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身材矮小

身材矮小是指身高明显低于同年龄、同性别儿童的参考范围。判断矮小的原因，需要同时考虑当前身高、生长速度、身体比例和遗传背景。即使生长速度尚可，身材明显矮小或伴有其他异常时，也应接受评估。

常见原因与初步判断

家族性矮小和体质性生长发育延迟较常见，但应在评估生长规律、排除相关疾病之后再作此判断。营养状况、慢性疾病以及内分泌和遗传因素也可能影响身高。⁠^[1],[5]⁠

症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。

需要排查病因的情况

身材矮小同时伴有发育迟缓、身体比例异常、特殊面容或婴儿期喂养困难时，需要考虑综合征或其他系统性疾病，由相关专科共同评估。⁠^[3]⁠

可能出现相关表现的疾病（40）

以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。

第二批目录第 54 项神经纤维瘤病（咖啡牛奶斑）部分患儿身材矮小。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 93 项Prader-Willi 综合征（小胖威利）身材矮小较常见，部分与生长激素缺乏有关，需要持续评估生长与内分泌情况。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 117 项威廉姆斯综合征（小精灵脸综合征）成年身高多低于第 3 百分位，需要长期做生长监测。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 84 项Noonan 综合征（努南综合征）身高增长受限可在婴儿期逐渐显现，需连续观察生长曲线。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 107 项Silver-Russell 综合征（银罗素综合征）生长受限可始于胎儿期，出生后仍持续生长迟缓，需要连续观察身高与体重曲线。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 73 项黏多糖贮积症多数分型有身材增长减慢，Ⅳ 型尤其明显。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 86 项成骨不全症（瓷娃娃）Ⅲ 型与 Ⅳ 型可有明显矮小，Ⅲ 型成年身高可不足 1 米。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 1 项软骨发育不全（四肢短小）四肢近端短小、头围偏大、前额突出及鼻梁低平是常见体征，身体比例异常可在出生时出现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 51 项低磷性佝偻病（抗维生素 D 佝偻病）学会走路、开始负重之后身高增速逐渐落后，是重要的早期信号。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 1 项21-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症）早期可出现骨龄提前和生长加速，未经规范治疗时，骨骺提前闭合可能影响最终成年身高。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 64 项原发性生长激素缺乏症（矮小症）身高增长缓慢是重要表现，应结合身高水平、连续生长速度及生长曲线变化综合判断。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录DYRK1A 综合征约 44% 身高低于负 2 个标准差，可能在出生前就有，也可能到儿童期后期才显现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）出生后的生长落后在 12 月龄时已经很明显。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Cornelia de Lange 综合征（德朗热综合征）经典型常从胎儿期出现生长受限，身高和体重长期偏低；不同分型与个体的生长表现存在差异。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Smith-Magenis 综合征（史密斯-马吉利综合征）17p11.2 缺失型较常见身材矮小，RAI1 点变异型的生长特点可有所不同。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录猫叫综合征（5p 缺失综合征）出生体重低、生长缓慢。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录CHARGE 综合征生长发育迟缓的发生率约七成。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录ADNP 综合征23% 身高低于负 2 个标准差，其中部分有生长激素缺乏（11%）。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Potocki-Lupski 综合征（17p11.2 重复综合征）部分有身材矮小，其中一些伴生长激素缺乏，婴儿期可有低血糖。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录KBG 综合征40% 至 77% 的患者身高低于同龄第 3 百分位，多为出生后逐渐出现；内分泌检查通常正常，可有骨龄落后。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）出生时生长多正常，出生后头几个月身高、体重与头围的百分位迅速下降；青春期没有生长突增，成年身高男性平均 162.6 厘米、女性 151.0 厘米。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Smith-Lemli-Opitz 综合征（7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症）90% 以上的患者有生长受限，身高体重多低于同龄均值 2 个标准差以上。