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肌张力低下抱起来发软

「发软」指的是肌张力低下：抱起来像抱不住，四肢松垮、平躺时下肢向两侧摊开呈蛙腿样，扶坐时头竖不住。它是婴儿期最常见的就诊主诉之一，原因从良性的、会自行改善的，到需要立即查病因的都有——关键不在「软不软」，在于它和什么凑在一起。

多数情况下不是罕见病

大多数肌张力低下的婴儿最后不是罕见病：早产儿按矫正月龄看往往就在正常范围，一部分是良性先天性肌张力低下，会随月龄逐渐改善；营养、内分泌与中枢神经系统的常见问题也会造成同样的表现。^[6],[5]

这一节放在最前面是有意的：肌张力低下在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

需要排查病因的情况

真正提示要查病因的是组合：持续的肌张力低下同时伴吸吮无力、吃奶费劲、哭声弱。中国专家共识把不明原因的中枢性肌张力低下伴吸吮无力列为 Prader-Willi 综合征的首要提示。^[1]
如果还有舌头细小的颤动、腱反射消失、抬头翻身持续落后甚至已获得的动作开始退步，指向的是运动神经元或肌肉本身的问题，应尽快评估。^[2]
国家《儿童心理保健技术规范》在 3、6、8、12 月龄各设 4 条预警征象，任一条阳性即应评估或转诊。发软的孩子首先要过这道筛子。^[4]

