按　已　有　诊　断　找

脑性瘫痪的鉴别诊断：哪些情况需要再评估病因

脑性瘫痪的定义是「发育中的脑非进行性损伤所致的运动与姿势障碍」。它靠表现来诊断，没有一项检查能单独确诊。多数孩子的脑瘫诊断是准确的；但有几种遗传病在早期完全符合这个描述，直到出现进行性加重、家族史或其他系统的表现才露出破绽。

多数孩子的诊断是准确的

先说清楚：脑性瘫痪是儿童期最常见的运动障碍，多数孩子的诊断是准确的，围产期的脑损伤史与头颅影像上的对应病灶能互相印证。本页不是要推翻诊断，是写清哪几种情况按指南本来就该再往病因方向走一步。^[1]

这一节放在最前面是有意的：本页不推翻任何人的诊断，也不是让家长带着怀疑去质问医生。写它是因为指南本来就要求在这几种情况下做病因学评估，而多数家庭没被告诉过这件事。

表现相似的原因

脑瘫是一个按表现定义的临床诊断——运动与姿势障碍、起因于发育中的脑、而且是非进行性的。这三条里，「非进行性」是唯一能把它和一大类遗传病分开的硬条件，可它需要时间才看得出来。孩子两岁时的表现，两种病可以完全一样。^[1]

这不是理论上的担心。遗传性痉挛性截瘫的患者里，有相当一部分先被诊断为脑瘫、基因检测后才改诊；Phelan-McDermid 综合征的记载更直接——临床医生可能错误地使用「脑性瘫痪」这个诊断，而很多被误诊的患者正是靠基因检测发现 22q13.3 缺失才得到正确诊断。^[2],[3]

需要再评估病因的情况

下面这几条不需要全部满足。出现其中一条，就值得和经治医生提一句。

找不到围产期的损伤史没有早产、缺氧、颅内出血、重度黄疸这一类可以解释的经历。脑瘫需要一个发生在发育中的脑的损伤，找不到它时，这个诊断就少了一根支柱。^[1]
头颅影像正常，或者与表现对不上影像上没有病灶，或者病灶的位置解释不了孩子实际的运动障碍。^[1]
症状在加重，或者已经会的在丢这一条最有分量。脑瘫的定义写明是非进行性的，能力不会持续退步。孩子出现真正的倒退时，不应该停在脑瘫这个解释上。^[1],[8]
有家族史同胞有类似表现，或者父母一方有更轻的同类问题（比如走路一直有点僵、四十岁后才明显）。遗传性痉挛性截瘫的家系里这种情况很常见。^[2]
伴其他系统的表现特殊面容、皮肤上的斑、心脏问题、眼或听力的结构异常、身材明显偏离——脑损伤不会同时造成这些。^[5]
血清肌酸激酶明显升高这项检查便宜、快。数值显著升高说明病变在肌肉本身，不在脑。被诊断为脑瘫但从没查过肌酸激酶的男孩，值得补一次。^[4]

