# 脊髓小脑性共济失调：走路越来越晃，重复次数越多起病越早 小脑负责把动作调准——多大力、多快、停在哪里。这一组病让小脑及其联系通路逐渐退化，于是走路摇晃、动作不准、说话含糊。3 型是全球最常见的一型，致病原因是 ATXN3 基因内一段 CAG 序列重复次数过多：正常人多数少于 31 次，患者超过 50 次。重复次数与起病年龄直接相关——75 次以内的人多在中年起病，约 80 次的人通常在十几岁就出现症状。这一条是这个病进入儿科视野的原因。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/spinocerebellar-ataxia 更新：2026-09-24 ## 脊髓小脑性共济失调概述 3 型的症状与体征通常在中年出现，但从儿童期到老年都可能起病。早期表现包括协调与平衡障碍、言语困难、肌张力障碍、肌肉僵硬、震颤、眼球突出与复视。 睡眠问题在这个病里不是附带的：不宁腿综合征与快速眼动睡眠行为障碍都常见，它们让患者白天疲乏，进而影响活动与训练的参与度。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 《第一批罕见病目录》 | 第 111 项　脊髓小脑性共济失调 | | OMIM | 109150（脊髓小脑性共济失调 3 型） | | OMIM | 164400（脊髓小脑性共济失调 1 型） | | OMIM | 607047（ATXN3 基因） | | ORPHAcode | 98 | | ICD-10 | G11.1（早发性小脑性共济失调） | | MeSH | D020754 | | 致病基因 | ATXN3（14q32.12），编码共济失调蛋白 3，参与泛素-蛋白酶体系统清除多余或受损的蛋白 | | 遗传方式 | 常染色体显性遗传 | ## 早期识别信号 成年起病的患者通常自己察觉「最近老站不稳」。儿童与青少年起病的孩子不会这样描述——被注意到的往往是体育课跟不上、写字越来越难看、说话含糊，而这些很容易被归结为不认真。 - **早期** 协调与平衡障碍：走路摇晃、转身失衡、精细动作变差。同时可有言语困难、肌张力障碍、肌肉僵硬、震颤、眼球突出与复视。 - **睡眠** 不宁腿综合征（腿部麻刺伴有想活动的冲动）与快速眼动睡眠行为障碍（做梦时把梦境动作做出来）常见，患者因此白天疲乏。 - **随病程** 出现周围神经病变引起的肢体感觉减退与无力、肌肉痉挛、肌束颤动与吞咽困难。 - **认知** 记忆、计划与解决问题方面可以出现困难。这与语言理解能力的保留不矛盾，两者要分开评估。 - **长期** 最终需要使用轮椅；吞咽困难出现后，进食安全成为管理的重点之一。 ## 病因与遗传 ATXN3 基因编码共济失调蛋白 3，这种酶参与泛素-蛋白酶体系统：细胞给不需要的蛋白挂上泛素标记以便降解，共济失调蛋白 3 在降解前把泛素取下来循环使用。 CAG 重复扩增使产生的蛋白异常长、折叠成错误的三维结构，不能再把泛素从待降解的蛋白上取下。这些蛋白连同泛素与共济失调蛋白 3 在细胞核内聚成团块。这些聚集体如何影响细胞功能目前还不清楚。 1 型由 ATXN1 基因内的 CAG 重复扩增引起，机制类似而受累的蛋白不同。这一组里还有多个分型，各自对应不同的基因。 - **致病基因** ATXN3，位于 14q32.12，编码共济失调蛋白 3，参与泛素-蛋白酶体系统清除多余或受损的蛋白。 - **遗传方式** 常染色体显性遗传 - **发病机制** CAG 重复扩增 → 异常蛋白聚集 → 小脑与脑干退化 → 共济失调与构音障碍。重复次数与起病年龄的这层关系，解释了为什么同一个家系里父母中年发病、孩子却可能十几岁就出现症状。它也提醒一件事：孩子的症状不是「提前想太多」，重复次数变长在代际之间确实会发生。 - **基因定位** ATXN3 基因位于 14q32.12，致病机制是基因内 CAG 重复序列的扩增，不是单个碱基的替换。 - **遗传图解** 常染色体显性遗传。父母一方患病时，每一胎有一半的概率遗传到致病变异，男女机会相同；相当一部分患儿是新发变异，父母双方都不携带。这一组病由多个基因引起，图中画的是最常见的 3 型（ATXN3）与 1 型（ATXN1）两个位点。两者都是常染色体显性遗传，致病机制都是基因内 CAG 三核苷酸重复的扩增。基因定位按 NCBI Gene。 - **再发风险** 常染色体显性遗传：一份变异拷贝即可致病，患者的每个孩子有 50% 的概率继承这份变异。 未成年人的预测性基因检测是一个需要谨慎对待的问题。在孩子已经出现症状时，检测是为了诊断；在孩子没有症状时，是否检测涉及本人将来的知情选择权，应当经过正式的遗传咨询再决定，不由家长单方面决定。 ## 分型与自然病程 本病按分型与重复次数而不是按病程分期。