罕见病政策与保障
罕见病这件事上，制度安排比多数人以为的清楚：有定义、有两批国家目录、有对应的官方诊疗指南、有指定的医院网络、有逐年谈判纳入的药品目录。知道这些怎么安排的，比逐个打听省事得多。下面每一条都能在官方文件里查到原文。
罕见病的定义
国际上没有统一标准：欧盟按患病率低于万分之五界定，美国按患者少于 20 万人界定。《中国罕见病定义研究报告 2021》给出的中国标准是新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万，三者符合其一即为罕见病。[1]
两批国家目录
2018 年 5 月，国家卫生健康委等 5 部门公布《第一批罕见病目录》，收录 121 种；2023 年 9 月，6 部门公布《第二批罕见病目录》，收录 86 种。进目录意味着有对应的官方诊疗指南，也是用药保障与诊疗协作的基础。[2],[3]
官方诊疗指南
《罕见病诊疗指南（2019 年版）》对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写；《86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）》对应第二批目录。这两份是国内诊疗的官方依据。[4],[5]
全国罕见病诊疗协作网
2019 年 2 月建立，首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家，北京市 13 家；2024 年已扩至 419 家。罕见病的诊断与治疗集中在这些医院。[6],[7]
用药保障
罕见病用药通过国家医保药品目录谈判逐年纳入。具体品种、支付范围与限定条件以当期公布的目录为准：2021 年版目录（医保发〔2021〕50 号）自 2022 年 1 月 1 日起执行，2022 年版目录自 2023 年 3 月 1 日起执行、该轮新增 7 个罕见病用药。[8],[9]
新生儿筛查
《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第 64 号，2009 年）规定全国统一筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。本页写到的五个病都不在全国统一筛查的病种里；各地扩展筛查的项目以当地卫生健康部门公布的为准。[10]
康复补贴
北京市对残疾儿童的康复服务按残疾类别与残疾人证或诊断评估结论核定，不按病因分列。孩子是否符合条件、能申请哪些项目，以区残联当期公布的办法为准。[11]
适用说明
相关政策按年度调整：药品目录每年谈判一次，协作网每一至两年扩容一次，地方康复补贴办法各区不同。 本页介绍制度安排与查询途径，不涉及个人的报销金额与资格认定，个案以经治医院、参保地医保部门与区残联的当期规定为准。
制度与保障
进了国家罕见病目录意味着什么？
意味着这个病有对应的官方诊疗指南，也进入了用药保障与诊疗协作的制度安排。目前有两批：2018 年的第一批 121 种，2023 年的第二批 86 种。没进目录不等于不是罕见病，只是暂时没有对应的制度安排。
罕见病的药能报销吗？
要看具体品种。罕见病用药通过国家医保药品目录谈判逐年纳入，支付范围与限定条件以当期公布的目录为准：2021 年版目录自 2022 年 1 月 1 日起执行，2022 年版目录自 2023 年 3 月 1 日起执行、该轮新增 7 个罕见病用药。具体到某一种药能不能报、报多少，请向经治医院与参保地医保部门确认。
去哪家医院看罕见病？
全国罕见病诊疗协作网的成员医院。2019 年首批 324 家，国家级牵头医院是北京协和医院，省级牵头医院 32 家，北京市 13 家；2024 年已扩至 419 家。名单由国家卫生健康委公布。
新生儿筛查能查出罕见病吗？
能查出一部分。中国全国统一筛查的病种是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍；各地另有扩展筛查项目，具体病种以当地卫生健康部门公布的为准。本站写到的五个病都不在全国统一筛查的范围里。
罕见病的孩子能申请残疾儿童康复补贴吗？
北京市对残疾儿童的康复服务按残疾类别与残疾人证或诊断评估结论核定，不按病因分列。孩子是否符合条件、能申请哪些项目、补贴多少，以区残联当期公布的办法为准，请直接向区残联咨询。
参考文献与出处
- 中华医学会医学遗传学分会, 中国医师协会医学遗传医师分会, 中国罕见病联盟, 北京协和医院. 《中国罕见病定义研究报告 2021》发布[EB/OL]. 新华网, 2021. (访问于 2026-09-10). 中国罕见病定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万，三者符合其一即为罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10). 对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
- 国家卫生健康委员会. 86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）[S]. 国家卫生健康委员会, 2025. (访问于 2026-09-10). 对应第二批罕见病目录的 86 种病，Rett 综合征为第 72 章。
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
- 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10). 全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
- 国家医疗保障局, 人力资源社会保障部. 关于印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021 年）》的通知（医保发〔2021〕50 号）[S]. 国家医疗保障局, 2021. (访问于 2026-09-10). 2021 年 11 月 24 日印发，自 2022 年 1 月 1 日起执行。
- 国家医疗保障局. 《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022 年）》解读[EB/OL]. 国家医疗保障局, 2023. (访问于 2026-09-10).
- 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第 64 号）[S]. 中国政府网, 2009. (访问于 2026-09-10). 全国统一筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
- 北京市残疾人联合会, 北京市财政局, 北京市卫生健康委员会, 北京市医疗保障局. 北京市残疾儿童康复服务办法[S]. 北京市人民政府, 2022. (访问于 2026-09-10). 按残疾类别与残疾人证或诊断评估结论核定，未按病因分列。
