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粗大运动发育落后

走路晚、反复跌倒可能与运动发育差异、肌无力或神经系统问题有关。至 18 月龄仍不能独立行走，或已会行走却逐渐退步，应接受发育和神经系统评估。早产儿需结合矫正月龄判断。

常见原因与初步判断

独立行走的时间存在个体差异，刚学会走路时步态也常不够稳定。判断时应同时观察坐、站、扶走等技能的进展；若已到发育预警年龄仍未掌握相应技能，应安排评估，而非仅以个体差异来解释。⁠^[4],[5],[8]⁠

症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。

需要排查病因的情况

男孩走路晚，同时有步态摇摆、上楼费力、小腿增粗或从地上起身困难时，应考虑杜氏肌营养不良等肌肉疾病，并及时检查血清肌酸激酶、评估转诊需求。⁠^[1]⁠
从地上起身时双手依次支撑小腿和大腿以帮助站直，称为高尔征。这一体征提示近端肌无力，需要进一步查明原因。⁠^[1]⁠
行走时双脚间距明显增宽、身体摇晃，同时有显著语言落后、癫痫或特殊行为表现时，需要综合评估，不能仅按运动发育较慢处理。⁠^[2]⁠
《儿童心理保健技术规范》将运动能力到相应月龄仍未达标列为预警征象。出现预警表现时，应进一步评估或转诊。⁠^[3]⁠