下表说明重复次数与起病年龄的对应，以及各段的随访重点。 CAG 重复次数与起病年龄（3 型） | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 正常范围 | 不发病 | CAG 重复 12 至 43 次，多数人少于 31 次。不发病，也不传给下一代致病等位 | | 中间型 | 不确定 | CAG 重复 44 至 52 次。可能发病也可能不发病，需要遗传咨询 | | 成年起病 | 多在中年 | CAG 重复 75 次以内。最常见的一档 | | 青少年起病 | 十几岁 | CAG 重复约 80 次。儿科会遇到的一档；进展通常更快 | ## 患病率与人群 - **患病率** 3 型的患病率不详。它被认为是最常见的一型脊髓小脑性共济失调，但各型总体都比较罕见。在某些人群中更常见，例如部分澳大利亚原住民社区。 - **重复次数与起病年龄** 正常人的 CAG 重复为 12 至 43 次，多数少于 31 次；患者超过 50 次。44 至 52 次属于中间型，这些人可能发病也可能不发病。75 次以内者多在中年起病，约 80 次者通常在十几岁就出现症状。 - **病程** 患者最终需要使用轮椅，通常在症状出现后存活 10 至 20 年。 ## 诊断路径 诊断的第一步是把「协调不好」与「共济失调」分开：前者常见且不进展，后者有体征、会加重。孩子的共济失调逐年加重、又有一侧家族中有人走路不稳时，基因检测是明确的下一步。 - **神经系统查体** 看步态、指鼻与跟膝胫试验、眼球运动与构音，并记录肌张力与腱反射。体征与主诉不符时要重点复查步态。 - **家族史** 常染色体显性遗传意味着通常有一侧家族中有人受累。问到三代，并注意起病年龄是否一代比一代早。 - **头颅磁共振** 看小脑与脑干的萎缩程度，并排除其他可治疗的病因。影像正常不能排除早期病例。 - **先排除可治疗的病因** 维生素缺乏、甲状腺功能异常、代谢病与免疫介导的小脑炎都要先排除——这些是可以处理的。 - **基因检测** 检测 CAG 重复次数并确定分型。未成年人在没有症状时的预测性检测要先经过遗传咨询。 - **运动功能与吞咽评估** 用分级与量表记录当前的步行能力、平衡与跌倒史，并在出现吞咽困难时做吞咽评估。这两项是康复目标与安全安排的基线。本院承担这一部分。 - **宝秀兰的评估安排** 基因检测、影像与神经系统评估由神经科和遗传科完成。宝秀兰评的是「还能走多久、会不会摔」：用粗大运动功能分级系统定级、记录连续行走的距离与近三个月的跌倒次数，并把每次复评的结果连成一条曲线——这个病是进行性的，曲线的斜率比某一次的分数更能决定下一步该做什么。评估时还要问一句夜里睡得怎么样，不宁腿与做梦时手舞足蹈都会让白天的表现失真。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断 鉴别要点 | 容易被当成 | 怎么分 | | --- | --- | | 共济失调毛细血管扩张症 | 同为进行性共济失调，但那个病在幼儿期起病，伴眼结膜毛细血管扩张、免疫缺陷与电离辐射禁忌。起病年龄与伴随表现可以区分，甲胎蛋白与基因检测可确诊。 | | 脑性瘫痪（共济失调型） | 脑瘫的脑损伤不进展，能力不会持续退步；本病是逐年加重的。孩子的共济失调在几次复评之间明显变差，又找不到围产期脑损伤的证据时，要往遗传性共济失调方向查。 | | Joubert 综合征 | 同样有共济失调，但它在婴儿期就有异常呼吸节律与眼球运动失用，头颅磁共振可见特征性的臼齿征，而且不进行性加重。 | | 发育性协调障碍 | 动作笨拙在儿童中很常见，多数不进展、没有神经系统体征。本病有明确的小脑体征、构音障碍与逐年加重的趋势，而且常有家族史。趋势与体征是分辨点。 | | 注意缺陷多动障碍 | 白天疲乏、注意力差在这个病里常常来自睡眠问题（不宁腿与快速眼动睡眠行为障碍），不是原发的注意力障碍。问一句夜里睡得怎么样，比加一份注意力量表更快指向真相。 | - 延伸：[共济失调毛细血管扩张症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/ataxia-telangiectasia) - 延伸：[脑性瘫痪（共济失调型）](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy) - 延伸：[Joubert 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/joubert-syndrome) - 延伸：[发育性协调障碍](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) - 延伸：[注意缺陷多动障碍](https://www.baoxiulan.com/services/adhd) ## 治疗现状 这个病目前没有能改变病程的治疗，管理围绕症状与并发症展开。