发育倒退

常见原因与初步判断

疾病恢复期、情绪或环境变化可能暂时影响儿童的表现，但不能据此排除真正的能力丧失。应比较儿童在不同情境下能否运用原有技能，发现明确或持续的退步时及时就诊，不必等到某个固定时限。⁠^[1],[7]⁠

需要排查病因的情况

• 手部技能与语言能力的丧失是 Rett 综合征的重要诊断特征。若同时出现反复绞手、搓手或步态异常，应由小儿神经内科进一步评估。⁠^[1],[2]⁠
• 运动能力停滞后逐渐下降，可见于杜氏肌营养不良等神经肌肉疾病。进行性无力需要与一般的运动发育较慢相区分。⁠^[3]⁠
• 脑性瘫痪的原发脑损伤为非进行性，但功能仍可能受疼痛、挛缩或其他疾病影响而下降。出现新近的技能丧失时，应重新评估原因，不能直接归因于原有诊断。⁠^[4],[9]⁠

可能出现相关表现的疾病（45）

以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。

• 第一批目录 第 110 项脊髓性肌萎缩症（SMA）3 型患者可能逐渐失去已获得的运动能力，需要持续监测功能变化并接受专科管理。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 98 项杜氏肌营养不良（DMD）部分儿童在 4–5 岁后运动能力增长趋缓，随后随肌无力进展逐渐丧失已获得的动作能力。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）典型患儿可在 1–4 岁出现已获得语言与有目的手部技能的丧失，是重要的诊断线索。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 86 项West 综合征（婴儿痉挛症）可出现发育停滞或倒退，例如原有的微笑、追视、抓握等反应减少。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 105 项婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）肌阵挛发作出现前后，认知能力开始出现减退的迹象。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 73 项黏多糖贮积症Ⅲ型可出现已获得语言与其他技能的逐渐丧失。持续的发育退步需要进一步病因评估。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）危象之后的基底节损伤可致已获得的技能倒退。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 49 项异染性脑白质营养不良（MLD）可逐渐丧失已经掌握的运动、语言和认知能力，是需要及时评估的进行性退步。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）约 47% 的患儿在 6 岁前后出现技能倒退，可以是语言能力丧失，也可能涉及行走等运动技能、如厕等生活自理或社交能力，运动技能的倒退可晚到学龄期。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录CHD8 相关神经发育障碍最多一半的患者在婴幼儿期出现社交、言语或运动能力的倒退。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录MECP2 重复综合征癫痫的起病与加重常伴神经功能退步：已有的言语、手的使用或行走能力丧失。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）发作频繁而难以控制或出现非惊厥性癫痫持续状态的患儿，一半以上会出现跌倒、发育倒退等继发损害。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）少数青少年与成人出现严重倒退、进行性的极度淡漠或紧张症样表现；青春期前后的睡眠紊乱可能是先兆。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）部分患儿早期发育正常或接近正常，随后发育进展减慢，并逐渐丧失已掌握的能力；具体病程与分型有关，CLN2 型多在 2–4 岁起病。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 120 项X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）儿童脑型可先出现学龄期注意、书写、阅读和学习能力下降，伴语言理解或空间定向困难及行为改变。已获得能力持续下降时，不能仅按注意问题解释。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）Leigh 综合征常在婴幼儿期突然出现发育倒退，多在一次发热或感染之后；约半数患儿有明确的倒退，之后进入平台或继续下降。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 82 项尼曼匹克病（NPD）A 型患儿 1 岁后运动与智力发育明显倒退；C 型的儿童患者表现为缓慢进展的共济失调、构音障碍与学习能力下降，青少年期可出现认知减退。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 30 项神经节苷脂贮积症GM2 神经节苷脂贮积症中的婴儿型 Tay-Sachs 病可先出现发育停滞，随后逐渐丧失已获得的能力；GM1 婴儿型及部分晚发型也可出现运动和语言退步。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）急性脑病危象后可能出现已获得能力丧失，恢复程度因人而异；发作前后的运动变化是随访重点。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 45 项同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症）未治疗时智力损害呈进展性，学龄期可表现为能力逐渐下降；血栓事件（尤其脑血管）也会造成突然的功能丧失。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 37 项肝豆状核变性（Wilson 病）青少年期可出现书写能力下降、动作迟缓、构音不清或学习表现退步，并伴淡漠、易怒等情绪行为改变。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 44 项Lennox-Gastaut 综合征（LGS）认知与行为的下降是逐渐发生的：起病时一部分孩子智力正常，起病 5 年后有智力障碍者升至 75% 至 95%。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）成人队列中 59% 报告过阶段性的发育倒退，且不总是与发作增多同时发生。