遗传性痉挛性截瘫：孩子总踮脚、双腿发紧，不一定是脑瘫Hereditary spastic paraplegia
遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢逐渐发紧、无力为核心的遗传性神经系统疾病。受累的是脊髓中支配双腿的那一束运动神经纤维，这束纤维很长，变性以远端为主，因此症状从双腿开始，也主要集中在双腿。家长最先注意到的往往是「总踮着脚走」「两条腿发紧」「跑起来像剪刀」——这些表现与痉挛型脑瘫几乎一模一样，这也正是本病最常被误判的原因。
遗传性痉挛性截瘫概述
本病在英文中另称 Strümpell-Lorrain 综合征，得名于 19 世纪末最早描述这类病例的两位神经科医师。中文文献多用「遗传性痉挛性截瘫」或「家族性痉挛性截瘫」。[3]
本病并非单一疾病，而是一组疾病：已知的致病基因有 80 余种，最常见的是 SPAST（对应的分型称 SPG4），约占常染色体显性病例的四成。分型编号中的 SPG 即 spastic paraplegia 的缩写。[3],[4]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 43 项：遗传性痉挛性截瘫[1] |
|---|---|
| 致病基因 | SPAST（最常见）等 80 余种，位于 2p22.3（SPAST），编码 spastin（一种调控微管拆装的 AAA 型 ATP 酶）[3],[4] |
| 遗传方式 | 随分型而定 |
| OMIM | 182601（SPG4） |
| ORPHAcode | 685 |
| ICD-10 | G11.4 |
| MeSH | D015419 |
| 别名 | 痉挛性截瘫、家族性痉挛性截瘫、HSP、Strümpell-Lorrain 综合征 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:685OMIM 182601GeneReviews（总览）GeneReviews（SPG4）MedlinePlus GeneticsWikidata Q657516 |
早期识别信号
本病的早期表现与痉挛型脑瘫高度重叠，以下几项是家长最常先注意到的。能提示两者不同的，不是某一项表现，而是「有没有在慢慢加重」与「家里有没有人也这样」；但早发型可以多年看不出加重，新发变异又没有家族史，因此即使这两条都不具备，也不能排除本病。[3],[10],[9]
- 12 至 18 月龄开始走路的时间可能正常，也可能略晚；单凭这一点不能说明问题。[3]
- 18 至 36 月龄走路总是踮着脚尖，脚跟不容易落地；即使在平地上也容易绊倒。[3]
- 3 至 5 岁双腿摸上去比同龄孩子「发紧」，跑步姿势僵硬，两膝有相互靠拢、摩擦的剪刀样倾向。[3]
- 5 至 7 岁上楼梯明显更费力，从蹲位站起时需要扶物。[3]
- 学龄期医生查体时发现腱反射比同龄孩子活跃；部分孩子出现尿急等排尿问题。[3],[4]
- 整个儿童期多数孩子的症状加重得很慢；早发型（如 SPG3A）也可以多年看不出加重，因此不能因为症状没有加重就排除本病。多数儿童期起病的孩子能够长期生活自理。[3],[10],[9]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：粗大运动发育落后、共济失调。
病因与遗传
SPAST 基因编码的 spastin 蛋白负责调节神经细胞内微管的长度与拆装，而微管正是细胞内物质运输的轨道。这一蛋白功能异常，运输效率就会下降。[5]
脊髓中支配双下肢的皮质脊髓束属于中枢神经系统中很长的一类轴索，物质运输的距离远，变性以这些长轴索的远端为主。这也解释了症状为何集中在双腿，并且从远端开始。[5],[3]
临床上分「单纯型」与「复杂型」：单纯型只有下肢痉挛无力（可伴轻度尿急与深感觉减退），认知通常正常；复杂型另外合并癫痫、认知障碍、周围神经病或视神经病变等。[3]
再发风险
分型与病程
本病按致病基因分型，编号前缀 SPG 是 spastic paraplegia 的缩写。以下列出儿童期最常遇到的几型。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| SPG4（SPAST） | 婴儿期至七十余岁，儿童期与 30–50 岁两个高峰 | 最常见。占显性遗传病例约四成；尿急常见。[3],[4] |
| SPG3A（ATL1） | 婴儿期至儿童期为主 | 起病更早。显性遗传中第二常见，约占 10% 至 15%；肌肉萎缩更明显。[3] |
| SPG31（REEP1） | 青少年至成年 | 起病较晚。约占显性遗传病例的 4% 至 6%。[3] |
| SPG5（CYP7B1） | 青少年至成年 | 隐性遗传中的常见型。约占隐性遗传病例的 7%。[3] |
患病率与人群
诊断路径
没有任何一项检查能够单独确诊本病。诊断路径是：先通过查体确认是否为上运动神经元性的双下肢痉挛，再借助影像排除结构性病灶，最后做基因检测。头颅与脊髓磁共振在其中的作用不是「找到病」，而是「排除别的病」。
- 体格检查[3]评估双下肢肌张力，查看腱反射是否亢进、有无剪刀步与尖足，同时检查上肢与认知；单纯型患儿的上肢与认知通常正常。
- 家族史采集[3]询问追溯至三代，了解家族中有无走路发紧、踮脚、中年后行走困难的成员。显性遗传的家族史常常要专门询问才能发现。
- 头颅与脊髓磁共振[3]本病通常没有对应的结构性病灶。这项检查的价值在于排除脑损伤、脑白质病变与脊髓病变，这也正是与脑瘫鉴别的关键一步。
- 先排查可治疗的类似病[3]应优先排查多巴反应性肌张力障碍、生物素酶缺乏等表现相似但可治疗的疾病，以免漏诊。
- 基因检测[3]采用多基因组合检测或全外显子组测序，无须事先推测是哪一个基因。确诊依据临床表现，加上相应基因的致病性变异。
- 运动功能评估[3]记录当前的步态、关节活动度与肌力，作为制定康复目标与随访的基线。本院承担这一部分。
