儿　童　罕　见　病

先天性肌营养不良：近端挛缩、远端松弛的松软儿Collagen VI-related dystrophies

Ⅵ 型胶原铺在肌纤维外面，是把肌肉细胞与周围基质连接起来的一层网。这层网发生异常时，会出现一个很特别的组合：靠近躯干的大关节变紧（肘、膝、髋挛缩），而手指、手腕、踝这些远端关节在幼年过度松弛；年龄稍长以后，跟腱与手指屈肌也会转为挛缩。整组病由轻到重构成一条连续谱：Bethlem 肌病位于轻的一端，Ullrich 先天性肌营养不良位于重的一端，两者之间还有一个中间型。轻重之别主要体现在两点：行走能力维持多久，呼吸何时受累。

医学审核：宝秀兰专家团队审核日期：2026-10-07更新：2026-10-11

先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）概述

这一组病称为胶原Ⅵ相关肌病，构成一条连续的临床谱：Bethlem 肌病在较轻的一端，Ullrich 先天性肌营养不良在较重的一端，两者之间还有一个中间型。⁠[3]⁠

「先天性肌营养不良」是一个更大的类别，包括由多种不同基因所致的疾病。本页以胶原Ⅵ相关肌病为主线，它是先天性肌营养不良里描述最清楚的一组。⁠[4],[3]⁠

标识与编码
致病基因COL6A1 / COL6A2 / COL6A3，位于 21q22.3 / 21q22.3 / 2q37.3，编码Ⅵ 型胶原的三条链，构成肌纤维外基质的微纤维网⁠[3],[13]⁠
遗传方式随分型而定
OMIM254090（Ullrich 先天性肌营养不良 1 型）、158810（Bethlem 肌病 1 型）、120220（COL6A1 基因）
ORPHAcode75840
ICD-10G71.2（先天性肌病，含先天性肌营养不良）、G71.0（Bethlem 肌病，归肌营养不良）
MeSHD009136
别名Ullrich 先天性肌营养不良、Bethlem 肌病、胶原Ⅵ相关肌病、COL6-RD、CMD
权威条目Orphanet ORPHA:75840（Ullrich 先天性肌营养不良）Orphanet ORPHA:610（Bethlem 肌病）OMIM 254090GeneReviewsWikidata Q3711812

早期识别信号

本病查体时最值得记住的一点是：同一个患儿，肘和膝是紧的，手指和手腕却过度松弛，能被动活动到超出正常范围的角度。这一组合在其他松软儿身上很少见。⁠[3],[5]⁠

  • 出生前后常有胎动减少的病史。出生后表现为先天性无力与肌张力低下，可伴髋关节脱位与先天性挛缩；部分孩子还有四肢伸侧毛囊角化、瘢痕愈合异常等皮肤与结缔组织的表现。⁠[3],[5],[6]⁠
  • 婴幼儿期运动里程碑延迟，抬头、翻身、独坐、站立都比同龄儿晚。近端关节（肘、髋、膝）逐渐变紧，远端关节（手指、手腕、踝）明显过度松弛；随年龄增长，早期松弛的踝与手指也会转为挛缩，以跟腱与长指屈肌最为典型。⁠[3],[5],[6]⁠
  • 学龄期Ullrich 型的挛缩加重，行走越来越费力；中间型通常不能跑、跳，上楼时也离不开栏杆。Bethlem 型进展缓慢，行走能力可以维持得久得多。⁠[3]⁠
  • 呼吸Ullrich 型所有患者都会出现早发且严重的呼吸功能不全，开始夜间双水平气道正压通气的平均年龄约 11 岁，个体之间相差数年。呼吸受累可以在患儿尚能行走时就开始，因此要按时间表随访，不能凭症状判断。⁠[3],[7],[8]⁠
  • 脊柱脊柱侧弯需要骨科处理；如需手术，须与骨科、麻醉、重症及呼吸科共同协调，因为呼吸功能会影响手术安全。⁠[3]⁠
高尔征的三幅连续动作插图：孩子从地面起身时先双手撑地，再用手依次撑住小腿和大腿，把身体一节一节推直
高尔征的三幅连续动作插图：孩子从地面起身时先双手撑地，再用手依次撑住小腿和大腿，把身体一节一节推直William Richard Gowers（1845–1915），公有领域　来源

