儿　童　罕　见　病

杜氏肌营养不良（DMD）：走路晚、爱摔跤、小腿粗，什么时候该查Duchenne Muscular Dystrophy

杜氏肌营养不良是一种 X 连锁隐性遗传的进行性肌肉病，几乎只发生在男孩身上。位于 X 染色体上的 DMD 基因出问题，肌肉细胞里的抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，肌纤维在收缩时反复损伤、逐渐被脂肪和结缔组织取代，孩子的力气因此一年比一年小。它多在幼儿期被发现：走路晚、爱摔跤、上楼费劲，小腿看起来反而比同龄孩子粗。《第一批罕见病目录》里的对应条目是第 98 项「进行性肌营养不良」。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

杜氏肌营养不良概述

本病以法国神经病学家纪尧姆·杜兴的名字命名。他在 1868 年的论文里系统描述了这类男孩：下肢肌肉看起来异常粗壮，力气却越来越小，上肢反而细瘦。论文里的插图至今仍是这个病最直观的图像。[12]

中文里另有「假肥大型肌营养不良」的叫法，说的就是小腿看着粗、实际是肌肉被脂肪和结缔组织取代的现象。同一个基因出问题、但还能造出部分有功能的蛋白时，表现较轻、进展较慢，称为 Becker 型。[3],[12]

法国神经病学家纪尧姆·杜兴（Guillaume-Benjamin Duchenne）的肖像照，摄影师纳达尔拍摄
法国神经病学家纪尧姆·杜兴（Guillaume-Benjamin Duchenne）的肖像照，摄影师纳达尔拍摄Nadar（Gaspard-Félix Tournachon），公有领域　来源
标识与编码
国家目录《第一批罕见病目录》第 98 项：进行性肌营养不良（本病为其中一型）[1]
致病基因DMD，位于 Xp21.2，编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）[3],[12]
遗传方式X 连锁隐性遗传
OMIM310200（杜氏型）、300377（DMD 基因）
ORPHAcode98896
ICD-10G71.0（肌营养不良）
MeSHD020388
别名DMD、假肥大型肌营养不良、杜兴氏肌营养不良、进行性肌营养不良
权威条目Orphanet ORPHA:98896OMIM 310200GeneReviewsMedlinePlus GeneticsNIH GARDWikidata Q1648484

早期识别信号

本病的早期表现按年龄有明确的顺序，出自中国临床实践指南对自然病程的描述。男孩出现下面几条中的两三条，尤其是「已经会的动作反而变差」，应当查一次血清肌酸激酶。[3]

  • 18 月龄前后独走比同龄孩子晚，多数在 18 个月以后才会独走；扶站扶走时踮脚。[3]
  • 3 岁左右走路姿势异常明显：左右摇摆的「鸭步」，腰往前挺；平地也容易摔跤。[3]
  • 3 至 6 岁从地上起身时要用双手依次撑住小腿、大腿，把身体一节一节推直，这个动作叫高尔征（Gowers 征）。[3]
  • 3 至 6 岁上楼梯费劲、要扶扶手或一步一台阶；跑不快、跳不起来。[3]
  • 3 至 6 岁双侧小腿肚看起来比同龄孩子粗、摸上去偏硬，力气却更小——这是假性肥大。[3]
  • 4 至 5 岁以后能力先进入平台期，随后开始退步：原来能做的动作慢慢做不了。这一点与单纯的发育落后不同。[3]
  • 学龄期同时可能有学习与行为方面的困难。中国指南给出的共患比例是：智力障碍 19%、学习困难 44%、注意缺陷多动障碍 32%、孤独症谱系障碍 15%、焦虑 27%；这些表现不随肌肉病情进展而加重。[3]
高尔征的三幅连续动作插图：孩子从地面起身时先双手撑地，再用手依次撑住小腿和大腿，把身体一节一节推直
高尔征的三幅连续动作插图：孩子从地面起身时先双手撑地，再用手依次撑住小腿和大腿，把身体一节一节推直William Richard Gowers（1845–1915），公有领域　来源
杜氏 1868 年论文中的插图：一名七岁男孩的正面与背面，小腿明显粗大、上肢细瘦，背面可见腰部前凸
杜氏 1868 年论文中的插图：一名七岁男孩的正面与背面，小腿明显粗大、上肢细瘦，背面可见腰部前凸Guillaume-Benjamin Duchenne（1806–1875），公有领域　来源

