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神经肌肉病

神经肌肉病是一组「肌肉使不上力」的病，但病变的位置不同：有的在脊髓前角的运动神经元（如脊髓性肌萎缩症），有的在肌肉本身（如杜氏肌营养不良）。位置不同，检查路径、病程和康复的做法都不一样，所以第一步不是「练力量」，是把位置分清楚。

本类病种（10）

SMN1　5q13.2脊髓性肌萎缩症（SMA）Spinal Muscular Atrophy　SMASMA、脊肌萎缩症、Werdnig-Hoffmann 病脊髓性肌萎缩症是一种由 SMN1 基因双等位基因变异引起的常染色体隐性遗传病：脊髓前角的运动神经元逐渐退化，肌肉因此进行性无力和萎缩，下肢通常比上肢重，感觉和认知不受影响。按起病年龄和能达到的最高运动功能分为 0 到 4 型，起病越早通常越重。它在《第一批罕见病目录》里列第 110 项，确诊靠 SMN1 拷贝数检测，不靠肌电图或肌肉活检。早期识别、诊断路径与康复要点
DMD　Xp21.2杜氏肌营养不良（DMD）Duchenne Muscular Dystrophy　DMDDMD、假肥大型肌营养不良、杜兴氏肌营养不良杜氏肌营养不良是一种 X 连锁隐性遗传的进行性肌肉病，几乎只发生在男孩身上。位于 X 染色体上的 DMD 基因出问题，肌肉细胞里的抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，肌纤维在收缩时反复损伤、逐渐被脂肪和结缔组织取代，孩子的力气因此一年比一年小。它多在幼儿期被发现：走路晚、爱摔跤、上楼费劲，小腿看起来反而比同龄孩子粗。《第一批罕见病目录》里的对应条目是第 98 项「进行性肌营养不良」。早期识别、诊断路径与康复要点
PMP22（最常见）等 80 余种　17p12（PMP22）腓骨肌萎缩症（夏科-马里-图斯病）Charcot-Marie-Tooth disease　CMT夏科-马里-图斯病、进行性神经性腓骨肌萎缩症、CMT腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病。出问题的是从脊髓通向手脚的那些神经，而不是脑，也不是肌肉本身。因为最长的神经纤维最先受累，所以症状总是从脚开始：走路容易绊倒、脚背越来越高、脚趾蜷成锤状、小腿逐渐变细，多年以后手才跟着变笨。它进展缓慢，多数患者的寿命不受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
DMPK　19q13.32肌强直性营养不良（强直性肌营养不良）Myotonic dystrophy type 1　DM1强直性肌营养不良、萎缩性肌强直、Steinert 病肌强直性营养不良是一种同时累及骨骼肌、心脏、眼、内分泌与中枢神经系统的遗传病。成人型的标志是「肌强直」——用力握拳之后松不开手。儿科见到的是先天型：出生时就全身极度松软、呼吸与吸吮都无力，几乎全部由母亲遗传，而母亲本人的症状往往很轻、此前从未被诊断。早期识别、诊断路径与康复要点
CHRNE（最常见）等 35 种以上　17p13.2（CHRNE）先天性肌无力综合征Congenital myasthenic syndromes　CMS先天性肌无力、CMS先天性肌无力综合征是一组由基因缺陷引起的肌无力病。出问题的地方叫「神经肌肉接头」——神经把指令交给肌肉的那个交接点。指令传递效率下降，肌肉连续用一阵就传不动了，所以表现是活动后加重、休息后减轻。它和成人常见的重症肌无力名字像，但一个是基因病，一个是自身免疫病，治法完全不同。早期识别、诊断路径与康复要点
SPAST（最常见）等 80 余种　2p22.3（SPAST）遗传性痉挛性截瘫Hereditary spastic paraplegia　HSP痉挛性截瘫、家族性痉挛性截瘫、HSP遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢逐渐发紧、无力为核心的遗传性神经系统疾病。受累的是脊髓里支配双腿、也是全身最长的那一束运动神经纤维，所以症状从腿开始、也主要在腿上。家长最先注意到的往往是「总踮着脚走」「两条腿发紧」「跑起来像剪刀」——这几乎和痉挛型脑瘫一模一样，这也是本病最常被误判的原因。早期识别、诊断路径与康复要点
