脊髓性肌萎缩症（SMA）：孩子发软、抬头晚，什么时候该查Spinal Muscular Atrophy
脊髓性肌萎缩症是一种由 SMN1 基因双等位基因变异引起的常染色体隐性遗传病：脊髓前角的运动神经元逐渐退化，肌肉因此进行性无力和萎缩，下肢受累通常重于上肢；感觉和认知不受影响。按起病年龄和能达到的最高运动功能分为 0 到 4 型，起病越早，病情通常越重。本病在《第一批罕见病目录》中列第 110 项。确诊依靠 SMN1 基因检测（先查拷贝数；只查到 1 个拷贝而表现相符时再查微小变异），而不依靠肌电图或肌肉活检。
脊髓性肌萎缩症概述
三个常见的旧病名均得名于最早描述这类病例的医师：1 型旧称 Werdnig-Hoffmann 病，2 型旧称 Dubowitz 病，3 型旧称 Kugelberg-Welander 病。如今临床按起病年龄与最高运动功能统一分为 0 到 4 型，旧名仅作为别名保留。[5]
1995 年，研究者在 5 号染色体长臂上确认了 SMN1 与 SMN2 这两个高度同源的基因：SMN1 是致病基因；SMN2 是修饰基因，其拷贝数与病情轻重有关。这一发现使 SMA 从依靠临床表现判断的疾病，变为可以通过基因检测确诊的疾病。[5]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 110 项：脊髓性肌萎缩症[1] |
|---|---|
| 致病基因 | SMN1，位于 5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）[5] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 253300（1 型）、253550（2 型）、253400（3 型）、271150（4 型）、600354（SMN1 基因） |
| ORPHAcode | 70 |
| ICD-10 | G12.0（婴儿型）、G12.1（其他遗传性） |
| MeSH | D009134 |
| 别名 | SMA、脊肌萎缩症、Werdnig-Hoffmann 病、Dubowitz 病、Kugelberg-Welander 病 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:70OMIM 253300GeneReviewsMedlinePlus GeneticsNIH GARDWikidata Q580290 |
早期识别信号
以下表现按孩子的月龄排列。发软和运动落后的原因很多，出现这些表现并不等于患有 SMA，但应当尽快接受一次系统的发育与神经系统评估。[4]
- 出生前后胎动少；出生时即全身松软、几乎没有自主动作，可能伴先天性关节挛缩与呼吸困难，属于病情最重的 0 型。[4],[5]
- 0 至 6 月龄抱起时如同「松软儿」，四肢松弛，呈蛙腿样外展；抬头、翻身明显落后，始终不能独坐。[4]
- 0 至 6 月龄吸吮和吞咽无力，吃奶费力、容易呛奶；哭声弱。[4]
- 0 至 6 月龄舌头可见细小的颤动（舌肌颤动）；胸廓逐渐呈钟形，呼吸时腹部起伏比胸部明显。[4]
- 6 至 18 月龄能独坐，但始终不能独站、独走；伸手时手指可见细小的震颤。[4],[5],[14]
- 18 月龄以后曾经会走，此后跑跳愈发费力，上楼和从地上起身困难，行走能力逐渐退步。[4],[5]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、发育倒退、粗大运动发育落后、喂养困难。
病因与遗传
SMN1 基因位于 5 号染色体长臂（5q13.2），编码运动神经元存活蛋白。两条染色体上的 SMN1 都发生变异时，这种蛋白严重不足，脊髓前角的运动神经元逐渐退化，它们支配的肌肉随之无力、萎缩。[5]
中国患者中，约 95% 为 SMN1 第 7 外显子（常合并第 8 外显子）纯合缺失，约 5% 为一条染色体缺失、另一条携带微小变异的复合杂合。[5]
紧邻的 SMN2 基因与 SMN1 高度同源，但其产物中只有约 10% 是有功能的全长蛋白，因此只能起部分代偿作用。SMN2 拷贝数与病情轻重呈负相关：0 型多为 1 个拷贝，1 型多为 1 至 2 个，2 型多为 3 个，3 型多为 3 至 4 个，4 型多在 4 个以上。但拷贝数不能完全预测表型。[5]
再发风险
分型与病程
分型按起病年龄和能达到的最高运动功能确定。各型的划分、起病年龄与最高运动功能依据遗传学诊断专家共识，所占比例则另列多学科管理专家共识的数字。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 0 型 | 出生前或出生时 | 无自主运动。很少见，病程以月计。[5] |
