# Sturge-Weber 综合征：脸上的红胎记与脑里的血管 Sturge-Weber 综合征影响某些血管的发育，从出生起就在脑、皮肤与眼上造成异常。三大特征是：叫作鲜红斑痣的红色或粉色胎记、脑部的软脑膜血管瘤，以及眼压增高（青光眼）。这三项的严重程度各不相同，也并非每个患者都三样齐全。软脑膜血管瘤会损害脑内的血流，导致血管瘤下方的脑组织萎缩与钙化；血流减少可引起卒中样发作，通常包括一侧肢体的一过性无力、视觉异常、癫痫发作与偏头痛，而且这类发作通常在 2 岁前开始。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sturge-weber-syndrome 更新：2026-09-16 ## Sturge-Weber 综合征概述 本病的三大特征概括为鲜红斑痣、软脑膜血管瘤与青光眼，并指出这三项的严重程度可以差别很大，并非所有患者都同时具备。 鲜红斑痣是皮肤表面附近的毛细血管扩张造成的，起初平坦、颜色从浅粉到深紫不等，随时间可以变深、变厚。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 国家目录 | 未列入第一批与第二批罕见病目录。未列入《第一批》《第二批》罕见病目录。它是儿童偏瘫与局灶性癫痫的可查病因之一，而且有一个从出生起就能看到的体表线索，早识别能改变眼科与神经科随访的安排，因此单独成页。 | | OMIM | 185300（Sturge-Weber 综合征） | | OMIM | 600998（GNAQ 基因） | | ORPHAcode | 3205 | | ICD-10 | Q85.8（其他斑痣性错构瘤病） | | MeSH | D013341 | | 致病基因 | GNAQ（9q21.2），编码G 蛋白 Gq 亚基 α（Gαq），参与调控血管发育与功能的信号通路 | | 遗传方式 | 多数为新发变异 | ## 早期识别信号 这个病有一个别的脑瘫病因没有的优势：线索是看得见的。面部尤其是前额、颞部或眼睑上的鲜红斑痣从出生就在，它决定了要不要做头颅影像与眼科检查。 - **出生时** 多数患者出生时就有鲜红斑痣，最常在面部的前额、颞部或眼睑，通常在一侧但也可以两侧。起初是平的，颜色从浅粉到深紫不等。 - **2 岁前** 卒中样发作通常在这段时间开始：一侧肢体一过性无力、视觉异常、癫痫发作与偏头痛。癫痫发作通常只累及一侧大脑，发作时鲜红斑痣可能变深，患者可能失去意识。 - **婴儿期至成年早期（眼）** 青光眼可在婴儿期或成年早期出现，造成视力损害；婴儿期眼压过高时眼球可显得增大外突。约三分之一的患者有弥漫性脉络膜血管瘤，可造成视力丧失。眼部异常通常与鲜红斑痣在同一侧。 - **认知与学习** 认知功能水平差异很大，从智力正常到智力障碍都有；部分孩子有学习困难并伴类似注意缺陷多动障碍的注意力问题。 - **皮肤的变化** 随时间推移，鲜红斑痣范围内的皮肤可以变深、变厚。这属于疾病本身的自然过程，由皮肤科评估处理方式。 ## 病因与遗传 GNAQ 基因编码 Gαq 蛋白，它属于一组调控信号通路、参与控制血管发育与功能的蛋白复合体。这个基因的变异使血管的形成与生长出现异常。 软脑膜血管瘤是覆盖脑与脊髓的两层薄膜内血管形成与生长异常的结果，可累及一侧或两侧大脑，损害脑内血流，导致血管瘤下方的脑组织萎缩与钙沉积。 血流减少是卒中样发作的原因。发作时常见一侧肢体一过性无力、视觉异常、癫痫发作与偏头痛。 - **致病基因** GNAQ，位于 9q21.2，编码G 蛋白 Gq 亚基 α（Gαq），参与调控血管发育与功能的信号通路。 - **遗传方式** 多数为新发变异 - **发病机制** GNAQ 变异 → 血管异常形成 → 脑血流受损 → 临床表现。同一个「血管长错了」的问题，在三个地方各表现一次：皮肤上是胎记，脑膜上是血管瘤，眼睛里是压力升高。三处通常在同一侧——这也是判断需要重点检查哪一边的线索。 - **基因定位** GNAQ 基因位于 9q21.2，即 9 号染色体长臂。 - **遗传图解** 多数为新发变异。父母双方都不携带，变异在生殖细胞形成时新出现，因此家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在。本病由 GNAQ 变异引起。这个变异发生在胚胎发育过程中的部分细胞里，因此是体细胞嵌合而非从父母遗传——这解释了为什么它通常不在家族中重复出现，也解释了为什么受累的往往只是身体的一侧。基因定位按 NCBI Gene。 - **再发风险** 致病变异发生在胚胎发育过程中的部分细胞里，属于体细胞嵌合，不是从父母遗传来的，因此通常不在家族中重复出现。 因为不是生殖细胞来源的变异，父母再生育的再发风险很低。确诊后仍建议由遗传咨询门诊做一次解释，让家庭有明确的答案。 ## 分型与自然病程 本病没有分期。