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）身材矮小是 MELAS 常见的首发表现之一，也是提示线粒体病的常见症状之一。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）宫内生长受限加生后生长迟缓，尽管能量与蛋白摄入足够，体重增长仍然缓慢；多数孩子身材矮小。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）身材矮小是典型三联表现之一，线性生长减慢常出现在 1 至 3 岁，早于明显的痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 31 项戈谢病（高雪氏病）骨骼受累的儿童患者可有生长发育迟缓，身高增长落后于同龄儿。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）身材矮小是本病的表现之一，与骨骼矿化障碍、骨骼畸形一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 115 项原发性酪氨酸血症肾小管受累可引起低磷性佝偻病、生长迟缓及下肢弯曲。佝偻病表现持续或治疗反应不佳时，应进一步评估病因。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 21 项胱氨酸贮积症（胱氨酸病）肾病型可从婴儿期出现多饮、多尿、营养丢失和生长迟缓，并可伴低磷性佝偻病及下肢弯曲。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 23 项先天性脊柱侧凸（先天性脊柱侧弯）先天性脊柱畸形可影响躯干生长，导致身高偏低；评估时需结合脊柱结构、胸廓发育及生长潜力。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 39 项遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）长期进食困难和营养不足可影响生长，评估时需同时考虑疾病负担与其他可能的生长因素。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 41 项早老症（Hutchinson-Gilford 早老综合征）出生及婴儿早期外观通常无明显异常，随后可出现生长速度减慢和体重增长不良，是较早的识别线索。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 35 项糖原累积病Ⅰ型（von Gierke 病）糖原累积病Ⅰ型的孩子身材矮小、生长缓慢，同时腹部膨隆、肝脏明显增大，面颊饱满而四肢偏细。矮小合并肝大时，应由医师安排查空腹血糖、乳酸、尿酸与血脂；本病的孩子停食几小时就可能低血糖，取血前停食多久由医师决定，不要自行让孩子长时间禁食。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 40 项遗传性果糖不耐受症长期少量摄入果糖的遗传性果糖不耐受症患儿，可以没有急性发作，只是体重身高不长，或伴肝大、转氨酶升高与肾小管功能障碍；生长落后的孩子若同时拒吃甜食，值得查肝肾功能。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 65 项赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）赖氨酸尿蛋白不耐受症的孩子 1 岁以后常见生长缓慢与骨龄落后，多与蛋白质营养不足有关，少数合并生长激素缺乏；身高落后常与拒食高蛋白、肝脾大同时存在。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Wiedemann-Steiner 综合征约 57% 的患儿身高低于同龄第 5 百分位，多数出生体重就低于第 25 百分位；做过内分泌检查的孩子里约两至三成有生长激素缺乏。身材矮小常与肘部、背部多毛和浓眉长睫毛同时出现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Costello 综合征出生体重和头围常偏大，出生后体重却几乎不长，95% 以上身材矮小，成年身高多在 135 至 150 厘米；部分查出生长激素缺乏。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 61 项莱伦氏综合征（Laron 综合征）出生时体重多在正常范围，生后生长速度逐渐明显减慢，身高可低于同龄儿平均值 4 至 10 个标准差；血中的生长激素正常或偏高，胰岛素样生长因子 1 却很低。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录假性甲状旁腺功能减退症（假性甲旁减）假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型幼儿期身高多正常，之后生长放慢、骨骺提前闭合，约八成成年后身材矮小；握拳时第四、五掌骨头的位置是凹窝而不是凸起。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录视隔发育不良（de Morsier 综合征）垂体激素缺乏里以生长激素缺乏最常见，表现为生长速度慢、身材矮小。激素缺乏可以在出生后逐年陆续出现，早期检查正常的孩子也要定期量身高、复查垂体功能。早期识别、诊断路径与康复要点

这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。

就医与检查建议

① 规范测量并记录生长连续记录身高与体重，对照适龄、同性别的标准，并结合父母身高、出生情况及青春期发育判断生长趋势。⁠^[2],[1],[5]⁠
② 评估转诊需求身高明显低于参考范围、生长速度减慢、持续偏离原有生长曲线或与家族身高差异明显时，可转诊至小儿内分泌科评估。⁠^[1],[5]⁠
③ 关注其他发育表现有运动、语言、学习或行为方面的困难，以及婴儿期喂养困难史时，应同步评估相关发育领域，以便为病因判断提供完整信息。⁠^[3],[4]⁠

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。

关于身材矮小

孩子一直比同龄人矮，但长得不慢，还需要检查吗？

是否需要检查，需结合矮小程度、遗传身高、身体比例和其他表现判断。轻度偏矮且生长规律正常时，可能只需随访；身高明显低于标准、与家族身高不相符或伴有其他异常时，即使生长速度尚可，也应接受评估。