腓骨肌萎缩症（CMT）：走路晚、总绊倒，问题在周围神经Charcot-Marie-Tooth disease

腓骨肌萎缩症概述

病名来自 19 世纪最早描述这类病例的三位医师，中文里也叫「夏科-马里-图斯病」，或按病理特点叫「进行性神经性腓骨肌萎缩症」。国际文献里另有遗传性运动感觉神经病这一叫法。^[3]

它不是一个病，是一组病：已知致病基因 80 余种。最常见的是 PMP22 基因重复（对应的分型称 CMT1A），约占全部病例的一半；同一个基因反过来缺失，得的是另一种病——遗传性压力易感性周围神经病。^[3],[4]

早期识别信号

这个病的表现是一年年慢慢显出来的，所以早期很容易被当成「运动发育慢」或者「走路姿势不好」。下面按年龄列出家长最常先注意到的。^[3],[4]

• 0 至 12 月龄多数孩子这一阶段看不出异常。少见的婴儿重型会全身松软、运动发育明显落后。^[3]
• 12 至 18 月龄部分孩子学步比同龄人略晚——单看这一条说明不了什么。^[4]
• 18 至 36 月龄走路比同龄孩子更容易绊倒、摔跤，尤其在不平的地面上。^[4]
• 3 至 5 岁脚背逐渐变高（高足弓），脚趾蜷起来像锤子（锤状趾）；脚和小腿对触碰、冷热的感觉比别处迟钝。^[4]
• 5 至 7 岁走路时脚跟不容易先着地，跑得慢、上楼费劲；鞋子磨损的位置和别的孩子不一样。^[3],[4]
• 7 岁以后手部逐渐变得没劲，写字、系扣子变吃力；小腿越来越细，呈现远端萎缩的样子。^[4]

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、粗大运动发育落后。

病因与遗传

相关基因多数参与周围神经髓鞘的形成与维持，或者参与神经轴索里的物质运输。基因出问题，髓鞘结构或轴索运输受损，神经传导就变慢或者轴索本身变性。^[3]

受影响最重的是最长的神经纤维。人体最长的神经通向脚，所以足部与小腿的症状总是最先出现，手部要晚很多年。这也是「腓骨肌萎缩」这个名字的由来——小腿外侧的肌肉先萎缩。^[3],[4]

遗传方式随基因不同而不同：常染色体显性最常见，也有常染色体隐性与 X 连锁（GJB1 基因，男性通常更重）。^[3]

再发风险

• 常染色体显性型：患者的子女每一胎有 50% 的概率遗传到致病变异。^[3]
• 常染色体隐性型：父母双方都是携带者时，每一胎有 25% 的概率患病。^[3]
• X 连锁型（GJB1）：患病的父亲不会传给儿子，但女儿都会拿到；患病的母亲每一胎有 50% 的概率传下去。约 10% 是新发变异。再生育前请到医学遗传科做遗传咨询。^[3],[4]

分型与病程

按神经传导速度分成脱髓鞘型与轴索型，这是电生理检查最先要回答的问题，也决定了后面查哪几个基因。

患病率与人群

• 国际患病率。不同来源口径不一：常被引用的是约 1/2500；2023 年的一项全球荟萃分析给出的汇总患病率是每 10 万人 17.69 例（95% 置信区间 12.32 至 24.33），其中脱髓鞘型（CMT1）为每 10 万人 10.61 例。^[4],[5]
• 中国数据。没有基于人群的患病率统计。可查的是中国中南部 435 例患者的基因型与表型分布研究。^[6]

诊断路径

路径很清楚：先靠查体和家族史怀疑，再用神经传导检测分出脱髓鞘型还是轴索型，最后做基因检测确诊。

• 体格检查与家族史^[3]看足弓与脚趾形状、腱反射（本病是减弱或消失）、远端肌力与感觉；问三代家族史——很多家庭是查体时才发现父母一方也有高足弓。
• 神经传导检测^[3]测神经传导速度，把脱髓鞘型与轴索型分开。这一步决定后面查哪些基因。
• PMP22 重复／缺失检测^[3]首选基因检测，因为 PMP22 重复占全部病例约一半。
• 多基因组合检测或全外显子组测序^[3]首选检测阴性时做，用于在 80 余种致病基因里找到答案。
• 运动功能与步态评估^[3]记录当前的步态、足踝活动度与肌力，作为矫形与康复的基线。本院承担这一部分。

