儿　童　罕　见　病

生长激素缺乏症：孩子矮，先看长得快不快Growth hormone deficiency

生长激素缺乏症是因为生长激素分泌不足，身高增长速度持续低于正常。家长通常在孩子与同龄人比较或者体检量身高时才发现明显偏矮。这个病要先澄清一个常见误解：「矮小症」泛指所有原因造成的身材矮小，生长激素缺乏症只是其中一种，两者不能划等号。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

原发性生长激素缺乏症概述

病名是描述性的，直接指向病因——生长激素分泌不足，不是人名命名。[3]

中文儿科内分泌语境里，「原发性」主要用来区别于肿瘤、外伤、颅脑放疗等引起的「继发性」生长激素缺乏症。国家罕见病目录第二批的用名是「原发性生长激素缺乏症」。[1],[4]

标识与编码
国家目录《第二批罕见病目录》第 64 项：原发性生长激素缺乏症[1]
致病基因GH1、GHRHR 等（少数病例），位于 17q23.3（GH1），编码生长激素、生长激素释放激素受体[3]
遗传方式多数病因未明
OMIM262400
ICD-10E23.0（垂体功能减退症）
MeSHD004393
别名生长激素缺乏症、矮小症、GHD
权威条目OMIM 262400MedlinePlus GeneticsWikidata Q369262

早期识别信号

家长能做也最值得做的一件事，是定期量身高并记下来。生长速度是这个病最容易记录、也最有诊断价值的信号。[3],[4]

  • 出生时身长体重多数正常，产科阶段不容易发现。[3]
  • 0 至 6 月龄严重先天性或合并垂体多种激素缺乏时，可有反复低血糖，表现为面色苍白、出冷汗、精神差。[3]
  • 0 至 12 月龄合并促性腺激素缺乏时，男婴可能有小阴茎。[3]
  • 6 至 24 月龄身高增长速度开始低于同龄儿，但因个体差异大，家长常不容易早期察觉。[3]
  • 1 至 3 岁身高在生长曲线上持续跨百分位下滑，而不是贴着某一条低百分位平行增长。这个区别很关键。[4]
  • 2 至 6 岁除了个子矮，外观常显得比实际年龄小、脸圆润，躯干与四肢的比例相对匀称。[3]
  • 3 至 6 岁每年身高增长明显低于同龄儿。这是家长最容易记录、也最有诊断价值的信号。[4]

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：全面发育迟缓、身材矮小。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

生长激素由垂体前叶分泌，受下丘脑生长激素释放激素刺激、生长抑素抑制；它经肝脏等组织生成胰岛素样生长因子 1，促进骨骺软骨细胞增殖，长骨才能长长。[3]

这条通路上任何一环受阻，生长激素与胰岛素样生长因子 1 的功能就不足，骨骼与软组织的生长速度低于正常。多数临床诊断的原发性病例找不到单一致病基因。[3]

有一条对家长有用：生长激素对胎儿期的生长影响较小，所以患儿出生时的身长体重多数正常，问题是出生以后才逐渐显现的。出生时正常不代表可以排除。[3]

少数为单基因遗传：GH1 基因（IA 型为常染色体隐性、Ⅱ 型为常染色体显性）、GHRHR 基因（IB 型，常染色体隐性）；合并垂体前叶其他激素缺乏时可能涉及 POU1F1、PROP1、HESX1 等垂体发育转录因子基因。[3]

内分泌轴断在哪一级1下丘脑2垂体前叶3肝脏与生长板缺陷在这一级随访与用药调整都围绕这条轴做，所以这类孩子长期需要小儿内分泌科看着。
发病机制下丘脑—垂体前叶—肝脏与生长板这条轴上，缺陷在垂体前叶这一级。垂体前叶分泌的生长激素不足，肝脏生成的 IGF-1 随之偏低，生长板上的软骨增殖变慢。多数病例找不到明确病因，诊断靠生长速度、骨龄与激发试验一起判断。
垂体前叶结构与分泌的激素示意：下丘脑经门脉系统调控垂体前叶，后者分泌生长激素等多种激素
垂体前叶结构与分泌的激素示意：下丘脑经门脉系统调控垂体前叶，后者分泌生长激素等多种激素OpenStax College，CC BY 3.0　来源
人生长激素的三维蛋白结构，两个正交视角
人生长激素的三维蛋白结构，两个正交视角own work，公有领域　来源
垂体分泌的各类调节激素示意图：下丘脑—垂体—靶腺这条轴上，生长激素只是其中一路
垂体分泌的各类调节激素示意图：下丘脑—垂体—靶腺这条轴上，生长激素只是其中一路Richard E. Jones, Kristin Lopez.，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

