# Usher 综合征：先天性耳聋的孩子走路晚、怕黑，要查眼睛 Usher 综合征同时累及听觉、视觉与平衡三种感觉，是遗传性聋盲最常见的原因。按听力损失的轻重、前庭功能是否受累和视网膜色素变性出现的早晚分为三型：Ⅰ型出生就是双侧重度至极重度耳聋，前庭功能缺失，坐与走都晚；Ⅱ型是出生就有的中重度耳聋，平衡多正常；Ⅲ型在儿童晚期或青春期才开始听力下降。三型都会出现夜盲与视野缩窄，但比耳聋晚几年至十几年，这段时间里孩子常被当作单纯的遗传性耳聋。智力与一般健康状况通常正常。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/usher-syndrome 更新：2026-10-01 ## Usher 综合征概述 1858 年 Albrecht von Graefe 首先描述了耳聋合并视网膜色素变性的病例；1914 年眼科医生 Charles Usher 报告了 40 个家系的 69 名患者，这个病后来以他的名字命名。 分型的编号按临床轻重排：Ⅰ、Ⅱ两型在 1989 年被分开，Ⅲ型在此后被识别；编号后面的字母对应致病基因，例如ⅠB 型是 MYO7A、ⅡA 型是 USH2A。 「非综合征型耳聋」只有听力受累，「视网膜色素变性」只有视网膜受累；Usher 综合征是两者出自同一个基因、先后出现。同一批基因里功能保留较多的变异，也可以只引起其中一样。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 国家目录 | 未列入第一批与第二批罕见病目录。Usher 综合征是综合征性耳聋合并视网膜色素变性，未单独列入国家两批罕见病目录；第一批目录另有「非综合征性耳聋」（第 83 项）与「视网膜色素变性」（第 102 项）两个条目。 | | OMIM | 276900（Usher 综合征Ⅰ型） | | OMIM | 276901（Usher 综合征ⅡA 型） | | OMIM | 276902（Usher 综合征ⅢA 型） | | OMIM | 276903（MYO7A 基因） | | OMIM | 608400（USH2A 基因） | | ORPHAcode | 886 | | ICD-10 | H35.5（遗传性视网膜营养不良） | | ICD-11 | LD2H.4 | | MeSH | D052245 | | 致病基因 | MYO7A、USH2A、CLRN1 等（随分型而定），编码肌球蛋白 VIIa、usherin、clarin-1 等一组蛋白，在内耳毛细胞的纤毛束与视网膜感光细胞里相互配合 | | 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 | ## 早期识别信号 家长最先看到的几乎都不是眼睛。新生儿听力筛查没通过是第一条线索；Ⅰ型的孩子接下来是坐得晚、走得晚、爱摔，这一条常被归到「聋孩子发育慢一点」。等到怕光、天黑看不清，往往已经是几年以后。 - **新生儿期** 新生儿听力筛查未通过，复查确认双侧感音神经性听力损失：Ⅰ型是重度至极重度，Ⅱ型低频轻中度、高频重度至极重度。偶有筛查漏检，到说话晚才被发现。 - **婴儿期至 2 岁（Ⅰ型）** 竖头、独坐与爬都偏晚，抱起来觉得躯干松软，身体快速前倾时不伸手去撑；通常 18 月龄至 2 岁才会独走。Ⅱ型的孩子一般 1 岁左右会走。 - **幼儿期至学龄期** 显得笨拙、容易磕碰受伤，走平衡木、学骑自行车格外吃力；在不平的地面或光线暗的地方更站不稳。 - **学龄前后（Ⅰ型）** 怕光、天黑后看不清、暗处不敢走，是视网膜色素变性最早的表现；夜视力的问题多在 8–10 岁前后查得出来。 - **青春期至成年** 视野从中周部向中央收窄，走路撞到两侧的东西，看手语和读唇越来越难。Ⅱ型的夜盲与视野缩窄多在青春期后期至成年早期出现。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。 - 延伸：[肌张力低下](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/hypotonia) - 延伸：[粗大运动发育落后](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) - 延伸：[语言发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/no-speech) - 延伸：[新生儿筛查结果异常](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/newborn-screening) - 延伸：[视觉行为异常](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/vision) ## 病因与遗传 致病基因编码的蛋白在内耳毛细胞和视网膜感光细胞里都有表达，彼此结合成一个蛋白网络。在内耳，它们参与毛细胞顶端纤毛束的发育与连接；在视网膜，它们参与维持视杆与视锥细胞。 网络里任何一个蛋白失去功能，耳蜗与前庭的毛细胞发育就出问题，造成耳聋与平衡障碍；感光细胞则逐渐退化，视杆细胞先于视锥细胞，所以先夜盲、后视野缩窄，最后才影响中心视力。 三型大致对应不同的蛋白复合体：Ⅰ型的基因编码纤毛束顶端连接等结构的成分，Ⅱ型的基因编码纤毛根部连接的成分，Ⅲ型的 clarin-1 是一种跨膜蛋白。 - **致病基因** MYO7A、USH2A、CLRN1 等，位于 随分型而定，编码肌球蛋白 VIIa、usherin、clarin-1 等一组蛋白，在内耳毛细胞的纤毛束与视网膜感光细胞里相互配合。 - **遗传方式** 常染色体隐性遗传 - **发病机制** 蛋白网络缺损 → 内耳毛细胞受损 → 感光细胞逐渐退化 → 听、平衡与视觉受限。三种感觉的受累有先后：Ⅰ型的耳聋与前庭功能缺失出生时就有，视网膜的退化晚几年至十几年。所以先看到的是聋和走路晚，眼睛的问题要靠视网膜电图提前查。平衡在儿童期靠视觉与本体感觉代偿，视野缩窄之后这份代偿被削弱，夜间与不平的地面上更容易跌倒。 - **基因定位** 本病的三个致病基因分别位于 11q13.5（MYO7A）、1q41（USH2A）、3q25.1（CLRN1）。 - **遗传图解** 常染色体隐性遗传。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。基因定位按 NCBI Gene。三个分型已确认的致病基因共九个：Ⅰ型五个（MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G），Ⅱ型三个（USH2A、ADGRV1、WHRN），Ⅲ型一个（CLRN1）。图中并列各型最常见的那一个。 - **再发风险** 三型都是常染色体隐性遗传。父母各携带同一基因的一个致病变异、本人没有症状；每一胎有 25% 的概率患病、50% 的概率是无症状携带者。 家里已有一个确诊的孩子时，弟弟妹妹出生后应尽早做听力检查并检测家系变异。亲属的携带者检测、产前诊断与胚胎植入前遗传学检测，要先明确先证者的两个致病变异，由医学遗传科或产前诊断机构完成。 ## 分型与自然病程 三型按听力损失的程度、前庭功能与视网膜色素变性出现的年龄区分。界线并不绝对，前庭检查不能可靠地把三型分开，最终以基因检测为准。 三个临床分型 | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | Ⅰ型 | 出生时 | 先天性双侧重度至极重度耳聋，前庭功能缺失，18 月龄至 2 岁独走；视网膜色素变性多在儿童期至青春期早期出现。约占 25%–44%，MYO7A 占其中 60%–70%；部分人保留一些前庭反应 | | Ⅱ型 | 出生时 | 先天性听力损失，低频轻中度、高频重度至极重度，多数稳定；1 岁左右独走；视网膜色素变性多在青春期后期至成年早期出现。最常见，USH2A 占其中 57%–79%；前庭功能多无症状，专门检查可查出异常 | | Ⅲ型 | 儿童晚期至青春期 | 出生时听力正常，学会说话后听力逐渐下降，到中年多为极重度；视网膜色素变性在同一年龄段出现，前庭功能受累不一。多由 CLRN1 基因变异引起；在芬兰较多见 | ## 患病率与人群 - **患病率** 各项估计在每 10 万人 4 至 17 例之间，上限略高于万分之一；2025 年一项利用多人群基因组数据库的研究估计，全部分型合计约每 2.9 万人中 1 例。早年估计它占儿童期耳聋的 3%–6%、聋盲的一半左右。 - **分型构成** Ⅱ型最常见，占一半以上；Ⅰ型约占 25%–44%；Ⅲ型在多数人群里只占 2% 左右，在芬兰约占四成。 - **我国情况** 在北京协和医院入组的 67 个中国家系里，70% 找到了已知基因的双等位致病变异，USH2A 与 MYO7A 最常见，分别占 46% 与 12%；变异谱与欧洲人群不同，最常见的是 USH2A 基因的 c.8559-2A>G。 ## 诊断路径 没有公认的临床诊断标准，确诊靠基因检测：在已知基因里找到双等位致病变异。听力与前庭的检查由耳科和听力中心完成，视网膜的检查由眼科完成。对先天性重度耳聋的婴幼儿，基因检测可以在眼底还正常时就把它和单纯的遗传性耳聋分开。 - **识别信号** 确认双侧重度至极重度感音神经性耳聋的婴儿，同时有竖头、独坐、独走偏晚时，即使第一次眼科检查正常，也要想到Ⅰ型。兄姐已查出视网膜色素变性的聋儿同理。 - **听力学检查** 耳声发射、听性脑干反应与听觉稳态反应确定听力损失的程度，大一些加做纯音测听与言语测听。Ⅱ型的听力图呈高频下降的斜坡形。 - **前庭功能检查** 转椅试验、冷热试验、头脉冲试验与前庭诱发肌源性电位，在有条件的儿童中心自 3 月龄起就能做。查出双侧前庭功能完全缺失的聋儿，要转眼科查视网膜并做基因检测。 - **眼科检查** 眼底照相、视野、光学相干断层扫描与视网膜电图。视网膜电图能在出现视觉症状之前查到视杆细胞功能异常；幼儿只看眼底和视野往往不够。 - **基因检测** 用覆盖相关基因的多基因组合，或全外显子、全基因组测序。USH2A 存在标准外显子测序查不到的深部内含子变异，结果阴性而临床高度怀疑时由遗传科决定是否补充检测。 - **发育与功能评估** 听力、前庭与视功能的结论拿到之后，再看运动、语言与日常功能落后在哪个环节：是没听到、站不稳，还是看不清。这一部分本院可以承担。 - **宝秀兰的评估安排** 听力、前庭功能、视网膜电图与基因检测分别由耳科、眼科和遗传科完成。宝秀兰做的是把运动落后的来源分清：聋儿在 7 月龄与 12 月龄做 0～1 岁神经运动 20 项检查（BXL-INA）时，看拉坐姿势和头竖立、独坐、侧面支撑反应与降落伞反应是否成组落后，听觉反应一项要对着已知的听力损失来读。成组落后是提示去查前庭与眼底的线索，不直接归为神经系统疾病。1 岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统分领域看，因听力或视觉限制无法测查的条目从本次标尺中剔除、不记零分。