# 白质消融性白质脑病：会走的孩子发一次烧、磕一下头之后突然走不稳 白质消融性白质脑病是一种遗传性脑白质病：EIF2B1–5 五个基因之一出现双等位变异，细胞应对应激的能力下降，大脑白质逐渐稀疏、囊变，在磁共振上被接近脑脊液的信号取代。它在任何年龄都可以起病，最常见的是 1–4 岁——孩子起初发育正常或只是略慢，随后走路越来越不稳、下肢发僵，认知相对保留。病程有一个鲜明的特点：发热感染、轻微的头部外伤或突然受到惊吓之后，运动能力可以急剧下降，甚至嗜睡、昏迷，之后往往只恢复一部分。目前没有针对病因的治疗，预防这些诱因是日常管理的核心。 来源：https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/vanishing-white-matter-disease 更新：2026-10-01 ## 白质消融性白质脑病概述 这个病有两个名字，指的是同一个病。「儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘形成不良」（CACH）取的是儿童期的共济失调与髓鞘形成不良；「白质消融性白质脑病」（VWM）取的是磁共振所见——白质一点点消失，被脑脊液样的信号取代。 1997 年 van der Knaap 等报告了临床诊断的病例；2001 至 2002 年，编码 eIF2B 五个亚基的五个基因相继被确认为致病基因。国内第一例于 2006 年确诊。 标识与编码 | 项 | 内容 | | --- | --- | | 国家目录 | 未列入第一批与第二批罕见病目录。白质消融性白质脑病未列入国家《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》；同属遗传性脑白质病的异染性脑白质营养不良与 X-连锁肾上腺脑白质营养不良在目录内。 | | OMIM | 603896（白质消融性白质脑病 1 型（EIF2B1）） | | OMIM | 620312（白质消融性白质脑病 2 型（EIF2B2）） | | OMIM | 620313（白质消融性白质脑病 3 型（EIF2B3）） | | OMIM | 620314（白质消融性白质脑病 4 型（EIF2B4）） | | OMIM | 620315（白质消融性白质脑病 5 型（EIF2B5）） | | OMIM | 603945（EIF2B5 基因） | | ORPHAcode | 135 | | ICD-10 | E75.2（其他鞘脂沉积症） | | ICD-11 | 8A44.3 | | MeSH | D056784 | | 致病基因 | EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5（12q24.31（EIF2B1）、14q24.3（EIF2B2）、1p34.1（EIF2B3）、2p23.3（EIF2B4）、3q27.1（EIF2B5）），编码真核翻译起始因子 2B（eIF2B）的五个亚基；eIF2B 负责启动并调节细胞内的蛋白质合成 | | 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 | ## 早期识别信号 家长能看到的线索有两类。一类是慢的：会走的孩子越走越不稳、腿发僵。另一类是快的：一次发热或一次并不重的磕碰之后，孩子突然不会走、不会坐，或者异常嗜睡。 - **起病之前** 多数发育正常；约四分之一运动发育偏慢，少数说话偏晚。 - **1–4 岁** 走路变得不稳、常摔跤，是这个年龄段最常见的首发表现；有的孩子伸手拿东西时手抖，也有的在轻微头部外伤或发热之后直接陷入昏迷。 - **发热或磕碰之后** 53% 的患者首次发病是在诱因之后：其中感染（多伴发热）占 54%，轻微的头部外伤占 44%，偶尔是接种疫苗或突然受惊。表现为步态变差、动作不协调、无力，可伴嗜睡乃至昏迷。 - **起病后数年** 走路越来越吃力，腿硬、说话含糊，可有癫痫发作；智力受累比运动轻。失去行走能力以后，病情可以稳定数年。吞咽困难与视神经萎缩出现得晚，听力多保留。 - **1 岁以内起病** 婴儿型进展很快：烦躁、嗜睡，刚学会的动作迅速丢失，癫痫突出。出生前就起病的，孕晚期可有羊水过少与胎动减少。 - **4–18 岁起病** 多表现为缓慢进展的双下肢痉挛，认知相对保留，可有很长的稳定期；少数进展迅速。 > 单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。 - 延伸：[发育倒退](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/regression) - 延伸：[粗大运动发育落后](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/late-walking) - 延伸：[癫痫发作](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/seizure) - 延伸：[共济失调](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/ataxia) ## 病因与遗传 五个基因分别编码真核翻译起始因子 2B（eIF2B）的五个亚基。eIF2B 把另一个起始因子 eIF2 从失活状态换回活性状态，蛋白质合成才能启动；细胞遇到应激时，也靠它调节合成的快慢。 致病变异使 eIF2B 的活性部分下降；完全失活很可能无法存活。活性不足时，细胞处理应激的那套反应（整合应激反应）失调，发热、头部外伤这类应激之后的急剧恶化由此而来。 病理上，脑白质弥漫地空泡化、囊变，髓鞘明显减少，轴索相对保留。白质里的星形胶质细胞与少突胶质细胞停在不成熟的阶段，造不出足够的髓鞘。 - **致病基因** EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5，位于 12q24.31（EIF2B1）、14q24.3（EIF2B2）、1p34.1（EIF2B3）、2p23.3（EIF2B4）、3q27.1（EIF2B5），编码真核翻译起始因子 2B（eIF2B）的五个亚基；eIF2B 负责启动并调节细胞内的蛋白质合成。 - **遗传方式** 常染色体隐性遗传 - **发病机制** EIF2B 基因变异 → 应激反应失调 → 脑白质消融 → 应激后急剧退步。所以这个病有两条时间线：慢的一条，走路不稳与下肢僵硬逐年加重；快的一条，一次发热或磕到头之后急剧退步。前一条靠定期评估来记录，后一条靠预防。头颅磁共振在症状出现之前就已异常，是诊断的入口。 - **基因定位** 本病的三个致病基因分别位于 3q27.1（EIF2B5）、14q24.3（EIF2B2）、1p34.1（EIF2B3）。 - **遗传图解** 常染色体隐性遗传。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。基因定位按 NCBI Gene。图上画了三个：EIF2B5（约三分之二的患者）、EIF2B2，以及在国内患儿中占比高的 EIF2B3；另两个是 EIF2B4 与 EIF2B1。五个基因里任何一个的双等位变异引起的都是同一个病。 - **再发风险** 常染色体隐性遗传。父母各携带一个致病变异，没有症状，头颅磁共振也正常；每一胎有 25% 的概率患病、50% 的概率为携带者、25% 的概率既不患病也不携带。 同一家庭里兄弟姐妹的起病年龄可以不同，没有症状的同胞也可能携带两个变异。家系变异明确之后，可以做同胞的预测性检测、携带者检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，由遗传咨询门诊与产前诊断机构承担；检测之前先做遗传咨询。 ## 分型与自然病程 按起病年龄分型，起病越早进展越快；4 岁以后起病的总体较慢、较轻，但个体差别很大。婴儿型与少年型、成人型迄今没有在同一个家庭里出现过。 四种类型（按起病年龄） | 分型／分期 | 起病 | 特征 | | --- | --- | --- | | 产前与婴儿型 | 出生前至 1 岁以内 | 重度脑病：烦躁、嗜睡、癫痫突出，运动能力迅速丧失，学不会独走。约占 11%；进展极快，可累及眼、肝、肾等脑外器官 | | 幼儿型 | 1 岁至 4 岁以内 | 起病前多数发育正常；之后走路不稳与痉挛逐步加重，认知相对保留。最常见；应激后的急剧恶化在早发的类型里更多见 | | 晚发儿童与少年型 | 4 岁至 18 岁以内 | 多为缓慢进展的痉挛性双瘫，认知相对保留。可有很长的稳定期；个体差别大，少数进展迅速 | | 成人型 | 18 岁及以后 | 常先有认知下降与情绪、人格改变，运动症状出现较晚。约占 13%；女性常有卵巢功能不全，可以闭经为首发表现 | ## 患病率与人群 - **发生率** 荷兰的活产儿发生率约为 1/8 万或更高，另有估计约为 1/10 万。 - **起病时间** 296 例基因确诊患者的国际队列里，起病年龄的中位数是 3 岁，以 2 岁最多见；60% 在 4 岁前起病，11% 在 1 岁以内，13% 到成年才起病。 - **我国情况** 北京大学第一医院 34 例基因确诊的患儿，平均起病年龄 2.5 岁，62% 在发热或轻微头部外伤后急性起病；EIF2B3 变异占 32%，高于欧美患者的 4%，其中 c.1037T>C 是中国人群的始祖变异。 ## 诊断路径 诊断靠三样东西合在一起：临床表现、头颅磁共振的特征性改变，以及 EIF2B1–5 的基因确认。磁共振是入口——所有患者都有异常，还没有症状的同胞也不例外；早期的影像不一定典型，读片有难度时请脑白质病专科中心会诊。 - **识别信号** 原本会走的幼儿走路渐渐不稳；或在发热、轻微头部外伤之后急剧退步，之后回不到原来的水平。两种情形都值得做头颅磁共振。 - **头颅磁共振** 大脑半球白质弥漫、对称地异常；随病程进展，越来越多的白质信号变得接近脑脊液，其间可见残存组织形成的放射状条纹。症状出现之前和起病早期，白质已经异常，但还没有变成脑脊液样信号。 - **EIF2B1–5 基因检测** 影像提示本病时一律做基因确认：在五个基因之一找到双等位致病变异即确诊。只找到一个变异的，换用其他方法继续找第二个；五个基因都没有发现变异的，另找病因。 - **确诊后的基线检查** 做眼科检查与神经系统检查，按需要做物理治疗与作业治疗评估，并转遗传咨询。没有症状而查出两个变异的同胞同样处理。 - **发育与功能评估** 评估运动、手功能、言语与认知的当前水平，作为日后对照的基线；每一次急性恶化之后重新评一次，用来调整辅具与训练目标。这一部分本院可以承担。 - **宝秀兰的评估安排** 头颅磁共振与 EIF2B1–5 基因检测由神经专科完成。宝秀兰做的是把运动能力逐次留底：用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统评大运动的姿势控制与移动、精细运动的抓握与手内操作，语言理解与语言表达分开记；肌张力与肌力用改良 Ashworth 量表和徒手肌力评定，移动能力用粗大运动功能分级描述。每次急性退步之后，等情况稳定再复评一次，与上一次对照，记下恢复到了哪里。孩子发热、嗜睡或刚受过头部外伤时不评；因共济失调做不了的条目剔除、不记零分。 > 需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。 ## 鉴别诊断与病因评估 以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。 鉴别与病因评估线索 | 相关诊断或表现 | 评估线索 | | --- | --- | | 脑性瘫痪 | 白质消融性白质脑病可表现为缓慢进展的双下肢痉挛，起病前约四分之一已有运动发育落后，可与脑瘫相似。孩子若在发热或磕到头之后急剧退步、丢失已会的走或坐，值得做头颅磁共振再查一步病因。 | | 全面发育迟缓 | 白质消融性白质脑病的患儿起病前可以只有轻度的运动或语言落后，1 岁以内起病者约半数此前已有发育迟缓。发育迟缓的孩子在一次发热或轻微磕碰后明显退步、走路突然不稳时，值得做头颅磁共振。 | | 线粒体病所致的脑白质病 | 影像上可以与本病难以区分，同样有白质囊变；但囊腔边界更清楚，常有多灶强化，基底节与丘脑多受累，磁共振波谱上乳酸明显升高。影像像本病而 EIF2B1–5 检测阴性时，首先考虑它。 | | 异染性脑白质营养不良 | 它与 Krabbe 病的白质没有稀疏和囊变，呈「虎斑样」条纹，胼胝体全层受累，并有周围神经病变；本病的白质会稀疏、囊变，周围神经通常不受累。 | | 亚历山大病 | 白质异常以额叶为主，囊腔局限而边界清楚，基底节与丘脑常有信号异常，可见强化。本病的白质改变是弥漫的，囊变没有清楚的边界。 | - 延伸：[脑性瘫痪](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy) - 延伸：[全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay) - 延伸：[线粒体病所致的脑白质病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/mitochondrial-encephalomyopathy) - 延伸：[异染性脑白质营养不良](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy) - 延伸：[亚历山大病](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/alexander-disease) ## 治疗现状 目前没有针对病因、能改变病程的治疗，两种作用于 eIF2B 通路的药物仍在临床试验中。管理的重心是预防应激诱发的急剧恶化、控制癫痫与维持营养，2025 年有了针对本病的国际专家共识。具体方案由神经专科医生决定。 - **发热与感染** 发热感染是最常见的诱因。共识建议：发热时及时退热，以体温降到正常为目标；发热性感染要密切随访，由医生判断是否较早使用抗生素。退热药怎么选、怎么用，同样由经治医生决定。 - **预防接种** 共识建议按国家常规免疫程序接种，并配合退热措施尽量避免接种后发热；流感、新冠这类常见感染的疫苗被特别推荐。每一针怎么安排，由经治专科医生决定。 - **急性恶化时** 出现急性神经功能下降时，考虑收入有加强监护条件的医院；以往有过严重急性恶化的孩子，再遇同类诱因时也考虑住院观察。是否短期使用糖皮质激素，由经治医生权衡。 - **癫痫** 癫痫发作可以诱发急剧恶化，有发作的患者病程也更重。共识建议出现发作（哪怕只有一次）即开始规律的抗癫痫药物治疗，药物与剂量由神经科决定。 - **用药与随访** 药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。 - **营养与管饲** 长期营养不良可能触发应激反应；经口进食不足时使用管饲，包括经皮胃造瘘，约三分之一的患者用到管饲。没有证据支持额外补充氨基酸。 - **手术、麻醉与其他药物** 麻醉是已知的诱因之一，一些常用药在实验中也会激活应激反应。大手术要权衡必要性，优先考虑非手术方案，术后密切观察数日；胃造瘘属于小手术。做需要麻醉的检查或新开任何药之前，先告知医生孩子的诊断。 - **卵巢功能与骨健康** 女孩 15 岁仍无月经，或任何年龄月经停止，转内分泌科；同时留意活动少、营养、钙与维生素 D 这些骨质疏松的危险因素。 ## 康复与长期管理 物理治疗与康复是这个病运动障碍（主要是痉挛与共济失调）的常规处理。目标是维持：把现有的行走、负重与手功能尽量保住，而不是追赶。训练安排服从一条原则——避开头部外伤、过热与急性惊吓，又不过度限制孩子的日常活动。 - **[行走与负重的维持](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 保持行走，至少保持负重练习；训练里评估跌倒风险，踝背屈无力的孩子配踝足矫形器，按需要用助行器、步态训练器与站立架。跌倒在这个病里有双重后果——头部外伤是第二常见的诱因，所以练习放在有保护的低位场地，稳定先于速度。 - **[牵伸、体位与髋脊柱](https://www.baoxiulan.com/programs/motor)** 每日牵伸配合体位管理；每次复评看一眼脊柱，留意双髋是否对称，有疑问转骨科或康复医学科。张力突然而持续地升高，多由合并的疾病或疼痛引起，先找原因。 - **[手功能与自理](https://www.baoxiulan.com/programs/ot)** 行走与手的灵巧度是受累最重的两项，多数患者的进食、洗澡、穿衣与如厕需要他人帮助。作业训练做上肢的稳定支撑、抓握与双手配合，并为进食、穿衣选适配器具。 - **[构音、沟通与吞咽](https://www.baoxiulan.com/programs/speech)** 构音不清占 44%，约四分之一没有口语，约四成有吞咽困难。现有的沟通方式不够用时做辅助沟通评估；进食看体位、食物性状与节奏，出现呛咳、声音发湿或体重不增时，转做吞咽造影等仪器检查。 - **[上学与同伴](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion)** 认知受累比运动轻；国际队列里的患儿约三分之一在普通学校就读，四成多接受特殊教育，另有约四分之一无法上学。除了急性剧烈的惊吓，目前没有发现心理压力会诱发恶化，共识建议按常规方式管教。4–5 岁起每 1–2 年做一次神经心理评估，供制定个别化教育计划用。 - **宝秀兰的康复安排** 这个病的训练在宝秀兰先定环境、再定内容。运动训练在铺垫的低位场地做，取坐位、跪位和有保护的站立行走，不排高处跳下、无保护的高位平衡与有身体冲撞的集体游戏，训练室不闷热，不用突然惊吓的方式做刺激。