastaut-syndrome)** 起病时就有多种发作类型，最常见的是强直发作（常在睡眠中成串出现），其次是全面强直-阵挛发作；还可有不典型失神、失张力发作与跌倒发作。发作频繁且药物难以完全控制。 - **[1p36 缺失综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/chromosome-1p36-deletion)** 癫痫见于 44% 至 58%，起病年龄从生后 4 天到 2 岁 8 个月不等，首次发作可为全面性或部分性。 - **[Wolf-Hirschhorn 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome)** 癫痫见于 90% 至 100% 的患儿，起病年龄多在 3 至 23 个月之间、高峰在 6 至 12 个月；发热容易诱发，也可出现癫痫持续状态。发作随年龄增长有减少的趋势。 - **[Joubert 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/joubert-syndrome)** 约 10% 的患者有各种类型的癫痫发作，按常规做神经科评估与治疗。 - **[无脑回畸形](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/lissencephaly)** 经典无脑回畸形中超过 90% 有癫痫，多在生后两年内起病（平均约 5 个月）；约 80% 表现为婴儿痉挛，之后常演变为多种发作类型，超过六成属于药物难治性癫痫。 - **[FOXG1 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/foxg1-syndrome)** 癫痫见于 60% 至 80%。 - **[STXBP1 相关发育性癫痫性脑病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/stxbp1-encephalopathy)** 70% 至 95% 有癫痫，起病中位年龄约 6 周（范围从生后 1 天到 13 岁），84.7% 至 89% 在 1 岁以内起病；最常见的是局灶性发作（约 66.6%）与婴儿痉挛（40.3% 至 50%）。 - **[SATB2 相关障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/satb2-syndrome)** 约 20% 有临床发作，需要按常规评估与处理。 - **[鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/ornithine-transcarbamylase-deficiency)** 血氨超过 200 µmol/L 时可出现意识障碍与惊厥；晚发型的孩子可有反复癫痫发作。 - **[瓜氨酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/citrullinemia)** 高氨血症与其他毒性代谢物蓄积使颅内压升高，可出现惊厥与意识丧失。 - **[精氨酸酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/arginase-deficiency)** 超过一半的患儿有癫痫发作，且可以不伴高氨血症。多为强直阵挛发作，也可表现为局灶性发作、全身性强直、失神发作甚至癫痫持续状态。 - **[丙酸血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/propionic-acidemia)** 惊厥在两型中都可出现；脑电图可见慢波增多或癫痫波。 - **[戈谢病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/gaucher-disease)** 癫痫发作在Ⅱ型与Ⅲ型都可出现，Ⅲ型还常伴肌阵挛。脑电图在神经系统症状出现之前就可能有广泛异常波型。 - **[低碱性磷酸酶血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/hypophosphatasia)** 围生期型可有癫痫发作；诊断一节也把癫痫发作列入本病可有的一系列表现。 - **[亚历山大病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/alexander-disease)** 癫痫发作在新生儿型与婴儿型都常见，婴儿型的发作常由生病诱发，频率与严重程度通常低于新生儿型。 - **[Zellweger 谱系障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/zellweger-spectrum-disorder)** 重型有神经元迁移缺陷等先天畸形，并由此出现新生儿期起病的惊厥。 - **[Menkes 病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/menkes-disease)** 喂养困难和（或）一次惊厥发作通常是最早被注意到的表现。惊厥常常是家庭带孩子就诊的直接原因。 - **[Aicardi-Goutières 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/aicardi-goutieres-syndrome)** 癫痫发作按常规方案处理，是本病管理清单中的一项。 - **[KCNQ2 相关障碍](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kcnq2-related-disorders)** 自限性家族性新生儿癫痫在足月出生后 2 至 8 天开始发作，出生到发作之间总有一段无发作的间隔；发作突然起病、运动表现突出，常伴呼吸暂停与发绀。新生儿起病的发育性癫痫性脑病则在生后第一周内就每天多次发作，以强直为主。 - **[Dandy-Walker 畸形](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dandy-walker-malformation)** 可有癫痫发作，常与其他脑部异常（如胼胝体发育不全、神经元迁移障碍）一起出现。 - **[Sturge-Weber 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sturge-weber-syndrome)** 癫痫发作通常只累及一侧大脑（局灶性发作），发作时鲜红斑痣可能变深，患者可能失去意识。发作是卒中样发作的组成部分之一。 - **[多小脑回](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/polymicrogyria)** 双侧型常有反复发作的癫痫，这些发作可能很难控制、甚至用抗癫痫药物无法控制；最轻的单侧局灶型可能只有轻度发作，用药可以控制。 ## 建议的检查顺序 - **先到小儿神经内科** 抽搐的评估与用药由小儿神经内科负责，包括脑电图与必要的影像检查。本院不开展。 - **同时做发育评估** 把各能区当前水平量出来，并说明有没有已经会的东西丢了。癫痫加发育问题的组合，比单看癫痫更能指出方向。 - **按方向查病因** 由医生决定是否做基因检测或甲基化检测。发作控制与病因诊断是两件事，可以并行。 - **康复按发作控制情况排** 发作不稳定或近期调整过药物时，训练强度与内容要与小儿神经内科的意见一致。 ## 相关诊疗领域 - **[脑瘫患儿康复干预](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)** 多学科协作，综合运动、认知与语言系统训练方案。 - **[全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** 精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。 - **[心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** 标准化心理行为量表全套评估服务。 ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会. 86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）[S]. 国家卫生健康委员会, 2025. (访问于 2026-09-10).](https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202507/5b3f41180a42465eb9eec34597bacaf2.shtml)**（对应第二批罕见病目录的 86 种病，Rett 综合征为第 72 章。） - **[Williams C A, Beaudet A L, Clayton-Smith J, 等. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2006, 140(5): 413-418. DOI: 10.1002/ajmg.a.31074.](https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.31074)** - **[Dagli A I, Mathews J, Williams C A. Angelman Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-10).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/)** - **[Duis J, Nespeca M, Summers J, 等. A multidisciplinary approach and consensus statement to establish standards of care for Angelman syndrome[J]. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2022, 10(3): e1843. DOI: 10.1002/mgg3.1843.](https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1843)** - **[国家卫生计生委. 0 岁～6 岁儿童发育行为评估量表 WS/T 580—2017[S]. 中华人民共和国卫生行业标准, 2017. (访问于 2026-09-07).](https://www.ecphf.cn/Women-children-health/2017-11/4582.htm)** - **[Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays[J]. Pediatrics, 2014, 134(3): e903-e918.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25157020/)** ## 常见问题 ### 孩子抽搐过，需要查基因吗？ 要看有没有伴随的发育问题。孤立的、容易控制的癫痫通常不需要；发作早、难控制，或者同时有发育落后、发育倒退、语言不发展时，由医生判断是否做基因检测。 ### 有癫痫的孩子能做康复训练吗？ 可以，但要与小儿神经内科的意见衔接。发作控制稳定时正常安排；近期发作频繁或刚调整过药物时，训练强度与项目要相应调整。 --- 鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。 引用：北京宝秀兰儿童医疗. 癫痫发作（抽搐、愣神）[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/seizure