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粗大运动发育落后走路晚、容易摔倒

多数孩子在 12 到 18 个月之间独走，晚一些也常常只是个体差异。真正需要往病因方向查的是几个特定的组合：独走晚于 18 个月加上走路摇摆、从地上起身要用手撑着腿爬起来、上楼费劲，或者原来会走、现在越走越差。

多数情况下不是罕见病

独走的时间个体差异很大，早产儿还要按矫正月龄算。单纯比同龄孩子晚一两个月、其他能区都正常，多数是正常变异。^[4],[5]

这一节放在最前面是有意的：粗大运动发育落后在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

需要排查病因的情况

男孩独走晚于 18 个月，加上左右摇摆的鸭步、腰往前挺、上楼费劲、小腿看着粗力气却小，是杜氏肌营养不良最典型的入口。这时应当查一次血清肌酸激酶——检查便宜、快，数值明显升高就转神经肌肉专科，不要观察等待。^[1]
从地上起身要用双手依次撑住小腿、大腿把身体一节一节推直（高尔征），是近端肌无力的典型表现。^[1]
会走以后步态宽基、摇晃不稳，加上几乎不会说话与频繁大笑，指向的是另一个方向。^[2]
国家规范在 12、18、24 月龄各设 4 条预警征象，任一条阳性即应评估或转诊。^[3]