以肌张力低下为首发表现的病种（63）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第一批目录第 110 项脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿期就全身松软、四肢蛙腿样外展，抱起来像抱不住；0 型与 1 型以此开场。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 17 项腓骨肌萎缩症（夏科-马里-图斯病）只见于少见的婴儿重型：出生后就全身松软、运动发育明显落后。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 78 项肌强直性营养不良（强直性肌营养不良）先天型出生时就全身极度松软、哭声弱、呼吸费力，常需要辅助通气，是新生儿科最典型的「松软儿」之一。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 21 项先天性肌无力综合征新生儿期或婴儿早期全身肌张力低、自发动作少，但特点是「时好时坏」——刚睡醒时好一些，活动一阵就明显松下来。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 105 项婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）与共济失调同期出现的肌张力低下。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 29 项脆性 X 综合征肌张力低下列为本病常见的医学问题之一。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 93 项Prader-Willi 综合征（小胖威利）新生儿期全身松软、四肢自主动作少，是本病最重要的开场。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 117 项威廉姆斯综合征（小精灵脸综合征）婴儿期肌张力低、关节过度伸展，坐、爬、走的里程碑普遍偏慢。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 84 项Noonan 综合征（努南综合征）哭声弱、肌张力偏低，竖头与翻身偏慢。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 35 项糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）婴儿型最典型的「松软儿」：一到四个月全身肌肉无力、肌张力低，抱起来像没有骨头。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）危象期以及部分缺陷型都可见肌张力低下。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 49 项异染性脑白质营养不良（MLD）病程早期肌张力降低，后期转为强直。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 1 项软骨发育不全（四肢短小）婴儿期肌张力低下是本病的典型表现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）婴儿期肌张力低下，抱起来发软、竖头晚。这是本病诊断标准里的必要条件之一。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Sotos 综合征（脑性巨人症）新生儿期肌张力低下，约 75%。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录21 三体综合征（唐氏综合征）婴儿期肌张力低下，StatPearls 记载几乎所有患儿都有，是本病最标志性的早期体征。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录22q11.2 缺失综合征（DiGeorge 综合征）婴儿期多数孩子有肌张力低下。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）新生儿期全身肌张力低下，哭声弱、抬头差、吃奶费劲。这是本病最核心的开场。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Smith-Magenis 综合征（史密斯-马吉利综合征）婴儿期几乎都有肌张力低下，八成四伴反射减弱，抱起来发软、竖头晚。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录猫叫综合征（5p 缺失综合征）婴儿期肌张力低下，查体还常见腹直肌分离与腹股沟疝。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CHARGE 综合征神经肌肉问题里肌张力低下最常见，常伴肩带肌群异常，也是后来脊柱侧弯的诱因之一。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录SYNGAP1 相关智力障碍早期运动发育以肌张力低下为特点，57 例队列中占 67%。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录ADNP 综合征婴儿期常见肌张力低下。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CHD8 相关神经发育障碍约 30% 在婴儿期表现为肌张力低下。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录MECP2 重复综合征95% 的男孩在婴儿期就有明显的肌张力低下，坐、爬、走都严重落后。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）婴儿期中至重度肌张力低下，伴喂养困难与大运动落后；等臂双着丝粒型更重。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Potocki-Lupski 综合征（17p11.2 重复综合征）婴儿期常见轻至中度肌张力低下，伴口咽部吞咽困难，导致喂养差与体重不增。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）73% 至 90% 有肌张力低下，多在 1 岁内以低张与全面发育迟缓起病。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）1 岁以内多数有肌张力低下，青春期或成年后可转为痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Coffin-Siris 综合征（科芬-西里斯综合征）约 75% 有肌张力低下，多在婴儿期发现并持续存在，部分随年龄与训练改善。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Koolen-de Vries 综合征（17q21.31 微缺失综合征）50% 至 75% 在新生儿或儿童期有肌张力低下，伴吸吮无力、进食慢。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录7q11.23 重复综合征约 60% 有肌张力低下，常伴关节松弛；74% 有发育性协调障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）儿童期肌张力低下是本病的主要特征之一，运动发育因此落后。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Smith-Lemli-Opitz 综合征（7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症）婴幼儿期肌张力低下常见（40% 至 50%），影响喂养与运动发育；年长儿常转为肌张力增高。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录脑肌酸缺乏综合征（肌酸缺乏症）肌酸转运体缺乏的男孩约 40% 有肌张力低下；AGAT 缺乏症约一半有肌无力或肌病。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 113 项四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）严重型 PTPS 缺乏症约 90% 有躯干肌张力低下、约 60% 有四肢肌张力增高——「躯干软、四肢硬」是较有特点的组合。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）肌张力低下是 Leigh 综合征最常见的体征之一（约 60%），常与喂养困难、运动发育停滞一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 82 项尼曼匹克病（NPD）A 型婴儿期即有肌张力低下与运动发育迟缓；C 型婴儿可表现为持续的肌张力过低。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 30 项神经节苷脂贮积症婴儿型早期以进行性无力与肌张力低下为主，之后逐渐转为肌张力增高。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）急性脑病危象时出现肌张力低下、意识丧失与惊厥；此后逐渐转为以肌张力障碍为主的运动障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）肌张力低下常与癫痫、发育迟缓一起出现，是神经系统受累最常见的表现之一。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录1p36 缺失综合征肌张力低下见于四分之三以上的患儿，常伴吞咽困难与喂养问题。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）肌张力低下伴肌肉发育不足，是运动落后的基础。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）新生儿与婴儿早期几乎都有肌张力低下，是最早被发现的表现之一，常与异常呼吸节律、异常眼动一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录无脑回畸形（光滑脑）新生儿可以看起来正常，也可以有轻至中度肌张力低下、喂养困难与头控差；此后表现为躯干低张伴远端痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录FOXG1 综合征95% 有肌张力低下；随病程可同时出现痉挛（约 60%）。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）躯干肌张力低下见于约 83%，同时肢体呈痉挛状态（约 89.6%）——这种「中间软、四肢紧」的组合是本病的特点。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录SATB2 相关障碍（Glass 综合征）肌张力低下见于 59%，影响早期运动发育与口部功能。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 99 项丙酸血症（PA）肌张力低下在新生儿起病型与迟发型都常见，常与嗜睡、喂养困难一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 58 项异戊酸血症（IVA）急性期表现为肌无力与肌张力减退，常与嗜睡一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 15 项原发性肉碱缺乏症（PCD）肌病表现为肌无力、肌张力减退、肌痛与运动耐力差，是婴幼儿期与儿童期最常见的受累形式之一。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 32 项全身型重症肌无力（重症肌无力）骨骼肌无力的特点是波动性和易疲劳性、晨轻暮重：活动后加重、休息后减轻。无力多分布于面部、球部、颈部、背部与四肢近端，查体腱反射正常、无感觉障碍、无病理征。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）肌肉乏力是本病的表现之一；婴儿型常表现为纳差、衰弱、难以存活，可有囟门宽阔或头颅畸形。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 68 项马凡综合征（蜘蛛指综合征）关节松弛是本病的骨骼表现之一，家长常描述为「身上软」「关节能掰到奇怪的角度」；同时可见扁平足、瘦高身材、手指和脚趾细长。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 25 项面肩肱型肌营养不良症（FSHD）无力的分布很特别：面部肌肉、肩胛骨的稳定肌与足背屈肌。表现为表情少、闭眼不紧、吹不响口哨、抬手时肩胛骨翘起来像翅膀。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）（Ullrich 型）Ullrich 型表现为先天性无力与肌张力低下，常有胎动减少的病史；Bethlem 型在儿童早期出现肌张力低下与运动里程碑延迟，轻度的无力与低张可以从出生就存在。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 13 项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）肌无力伴腱反射减弱或消失是重要的体征组合；部分孩子还有麻木、刺痛等感觉症状，年幼的孩子可能只表现为不愿意走、要抱。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）婴儿期或幼儿早期表现为肌张力低下，与眼球震颤一起构成最早的一组线索；随病程进展逐渐转为严重的痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录亚历山大病（GFAP 脑白质病）新生儿型在生后 30 天内出现肌张力低下、过度兴奋与肌阵挛等神经系统表现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Canavan 病（海绵状脑白质营养不良）肌张力异常是本病的核心特征之一：早期常表现为躯干低张、竖头困难，之后四肢逐渐出现痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）受累的新生儿肌张力低下且吃奶差，这是最早、也最常见的一组表现；较轻型的孩子同样以肌张力低下与发育落后为典型表现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Menkes 病（卷发综合征）肌张力低下与里程碑丢失同期出现，是 1.5 至 3 月龄后最突出的神经系统体征之一。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录KCNQ2 相关障碍（KCNQ2 癫痫）发育性癫痫性脑病的婴儿常有明显的肌张力异常与运动落后；另有一种较少见的表型是伴非癫痫性肌阵挛的新生儿脑病。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有肌张力低下并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

