共济失调

常见原因与初步判断

初学步时双脚间距较宽、偶有跌倒，这些都较常见，通常会随练习逐步改善。疼痛、肌无力或感染等也可能造成步态不稳；若步态不稳突然出现或持续加重，则不能仅按学步不稳处理。⁠^[4],[6]⁠

需要排查病因的情况

• Angelman 综合征可出现宽基步态及平衡协调困难，并常伴显著语言障碍和特殊行为表现。综合考虑这些特征，有助于确定进一步检查的方向。⁠^[1],[2]⁠
• 共济失调型脑性瘫痪可表现为平衡和协调困难。若症状持续加重、原有技能丧失，或出现其他新症状，应重新评估，排查进行性疾病及其他影响功能的原因。⁠^[3],[7]⁠

可能出现相关表现的疾病（34）

以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。

• 第一批目录 第 43 项遗传性痉挛性截瘫下肢痉挛及剪刀步态可影响平衡与协调，部分复杂型还可伴小脑体征，需通过神经系统检查区分。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 105 项婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）幼儿期可有步态不稳与动作不协调，学龄期起逐渐出现蹲踞步态，需结合既往癫痫病史评估。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）会走以后步态宽基、摇晃不稳，兴奋时反复拍手。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 49 项异染性脑白质营养不良（MLD）步态不稳、频繁摔跤、脚尖走路，是晚婴型最早出现的表现之一。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录DYRK1A 综合征45 例中有 24 例有步态障碍，多为宽基底或共济失调步态。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）可出现宽基底、不稳定步态，部分儿童伴足尖行走，需评估平衡与活动能力。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录SYNGAP1 相关智力障碍独走平均在 26 月龄（10.5 个月至 5 岁），约一半有共济失调或步态异常，多数随年龄稳定或改善。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录脑肌酸缺乏综合征（肌酸缺乏症）GAMT 缺乏症约 30% 有运动障碍（舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍或共济失调），多在 12 岁前出现；肌酸转运体缺乏的男孩 29% 有宽基底步态或共济失调。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）运动障碍随年龄成为主要表现：一组 57 名患者中 89% 有步态异常（多为共济失调伴痉挛或单纯共济失调），86% 有动作性肢体肌张力障碍；常在餐前、空腹、运动、生病或情绪紧张时阵发加重。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）CLN2 型可在约 4 岁出现共济失调，随后运动、语言、认知与视力逐渐受损；国内一组 13 例患儿中，11 例在起病后 1–2 年内出现共济失调。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 120 项X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）动作变笨拙、步态不稳，随病程出现共济失调，视力与听力逐渐下降。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）共济失调在 Leigh 综合征约占一半，也见于 MERRF 与 NARP，是高度提示线粒体病的神经系统表现之一。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 82 项尼曼匹克病（NPD）C 型儿童期的核心表现之一是缓慢进展的共济失调，常伴肌张力障碍与构音障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 67 项枫糖尿症（MSUD）间歇型早期发育正常，多在感染或手术等应激后出现发作性共济失调与酮症酸中毒。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）约半数患者出现共济失调，走路摇晃、站不稳。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 37 项肝豆状核变性（Wilson 病）神经系统受累表现为震颤、共济失调、舞蹈样动作、肌张力障碍，也可有面具脸、四肢僵硬与步态异常。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 95 项多巴反应性肌张力障碍（DRD）可有步态不稳、动作缓慢、肢体僵硬或姿势性震颤，重复动作时可能较快出现疲劳。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 44 项Lennox-Gastaut 综合征（LGS）跌倒发作与药物影响叠加，孩子走路不稳、容易摔伤，头面部外伤常见。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）婴儿期的低张随年龄增长多演变为共济失调：走路摇晃、站不稳；共济失调与眼球运动失用往往随年龄改善。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）可出现共济失调、震颤、肌张力障碍或其他异常运动，需要与癫痫发作分别评估。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）共济失调见于约 35.7%，肌张力障碍约 21.6%，走路姿势与平衡都受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 30 项半乳糖血症（GAL）共济失调及其他运动障碍可作为远期问题出现，需要纳入长期随访。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 31 项戈谢病（高雪氏病）Ⅲ型患者常有动眼神经受侵与眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫与肌阵挛。眼球运动障碍往往是最早能被注意到的神经系统体征。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）病程中可出现共济失调，并与痉挛并存；需根据运动和日常活动困难安排康复与辅具评估。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）较轻型的神经系统受累包括共济失调、多发性神经病与脑白质病，可在儿童期才被注意到。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录共济失调毛细血管扩张症（A-T）经典型以儿童期起病的进行性神经系统表现为特征，常首先出现小脑性共济失调，如步态不稳、站立平衡差及辨距不良。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）受累的主要是负责协调运动的小脑：小脑蚓部缺如或很小，左右小脑半球也可能偏小，因此动作协调与平衡是最直接受影响的方面。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第二批目录 第 8 项Bardet-Biedl 综合征（BBS）神经发育方面的异常包括轻度肌张力增高、共济失调与协调、平衡方面的困难。这些与视力下降叠加，会明显影响孩子的活动安全。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 48 项HHH 综合征（鸟氨酸转运体缺乏症）可见轻至中度小脑体征，步态不稳、协调困难和下肢痉挛可能同时存在。早期识别、诊断路径与康复要点
• 第一批目录 第 111 项脊髓小脑性共济失调（SCA）可表现为步态摇晃、站立或行走基底增宽、转身时平衡困难。儿童早期表现可能类似一般动作协调困难，需结合神经系统查体判断。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录Christianson 综合征（CS）共济失调常见，可表现为宽基底步态、躯干平衡困难与震颤，并随年龄进展；部分患者逐渐丧失独立行走能力。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录PMM2-CDG（先天性糖基化障碍Ⅰa 型）PMM2-CDG 在 3–10 岁进入以小脑性共济失调为主的阶段：站立和行走不稳、够物不准、说话含糊，磁共振可见小脑萎缩；学龄期随访中共济失调多保持稳定。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录儿童交替性偏瘫（AHC）发作间期可有持续的共济失调、肌张力障碍或舞蹈手足徐动，走路不稳，单脚站与跑跳困难，年龄越大越明显。早期识别、诊断路径与康复要点
• 未列入国家罕见病目录白质消融性白质脑病（VWM）原本会走的幼儿在 1–4 岁之间出现走路不稳、容易摔跤，是白质消融性白质脑病幼儿型最常见的首发表现，可伴伸手拿东西时手抖；之后不稳逐步加重，并叠加下肢僵硬。早期识别、诊断路径与康复要点

