按 表 现 找
血清肌酸激酶升高
肌酸激酶（CK）是与肌肉能量代谢有关的酶，肌肉损伤时，其血清水平可升高。血清水平升高并不等于患有遗传性肌病，但持续或显著升高，特别是伴有肌无力、运动发育落后时，需要进一步检查。
常见原因与初步判断
剧烈活动、外伤、肌内注射和部分感染可引起肌酸激酶一过性升高。医师应结合症状、相关经历及复查结果判断，既不能只凭一次轻度异常就确诊，也不能因为可能存在暂时性原因而忽视明显的升高。[1]
症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。
需要排查病因的情况
可能出现相关表现的疾病（7）
以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。
- 第一批目录 第 98 项杜氏肌营养不良（DMD）明显肌无力出现前，血清肌酸激酶即可显著升高，是进一步评估肌肉疾病的重要线索。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 35 项糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）血清肌酸激酶可明显升高，为肌肉受累提供线索，但不能仅凭该指标与其他肌张力低下病因区分。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 15 项原发性肉碱缺乏症（PCD）肌酸激酶增高常见，肌病型可见肌肉型肌酸激酶升高与肌纤维内脂质沉积。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 116 项极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（VLCAD 缺乏症）肌痛或横纹肌溶解发作时，肌酸激酶可明显升高，并可能出现红色或棕色尿。青少年及成人起病者可反复出现此类发作。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 75 项多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症Ⅱ型）多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的晚发型以肌肉受累为主时肌酸激酶升高，代谢失代偿期间可发生横纹肌溶解；肌活检所见为脂质沉积性肌病。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 63 项长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（LCHAD 缺乏症）长时间运动、受凉、空腹或感染之后全身肌痛、无力、尿色变深，肌酸激酶超过正常上限 5 倍，提示横纹肌溶解。LCHAD 缺乏症的这类发作多在婴儿期之后出现。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 98 项肢带型肌营养不良（LGMD）血清肌酸激酶可从婴幼儿期起就升到正常上限的数倍至数十倍；部分孩子在出现肌无力之前，只是因为体检或运动后肌痛抽血而被发现。早期识别、诊断路径与康复要点
这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。
就医与检查建议
- ① 由医师判断是否复查及其时机轻度升高且身体状况稳定时，可结合近期活动、外伤、用药或感染情况安排复查。显著升高或伴有明显肌痛、无力等症状时，不应只是等待复查。肌痛、无力的同时出现尿色变深（红色、棕色或茶色）或尿量明显减少，提示横纹肌溶解，并有发生急性肾损伤的风险，应立即到急诊就医。[1],[5],[6]
- ② 按临床线索安排专科检查肌酸激酶持续或显著升高时，可转诊至小儿神经内科或神经肌肉专科。疑似杜氏肌营养不良者，由医师选择 DMD 基因缺失、重复及序列变异等检测。[1]
- ③ 记录运动功能观察起身、上下楼梯及步行时的表现，建立运动功能评估记录。宝秀兰可根据专科意见评估康复需求，并据此调整训练强度和活动方式。[4]
转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。
相关诊疗领域
关于血清肌酸激酶升高
肌酸激酶稍高，需要立即做基因检测吗？
不一定。医师会结合升高的幅度、参考范围以及近期活动和感染等因素，判断是否需要复查。肌酸激酶持续或显著升高、伴有肌无力或运动发育落后时，需要专科评估；是否做遗传学检测、采用何种检测方式，由医师决定。
了解详情参考文献与出处
- 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组, 谭虎, 梁德生, 等. 杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3): 258-262. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.006.
- Darras B T, Urion D K, Ghosh P S. Dystrophinopathies[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2022. (访问于 2026-09-10).
- 北京医学会罕见病分会, 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组, 中国肌萎缩侧索硬化协作组. 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J]. 中华医学杂志, 2019, 99(19): 1460-1467. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.19.006.
- Birnkrant D J, Bushby K, Bann C M, 等. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management[J]. The Lancet Neurology, 2018, 17(3): 251-267. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3.
- Kuok MCI, Chan WKY. Rhabdomyolysis in Children: A State-of-the-Art Review[J]. Children, 2025, 12(4): 492. DOI: 10.3390/children12040492.
- Szugye HS. Pediatric Rhabdomyolysis[J]. Pediatrics in Review, 2020, 41(6): 265–275. DOI: 10.1542/pir.2018-0300.