| 1 型（Werdnig-Hoffmann 病） | 6 月龄前 | 不能独坐。占 40%–50%（多学科管理专家共识为 45%）。[5],[4] |
| 2 型（Dubowitz 病） | 6 至 18 月龄 | 能独坐，不能独走。占 30%–40%，多数存活至成年。[5] |
| 3 型（Kugelberg-Welander 病） | 18 月龄以后 | 能独走。占 10%–20%（多学科管理专家共识为 20%），寿命一般不受影响。[5],[4],[14] |
| 4 型 | 成年期 | 接近正常。较少见，寿命一般不受影响。[5] |
患病率与人群
诊断路径
确诊只依靠一项检查：SMN1 基因检测，检测时先查拷贝数。临床怀疑 SMA 时直接做基因检测，不必先做肌电图或肌肉活检。检测由具备资质的医学遗传或分子诊断实验室完成，本院不开展。
- SMN1 拷贝数检测（MLPA 或 qPCR）[5],[11]检出 SMN1 第 7 外显子纯合缺失即可确诊；国内外共识均以此为确诊方法，其检出率约 95% 至 98%。同时检测 SMN2 拷贝数，供判断病情与随访时参考。
- SMN1 序列分析[5]拷贝数检测显示只有一个 SMN1 拷贝、临床又高度怀疑时，进一步查找另一条染色体上的微小变异。
- 血清肌酸激酶（CK）[4],[5]正常或轻中度升高，多数不超过正常上限的 10 倍。这项检查不能确诊，在基因检测阴性或表现不典型时，用于与肌肉本身的疾病（如杜氏肌营养不良，CK 显著升高）相区分。
- 肌电图与肌肉活检[4],[5]肌电图显示广泛的神经源性损害，肌肉活检显示神经源性改变。两者都不能确诊，只在基因检测阴性或表现不典型时用于鉴别。
- 发育与运动功能评估[4]确诊之后按分型选用运动功能量表定期评定，评定结果作为康复目标与复评的基线。本院承担这一环节。
宝秀兰承担的是功能评估这一环节，不做基因检测。婴儿期重点观察 INMA 0～1 岁神经运动 20 项检查中被动肌张力一组——围巾征、内收肌角、腘窝角与拉坐时的头竖立，本病的松软最先在这几项上表现出来；确诊之后改用 Peabody 运动发育量表记录运动水平，并用徒手肌力评定记录各肌群的力量，两项结果作为康复目标与每阶段复评的基线。20 项阳性只是提示需要查找病因的线索，不能代替诊断。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| Prader-Willi 综合征 | 同样表现为新生儿期严重肌张力低下、吸吮无力，但伴生殖器发育不良与特殊面容；病因是 15 号染色体父源片段的表达缺失，依靠甲基化检测区分。[5] |
| 杜氏肌营养不良 | 起病更晚（多在幼儿期），血清肌酸激酶显著升高，伴小腿假性肥大；病变在肌肉本身，而不在运动神经元。[5] |
| 脑性瘫痪 | 脑瘫源于非进行性脑部损伤，SMA 则属于运动神经元疾病。进行性肌无力及运动能力丧失提示需评估神经肌肉病因，不能仅凭肌张力低下判断为脑瘫。[19],[5] |
| 呼吸窘迫型脊髓性肌萎缩（SMARD1） | 由 IGHMBP2 基因变异引起，以膈肌麻痹造成的呼吸窘迫为突出表现，与 SMN1 无关。[5] |
| 先天性肌无力综合征 | 症状在一天中或活动前后有明显波动，SMA 的无力则持续存在。[5] |
| 先天性肌病与先天性肌营养不良 | 病变在肌肉，肌电图与肌肉病理表现均不同于 SMA，多数需要借助基因检测区分。[5] |
| 糖原累积病 Ⅱ 型（庞贝病） | 除肌张力低下外，常伴肥厚型心肌病，可通过酶活性检测区分。[5] |
治疗现状
SMA 目前没有治愈方法。疾病修正治疗通过提高体内运动神经元存活蛋白的水平延缓病情进展，需要在具备条件的医院评估后使用并长期随访。本院不开展药物治疗。
- 诺西那生钠 nusinersen[4]2019 年 2 月在中国获批用于 5q-SMA，经鞘内注射给药，需长期用药。用药前的评估、给药与随访由具备条件的医院完成。
- 医保与费用[20],[21],[2]是否纳入国家医保药品目录、支付范围与限定条件，以当期公布的《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录》为准。2021 年版目录（医保发〔2021〕50 号）自 2022 年 1 月 1 日起执行；2022 年版目录自 2023 年 3 月 1 日起执行，该轮新增 7 个罕见病用药；现行的是 2025 年版目录，于 2025 年 12 月 7 日公布、2026 年 1 月 1 日起执行；同时公布的还有首版《商业健康保险创新药品目录》，供商业健康保险参考，其中也收录了罕见病用药。具体报销事宜请向经治医院与参保地医保部门确认。
对症与并发症管理