以下写的是处理的构成，具体方案由神经科决定。 - **症状治疗** 肌张力障碍、僵硬、震颤、痉挛与疼痛按各自的方式处理，用药由神经科决定。 - **睡眠问题的处理** 不宁腿综合征与快速眼动睡眠行为障碍要专门处理——它们直接决定白天的状态与训练的参与度，也关系到夜间的安全。 - **吞咽与营养** 出现吞咽困难后调整食物性状与进食方式，必要时由营养科介入，重点是防误吸与保证摄入。 - **辅具与环境** 助行辅具与轮椅按当前的步行能力适时引入；家庭与学校的环境改造与之同步。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **跌倒预防** 跌倒是这个病最直接的伤害来源。家里的地面、照明、扶手与鞋子都要相应调整，夜间的动线尤其要处理。 - **认知支持** 记忆、计划与解决问题方面的困难要在学习与日常安排上给支持，而不是当成态度问题。 - **遗传咨询** 家系内的咨询要包括未成年人检测的时机问题。这不是单纯的技术决定。 ## 康复与长期管理 康复不能阻止退化，但能实实在在改变两件事：走多久，以及摔不摔。这两件事在这个病里是首要目标，比追求动作的标准程度重要得多。方案要随病程往下调，上一次合适的目标过一段时间可能已经不合适。 - **[平衡与步行的维持](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 以保住可行走的时间为目标做平衡与步态训练，并按病程适时引入助行辅具。辅具不是退步的标志，是继续走下去的条件。 - **[跌倒预防与环境改造](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 训练里练的是怎么在真实环境中不摔：转身、起身、上下台阶、弱光下移动。家庭与学校的照明、地面与扶手一并调整。 - **[构音与沟通](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 说话变慢、含糊时做构音训练，并在必要时准备替代的沟通方式。理解能力通常保留得好，这一点在设计沟通方案时很关键。 - **[上肢功能与日常生活](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 用辅具与省力的方法维持进食、书写与自理能力，震颤明显时考虑加重型餐具与稳定支撑。 - **[定期复评](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 按较短的间隔复评步行能力、平衡与吞咽。目标随病程调整，从扩展转向维持，再转向安全与省力。 - **宝秀兰的康复安排** 康复不能阻止退化，但能改变两件事：走多久，以及摔不摔。宝秀兰把这两件放在首位，不追求动作的标准程度。平衡与步态训练走运动训练，练的是真实环境里的转身、起身、上下台阶与弱光移动；助行辅具按病程适时引入，它不是退步的标志，是继续走下去的条件。构音训练走言语认知训练，理解能力通常保留得好，沟通方案要按这一点设计。训练强度以不引起次日疲劳为度。 > 训练强度以不引起次日疲劳为度。睡眠问题没处理好时，白天的训练效果会很有限，先解决睡眠更划算；出现吞咽困难后，涉及进食的安排要先做吞咽评估。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) ## 患者组织与家庭支持 - **[National Ataxia Foundation](https://www.ataxia.org)** 面向各型共济失调患者与家庭的组织，提供疾病资料、康复与辅具信息及家庭互助。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 脊髓小脑性共济失调的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。脊髓小脑性共济失调的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：脑瘫患儿康复干预](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)** - **[相关诊疗领域：全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：言语发音障碍](https://www.baoxiulan.com/services/speech-language)** - **[相关诊疗领域：心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[脊髓小脑性共济失调 