遗传性痉挛性截瘫：孩子总踮脚、双腿发紧，不一定是脑瘫Hereditary spastic paraplegia
遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢逐渐发紧、无力为核心的遗传性神经系统疾病。受累的是脊髓里支配双腿、也是全身最长的那一束运动神经纤维，所以症状从腿开始、也主要在腿上。家长最先注意到的往往是「总踮着脚走」「两条腿发紧」「跑起来像剪刀」——这几乎和痉挛型脑瘫一模一样，这也是本病最常被误判的原因。
遗传性痉挛性截瘫概述
英文里另有 Strümpell-Lorrain 综合征这个叫法，来自 19 世纪末最早描述这类病例的两位神经科医师。中文文献多用「遗传性痉挛性截瘫」或「家族性痉挛性截瘫」。[3]
它不是一个病，是一组病：已知的致病基因有 80 余种，最常见的是 SPAST（对应的分型称 SPG4），约占常染色体显性病例的四成。分型编号里的 SPG 就是 spastic paraplegia 的缩写。[3],[4]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 43 项：遗传性痉挛性截瘫[1] |
|---|---|
| 致病基因 | SPAST（最常见）等 80 余种，位于 2p22.3（SPAST），编码spastin（一种调控微管拆装的 AAA 型 ATP 酶）[3],[4] |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| OMIM | 312920 |
| ORPHAcode | 685 |
| ICD-10 | G11.4 |
| MeSH | D015419 |
| 别名 | 痉挛性截瘫、家族性痉挛性截瘫、HSP、Strümpell-Lorrain 综合征 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:685OMIM 312920GeneReviews（总览）GeneReviews（SPG4）MedlinePlus GeneticsWikidata Q657516 |
早期识别信号
这个病的早期表现和痉挛型脑瘫高度重叠，下面这些是家长最常先注意到的。真正把两者分开的不是某一条表现，而是「有没有在慢慢加重」和「家里有没有人也这样」。[3]
- 12 至 18 月龄开始走路的时间可能正常，也可能略晚——单看这一条分不出什么。[3]
- 18 至 36 月龄走路总是踮着脚尖，脚跟不容易落地；平地也容易绊倒。[3]
- 3 至 5 岁双腿摸上去比同龄孩子「发紧」，跑步姿势僵硬，两个膝盖有互相蹭到一起的剪刀样倾向。[3]
- 5 至 7 岁上楼梯明显更费劲，蹲下再站起来需要扶东西。[3]
- 学龄期医生查体时发现腱反射比同龄孩子活跃；部分孩子有尿急一类的排尿问题。[3],[4]
- 整个儿童期关键的一条：症状在很慢地加重，而不是停在原地。多数儿童期起病的孩子进展非常缓慢，长期能自理。[3]
上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：粗大运动发育落后、共济失调。
病因与遗传
SPAST 基因编码的 spastin 蛋白负责调节神经细胞内微管的长度与拆装，微管是细胞内物质运输的轨道。这个蛋白出问题，运输效率就下降。[5]
脊髓里支配双下肢的皮质脊髓束是人体最长的神经纤维之一，运输的距离最远，因此对运输障碍最敏感、最先出问题。这解释了为什么症状集中在双腿、而且是从远端开始。[5],[3]
临床上分「单纯型」与「复杂型」：单纯型只有下肢痉挛无力（可伴轻度尿急与深感觉减退），认知通常正常；复杂型另外合并癫痫、认知障碍、周围神经病或视神经病变等。[3]
再发风险
分型与病程
按致病基因分型，编号前缀 SPG 是 spastic paraplegia 的缩写。下面是儿童期最常遇到的几型。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| SPG4（SPAST） | 婴儿期至七十余岁，儿童期与 30–50 岁两个高峰 | 最常见。占显性遗传病例约四成；尿急常见。[3],[4] |
| SPG3A（ATL1） | 婴儿期至儿童期为主 | 起病更早。显性遗传里第二常见，约 10% 至 15%；肌肉萎缩更明显。[3] |
| SPG31（REEP1） | 青少年至成年 | 起病较晚。约占显性遗传病例的 4% 至 6%。[3] |
| SPG5（CYP7B1） | 青少年至成年 | 隐性遗传里的常见型。约占隐性遗传病例的 7%。[3] |
患病率与人群
诊断路径
没有一项检查能单独确诊。路径是：查体确认是不是上运动神经元性的双下肢痉挛，影像排除结构性病灶，再做基因检测。头颅与脊髓磁共振在这里的作用不是「找到病」，是「排除别的病」。
- 体格检查[3]看双下肢肌张力、腱反射是否亢进、有没有剪刀步与尖足，同时查上肢与认知——单纯型的上肢与认知通常正常。
- 家族史采集[3]问到三代：有没有人走路发紧、踮脚、中年后行走困难。显性遗传的家族史常常问出来才发现。
- 头颅与脊髓磁共振[3]本病通常没有对应的结构性病灶。这一步的价值在于排除脑损伤、脑白质病变与脊髓病变——也正是与脑瘫鉴别的关键一步。
- 先排查可治疗的类似病[3]应优先排查多巴反应性肌张力障碍、生物素酶缺乏等表现相似但可治疗的病，避免漏诊。
- 基因检测[3]多基因组合检测或全外显子组测序，不需要先猜是哪一个基因。确诊靠临床表现加上相应基因的致病性变异。
- 运动功能评估[3]记录当前的步态、关节活动度与肌力，作为康复目标与随访的基线。本院承担这一部分。
这个病的孩子常常先被当成脑瘫，宝秀兰医疗在评估时会把两件事分开记：一是当前的功能，用粗大运动功能分级系统定级、用粗大运动功能测试量表量分；二是病程方向，把每次复评的结果连起来看——痉挛性截瘫是缓慢进展的，而脑瘫的脑损伤本身不进展，这条曲线的走向是提示家长回神经科复查的依据。下肢肌张力用改良 Ashworth 量表逐块记录。
鉴别诊断
