生长激素缺乏症：孩子矮，先看生长速度Growth hormone deficiency
生长激素缺乏症是指生长激素分泌不足，身高增长速度因此持续低于正常。家长通常在孩子与同龄人比较或者体检量身高时才发现明显偏矮。关于这个病，要先澄清一个常见误解：「矮小症」泛指所有原因造成的身材矮小，生长激素缺乏症只是其中一种，两者不能划等号。
原发性生长激素缺乏症概述
病名是描述性的，直接指向病因——生长激素分泌不足，并非以人名命名。[3]
中文儿科内分泌语境里，「原发性」主要用来区别于肿瘤、外伤、颅脑放疗等引起的「继发性」生长激素缺乏症。国家罕见病目录第二批的用名是「原发性生长激素缺乏症」。[1],[4]
| 国家目录 | 《第二批罕见病目录》第 64 项：原发性生长激素缺乏症[1] |
|---|---|
| 致病基因 | GH1、GHRHR 等（少数病例），其中 GH1 位于 17q23.3；这些基因编码生长激素、生长激素释放激素受体[3] |
| 遗传方式 | 多数病因未明 |
| OMIM | 262400 |
| ICD-10 | E23.0（垂体功能减退症） |
| MeSH | D004393 |
| 别名 | 生长激素缺乏症、矮小症、GHD |
| 权威条目 | OMIM 262400MedlinePlus GeneticsWikidata Q369262 |
早期识别信号
家长能做也最值得做的一件事，是定期量身高并记录下来。生长速度是这个病最容易记录、也最有诊断价值的信号。[3],[4]
- 出生时身长体重多数正常，产科阶段不容易发现。[3]
- 0 至 6 月龄严重的先天性病例或合并垂体多种激素缺乏时，可有反复低血糖，表现为面色苍白、出冷汗、精神差。[3]
- 0 至 12 月龄合并促性腺激素缺乏时，男婴可能有小阴茎。[3]
- 6 至 24 月龄身高增长速度开始低于同龄儿，但因个体差异大，家长常不容易早期察觉。[3]
- 1 至 3 岁身高在生长曲线上持续跨百分位下滑，而不是贴着某一条低百分位平行增长。这个区别很关键。不过 2 岁以前健康孩子的身高跨一两条百分位线也不少见，2 岁以后仍持续下滑更值得查；伴低血糖或小阴茎的婴儿不必等到这时。[4],[8]
- 2 至 6 岁除了个子矮，外观常显得比实际年龄小、脸圆润，躯干与四肢的比例相对匀称。[3]
- 3 至 6 岁每年身高增长明显低于同龄儿。这是家长最容易记录、也最有诊断价值的信号。[4]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：全面发育迟缓、身材矮小。
病因与遗传
生长激素由垂体前叶分泌，受下丘脑生长激素释放激素刺激、生长抑素抑制；它经肝脏等组织生成胰岛素样生长因子 1，促进骨骺软骨细胞增殖，长骨才能增长。[3]
这条通路上任何一环受阻，生长激素与胰岛素样生长因子 1 的功能就不足，骨骼与软组织的生长速度低于正常。多数临床诊断的原发性病例找不到单一致病基因。[3]
有一点家长需要了解：生长激素对胎儿期的生长影响较小，所以患儿出生时的身长体重多数正常，问题是出生以后才逐渐显现的。出生时正常不代表可以排除。[3]
少数为单基因遗传：GH1 基因（IA 型为常染色体隐性、Ⅱ 型为常染色体显性）、GHRHR 基因（IB 型，常染色体隐性）；合并垂体前叶其他激素缺乏时可能涉及 POU1F1、PROP1、HESX1 等垂体发育转录因子基因。[3]
再发风险
分型与病程
少数有明确基因病因的按分子分型。多数临床所见的是找不到单一基因的特发性病例。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| IA 型（常染色体隐性，GH1） | 婴儿期，出生时即矮 | 完全性生长激素缺如。治疗后可能产生抗生长激素抗体。[3] |
| IB 型（常染色体隐性，GH1 或 GHRHR） | 儿童早中期 | 部分缺乏。程度较 IA 型轻。[3] |
| Ⅱ 型（常染色体显性，GH1） | 儿童期 | 部分缺乏。表现轻重不一，可为新发变异。[3] |
| Ⅲ 型（X 连锁隐性，BTK） | 儿童期 | 合并丙种球蛋白缺乏症。免疫力低下。[3] |
| 合并垂体多激素缺乏型 | 任何年龄，取决于病因 | 合并其他垂体激素缺乏。新生儿期可有低血糖、黄疸消退延迟。[3] |
患病率与人群
诊断路径
这条路径有两步值得强调：第一步是看生长速度而不是单次身高，激发试验这一步要用两种药物。
- 生长监测[4],[6]定期量身高并绘制生长曲线。发现生长速度低于正常（而不是单次身高偏矮）才是首要线索。
- 排查更常见的原因[4]先排除甲状腺功能减退症、慢性系统性疾病、营养不良、家族性矮小与体质性发育延迟等更常见的原因。这一步不能省略。
- 初筛[4]骨龄检测（本病的骨龄常落后于实际年龄），以及胰岛素样生长因子 1 与其结合蛋白 3 的筛查。
- 生长激素激发试验[4],[6]用两种药物分别激发，峰值仍低于切点（常用低于 10 μg/L，不同试验的切点略有差异）才能诊断。
- 垂体影像[4]确诊后做垂体磁共振，排查结构性病因，并评估是否合并其他垂体激素缺乏。
生长激素激发试验与垂体影像由内分泌科完成。宝秀兰承担的是生长监测这一部分：用 7 岁以下儿童生长标准把身高、体重逐次绘入曲线，关注的是生长速度而不是某一次的身高——身高始终沿同一条百分位线增长，与逐年降至更低的百分位线，含义完全不同，后者才是需要检查的信号。合并发育落后时再增加一次宝秀兰儿童神经发育综合评估系统的评估。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 家族性矮小与体质性发育延迟 | 这两种是最常见的「矮但不是病」的情况。它们的生长速度基本正常、骨龄与年龄相符（体质性延迟的骨龄落后，但按其骨龄算年生长速度是正常的），生长激素分泌本身正常；不过青春期前及青春期早期未做性激素预激时，正常孩子的激发试验峰值也常达不到切点，单凭峰值偏低不能判为生长激素缺乏症。家族身高与父母青春期发育的时间是重要线索。[4],[7] |