可能出现相关表现的疾病（62）

以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。

第一批目录第 110 项脊髓性肌萎缩症（SMA）传统自然病程分型中，2 型能够独坐但不能独立行走；3 型曾获得独走能力，随后可能出现跑跳和行走困难。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 98 项杜氏肌营养不良（DMD）独走可延迟，幼儿期可出现摇摆步态、反复跌倒及上下楼梯困难。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 17 项腓骨肌萎缩症（夏科-马里-图斯病）可有独走延迟、步行易绊倒及反复跌倒，随年龄增长出现跑步、上下楼梯困难，并可能伴异常鞋底磨损。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 43 项遗传性痉挛性截瘫独走时间可接近同龄儿童，但较早出现踮足、下肢僵硬、跑步姿势异常及易绊倒。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）坐和走的时间明显推迟；四肢常有细小的震颤样动作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 93 项Prader-Willi 综合征（小胖威利）运动里程碑常推迟，需结合早期肌张力低下与后续运动能力持续评估。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 84 项Noonan 综合征（努南综合征）运动里程碑可能推迟，独坐平均约 10 月龄、独走平均约 21 月龄，个体间存在差异。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 35 项糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）晚发型以近端肌无力为主要表现，可见行走较晚、易跌倒或已获得行走能力逐渐下降。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 1 项软骨发育不全（四肢短小）粗大运动里程碑因为体型比例与肌张力而延迟，发育模式与典型婴儿不同。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 51 项低磷性佝偻病（抗维生素 D 佝偻病）下肢骨骼在负重后可逐渐弯曲，影响步态和活动能力；独走年龄不一定明显延迟。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Cornelia de Lange 综合征（德朗热综合征）一半的孩子到 24 月龄会走，到 10 岁时 95% 会走。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录CHARGE 综合征可出现头部控制、爬行及精细动作发育迟缓；内耳半规管异常导致的前庭功能受损，是影响平衡与运动发育的重要因素。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录MECP2 重复综合征独走严重延迟，只有约一半能学会独立行走，能走的孩子部分为共济失调步态，学会的男孩中又有四成多之后失去这一能力；儿童期后 65% 出现以下肢为主的痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）多数在 2 至 3 岁以后才能独走（间隙重复型更早），宽基底或共济失调步态常见。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）运动里程碑常明显推迟，部分儿童在 3 岁后获得行走能力；步态可较宽且不稳，是否需要踝足矫形器应结合运动评估。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）独走平均在 3 至 4 岁（23 个月至 8 岁），部分始终不能行走；步态宽基底，行走时双臂上举、屈肘。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）几乎都能独立行走，但多在 2 至 3 岁以后；国内 31 例的平均独走年龄为 32 个月，最晚 6 岁。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）一项研究中平均 30 个月独走；运动训练要兼顾关节松弛与脊柱侧弯。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 95 项多巴反应性肌张力障碍（DRD）常在已获得行走能力后出现足内翻、足下垂或易跌倒等步态异常，早期运动发育可相对正常。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录1p36 缺失综合征独走明显推迟，多在 2 至 7 岁之间学会；到青少年与成年时多数能独走，但缺失超过约 6 Mb 的患儿多不能行走；步态可呈宽基底。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）幼儿期出现动作笨拙、易跌倒、吞咽困难；未经治疗会逐渐发展为下肢为主的痉挛性瘫痪，走路越来越费力，最终可能丧失行走能力。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 15 项原发性肉碱缺乏症（PCD）可出现运动耐力不足、易疲劳及运动发育迟缓，部分儿童同时存在其他发育落后。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 32 项全身型重症肌无力（重症肌无力）近端肌群受累可表现为步行易疲劳、蹲起困难，并随活动增加而加重，休息后减轻。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）肌肉乏力与步态异常是常见表现；儿童型可有佝偻病样的下肢弯曲，影响行走与耐力。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 25 项面肩肱型肌营养不良症（FSHD）足背屈无力造成垂足与走路拖脚、容易绊倒。严重程度差异很大，约 20% 的患者最终需要使用轮椅，但预期寿命不缩短。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）（Ullrich 型）运动里程碑延迟常见。部分 Ullrich 型的孩子能获得独立行走的能力，但随疾病进展，通常在 10 至 11 岁丧失行走能力；中间型可以独立行走到 11 岁以后，但通常不能跑、跳或不扶栏杆上楼。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 13 项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）可同时出现对称性的近端和远端肌无力，表现为步行、上下楼梯及蹲起困难，病情可在数月内进展或反复波动。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）运动发育落后明显，多数患儿不能独立行走；较轻的痉挛性截瘫 2 型则以痉挛性下肢无力为主，寿命通常正常。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录L1 综合征（拇指内收综合征）痉挛性截瘫是 MASA 综合征的组成部分之一，表现为下肢肌张力增高与拖曳步态；严重型的男孩出生时就有痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录共济失调毛细血管扩张症（A-T）共济失调使行走稳定性越来越差，之后可出现锥体外系表现与周围感觉运动神经病，行走能力逐渐下降。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 28 项进行性骨化性纤维发育不良（石人症）异位骨化可从颈肩部向躯干和四肢发展，逐渐限制关节活动，影响抬臂、转身及行走等功能。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）运动发育落后很常见，尤其是爬、走与动作协调；部分孩子还有肌肉僵硬与下肢部分瘫痪（痉挛性截瘫）。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）卒中样发作可伴一过性偏侧肢体无力，反复发作后可能遗留持续的偏侧运动障碍，影响运动发育。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 48 项HHH 综合征（鸟氨酸转运体缺乏症）可出现逐渐加重的下肢痉挛、踮足或僵硬步态，部分发展为痉挛性截瘫，与脑瘫或遗传性痉挛性截瘫的表现重叠。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC 缺乏症）运动减少、主动动作发起困难及肌张力障碍可影响坐位、站立与行走发育，部分表现与脑瘫相似。