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 非综合征型耳聋 | 最容易混，因为眼睛的问题晚出现。遗传性非综合征型耳聋的孩子多数前庭功能正常，60 例极重度聋儿里没有一例前庭功能完全缺失；重度耳聋加上走路晚，或视网膜电图异常，要按 Usher 综合征查基因。 | | 视网膜色素变性 | 查出视网膜色素变性的孩子要查一次听力：出生就有或生命早期出现的感音神经性听力损失指向 Usher 综合征。同一个 USH2A 基因，功能保留较多的变异可以只引起视网膜色素变性。 | | 全面发育迟缓 | 先天性耳聋让语言落后，前庭功能缺失让坐与走落后，两个领域同时落后时容易被归为全面发育迟缓。Usher 综合征的孩子智力与其余查体通常正常；聋儿运动里程碑明显推迟时，值得先查前庭功能与视网膜电图。 | | CHARGE 综合征 | 同样是耳聋加上前庭功能差、走路晚，也有眼部问题。CHARGE 综合征是出生就有的眼组织缺损，影像上半规管缺如，常伴后鼻孔闭锁与心脏畸形；Usher 综合征没有结构畸形，视网膜是以后逐渐退化的。 | | Waardenburg 综合征 | 也是先天性感音神经性耳聋，线索在色素：虹膜异色，或虹膜、皮肤、头发的色素脱失。Usher 综合征的孩子外貌没有异常，其余查体通常正常，眼的问题是日后才出现的视网膜色素变性。 | | 先天性巨细胞病毒感染 | 儿童双侧耳聋的常见原因，同样常伴前庭功能受损与运动里程碑推迟。分辨靠病原学与基因检测：生后两周内的唾液、尿或血核酸检测，过了这个时间回查新生儿足跟血滤纸片。 | - 延伸：[非综合征型耳聋](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/nonsyndromic-hearing-loss) - 延伸：[视网膜色素变性](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/retinitis-pigmentosa) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) - 延伸：[CHARGE 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/charge-syndrome) - 延伸：[Waardenburg 综合征](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/waardenburg-syndrome) ## 治疗现状 目前没有针对病因的获批药物，处理由听力补偿、前庭与低视力康复、并发症管理组成；基因治疗等仍在临床试验阶段。助听设备与手术由耳科和听力中心决定，眼部的处理由眼科决定。 - **助听器** 确认听力损失后尽早验配。Ⅱ型以助听器为主；Ⅰ型的听力损失太重，助听器通常不够，但植入前仍先试戴，让婴儿习惯听觉刺激。 - **人工耳蜗** Ⅰ型在医学条件允许时尽早考虑植入，通常在 1 岁以前，术后及时接上听觉言语训练。Ⅱ型在助听器下言语识别不足时、Ⅲ型在听力进行性下降之后也会考虑。时机与方式由耳科团队评估决定。 - **手语与多通道沟通** 手语可以从出生起就用，在植入之前、设备取下或不工作时提供沟通；视力下降之后要转学触觉手语。建议全家一起学。 - **视网膜色素变性的眼科随访** 每年做一次眼科检查。白内障与黄斑囊样水肿会拉低中心视力，这两种并发症是可以处理的。强光下戴遮阳镜和帽子。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **中耳炎** 重度耳聋和戴人工耳蜗的孩子照样会得中耳炎，而且因为本来就听不见，自己不容易察觉；每年做一次耳镜与鼓室图检查。 - **营养补充剂** 维生素 A 补充剂在Ⅰ型里不推荐，高剂量维生素 A 有肝毒性风险。叶黄素、DHA 等补充剂用不用，由眼科医生决定，不自行服用。 - **心理支持** 多重感觉受限加上视力逐年下降，会带来压力、焦虑与孤立感。孩子与家长的心理支持从儿童期开始，视力下降加快时再评估一次。 ## 康复与长期管理 康复沿三条线同时走：听觉与语言、平衡与运动、为视力下降做准备。三条线互相牵连——言语训练常借助看口型，平衡的代偿靠视觉，而视觉正是以后会变差的那一项。所以每条线都要问一句：视野变窄以后，这个办法还用得上吗。 - **[听觉言语训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 助听器验配或人工耳蜗开机之后开始，内容包括听觉训练、言语产出、语言理解与对话。视觉受限时训练更花时间，有时需要触觉提示；以听觉线索为主还是视听并用，按孩子当时的视功能定。设备调试回听力中心。 - **[平衡与运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 前庭功能缺失补不回来，训练的是替代：用本体感觉与视觉维持平衡。婴儿期从竖头、支撑、独坐练起；会走以后是静态与动态的平衡练习，加上练核心稳定、灵活性、双侧协调与眼手、眼脚协调的大运动活动，全程有人保护，训练时戴着助听器或人工耳蜗。光线暗或地面不平时平衡更差，这些场景下的练习要有人贴身保护。 - **[婴儿期的家庭指导](https://www.baoxiulan.com/programs/early)** 把每天的抱、喂、换尿布变成竖头与支撑的练习；教家长面对面、近距离地说话与打手语，让孩子在设备到位之前就有沟通。 - **[低视力与环境适应](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 按眼科给出的视野与对比敏感度调整照明、对比度与眩光，学习材料放进还看得见的视野范围。定向行走这类视障技能在还有可用视力时就开始学。 - **[入园入学支持](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 给老师的一页纸写清：座位与光线怎样安排、手语与示范要放在孩子看得见的视野之内，楼梯、操场与天黑后的活动要有人陪同；视野会变，这页纸随眼科复查更新。 - **宝秀兰的康复安排** Usher 综合征Ⅰ型的训练在宝秀兰先排平衡：运动训练用本体感觉与视觉替代缺失的前庭，从支撑、独坐练到静态与动态平衡，全程有人保护，训练时戴着助听器或人工耳蜗；游泳等入水活动的风险单独向家长交代。言语认知训练接在助听器验配或人工耳蜗开机之后，设备调试回听力中心。作业训练与融合教育从学龄前起就按「视野以后会变窄」来准备照明、对比度、座位与视障技能，每年拿到眼科的视野结果后重排一次。夜间行走变差、设备无声或头部受撞，停训回专科。 > 先说不能大意的：前庭功能缺失的孩子入水后可能分不清上下，游泳要格外小心并有人看护，潜到水下有迷失方向乃至溺水的风险；坡道与不平的地面容易跌倒，练习时要有保护；对视力或平衡要求高的竞技运动可能有危险。跌倒可以造成人工耳蜗故障：头部受到撞击、设备突然没有声音，或者夜间行走、听力比以前变差，停下训练，回耳科或眼科复查。康复改变不了视网膜退化的进程。 - 延伸：[早期综合训练](https://www.baoxiulan.com/programs/early) - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) - 延伸：[康复方法：S-S 法](https://www.baoxiulan.com/methods/ss-method) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) - 延伸：[康复方法：高危儿早期干预](https://www.baoxiulan.com/methods/early-intervention) ## 患者组织与家庭支持 - **[Usher Syndrome Coalition](https://www.usher-syndrome.org/)** 国际性的 Usher 综合征患者与家庭组织，提供分型资料、家庭联络网络与研究登记信息。 - **[中国听力语言康复研究中心](https://www.crrchsi.org.cn/)** 官网设有儿童康复教育、全国服务网络、政策标准与公益项目等栏目，可查听障儿童康复的机构与政策信息。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 Usher 综合征的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。Usher 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：语言发育迟缓与构音障碍](https://www.baoxiulan.com/services/speech-language)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[模拟管状视野的照片：画面中央一小块还看得清建筑物的立柱，四周全部模糊发暗，是视野由周边向中心收窄以后看到的样子](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Retinitis_Pigmentosa-_tunnel_vision.jpg)**（Piksteel（Sanet Steyn），CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0） - **[新生儿听力筛查：给熟睡的婴儿戴上探头做耳声发射检查](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Newborn_hearing_screening,_Oude_Pekela_(2019)_02.jpg)**（Donald Trung Quoc Don，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） 原图长边超过 2400px，本仓存的是缩放版本，许可沿用同一条。 - **[从侧后方拍的儿童头部特写：耳后挂着贴有彩色图案的人工耳蜗体外言语处理器，导线连到吸附在头皮上的圆形发射线圈，画面里没有面部](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Advanced_Bionics_Na%C3%ADda_processor_01.jpg)**（PlanespotterA320，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。） - **[Koenekoop RK, Arriaga MA, Gillies N, 等. Usher Syndrome Type I[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2026. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/)**（初版 1999 年，最近更新 2026 年 6 月 9 日。Ⅰ型的临床表现、诊断、管理、应避免的情形与遗传咨询。） - **[Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, 等. Usher Syndrome Type II[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2020. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/)**（初版 1999 年，最近一次全面更新 2020 年 10 月 22 日，2023 年 3 月 23 日修订。Ⅱ型的听力、视力与前庭表现，诊断与管理。） - **[MedlinePlus Genetics. Usher syndrome[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome/)**（三个分型的概述、人群频率与遗传方式。） - **[Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome[J]. Audiology Research, 2022, 12(1): 42-65. DOI: 10.3390/audiolres12010005.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35076463/)**（叙述性综述：命名由来、基因与蛋白复合体、各型的听力、平衡与视力表现，以及听觉、视觉与平衡三方面的康复安排。） - **[Toms M, Pagarkar W, Moosajee M. Usher syndrome: clinical features, molecular genetics and advancing therapeutics[J]. Therapeutic Advances in Ophthalmology, 2020, 12: 2515841420952194. DOI: 10.1177/2515841420952194.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32995707/)**（综述：三型的临床特征、聋儿何时该怀疑本病、视网膜电图在婴儿期的用途、听力康复与在研治疗。） - **[Wiener-Vacher SR, Campi M, Caldani S, 等. Vestibular Impairment and Postural Development in Children With Bilateral Profound Hearing Loss[J]. JAMA Network Open, 2024, 7(5): e2412846. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.12846.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38780940/)**（592 名双侧极重度耳聋儿童的队列：按耳聋病因统计前庭功能受损的比例，以及前庭受损与竖头、独坐、扶站、独走年龄推迟的关系。） - **[Maudoux A, Vitry S, El-Amraoui A. Vestibular Deficits in Deafness: Clinical Presentation, Animal Modeling, and Treatment Solutions[J]. Frontiers in Neurology, 2022, 13: 816534. DOI: 10.3389/fneur.2022.816534.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35444606/)**（综述：耳聋合并前庭功能受损的临床表现、检查方法、代偿机制与前庭康复。） - **[Wafa TT, Faridi R, King KA, 等. Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome[J]. Clinical Genetics, 2021, 99(2): 226-235. DOI: 10.1111/cge.13868.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33089500/)**（90 名患者的前庭功能检查与基因型对照：Ⅰ型里有保留部分前庭反应的，Ⅱ型里也有前庭检查异常的。） - **[Cornwall HL, Lam CM, Chaudhry D, 等. Outcomes of cochlear implantation in Usher syndrome: a systematic review[J]. European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, 2024, 281(3): 1115-1129. DOI: 10.1007/s00405-023-08304-2.