本病患儿常常先被当作脑瘫，因此宝秀兰在评估时把两件事分开记录：一是当前的功能，用粗大运动功能分级系统定级、用粗大运动功能测试量表评分；二是病程方向，把每次复评的结果连成一条曲线——痉挛性截瘫呈缓慢进展，而脑瘫的脑损伤本身不进展，因此这条曲线的走向是提示家长回神经科复查的依据。下肢肌张力用改良 Ashworth 量表逐个肌群记录。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
治疗现状
目前没有针对病因的治疗，管理以控制痉挛、维持步行能力与处理排尿问题为主。本院不开展药物治疗。
- 抗痉挛治疗[3]口服抗痉挛药物与局部注射肉毒毒素用于改善下肢痉挛，方案由小儿神经内科或康复医学科医生制定。
- 要避开的药[3],[11],[9]避免使用丹曲林，该药可能引起不可逆的肌无力，影响行走能力；已不能行走的孩子是否使用，由经治专科医生决定。就诊时请主动告知医生患儿已确诊本病。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复在本病的管理中分量很重，是目前最主要的干预手段。其核心是下肢牵拉、有氧运动与步态训练，目标是控制痉挛、维持关节活动度，并尽量延长保有步行能力的时间。
- 下肢牵拉[3]每天进行，重点牵拉跟腱、腘绳肌与髋内收肌。牵拉要缓慢持续，循序渐进，不追求一次拉到位。运动训练
- 步态训练[3]练习脚跟先着地、重心转移与步幅控制，必要时配用踝足矫形器，把踝关节稳定在中立位。运动训练
- 有氧运动[3]游泳、骑车等关节负荷小的有氧活动能维持体能与关节活动度，也是最容易长期坚持的运动方式。运动训练
- 平衡与本体感觉[3]痉挛造成的姿势异常会使孩子站立与行走不稳，有针对性的平衡与本体感觉训练能减少跌倒。感觉统合训练
- 日常生活能力[3]穿衣、如厕、上下楼等具体动作，按孩子当前的能力分解练习，必要时借助辅具省力。作业训练
下肢牵拉与步态训练归入运动训练，并增加有氧活动以维持心肺功能；平衡与本体感觉训练归入感觉统合训练；穿衣、如厕等受下肢痉挛影响的动作归入作业训练。牵拉与力量训练都循序渐进，因为过度牵拉引起的疼痛会让孩子抗拒训练，得不偿失。康复方案与神经科、骨科的意见保持一致：宝秀兰不开展药物与手术治疗，肉毒毒素注射与矫形手术的时机由经治医院判断。
相关的康复方法：
- 减重步行与跑台训练：步态训练是该病康复的核心内容之一：练习足跟先着地、重心转移与步幅控制，必要时配用踝足矫形器使踝关节保持在中立位，强度循序渐进。
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- 感觉统合治疗（ASI）：感觉统合训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[15],[16]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[17]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[18]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
遗传性痉挛性截瘫的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。遗传性痉挛性截瘫的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、儿童发育与行为评估。
关于遗传性痉挛性截瘫
医生说像脑瘫又不完全像，到底是什么？
如果孩子没有明确的早产、缺氧等脑损伤史，头颅磁共振也没有发现相应病灶，而症状在逐渐加重，或者家里有人同样走路发紧，就要考虑遗传性痉挛性截瘫。两者早期的表现几乎一样；病程与家族史有提示作用，但早发型可以多年不加重，新发变异也没有家族史，最终依靠基因检测区分。
了解详情孩子总踮着脚走路，要紧吗？
刚学走路时短暂踮脚很常见。如果持续踮脚、脚跟落不下来，同时双腿发紧、跑起来像剪刀，就应当就诊评估。医生会检查腱反射与肌张力，并安排影像检查，以排除其他原因。
了解详情这个病会越来越重吗？
本病会缓慢加重，但多数儿童期起病的孩子进展非常慢，长期以双下肢痉挛为主。单纯型的认知与上肢通常不受累，寿命不缩短。
家里没人得过，孩子怎么会得？
本病除了由父母遗传，也可以源于新发变异。此外，显性遗传的家族史常常要追问到三代才能发现：有些长辈只是「上年纪走路不利索」，从未被诊断过。即使父母检测结果为阴性，也不能把再发风险视为零，建议接受遗传咨询。
康复训练有用吗？做什么？
有用，而且是目前最主要的干预手段。训练的核心是每天的下肢牵拉（跟腱、腘绳肌、髋内收肌）、步态训练，以及游泳、骑车等低负荷的有氧活动，必要时配用踝足矫形器。目标是控制痉挛、维持关节活动度，并尽量延长保有步行能力的时间。
了解详情图片来源与许可
- 一名 12 岁痉挛性截瘫女孩的全身照片：两腿内收交叉，需借助拐杖行走．佚名．CC BY 4.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/90/ec/8da7d1d10fd491bd19c17bf75486.jpg Gallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0061297.html
- 皮质脊髓束走行示意图：上运动神经元自大脑皮层下行，经延髓交叉进入脊髓，与下运动神经元接续．OpenStax College．CC BY 3.0．维基共享资源文件页 原始出处：Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/ , Jun 19, 2013.
参考文献与出处
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