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：发育倒退、粗大运动发育落后、血清肌酸激酶升高。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

DMD 基因位于 X 染色体短臂（Xp21.2），全长约 2.2 Mb、含 79 个外显子，是人类已知最大的基因之一，编码抗肌萎缩蛋白。这个蛋白像一根拉索，一端连着肌细胞内的肌动蛋白，另一端经跨膜的蛋白复合体连到细胞外的基底膜，肌肉收缩时替细胞膜分担张力。[12]

蛋白几乎完全缺失时，肌细胞膜在每一次收缩中反复受损，肌纤维坏死、再生，最终被脂肪和结缔组织取代——这就是显微镜下看到的样子，也是小腿「假性肥大」的由来。[3],[12]

中国临床实践指南给出的变异构成是：约 60.2% 为大片段缺失，9.6% 为大片段重复，23% 为基因内点突变；点突变中无义突变约占一半，小片段缺失或插入约 36.5%，剪接位点变异约 14.6%。[3]

无力的病变落在运动通路的哪一段上运动神经元大脑皮层与皮质脊髓束脊髓前角细胞下运动神经元胞体周围神经轴索与髓鞘神经肌肉接头乙酰胆碱受体骨骼肌肌纤维与肌膜病变在这一段同样是「没力气」，病变在哪一段决定了查什么、康复怎么排：越靠上越像中枢性表现，越靠下越是单纯的肌力问题。
发病机制运动通路从大脑皮层一直到骨骼肌，每一段出问题都表现为「没力气」。本病的病变落在骨骼肌这一段。抗肌萎缩蛋白缺失后，肌纤维膜在每一次收缩中反复受损，肌纤维逐步被脂肪和纤维组织取代——小腿看着粗，力气却在往下走。
致病基因在基因组上的位置X 染色体Xp21.2DMDp 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位DMD 基因位于 Xp21.2，即 X 染色体短臂。
抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合体示意图：抗肌萎缩蛋白一端连着细胞内的肌动蛋白，另一端经跨膜的肌营养不良聚糖连到细胞外的基底膜
抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合体示意图：抗肌萎缩蛋白一端连着细胞内的肌动蛋白，另一端经跨膜的肌营养不良聚糖连到细胞外的基底膜Daniel E. Michele, Kevin P. Campbell，CC BY 4.0　来源
腓肠肌横断面的显微照片：大量肌纤维被脂肪细胞取代，残存肌纤维大小不一
腓肠肌横断面的显微照片：大量肌纤维被脂肪细胞取代，残存肌纤维大小不一Edwin P. Ewing, Jr. 医师，公有领域　来源
杜氏肌营养不良的机制插图：抗肌萎缩蛋白缺失导致肌纤维膜在收缩中反复受损，肌肉进行性退化
杜氏肌营养不良的机制插图：抗肌萎缩蛋白缺失导致肌纤维膜在收缩中反复受损，肌肉进行性退化explorebiology，CC BY 4.0　来源
X 连锁隐性遗传父　不携带母　携带者儿子　患病男孩的一半儿子　不患病男孩的一半女儿　携带者女孩的一半女儿　不携带女孩的一半男孩：方形女孩：圆形男孩只有一条 X 染色体，带上变异就会发病；女孩还有另一条 X 顶着，多数成为携带者。
遗传方式X 连锁隐性遗传。男孩只有一条 X 染色体，带上变异就会发病；女孩多数成为携带者，但携带者本人也可能有表现。

再发风险

  • X 连锁隐性遗传：致病变异位于 X 染色体上，男孩只有一条 X 染色体，携带变异即发病；女孩通常是携带者。[3],[12]
  • 约三分之二患者的母亲是携带者，其余为新发变异。母亲外周血检测阴性也不能完全排除再发风险——生殖腺嵌合的比例可达 15% 至 20%。[12],[3]
  • 女性携带者本人可以有表现：中国指南给出的数据是约 5% 有肌痛与抽搐，19% 有轻中度肌无力（平均发病年龄 33.6 岁），53% 血清肌酸激酶升高，27% 出现左心室扩张或扩张型心肌病（平均发病约 40 岁）。携带者应做心脏随访。[3],[4]