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 111 项脊髓小脑性共济失调（SCA）部分早发患儿可在学步阶段出现站立不稳、步态不稳和动作协调困难，导致独走时间延迟。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 23 项先天性脊柱侧凸（先天性脊柱侧弯）部分儿童的脊柱旋转或平衡异常可先表现为姿势与步态变化，随后侧凸逐渐明显，需要结合生长过程和影像判断。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 22 项先天性肌强直（肌强直）肌强直可表现为起步、起立或上下楼梯时肌肉僵硬、放松困难，影响行走和跑步，并不一定表现为独走年龄延迟。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 36 项血友病（凝血因子缺乏）反复关节内出血可引起血友病性关节病，影响行走、跑跳和上下楼梯。运动评估需结合出血史、关节疼痛及活动范围。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 39 项遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）疼痛、瘙痒、关节活动受限和皮肤脆弱可减少主动活动，影响运动发育。足部或其他负重部位的水疱和创面，也可使行走能力下降。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 75 项多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症Ⅱ型）晚发型多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症可在婴儿期到成年的任何时候起病，多数表现为进行性或时轻时重的近端肌无力、易疲劳、肌痛与运动不耐受，颈部肌肉与咀嚼肌无力也常见。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 12 项β-酮硫解酶缺乏症（BKT 缺乏症）约五分之一的 β-酮硫解酶缺乏症患儿出现发育落后，以运动落后为主，可伴肌张力低、共济失调或肌张力障碍；多见于严重酮症酸中毒之后，少数先于首次发作。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）1 岁以后起病的晚发型 Krabbe 病多以行走问题为首发表现：原本发育正常的孩子运动里程碑进展变慢，或步态改变、一侧肢体不灵活，之后已会的独坐与行走逐步丢失。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录PMM2-CDG（先天性糖基化障碍Ⅰa 型）PMM2-CDG 患儿坐、爬、走都晚。一组 14 人中，学会独坐的平均在 24 月龄，7 人能扶走但不能独走（平均 51 月龄学会扶走），能独走的只有 2 人。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Lesch-Nyhan 综合征（自毁容貌综合征）Lesch-Nyhan 综合征的孩子坐、爬、走这些里程碑都达不到；6–24 月龄起在低张之上叠加全身性肌张力障碍，一用力或兴奋就扭转、后仰。经典型不能独站独走，日常移动靠轮椅。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 98 项肢带型肌营养不良（LGMD）肌聚糖相关型多在幼儿期至学龄前起病，可表现为运动里程碑落后、常摔跤、跑跳和上楼比同龄孩子差；CAPN3 相关型早期里程碑通常正常，起病后才出现踮脚走、跑不快、蹲下起身要用手撑腿。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录先天性肌病先天性肌病的孩子抬头、独坐、独走都晚，但学会走的孩子在儿童期通常不会再失去这项能力。行走时近端无力、容易疲劳，肌肉偏瘦小而不是小腿肥大。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录先天性多发性关节挛缩（AMC）先天性多发性关节挛缩的孩子出生时髋、膝、足已有挛缩或脱位，站立与行走因此受限；日后的移动方式从独立行走、借助支具或助行器到使用轮椅不等，取决于肌力、挛缩的程度和上肢功能。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录婴儿神经轴索营养不良（INAD）只有约三分之一的患儿学会独走，学会后不久又丢失。家长最先注意到的多是平衡变差、步态摇晃，起疑的平均年龄在 15 月龄。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录泛酸激酶相关神经变性（PKAN）经典型多在 6 岁前起病：已经会走的孩子步态变差、频繁摔倒、踮着脚走，原因是下肢肌张力障碍合并痉挛；起病前常被认为动作笨拙。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 95 项DYT-TOR1A 肌张力障碍（DYT1）学龄期（起病中位 9 岁）原本走得稳的孩子，走路或跑步时一侧脚内翻或外翻、膝或髋异常屈曲，步态变得不自然；起初只在走动时出现，休息时减轻或消失，头颅磁共振通常正常。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录白质消融性白质脑病（VWM）约四分之一的白质消融性白质脑病患儿在起病前就有运动发育落后；1–2 岁起病的孩子里约四分之一没能学会独走，学会的也多在数月至数年内失去行走能力。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录心-面-皮肤综合征（CFC 综合征）6 岁以前粗大运动比精细运动落后得更明显：能独走的孩子平均约 3 岁才走，约 18% 始终不能独走，使用助行器的并不少见。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录烟雾病（moyamoya 病）烟雾病的儿童最常见的缺血表现是一侧肢体无力：大哭、吹奏乐器或吃热汤面之后一侧手脚突然无力，过一阵恢复；发生脑梗死后可留下偏瘫，走路拖步、容易摔。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Beckwith-Wiedemann 综合征（贝克威思-威德曼综合征）Beckwith-Wiedemann 综合征里体格偏大的孩子，早期粗大运动可一时偏慢；一侧下肢过度生长造成双腿不等长时，学走以后步态可不对称，需要骨科随访长度差。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 61 项PIK3CA 相关过度生长综合征（PROS）大运动落后是几个原因叠加：巨脑、皮质发育畸形、肌张力低、关节松弛，加上肢体不对称；一条腿更长更粗时，双下肢不等长本身就影响走路。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 59 项新生儿持续肺动脉高压（PPHN）因新生儿持续肺动脉高压接受过机械通气的足月或近足月儿，到 18–24 月龄时约一成运动发育明显落后，各种程度的脑性瘫痪占 6%–8%；多数孩子的神经系统检查正常。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Ehlers-Danlos 综合征（埃勒斯-当洛斯综合征）关节过度活动的婴幼儿坐、站、走都可以推迟。Ehlers-Danlos 综合征经典型的关节过松多在孩子开始走路时被注意到，随后是扁平足、反复崴脚与关节脱位，膝和小腿前的皮肤一磕就裂。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 69 项McCune-Albright 综合征McCune-Albright 综合征累及下肢骨时，孩子多因跛行、腿痛或骨折就诊：股骨近端逐渐内翻弯曲，两腿不等长。年幼时活动能力大多尚好；跛行出现后，第一步检查通常是 X 线片。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 61 项莱伦氏综合征（Laron 综合征）肌肉系统发育不足，力量与耐力偏弱，约四分之三的患儿走路偏晚；身长同时远低于同龄儿，是与单纯运动落后不同的地方。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Usher 综合征（耳聋-视网膜色素变性综合征）Usher 综合征Ⅰ型因双侧前庭功能缺失，独坐与爬偏晚，通常 18 月龄至 2 岁才会独走，年龄稍大后显得笨拙、容易磕碰。先天性重度耳聋加上走路晚，是该查眼睛的信号。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Waardenburg 综合征（瓦登伯格综合征）Waardenburg 综合征合并听力损失的患儿中，一组做了完整前庭检查的病例约六成有前庭功能减退；带 SOX10 变异者都有内耳畸形，独走平均晚约 5 个月。聋儿走路晚要查前庭功能与基因。早期识别、诊断路径与康复要点