可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、粗大运动发育落后、喂养困难。

判读说明。单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果作出判断；是否就诊，不能仅凭症状条数决定。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

COL6A1、COL6A2 或 COL6A3 的致病变异使 Ⅵ 型胶原的组装或功能发生异常，致使肌纤维外基质的微纤维网不能正常形成。⁠[3]⁠

这层网既负责传递力，又参与维持结缔组织的张力；它一旦出现缺陷，肌肉病变与结缔组织异常便同时发生——前者造成无力和挛缩，后者造成远端关节的过度松弛。⁠[3]⁠

病情在连续谱上的轻重与变异的类型有关：显性变异常见于较轻的一端，双等位变异多见于较重的一端。⁠[3]⁠

无力的病变落在运动通路的哪一段上运动神经元大脑皮层与皮质脊髓束脊髓前角细胞下运动神经元胞体周围神经轴索与髓鞘神经肌肉接头乙酰胆碱受体骨骼肌肌纤维与肌膜病变在这一段同样是无力，病变在哪一段决定了检查与康复的安排：越靠上越像中枢性表现，越靠下越是单纯的肌力问题。
发病机制运动通路从大脑皮层一直到骨骼肌，任何一段出现病变都表现为无力。本病的病变落在骨骼肌这一段。更确切地说，是落在肌肉及其外面的那层基质上。与其他肌营养不良不同，本病破坏的不只是肌纤维本身，还有把肌纤维固定住的结缔组织，所以才会出现「近端挛缩、远端过度松弛」这种看似自相矛盾的组合。
两个基因的定位21 号染色体21q22.3COL6A12 号染色体2q37.3COL6A3p 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位图上标出的两个基因分别位于 21q22.3（COL6A1）与 2q37.3（COL6A3）。
肌纤维内外与肌营养不良有关的分子示意图（原为肢带型肌营养不良所绘）：胶原Ⅵ画在左上方的细胞外间隙，与层粘连蛋白同在肌膜之外，肌膜以内是肌节、肌浆网和细胞核
肌纤维内外与肌营养不良有关的分子示意图（原为肢带型肌营养不良所绘）：胶原Ⅵ画在左上方的细胞外间隙，与层粘连蛋白同在肌膜之外，肌膜以内是肌节、肌浆网和细胞核Barton ER, Pacak CA, Stoppel WL 等，CC BY 4.0　来源
常染色体显性遗传父　患病母　不携带患病50%不患病50%患病50%不患病50%遗传到致病变异没有遗传到父母一方带有致病变异时，每一胎有一半的概率遗传到；带有变异的一方可以是父亲，也可以是母亲。
遗传方式遗传方式随分型而定。常染色体显性遗传的类型里，父母一方携带致病变异时，每一胎有一半的概率遗传到该致病变异，男女机会相同。三个基因中任一个的杂合或双等位致病变异都可致病：显性变异常见于 Bethlem 型与部分 Ullrich 型，隐性变异多见于 Ullrich 型。图上画的是显性的那一种。COL6A2 与 COL6A1 相邻，同在 21q22.3，因此图上只画出两个位点。

再发风险

  • 遗传方式随类型而定：显性遗传时，患者的每个子女有 50% 的概率遗传到变异；隐性遗传时，父母双方都是携带者，每一胎有 25% 的概率患病。⁠[3]⁠
  • 先证者的致病变异明确后，可据此开展家系检测与产前诊断。变异的类型同时提示遗传方式。判断遗传方式、安排家系检测与产前诊断，都要经过遗传咨询门诊。⁠[3]⁠

