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全面发育迟缓好几样都比同龄孩子慢

5 岁以下儿童在大运动或精细运动、语言、认知、社交与社会适应等至少两个能区显著落后于同龄，称为全面发育迟缓。它是一个描述性诊断，不是病因诊断——指南要求在开始训练的同时，进一步找出背后的原因。

多数情况下不是罕见病

全面发育迟缓本身并不少见，影响 1% 到 3% 的 5 岁以下儿童，并非都会发展为智力障碍，需要动态随访。^[1],[2]

这一节放在最前面是有意的：全面发育迟缓在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

需要排查病因的情况

国内外的病因诊断共识都主张：确认全面发育迟缓之后应当开展病因学评估，而不是只做康复训练。找到病因会改变随访重点、并发症监测与再生育的决定。^[3],[4]
伴随特殊面容、多发畸形、头围异常、癫痫、家族史或发育倒退时，查出病因的概率明显更高。^[4],[3]

以全面发育迟缓为首发表现的病种（78）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第一批目录第 78 项肌强直性营养不良（强直性肌营养不良）度过新生儿期之后，运动与语言里程碑普遍延后，学龄前显出智力落后。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）第Ⅰ 期（6 至 18 月龄）眼神接触变少、运动里程碑推迟，此时表现还很轻微。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 114 项结节性硬化症语言、社交等多个方面可以落后；语言里程碑在 12 月龄已落后的孩子，36 月龄时诊断孤独症谱系障碍的风险更高。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 86 项West 综合征（婴儿痉挛症）部分患儿同时有运动、语言等多方面的发育落后。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 29 项脆性 X 综合征运动与语言里程碑普遍落后。平均值是独坐 10 月龄、独走 20.6 月龄、清晰说出第一个词 20 月龄。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 54 项神经纤维瘤病（咖啡牛奶斑）学习困难比例较高，达 50% 至 60%，注意缺陷多动障碍共患比例 30% 至 50%。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 11 项CDKL5 缺乏症运动、语言、认知全面显著落后，一到三岁时约六成能独坐、只有约两成能独走。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）约 6 月龄第一次被注意到发育落后，此后各能区持续落后。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 93 项Prader-Willi 综合征（小胖威利）抬头、翻身、坐、走都比同龄孩子晚，说话也晚。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 117 项威廉姆斯综合征（小精灵脸综合征）运动与认知多方面慢于同龄儿，但语言相对是强项，容易掩盖别的短板。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 84 项Noonan 综合征（努南综合征）部分患儿多个方面有不同程度的落后，约四分之一有轻度智力障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 107 项Silver-Russell 综合征（银罗素综合征）部分患儿运动与语言起步同时偏慢。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 90 项苯丙酮尿症（PKU）诊断或治疗延误之后，运动、语言、认知多个能区落后。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 73 项黏多糖贮积症重型Ⅰ型与Ⅲ型伴认知落后，运动、语言多个能区都受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 64 项原发性生长激素缺乏症（矮小症）只见于合并垂体多种激素缺乏或结构异常的孩子，不是单纯型的必然表现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录DYRK1A 综合征智力障碍与言语、运动的落后同时存在。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）发育迟缓与／或智力障碍，同样写在诊断的必要条件里，程度多为轻至中度。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Cornelia de Lange 综合征（德朗热综合征）智力障碍从轻度到重度不等。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Sotos 综合征（脑性巨人症）学习障碍见于 90% 以上，程度从轻到重不等。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录21 三体综合征（唐氏综合征）智力障碍是本病的核心特征，运动与语言的里程碑普遍延后。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录22q11.2 缺失综合征（DiGeorge 综合征）发育迟缓与学习困难的比例在 70% 至 90% 之间。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）发育迟缓，多数为中度至重度智力障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Smith-Magenis 综合征（史密斯-马吉利综合征）发育迟缓在早期就很明显，多数功能落在轻至中度范围。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录猫叫综合征（5p 缺失综合征）智力障碍与发育迟缓，运动技能的发展缓慢或不完全。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CHARGE 综合征发育迟缓或智力障碍的发生率超过九成。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录SYNGAP1 相关智力障碍发育迟缓与智力障碍见于全部患者，且九成以上在第一次癫痫发作之前就已出现，多数为中重度。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录ADNP 综合征发育迟缓与智力障碍见于全部患者，其中轻度 12%、中度 36%、重度 52%；独坐平均 13 月龄，独走平均 2.5 岁。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CHD8 相关神经发育障碍几乎都有不同程度的发育落后，以言语与运动落后最常见；有智力障碍的多为轻至中度。