脊髓性肌萎缩症（SMA）：孩子发软、抬头晚，什么时候该查Spinal Muscular Atrophy
脊髓性肌萎缩症是一种由 SMN1 基因双等位基因变异引起的常染色体隐性遗传病：脊髓前角的运动神经元逐渐退化，肌肉因此进行性无力和萎缩，下肢通常比上肢重，感觉和认知不受影响。按起病年龄和能达到的最高运动功能分为 0 到 4 型，起病越早通常越重。它在《第一批罕见病目录》里列第 110 项，确诊靠 SMN1 拷贝数检测，不靠肌电图或肌肉活检。
脊髓性肌萎缩症概述
三个常见的旧病名都来自最早描述这类病例的医师：1 型旧称 Werdnig-Hoffmann 病，2 型旧称 Dubowitz 病，3 型旧称 Kugelberg-Welander 病。现在临床按起病年龄与最高运动功能统一分成 0 到 4 型，旧名只作为别名保留。[4]
1995 年，5 号染色体长臂上的 SMN1 与 SMN2 两个高度同源的基因被确认；SMN1 是致病基因，SMN2 是修饰基因，它的拷贝数与病情轻重有关。这一发现让 SMA 从一个靠临床表现判断的病，变成一个可以用基因检测确诊的病。[4]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 110 项：脊髓性肌萎缩症[1] |
|---|---|
| 致病基因 | SMN1，位于 5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）[4] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 253300（1 型）、253550（2 型）、253400（3 型）、271150（4 型）、600354（SMN1 基因） |
| ORPHAcode | 70 |
| ICD-10 | G12.0（婴儿型）、G12.1（其他遗传性） |
| MeSH | D009134 |
| 别名 | SMA、脊肌萎缩症、Werdnig-Hoffmann 病、Dubowitz 病、Kugelberg-Welander 病 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:70OMIM 253300GeneReviewsMedlinePlus GeneticsNIH GARDWikidata Q580290 |
早期识别信号
下面这些表现出自多学科管理专家共识对各型临床特征的描述，按孩子的月龄排列。发软和运动落后的原因很多，出现这些表现不等于就是 SMA，但应当尽快做一次系统的发育与神经系统评估。[3]
- 出生前后胎动少；出生时就全身松软、几乎没有自主动作，可能伴先天性关节挛缩与呼吸困难，这是最重的 0 型。[3],[4]
- 0 至 6 月龄抱起来像「松软儿」，四肢松垮、蛙腿样外展；抬头、翻身明显落后，始终不能独坐。[3]
- 0 至 6 月龄吸吮和吞咽无力，吃奶费劲、容易呛奶；哭声弱。[3]
- 0 至 6 月龄舌头可见细小的颤动（舌肌颤动）；胸廓随呼吸逐渐呈钟形，腹部起伏比胸部明显。[3]
- 6 至 18 月龄能独坐但始终不能独站独走；手指可见细小的肌束颤动。[3],[4]
- 18 月龄以后曾经会走，之后跑跳越来越费劲、上楼和从地上起身困难，走路能力逐渐退步。[3],[4]
上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、发育倒退、粗大运动发育落后、喂养困难。
病因与遗传
SMN1 基因位于 5 号染色体长臂（5q13.2），编码运动神经元存活蛋白。两条染色体上的 SMN1 都出问题时，这种蛋白严重不足，脊髓前角的运动神经元逐渐退化，它们支配的肌肉随之无力、萎缩。[4]
中国患者中约 95% 是 SMN1 第 7 外显子（常合并第 8 外显子）纯合缺失，约 5% 是一条染色体缺失、另一条携带微小变异的复合杂合。[4]
紧邻的 SMN2 基因与 SMN1 高度同源，但只有约 10% 的产物是有功能的全长蛋白，起「补一点」的作用。SMN2 拷贝数与病情轻重呈负相关：0 型多为 1 个拷贝，1 型多为 1 至 2 个，2 型多为 3 个，3 型多为 3 至 4 个，4 型多在 4 个以上。拷贝数不能完全预测表型。[4]
再发风险
分型与病程
分型按起病年龄和能达到的最高运动功能定。下表的分型、起病年龄与最高运动功能按遗传学诊断专家共识；各型所占比例两份共识的数字略有出入，一并列出。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 0 型 | 出生前或出生时 | 无。很少见，病程以月计。[4] |