分型与病程

这一组病构成一条连续谱。下表由轻到重排列，说明三者在行走与呼吸两方面的差别。

临床连续谱
分型／分期起病特征
Bethlem 肌病儿童早期（可先天）近端无力与肘、跟腱、长指屈肌挛缩，进展缓慢。50 岁以上的患者中超过三分之二在室内仍可独立行走；呼吸受累不恒定⁠[3]⁠
中间型婴幼儿期11 岁以后仍能独立行走，但不能跑、跳或不扶栏杆上楼。呼吸受累在十几岁后期至二十岁出头出现⁠[3]⁠
Ullrich 先天性肌营养不良先天先天性无力与低张、近端挛缩、远端关节过度松弛。部分患儿能独立行走，但在 10 至 11 岁丧失；平均约 11 岁开始夜间无创通气⁠[3],[7],[8]⁠

患病率与人群

  • 起病年龄。Ullrich 型是先天性的，常有胎动减少的病史；Bethlem 型的肌张力低下与运动里程碑延迟出现在儿童早期，轻度的低张与无力也可以自出生时即已存在。⁠[3]⁠
  • 行走能力的分界。Ullrich 型中部分患儿能获得独立行走能力，但通常在 10 至 11 岁丧失；中间型可独立行走到 11 岁以后；Bethlem 型进展缓慢，50 岁以上的患者中超过三分之二在室内仍能独立行走，室外则需要辅助。⁠[3]⁠
  • 呼吸受累的时间。Ullrich 型所有患者都会出现早发且严重的呼吸功能不全，开始夜间无创通气的平均年龄约 11 岁；中间型的呼吸受累出现较晚，在十几岁后期至二十岁出头需要无创通气；Bethlem 型的呼吸受累不是恒定的特征。⁠[3],[7],[8]⁠

诊断路径

诊断时，先由典型的临床特征、肌肉影像特征与肌肉免疫组化特征三者提示本病，再由 COL6A1、COL6A2 或 COL6A3 的杂合或双等位致病变异确诊。

  • 临床识别⁠[3],[5],[6]⁠查体重点有两项：近端关节（肘、髋、膝）的挛缩，以及远端关节（手指、手腕、踝）的过度松弛；年龄稍长的患儿，踝与手指可能已转为挛缩（跟腱、长指屈肌）。一个松软的患儿若同时出现这两项表现，就要朝本病的方向检查。
  • 肌肉影像⁠[3]⁠肌肉磁共振或超声的受累模式对这一组病有提示价值，可帮助缩小基因检测的范围。
  • 肌肉免疫组化⁠[3]⁠肌肉活检的 Ⅵ 型胶原免疫组化染色可显示异常，是诊断链条上的一环。
  • 基因检测⁠[3]⁠检出 COL6A1、COL6A2 或 COL6A3 的杂合或双等位致病变异可以确诊，并同时提示遗传方式。
  • 呼吸功能随访⁠[3]⁠按年龄安排，不等症状出现——Ullrich 型的呼吸功能不全可以在患儿尚能行走时就开始。夜间通气不足的评估与肺功能检查由呼吸科按时间表执行。
  • 关节活动度与运动功能评估⁠[3]⁠逐个关节测量活动度并记录变化趋势，评估粗大运动功能、坐姿与转移能力，作为牵伸、支具与辅具方案的依据。这一部分评估由本院承担。
宝秀兰的评估安排

肌肉影像、免疫组化与基因检测由神经肌肉专科完成。宝秀兰评估的是关节与功能。本病有一个在其他疾病中少见的组合：近端关节挛缩，远端关节却过度松弛，两者并存于同一个患儿身上。因此，评估时要逐关节记录活动度，按被动活动度分别标出活动受限的关节与过度松弛的关节；这份记录表直接决定哪些关节牵拉、哪些关节不牵拉。运动功能则用 Peabody 运动发育量表跟踪。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。

