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身材矮小长不高、长得慢

判断长不高不看单次身高，看生长速度与曲线走向。原本在某一条百分位线上、后来持续往下掉，比一直偏矮更值得注意；伴有发育落后、特殊面容或喂养史异常时，要考虑是不是某个综合征的一部分。

多数情况下不是罕见病

家族性矮小与体质性生长发育延迟是最常见的两类原因，生长速度正常，多数不需要特殊处理。^[1]

这一节放在最前面是有意的：身材矮小在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

需要排查病因的情况

身材矮小与发育迟缓、行为问题、婴儿期喂养困难同时出现时，指向的可能是一个综合征而不是孤立的生长问题。^[3]

以身材矮小为首发表现的病种（27）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第二批目录第 54 项神经纤维瘤病（咖啡牛奶斑）部分患儿身材矮小。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 93 项Prader-Willi 综合征（小胖威利）中国专家共识给出的口径是，40% 至 100% 的患者因生长激素缺乏而身材矮小。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 117 项威廉姆斯综合征（小精灵脸综合征）成年身高多低于第 3 百分位，需要长期做生长监测。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 84 项Noonan 综合征（努南综合征）并非出生就矮，而是 6 至 12 月龄以后身高曲线逐渐落到同龄儿后面。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 107 项Silver-Russell 综合征（银罗素综合征）宫内就起病的生长迟缓，出生后持续沿很低的百分位增长，「怎么喂都不长」。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 73 项黏多糖贮积症多数分型有身材增长减慢，Ⅳ 型尤其明显。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 86 项成骨不全症（瓷娃娃）Ⅲ 型与 Ⅳ 型可有明显矮小，Ⅲ 型成年身高可不足 1 米。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 1 项软骨发育不全（四肢短小）四肢近端明显短小、头大前额突出、鼻梁低平，出生时就能看出比例异常。这是本病的核心识别点。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 51 项低磷性佝偻病（抗维生素 D 佝偻病）学会走路、开始负重之后身高增速逐渐落后，是重要的早期信号。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 1 项21-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症）早期骨龄提前、长得快，但如果没有规范治疗，骨骺早闭反而会影响最终的成年身高。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 64 项原发性生长激素缺乏症（矮小症）核心且几乎必有的表现。关键不是某一次量出来矮，而是生长速度低于正常、身高在生长曲线上持续往下跨百分位。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录DYRK1A 综合征约 44% 身高低于负 2 个标准差，可能在出生前就有，也可能到儿童期后期才显出来。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）出生后的生长落后在 12 月龄时已经很明显。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Cornelia de Lange 综合征（德朗热综合征）生长迟缓常从宫内就开始，身高体重终生低于第 5 百分位。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Smith-Magenis 综合征（史密斯-马吉利综合征）17p11.2 缺失型常见身材矮小；RAI1 点突变型通常没有矮小，两个亚型不一样。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录猫叫综合征（5p 缺失综合征）出生体重低、生长缓慢。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CHARGE 综合征生长发育迟缓的发生率约七成。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录ADNP 综合征23% 身高低于负 2 个标准差，其中部分有生长激素缺乏（11%）。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Potocki-Lupski 综合征（17p11.2 重复综合征）部分有身材矮小，其中一些伴生长激素缺乏，婴儿期可有低血糖。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录KBG 综合征40% 至 77% 的患者身高低于同龄第 3 百分位，多为出生后逐渐出现；内分泌检查通常正常，可有骨龄落后。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）出生时生长多正常，出生后头几个月身高、体重与头围的百分位迅速下降；青春期没有生长突增，成年身高男性平均 162.6 cm、女性 151.0 cm。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Smith-Lemli-Opitz 综合征（7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症）90% 以上有生长受限，身高体重多低于同龄均值 2 个标准差以上。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）身材矮小是 MELAS 常见的首发表现之一，也是提示线粒体病的常见症状之一。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）宫内生长受限加生后生长迟缓，尽管能量与蛋白摄入足够，体重增长仍然缓慢；多数孩子身材矮小。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）身材矮小是典型三联表现之一，线性生长减慢常出现在 1 至 3 岁，早于明显的痉挛。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 31 项戈谢病（高雪氏病）骨骼受累的儿童患者可有生长发育迟缓，身高增长落后于同龄儿。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）身材矮小是诊断时列出的一系列表现之一，与骨骼矿化障碍、骨骼畸形一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有身材矮小并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

建议的检查顺序

① 按标准画生长曲线身高体重按 7 岁以下儿童生长标准对照，重点看走向与生长速度。^[2],[1]
② 转小儿内分泌科生长速度持续下降或曲线掉档时，由小儿内分泌科评估病因。^[1]
③ 一并评估发育有发育落后、行为问题或婴儿期喂养困难史时，同时做发育评估，把线索一起交给医生。^[3],[4]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

关于身材矮小

孩子比同龄人矮，要去查吗？

先看生长速度与曲线走向：一直沿着同一条百分位线长、速度正常的，多数是家族性矮小或体质性延迟。曲线掉档、速度持续下降的，转小儿内分泌科评估。