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录PTEN 错构瘤肿瘤综合征约半数确诊的儿童有孤独症和／或发育迟缓；一项大样本研究中神经发育障碍见于 35% 的儿童患者。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录MECP2 重复综合征发育迟缓与智力障碍见于全部男性患者，多数为中至重度。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）婴幼儿期几乎都有发育落后，5 岁后多诊断为中至重度智力障碍；间隙重复型的认知水平相对较高。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Potocki-Lupski 综合征（17p11.2 重复综合征）多数先表现为发育迟缓，之后符合中度智力障碍；较轻的患者可能到儿童期后期才因认知与行为问题被发现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）全部患者有发育迟缓，之后多为中至重度智力障碍；因为不能说话，认知水平容易被低估。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）全部为中至重度智力障碍；精细动作同样落后，多数终身需要穿衣等日常生活方面的帮助。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录KBG 综合征智力从正常到中度智力障碍不等，多数为轻度；平均 21 月龄独走，语言智商常高于操作智商。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Coffin-Siris 综合征（科芬-西里斯综合征）98% 有发育迟缓或智力障碍，多为中至重度（智商约 40 至 69），也有轻度乃至智力正常的报道；平均 12 月龄独坐、30 月龄独走。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Koolen-de Vries 综合征（17q21.31 微缺失综合征）全部患者从早期就有精神运动发育落后，多数为轻至中度智力障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录7q11.23 重复综合征约 95% 在幼儿期有运动、语言与社交发育落后；约 18% 为智力障碍、约 20% 为边缘智力，学龄儿童多在中下至平均水平（中位智商 85）。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）多数为中至重度智力障碍，少数只有轻度落后；运动、言语与认知都受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）发育迟缓几乎见于全部患者（98%），多为中至重度智力障碍，平均智商在 35 至 50 之间；个体差异大，部分 EP300 相关的患者智力正常。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Smith-Lemli-Opitz 综合征（7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症）认知水平从临界到重度智力障碍不等；轻型患者可以只有学习与行为问题，智力接近正常。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录脑肌酸缺乏综合征（肌酸缺乏症）三型都有发育迟缓与认知障碍。GAMT 缺乏症 50% 至 75% 为重度；肌酸转运体缺乏的男孩 4 岁前多为轻至中度，成年后约 75% 为重度智力障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）认知损害从学习困难到重度智力障碍不等，病情最轻者智商在正常偏低范围。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 113 项四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）严重型患者 95% 以上有发育落后，常在 1 月龄左右就被注意到；不治疗时落后越来越明显。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）超过七成的 Leigh 综合征患儿有发育迟缓；「原因不明的低张力、无力、发育停滞伴代谢性酸中毒（尤其乳酸酸中毒）」列为高度提示线粒体病的表现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 82 项尼曼匹克病（NPD）A 型在腹部膨隆、肝脾增大之后很快出现智力与运动发育落后；C 型婴幼儿期起病者也常以发育落后就诊。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 30 项神经节苷脂贮积症运动、语言与认知全面落后，婴儿型多在 1 岁前就表现明显。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 67 项枫糖尿症（MSUD）中间型表现为生长缓慢、发育落后与喂养困难；未及时治疗或反复代谢危象后，认知与运动发育都会受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）未开始治疗的患儿常有发育迟缓，运动与语言都受影响；在出现症状前就开始治疗的孩子发育可以正常。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 45 项同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症）经典型患儿出生时多无异常，婴儿期只表现为生长与发育迟缓，没有特异性；智力障碍较常见，且多为进展性。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 44 项Lennox-Gastaut 综合征（LGS）多数孩子伴有发育落后，语言、运动与学习能力都受影响，程度随病程加重。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录1p36 缺失综合征发育迟缓与智力障碍是本病的标志性表现，约九成为重度至极重度，约一成为轻至中度。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）所有患儿都有不同程度的发育迟缓与智力障碍；社交能力相对较好，语言与言语沟通更弱。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）几乎都有婴幼儿期的运动落后，多数有认知损害，但范围很宽，少数认知在正常范围。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录无脑回畸形（光滑脑）发育落后程度与影像分级相关：从轻度到极重度都有；经典无脑回畸形的孩子发育水平常停留在很早的阶段。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录FOXG1 综合征全面发育迟缓见于所有患儿，多在生后几个月内就能看出，2 岁前已经很明显；约半数能独坐（平均 28 个月），约 15% 能独走（平均 53 个月）。