| 1 型（Werdnig-Hoffmann 病） | 6 月龄前 | 不能独坐。占 40%–50%（另一份共识写 45%）。[4],[3] |
| 2 型（Dubowitz 病） | 6 至 18 月龄 | 能独坐，不能独走。占 30%–40%，多数存活至成年。[4] |
| 3 型（Kugelberg-Welander 病） | 18 月龄至 10 岁 | 能独走。占 10%–20%（另一份共识写 20%），寿命不缩短或轻度下降。[4],[3] |
| 4 型 | 成年期 | 接近正常。较少见，寿命一般不受影响。[4] |
患病率与人群
诊断路径
确诊只看一件事：SMN1 基因的拷贝数。临床怀疑时直接做基因检测，不必先做肌电图或肌肉活检。检测由具备资质的医学遗传或分子诊断实验室完成，本院不开展。
- SMN1 拷贝数检测（MLPA 或 qPCR）[4],[10]检出 SMN1 第 7 外显子纯合缺失即可确诊，是国内外共识一致的确诊方法，检出率约 95% 至 98%。同时测 SMN2 拷贝数，供判断病情与随访参考。
- SMN1 序列分析[4]拷贝数检测显示只有一个 SMN1 拷贝、临床又高度怀疑时，进一步找另一条染色体上的微小变异。
- 血清肌酸激酶（CK）[3],[4]正常或轻中度升高，多数不超过正常上限的 10 倍。它不能确诊，作用是与肌肉本身的疾病（如杜氏肌营养不良，CK 显著升高）区分。
- 肌电图与肌肉活检[3],[4]肌电图显示广泛的神经源性损害，肌肉活检显示神经源性改变。两者都不能确诊，只在基因检测阴性或表现不典型时用于鉴别。
- 发育与运动功能评估[3]确诊之后按分型选运动功能量表定期评定，作为康复目标与复评的基线。本院承担这一部分。
宝秀兰医疗承担的是功能评估这一步，不做基因检测。婴儿期看的是 BXL-INA 0～1 岁神经运动 20 项检查里被动肌张力那一组——围巾征、内收肌角、腘窝角与拉坐时的头竖立，这个病的松软最先在这几项上显出来；确诊之后改用 Peabody 运动发育量表记录运动水平，用改良 Ashworth 量表与徒手肌力评定记录各肌群的力量，作为康复目标与每阶段复评的基线。20 项阳性只是提示要查病因的线索，不能代替诊断。
鉴别诊断
| 易混淆的诊断 | 鉴别要点 |
|---|---|
| Prader-Willi 综合征 | 同样是新生儿期严重肌张力低下、吸吮无力，但伴生殖器发育不良与特殊面容，病因是 15 号染色体父源片段的表达缺失，靠甲基化检测区分。[4] |
| 杜氏肌营养不良 | 起病更晚（多在幼儿期），血清肌酸激酶显著升高、小腿假性肥大，病变在肌肉本身而不在运动神经元。[4] |
| 脑性瘫痪 | 脑瘫的定义是发育中的脑非进行性损伤所致的运动和姿势障碍，能力不会持续退步；SMA 是进行性的运动神经元病，已获得的运动能力会逐渐丢失。[13],[4] |
| 呼吸窘迫型脊髓性肌萎缩（SMARD1） | 由 IGHMBP2 基因变异引起，以膈肌麻痹造成的呼吸窘迫为突出表现，不是 SMN1 的问题。[4] |
| 先天性肌无力综合征 | 症状在一天中或活动前后有明显波动，SMA 的无力则持续存在。[4] |
| 先天性肌病与先天性肌营养不良 | 病变在肌肉，肌电图与肌肉病理表现不同，多数需要基因检测区分。[4] |
| 糖原累积病 Ⅱ 型（庞贝病） | 除肌张力低下外常有肥厚型心肌病，酶活性检测可区分。[4] |
治疗现状
SMA 目前没有治愈方法。疾病修正治疗通过提高体内运动神经元存活蛋白的水平延缓病情进展，需要在具备条件的医院评估后使用并长期随访。本院不开展药物治疗。
- 诺西那生钠 nusinersen[3]2019 年 2 月在中国获批用于 5q-SMA，经鞘内注射给药，需长期用药。用药前的评估、给药与随访由具备条件的医院完成。
- 医保与费用[14],[15]是否纳入国家医保药品目录、支付范围与限定条件，以当期公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》为准：2021 年版目录（医保发〔2021〕50 号）自 2022 年 1 月 1 日起执行；2022 年版目录自 2023 年 3 月 1 日起执行，该轮新增 7 个罕见病用药。具体报销事宜请向经治医院与参保地医保部门确认。
对症与并发症管理
- 呼吸管理。按分型定期做肺功能、多导睡眠监测与脉搏血氧监测：1 型每 3 个月、2 型每 6 个月、3 型每年评估一次。需要无创通气时首选双水平气道正压（BiPAP），不用持续气道正压（CPAP）。[3]