| 全面发育迟缓 | 身高增长异常同时伴运动或语言困难时，应结合其他垂体激素情况、低血糖等病史及影像，综合评估病因，不能仅以生长激素缺乏解释。[3] |
| 甲状腺功能减退症 | 同样导致生长速度慢、骨龄落后，但常伴便秘、乏力、皮肤干燥，查甲状腺功能可以鉴别。新生儿筛查也能提前发现先天性甲状腺功能减退症。[4],[12] |
| 特发性矮身材 | 身高矮但生长激素激发试验正常，病因不明，治疗决策与本病不同。[4] |
| Noonan 综合征等综合征性矮小 | 这些病的矮小伴有特殊面容、心脏病等其他系统表现，靠基因检测区分。[13] |
治疗现状
重组人生长激素替代治疗是标准治疗，由儿科内分泌专科评估与监测。本院不开展这一项。
- 重组人生长激素[4],[5]标准治疗。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在 2024 年发布了最新版《中国儿童生长激素缺乏症诊治指南》，此前 2008 年已有《矮身材儿童诊治指南》。具体方案与疗程因人而异，由内分泌专科决定。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
单纯的生长激素缺乏症不需要康复训练。只有在合并其他神经发育问题的时候，训练才有位置。
- 早期综合随访[3]合并低血糖或垂体多种激素缺乏的婴儿，做营养与生长发育的联合随访。早期综合训练
- 运动训练（仅在合并发育落后时）[3]单纯矮小通常不影响运动里程碑。只有在合并垂体或脑发育结构异常、出现全面发育迟缓时，才按相应情况介入粗大动作训练。运动训练
单纯的生长激素缺乏症一般不需要言语或作业训练，只有在合并其他神经发育问题时才需要——宝秀兰在这一点上不会为排课而安排训练，评估结果没有提示落后就只做随访。确需训练时安排早期综合随访与运动训练。正在评估垂体占位性病变的孩子，运动强度先经神经外科与内分泌科评估。生长激素治疗由内分泌科负责。
相关的康复方法：
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[14],[15]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[16]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[17]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
原发性生长激素缺乏症的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。原发性生长激素缺乏症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
关于原发性生长激素缺乏症
孩子只是长得慢，还是生长激素缺乏症？
要看生长速度和生长曲线的走向，而不是某一次量出来多高。同时要先排除家族性矮小、体质性发育延迟、甲状腺功能减退症等更常见的原因。最终靠生长激素激发试验判断。
「矮小症」和这个病是一回事吗？
不是。矮小症泛指所有病因造成的身材矮小，生长激素缺乏症只是其中一种。把两者划等号，容易让真正的原因被忽略。
生长激素缺乏症在中国常见吗？
北京对 10 万余名 6 至 15 岁中小学生的调查显示患病率约 1/8646，男孩更常见（约 1/5777），女孩约 1/17253。
打生长激素安全吗、要打多久？
需要在内分泌专科评估与监测下进行，具体方案与疗程因人而异，要遵医嘱定期复查身高、骨龄与相关激素水平。中华医学会儿科学分会在 2024 年发布了最新版指南。
这个病需要做康复训练吗？
单纯的生长激素缺乏症一般不需要。只有在合并垂体多种激素缺乏或脑发育结构异常、出现全面发育迟缓时，才需要相应的训练。本病的主要治疗在儿科内分泌科。
了解详情图片来源与许可
- 垂体前叶结构与分泌的激素示意：下丘脑经门脉系统调控垂体前叶，后者分泌生长激素等多种激素．OpenStax College．CC BY 3.0．维基共享资源文件页 原始出处：Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/contents/IgqATiKA@3/The-Pituitary-Gland-and-Hypoth , Jun 19, 2013.
- 人生长激素的三维蛋白结构，两个正交视角．own work．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：adapted from https://www.pdb.org/pdb/files/1hgu.pdb.gz using PyMOL
- 垂体分泌的各类调节激素示意图：下丘脑—垂体—靶腺这条轴上，生长激素只是其中一路．Richard E. Jones, Kristin Lopez.．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 重组人生长激素（somatropin）的药品包装照片．Hunted．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
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