以粗大运动发育落后为首发表现的病种（33）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第一批目录第 110 项脊髓性肌萎缩症（SMA）2 型能独坐但始终不能独站独走；3 型会走，但跑跳越来越费劲。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 98 项杜氏肌营养不良（DMD）独走多在 18 个月以后；3 岁左右出现左右摇摆的鸭步、平地也摔，上楼梯要扶。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 17 项腓骨肌萎缩症（夏科-马里-图斯病）学步比同龄孩子晚一些，走起来更容易绊倒、摔跤；再大一点跑不快、上楼费劲，鞋底磨损的位置也和别的孩子不一样。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 43 项遗传性痉挛性截瘫走路的时间可能不算太晚，但很早就出现踮脚尖、双腿发紧、跑起来姿势僵硬、容易绊倒。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）坐和走的时间明显推迟；四肢常有细小的震颤样动作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 93 项Prader-Willi 综合征（小胖威利）运动里程碑普遍推迟，与新生儿期的肌张力低下一脉相承。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 84 项Noonan 综合征（努南综合征）独坐平均约 10 月龄、独走平均约 21 月龄，都比同龄儿晚。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 35 项糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）晚发型以下肢近端肌无力为主，表现为走路晚、容易摔，或者逐渐失去行走能力。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 1 项软骨发育不全（四肢短小）粗大运动里程碑因为体型比例与肌张力而延迟，发育模式与典型婴儿不同。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 51 项低磷性佝偻病（抗维生素 D 佝偻病）不是独走的时间推迟，而是负重之后下肢逐渐弯曲、步态受影响。和这一类表现的典型情形不完全相同。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Cornelia de Lange 综合征（德朗热综合征）一半的孩子到 24 月龄会走，95% 要到 10 岁。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CHARGE 综合征抬头晚、爬的时候用「五点」姿势撑着、精细动作少。原因是内耳半规管缺陷影响平衡，不是脑受了损伤。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录MECP2 重复综合征独走严重延迟，约三分之一始终不能独立行走，部分为共济失调步态；儿童期后 65% 出现以下肢为主的痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）多数在 2 至 3 岁以后才能独走（间隙重复型更早），宽基底或共济失调步态常见。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）运动里程碑全部落后，多数 3 岁后才能行走，平均 4 至 6 岁；独走者多为宽基底、不稳的步态，多数需要踝足矫形器。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）独走平均在 3 至 4 岁（23 个月至 8 岁），部分始终不能行走；步态宽基底，行走时双臂上举、屈肘。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）几乎都能独立行走，但多在 2 至 3 岁以后；国内 31 例的平均独走年龄为 32 个月，最晚 6 岁。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）一项研究中平均 30 个月独走；运动训练要兼顾关节松弛与脊柱侧弯。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 95 项多巴反应性肌张力障碍（DRD）多数孩子最早的表现是走路姿势异常：脚呈内翻下垂的姿势、容易摔跤；围产期与早期运动发育本来是正常的，所以问题往往在会走以后才显出来。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录1p36 缺失综合征归档章节记载约四分之一的孩子能在 2 至 7 岁之间独走，步态宽基底。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）幼儿期出现动作笨拙、易跌倒、吞咽困难；未经治疗会逐渐发展为下肢为主的痉挛性瘫痪，走路越来越费力，最终可能丧失行走能力。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 15 项原发性肉碱缺乏症（PCD）运动耐力差、容易疲劳，运动发育落后；部分患儿有智力与运动发育落后，是诊断时的提示之一。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 32 项全身型重症肌无力（重症肌无力）四肢近端肌群受累时表现为走一段就走不动、蹲下站不起来，且下午比上午明显。它不是「不会走」，而是「走着走着没劲了」。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）肌肉乏力与步态异常是常见表现；儿童型可有佝偻病样的下肢弯曲，影响行走与耐力。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 25 项面肩肱型肌营养不良症（FSHD）足背屈无力造成垂足与走路拖脚、容易绊倒。严重程度差异很大，约 20% 的患者最终需要使用轮椅，但预期寿命不缩短。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）（Ullrich 型）运动里程碑延迟常见。部分 Ullrich 型的孩子能获得独立行走的能力，但随疾病进展，通常在 10 至 11 岁丧失行走能力；中间型可以独立行走到 11 岁以后，但通常不能跑、跳或不扶栏杆上楼。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 13 项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）典型表现是对称的近端与远端无力同时存在：孩子走路变差、上楼梯要扶、蹲下站不起来、反复摔跤，并在数月里逐渐加重或反复波动。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）运动发育落后明显，多数患儿不能独立行走；较轻的痉挛性截瘫 2 型则以痉挛性下肢无力为主，寿命通常正常。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录L1 综合征（拇指内收综合征）痉挛性截瘫是 MASA 综合征的组成部分之一，表现为下肢肌张力增高与拖曳步态；严重型的男孩出生时就有痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录共济失调毛细血管扩张症（A-T）共济失调使行走稳定性越来越差，之后可出现锥体外系表现与周围感觉运动神经病，行走能力逐渐下降。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 28 项进行性骨化性纤维发育不良（石人症）异位骨化从颈部与肩部开始，沿身体向下、向四肢发展，关节被逐个固定，活动能力进行性丧失。孩子往往先是某个方向抬不起来，之后范围越来越大。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）运动发育落后很常见，尤其是爬、走与动作协调；部分孩子还有肌肉僵硬与下肢部分瘫痪（痉挛性截瘫）。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）卒中样发作常包括一侧肢体的一过性无力（偏瘫），这类发作通常在 2 岁前开始。反复发作可留下持续的偏侧运动障碍。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有粗大运动发育落后并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

建议的检查顺序

① 查一次血清肌酸激酶男孩走路晚且伴上面那些表现时，这是性价比最高的第一步。^[1]
② 发育评估量出粗大运动、精细运动、语言、认知与社交各能区当前的水平，看是只有运动落后还是多个能区一起落后——两者的下一步完全不同。^[4]
③ 按方向转诊肌酸激酶明显升高转神经肌肉专科；多个能区同时落后转发育行为儿科或小儿神经内科。^[6]
④ 开始运动训练查病因期间可以同步开始运动训练，重点是躯干控制、平衡与安全行走。^[7]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

关于粗大运动发育落后

18 个月还不会走，正常吗？

要看有没有别的表现。单纯晚一点、其他能区正常、扶走姿势也正常，多数是个体差异，按预警征象随访即可。如果同时有走路摇摆、上楼费劲、从地上起身要撑着腿爬起来、小腿看着粗，就应当查一次血清肌酸激酶。

为什么医生让查肌酸激酶？

这项血液检查能把「肌肉本身有病」和「运动发育慢」快速分开。杜氏肌营养不良的孩子在还没被发现之前，肌酸激酶就已经明显升高了；数值正常则基本可以把这个方向放下。

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