杜氏肌营养不良（DMD）：走路晚、爱摔跤、小腿粗，什么时候该查Duchenne Muscular Dystrophy
杜氏肌营养不良是一种 X 连锁隐性遗传的进行性肌肉病，几乎只发生在男孩身上。位于 X 染色体上的 DMD 基因发生致病变异后，肌肉细胞里的抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，肌纤维在收缩时反复损伤，并逐渐被脂肪和结缔组织取代，孩子的力气因此逐年下降。本病多在幼儿期被发现，表现为走路晚、爱摔跤、上楼费力，小腿看起来反而比同龄孩子粗。《第一批罕见病目录》中的对应条目为第 98 项「进行性肌营养不良」。
杜氏肌营养不良概述
本病以法国神经病学家纪尧姆·杜兴的名字命名。他在 1868 年的论文中系统描述了这类男孩的表现：下肢肌肉看起来异常粗壮，力气却越来越小，上肢反而细瘦。论文中的插图至今仍是本病最直观的图像。[12]
中文里另有「假肥大型肌营养不良」之称，得名于小腿外观粗壮、而肌肉实际上已被脂肪和结缔组织取代的现象。若同一基因发生变异后仍能产生部分有功能的蛋白，则临床表现较轻、进展较慢，这一类型称为 Becker 型。[3],[12]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 98 项：进行性肌营养不良（本病为其中一型）[1] |
|---|---|
| 致病基因 | DMD，位于 Xp21.2，编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）[3],[12] |
| 遗传方式 | X 连锁隐性遗传 |
| OMIM | 310200（杜氏型）、300377（DMD 基因） |
| ORPHAcode | 98896 |
| ICD-10 | G71.0（肌营养不良） |
| MeSH | D020388 |
| 别名 | DMD、假肥大型肌营养不良、杜兴氏肌营养不良、进行性肌营养不良 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:98896OMIM 310200GeneReviewsMedlinePlus GeneticsNIH GARDWikidata Q1648484 |
早期识别信号
本病的早期表现随年龄依次出现，先后顺序明确。男孩只要出现下列运动表现中的任何一条（独走偏晚、踮脚走、容易摔跤、上楼费力、从地上起身要用手撑腿），就应当查一次血清肌酸激酶，不必等到几条同时出现，也不必等到「已经会的动作反而变差」。[3],[6]
- 18 月龄前后独走常比同龄孩子晚几个月，但多数仍在 18 个月以前会走，只有一部分晚于 18 个月，因此按时会走并不能排除本病；扶站、扶走时踮脚。[3],[16]
- 3 岁左右走路姿势明显异常，呈左右摇摆的「鸭步」，腰往前挺；在平地上也容易摔跤。[3]
- 3 至 6 岁从地上起身时要用双手依次撑住小腿、大腿，把身体一节一节推直，这一动作称为高尔征（Gowers 征）。[3]
- 3 至 6 岁爬楼梯、跑跳等运动能力落后于同龄孩子。[3]
- 3 至 6 岁双侧小腿肚看起来比同龄孩子粗、摸上去偏硬，力气却更小——这是假性肥大。[3]
- 4 至 5 岁以后能力先进入平台期，随后开始退步，原来能做的动作逐渐无法完成。这一点与单纯的发育落后不同。[3]
- 学龄期可能同时存在学习与行为方面的困难，各项共患比例分别为智力障碍 19%、学习困难 44%、注意缺陷多动障碍 32%、孤独症谱系障碍 15%、焦虑 27%；这些表现不随肌肉病情进展而加重。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：发育倒退、粗大运动发育落后、血清肌酸激酶升高。
病因与遗传
DMD 基因位于 X 染色体短臂（Xp21.2），全长约 2.2 Mb、含 79 个外显子，是人类已知最大的基因之一，编码抗肌萎缩蛋白。这种蛋白犹如一根拉索，一端连着肌细胞内的肌动蛋白，另一端经跨膜的蛋白复合体连到细胞外的基底膜，在肌肉收缩时替细胞膜分担张力。[12]
抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失时，肌细胞膜在每一次收缩中反复受损，肌纤维坏死、再生，最终被脂肪和结缔组织取代——这便是显微镜下所见的改变，也是小腿「假性肥大」的由来。[3],[12]
从变异类型看，约 60.2% 为大片段缺失，9.6% 为大片段重复，23% 为基因内点突变；点突变中无义突变约占一半，小片段缺失或重复约 36.5%，剪接位点变异约 14.6%。[3]
再发风险
分型与病程
病程按运动能力划分阶段，各阶段的年龄均按自然病程列出。是否使用糖皮质激素，以及呼吸与心脏管理是否规范，都会明显影响各阶段的时间。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 症状前期 | 出生至 2 岁 | 可能只有运动发育略晚。血清肌酸激酶此时已明显升高。[3] |