再发风险

  • GH1 相关的 IA 型与 GHRHR 相关的 IB 型为常染色体隐性遗传，同胞再发风险 25%。[3]
  • GH1 相关的 Ⅱ 型为常染色体显性遗传，患病亲代所生子女 50%，也可为新发变异。BTK 相关的 Ⅲ 型为 X 连锁隐性遗传。[3]
  • 多数临床所见的病例病因未明，无法给出精确的再发风险，需要个体化的遗传咨询。再生育前请到医学遗传科咨询。[3]

分型与病程

少数有明确基因病因的按分子分型。多数临床所见的是找不到单一基因的特发性病例。

分型（少数有明确基因病因者）
分型／分期起病特征
IA 型（常染色体隐性，GH1）婴儿期，出生时即矮完全性生长激素缺如。治疗后可能产生抗生长激素抗体。[3]
IB 型（常染色体隐性，GH1 或 GHRHR）儿童早中期部分缺乏。程度较 IA 型轻。[3]
Ⅱ 型（常染色体显性，GH1）儿童期部分缺乏。表现轻重不一，可为新发变异。[3]
Ⅲ 型（X 连锁隐性，BTK）儿童期合并丙种球蛋白缺乏症。免疫力低下。[3]
合并垂体多激素缺乏型任何年龄，取决于病因合并其他垂体激素缺乏。新生儿期可有低血糖、黄疸消退延迟。[3]

患病率与人群

  • 国际患病率。孤立性生长激素缺乏症估计 1/4000 至 1/10000。[3]
  • 中国数据。北京的一项调查对 10 万余名 6 至 15 岁中小学生做了筛查，以生长速度落后加两项药物激发试验峰值低于 10 μg/L 为标准，检出 12 例，总患病率 1/8646（男 1/5777、女 1/17253）。[6]

诊断路径

这条路径的第一步和最后一步都值得强调：第一步是看生长速度而不是单次身高，最后一步的激发试验要做两种药。

  • 生长监测[4],[6]定期量身高并绘制生长曲线。发现生长速度低于正常（而不是单次身高偏矮）才是首要线索。
  • 排查更常见的原因[4]先排除甲状腺功能减退、慢性系统性疾病、营养不良、家族性矮小与体质性发育延迟等更常见的原因。这一步不能跳。
  • 初筛[4]骨龄检测（本病的骨龄常落后于实际年龄），以及胰岛素样生长因子 1 与其结合蛋白 3 的筛查。
  • 生长激素激发试验[4],[6]用两种药物分别激发，峰值仍低于切点（常用低于 10 μg/L，不同试验与切点略有差异）才能诊断。
  • 垂体影像[4]确诊后做垂体磁共振，排查结构性病因，并评估是否合并其他垂体激素缺乏。
宝秀兰医疗的评估安排

生长激素激发试验与垂体影像由内分泌科完成。宝秀兰医疗承担的是生长监测这一段：用 7 岁以下儿童生长标准把身高、体重逐次画进曲线，看的是生长速度而不是某一次的身高——身高一直在同一条百分位线上走和逐年掉线，含义完全不同，后者才是该查的信号。合并发育落后时再加一次宝秀兰儿童神经发育综合评估系统。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
重组人生长激素（somatropin）的药品包装照片
重组人生长激素（somatropin）的药品包装照片Hunted，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
家族性矮小与体质性生长发育延迟这两个是最常见的「矮但不是病」。它们的生长速度基本正常、骨龄与年龄相符（体质性延迟的骨龄落后，但按其骨龄算年生长速度是正常的），激发试验峰值也正常。家族身高与父母青春期发育的时间是重要线索。[4]
全面发育迟缓合并多种垂体激素缺乏或有下丘脑垂体结构异常的孩子，除了矮小还可能伴运动、语言的落后。垂体功能全套评估与影像学能明确是不是激素缺乏所致。[3]
甲状腺功能减低症同样导致生长速度慢、骨龄落后，但常伴便秘、乏力、皮肤干燥，查甲状腺功能可以鉴别。新生儿筛查也能提前发现先天性甲减。[4],[7]
特发性矮身材身高矮但生长激素激发试验正常，病因不明，治疗决策与本病不同。[4]
Noonan 综合征等综合征性矮小这些病的矮小伴有特殊面容、心脏病等其他系统表现，靠基因检测区分。[8]