鉴别诊断与病因评估

以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。

鉴别与病因评估线索
相关诊断或表现评估线索
脊髓性肌萎缩症同样表现为婴儿期的松软与运动落后，但脊髓性肌萎缩症有舌肌颤动、腱反射消失，且没有本病那种「近端挛缩加远端过度松弛」的组合。以基因检测区分。⁠[3],[9]⁠
杜氏肌营养不良起病更晚（多在学步之后），以下肢近端无力、Gowers 征与腓肠肌假性肥大为特点，肌酸激酶显著升高；本病是先天性的，且以关节表现为突出特征。⁠[3]⁠
先天性肌无力综合征也表现为婴儿期无力与运动落后，但其无力呈易疲劳性，活动后加重，且不伴关节过度松弛；电生理与基因检测可以将两者区分。⁠[3]⁠
关节过度活动相关的结缔组织病单纯的关节过度松弛不伴进行性肌无力时，要考虑结缔组织病。本病的关键在于「松」与「紧」并存，并伴有肌肉本身的无力及其进展。⁠[3]⁠
脑性瘫痪肌张力低下、运动发育迟缓及关节挛缩可与脑瘫相关表现重叠。进行性肌无力、特定的关节松弛分布等线索提示应评估肌肉疾病，结合专科查体、肌肉相关检查和遗传学结果判断。⁠[3]⁠

治疗现状

本病目前以支持与康复治疗为主，没有针对病因的药物。各项处理的具体方案由神经内科、呼吸科与骨科分工决定。

  • 夜间无创通气⁠[3],[7],[8]⁠按需使用双水平气道正压通气支持夜间通气，以预防右心负荷加重。Ullrich 型平均在 11 岁左右开始需要夜间无创通气，个体之间相差数年，因此随访要按时间表进行，而不是依据症状。
  • 脊柱侧弯的处理⁠[3]⁠按骨科方案处理。如需手术，要与骨科、麻醉、重症及呼吸科共同协调——呼吸功能状态直接影响手术与围手术期的安全。
  • 挛缩的处理⁠[3]⁠牵伸、支具与体位管理是维持关节活动度的主要手段；必要时由骨科考虑手术松解。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 呼吸道感染。呼吸肌无力使咳嗽排痰能力减弱，一次普通的呼吸道感染可能引起明显的功能下降。出现发热与咳嗽时要尽早就医，并按呼吸科的指导排痰。⁠[3]⁠
  • 手术与麻醉。任何需要麻醉的手术，术前都要先评估呼吸功能，并与麻醉科沟通；这一点对本病尤其重要。⁠[3]⁠
  • 皮肤与瘢痕。部分患者有结缔组织方面的表现，包括毛囊角化与瘢痕愈合异常（瘢痕疙瘩或萎缩性瘢痕），手术与外伤后的护理要考虑这一点。⁠[3],[5],[6]⁠

康复与长期管理

康复是本病日常管理的主体，其中三件事居于首位：保住近端关节的活动度；使坐与转移尽量省力；配合呼吸科，在功能尚好时就把随访建立起来。

  • 牵伸与关节活动度⁠[3]⁠针对肘、髋、膝与跟腱的挛缩，每日进行牵伸与体位管理，并配用夜间支具；同时注意保护过度松弛的远端关节，避免过度牵拉造成损伤。运动训练
  • 运动功能与转移⁠[3]⁠维持坐位稳定、转移与站立能力，按需配置站立架、坐姿系统与助行辅具；行走能力下降是可以预期的，辅具要提前准备，而不是等到无法行走时才配置。运动训练
  • 作业训练⁠[3]⁠上肢功能与日常生活能力训练。远端关节过度松弛使抓握不稳，训练重点是省力的操作方式与合适的辅具，而不是强行增加握力。作业训练
  • 呼吸相关的日常⁠[3]⁠配合呼吸科开展呼吸模式与排痰指导，把「感冒时怎么办」定为家庭的固定流程；开始使用夜间通气后，训练强度要重新评估。运动训练
  • 早期综合训练与入园⁠[3]⁠一岁以内依据发育评估结果统筹运动、作业与语言训练；入园时，把体位、转移、如厕与呼吸方面的注意事项整理成一页书面说明，交给园所。早期综合训练
本病的康复有两条边界：一是不做力竭训练与高负荷的离心运动；二是牵伸要避开当前仍过度松弛的关节，哪些关节牵伸、哪些关节保护，按每次复评的关节活动度确定。呼吸功能是安排训练强度的前提条件，开始夜间通气后要重新评估方案。
宝秀兰的康复安排