无单一致病基因　—全身型重症肌无力（重症肌无力）Generalized myasthenia gravis　GMG重症肌无力、MG、全身型 MG神经肌肉接头是神经把指令交给肌肉的地方。本病是自身抗体破坏了接头的突触后膜，指令传不过去，于是肌肉用着用着就没劲了。特点是波动性：活动后加重、休息后减轻、晨轻暮重。症状多分布于眼部、球部与四肢肌肉，最常见的起病表现是上睑下垂和复视，占八成；严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。它与先天性肌无力综合征出问题的部位相同，但一个是免疫系统打坏的、一个是基因决定的，处理方式完全不同。早期识别、诊断路径与康复要点
D4Z4 重复序列（4q35）／SMCHD1、DNMT3B、LRIF1　4q35面肩肱型肌营养不良症（FSHD）Facioscapulohumeral muscular dystrophy　FSHDFSHD、面肩肱型肌营养不良、面肩胛肱型肌营养不良这个病的名字就是它的分布：面（facio）、肩胛（scapulo）、肱（humeral）。无力从面部肌肉、稳定肩胛骨的肌肉与足背屈肌开始，严重程度差异很大，可以缓慢进展。约 20% 的患者最终需要使用轮椅，但预期寿命不缩短。典型的发病时间在十几岁，起病年龄可变；早期儿童起病的一类通常更重，还可能合并感音神经性听力损失与视网膜血管病变。早期识别、诊断路径与康复要点
COL6A1 / COL6A2 / COL6A3　21q22.3 / 21q22.3 / 2q37.3先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）（Ullrich 型）Collagen VI-related dystrophies　COL6-RDUllrich 先天性肌营养不良、Bethlem 肌病、胶原Ⅵ相关肌病Ⅵ 型胶原铺在肌纤维外面，是把肌肉细胞与周围基质连起来的那层网。这层网出问题时，出现一个很特别的组合：靠近躯干的大关节变紧（肘、膝、髋、跟腱挛缩），而手指、手腕、踝这些远端关节却松得过分。整组病从轻到重是一条连续谱：Bethlem 肌病在轻的一端，Ullrich 先天性肌营养不良在重的一端，中间还有一个中间型。轻重之别主要体现在能走多久与呼吸什么时候受累。早期识别、诊断路径与康复要点
无单一致病基因　—慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy　CIDPCIDP、慢性格林巴利、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病周围神经的髓鞘像电线外面的绝缘层，让信号跑得快而准。本病是免疫系统攻击这层绝缘层，信号传导变慢甚至中断，于是出现无力与感觉异常。它的特点是「慢」和「对称」：在数月的时间里逐渐加重或反复波动，近端与远端同时受累，腱反射减弱或消失。2021 年的欧洲神经病学学会与周围神经学会联合指南把它分为典型 CIDP 与 CIDP 变异型（多灶型、局灶型、远端型、运动型、感觉型），并取消了旧的「不典型 CIDP」这个说法。早期识别、诊断路径与康复要点

本类疾病的共同点

第一步查血清肌酸激酶。这项检查便宜、快，能把两个方向分开：肌肉本身的病（如杜氏肌营养不良）数值显著升高，运动神经元的病（如脊髓性肌萎缩症）正常或只是轻中度升高。数值明显异常时转神经肌肉专科，不要观察等待。^[1],[2]
确诊靠基因检测。本类疾病多数有明确的致病基因，基因检测是确诊手段；肌电图与肌肉活检的地位已经后移，主要用于基因检测阴性或表现不典型时的鉴别。^[3],[1]
康复的目标是维持，不是增强。这类病的康复以维持关节活动度、推迟挛缩与脊柱变形、保住现有功能为目标。训练强度以不引起次日疲劳为度；肌肉本身有病的孩子还要避开以离心收缩为主的活动与高强度抗阻训练。^[4],[2]
呼吸、心脏与脊柱要长期盯。随着病程进展，呼吸功能、心功能与脊柱侧弯是决定生活质量的三件事，需要按病种与分期定期评估，由经治医院安排。^[5],[2]