发育倒退会了又不会了

多数情况下不是罕见病

要先排除几种看起来像倒退、其实不是的情况：生病或住院后的一过性退步、换环境或家里有变故后的行为改变、以及原本就掌握得不牢的技能。真正的倒退是稳定获得过、又在数周到数月里持续丢失。^[1]

需要排查病因的情况

• 「手部技能部分或完全丧失」与「语言功能部分或完全丧失」列为 Rett 综合征的必要诊断标准之一，倒退期本身就是这个病的核心特征。^[1],[2]
• 运动能力先进入平台期、随后开始退步，是杜氏肌营养不良与「单纯的发育落后」最重要的分界线。^[3]
• 脑性瘫痪的定义是发育中的脑「非进行性」损伤所致，能力不会持续退步。孩子出现真正的倒退时，不应停在脑瘫这个解释上。^[4]

以发育倒退为首发表现的病种（32）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

• 第一批目录 第 110 项脊髓性肌萎缩症（SMA）3 型的孩子曾经会走，之后走路能力逐渐退步——这一点与单纯的运动发育慢不同。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 98 项杜氏肌营养不良（DMD）4 至 5 岁进入平台期后能力开始退步，原来能做的动作慢慢做不了。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）1 至 4 岁之间迅速丢失已经学会的语言和手部技能，是本病的核心特征。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 86 项West 综合征（婴儿痉挛症）原本会的本领开始退步或停在原地——本来会笑、会追视、会抓东西，现在少了。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 105 项婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）肌阵挛发作出现前后，认知能力开始出现减退的迹象。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 73 项黏多糖贮积症Ⅲ 型最典型：已经学会的语言与技能逐渐丧失。这一条是与孤独症、多动症最重要的分界。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）危象之后的基底节损伤可致已获得的技能倒退。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 49 项异染性脑白质营养不良（MLD）最典型的信号：已经获得的运动、语言与认知能力逐渐丧失。原本会走会说，现在一样样退回去。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）约 47% 的患儿在 6 岁前后出现技能倒退，最常见是语言能力丧失，也可能是社交、如厕或行走能力。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录CHD8 相关神经发育障碍最多一半的患者在婴幼儿期出现社交、言语或运动能力的倒退。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录MECP2 重复综合征癫痫的起病与加重常伴神经功能退步：已有的言语、手的使用或行走能力丧失。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）发作频繁而难以控制、或出现非惊厥性癫痫持续状态的患儿，一半以上会出现跌倒、发育倒退等继发损害。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）少数青少年与成人出现严重倒退、进行性的极度淡漠或紧张症样表现；青春期前后的睡眠紊乱可能是先兆。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）除先天型外，都是出生后与幼儿早期发育正常，之后发育变慢、进而丢失已经学会的能力；起病年龄随分型而定，CLN2 型多在 2 至 4 岁。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 120 项X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）儿童脑型最常见的开场是学龄期男孩「会了又不会」：注意力不集中、书写变差、成绩下滑，听得见但听不懂别人说的话，阅读与空间定向变困难，可伴攻击或行为脱抑制。这些表现常先被当成多动症。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）Leigh 综合征常在婴幼儿期突然出现发育倒退，多在一次发热或感染之后；约半数患儿有明确的倒退，之后进入平台或继续下降。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 82 项尼曼匹克病（NPD）A 型患儿 1 岁后运动与智力发育明显倒退；C 型的儿童患者表现为缓慢进展的共济失调、构音障碍与学习能力下降，青少年期可出现认知减退。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 30 项神经节苷脂贮积症GM2（Tay-Sachs 病）婴儿型在 6 至 10 个月时发育停在原地，之后开始丢失已经学会的能力；GM1 婴儿型同样是先停滞后倒退，晚发型可在幼儿期出现步态与语言的退步。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）多在生后 3 至 36 个月，因发热、感染、手术或预防接种诱发急性脑病危象；对症治疗后症状可缓解，但常回不到原来的水平，反复发作后进行性加重。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 45 项同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症）未治疗时智力损害呈进展性，学龄期可表现为能力逐渐下降；血栓事件（尤其脑血管）也会造成突然的功能丧失。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 37 项肝豆状核变性（Wilson 病）青少年期起病者常先被发现「原来会的做不好了」：写字变差、动作变慢、说话含糊、学习成绩下滑，可伴淡漠、易怒或性格改变。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 44 项Lennox-Gastaut 综合征（LGS）认知与行为的下降是逐渐发生的：起病时一部分孩子智力正常，起病 5 年后有智力障碍者升至 75% 至 95%。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）成人队列中 59% 报告过阶段性的发育倒退，且不总是与发作增多同时发生。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 85 项鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC 缺乏症）一次严重的高氨血症发作后可留下不能完全恢复的神经系统损害；幸存的新生儿期起病者多遗留严重的智力损害。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）自然史是：出生与幼儿早期基本正常，1 至 3 岁线性生长开始减慢，随后出现痉挛、认知发育进入平台期，再往后是已获得的发育里程碑丢失。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 31 项戈谢病（高雪氏病）Ⅱ型常在新生儿期至婴儿期发病、进展较快，出现迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张与认知障碍；Ⅲ型早期像Ⅰ型，随后逐渐出现神经系统受累。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 13 项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）已经会跑会跳的孩子在几周到几个月里逐渐做不到了——这是一个需要尽快就诊的信号。与遗传性神经病不同，本病是可以治疗的，早识别有现实意义。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录亚历山大病（GFAP 脑白质病）婴儿型的经过是：先出现新技能获得延迟或进入平台期，此后一部分孩子在头十年里丢失粗大与精细运动技能和语言，另一部分则是跨越数十年的缓慢病程。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录Canavan 病（海绵状脑白质营养不良）典型型在发育落后之后进入神经退化与发育倒退；非典型型的发育落后通常在头几年显现，倒退往往出现在儿童期晚些时候或青春期。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录Menkes 病（卷发综合征）典型的经过是：正常妊娠与分娩之后有 6 至 12 周的健康期，1.5 至 3 个月时开始丢失已获得的发育里程碑，同时出现肌张力低下、惊厥与生长迟滞。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录Aicardi-Goutières 综合征（AGS）多数患儿在生后最初几周之后起病，常常是在一段看起来正常的发育之后：亚急性出现严重脑病，表现为极度易激惹、间歇性无菌性发热、已获得技能的丢失与头围增长变慢。早期识别、诊断路径与康复要点
• 国家目录共济失调毛细血管扩张症（A-T）与脑瘫不同，本病的神经系统表现是进行性的：已经稳定的行走与动作控制会随年龄逐渐变差，这是最重要的分界线。早期识别、诊断路径与康复要点