- 呼吸管理。按分型定期做肺功能检查、多导睡眠监测与脉搏血氧监测，1 型每 3 个月、2 型每 6 个月、3 型每年评估一次。需要无创通气时首选双水平气道正压（BiPAP），而不用持续气道正压（CPAP）。[4]
- 脊柱侧弯。Cobb 角超过 20 度时每 6 个月复查一次 X 线，骨骼成熟后改为每年一次，并建议配矫形器；主弯 Cobb 角达到或超过 50 度，或每年进展达到或超过 10 度时，考虑手术。[4]
- 营养与吞咽。定期监测生长指标、骨密度与维生素 D；吞咽困难者用鼻饲或胃造口保证摄入；配合唇、颊、舌的肌肉训练。[4]
- 免疫接种。2 岁前完成 13 价肺炎球菌疫苗全程接种；2 岁以上是否接种 23 价肺炎球菌多糖疫苗、是否复种，按疫苗说明书由接种门诊与经治医生决定；满 6 月龄后每年接种流感疫苗。[4],[16],[17]
- 用药与随访。药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
康复与长期管理
康复的目标不是「练回来」，而是维持关节活动度、保持现有功能、推迟并发症的发生，并使孩子尽可能参与日常生活。多学科管理专家共识按孩子当前的运动功能将康复分为三层，本院的训练也按这三层安排。
- 不能独坐的孩子[4]以关节牵伸、抗重力体位摆放和矫形器为主，防止关节挛缩与关节变形；同时配合呼吸与吞咽的照护。运动训练
- 能独坐的孩子[4]在牵伸的基础上增加躯干力量训练，并配坐位或站立用的胸腰骶椎支具，以维持坐姿与转移能力。运动训练
- 能独走的孩子[4]增加平衡训练与有氧训练，重点在于预防跌倒和监测脊柱侧弯。运动训练
- 手功能与日常生活[6]通过作业训练维持上肢与手的功能、扩大够取范围，并训练进食、书写与辅具的使用，为入学做准备。作业训练
- 吞咽、构音与沟通[4]唇颊舌肌训练配合进食姿势与食物质地的调整；对说话费力的孩子，同时训练替代性的沟通方式。言语认知训练
- 家庭训练与随访[4]治疗师将每天在家需要完成的牵伸与体位摆放教给家长，并按孩子的分型确定复评间隔；随访结果反馈给经治医院。早期综合训练
训练按孩子当前的运动功能分三层安排，与多学科管理专家共识的分层一致。不能独坐的以牵伸、体位摆放与矫形器为主，能独坐的增加躯干力量训练，能独走的增加平衡与有氧训练。运动训练之外，配合作业训练维持手功能与够取范围；吞咽与构音训练由言语认知训练承担；一岁以内的孩子安排早期综合训练。宝秀兰不开展药物治疗，疾病修正治疗与呼吸管理由经治医院负责；训练强度以不引起疲劳为度，呼吸功能出现变化时，先与经治医院核对一次方案。
对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 姿势管理与体位摆放：不能独坐的儿童以关节牵伸、抗重力体位摆放和矫形器为主；治疗师指导家长掌握每日在家实施的牵伸与体位摆放。
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 美儿 SMA 关爱中心[27]面向 SMA 家庭的公益组织，设有疾病介绍、诊断检测、治疗管理、患者登记与关爱服务栏目。
- 全国罕见病诊疗协作网[23],[24]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[25]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起，开展罕见病的诊疗协作、研究与政策研究。
- 蔻德罕见病中心[26]2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
脊髓性肌萎缩症的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。脊髓性肌萎缩症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预、儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、喂养困难与儿童营养咨询。
关于脊髓性肌萎缩症
SMA 是什么病？
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的运动神经元病：SMN1 基因双等位基因变异导致运动神经元存活蛋白严重不足，脊髓前角的运动神经元逐渐退化，肌肉随之进行性无力和萎缩。下肢受累通常重于上肢，感觉和认知不受影响。
孩子发软、抬头晚，是不是 SMA？
不一定。发软和运动落后的原因很多，包括单纯的发育落后、脑损伤、其他神经肌肉病和一些遗传综合征。真正提示需要查找神经肌肉病因的表现组合是：持续的松软伴吸吮无力、哭声弱、舌肌颤动、蛙腿样姿势，或已经学会的动作开始退步。出现这些表现时，应尽快接受系统评估。
了解详情SMA 怎么确诊？要做肌电图和肌肉活检吗？