治疗现状

重组人生长激素替代治疗是标准治疗，由儿科内分泌专科评估与监测。本院不开展这一项。

  • 重组人生长激素[4],[5]标准治疗。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在 2024 年发布了最新版《中国儿童生长激素缺乏症诊断和治疗指南》，此前 2008 年已有《矮身材儿童诊治指南》。具体方案与疗程因人而异，由内分泌专科决定。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 疗效监测。定期监测身高、生长速度与骨龄，评估治疗反应。[4]
  • 其他垂体激素。合并甲状腺、肾上腺皮质激素等缺乏时需同时替代。[3]
  • 新生儿期低血糖。及时纠正，并长期随访甲状腺功能。[3]

康复与长期管理

单纯的生长激素缺乏症不需要康复训练。只有在合并其他神经发育问题的时候，训练才有位置。

  • 早期综合随访[3]合并低血糖或垂体多种激素缺乏的婴儿，做营养与生长发育的联合随访。早期综合训练
  • 运动训练（仅在合并发育落后时）[3]单纯矮小通常不影响运动里程碑。只有在合并垂体或脑发育结构异常、出现全面发育迟缓时，才按相应情况介入粗大动作训练。运动训练
单纯的生长激素缺乏症一般不需要言语或作业训练，只有在合并其他神经发育问题时才需要。如果正在评估垂体占位性病变（如颅咽管瘤），运动强度要先经神经外科与内分泌科评估。
宝秀兰医疗的康复安排

这个病的孩子多数不需要康复训练。单纯的生长激素缺乏症一般用不上言语或作业训练，只有合并其他神经发育问题时才需要——宝秀兰医疗在这一点上不会为了排课而排课，评估结果没有提示落后就只做随访。确需训练时走早期综合随访与运动训练。正在评估垂体占位性病变的孩子，运动强度先经神经外科与内分泌科评估。生长激素治疗由内分泌科负责。

对应的训练项目：早期综合训练、运动训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：全面发育落后、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于原发性生长激素缺乏症

孩子只是长得慢，还是生长激素缺乏症？

要看生长速度和生长曲线的走向，而不是某一次量出来多高。同时要先排除家族性矮小、体质性发育延迟、甲状腺功能减退等更常见的原因。最终靠生长激素激发试验判断。

「矮小症」和这个病是一回事吗？

不是。矮小症泛指所有病因造成的身材矮小，生长激素缺乏症只是其中一种。把两者划等号，容易让真正的原因被忽略。

生长激素缺乏症在中国常见吗？

北京对 10 万余名 6 至 15 岁中小学生的调查显示患病率约 1/8646，男孩更常见（约 1/5777），女孩约 1/17253。

打生长激素安全吗、要打多久？

需要在内分泌专科评估与监测下进行，具体方案与疗程因人而异，要遵医嘱定期复查身高、骨龄与相关激素水平。中华医学会儿科学分会在 2024 年发布了最新版指南。

这个病需要做康复训练吗？

单纯的生长激素缺乏症一般不需要。只有在合并垂体多种激素缺乏或脑发育结构异常、出现全面发育迟缓时，才需要相应的训练。本病的主要治疗在儿科内分泌科。

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罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 垂体前叶结构与分泌的激素示意：下丘脑经门脉系统调控垂体前叶，后者分泌生长激素等多种激素．OpenStax College．CC BY 3.0．维基共享资源文件页　原始出处：Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/contents/IgqATiKA@3/The-Pituitary-Gland-and-Hypoth , Jun 19, 2013.
  2. 人生长激素的三维蛋白结构，两个正交视角．own work．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：adapted from https://www.pdb.org/pdb/files/1hgu.pdb.gz using PyMOL
  3. 垂体分泌的各类调节激素示意图：下丘脑—垂体—靶腺这条轴上，生长激素只是其中一路．Richard E. Jones, Kristin Lopez.．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  4. 重组人生长激素（somatropin）的药品包装照片．Hunted．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会. 86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）[S]. 国家卫生健康委员会, 2025. (访问于 2026-09-10).　对应第二批罕见病目录的 86 种病，Rett 综合征为第 72 章。
  3. MedlinePlus Genetics. Isolated growth hormone deficiency[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
  4. 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中国儿童生长激素缺乏症诊断和治疗指南[J]. 中华儿科杂志, 2024, 62(1): 5-11. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230914-00183.
  5. 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 《中华儿科杂志》编辑委员会. 矮身材儿童诊治指南[J]. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430.
  6. Bao X L, Shi Y F, Du Y C, 等. Prevalence of growth hormone deficiency of children in Beijing[J]. Chinese Medical Journal, 1992, 105(5): 401-405.　北京 10 万余名 6 至 15 岁中小学生筛查，是目前可查的中国儿童生长激素缺乏症患病率数据。
  7. 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第 64 号）[S]. 中国政府网, 2009. (访问于 2026-09-10).　全国统一筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
  8. Noonan Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
  9. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  10. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  11. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  12. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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