就医与检查建议

1. ① 评估病程与神经系统体征医师会了解起病时间及症状是否突然加重，并检查肌力、肌张力、反射和协调动作。如突然站立不稳，并伴有意识改变、剧烈头痛或反复呕吐，应到急诊接受评估。⁠^[4],[6]⁠
2. ② 提供相关发育与疾病信息说明语言和运动的发育过程，是否有癫痫、感染、外伤或用药情况，以及家族中有无类似表现。⁠^[2]⁠
3. ③ 根据病情安排康复确认活动安全后，可开展躯干控制、平衡和步行训练。若为急性起病，或症状仍在加重，应先完成医疗评估，再决定如何安排训练。⁠^[5],[6]⁠

相关诊疗领域

• 儿童脑瘫康复评估运动、沟通与日常生活能力，结合专科诊疗意见制定康复目标，并定期复评。
• 全面发育迟缓系统评估各发育领域的水平与支持需求，制定康复计划，并关注进一步病因评估的指征。
• 感觉统合与感觉处理困难了解感觉反应、动作协调及日常参与困难，结合评估结果安排训练与环境调整。

参考文献与出处

1. Williams C A, Beaudet A L, Clayton-Smith J, 等. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2006, 140(5): 413-418. DOI: 10.1002/ajmg.a.31074.
2. Dagli A I, Mathews J, Williams C A. Angelman Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-10).
3. 李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.
4. 国家卫生计生委. 0 岁～6 岁儿童发育行为评估量表 WS/T 580—2017[S]. 中华人民共和国卫生行业标准, 2017. (访问于 2026-09-07).
5. Duis J, Nespeca M, Summers J, 等. A multidisciplinary approach and consensus statement to establish standards of care for Angelman syndrome[J]. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2022, 10(3): e1843. DOI: 10.1002/mgg3.1843.
6. Clinical Practice Guidelines: Ataxia[EB/OL]. The Royal Children’s Hospital Melbourne. (访问于 2026-09-25).　儿童急性共济失调的常见病因、危险征象与评估原则。
7. Cerebral palsy in under 25s: assessment and management (NG62)[EB/OL]. National Institute for Health and Care Excellence, 2017. (访问于 2026-09-25).　涵盖脑瘫诊断、需重新评估的神经系统表现、功能参与与移动支持；1.12.9 明确不应仅为预防低骨密度提供站立架。