分型与病程

病程按运动能力分阶段，下表按中国临床实践指南描述的自然病程。用不用糖皮质激素、呼吸与心脏管理是否规范，会明显影响各阶段的时间。

杜氏肌营养不良的自然病程
分型／分期起病特征
症状前期出生至 2 岁可能只有运动发育略晚。血清肌酸激酶此时已明显升高。[3]
早期行走期3 至 6 岁能独走。出现高尔征、腰椎前凸、鸭步、小腿假性肥大与上楼困难。[3]
晚期行走期约 7 岁至失去独走能力前仍能走，但越来越费力。运动能力在平台期后开始退步。[3]
早期非行走期多在 10 至 12 岁需要轮椅，上肢仍可用。脊柱侧弯与关节挛缩需要定期随访。[3]
晚期非行走期青少年期以后上肢功能与躯干控制进一步下降。心脏与呼吸受累是这一阶段管理的重点；多数在 30 岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭去世。[3]

患病率与人群

  • 国际发病率。一项系统评价与荟萃分析得出的全球合并发病率为每 10 万活产男婴 19.8 例。[9]
  • 中国发病率。《罕见病诊疗指南（2019 年版）》给出的口径是约 1/3853，据此估算全国患者约 7 万人。[2]
  • 中国登记病例。北京协和医院国家罕见病中心 2011 年 3 月至 2018 年 12 月登记确诊 2013 例；另一项中国遗传病登记研究纳入确诊 1042 例。[10],[11]

诊断路径

路径很短：先查一次血清肌酸激酶，明显升高就直接做基因检测。肌肉活检不再是必需的一步。检测由具备资质的实验室完成，本院不开展。

  • 血清肌酸激酶（CK）[3],[12]最简单也最关键的一步。中国临床实践指南的口径是 CK 达到正常值的 20 至 50 倍时可直接通过基因检测确诊；口径是患者 CK 普遍超过正常上限的 10 倍。数值明显升高就应转诊，不要观察等待。
  • MLPA 检测外显子缺失与重复[3]第一步基因检测，查大片段缺失与重复，能覆盖多数患者。
  • 基因测序[3]MLPA 阴性时做测序找点突变与小片段变异。两种方法合用后，仍约有 6.9% 的患者找不到致病变异。
  • 肌肉活检[3]基因检测已找到致病变异时可以不做。仍需要时，通过抗肌萎缩蛋白的免疫组化与蛋白印迹看蛋白表达是否缺失。
  • 家系检测与遗传咨询[4]母亲与女性亲属的携带者筛查、再生育的产前诊断，由医学遗传科完成。
宝秀兰医疗的评估安排

血清肌酸激酶与基因检测都不在宝秀兰医疗的诊疗科目内。这里评的是功能：用 Peabody 运动发育量表量粗大运动水平，用改良 Ashworth 量表与徒手肌力评定逐块记录肌力与关节活动度，重点看髋伸肌、踝背屈与从地上起身的方式——Gowers 征出现的时间与程度是后面复评时最直观的对照。学龄前后加一次智力与注意力方面的评估，因为这个病常伴学习困难，不是「不努力」。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
多重连接依赖式探针扩增（MLPA）检测结果示例：DMD 基因若干外显子的信号缺失，提示这些外显子被删除
多重连接依赖式探针扩增（MLPA）检测结果示例：DMD 基因若干外显子的信号缺失，提示这些外显子被删除Tammyz06 at English Wikipedia，公有领域　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
脊髓性肌萎缩症病变在运动神经元不在肌肉：血清肌酸激酶正常或轻中度升高，没有小腿假性肥大，起病往往更早。[15]
脑性瘫痪脑瘫是发育中的脑非进行性损伤所致，运动能力不会持续退步；本病是进行性的，且血清肌酸激酶显著升高。[16],[3]
全面发育迟缓发育迟缓是多个能区落后，肌酸激酶通常不高；「走路晚」加「肌酸激酶明显升高」要按肌肉病查。[3]
Becker 型肌营养不良同一个基因，但变异多保留读码框，还能造出部分有功能的蛋白，因此起病更晚、进展更慢、生存期更长。[12]
肢带型肌营养不良与其他肌病临床表现可以相似，靠抗肌萎缩蛋白的检测与基因检测区分。[12]

