腓骨肌萎缩症（CMT）：走路晚、总绊倒，问题在周围神经Charcot-Marie-Tooth disease
腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病。病变位于从脊髓通向手脚的那些神经，既不在脑，也不在肌肉本身。因为最长的神经纤维最先受累，所以症状总是从脚开始：走路容易绊倒、脚背越来越高、脚趾蜷成锤状、小腿逐渐变细；多年以后，手部才随之变得不灵活。本病进展缓慢，多数患者的寿命不受影响。
腓骨肌萎缩症概述
病名来自 19 世纪最早描述这类病例的三位医师，中文又称「夏科-马里-图斯病」，或按病理特点称为「进行性神经性腓骨肌萎缩症」。国际文献中另有遗传性运动感觉神经病这一名称。[3]
腓骨肌萎缩症并非单一疾病，而是一组疾病，已知致病基因有 80 余种。其中最常见的是 PMP22 基因重复（对应的分型称 CMT1A），约占全部病例的一半；同一基因若发生缺失，导致的则是另一种疾病，即遗传性压力易感性周围神经病。[3],[4]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 17 项：腓骨肌萎缩症[1] |
|---|---|
| 致病基因 | PMP22（最常见）等 80 余种，位于 17p12（PMP22），编码周围髓鞘蛋白 22（PMP22）等[3],[4] |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| OMIM | 118220（CMT1A） |
| ORPHAcode | 166 |
| ICD-10 | G60.0（遗传性运动感觉神经病） |
| MeSH | D002607 |
| 别名 | 夏科-马里-图斯病、进行性神经性腓骨肌萎缩症、CMT、遗传性运动感觉神经病 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:166OMIM 118220GeneReviewsMedlinePlus GeneticsWikidata Q1052687 |
早期识别信号
本病的表现是逐年缓慢显现的，因此早期很容易被看作「运动发育慢」或「走路姿势不好」。以下按年龄列出家长最常先注意到的表现。[3],[4]
- 0 至 12 月龄多数孩子在这一阶段看不出异常。少见的婴儿重型会出现全身松软、运动发育明显落后。[3]
- 12 至 18 月龄部分孩子学步比同龄人略晚，但单凭这一点不能说明问题。[4]
- 18 至 36 月龄走路比同龄孩子更容易绊倒、摔跤，尤其在不平的地面上。[4]
- 3 至 5 岁脚背逐渐变高（高足弓），脚趾蜷曲，形似锤子（锤状趾）；脚和小腿对触碰、冷热的感觉比别处迟钝。[4]
- 5 至 7 岁走路时脚跟不易先着地，跑得慢，上楼费力；鞋子的磨损部位与别的孩子不同。[3],[4]
- 7 岁以后手部逐渐无力，写字、系扣子变得吃力；小腿越来越细，呈现远端萎缩的外观。[4]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、粗大运动发育落后。
病因与遗传
相关基因多数参与周围神经髓鞘的形成与维持，或参与神经轴索内的物质运输。这些基因异常时，髓鞘结构或轴索运输受损，随之出现神经传导减慢或轴索本身变性。[3]
受影响最重的是最长的神经纤维。人体最长的神经通向足部，因此足部与小腿的症状总是最先出现，手部症状则要晚很多年。「腓骨肌萎缩」之名也由此而来：小腿外侧的肌肉先发生萎缩。[3],[4]
遗传方式因基因而异：以常染色体显性最常见，也有常染色体隐性与 X 连锁（GJB1 基因，男性通常更重）。[3]
再发风险
分型与病程
本病按神经传导速度分为脱髓鞘型与轴索型。这是电生理检查首先要回答的问题，也决定了后续检测哪几个基因。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| CMT1（脱髓鞘型） | 5 至 25 岁 | 最常见。神经传导速度低于 35 米/秒，多为 PMP22 基因重复。[3] |
| CMT2（轴索型） | 多在 10 至 30 岁 | 致残与感觉缺失通常较轻。神经传导速度高于 45 米/秒。[3] |
| 中间型 | 与上两型相近 | 兼具两者特点。神经传导速度在 35 至 45 米/秒之间。[3] |
| 婴儿重型 | 婴儿期 | 起病早、病情重。既往称 CMT3 或 Dejerine-Sottas 型，可表现为全身松软与运动发育明显落后。[3] |
| CMTX（GJB1） | 儿童期至青年 | X 连锁。男性通常比女性重。[3] |
患病率与人群
诊断路径
诊断路径清晰：先根据查体与家族史提出怀疑，再以神经传导检测区分脱髓鞘型与轴索型，最后通过基因检测确诊。
- 体格检查与家族史[3]检查足弓与脚趾形态、腱反射（本病表现为减弱或消失）、远端肌力与感觉，并询问三代家族史——很多家庭是在查体时才发现父母一方也有高足弓。
- 神经传导检测[3]测定神经传导速度，区分脱髓鞘型与轴索型。这一步决定后续检测哪些基因。
- PMP22 重复／缺失检测[3]首选基因检测，因为 PMP22 重复占全部病例约一半。
- 多基因组合检测或全外显子组测序[3]首选检测结果为阴性时进行，用于在 80 余种致病基因中查明病因。
- 运动功能与步态评估[3]记录当前的步态、足踝活动度与肌力，作为矫形与康复的基线。本院承担这一部分。
神经传导检测与基因检测由神经科与遗传科完成。宝秀兰评估的是步态与足踝：用徒手肌力评定记录踝背屈与足内在肌的力量，观察有无跨阈步态与足下垂，并记录足弓形态；婴儿重型的孩子，一岁以内用 INMA 0～1 岁神经运动 20 项检查评估足背屈角与主动运动，一岁以后改用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，依据大运动、精细运动两个领域的维度级结果确定训练切入点。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 脑性瘫痪 | 本病主要累及周围神经，可见腱反射减弱或消失、远端无力及感觉减退，病程常缓慢进展；与脑瘫相关的中枢运动障碍需结合神经查体和电生理等检查鉴别。[3],[10] |
| 遗传性痉挛性截瘫 | 同样影响行走，但属于上运动神经元受累，表现为双腿发紧、腱反射亢进；本病则表现为腱反射减弱、肌肉萎缩。[9] |
| 全面发育迟缓 | 本病通常以远端肌无力和运动困难为主，认知与语言可相对保留。若同时存在多领域发育落后，应结合具体分型及其他病因进一步评估。[3] |
| 获得性周围神经病 | 免疫性、中毒性或代谢性周围神经病的表现可以与本病十分相似，鉴别依靠家族史、起病速度与血液免疫学检查。[3] |