| 早期行走期 | 3 至 6 岁 | 能独走。出现高尔征、腰椎前凸、鸭步、小腿假性肥大与上楼困难。[3] |
| 晚期行走期 | 约 7 岁至失去独走能力前 | 仍能走，但越来越费力。运动能力在平台期后开始退步。[3] |
| 早期非行走期 | 多在 10 至 12 岁 | 需要轮椅，上肢仍可用。脊柱侧弯与关节挛缩需要定期随访。[3] |
| 晚期非行走期 | 青少年期以后 | 上肢功能与躯干控制进一步下降。心脏与呼吸受累是这一阶段管理的重点；多数患者在 30 岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭去世。[3] |
患病率与人群
诊断路径
诊断路径简短：先查一次血清肌酸激酶，明显升高时直接做基因检测；肌肉活检已不再是必需的步骤。检测由具备资质的实验室完成，本院不开展。
- 血清肌酸激酶（CK）[3],[12]这是最简单、也最关键的一步。按照中国临床实践指南的标准，CK 达到正常值的 20 至 50 倍时，可直接通过基因检测确诊；患者的 CK 普遍超过正常上限的 10 倍。数值明显升高就应转诊，不要观察等待。
- MLPA 检测外显子缺失与重复[3]这是基因检测的第一步，用于查找大片段缺失与重复，能覆盖多数患者。
- 基因测序[3]MLPA 阴性时，再通过测序查找点突变与小片段变异。两种方法合用后，仍有约 6.9% 的患者找不到致病变异。
- 肌肉活检[3]基因检测已找到致病变异时，可以不做肌肉活检；仍需要做时，通过抗肌萎缩蛋白的免疫组化与蛋白印迹判断该蛋白的表达是否缺失。
- 家系检测与遗传咨询[4]母亲与女性亲属的携带者筛查，以及再生育时的产前诊断，均由医学遗传科完成。
血清肌酸激酶与基因检测都不在宝秀兰的诊疗科目内。这里评估的是功能：用 Peabody 运动发育量表评估粗大运动水平，用徒手肌力评定逐块肌肉记录肌力，并测量关节活动度，重点观察髋伸肌、踝背屈与从地上起身的方式——Gowers 征出现的时间与程度是此后复评时最直观的对照。学龄前后增加一次智力与注意力方面的评估，因为本病常伴学习困难，这类困难并非孩子「不努力」所致。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 脊髓性肌萎缩症 | 病变在运动神经元而不在肌肉：血清肌酸激酶正常或轻中度升高，没有小腿假性肥大，起病往往更早。[20] |
| 脑性瘫痪 | 本病以进行性肌无力为主要特点，常伴血清肌酸激酶显著升高。与脑瘫相关的中枢运动障碍需结合病程、神经查体和肌肉相关检查鉴别。[21],[3] |
| 全面发育迟缓 | 运动发育迟缓伴血清肌酸激酶显著升高时，应优先考虑肌肉疾病等病因；同时需分别评估语言、认知及其他发育领域。[3] |
| Becker 型肌营养不良 | 致病基因相同，但变异多保留读码框，仍能产生部分有功能的蛋白，因此起病更晚、进展更慢、生存期更长。[12] |
| 肢带型肌营养不良与其他肌病 | 临床表现可以相似，依靠抗肌萎缩蛋白的检测与基因检测加以区分。[12] |
治疗现状
目前尚无治愈方法。糖皮质激素是各国照护标准中的基础用药；此外，一批针对基因缺陷本身的新药正在陆续获批。用药方案由神经肌肉专科医生制定并随访，本院不开展药物治疗。
- 糖皮质激素 泼尼松等[3],[5]中国临床实践指南给出的泼尼松剂量为 0.75 mg/(kg·d)。糖皮质激素可改善肌力与肺功能、减少脊柱手术需求、延缓心肌病的发生。起始时机、剂量方案与副作用监测由经治医生决定，不可自行增减剂量或停药。
- 新型糖皮质激素类药物[25]一种新型糖皮质激素类药物已在中国获批用于 4 岁及以上的杜氏肌营养不良患者，是否适用由经治医生评估。
- 针对基因缺陷的治疗[25]外显子跳跃类药物与基因治疗已在部分国家上市，在中国则以临床试验与审评阶段为主。是否有可参加的试验，可向经治医院或患者组织了解。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 心脏。心肌受累是本病后期的主要问题之一，需要从确诊起建立基线并定期随访心电图与心脏超声；评估间隔由经治医院按年龄与病程确定。[7]
- 呼吸。从 5 至 6 岁能够配合时起，就要开始检查肺功能，不必等到失去行走能力；进入非行走期后，肺功能、咳嗽能力与夜间通气情况需要定期评估；出现夜间低通气时使用无创通气与辅助排痰。[7]
- 骨与脊柱。长期使用糖皮质激素者要监测骨密度与维生素 D，并注意椎体骨折风险；失去独走能力后，脊柱侧弯需要定期影像学随访，进展明显时转骨科。[7]
- 麻醉与手术。任何手术、骨折处理或需要全身麻醉或镇静的检查之前，都要主动告知麻醉医生孩子患有杜氏肌营养不良。琥珀胆碱禁用，挥发性吸入麻醉药也应尽量避免，两者均可诱发横纹肌溶解与高钾血症，可致命；术前先请心脏科与呼吸科评估，具体方案由麻醉科决定。[7],[15]