治疗现状

目前没有治愈方法。糖皮质激素是各国照护标准里的基础用药，另有一批针对基因缺陷本身的新药在陆续获批。用药方案由神经肌肉专科医生制定并随访，本院不开展药物治疗。

  • 糖皮质激素　泼尼松等[3],[5]中国临床实践指南给出的泼尼松剂量口径是 0.75 mg/(kg·d)，可改善肌力与肺功能、减少脊柱手术需求、延缓心肌病的发生。起始时机、剂量方案与副作用监测由经治医生决定，不可自行加减或停用。
  • 新型糖皮质激素类药物[20]一种新型糖皮质激素类药物已在中国获批用于 4 岁及以上的杜氏肌营养不良患者，是否适用由经治医生评估。
  • 针对基因缺陷的治疗[20]外显子跳跃类药物与基因治疗在部分国家已上市，在中国以临床试验与审评阶段为主。是否有可参加的试验，向经治医院或患者组织了解。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 心脏。心肌受累是本病后期的主要问题之一，需要从确诊起建立基线并定期随访心电图与心脏超声，评估间隔由经治医院按年龄与病程定。[7]
  • 呼吸。进入非行走期后，肺功能、咳嗽能力与夜间通气情况需要定期评估；出现夜间低通气时使用无创通气与辅助排痰。[7]
  • 骨与脊柱。长期使用糖皮质激素要监测骨密度与维生素 D，注意椎体骨折风险；失去独走能力后脊柱侧弯需要定期影像学随访，进展明显时转骨科。[7]
  • 内分泌与营养。定期评估身高体重与青春期发育，长期用激素者需监测生长与体重增长。[6]
  • 学习、情绪与家庭。学习困难、注意缺陷多动障碍与焦虑的共患比例都不低，应在学龄前后做一次神经心理评估，并把学校支持纳入长期计划。[3],[8]

康复与长期管理

康复的目标不是把力气练回来，而是维持关节活动度、推迟挛缩与脊柱变形、让孩子在每个阶段都尽量多地参与生活。有一条原则必须写在最前面：不能把训练当成「加强锻炼」。

  • 每天的牵伸[6]重点是踝、膝、髋与上肢的关节活动度，家长学会后每天在家做；治疗师定期复评关节角度与肌力，调整方案。运动训练
  • 避免过量与离心收缩[6]以离心收缩为主的训练（例如反复下楼梯、下坡跑）和高强度抗阻训练会加重肌纤维损伤，应当避免；活动以低到中等强度、不引起次日酸痛与疲劳为度。运动训练
  • 低负荷的有氧活动[6]游泳与水中活动、骑车这类关节负荷小的有氧活动更合适，能维持心肺耐力与关节活动度。运动训练
  • 矫形器与辅具[6]夜间佩戴踝足矫形器维持踝关节中立位、延缓跟腱挛缩；进入非行走期后按需要配站立架、轮椅与坐姿支撑。作业训练
  • 手功能与日常生活[6]用作业训练维持上肢够取范围与手的精细动作，训练书写、进食与使用辅具，为上学与自理做准备。作业训练
  • 学习与行为支持[3],[8]有学习困难、注意力问题或社交困难的孩子，按评估结果安排相应训练，并与学校沟通课堂支持。融合教育
训练强度与内容要与经治的神经肌肉专科意见一致；近期心肺功能有变化时，先复诊再调整训练。
宝秀兰医疗的康复安排

牵伸每天做，重点是跟腱、髂胫束与腘绳肌，这是延缓挛缩最基础的一件事；力量训练只做低负荷的向心收缩，离心收缩与力竭性训练一律不排。运动训练配作业训练维持上肢功能与书写，需要矫形器与辅具时由作业治疗师一起适配，学龄期的学习与行为支持走融合教育。心肺功能近期有变化时训练暂停，先回神经肌肉专科复诊——这一条写在训练档案首页，宝秀兰医疗所有接触孩子的治疗师都要知道。

