# 身材矮小（长不高、长得慢） 判断长不高不看单次身高，看生长速度与曲线走向。原本在某一条百分位线上、后来持续往下掉，比一直偏矮更值得注意；伴有发育落后、特殊面容或喂养史异常时，要考虑是不是某个综合征的一部分。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/short-stature 更新：2026-09-16 ## 多数情况下不是罕见病 - **更常见的原因** 家族性矮小与体质性生长发育延迟是最常见的两类原因，生长速度正常，多数不需要特殊处理。 ## 需要排查病因的情况 - **线索 1** 身材矮小与发育迟缓、行为问题、婴儿期喂养困难同时出现时，指向的可能是一个综合征而不是孤立的生长问题。 ## 以身材矮小为首发表现的病种（27） - **[神经纤维瘤病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1)** 部分患儿身材矮小。 - **[Prader-Willi 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/prader-willi-syndrome)** 中国专家共识给出的口径是，40% 至 100% 的患者因生长激素缺乏而身材矮小。 - **[威廉姆斯综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/williams-syndrome)** 成年身高多低于第 3 百分位，需要长期做生长监测。 - **[Noonan 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/noonan-syndrome)** 并非出生就矮，而是 6 至 12 月龄以后身高曲线逐渐落到同龄儿后面。 - **[Silver-Russell 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/silver-russell-syndrome)** 宫内就起病的生长迟缓，出生后持续沿很低的百分位增长，「怎么喂都不长」。 - **[黏多糖贮积症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mucopolysaccharidosis)** 多数分型有身材增长减慢，Ⅳ 型尤其明显。 - **[成骨不全症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta)** Ⅲ 型与 Ⅳ 型可有明显矮小，Ⅲ 型成年身高可不足 1 米。 - **[软骨发育不全](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/achondroplasia)** 四肢近端明显短小、头大前额突出、鼻梁低平，出生时就能看出比例异常。这是本病的核心识别点。 - **[低磷性佝偻病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/hypophosphatemic-rickets)** 学会走路、开始负重之后身高增速逐渐落后，是重要的早期信号。 - **[21-羟化酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia)** 早期骨龄提前、长得快，但如果没有规范治疗，骨骺早闭反而会影响最终的成年身高。 - **[原发性生长激素缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/growth-hormone-deficiency)** 核心且几乎必有的表现。关键不是某一次量出来矮，而是生长速度低于正常、身高在生长曲线上持续往下跨百分位。 - **[DYRK1A 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/dyrk1a-syndrome)** 约 44% 身高低于负 2 个标准差，可能在出生前就有，也可能到儿童期后期才显出来。 - **[Kabuki 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kabuki-syndrome)** 出生后的生长落后在 12 月龄时已经很明显。 - **[Cornelia de Lange 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/cornelia-de-lange-syndrome)** 生长迟缓常从宫内就开始，身高体重终生低于第 5 百分位。 - **[Smith-Magenis 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/smith-magenis-syndrome)** 17p11.2 缺失型常见身材矮小；RAI1 点突变型通常没有矮小，两个亚型不一样。 - **[猫叫综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome)** 出生体重低、生长缓慢。 - **[CHARGE 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/charge-syndrome)** 生长发育迟缓的发生率约七成。 - **[ADNP 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/adnp-syndrome)** 23% 身高低于负 2 个标准差，其中部分有生长激素缺乏（11%）。 - **[Potocki-Lupski 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/potocki-lupski-syndrome)** 部分有身材矮小，其中一些伴生长激素缺乏，婴儿期可有低血糖。 - **[KBG 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/kbg-syndrome)** 40% 至 77% 的患者身高低于同龄第 3 百分位，多为出生后逐渐出现；内分泌检查通常正常，可有骨龄落后。 - **[Rubinstein-Taybi 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/rubinstein-taybi-syndrome)** 出生时生长多正常，出生后头几个月身高、体重与头围的百分位迅速下降；青春期没有生长突增，成年身高男性平均 162.6 cm、女性 151.0 cm。 - **[Smith-Lemli-Opitz 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/smith-lemli-opitz-syndrome)** 90% 以上有生长受限，身高体重多低于同龄均值 2 个标准差以上。 - **[线粒体脑肌病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mitochondrial-encephalomyopathy)** 身材矮小是 MELAS 常见的首发表现之一，也是提示线粒体病的常见症状之一。 - **[Wolf-Hirschhorn 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome)** 宫内生长受限加生后生长迟缓，尽管能量与蛋白摄入足够，体重增长仍然缓慢；多数孩子身材矮小。 - **[精氨酸酶缺乏症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/arginase-deficiency)** 身材矮小是典型三联表现之一，线性生长减慢常出现在 1 至 3 岁，早于明显的痉挛。 - **[戈谢病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/gaucher-disease)** 骨骼受累的儿童患者可有生长发育迟缓，身高增长落后于同龄儿。 - **[低碱性磷酸酶血症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/hypophosphatasia)** 身材矮小是诊断时列出的一系列表现之一，与骨骼矿化障碍、骨骼畸形一起出现。 ## 建议的检查顺序 - **按标准画生长曲线** 身高体重按 7 岁以下儿童生长标准对照，重点看走向与生长速度。 - **转小儿内分泌科** 生长速度持续下降或曲线掉档时，由小儿内分泌科评估病因。 - **一并评估发育** 有发育落后、行为问题或婴儿期喂养困难史时，同时做发育评估，把线索一起交给医生。 ## 相关诊疗领域 - **[喂养困难 / 营养咨询](https://www.baoxiulan.com/services/feeding)** 婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。 - **[心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** 标准化心理行为量表全套评估服务。 ## 参考文献与出处 - **[中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南[J]. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430.](https://www.sohu.com/a/314244957_100281680)** - **[国家卫生健康委. 7 岁以下儿童生长标准 WS/T 423—2022[S]. 中华人民共和国卫生行业标准, 2022. (访问于 2026-09-07).](https://www.nhc.gov.cn/cms-search/downFiles/e38068f0a62d4a1eb1bd451414444ec1.pdf)** - **[中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 等. 中国 Prader-Willi 综合征诊治专家共识（2015）[J]. 中华儿科杂志, 2015, 53(6): 419-424. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.06.006.](https://rs.yiigle.com/cmaid/762975)** - **[国家卫生计生委. 0 岁～6 岁儿童发育行为评估量表 WS/T 580—2017[S]. 中华人民共和国卫生行业标准, 2017. (访问于 2026-09-07).](https://www.ecphf.cn/Women-children-health/2017-11/4582.htm)** ## 常见问题 ### 孩子比同龄人矮，要去查吗？ 先看生长速度与曲线走向：一直沿着同一条百分位线长、速度正常的，多数是家族性矮小或体质性延迟。曲线掉档、速度持续下降的，转小儿内分泌科评估。 --- 鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。 引用：北京宝秀兰儿童医疗. 身材矮小（长不高、长得慢）[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/short-stature