- 内分泌与营养。定期评估身高、体重与青春期发育；长期使用糖皮质激素者需监测生长与体重增长。[6]
- 学习、情绪与家庭。学习困难、注意缺陷多动障碍与焦虑的共患比例都不低，应在学龄前后做一次神经心理评估，并把学校支持纳入长期计划。[3],[8]
康复与长期管理
康复的目标不在于通过训练恢复肌力，而在于维持关节活动度，推迟挛缩与脊柱变形，并让孩子在每个阶段都尽可能多地参与生活。有一条原则必须首先明确：不能把训练当成「加强锻炼」。
- 每天的牵伸[6]牵伸的重点是踝、膝、髋与上肢的关节活动度，家长学会后每天在家完成；治疗师定期复评关节角度与肌力，并据此调整方案。运动训练
- 避免过量与离心收缩[6]以离心收缩为主的训练（例如反复下楼梯、下坡跑）和高强度抗阻训练会加重肌纤维损伤，应当避免；活动以低到中等强度、不引起次日酸痛与疲劳为度。运动训练
- 低负荷的有氧活动[6]游泳、水中活动、骑车等关节负荷小的有氧活动更为合适，能维持心肺耐力与关节活动度。运动训练
- 矫形器与辅具[6]夜间佩戴踝足矫形器，以维持踝关节中立位、延缓跟腱挛缩；进入非行走期后，按需配置站立架、轮椅与坐姿支撑。作业训练
- 手功能与日常生活[6]通过作业训练维持上肢够取范围与手的精细动作，并练习书写、进食与使用辅具，为上学与生活自理做准备。作业训练
- 学习与行为支持[3],[8]对有学习困难、注意力问题或社交困难的孩子，按评估结果安排相应的训练，并与学校沟通课堂支持。融合教育
牵伸每天进行，重点针对跟腱、髂胫束与腘绳肌，这是延缓挛缩最基础的措施；力量训练只做低负荷的向心收缩，离心收缩与力竭性训练一律不安排。运动训练与作业训练相配合，以维持上肢功能与书写能力；需要矫形器与辅具时，由作业治疗师参与适配；学龄期的学习与行为支持由融合教育承担。心肺功能近期有变化时暂停训练，先回神经肌肉专科复诊——这一条写在训练档案首页，宝秀兰所有接触孩子的治疗师都须知晓。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心[25]面向杜氏肌营养不良家庭的公益组织，从事疾病科普、家长培训、药物进展整理与政策倡导。
- 全国罕见病诊疗协作网[22],[23]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[24]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
杜氏肌营养不良的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。杜氏肌营养不良的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、学习困难与学习障碍、儿童发育与行为评估。
关于杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良是什么病？
这是一种 X 连锁隐性遗传的进行性肌肉病，几乎只发生在男孩身上。X 染色体上的 DMD 基因发生致病变异后，肌肉细胞里的抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，肌纤维反复损伤后被脂肪和结缔组织取代，孩子的力气随之逐年下降。
孩子走路晚、爱摔跤，要不要查？查什么？
男孩独走偏晚，或者出现走路摇摆、上楼费力、从地上起身要用手撑着腿、小腿反而偏粗这几种表现中的任何一种，都应当先查一次血清肌酸激酶。这项检查费用低、出结果快；若结果明显升高，就应转神经肌肉专科做基因检测，不要观察等待。
了解详情肌酸激酶（CK）高就是杜氏肌营养不良吗？
不一定。剧烈运动、外伤、抽血前哭闹、某些感染和其他肌肉疾病都会让 CK 升高。但如果数值达到正常值的十几倍甚至几十倍，又有走路晚、爱摔跤、小腿假性肥大这些表现，就要按肌肉病的方向做基因检测。
怎么确诊？一定要做肌肉活检吗？
先用 MLPA 查大片段缺失与重复，阴性时再做基因测序查找点突变。基因检测已找到致病变异时可以不做肌肉活检；两种方法合用后仍有约 6.9% 的患者找不到致病变异，这时需要重新做详细的临床评估，必要时做肌肉活检。
和贝克型（Becker）有什么区别？
两者由同一个基因的变异引起。杜氏型的变异多使读码框移位，几乎不能产生有功能的蛋白，起病早、进展快；Becker 型的变异多保留读码框，仍能产生部分有功能的蛋白，起病晚、进展慢、生存期更长。
DMD 男孩能活多久？
在自然病程下，多数患者在 30 岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭去世。规范的糖皮质激素治疗、呼吸支持与心脏管理会明显影响病程，具体预期由经治医生结合孩子的情况判断。
康复训练怎么做？会不会越练越坏？
