罕见病政策与保障
罕见病的制度安排比多数人所想的更为清晰：有定义、有两批国家目录、有对应的官方诊疗指南、有指定的医院网络、有逐年谈判纳入的药品目录。了解这些安排，比逐项咨询便捷得多。各项安排均可在官方文件中查到原文。
罕见病的定义
国际上没有统一的标准。欧盟按患病率低于万分之五界定，美国按患者少于 20 万人界定。《中国罕见病定义研究报告 2021》给出的中国标准是新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万，三者符合其一即为罕见病。[1]
两批国家目录
2018 年 5 月，国家卫生健康委等 5 部门公布《第一批罕见病目录》，收录 121 种；2023 年 9 月，6 部门公布《第二批罕见病目录》，收录 86 种。纳入目录，意味着该病种有对应的官方诊疗指南，也是其用药保障与诊疗协作的基础。[2],[3]
官方诊疗指南
《罕见病诊疗指南（2019 年版）》对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写；《86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）》对应第二批目录。这两部指南是国内罕见病诊疗的官方依据。[4],[5]
全国罕见病诊疗协作网
2019 年 2 月建立，首批共 324 家医院，其中国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；首批中北京市共 15 家，包括北京协和医院、省级牵头的北京大学第一医院和 13 家成员医院；2024 年已扩至 419 家。罕见病的诊断与治疗集中在这些医院。[6],[7]
用药保障
罕见病用药通过国家医保药品目录谈判逐年纳入。具体品种、支付范围与限定条件以当期公布的目录为准。2021 年版目录（医保发〔2021〕50 号）自 2022 年 1 月 1 日起执行，2022 年版目录自 2023 年 3 月 1 日起执行，该轮新增 7 个罕见病用药；现行的是 2025 年版目录，于 2025 年 12 月 7 日公布，自 2026 年 1 月 1 日起执行。与之同时公布的还有首版《商业健康保险创新药品目录》，供商业健康保险参考，其中也有罕见病用药。[8],[9],[10],[11],[12]
新生儿筛查
《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第 64 号，2009 年）规定全国统一筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。本站收录的病种中，苯丙酮尿症属于全国统一筛查的病种，遗传性耳聋可由新生儿听力筛查发现，其余多数病种不在其列；各地扩展筛查的项目以当地卫生健康部门公布的为准。[13]
康复补贴
北京市的残疾儿童康复服务，以持有残疾人证或指定医疗机构的诊断评估报告为条件，基本康复项目与补贴标准由《北京市残疾儿童基本康复目录》确定，不按病因分列。儿童是否符合条件、能申请哪些项目，以区残联当期公布的办法为准。[14]
适用说明
相关政策按年度调整：药品目录每年谈判一次，协作网每一至两年扩容一次，地方康复补贴办法各区不同。 本页介绍制度安排与查询途径，不涉及个人的报销金额与资格认定，个案以经治医院、参保地医保部门与区残联的当期规定为准。
制度与保障
进了国家罕见病目录意味着什么？
纳入目录，意味着该病种有对应的官方诊疗指南，也进入了用药保障与诊疗协作的制度安排。目录目前共有两批：2018 年的第一批 121 种，2023 年的第二批 86 种。未纳入目录并不等于不是罕见病，只是不在与目录对应的这些制度安排之内。
罕见病的药能报销吗？
这要视具体品种而定。罕见病用药通过国家医保药品目录谈判逐年纳入，支付范围与限定条件以当期公布的目录为准。2021 年版目录自 2022 年 1 月 1 日起执行，2022 年版目录自 2023 年 3 月 1 日起执行，该轮新增 7 个罕见病用药；现行的是 2025 年版目录，于 2025 年 12 月 7 日公布，自 2026 年 1 月 1 日起执行。与之同时公布的还有首版《商业健康保险创新药品目录》，供商业健康保险参考，其中也有罕见病用药。具体到某一种药能否报销、报销多少，请向经治医院与参保地医保部门确认。
去哪家医院看罕见病？
可前往全国罕见病诊疗协作网的成员医院就诊。协作网 2019 年首批共 324 家医院，国家级牵头医院为北京协和医院，省级牵头医院 32 家；首批中北京市共 15 家，其中北京大学第一医院是省级牵头医院；2024 年已扩至 419 家。名单由国家卫生健康委公布。
新生儿筛查能查出罕见病吗？
能查出其中一部分。全国统一筛查的病种为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍；各地另有扩展筛查项目，具体病种以当地卫生健康部门公布的为准。本站收录的病种中，苯丙酮尿症在全国统一筛查的范围之内，遗传性耳聋可由新生儿听力筛查发现，其余多数病种不在其列。
罕见病的孩子能申请残疾儿童康复补贴吗？
北京市的残疾儿童康复服务，以持有残疾人证或指定医疗机构的诊断评估报告为条件，基本康复项目与补贴标准由《北京市残疾儿童基本康复目录》确定，不按病因分列。儿童是否符合条件、能申请哪些项目、补贴多少，以区残联当期公布的办法为准，请直接向区残联咨询。
参考文献与出处
- 中华医学会医学遗传学分会, 中国医师协会医学遗传医师分会, 中国罕见病联盟, 北京协和医院. 《中国罕见病定义研究报告 2021》发布[EB/OL]. 新华网, 2021. (访问于 2026-09-10). 中国罕见病定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万，三者符合其一即为罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10). 对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
- 国家卫生健康委员会. 86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）[S]. 国家卫生健康委员会, 2025. (访问于 2026-09-10). 对应第二批罕见病目录的 86 种病，Rett 综合征为第 72 章。
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。
- 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07). 2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
- 国家医疗保障局, 人力资源社会保障部. 关于印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021 年）》的通知（医保发〔2021〕50 号）[S]. 国家医疗保障局, 2021. (访问于 2026-09-10). 2021 年 11 月 24 日印发，自 2022 年 1 月 1 日起执行。
- 国家医疗保障局. 《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022 年）》解读[EB/OL]. 国家医疗保障局, 2023. (访问于 2026-09-10).
- 国家医疗保障局、人力资源社会保障部. 国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025 年）[S]. 国家医疗保障局, 2025. (访问于 2026-09-12). 2026 年 1 月 1 日起执行。
- 傅苏颖. 中国医保商保“双目录”发布 新药可及性再提升[EB/OL]. 中证网, 2025. (访问于 2026-10-07). 2025 年 12 月 8 日发布。2025 年版国家医保药品目录与首版《商业健康保险创新药品目录》于 2025 年 12 月 7 日印发，2026 年 1 月 1 日起实施；商保创新药目录纳入 19 种药品，其中有戈谢病、神经母细胞瘤等罕见病用药。
- 彭韵佳. 新华鲜报丨用药利好事关你我！国家医保药品“清单”一览[EB/OL]. 新华网, 2026. (访问于 2026-10-07). 2026 年 1 月 7 日发布。新版医保药品目录已于 2026 年 1 月 1 日实施，新增 114 种药品，涵盖肿瘤、罕见病、慢性病等。
- 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第 64 号）[S]. 中国政府网, 2009. (访问于 2026-09-10). 全国统一筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
- 北京市残疾人联合会, 北京市财政局, 北京市卫生健康委员会, 北京市医疗保障局. 北京市残疾儿童康复服务办法[S]. 北京市人民政府, 2022. (访问于 2026-09-10). 以持有残疾人证或指定医疗机构的诊断评估报告为条件，未按病因分列。