1 型的头颅磁共振矢状位图像：小脑体积缩小、沟回增宽](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:SCA_Cerebellar_Degeneration_Sag_T1.jpg)**（Argarrett，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[MedlinePlus Genetics. Spinocerebellar ataxia type 3[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3/)** - **[MedlinePlus Genetics. Spinocerebellar ataxia type 1[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-1/)** - **[Carr JJ, Lalara J, Lalara G, 等. What is the best way to keep walking and moving around for individuals with Machado-Joseph disease? A scoping review through the lens of Aboriginal families with Machado-Joseph disease in the Top End of Australia[J]. BMJ Open, 2019, 9(9): e032092. DOI: 10.1136/bmjopen-2019-032092.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31575582/)**（SCA3／马查多-约瑟夫病维持行走与移动能力的范围综述：运动与平衡训练、辅具与环境改造的证据梳理。） - **[Wan N, Chen Z, Wan L, 等. MR Imaging of SCA3/MJD[J]. Frontiers in Neuroscience, 2020, 14: 749. DOI: 10.3389/fnins.2020.00749.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848545/)**（SCA3／马查多-约瑟夫病的影像学综述：小脑与脑干萎缩的分布与随病程的演变。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子走路老是晃，体育课跟不上，是协调不好还是有病？ 看两件事：有没有神经系统体征，以及趋势。发育性协调障碍常见、不进展、查不出小脑体征；这个病有明确的小脑体征与构音障碍，而且逐年加重，通常还有一侧家族中有人走路不稳。几次复评之间明显变差，就该往这个方向查。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/ataxia) ### 父母一方确诊了，孩子现在没症状，要不要做检测？ 这件事应当先做正式的遗传咨询再决定。孩子已经出现症状时，检测是为了诊断；没有症状时，检测涉及孩子本人将来的知情选择权，不宜由家长单方面决定。咨询会把时机、可能的结果与各自的影响讲清楚。 ### 为什么孩子比父母发病还早？ 这与 CAG 重复的次数有关：重复越多，起病越早。正常人多数少于 31 次，患者超过 50 次；75 次以内的人多在中年起病，约 80 次的人通常在十几岁就出现症状。重复次数在代际之间可以变长，所以同一个家系里下一代起病更早并不少见。 ### 孩子白天总是没精神、注意力差，是不是还有别的问题？ 先查睡眠。不宁腿综合征与快速眼动睡眠行为障碍在这个病里都常见，会让人白天疲乏。把睡眠处理好，白天的状态与训练参与度往往一起改善——这比直接按注意力问题处理更对路。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/services/adhd) ### 康复能延缓病情吗？ 不能改变退化本身，但能实实在在改变两件事：走多久，以及摔不摔。平衡与步态训练、适时引入的助行辅具、家里的照明与扶手，这些对生活质量的影响很直接。目标要随病程往下调，从扩展转向维持，再转向安全与省力。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 脊髓小脑性共济失调：走路越来越晃，重复次数越多起病越早[EB/OL]. (2026-09-24). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/spinocerebellar-ataxia