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内分泌与生长
本类疾病影响下丘脑与垂体、甲状腺、性腺的功能，表现为身材矮小、生长速度下降、青春期发育异常或体重与代谢的问题。多数需要在小儿内分泌科长期随访。
本类病种（2）
- CYP21A2 6p21.3321-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症）21-hydroxylase deficiency CAH先天性肾上腺皮质增生症、CAH、21-OHD21-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病：肾上腺合成皮质醇的通路被卡住，雄激素堆积。重症的失盐型在出生后数周内可发生危及生命的危象；女婴常因外阴外观男性化在出生时就被发现，男婴外观正常，所以更依赖新生儿筛查。它是先天性肾上腺皮质增生症里最常见的类型，占九成以上。早期识别、诊断路径与康复要点
- GH1、GHRHR 等（少数病例） 17q23.3（GH1）原发性生长激素缺乏症（矮小症）Growth hormone deficiency GHD生长激素缺乏症、矮小症、GHD生长激素缺乏症是因为生长激素分泌不足，身高增长速度持续低于正常。家长通常在孩子与同龄人比较或者体检量身高时才发现明显偏矮。这个病要先澄清一个常见误解：「矮小症」泛指所有原因造成的身材矮小，生长激素缺乏症只是其中一种，两者不能划等号。早期识别、诊断路径与康复要点
本类常见的首发表现
孩子最先表现出来的样子，往往比病名先被注意到。这几个表现各自有一页，写清多数时候的原因、什么时候要查一步、下一步做什么。
相关诊疗领域
- 喂养困难 / 营养咨询婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。
- 心理行为发育评估标准化心理行为量表全套评估服务。
关于内分泌与生长
「矮小症」和生长激素缺乏症是一回事吗？
不是。矮小症泛指所有原因造成的身材矮小，生长激素缺乏症只是其中一种。把两者划等号，容易让真正的原因被忽略——家族性矮小、体质性发育延迟、甲状腺功能减退都可能是答案。
阅读全文孩子比同龄人高，是不是就不用担心？
不一定。有的内分泌病会让雄激素过量，早期长得快、骨龄提前，但骨骺过早闭合反而影响最终的成年身高。长得快也要看骨龄。
阅读全文新生儿筛查能查出这一类的病吗？
能查出其中一部分。足跟血筛查对外观正常的男婴尤其有意义——有的病在女婴身上出生时就能看出来，男婴则完全靠筛查发现。
阅读全文这一类的孩子需要做康复训练吗？
多数不需要，主要治疗在小儿内分泌科。只有在合并全面发育迟缓、喂养困难或其他神经发育问题时，训练才有位置。本院会先评估再判断该不该练、练什么。
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