内容上，运动训练维持行走与负重、每日牵伸，作业训练做手的稳定与进食穿衣，言语认知训练管构音、沟通与吞咽安全。发热当天与头部外伤后的观察期停课；课上磕到头，或比平时明显不稳、嗜睡、抽搐，立即停训并联系经治医院。恢复训练的时间与强度照神经专科的意见，宝秀兰不自行加量。 > 接触性运动和其他头部受伤风险高的活动要避开；骑车这类日常活动戴头盔，平时戴不戴由经治医生同家庭商定。许多患者遇热功能变差，降温后恢复，训练环境不要闷热；急性惊吓也是诱因。发热当天不训练。磕到头之后，即使当时没事，也要密切观察数日；出现比平时明显不稳、无力、嗜睡或抽搐，立即停训就医。另一面，共识同样强调不要过度限制：在避开诱因与参与正常生活之间，为每个孩子找平衡。 - 延伸：[融合教育](https://www.baoxiulan.com/programs/inclusion) - 延伸：[言语认知训练](https://www.baoxiulan.com/programs/speech) - 延伸：[运动训练](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) - 延伸：[作业训练](https://www.baoxiulan.com/programs/ot) - 延伸：[康复方法：目标导向与任务导向训练](https://www.baoxiulan.com/methods/goal-directed-training) - 延伸：[康复方法：S-S 法](https://www.baoxiulan.com/methods/ss-method) ## 患者组织与家庭支持 - **[VWM Families Foundation](https://vwmff.org/)** 2016 年成立的患者家庭组织，为各国的白质消融性白质脑病家庭提供支持并资助研究；其代表参与了 2025 年国际专家共识的制定。 - **[United Leukodystrophy Foundation](https://ulf.org/)** 1982 年成立的脑白质营养不良患者组织，覆盖多种类型，提供疾病资料与就医转介信息。 - **[全国罕见病诊疗协作网](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)** 国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。 - **[中国罕见病联盟](https://www.chard.org.cn/about)** 2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。 - **[蔻德罕见病中心](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)** 2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。 > 患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。 ## 在宝秀兰能做什么 白质消融性白质脑病的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。白质消融性白质脑病的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。 - **初评需携带** - 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料 - 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录 - 既往发育评估报告与康复记录 - 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料 - 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考 - **费用与保障** 本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。 - **[相关诊疗领域：儿童脑瘫康复](https://www.baoxiulan.com/services/cerebral-palsy)** - **[相关诊疗领域：全面发育迟缓](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-delay)** - **[相关诊疗领域：儿童发育与行为评估](https://www.baoxiulan.com/services/developmental-assessment)** > 本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。 - 延伸：[承接范围与转诊路径](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases#here) - 延伸：[用药医保与康复补贴](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/policy) - 延伸：[联系与到院](https://www.baoxiulan.com/contact) ## 图片来源与许可 - **[髓鞘结构示意图：少突胶质细胞的突起层层包裹神经轴索，形成髓鞘](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Myelin_sheath_(1).svg)**（Ralph