确诊依靠 SMN1 基因检测：先查拷贝数（MLPA 或 qPCR），检出第 7 外显子纯合缺失即可确诊，这一方法的检出率约 95% 至 98%；只查到 1 个拷贝而表现相符时再查微小变异。肌酸激酶、肌电图和肌肉活检都不能确诊，只在基因检测阴性或表现不典型时用于鉴别。
SMA 分几型？孩子是几型能看出来吗？
按起病年龄和能达到的最高运动功能分为 0 到 4 型：0 型出生前后起病、无自主运动；1 型 6 月龄前起病、不能独坐；2 型 6 至 18 月龄起病、能独坐但不能独走；3 型 18 月龄以后起病、能独走；4 型成年起病。SMN2 拷贝数与病情轻重相关，但不能据此完全预测表型。
SMA 能治好吗？国内有药吗？
目前没有治愈方法。疾病修正治疗通过提高体内运动神经元存活蛋白的水平延缓病情进展。诺西那生钠于 2019 年 2 月在中国获批用于 5q-SMA，经鞘内注射给药，需长期用药。用药与报销应以经治医院的意见和当期国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗。
SMA 孩子能活多久？
不同分型之间差别很大。未接受治疗的自然病程中，1 型多在 2 岁内因呼吸衰竭去世；2 型多数存活至成年；3 型、4 型的寿命一般不受影响。呼吸管理与营养管理对生存期影响很大。
SMA 的康复训练做什么？会不会越练越坏？
关键在于安排是否得当：训练要按孩子当前的运动功能分层安排，强度以不引起疲劳为度，并与经治医院的意见一致。分层的做法是：不能独坐的以关节牵伸、体位摆放和矫形器为主；能独坐的增加躯干力量训练，并配坐站支具；能独走的增加平衡与有氧训练，并预防跌倒。
了解详情这一胎有 SMA，下一胎还会有吗？
父母双方都是携带者时，每一胎有 25% 的概率患病，男女机会相同。约 4% 的携带者为「2+0」基因型，常规的拷贝数检测无法识别这类携带者，需要结合家系分析。再生育前的遗传咨询与产前诊断由具备资质的医学遗传科完成。
新生儿筛查能查出 SMA 吗？
从技术上看，SMN1 拷贝数可以在新生儿干血斑上检测。中国的国家法定新生儿筛查病种是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍，SMA 不在其中；各地的扩展筛查项目以当地卫生健康部门的公布为准。
了解详情图片来源与许可
- 运动神经通路示意图：大脑皮层的上运动神经元下行至脊髓，脊髓前角的下运动神经元发出神经支配手臂骨骼肌．Paul Wicks．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 德国神经病学家约翰·霍夫曼（Johann Hoffmann）约 1920 年的肖像照．佚名．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1920, 65(1-2)
- SMN1 与 SMN2 基因结构示意：两者高度同源，SMN2 因一个碱基差异导致第 7 外显子多被剪切掉．Stephen J. Kolb, MD, PhD; John T. Kissel, MD．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页 原始出处：Spinal muscular atrophy: a timely review
- 5q13 区域内的 SMN 基因示意图：SMN1 与 SMN2 相邻排列．Nishio, H.; Niba, E.T.E.; Saito, T.; Okamoto, K.; Takeshima, Y.; Awano, H.．CC BY 4.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://www.mdpi.com/1422-0067/24/15/11939
- 脊髓横断面示意图：中央灰质呈蝴蝶形，前角（图中 1）是下运动神经元胞体所在的位置，脊髓性肌萎缩症受累的正是这里．Medulla_spinalis_-_Section_-_English.svg: User:Polarlys derivative work: Michał Komornicza．CC BY 2.5．维基共享资源文件页 原始出处：Medulla_spinalis_-_Section_-_English.svg
- SMN2 剪接示意：SMN2 前体 mRNA 剪接时多数会丢掉第 7 外显子，只产生少量有功能的全长 SMN 蛋白；图中同时标出了反义寡核苷酸的结合位置．Benff．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
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