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）所有患儿都有发育迟缓，程度从轻度到极重度；成人队列中 76% 在 1 岁以内就有落后的迹象。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）所有患者都有发育迟缓与不同程度的认知损害（从轻度到极重度），运动发育落后见于全部被评估者。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录SATB2 相关障碍（Glass 综合征）所有患者都有发育迟缓，智力障碍多在中度至极重度范围；基因内变异者平均 20.9 个月学会走路。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 85 项鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC 缺乏症）发育落后、学习障碍、智力障碍、注意缺陷多动障碍与执行功能缺陷是本病常见的神经心理并发症，症状轻的孩子也可能出现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 18 项瓜氨酸血症Ⅱ型婴儿期常见生长发育迟缓；Ⅰ型经典型即使得到及时治疗，存活者通常仍有明显的神经系统后遗症。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）认知能力退化是典型表现之一；未经治疗可进展为严重智力障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 99 项丙酸血症（PA）丙酸等有机酸蓄积使许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害；发育落后是迟发型婴幼儿期的主要表现之一。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 58 项异戊酸血症（IVA）婴儿和儿童期可有智力发育落后。绝大部分慢性间歇型患者精神运动发育正常，只有一些患者表现为发育延迟和不同程度的智力低下。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 30 项半乳糖血症（GAL）半乳糖-1-磷酸与半乳糖醇具有细胞毒性，部分患儿有智力落后与生长发育延迟等远期并发症；发育落后与运动功能异常列为规范治疗后仍存在的风险。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 31 项戈谢病（高雪氏病）Ⅱ型有生长发育落后；Ⅲ型伴发育迟缓与智力落后。这两型是儿童康复主要面对的部分。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）认知受损在婴儿期或幼儿早期即可显现，与眼球震颤、肌张力低下同时出现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Canavan 病（海绵状脑白质营养不良）典型型的神经发育损害在 3 至 5 月龄时已经明显：竖头不稳、追视与互动少、运动里程碑迟迟不来。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）肌张力低下与发育落后是这条谱上的典型表现；但较轻型的智力可以是正常的。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Menkes 病（卷发综合征）在没有已知或可疑家族史的情况下，诊断评估可能耗时数月，等到明确时明显的神经发育落后往往已经出现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Aicardi-Goutières 综合征（AGS）本病最典型的形式是早发型脑病，通常（但并非总是）导致严重的智力与体力障碍。也有不典型、有时更轻的病例。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录L1 综合征（拇指内收综合征）严重型的智力障碍很重；受累较轻的男孩智力障碍从轻度（智商 50 至 70）到中度（智商 30 至 50）不等。同一家系内可以出现全部三种表型。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录KCNQ2 相关障碍（KCNQ2 癫痫）新生儿起病的发育性癫痫性脑病伴中度至重度的发育损害；自限性家族性新生儿癫痫的孩子发育通常正常，约 30% 在日后出现癫痫发作。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）多达一半的患者有智力障碍，程度从轻度到重度不等；智力正常的孩子也可能存在学习困难。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）认知功能水平差异很大，从智力正常到智力障碍都有；部分孩子有学习困难并伴类似注意缺陷多动障碍的注意力问题。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录多小脑回（多小脑回畸形）双侧型的表现包括发育落后与智力障碍；严重程度取决于受累区域的大小与位置，双侧型通常比单侧型重。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 8 项Bardet-Biedl 综合征（BBS）认知受损是本病的主要特征之一；神经发育方面的异常还包括发育落后、言语异常与行为或精神方面的问题。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 43 项Leber 先天性黑矇（LCA）视觉是婴儿最早建立的学习通道之一。通道受限时，认知、语言与运动都会跟着慢——不是因为孩子能力不足，而是可用的信息少了一路。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有全面发育迟缓并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

建议的检查顺序

① 标准化的发育评估按国家卫生行业标准的评估量表量出各能区的发育水平与发育商，确定落后的范围与程度。本院承担这一部分。^[5],[2]
② 体格检查与病史出生史、生长曲线、头围、面容与皮肤、家族史。这些常常比任何一项检查更早指出方向。^[4]
③ 按共识做病因学检查由医生按共识分层安排：染色体微阵列、代谢筛查、必要时基因组测序与头颅影像。由发育行为儿科、小儿神经内科或医学遗传科完成。^[3],[4]
④ 训练不等结果病因学检查与康复训练并行。评估结果出来就可以开始按能区排项目，病因明确后再调整目标与随访重点。^[2]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

关于全面发育迟缓

医生说全面发育迟缓，这是确诊了吗？

不是。全面发育迟缓是一个描述当前状态的诊断，说明孩子在两个以上能区明显落后，但没有说明为什么。要求在训练的同时进一步查病因，因为病因会改变随访重点与再生育的决定。

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发育迟缓一定要做基因检测吗？

不一定，由医生按共识分层决定。伴特殊面容、多发畸形、头围异常、癫痫、家族史或发育倒退时，做病因学检查的价值明显更高。不建议家长自行购买基因套餐。