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共济失调走路摇晃、站不稳

共济失调指的是动作的协调与平衡出问题：两脚分得很开、走起来摇摇晃晃、伸手够东西时手会抖。刚学会走的孩子本来就不稳，但如果一直不改善、或者伴有语言不发展与癫痫，方向就不同了。

多数情况下不是罕见病

刚独走的孩子步态宽、容易摔是正常的，多数在几个月内逐渐稳定。^[4]

这一节放在最前面是有意的：共济失调在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

需要排查病因的情况

运动与平衡障碍（共济失调、宽基步态）是 Angelman 综合征几乎所有患者都具备的特征之一，通常与几乎没有语言、频繁大笑同时出现。^[1],[2]
脑性瘫痪中也有共济失调型，但它的定义是非进行性损伤所致，能力不会持续退步。持续加重的共济失调要另找原因。^[3]

以共济失调为首发表现的病种（28）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第一批目录第 43 项遗传性痉挛性截瘫双腿痉挛、剪刀样步态让孩子看着站不稳，但本质是「发紧不协调」而不是小脑性的「摇晃」——就诊时把这个区别说清楚很有用。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 105 项婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）三到四岁左右逐渐出现蹲踞步态、动作不协调，这一条最容易被当成脑瘫。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）会走以后步态宽基、摇晃不稳，兴奋时反复拍手。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 49 项异染性脑白质营养不良（MLD）步态不稳、频繁摔跤、脚尖走路，是晚婴型最早出现的表现之一。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录DYRK1A 综合征45 例中有 24 例有步态障碍，多为宽基底或共济失调步态。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）步态宽基底、不稳，部分孩子踮着脚走来维持平衡。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录SYNGAP1 相关智力障碍独走平均在 26 月龄（10.5 个月至 5 岁），约一半有共济失调或步态异常，多数随年龄稳定或改善。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录脑肌酸缺乏综合征（肌酸缺乏症）GAMT 缺乏症约 30% 有运动障碍（舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍或共济失调），多在 12 岁前出现；肌酸转运体缺乏的男孩 29% 有宽基底步态或共济失调。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）运动障碍随年龄成为主要表现：一组 57 名患者中 89% 有步态异常（多为共济失调伴痉挛或单纯共济失调），86% 有动作性肢体肌张力障碍；常在餐前、空腹、运动、生病或情绪紧张时阵发加重。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）CLN2 型 4 岁起出现共济失调，运动、语言、认知与视力随之迅速下降；国内一组患儿起病 1 至 2 年内 13 人中 11 人出现共济失调。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 120 项X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）动作变笨拙、步态不稳，随病程出现共济失调，视力与听力逐渐下降。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）共济失调在 Leigh 综合征约占一半，也见于 MERRF 与 NARP；共济失调列为高度提示线粒体病的神经系统表现之一。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 82 项尼曼匹克病（NPD）C 型儿童期的核心表现之一是缓慢进展的共济失调，常伴肌张力障碍与构音障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 67 项枫糖尿症（MSUD）间歇型早期发育正常，多在感染或手术等应激后出现发作性共济失调与酮症酸中毒。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）约半数患者出现共济失调，走路摇晃、站不稳。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 37 项肝豆状核变性（Wilson 病）神经系统受累表现为震颤、共济失调、舞蹈样动作、肌张力障碍，也可有面具脸、四肢僵硬与步态异常。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 95 项多巴反应性肌张力障碍（DRD）走路不稳、动作变慢、肢体僵硬，早期可有姿势性震颤；反复做同一个动作时很快就累（如快速对指、点脚）。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 44 项Lennox-Gastaut 综合征（LGS）跌倒发作与药物影响叠加，孩子走路不稳、容易摔伤，头面部外伤常见。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）婴儿期的低张随年龄增长多演变为共济失调：走路摇晃、站不稳；共济失调与眼球运动失用往往随年龄改善。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）运动障碍见于 87% 以上，包括面具脸、动作缓慢、震颤、共济失调、异动、肌张力障碍或舞蹈手足徐动。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）共济失调见于约 35.7%，肌张力障碍约 21.6%，走路姿势与平衡都受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 30 项半乳糖血症（GAL）共济失调是远期并发症之一；长期随访里运动障碍单列一项。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 31 项戈谢病（高雪氏病）Ⅲ型患者常有动眼神经受侵与眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫与肌阵挛。眼球运动障碍往往是最早能被注意到的神经系统体征。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）病程进展后出现共济失调，与痉挛并存；管理清单把共济失调的物理治疗与作业治疗、按需配辅具单列一项。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）较轻型的神经系统受累包括共济失调、多发性神经病与脑白质病，可在儿童期才被注意到。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录共济失调毛细血管扩张症（A-T）经典型以儿童期起病的进行性神经系统表现为特征，最先出现的就是小脑性共济失调：走路摇晃、站不稳、动作辨距不准，并随年龄加重。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）受累的主要是负责协调运动的小脑：小脑蚓部缺如或很小，左右小脑半球也可能偏小，因此动作协调与平衡是最直接受影响的方面。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 8 项Bardet-Biedl 综合征（BBS）神经发育方面的异常包括轻度肌张力增高、共济失调与协调、平衡方面的困难。这些与视力下降叠加，会明显影响孩子的活动安全。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有共济失调并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

建议的检查顺序

① 发育评估与体格检查量出运动、语言、认知各能区水平，医生检查肌张力、腱反射与协调动作。^[4]
② 说明伴随表现有没有语言、有没有癫痫、头围曲线怎么走——这几条决定下一步查什么。^[2]
③ 平衡与步行训练不论病因，练躯干控制、重心转移与安全行走都有意义，可以先开始。^[5]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

关于共济失调

刚会走的孩子走路晃，正常吗？

正常。刚独走时两脚分得开、容易摔，多数在几个月内逐渐稳定。持续不改善、或者同时几乎没有语言、有过抽搐，才需要往病因方向查一步。