鉴别诊断

治疗现状

没有针对病因的治疗，管理以矫形、康复与避开有害因素为主。本院不开展药物治疗。

• 要避开的药^[3]某些神经毒性药物会加重周围神经损害，其中长春新碱可能造成明显损害。看任何科室时都要主动告知已确诊本病。
• 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

• 矫形器与鞋。足下垂明显时配踝足矫形器把踝关节稳在中立位；定制鞋垫与鞋能改善足弓受力、减少绊倒。^[3]
• 足部畸形的手术。严重的高足弓、锤状趾影响行走时，由骨科评估是否需要矫形手术。^[3]
• 定期随访。骨科与康复科定期评估足踝畸形、肌力与步态的变化。^[3]
• 皮肤保护。足部感觉减退的孩子容易在不知不觉中磨破或烫伤，要每天检查脚、注意鞋是否合脚、洗澡水温先用手试。^[4]

康复与长期管理

康复的目标是维持关节活动度、把步行的稳定性保住、减少跌倒。力量训练以能耐受为度——这是本病训练的基本尺度。

• 跟腱与足部牵拉^[3]每天做，防止跟腱挛缩加重足下垂；牵拉要缓慢持续，不追求一次拉到位。运动训练
• 力量与平衡训练^[3]以能耐受为度的下肢力量训练，配合平衡与本体感觉训练减少跌倒。抗阻训练前先评估肌力，避免过度疲劳。运动训练
• 手功能与代偿^[3]手部受累后，用作业训练维持抓握与精细动作，并教省力的代偿方法与辅具（粗柄餐具、纽扣钩）。作业训练
• 足部感觉输入^[4]感觉减退的孩子对地面的反馈变少，针对性的足部感觉输入与本体感觉训练有助于行走稳定，同时养成每天看脚的习惯。感觉统合训练
• 婴儿重型的早期干预^[3]少见的婴儿重型表现为全身松软与运动发育落后，按早期综合训练的方式尽早介入。早期综合训练

对应的训练项目：早期综合训练、运动训练、感觉统合训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

• 全国罕见病诊疗协作网^[10],[11]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
• 中国罕见病联盟^[12]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
• 蔻德罕见病中心^[13]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

• 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
• 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
• 既往做过的发育评估与康复记录
• 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
• 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：脑瘫患儿康复干预、全面发育落后、心理行为发育评估。

图片来源与许可

1. 足部侧位 X 线片：足弓明显增高，呈高弓足．Mikael Häggström．CC0 1.0．维基共享资源文件页
2. 高弓足的足印：中足区域几乎不着地，只留下前掌与足跟两块印迹．Affi-kun．CC0 1.0．维基共享资源文件页

参考文献与出处

1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
2. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).　对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
3. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
4. MedlinePlus Genetics. Charcot-Marie-Tooth disease[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
5. Ma M, Li Y, Dai S, 等. A meta-analysis on the prevalence of Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies[J]. Journal of Neurology, 2023, 270(5): 2468-2482. DOI: 10.1007/s00415-023-11559-8.
6. Xie Y, Lin Z, Liu L, 等. Genotype and phenotype distribution of 435 patients with Charcot-Marie-Tooth disease from central south China[J]. European Journal of Neurology, 2021, 28(11): 3774-3783. DOI: 10.1111/ene.15024.　中国中南部 435 例队列，目前可查的较大规模中国人群基因型构成数据。
7. Orphanet. 腓骨肌萎缩症（ORPHA:166）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
8. Uncomplicated (Pure) Hereditary Spastic Paraplegia Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
9. 李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.
10. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
11. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
12. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
13. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。