本病的康复有两条边界：一是不做力竭训练与高负荷的离心运动；二是牵伸只用于活动度受限的关节，当前仍过度松弛的关节不牵拉，两类关节的划分按每次复评的关节活动度重新确定，因为早期松弛的踝与手指日后会转为挛缩。呼吸功能是安排训练强度的前提条件，开始夜间通气后要重新评估方案；在这一步，宝秀兰会主动请家长带来最近一次呼吸功能检查的结果。训练内容方面，牵伸与关节活动度、运动功能与转移、呼吸相关的日常安排归入运动训练；手功能与生活自理训练由作业训练承担；一岁以内的训练归入早期综合训练；入园时另备书面说明交给园所。

对应的训练项目：早期综合训练、运动训练、作业训练。

相关的康复方法：

患者组织与家庭支持

  • Cure CMD先天性肌营养不良患者组织，提供疾病资料、护理清单与家庭支持信息。
  • 全国罕见病诊疗协作网⁠[14],[15]⁠国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
  • 中国罕见病联盟⁠[16]⁠2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
  • 蔻德罕见病中心⁠[17]⁠2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。

本院服务

先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预、全面发育迟缓、喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付与残疾儿童康复补贴见政策与保障。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）

孩子很软，但手指手腕又特别松，是两回事吗？

在本病中，两者属于同一组表现。胶原Ⅵ相关肌病最具特征的组合，正是近端关节（肘、髋、膝）越来越紧，而远端关节（手指、手腕、踝）在幼年过度松弛。一个松软的孩子若同时出现这两种表现，值得做肌肉影像与基因检测。

孩子现在能走，还需要看呼吸科吗？

需要，而且要按时间表随访。Ullrich 型的呼吸功能不全出现得早且严重，平均在 11 岁左右开始需要夜间无创通气，个体之间早晚相差数年；呼吸功能不全可以在患儿尚能行走时就开始。若靠「喘不上气」来判断，就为时已晚。

这个病和脑瘫怎么分？

两者的病程看起来相似：婴儿期松软、运动落后，之后出现挛缩。但本病的无力是进行性的，并伴有远端关节过度松弛，脑影像上也没有相应的损伤。肌肉影像、Ⅵ 型胶原免疫组化与基因检测可以将两者区分开来。

了解详情
每天做牵伸有用吗？会不会拉坏？

牵伸是维持关节活动度的主要手段之一，需要每天进行，并配合夜间支具。但本病的远端关节在幼年过度松弛，牵伸要避开当前仍松弛的关节，也不要过度牵拉；这些关节日后变紧时，再纳入牵伸范围。具体牵伸哪些关节、牵伸到什么程度，由治疗师评估后制订方案。

了解详情
轮椅是不是要尽量晚点用？

辅具的意义在于保住活动范围与安全，而不是「放弃走路」。Ullrich 型的孩子通常在 10 至 11 岁丧失独立行走能力，提前准备好转移与坐姿方案，能减少跌倒与继发的脊柱、髋部问题。与此同时，行走训练仍继续进行。

图片来源与许可

  1. 高尔征的三幅连续动作插图：孩子从地面起身时先双手撑地，再用手依次撑住小腿和大腿，把身体一节一节推直．William Richard Gowers（1845–1915）．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：Gowers W R. Clinical lecture on pseudo-hypertrophic muscular paralysis. The Lancet, 1879, 113(2892): 73-75.
  2. 肌纤维内外与肌营养不良有关的分子示意图（原为肢带型肌营养不良所绘）：胶原Ⅵ画在左上方的细胞外间隙，与层粘连蛋白同在肌膜之外，肌膜以内是肌节、肌浆网和细胞核．Barton ER, Pacak CA, Stoppel WL 等．CC BY 4.0．维基共享资源文件页　原始出处：The ties that bind: functional clusters in limb-girdle muscular dystrophy. Skeletal Muscle 2020;10:22. doi:10.1186/s13395-020-00240-7

参考文献与出处

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  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
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  5. Bönnemann CG. The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix[J]. Nature Reviews Neurology, 2011, 7(7): 379–390. DOI: 10.1038/nrneurol.2011.81.
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  15. 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07).　2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
  16. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  17. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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