这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。

就医与检查建议

① 评估肌力与肌酸激酶医师会结合起身、站立和步行时的表现判断有无肌无力。男孩有运动发育落后，或有肌无力，均可考虑血清肌酸激酶检查。⁠^[1],[8]⁠
② 明确发育落后的范围评估粗大运动、精细运动、语言、认知和社交，从而区分是以运动困难为主，还是多个发育领域同时落后。⁠^[4]⁠
③ 根据结果转诊肌酸激酶明显升高或有进行性肌无力时，转小儿神经内科或神经肌肉专科；多个领域发育落后时，可由发育行为儿科开展综合评估。⁠^[6]⁠
④ 制定适宜的运动方案在评估活动安全和身体状况后，开展躯干控制、平衡及步行训练。怀疑神经肌肉疾病时，训练强度和方式需结合专科意见调整；对于骨骼与结缔组织疾病、出血性疾病和皮肤脆弱的疾病，负重、牵拉与手法同样需先取得专科意见。其中，进行性骨化性纤维发育不良患儿不做被动牵拉与手法，并需预防跌倒。⁠^[7],[9]⁠

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。

关于粗大运动发育落后

18 个月仍不能独立行走，需要评估吗？

需要。对早产儿，结合矫正月龄判断。即使其他方面表现良好，也应评估运动发育、肌力和姿势。若同时有起身困难、步态异常、明显无力或技能退步，应尽快接受专科评估。

走路晚为什么可能需要查肌酸激酶？

肌酸激酶可为肌肉损伤提供线索。杜氏肌营养不良患者的肌酸激酶常在出现明显无力之前就已升高，因此这项检查对部分运动发育落后的儿童有排查价值。但结果需结合临床表现解释；数值正常，也不能排除所有神经肌肉疾病。

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