- 脊柱侧弯。Cobb 角超过 20 度时每 6 个月复查一次 X 线，骨骼成熟后每年一次，建议配矫形器；主弯 Cobb 角达到或超过 50 度、或每年进展达到或超过 10 度时考虑手术。[3]
- 营养与吞咽。定期监测生长指标、骨密度与维生素 D；吞咽困难者用鼻饲或胃造口保证摄入；配合唇、颊、舌的肌肉训练。[3]
- 免疫接种。2 岁前完成 13 价肺炎球菌疫苗全程接种，2 岁以上每 5 年接种一次 23 价肺炎球菌疫苗，每年接种流感疫苗。[3]
- 用药与随访。药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
康复与长期管理
康复不是「练回来」，而是维持关节活动度、保住现有功能、推迟并发症，并让孩子尽可能参与日常生活。多学科管理专家共识按孩子当前的运动功能分成三层来安排，本院的训练也按这三层排。
- 不能独坐的孩子[3]以关节牵伸、抗重力体位摆放和矫形器为主，防止关节挛缩与关节变形；配合呼吸与吞咽的照护。运动训练
- 能独坐的孩子[3]在牵伸的基础上加躯干力量训练，配坐位或站立用的胸腰骶椎支具，维持坐姿与转移能力。运动训练
- 能独走的孩子[3]加平衡训练与有氧训练，重点是防跌倒与监测脊柱侧弯。运动训练
- 手功能与日常生活[5]用作业训练维持上肢与手的功能、扩大够取范围，训练进食、书写与使用辅具，为上学做准备。作业训练
- 吞咽、构音与沟通[3]唇颊舌肌训练配合进食姿势与食物质地调整；说话费力的孩子同时训练替代的沟通方式。言语认知训练
- 家庭训练与随访[3]治疗师把每天在家要做的牵伸与体位摆放教给家长，按孩子的分型定复评间隔，随访结果反馈给经治医院。早期综合训练
训练按孩子当前的运动功能分三层排，与多学科管理共识的分层一致：不能独坐的以牵伸、体位摆放与矫形器为主，能独坐的加躯干力量，能独走的加平衡与有氧。运动训练之外配作业训练维持手功能与够取范围、言语认知训练做吞咽与构音，一岁以内的孩子走早期综合训练。宝秀兰医疗不开展药物治疗，疾病修正治疗与呼吸管理由经治医院负责；训练强度以不引起疲劳为度，呼吸功能有变化时先与经治医院对一次方案。
患者组织与家庭支持
- 美儿 SMA 关爱中心[21]面向 SMA 家庭的公益组织，设疾病介绍、诊断检测、治疗管理、患者登记与关爱服务栏目。
- 全国罕见病诊疗协作网[17],[18]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[19]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起，做罕见病的诊疗协作、研究与政策研究。
- 蔻德罕见病中心[20]2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
- 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
- 既往做过的发育评估与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
- 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性
相关的诊疗领域：高危儿 / 早产儿早期干预、脑瘫患儿康复干预、全面发育落后、喂养困难 / 营养咨询。
关于脊髓性肌萎缩症
SMA 是什么病？
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的运动神经元病：SMN1 基因双等位基因变异导致运动神经元存活蛋白严重不足，脊髓前角的运动神经元逐渐退化，肌肉进行性无力和萎缩。下肢通常比上肢重，感觉和认知不受影响。
孩子发软、抬头晚，是不是 SMA？
不一定。发软和运动落后的原因很多，包括单纯的发育落后、脑损伤、其他神经肌肉病和一些遗传综合征。真正提示要查神经肌肉病因的组合是：持续的松软加吸吮无力、哭声弱、舌肌颤动、蛙腿样姿势，或者已经会的动作开始退步。出现这些表现应尽快做系统评估。
阅读全文SMA 怎么确诊？要做肌电图和肌肉活检吗？
确诊靠 SMN1 拷贝数检测（MLPA 或 qPCR），测到第 7 外显子纯合缺失即可确诊，检出率约 95% 至 98%。肌酸激酶、肌电图和肌肉活检都不能确诊，只在基因检测阴性或表现不典型时用于鉴别。
SMA 分几型？孩子是几型能看出来吗？
按起病年龄和能达到的最高运动功能分 0 到 4 型：0 型出生前后起病、无自主运动；1 型 6 月龄前起病、不能独坐；2 型 6 至 18 月龄起病、能坐不能走；3 型 18 月龄至 10 岁起病、能走；4 型成年起病。SMN2 拷贝数与病情轻重相关，但不能完全预测。