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 85 项鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC 缺乏症）严重高氨血症可造成持续的神经系统损伤，部分新生儿期起病者遗留明显的认知与发育障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）出生及幼儿早期发育可相对正常，随后出现生长速度减慢、痉挛和认知发育停滞，部分患者进一步丧失已获得的能力。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 31 项戈谢病（高雪氏病）Ⅱ型常在新生儿期至婴儿期发病、进展较快，出现迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张与认知障碍；Ⅲ型早期像Ⅰ型，随后逐渐出现神经系统受累。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 13 项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）已获得的跑跳或行走能力在数周至数月内下降，需要及时就诊，评估是否存在可干预的神经系统疾病。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录亚历山大病（GFAP 脑白质病）婴儿型可先出现发育迟缓或停滞，随后部分儿童逐渐丧失运动及语言能力；不同患者的进展速度差异较大。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Canavan 病（海绵状脑白质营养不良）典型型在发育落后之后进入神经退化与发育倒退；非典型型的发育落后通常在头几年显现，倒退往往出现在儿童期晚些时候或青春期。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Menkes 病（卷发综合征）典型患儿在出生后短暂的相对平稳期后，可于 1.5–3 月龄出现已获得能力的丧失，同时伴肌张力低下、惊厥和生长迟缓。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Aicardi-Goutières 综合征（AGS）部分患儿在早期发育相对平稳后出现亚急性脑病，表现为明显易激惹、间歇性无菌性发热、已获得能力丧失及头围增长减慢。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录共济失调毛细血管扩张症（A-T）神经系统表现可随年龄进展，已获得的行走和动作控制能力逐渐下降。持续退步是需要进一步查明病因的重要线索。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 48 项HHH 综合征（鸟氨酸转运体缺乏症）部分患者在高氨血症发作期出现发作性的脑病、视觉问题与能力倒退，发作缓解后不一定回到原来的水平。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 111 项脊髓小脑性共济失调（SCA）病程可呈进行性，表现为行走稳定性下降、构音逐渐不清等已获能力的减退，连续评估有助于识别变化。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Christianson 综合征（CS）部分患者随年龄增长出现运动或其他已获得能力的丧失，精细动作、物品操作及行走能力均可能受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 9 项自身免疫性脑炎数天至数月内出现语言、认知或日常活动能力明显下降，是重要的病因线索。评估时需记录起病速度和变化过程，并及时就诊。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）婴儿型 Krabbe 病在出生后头几个月发育看似正常，3–6 月龄起丢失已学会的微笑、发声与抬头，同时出现整天难以安抚的哭闹和四肢僵硬，退步在几个月内迅速扩展。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 98 项肢带型肌营养不良（LGMD）运动能力逐年下降而不是停滞：原来能跑能跳的孩子逐渐跑不动、上不了楼、从地上起不来，重的分型在十余岁失去独立行走能力；智力一般不受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录婴儿神经轴索营养不良（INAD）多在 6 个月到 3 岁之间起病：此前发育正常或略慢，先是站不稳、走不稳，随后站立、词语、爬、坐与抬头依次丢失，丢失的能力没有再恢复的记录。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录泛酸激酶相关神经变性（PKAN）行走、说话与进食能力逐步丢失，丢失的技能通常不再恢复；病情常在一两个月内快速恶化，之后平稳较长时间。10 岁前起病者约 72% 失去独立行走，中位在起病后 5 年。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 95 项DYT-TOR1A 肌张力障碍（DYT1）退的是动作，不是认知：学龄期前后，已经会走、会写字的孩子在数月到数年里扭转姿势从一个肢体扩展到其他肢体与躯干，走路、书写越来越费力，智力不受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录白质消融性白质脑病（VWM）白质消融性白质脑病的退步常是「一下子」的：一次发热感染或轻微的头部磕碰之后，孩子急剧丢失走、坐等运动能力，可伴嗜睡甚至昏迷；诱因过去后多数只恢复一部分，回不到原来的水平。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录SCN2A 相关疾病（SCN2A 基因突变）SCN2A 相关疾病的孩子约三分之二有过发育停滞或倒退，首次多在两岁前，最常与癫痫起病或出现新的发作类型（尤其是癫痫性痉挛）同时发生。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Landau-Kleffner 综合征（获得性癫痫性失语）倒退集中在语言：先丢听理解，再丢表达，可以一夜之间出现，也可以历时数月，并且时好时坏；非语言的思考能力多数相对保留，约七成孩子同时有多动、易激惹或攻击行为。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录烟雾病（moyamoya 病）烟雾病的孩子可在起病后 5 至 10 年内出现智力与学习能力下降，记忆、加工速度与注意力常受影响；3 岁以下起病者进展快，数月内对侧也可能梗死，之后智力明显受损。早期识别、诊断路径与康复要点