建议的检查顺序

① 记录与体格检查把孩子平时的姿势、吃奶过程、哭声录下来，就诊时给医生看；医生会检查肌张力、腱反射、原始反射与有没有舌肌颤动。^[2]
② 发育评估用标准化量表量出各能区当前的水平，早产儿按矫正月龄评。这一步决定是「随访观察」还是「查病因」。本院承担这一部分。^[5],[6]
③ 按方向做检查医生按体格检查与病史决定先查什么：怀疑运动神经元问题查 SMN1 拷贝数，怀疑印记区问题做 DNA 甲基化检测，肌肉本身的问题先查血清肌酸激酶。检测由具备资质的实验室完成。^[3],[1]
④ 不等待，也不过度检查「再等等看」和「一次全查」都不是好选择。按评估结果分层，由医生决定查哪一项、去哪个科室。^[7]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

关于肌张力低下

宝宝抱起来软，是不是一定有问题？

不一定。婴儿肌张力低下的原因很多，早产儿按矫正月龄看往往在正常范围，良性先天性肌张力低下会随月龄改善。真正需要往病因方向查的是组合：持续的软加吸吮无力、哭声弱，或者伴舌肌颤动、腱反射消失、已获得的动作退步。

发软要做哪些检查？

先做体格检查与标准化的发育评估，由医生按方向决定后续：怀疑运动神经元问题查 SMN1 拷贝数，怀疑 15 号染色体印记区问题做 DNA 甲基化检测，怀疑肌肉本身的病先查血清肌酸激酶。不建议家长自行送检基因套餐。

发软的宝宝要不要做康复训练？

要，而且不必等病因查清楚。早期的抗重力体位训练、头控与躯干控制练习对任何原因的肌张力低下都有意义；查病因和做训练是并行的两条线，不是先后关系。

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