Walterberg，CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0） - **[儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:AWH_Pediatric_Physical_Therapy.JPG)**（P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0） ## 参考文献与出处 - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm)**（收录 121 种罕见病。） - **[国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).](https://www.miit.gov.cn/jgsj/xfpgys/wjfb/art/2023/art_f25169aef87b47afa03862549f2125ed.html)**（收录 86 种罕见病。） - **[van der Knaap MS, Fogli A, Boespflug-Tanguy O, 等. Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination / Vanishing White Matter[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2019. (访问于 2026-09-30).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1258/)**（初版 2003 年，最近更新 2019 年 4 月 4 日。） - **[MedlinePlus Genetics. Leukoencephalopathy with vanishing white matter[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).](https://medlineplus.gov/genetics/condition/leukoencephalopathy-with-vanishing-white-matter/)** - **[van Voorst RJ, Schoenmakers DH, Bonkowsky JL, 等. Consensus-Based Expert Recommendations for Diagnosis and Clinical Management of Vanishing White Matter[J]. Neurology, 2025, 105(11): e214320. DOI: 10.1212/wnl.0000000000214320.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41232062/)**（国际专家共识，43 条建议：影像与基因的诊断标准、病程预测、发热与头部外伤等诱因的预防、疫苗、手术与麻醉、急性恶化的处理、癫痫、营养与卵巢功能。） - **[Hamilton EMC, van der Lei HDW, Vermeulen G, 等. Natural History of Vanishing White Matter[J]. Annals of Neurology, 2018, 84(2): 274-288. DOI: 10.1002/ana.25287.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30014503/)**（296 例基因确诊患者的国际多中心自然史研究：起病年龄分布、首发表现与诱因、各项神经系统体征的比例、急性恶化之后的恢复情况、就学情况。） - **[Zhang H, Dai L, Chen N, 等. Fifteen novel EIF2B1-5 mutations identified in Chinese children with leukoencephalopathy with vanishing white matter and a long term follow-up[J]. PLoS One, 2015, 10(3): e0118001. DOI: 10.1371/journal.pone.0118001.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25761052/)**（北京大学第一医院 34 例基因确诊患儿的基因型与随访：起病年龄与方式、EIF2B3 变异的比例与始祖变异、发作性加重与癫痫的比例。） - **[Deng J, Zhou L, Zhang J, 等. Correlation Between Genotype and Age of Onset in Leukoencephalopathy With Vanishing White Matter[J]. Frontiers in Genetics, 2021, 12: 729777. DOI: 10.3389/fgene.2021.729777.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34745209/)**（汇总文献与北京大学第一医院共 341 例患者，分析基因型与起病年龄的关系；引言交代了本病的发现与致病基因确认的年份。） - **[Keller SR, Mallack EJ, Rubin JP, 等. Practical Approaches and Knowledge Gaps in the Care for Children With Leukodystrophies[J]. Journal of Child Neurology, 2021, 36(1): 65-78. DOI: 10.1177/0883073820946154.