| 远端型肌病 | 同样表现为远端无力，但病变在肌肉：肌电图与肌肉活检显示肌源性而非神经源性改变。[3] |
治疗现状
目前尚无针对病因的治疗，管理以矫形、康复与避开有害因素为主。本院不开展药物治疗。
- 要避开的药[3]某些神经毒性药物会加重周围神经损害，其中长春新碱可能造成明显损害。在任何科室就诊时，都要主动告知医生已确诊本病。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复的目标是维持关节活动度、保持步行的稳定性、减少跌倒。力量训练以能耐受为度，这是本病训练的基本尺度。
- 跟腱与足部牵拉[3]每天进行，防止跟腱挛缩而加重足下垂；牵拉要缓慢、持续，不求一次拉到位。运动训练
- 力量与平衡训练[3]下肢力量训练以能耐受为度，并配合平衡与本体感觉训练，以减少跌倒。抗阻训练前先评估肌力，避免过度疲劳。运动训练
- 手功能与代偿[3]手部受累后，通过作业训练维持抓握与精细动作，并传授省力的代偿方法，指导使用辅具（粗柄餐具、纽扣钩）。作业训练
- 婴儿重型的早期干预[3]少见的婴儿重型表现为全身松软与运动发育落后，按早期综合训练的方式尽早介入。早期综合训练
跟腱与足部牵拉需要长期坚持，每天进行；力量与平衡训练归入运动训练，强度以不引起次日疲劳为度，不做力竭性练习。手部无力影响系扣子、握笔时，增加作业训练，进行代偿训练与辅具适配。矫形器由骨科开具，宝秀兰不自行调整，但每次复评都要检查矫形器是否仍然合脚，因为孩子生长快，不合脚的矫形器比没有矫形器更为不利。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[11],[12]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[13]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[14]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
腓骨肌萎缩症的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。腓骨肌萎缩症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、儿童发育与行为评估。
关于腓骨肌萎缩症
孩子只是走路晚、爱摔跤，怎么会是神经的病？
早期受累的只是通向脚部的那几根最长的神经，所以外观上就像「发育晚一点」。真正提示需要检查的，是以下几条同时出现：走路总绊倒、脚背越来越高、脚趾蜷起来、脚对冷热触碰不敏感、鞋底磨损的位置异常。神经传导检测能很快加以区分。
了解详情和脑瘫怎么分？
鉴别的要点在于腱反射的方向。脑瘫源于中枢，表现为腱反射亢进、肌张力高；本病源于周围神经，表现为腱反射减弱或消失，伴足部感觉减退，且病情缓慢加重。头颅影像与神经传导检测能够将两者区分开来。
了解详情长大以后会瘫痪吗？
病程通常进展得很缓慢，肌无力会逐渐加重，但预期寿命一般不受影响。多数患者能长期独立行走，必要时借助踝足矫形器。
确诊要做哪些检查？
先做神经传导检测，区分脱髓鞘型与轴索型，再做基因检测。PMP22 重复／缺失检测是推荐的首选检测，因为 PMP22 重复占全部病例约一半；结果阴性时，再做多基因组合检测或全外显子组测序。
有哪些药是要避开的？
一些神经毒性药物会加重周围神经损害，其中长春新碱可能造成明显损害。在任何科室就诊、接受任何治疗之前，都要主动告知医生已确诊本病。
图片来源与许可
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10). 对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
- Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
- MedlinePlus Genetics. Charcot-Marie-Tooth disease[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
- Ma M, Li Y, Dai S, 等. A meta-analysis on the prevalence of Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies[J]. Journal of Neurology, 2023, 270(5): 2468-2482. DOI: 10.1007/s00415-023-11559-8.
- Xie Y, Lin Z, Liu L, 等. Genotype and phenotype distribution of 435 patients with Charcot-Marie-Tooth disease from central south China[J]. European Journal of Neurology, 2021, 28(11): 3774-3783. DOI: 10.1111/ene.15024. 中国中南部 435 例队列，目前可查的较大规模中国人群基因型构成数据。
- Blair IP, Nash J, Gordon MJ, 等. Prevalence and origin of de novo duplications in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: first report of a de novo duplication with a maternal origin[J]. American Journal of Human Genetics, 1996, 58(3): 472–476.
- Orphanet. 腓骨肌萎缩症（ORPHA:166）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
- Uncomplicated (Pure) Hereditary Spastic Paraplegia Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
- 李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。
- 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07). 2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见图片来源与许可一节，不在本许可范围内。