训练方式不当时，会使病情加重。以离心收缩为主的训练（如反复下楼梯、下坡跑）和高强度抗阻训练都应避免。应当做的是每天的关节牵伸、夜间佩戴踝足矫形器，以及低到中等强度的有氧活动（游泳、骑车）；活动量以不引起次日疲劳酸痛为度。
了解详情妈妈会不会也有问题？下一胎怎么办？
约三分之二患者的母亲是携带者。携带者本人可能出现肌痛、轻中度肌无力、肌酸激酶升高，部分人还有左心室扩张或扩张型心肌病，因此建议做心脏随访。即使母亲外周血检测阴性，也不能完全排除再发风险（生殖腺嵌合的比例可达 15% 至 20%），再生育前应做遗传咨询。
国内有药吗？医保能报吗？
糖皮质激素是基础用药，中国临床实践指南给出的泼尼松剂量是 0.75 mg/(kg·d)。另有一种新型糖皮质激素类药物已在中国获批用于 4 岁及以上患者。药品的获批适应证与医保支付条件会有变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期国家医保药品目录为准。
图片来源与许可
- 高尔征的三幅连续动作插图：孩子从地面起身时先双手撑地，再用手依次撑住小腿和大腿，把身体一节一节推直．William Richard Gowers（1845–1915）．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：Gowers W R. Clinical lecture on pseudo-hypertrophic muscular paralysis. The Lancet, 1879, 113(2892): 73-75.
- 杜氏 1868 年论文中的插图：一名七岁男孩的正面与背面，小腿明显粗大、上肢细瘦，背面可见腰部前凸．Guillaume-Benjamin Duchenne（1806–1875）．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：Duchenne G B. De la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique, ou paralysie myo-sclérosique. Archives Générales de Médecine, 1868, 11: 5-25, 179-209, 305-321, 421-443, 552-588.
- 法国神经病学家纪尧姆·杜兴（Guillaume-Benjamin Duchenne）的肖像照，摄影师纳达尔拍摄．Nadar（Gaspard-Félix Tournachon）．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：法国国家图书馆藏
- 腓肠肌横断面的显微照片：大量肌纤维被脂肪细胞取代，残存肌纤维大小不一．Edwin P. Ewing, Jr. 医师．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：美国疾病控制与预防中心公共卫生图像库（PHIL）编号 70，1972 年
- 抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合体示意图：抗肌萎缩蛋白一端连着细胞内的肌动蛋白，另一端经跨膜的肌营养不良聚糖连到细胞外的基底膜．Daniel E. Michele, Kevin P. Campbell．CC BY 4.0．维基共享资源文件页 原始出处：Journal of Biological Chemistry, 2003, 278(18): 15457-15460. DOI: 10.1074/jbc.R200031200.
- 杜氏肌营养不良的机制插图：抗肌萎缩蛋白缺失导致肌纤维膜在收缩中反复受损，肌肉进行性退化．explorebiology．CC BY 4.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://www.flickr.com/photos/204521145@N06/55359208269/
- 多重连接依赖式探针扩增（MLPA）检测结果示例：DMD 基因若干外显子的信号缺失，提示这些外显子被删除．Tammyz06 at English Wikipedia．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：Transferred from en.wikipedia to Commons.
- 杜氏肌营养不良患者做动态的上下肢训练时的体位示意．Merel Jansen, Imelda JM de Groot, Nens van Alfen & Alexander CH Geurts．CC BY 2.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-10-55
参考文献与出处
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