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32875938/)**（脑白质营养不良患儿神经系统照护的实践建议：睡眠、疼痛、癫痫、语言与认知四个方面按病情阶段给出筛查、评估与处理办法，其中单列了本病发热时的处理。） - **[Adang LA, Sherbini O, Ball L, 等. Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies[J]. Molecular Genetics and Metabolism, 2017, 122(1-2): 18-32. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.08.006.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28863857/)**（脑白质营养不良预防性与对症照护的国际共识：痉挛、髋与脊柱、骨量、喂养与胃造瘘、沟通、疼痛与易激惹的处理。） - **[National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene)**（基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。） - **[国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm)**（首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。） - **[国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).](https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm)**（全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。） - **[中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).](https://www.chard.org.cn/about)**（2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。） - **[蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).](https://www.cord.org.cn/about_us_1/1.html)**（2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。） ## 常见问题 ### 孩子两三岁，发了一次烧（或摔了一下头）之后突然走路不稳，需要查什么？ 先由儿科或神经科面诊。走不稳在退热后迟迟回不到原来的水平，或者再次发热、磕碰之后又加重，就值得做头颅磁共振。白质消融性白质脑病很少见，约每 8 万至 10 万活产儿 1 例，但它一半以上的首发症状正出现在发热感染或轻微头部外伤之后，磁共振在症状出现之前就已异常。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/sign/ataxia) ### 孩子腿硬、走路不稳，被说像脑瘫，白质消融性白质脑病和脑瘫怎么区分？ 看病史的方向。脑瘫不是进行性的病；白质消融性白质脑病会逐步加重，并且在发热或磕到头之后急剧退步，之后只恢复一部分。影像上，它的大脑白质弥漫、对称地异常，部分信号接近脑脊液。孩子出现这样的退步时做头颅磁共振，确诊靠 EIF2B1–5 基因检测。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/vs/cerebral-palsy) ### 确诊白质消融性白质脑病以后，还能打疫苗吗？ 2025 年国际专家共识的建议是能打：按国家常规免疫程序接种，同时配合退热措施，尽量避免接种后发热；流感、新冠这类常见感染的疫苗被特别推荐。接种偶尔可以诱发恶化，但感染带来的风险远高于疫苗。每一针打不打、接种前后怎么处理，由经治专科医生决定，家长不要自行停种或补种。 ### 孩子还能做康复训练、运动和上学吗？ 能。物理治疗与康复是这个病运动障碍的常规处理。要避开的是接触性运动和其他头部受伤风险高的活动，骑车这类活动戴头盔；发热时不训练。除了急性剧烈的惊吓，目前没有发现心理压力会诱发恶化。上学取决于病情：国际队列里约三分之一的患儿在普通学校就读，四成多接受特殊教育。 - 延伸：[了解详情](https://www.baoxiulan.com/programs/motor) ### 老大确诊了，弟弟妹妹现在没有症状，需要检查吗？ 值得同遗传咨询门诊讨论。每个同胞有 25% 的概率患病；没有症状的同胞也可能携带两个变异，这样的孩子头颅磁共振多已出现白质异常。检测预测不了什么时候起病、病情轻重。查出携带两个变异的孩子，同样做基线评估，并采取退热、防头部外伤这些预防措施。 --- 宝秀兰，是深耕儿童早期发展与康复的头部标杆级医疗品牌，源于北京协和医院儿科主任医师、国务院政府特殊津贴专家鲍秀兰教授于 2008 年创办的儿童早期发展优化训练中心，承续我国高危儿早期干预奠基人鲍秀兰教授的学术积累，集医学诊疗、发育评估、康复训练与专业人才培养于一体。 医学审核：宝秀兰专家团队（2026-09-16） 本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见「图片来源与许可」一节，不在本许可范围内。 引用：宝秀兰. 白质消融性白质脑病：会走的孩子发一次烧、磕一下头之后突然走不稳[EB/OL]. (2026-10-01). https://www.baoxiulan.com/rare-diseases/vanishing-white-matter-disease