SMA 能治好吗？国内有药吗？
目前没有治愈方法。疾病修正治疗通过提高体内运动神经元存活蛋白的水平延缓进展，诺西那生钠于 2019 年 2 月在中国获批用于 5q-SMA，经鞘内注射给药、需长期用药。用药与报销要以经治医院的意见和当期国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗。
SMA 孩子能活多久？
按分型差别很大。未接受治疗的自然病程中，1 型多在 2 岁内因呼吸衰竭去世；2 型多数存活至成年；3 型和 4 型的寿命不缩短或仅轻度下降。呼吸管理与营养管理对生存期影响很大。
SMA 的康复训练做什么？会不会越练越坏？
按孩子当前的运动功能分层安排：不能独坐的以关节牵伸、体位摆放和矫形器为主；能独坐的加躯干力量训练与坐站支具；能独走的加平衡与有氧训练并防跌倒。训练强度以不引起疲劳为度，安排要与经治医院的意见一致。
阅读全文这一胎有 SMA，下一胎还会有吗？
父母双方都是携带者时，每一胎有 25% 的概率患病，男女机会相同。约 4% 的携带者是「2+0」基因型，常规检测查不出来，需要结合家系分析。再生育前的遗传咨询与产前诊断由具备资质的医学遗传科完成。
新生儿筛查能查出 SMA 吗？
SMN1 拷贝数可以在新生儿干血斑上检测，技术上可行。中国的国家法定新生儿筛查病种是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍，SMA 不在其中；各地的扩展筛查项目以当地卫生健康部门公布的为准。
阅读全文罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？
康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。
阅读全文怀疑孩子有问题，第一步该做什么？
先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。
阅读全文确诊之后，训练是怎么安排的？
北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。
阅读全文图片来源与许可
- 运动神经通路示意图：大脑皮层的上运动神经元下行至脊髓，脊髓前角的下运动神经元发出神经支配手臂骨骼肌．Paul Wicks．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 德国神经病学家约翰·霍夫曼（Johann Hoffmann）约 1920 年的肖像照．佚名．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1920, 65(1-2)
- SMN1 与 SMN2 基因结构示意：两者高度同源，SMN2 因一个碱基差异导致第 7 外显子多被剪切掉．Stephen J. Kolb, MD, PhD; John T. Kissel, MD．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页 原始出处：Spinal muscular atrophy: a timely review
- 5q13 区域内的 SMN 基因示意图：SMN1 与 SMN2 相邻排列．Nishio, H.; Niba, E.T.E.; Saito, T.; Okamoto, K.; Takeshima, Y.; Awano, H.．CC BY 4.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://www.mdpi.com/1422-0067/24/15/11939
- 脊髓横断面示意图：中央灰质呈蝴蝶形，前角（图中 1）是下运动神经元胞体所在的位置，脊髓性肌萎缩症受累的正是这里．Medulla_spinalis_-_Section_-_English.svg: User:Polarlys derivative work: Michał Komornicza．CC BY 2.5．维基共享资源文件页 原始出处：Medulla_spinalis_-_Section_-_English.svg
- SMN2 剪接示意：SMN2 前体 mRNA 剪接时多数会丢掉第 7 外显子，只产生少量有功能的全长 SMN 蛋白；图中同时标出了反义寡核苷酸的结合位置．Benff．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
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