| 易混淆的诊断 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 痉挛型脑性瘫痪 | 这是最需要分开的一个。脑瘫的定义是发育中的脑非进行性损伤所致，多有早产、缺氧等围产期病史，头颅影像常能找到对应病灶，能力不会持续退步；本病多无脑损伤史、影像通常正常、症状缓慢进行性加重，常有家族史。有相当一部分被诊断为脑瘫的患者，基因检测后改诊为本病相关的基因变异。[3],[10] |
| 可治疗的遗传代谢病 | 多巴反应性肌张力障碍、生物素酶缺乏、MTHFR 缺陷等表现可以很像，但有明确的治疗手段，应当优先排查。[3] |
| 腓骨肌萎缩症 | 同样影响走路，但那是周围神经病：腱反射减弱而不是亢进，伴足部感觉减退与高足弓。[9] |
| 全面发育迟缓 | 单纯型本病的认知与语言通常正常，落后只在运动一个方面；全面发育迟缓是两个以上能区同时落后。[11] |
治疗现状
目前没有针对病因的治疗，管理以控制痉挛、维持步行能力与处理排尿问题为主。本院不开展药物治疗。
- 抗痉挛治疗[3]口服抗痉挛药物与局部注射肉毒毒素用于改善下肢痉挛，方案由小儿神经内科或康复医学科医生制定。
- 要避开的药[3]避免使用丹曲林，它可能引起不可逆的肌无力加重。就诊时主动告知已确诊本病。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复在这个病里的分量很重——它是目前最主要的干预手段。下肢牵拉、有氧运动与步态训练列为核心。目标是把痉挛压住、把关节活动度保住、把步行能力尽量延长。
- 下肢牵拉[3]每天做，重点是跟腱、腘绳肌与髋内收肌。牵拉要缓慢持续，循序渐进，不追求一次拉到位。运动训练
- 步态训练[3]练脚跟先着地、练重心转移与步幅控制，必要时配踝足矫形器把踝关节稳在中立位。运动训练
- 有氧运动[3]游泳、骑车这类关节负荷小的有氧活动能维持体能与关节活动度，也是长期最容易坚持的方式。运动训练
- 平衡与本体感觉[3]痉挛造成的姿势异常会让孩子站走不稳，针对性的平衡与本体感觉训练能减少跌倒。感觉统合训练
- 日常生活能力[3]穿衣、如厕、上下楼这些具体动作按孩子当前的能力拆开练，必要时用辅具省力。作业训练
下肢牵拉与步态训练走运动训练，加有氧活动维持心肺；平衡与本体感觉走感觉统合训练；穿衣、如厕这些受下肢痉挛影响的动作走作业训练。牵拉与力量都循序渐进，过度牵拉引起的疼痛会让孩子拒绝训练，得不偿失。方案与神经科、骨科的意见保持一致：宝秀兰医疗不开展药物与手术治疗，肉毒毒素注射与矫形手术的时机由经治医院判断。
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[12],[13]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[14]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[15]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
- 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
- 既往做过的发育评估与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
- 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性
相关的诊疗领域：脑瘫患儿康复干预、全面发育落后、心理行为发育评估。
关于遗传性痉挛性截瘫
医生说像脑瘫又不完全像，到底是什么？
如果孩子没有明确的早产、缺氧等脑损伤史，头颅磁共振也没找到对应病灶，而症状在慢慢加重、或者家里有人也走路发紧，就要考虑遗传性痉挛性截瘫，靠基因检测明确。这两个病早期的样子几乎一样，区别在病程与家族史。
阅读全文孩子总踮着脚走路，要紧吗？
刚学走路时短暂踮脚很常见。持续踮脚、脚跟落不下来、同时双腿发紧、跑起来像剪刀，就应当就诊评估。医生会看腱反射、肌张力，并安排影像检查排除别的原因。
阅读全文这个病会越来越重吗？
会缓慢加重，但多数儿童期起病的孩子进展非常慢，长期以双下肢痉挛为主，能自理，寿命不受影响。单纯型的认知与上肢通常不受累。
家里没人得过，孩子怎么会得？
除了从父母遗传，相当一部分是新发变异。而且显性遗传的家族史常常问到三代才问出来——有些长辈只是「上年纪走路不利索」，从没被诊断过。父母检测阴性也不能把再发风险算成零，建议做遗传咨询。
康复训练有用吗？做什么？
有用，而且是目前最主要的手段。核心是每天的下肢牵拉（跟腱、腘绳肌、髋内收肌）、步态训练、以及游泳骑车这类低负荷有氧活动，必要时配踝足矫形器。目标是压住痉挛、保住关节活动度、把步行能力尽量延长。
阅读全文罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？
康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。
阅读全文怀疑孩子有问题，第一步该做什么？
先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。
阅读全文确诊之后，训练是怎么安排的？
北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。
阅读全文图片来源与许可
- 一名 12 岁痉挛性截瘫女孩的全身照片：两腿内收交叉，需借助拐杖行走．佚名．CC BY 4.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/90/ec/8da7d1d10fd491bd19c17bf75486.jpg Gallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0061297.html
- 皮质脊髓束走行示意图：上运动神经元自大脑皮层下行，经延髓交叉进入脊髓，与下运动神经元接续．OpenStax College．CC BY 3.0．维基共享资源文件页 原始出处：Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/ , Jun 19, 2013.
参考文献与出处
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