下表按三大特征各自出现与需要关注的时间整理。 三大特征与时间 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 鲜红斑痣 | 出生时 | 面部一侧的红色或粉色胎记，多在前额、颞部或眼睑。随时间可变深、变厚 | | 软脑膜血管瘤与卒中样发作 | 2 岁前 | 一过性偏瘫、视觉异常、局灶性癫痫与偏头痛。婴幼儿期是随访最密集的一段 | | 青光眼 | 婴儿期或成年早期 | 眼压增高，可造成视力损害。婴儿期眼压过高时眼球可增大外突 | | 认知与学习 | 学龄前后 | 从智力正常到智力障碍不等，可有学习困难与注意力问题。需要在学龄前做专门评估 | ## 患病率与人群 - **发生率** 估计每 20000 至 50000 人中有 1 例。 - **卒中样发作的起始** 这类发作通常在 2 岁前开始。这决定了婴幼儿期是随访最密集的一段。 - **眼部受累的比例** 约三分之一的患者有弥漫性脉络膜血管瘤，可造成视力丧失；青光眼通常在婴儿期或成年早期出现。 ## 诊断路径 从看得见的那一条开始：面部的鲜红斑痣。它出现在前额、颞部或眼睑时，要安排头颅影像与眼科检查，判断脑与眼是否同时受累。 - **看胎记的位置** 鲜红斑痣最常在面部的前额、颞部或眼睑。位置很关键——它提示同侧的脑与眼需要检查，而眼部异常通常与胎记在同一侧。 - **头颅影像** 看软脑膜血管瘤、血管瘤下方脑组织的萎缩与钙化，以及受累的是一侧还是两侧。 - **眼科检查** 测眼压查青光眼，并查眼底看有没有弥漫性脉络膜血管瘤。婴儿不会说眼睛不舒服，这一项要按计划做，不能等症状。 - **脑电图** 有癫痫发作时做脑电图评估，发作通常是局灶性的、只累及一侧大脑。 - **基因检测** 本病由 GNAQ 的体细胞嵌合变异引起。检测通常需要受累组织，由专科决定是否必要。 - **运动、发育与学习评估** 评估偏侧运动功能（上肢与下肢的差别）、发育水平，并在学龄前专门评估学习与注意力。本院承担这一部分。 - **宝秀兰医疗的评估安排** 头颅影像、眼科检查与脑电图由神经科和眼科完成。宝秀兰医疗做运动、发育与学习评估，重点在偏侧：这个病的运动障碍常常只影响一侧，用 Peabody 运动发育量表与徒手肌力评定左右分别记录，两侧的差值比总分更有意义。视野缺损会让孩子忽略一侧的东西，评估时材料的摆放位置要考虑这一点，否则会把「没看见」记成「不会」。 > 怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。 ## 鉴别诊断 鉴别要点 | 容易被当成 | 怎么分 | | --- | --- | | 偏瘫型脑性瘫痪 | 功能上很像：一侧肢体无力、可伴癫痫。区别在于本病有从出生就在的面部鲜红斑痣，影像上有软脑膜血管瘤与钙化，而且有反复的卒中样发作与青光眼的风险。诊断明确后随访内容完全不同——眼科与癫痫的管理都要跟上。 | | 单纯的鲜红斑痣 | 面部的鲜红斑痣可以是孤立的，不伴脑与眼的受累。区分要靠头颅影像与眼科检查——而不是只看胎记本身的大小或颜色。位置（前额、颞部、眼睑）是判断要不要进一步检查的重要依据。 | | 结节性硬化症 | 同属有皮肤表现的神经系统疾病，也有癫痫与发育问题，但它的皮肤表现是色素脱失斑与面部血管纤维瘤，不是鲜红斑痣；影像与基因检测不同。 | | 其他原因的儿童卒中 | 心源性栓塞、血管病、代谢性因素都可造成儿童卒中样发作。本病的特点是反复发作、与软脑膜血管瘤的部位一致，并有体表的胎记提示。 | | 注意缺陷多动障碍 | 部分患者有学习困难并伴类似注意缺陷多动障碍的注意力问题。在已确诊本病的孩子身上，这些要按疾病的一部分来评估与支持，同时考虑癫痫与用药的影响。 | - 延伸：[偏瘫型脑性瘫痪](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy) - 延伸：[结节性硬化症](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/tuberous-sclerosis) - 延伸：[注意缺陷多动障碍](https://www.baoxiulan.com/services/adhd) ## 治疗现状 处理分三条线：神经科管癫痫与卒中样发作，眼科管青光眼与脉络膜血管瘤，皮肤科管鲜红斑痣。以下写明处理的构成，具体方案由相应专科决定。 - **癫痫** 按常规抗癫痫治疗。发作通常是局灶性的，用药与是否需要进一步评估由神经科决定。 - **青光眼** 青光眼可在婴儿期出现并造成视力损害，由眼科按常规处理并长期随访眼压。婴儿期眼压过高时眼球可增大外突，这是需要立即就诊的表现。 - **脉络膜血管瘤** 约三分之一的患者有弥漫性脉络膜血管瘤，可造成视力丧失，由眼科评估与处理。 - **鲜红斑痣** 皮肤表现随时间可变深、变厚，处理方式由皮肤科评估决定。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **卒中样发作时** 出现一侧肢体无力、视觉异常或抽搐时要按急症就诊。家庭要能描述发作的形式与持续时间，最好有录像。 - **眼部的定期检查** 婴幼儿不会说眼睛痛，青光眼要靠按计划检查发现。眼球看起来变大、外突、怕光、流泪时要立即就诊。 - **偏头痛** 偏头痛是卒中样发作的组成部分之一，处理方式由神经科决定；孩子不会描述头痛时，要留意异常烦躁与畏光。 ## 康复与长期管理 康复面对的主要是偏侧运动障碍与学习、注意力方面的困难。目标与偏瘫型脑瘫的训练相近，但要把两件事加进方案：癫痫发作的安全考虑，与视力受限时的代偿。 - **[偏侧运动功能训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 针对受累侧上肢与下肢做功能训练，包括双手参与的活动、受累侧的主动使用与步态训练；按需配踝足矫形器。 - **[上肢与日常生活](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 作业治疗重点是让受累侧的手真正参与日常活动，并用辅具与任务调整提高成功率，减少「只用好手」的习惯固化。 - **[视觉代偿](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 有视野缺损或视力下降时，把材料放大、提高对比，并调整座位与摆放方向；训练中注意受累侧的视野，避免在盲区里放置目标。 - **[学习与注意力支持](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior)** 学龄前专门评估学习与注意力，把结果用于与幼儿园、学校沟通具体支持方式；评估时要考虑抗癫痫药物对注意力的影响。 - **[语言与沟通](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 语言发育落后或构音受影响时做言语训练；一侧大脑受累时语言发展的路径可能与同龄人不同，评估要按功能而不是按标签。 - **宝秀兰医疗的康复安排** 训练中出现一侧肢体突然无力、看不清或抽搐要立即停止并就医——这可能是卒中样发作，不是训练疲劳，宝秀兰医疗把这一条写在训练档案首页。发作控制不稳时以维持功能与安全为主，不加量。内容上偏侧运动功能训练走运动训练，上肢与日常生活、视觉代偿走作业训练，学习与注意力支持走行为矫正训练，语言与沟通走言语认知训练。青光眼的监测与激光治疗由眼科负责。 > 训练中出现一侧肢体突然无力、看不清或抽搐要立即停止并就医——这可能是卒中样发作，不是训练疲劳。发作控制不稳时以维持功能与安全为主，不加量。 - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[行为矫正训练](https://www.baoxiulan.com/programs/behavior) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) ## 患者组织与家庭支持 - **[The Sturge-Weber Foundation](https://sturge-weber.org)** Sturge-Weber 综合征患者组织，提供疾病资料与家庭支持信息。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 本院服务 罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分） - 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录 - 既往做过的发育评估与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具 - 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。 - **[相关诊疗领域：脑瘫患儿康复干预](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)** 多学科协作，综合运动、认知与语言系统训练方案。 - **[相关诊疗领域：全面发育落后](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** 精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。 - **[相关诊疗领域：学习障碍](https://www.baoxiulan.com/services/learning-disability)** 阅读、书写、数学学习障碍的专项评估与训练。 - **[相关诊疗领域：心理行为发育评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** 标准化心理行为量表全套评估服务。 > 本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。 - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[结节性硬化症的三种皮肤表现，自上而下：色素脱失斑、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hypopigmented_macules,_Shagreen_patch_and_periungual_fibroma_of_tuberous_sclerosis.png)**（Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCDM，CC BY 4.0） - **[一名儿童戴着电极帽平躺在检查床上做脑电图](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Child_undergoing_an_EEG_test_with_electrodes_on_the_head_while_lying_on_a_bed_in_a_clinic_setting_(cropped).jpg)**（Shixart1985，CC BY 2.0） - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。） - **[MedlinePlus Genetics. Sturge-Weber syndrome[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome/)** - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子脸上有红胎记，需要做检查吗？ 要看位置。鲜红斑痣长在前额、颞部或眼睑时，需要做头颅影像与眼科检查，判断脑与眼是否同时受累——面部的鲜红斑痣可以是孤立的，也可以是这个综合征的一部分，靠看胎记本身的大小和颜色区分不了。 ### 孩子被诊断为偏瘫型脑瘫，但脸上有红胎记，需要再查吗？ 值得再查。功能上两者很像，但如果是 Sturge-Weber 综合征，随访内容完全不同：要管青光眼、要按癫痫方案处理、要防范卒中样发作。做一次头颅影像与眼科检查就能把方向定下来。 ### 孩子突然一边手脚没劲，一会儿又好了，是什么？ 这可能是卒中样发作。这类发作通常在 2 岁前开始，常包括一侧肢体的一过性无力、视觉异常、癫痫发作与偏头痛。出现时要按急症就诊，并把发作的形式与持续时间告诉医生，最好有录像。 ### 为什么要定期查眼睛？ 因为青光眼可以在婴儿期就出现，而婴幼儿不会说眼睛痛。眼压过高时婴儿的眼球可显得增大外突。眼部异常通常与胎记在同一侧，所以要按计划查眼压与眼底，不能等到孩子表达不适。 ### 孩子智力会受影响吗？ 差异很大——从智力正常到智力障碍都有。部分孩子有学习困难并伴类似注意缺陷多动障碍的注意力问题。所以做法是在学龄前专门做一次评估，并把抗癫痫药物对注意力的影响一起考虑进去。 ### 罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？ 康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。 ### 怀疑孩子有问题，第一步该做什么？ 先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。 ### 确诊之后，训练是怎么安排的？ 北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。 --- 鲍秀兰教授创办的儿童早期发展优化中心，专注 0–6 岁高危儿早期干预、发育评估与系统训练，三十余年守护儿童健康成长。 医学审核：宝秀兰医疗专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自北京宝秀兰儿童医疗并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：北京宝秀兰儿童医疗. Sturge-Weber 综合征：脸上的红胎记与脑里的血管[EB/OL]. (2026-09-16). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sturge-weber-syndrome