杜氏肌营养不良患者做动态的上下肢训练时的体位示意
杜氏肌营养不良患者做动态的上下肢训练时的体位示意Merel Jansen, Imelda JM de Groot, Nens van Alfen & Alexander CH Geurts，CC BY 2.0　来源

对应的训练项目：融合教育、运动训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：脑瘫患儿康复干预、全面发育落后、学习障碍、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良是什么病？

一种 X 连锁隐性遗传的进行性肌肉病，几乎只发生在男孩身上。X 染色体上的 DMD 基因出问题，肌肉细胞里的抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，肌纤维反复损伤后被脂肪和结缔组织取代，力气逐年下降。

孩子走路晚、爱摔跤，要不要查？查什么？

男孩独走晚于 18 个月，加上走路摇摆、上楼费劲、从地上起身要用手撑着腿爬起来、小腿反而偏粗，应当先查一次血清肌酸激酶。这项检查便宜、快，明显升高就转神经肌肉专科做基因检测，不要观察等待。

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肌酸激酶（CK）高就是杜氏肌营养不良吗？

不是。剧烈运动、外伤、抽血前哭闹、某些感染和其他肌肉疾病都会让 CK 升高。但如果数值达到正常值的十几倍甚至几十倍，又有走路晚、爱摔跤、小腿假性肥大这些表现，就要按肌肉病去查基因。

怎么确诊？一定要做肌肉活检吗？

先 MLPA 查大片段缺失与重复，阴性再做基因测序找点突变。基因检测已找到致病变异时可以不做肌肉活检；两种方法合用后仍约有 6.9% 的患者找不到致病变异，这时才考虑活检。

和贝克型（Becker）有什么区别？

是同一个基因的问题。杜氏型的变异多使读码框移位，几乎造不出有功能的蛋白，起病早、进展快；贝克型的变异多保留读码框，还能造出部分有功能的蛋白，起病晚、进展慢、生存期更长。

DMD 男孩能活多久？

自然病程中多数在 30 岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭去世。规范的糖皮质激素治疗、呼吸支持与心脏管理会明显影响病程，具体预期由经治医生结合孩子的情况判断。

康复训练怎么做？会不会越练越坏？

会——方向错了就会。以离心收缩为主的训练（反复下楼梯、下坡跑）和高强度抗阻训练要避免。该做的是每天的关节牵伸、夜间佩戴踝足矫形器、低到中等强度的有氧活动（游泳、骑车），以不引起次日疲劳酸痛为度。

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妈妈会不会也有问题？下一胎怎么办？

约三分之二患者的母亲是携带者。携带者本人可能出现肌痛、轻中度肌无力、肌酸激酶升高，还有一部分出现左心室扩张或扩张型心肌病，因此建议做心脏随访。母亲外周血检测阴性也不能完全排除再发风险（生殖腺嵌合可达 15% 至 20%），再生育前应做遗传咨询。

国内有药吗？医保能报吗？

糖皮质激素是基础用药，中国临床实践指南给出的泼尼松剂量口径是 0.75 mg/(kg·d)。另有一种新型糖皮质激素类药物已在中国获批用于 4 岁及以上患者。药品的获批适应证与医保支付条件会变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期国家医保药品目录为准。

罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 高尔征的三幅连续动作插图：孩子从地面起身时先双手撑地，再用手依次撑住小腿和大腿，把身体一节一节推直．William Richard Gowers（1845–1915）．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：Gowers W R. Clinical lecture on pseudo-hypertrophic muscular paralysis. The Lancet, 1879, 113(2892): 73-75.
  2. 杜氏 1868 年论文中的插图：一名七岁男孩的正面与背面，小腿明显粗大、上肢细瘦，背面可见腰部前凸．Guillaume-Benjamin Duchenne（1806–1875）．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：Duchenne G B. De la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique, ou paralysie myo-sclérosique. Archives Générales de Médecine, 1868, 11: 5-25, 179-209, 305-321, 421-443, 552-588.
  3. 法国神经病学家纪尧姆·杜兴（Guillaume-Benjamin Duchenne）的肖像照，摄影师纳达尔拍摄．Nadar（Gaspard-Félix Tournachon）．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：法国国家图书馆藏
  4. 腓肠肌横断面的显微照片：大量肌纤维被脂肪细胞取代，残存肌纤维大小不一．Edwin P. Ewing, Jr. 医师．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：美国疾病控制与预防中心公共卫生图像库（PHIL）编号 70，1972 年
  5. 抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合体示意图：抗肌萎缩蛋白一端连着细胞内的肌动蛋白，另一端经跨膜的肌营养不良聚糖连到细胞外的基底膜．Daniel E. Michele, Kevin P. Campbell．CC BY 4.0．维基共享资源文件页　原始出处：Journal of Biological Chemistry, 2003, 278(18): 15457-15460. DOI: 10.1074/jbc.R200031200.
  6. 杜氏肌营养不良的机制插图：抗肌萎缩蛋白缺失导致肌纤维膜在收缩中反复受损，肌肉进行性退化．explorebiology．CC BY 4.0．维基共享资源文件页　原始出处：https://www.flickr.com/photos/204521145@N06/55359208269/
  7. 多重连接依赖式探针扩增（MLPA）检测结果示例：DMD 基因若干外显子的信号缺失，提示这些外显子被删除．Tammyz06 at English Wikipedia．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：Transferred from en.wikipedia to Commons.
  8. 杜氏肌营养不良患者做动态的上下肢训练时的体位示意．Merel Jansen, Imelda JM de Groot, Nens van Alfen & Alexander CH Geurts．CC BY 2.0．维基共享资源文件页　原始出处：https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-10-55

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).　对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
  3. 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组, 谭虎, 梁德生, 等. 杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3): 258-262. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.006.
  4. 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组. 中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南[J]. 国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(1): 1-6. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.01.001.
  5. 中华医学会儿科学分会神经学组, 张慈柳, 洪思琦, 等. 儿童神经系统疾病糖皮质激素治疗专家系列建议之六——进行性假肥大型肌营养不良的治疗[J]. 中国实用儿科杂志, 2022, 37(5): 343-346. DOI: 10.19538/j.ek2022050607.
  6. Birnkrant D J, Bushby K, Bann C M, 等. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management[J]. The Lancet Neurology, 2018, 17(3): 251-267. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3.
  7. Birnkrant D J, Bushby K, Bann C M, 等. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management[J]. The Lancet Neurology, 2018, 17(4): 347-361. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30025-5.
  8. Birnkrant D J, Bushby K, Bann C M, 等. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan[J]. The Lancet Neurology, 2018, 17(5): 445-455. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30026-7.
  9. Crisafulli S, Sultana J, Fontana A, 等. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15: 141. DOI: 10.1186/s13023-020-01430-8.
  10. Tong Y R, Geng C, Guan Y Z, 等. A comprehensive analysis of 2013 dystrophinopathies in China: a report from national rare disease center[J]. Frontiers in Neurology, 2020, 11: 572006. DOI: 10.3389/fneur.2020.572006.　北京协和医院国家罕见病中心 2013 例登记病例。
  11. Ma P, Zhang S, Zhang H, 等. Comprehensive genetic characteristics of dystrophinopathies in China[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018, 13: 109. DOI: 10.1186/s13023-018-0853-z.
  12. Darras B T, Urion D K, Ghosh P S. Dystrophinopathies[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2022. (访问于 2026-09-10).
  13. Orphanet. Duchenne muscular dystrophy（ORPHA:98896）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
  14. MedlinePlus Genetics. Duchenne and Becker muscular dystrophy[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
  15. 北京医学会医学遗传学分会, 北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J]. 中华医学杂志, 2020, 100(40): 3130-3140. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200803-02267.
  16. 李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.
  17. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  18. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  19. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  20. 北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心. 北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心[EB/OL]. china-dmd.org.cn, 2026. (访问于 2026-09-10).　面向杜氏肌营养不良家庭的公益组织，做疾病科普、家长培训与政策倡导。

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