早期易被归入该诊断的疾病（36）

下面每一条都在本站有专页，「怎么分」那一句写的是它与脑性瘫痪的实际分辨点，出处在各自的页面上。

脑性瘫痪与各病种的鉴别要点
病种	与脑性瘫痪的鉴别要点
脊髓性肌萎缩症（SMA）	脑瘫的定义是发育中的脑非进行性损伤所致的运动和姿势障碍，能力不会持续退步；SMA 是进行性的运动神经元病，已获得的运动能力会逐渐丢失。
杜氏肌营养不良（DMD）	脑瘫是发育中的脑非进行性损伤所致，运动能力不会持续退步；本病是进行性的，且血清肌酸激酶显著升高。
腓骨肌萎缩症（夏科-马里-图斯病）	脑瘫是中枢性、非进行性的，多伴腱反射亢进等上运动神经元体征；本病是周围神经病变，腱反射减弱或消失、伴足部感觉减退，且缓慢进行性加重。
肌强直性营养不良（强直性肌营养不良）	先天型出生时就有倒 V 字形上唇这一特征性表现，加上母亲的肌强直病史；脑瘫通常有围产期脑损伤的病史或影像异常。两者的松软程度可以很像，靠病史与基因检测分开。
遗传性痉挛性截瘫	这是最需要分开的一个。脑瘫的定义是发育中的脑非进行性损伤所致，多有早产、缺氧等围产期病史，头颅影像常能找到对应病灶，能力不会持续退步；本病多无脑损伤史、影像通常正常、症状缓慢进行性加重，常有家族史。有相当一部分被诊断为脑瘫的患者，基因检测后改诊为本病相关的基因变异。
Rett 综合征（雷特综合征）	脑瘫是非进行性脑损伤所致，能力不会成片丢失，且约 86% 的患儿头颅磁共振有异常发现；Rett 综合征的影像多无特异性。
婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）	三到四岁出现的蹲踞步态、肌张力低下与动作不协调，如果忽略了此前的惊厥史，很容易被当成脑瘫。分开的关键是病程——脑瘫是非进行性的，本病是先有难治性癫痫、再逐步出现步态问题。基因检测能确定。
Angelman 综合征（天使综合征）	早期都有肌张力异常与运动落后，容易混。本病的共济失调步态、震颤样动作、阵发性大笑与特征性脑电图更突出，最终靠甲基化检测与基因检测区分。
Silver-Russell 综合征（银罗素综合征）	两者都可能表现为身体一侧偏小。分开的关键有两条：本病的不对称出生时就已经存在，而且神经系统查体是正常的——双侧肌张力、腱反射对称，没有病理征；偏瘫型脑瘫的不对称通常随运动发育落后逐渐显现，并伴有明确的神经体征。
糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）	肌张力低下容易被当成中枢性的问题。本病的血清肌酸激酶明显升高、肌电图呈肌源性改变，这两条能把病变定位在肌肉而不是脑。
甲基丙二酸血症（MMA）	急性代谢危象之后的基底节损伤会造成运动障碍。如果此前的危象没有被识别，很容易被当成缺氧性脑瘫。分开的关键是问病史——起病前有没有诱因下的拒奶、呕吐、嗜睡，以及做血酰基肉碱谱与尿有机酸检测。
异染性脑白质营养不良（MLD）	这是最需要分开的一个：脑瘫是非进行性的，本病是进行性倒退。曾经会走的孩子逐渐走不稳、走不动，这是关键鉴别线索。要结合头颅磁共振与病程观察来区分。
软骨发育不全（四肢短小）	本病的运动落后来自肌张力低下与体型比例（头大、近端短）造成的机械性与发育性延迟，不是中枢神经损伤，认知通常正常。所以不宜照搬脑瘫的痉挛管理思路——训练目标是功能性移动，不是纠正痉挛。
低磷性佝偻病（抗维生素 D 佝偻病）	本病的步态改变来自下肢骨骼力线的弯曲，肌张力、腱反射与神经系统查体都正常；脑瘫的步态异常伴痉挛或张力异常等神经体征。一次规范的神经查体就能分开。
Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）	这是一条证据很直接的鉴别。本病患儿有新生儿期肌张力低下、协调差、走路晚而且不稳，临床医生可能错误地使用「脑性瘫痪」这个诊断；而很多被误诊为脑瘫的患者，正是通过基因检测发现 22q13.3 缺失才得到正确诊断的。孩子一直被诊断为脑瘫、却查不到围产期脑损伤的证据，同时又有语言缺失与新生儿期低张史时，值得做染色体微阵列。
CHARGE 综合征	这一条不在正式鉴别清单里，但对家长很实际：本病超过九成有运动发育落后，前庭异常带来的平衡与姿势控制问题，看起来可以很像脑瘫。分开的线索是本病同时有明确的结构性畸形——眼组织缺损、心脏畸形、耳廓畸形、后鼻孔闭锁，脑瘫不会有这一组。眼科、心脏超声与基因检测能确定。
MECP2 重复综合征	65% 的患儿在儿童期由低张逐渐转为下肢为主的痉挛，容易被当成痉挛型脑瘫。提示本病的是痉挛呈进行性、伴反复呼吸道感染与重度智力障碍，以及母系家族中有类似的男性患者。
GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）	年长儿的痉挛、共济失调与肌张力障碍可以持续存在。本病的运动问题常呈阵发、在餐前、空腹、运动或生病时加重，进食后缓解，并常伴癫痫与阵发性眼球异常运动；这种随进食与疲劳波动的特点提示要查脑脊液葡萄糖。
神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）	脑瘫的运动障碍不会进行性加重。已经学会的走路、说话逐渐丢失，或同时出现视力下降与癫痫，不符合脑瘫，要评估神经退行性疾病。