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37930386/)**（系统综述：33 项研究、187 名植入人工耳蜗的患者，含植入年龄、术后听觉言语训练的内容与沟通方式。） - **[Fontaine M, Dhooge I, Dhondt C, 等. Vestibular Infant Screening-Rehabilitation (VIS-REHAB): protocol for a randomised controlled trial on Vestibular Rehabilitation Therapy (VRT) in vestibular-impaired children[J]. BMJ Open, 2024, 14(12): e085575. DOI: 10.1136/bmjopen-2024-085575.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39806605/)**（随机对照试验的方案：前庭功能受损儿童的前庭康复由哪几类练习组成，以及听障儿童在佩戴助听器或人工耳蜗的状态下训练。） - **[Murro V, Banfi S, Testa F, 等. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023, 18(1): 223. DOI: 10.1186/s13023-023-02798-z.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525225/)**（遗传性视网膜营养不良从诊断到初始照护的多学科路径，含儿童的功能性视觉评估与定向行走训练。） - **[Jiang L, Liang X, Li Y, 等. Comprehensive molecular diagnosis of 67 Chinese Usher syndrome probands: high rate of ethnicity specific mutations in Chinese USH patients[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10: 110. DOI: 10.1186/s13023-015-0329-3.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26338283/)**（在北京协和医院入组的 67 个中国家系的基因检测结果：各基因的占比与中国人群的常见变异。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子先天性耳聋，一岁半了还不会走，是聋孩子都这样吗？ 不是。多数非综合征型遗传性耳聋的孩子前庭功能正常。先天性重度耳聋加上独坐、独走明显推迟，提示内耳里管平衡的那一部分可能也受累；原因不止一种，先天性巨细胞病毒感染也可以这样，Usher 综合征Ⅰ型是其中要排查的一个。值得做的是前庭功能检查和眼科的视网膜电图，后者能在出现夜盲之前查到视杆细胞的异常；基因检测一并补上。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) ### Usher 综合征和遗传性耳聋（非综合征型耳聋）有什么区别？ 单看听力分不出来，区别在另外两种感觉。非综合征型耳聋只有听力受累；Usher 综合征还会出现进行性的视网膜色素变性，Ⅰ型另有前庭功能缺失。眼睛的问题晚出现，要靠基因检测或视网膜电图提前分开。分开的意义在于，教育与沟通方式要按「以后视力会下降」来规划。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/nonsyndromic-hearing-loss) ### 孩子确诊 Usher 综合征Ⅰ型，人工耳蜗要趁早做吗？ 植入的时机由耳科团队评估决定。对Ⅰ型，通行的做法是在医学条件允许时尽早考虑，通常在 1 岁以前，术后及时接上听觉言语训练。这一型格外看重时机，是因为以后视力会下降，看手语、读唇都会越来越难。手语仍然值得全家一起学，设备取下或不工作时用得上。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) ### Usher 综合征的孩子能游泳、骑车、上体育课吗？ 能运动，有人看护的体育活动练的正是平衡里靠本体感觉的那一部分。要留意三类场合：前庭功能缺失的孩子入水后可能分不清上下，游泳要格外小心、有人看护；坡道与不平的地面容易跌倒；对视力或平衡要求高的竞技比赛可能有危险。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) ### 孩子现在视力正常，以后一定会看不见吗？多久查一次眼睛？ 不一定完全看不见，但视力会逐年下降，快慢个体差别很大。典型的顺序是夜盲、周边视野缩窄，中心视力保留得最久；不少人终身保有一部分中心视力，也有人到晚期只剩光感。确诊后每年做一次眼科检查；白内障与黄斑囊样水肿是可以处理的并发症，值得及时发现。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/retinitis-pigmentosa) --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. Usher 综合征：先天性耳聋的孩子走路晚、怕黑，要查眼睛[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/usher-syndrome