就医与检查建议

1. ① 记录能力变化整理已经掌握及随后丧失的技能、起始时间、变化速度和相关疾病史。儿童在不同时期完成同一活动的视频，可帮助医师比较变化。⁠^[1]⁠
2. ② 及时接受专科评估发现明确的语言、手部或行走能力退步时，应到儿科或小儿神经内科就诊，由医师判断可能的原因及检查顺序。⁠^[5],[7]⁠
3. ③ 根据病程选择检查检查可能包括脑电图、头颅影像、代谢及遗传学检测。若短期内快速加重，或伴意识改变、反复呕吐、抽搐，应急诊就医。⁠^[5],[1]⁠
4. ④ 结合病情调整康复病情稳定时可同步开展适宜的康复训练，并关注现有功能和活动安全；急性发病、病情恶化或存在禁忌时，应先接受医疗评估再调整训练。⁠^[6]⁠

相关诊疗领域

• 孤独症谱系障碍（自闭症）围绕社交沟通、行为及日常适应需求开展评估，提供个体化干预与家庭支持。
• 全面发育迟缓系统评估各发育领域的水平与支持需求，制定康复计划，并关注进一步病因评估的指征。
• 语言发育迟缓与构音障碍评估语言理解、表达与发音情况，结合听力及整体发育水平，提供训练与家庭沟通指导。
• 儿童发育与行为评估根据年龄与评估目的选择适用工具，综合了解发育、行为与适应能力，提出后续建议。

参考文献与出处

1. 国家卫生健康委员会. 86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）[S]. 国家卫生健康委员会, 2025. (访问于 2026-09-10).　对应第二批罕见病目录的 86 种病，Rett 综合征为第 72 章。
2. Neul J L, Kaufmann W E, Glaze D G, 等. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature[J]. Annals of Neurology, 2010, 68(6): 944-950. DOI: 10.1002/ana.22124.　RettSearch 国际联盟修订的诊断标准，国内指南据此制定中文版标准。
3. 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组, 谭虎, 梁德生, 等. 杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3): 258-262. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.006.
4. 李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.
5. Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays[J]. Pediatrics, 2014, 134(3): e903-e918.
6. Lim J, Greenspoon D, Hunt A, 等. Rehabilitation interventions in Rett syndrome: a scoping review[J]. Developmental Medicine & Child Neurology, 2020, 62(8): 906-916. DOI: 10.1111/dmcn.14565.　纳入 62 篇文献的范围综述：大运动、精细动作与沟通三类干预均有获益报告。
7. Suspected neurological conditions: recognition and referral (NG127): recommendations for children aged under 16[EB/OL]. National Institute for Health and Care Excellence, 2019. (访问于 2026-09-25).　儿童运动发育迟缓、肌无力、发育倒退及头围异常等神经系统表现的评估与转诊建议。
8. Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis (CG128)[EB/OL]. National Institute for Health and Care Excellence, 2011. (访问于 2026-09-25).　孤独症的识别、临床诊断、伴随疾病与有指征的病因检查；语言或社交能力倒退也可见于孤独症。
9. Cerebral palsy in under 25s: assessment and management (NG62)[EB/OL]. National Institute for Health and Care Excellence, 2017. (访问于 2026-09-25).　涵盖脑瘫诊断、需重新评估的神经系统表现、功能参与与移动支持；1.12.9 明确不应仅为预防低骨密度提供站立架。