四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）	躯干肌张力低下伴四肢肌张力增高、肌张力障碍与运动障碍，容易被当作脑瘫。本病多有新生儿筛查血苯丙氨酸升高的记录，并常伴眼动危象、流涎与体温不稳；出现这些线索时，要查尿蝶呤谱与 DHPR 活性。
线粒体脑肌病（线粒体病）	婴幼儿期的低张、运动落后与肌张力障碍容易被归到脑瘫。脑瘫是非进行性的，本病常有发作性加重（发热、感染后退步）、多系统受累与乳酸升高；影像上的对称性基底节病变是重要线索。
戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）	危象后遗留的肌张力障碍型运动障碍很像不随意运动型脑瘫，而且孩子智力常相对保留，更容易被归到脑瘫。区别在于病史：头围偏大、发热或感染后急性起病、影像上的基底节对称病变与额颞部发育不全。查血 C5DC 与尿有机酸即可鉴别。
生物素酶缺乏症（BTDD）	以脑白质损害为主的患儿容易被归到脑瘫。区别在于本病常伴皮肤黏膜损害、听力与视力问题、难以纠正的酸中毒，而且是可以治疗的——指南建议一旦考虑本病就尽快查血尿代谢与酶活性。
多巴反应性肌张力障碍（DRD）	这是本病最常见的误诊方向：都表现为下肢僵硬、足内翻、步态异常，查体都可能有腱反射活跃与踝阵挛。区别在于本病早期发育正常、症状晨轻暮重、头颅影像正常，而且对小剂量左旋多巴反应明显——即使被当作脑瘫未治疗多年的患者，用药后仍可出现明显变化。儿童期起病的肌张力障碍应当先做多巴胺能药物的诊断性治疗。
Joubert 综合征（臼齿征综合征）	婴儿期低张、之后走路不稳的孩子常被按脑瘫处理。本病有异常眼动与呼吸节律异常，影像上有臼齿征，而且还要查肾、肝与视网膜——这些都不是脑瘫的随访内容。
无脑回畸形（光滑脑）	躯干低张加远端痉挛、运动严重落后的孩子容易被按脑瘫处理。本病有难治性癫痫与影像上的皮质畸形，病因、遗传咨询与随访重点都不同。
FOXG1 综合征	低张伴之后的痉挛、动作障碍与运动严重落后，容易被归到脑瘫。本病是遗传病因，需要基因检测；随访内容（癫痫、反流、视觉、睡眠）与脑瘫不同。
CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）	躯干低张伴肢体痉挛、步态异常很像痉挛型脑瘫，而且孩子同样有运动与语言落后。区别在于：本病没有对应的围产期脑损伤证据，影像多不特异，且常合并小头与视网膜病变。基因检测能给出病因，而病因会改变随访内容（眼科）与遗传咨询。
精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）	鉴别诊断里直接列出了痉挛性脑瘫。两者都表现为下肢为主的肌张力增高、腱反射亢进与剪刀步态，但脑瘫的定义是非进行性脑损伤，能力不会持续退步；本病会在生长减慢之后进入痉挛期，再进入里程碑丢失期。身材矮小与认知退化合并痉挛时，查一次血氨基酸就能分开。
先天性肌营养不良（胶原Ⅵ相关肌病）（Ullrich 型）	婴儿期低张、运动落后、后来出现挛缩，这条经过很像低张型转痉挛型的脑瘫。区别在于本病的无力是进行性的、伴远端关节过度松弛，且脑影像没有相应的损伤；肌肉影像、免疫组化与基因检测可以分开。
Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）	婴儿期低张、之后转为痉挛，这条经过很像低张型转痉挛型的脑瘫。区别在于本病从一开始就有持续的眼球震颤，影像上是弥漫的髓鞘化不足而不是局部损伤，而且痉挛会持续加重。有眼球震颤的「脑瘫」值得复查磁共振与基因。
L1 综合征（拇指内收综合征）	脑积水分流术后遗留痉挛性截瘫的孩子，病历上常写「脑积水后遗症」并按脑瘫训练。区别在于本病有特定的病因与家族史，且拇指内收这个体征不属于一般的脑瘫表现。男孩、有痉挛、有拇指内收、有母系家族史时，值得查 L1CAM。
共济失调毛细血管扩张症（A-T）	这是最重要的一组鉴别。脑瘫的定义是非进行性的脑损伤，孩子的能力会慢慢进步；本病的共济失调是进行性的，走路会越来越晃。在康复科训练多年却持续退步的共济失调患儿，要重新评估病因。
Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）	影像上看到明确的结构畸形时，诊断应当写出这个畸形而不是停在脑瘫上——这关系到病因学评估、遗传咨询与其他系统的筛查。功能上的康复需求两者相近。
Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）	功能上很像：一侧肢体无力、可伴癫痫。区别在于本病有从出生就在的面部鲜红斑痣，影像上有软脑膜血管瘤与钙化，而且有反复的卒中样发作与青光眼的风险。诊断明确后随访内容完全不同——眼科与癫痫的管理都要跟上。
多小脑回（多小脑回畸形）	影像上看到明确的皮质发育畸形时，诊断应当写出这个畸形而不是停在脑瘫上——这关系到癫痫的预期、遗传咨询与其他系统的筛查。功能方面的康复需求两者相近。