建议的检查顺序

1. ① 把倒退记清楚哪些技能丢了、什么时候开始、丢得多快、有没有诱因（发热、感染、外伤、饥饿或高蛋白饮食后）。家里不同时期的视频是最有力的材料。^[1]
2. ② 尽快就诊，不要观察等待倒退不是「暂时退步」。带上记录与视频看儿科或小儿神经内科，由医生决定查哪些项目。^[5]
3. ③ 常做的检查按方向可能包括脑电图、头颅影像、代谢筛查与基因检测。急性起病、伴呕吐嗜睡的倒退要按急症处理。^[5],[1]
4. ④ 康复同时进行查病因期间不必停训练。倒退期的训练目标是保住功能与保证安全，稳定后再逐步扩展。^[6]

相关诊疗领域

• 自闭症谱系障碍 ASD多维度行为与认知评估，结合 ABA 与发展介入疗法。
• 全面发育落后精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。
• 言语发音障碍构音障碍、语言发育迟缓的一对一专项干预。
• 心理行为发育评估标准化心理行为量表全套评估服务。

参考文献与出处

1. 国家卫生健康委员会. 86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）[S]. 国家卫生健康委员会, 2025. (访问于 2026-09-10).　对应第二批罕见病目录的 86 种病，Rett 综合征为第 72 章。
2. Neul J L, Kaufmann W E, Glaze D G, 等. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature[J]. Annals of Neurology, 2010, 68(6): 944-950. DOI: 10.1002/ana.22124.　RettSearch 国际联盟修订的诊断标准，国内指南据此制定中文版标准。
3. 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组, 谭虎, 梁德生, 等. 杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3): 258-262. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.006.
4. 李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.
5. Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays[J]. Pediatrics, 2014, 134(3): e903-e918.
6. Lim J, Greenspoon D, Hunt A, 等. Rehabilitation interventions in Rett syndrome: a scoping review[J]. Developmental Medicine & Child Neurology, 2020, 62(8): 906-916. DOI: 10.1111/dmcn.14565.　纳入 62 篇文献的范围综述：大运动、精细动作与沟通三类干预均有获益报告。