这不是一份可以对号入座的清单。这些病都少见，孩子被诊断为脑性瘫痪绝不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往病因方向多走一步」。

建议的检查顺序

① 把病史和影像重新捋一遍带上出生记录、头颅影像的原始报告与片子、以及不同时期的家庭视频。医生要判断的是：有没有一个能解释运动障碍的脑损伤，以及症状这些年是稳定还是在变。^[1]
② 查一次血清肌酸激酶性价比最高的一步，尤其是男孩、以下肢无力为主、上楼费劲的。^[4]
③ 按方向做基因检查由小儿神经内科或医学遗传科决定：以痉挛为主的查遗传性痉挛性截瘫相关基因，伴多个能区落后的先做染色体微阵列，伴倒退的加代谢筛查。不建议家长自行购买基因套餐。^[5],[6]
④ 训练不停查病因和做康复是并行的两条线。孩子今天的功能需要什么训练，与病因查到哪一步无关。^[7]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

明确病因的意义

要把预期说清楚：查出病因，多数情况下不会改变孩子今天该练什么。痉挛怎么管、关节怎么保、步态怎么练，跟着功能走，不跟着病名走。^[7]

真正会变的是三件事：往后要盯哪些并发症（比如心脏、呼吸、脊柱）、随访的科室与频次，以及家庭再生育的风险评估。这三件事的价值不在今天，在往后的十几年。^[5],[6]

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

关于脑性瘫痪的病因

医生诊断脑瘫，是不是就不用再查了？

多数情况下诊断是准确的，不必反复求证。但如果找不到围产期的损伤史、头颅影像正常或对不上、症状在加重或已经会的能力在丢、有家族史、或者伴其他系统的表现，按指南本来就该再往病因方向走一步。这不是怀疑医生，是脑瘫这个诊断本身就是按表现下的。

孩子的能力在退步，还能叫脑瘫吗？

不应该停在这个解释上。脑性瘫痪的定义写明是非进行性的损伤，能力不会持续退步。出现真正的倒退时要按发育倒退去查病因。

阅读全文

查出是遗传病，训练要推翻重来吗？

一般不用。今天练什么跟着孩子的功能走，不跟着病名走。查出病因改变的是往后要盯哪些并发症、随访去哪个科室、以及再生育的风险评估。

本院能做基因检测吗？

不能。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成。本院承担的是发育评估、长期康复训练，以及在评估中发现线索时提示家长往哪个方向转诊。