儿　童　罕　见　病

肌强直性营养不良（先天型）：出生就极度松软的孩子Myotonic dystrophy type 1

肌强直性营养不良是一种同时累及骨骼肌、心脏、眼、内分泌与中枢神经系统的遗传病。成人型的标志是「肌强直」——用力握拳之后松不开手。儿科最典型的是先天型：出生时就全身极度松软、呼吸与吸吮都无力，几乎全部由母亲遗传，而母亲本人的症状往往很轻、此前从未被诊断；另有儿童期起病的一型，肌肉症状轻，以认知或行为方面的困难为早期线索，可由父亲或母亲遗传。

医学审核：宝秀兰专家团队审核日期：2026-10-07更新：2026-10-07

肌强直性营养不良概述

国际文献里另有 Steinert 病这一名称。中文里「肌强直性营养不良」与「强直性肌营养不良」两种词序并用，指的是同一个病。⁠[3]⁠

病名里的「肌强直」指的是肌肉收缩之后放松变慢：握紧拳头再张开需要数秒，医生叩击肌肉后能看到肌肉持续凹陷。先天型的婴儿看不到这一表现，要到年长以后才出现。⁠[3]⁠

德国医生汉斯·库尔施曼（Hans Curschmann）1930 年的素描肖像，右下角有本人签名；肌强直性营养不良又称 Curschmann-Steinert 病，即以他的姓氏命名
德国医生汉斯·库尔施曼（Hans Curschmann）1930 年的素描肖像，右下角有本人签名；肌强直性营养不良又称 Curschmann-Steinert 病，即以他的姓氏命名Emil Stumpp，公有领域　来源
标识与编码
国家目录《第一批罕见病目录》第 78 项：肌强直性营养不良⁠[1]⁠
致病基因DMPK，位于 19q13.32，编码强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）⁠[3],[6],[7]⁠
遗传方式常染色体显性遗传
OMIM160900
ORPHAcode206647
ICD-10G71.1（肌强直性障碍）
MeSHD009223
别名强直性肌营养不良、萎缩性肌强直、Steinert 病、DM1
权威条目Orphanet ORPHA:206647OMIM 160900GeneReviewsWikidata Q1860507

早期识别信号

以下为先天型。成人型多在十余岁以后起病，首发表现为握拳后放松困难（肌强直）与早发白内障。⁠[3]⁠

  • 孕期可能有羊水过多、胎动少。⁠[3]⁠
  • 出生时全身肌张力极低（「松软儿」）、哭声微弱、呼吸费力，常需要辅助通气。⁠[3]⁠
  • 0 至 1 月龄吸吮吞咽无力、喂养困难；上唇呈特征性的倒 V 字形，这是面部肌肉无力的表现。⁠[3]⁠
  • 1 至 6 月龄持续全身肌力弱，竖头、翻身明显落后。⁠[3]⁠
  • 6 至 12 月龄运动发育继续落后；若平安度过新生儿期，喂养与呼吸的问题通常会逐步好转。⁠[3]⁠
  • 1 至 3 岁坐、站、走等大运动里程碑普遍延迟。⁠[3]⁠
  • 学龄前语言与智力落后逐渐显现。先天型患儿中有一半到三分之二智力评分很低。⁠[3]⁠

可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、喂养困难、全面发育迟缓。

判读说明。单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果作出判断；是否就诊，不能仅凭症状条数决定。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

DMPK 基因 3′ 非翻译区有一段 CTG 三个碱基的重复序列。正常人重复几次到几十次，患者重复次数大幅增加，先天型通常超过 1000 次。⁠[3]⁠

扩增的重复序列转录出的异常 RNA 会结合并干扰 MBNL1 等 RNA 结合蛋白，使氯离子通道、胰岛素受体、tau 蛋白等基因的剪接出错——分别对应肌强直、糖代谢异常与认知问题。不同器官里重复长度不同，这解释了同一个病人身上表现轻重不一。⁠[3]⁠

重复次数有随代数增加的趋势，医学上称为「遗传早现」：孩子的重复次数常比父母更多，起病更早、更重。扩增的重复序列经母亲传递时最容易进一步变长，这就是先天型几乎只见于母系遗传的原因。⁠[3]⁠

无力的病变落在运动通路的哪一段上运动神经元大脑皮层与皮质脊髓束脊髓前角细胞下运动神经元胞体周围神经轴索与髓鞘神经肌肉接头乙酰胆碱受体骨骼肌肌纤维与肌膜病变在这一段同样是无力，病变在哪一段决定了检查与康复的安排：越靠上越像中枢性表现，越靠下越是单纯的肌力问题。
发病机制运动通路从大脑皮层一直到骨骼肌，任何一段出现病变都表现为无力。本病的病变落在骨骼肌这一段。受影响的不只是肌肉。先天型以严重的肌张力低下和喂养、呼吸困难开场，与成人型「肌肉放松不下来」的表现很不一样。
DMPK 基因内的 CTG 重复扩增19q13.32p 短臂着丝粒q 长臂正常重复次数少，基因正常工作扩增后重复次数大幅增加扩增后转录出的 RNA 在细胞核里聚集，干扰多个基因的剪接重复次数在传代时可能进一步增加，所以同一家族里不同代的表现可能不同。染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位DMPK 基因位于 19q13.32，致病机制是基因内 CTG 重复序列的扩增，不是单个碱基的替换。
DMPK 基因 3′ 端非翻译区 CTG 三核苷酸重复扩增示意
DMPK 基因 3′ 端非翻译区 CTG 三核苷酸重复扩增示意Nirajp93，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源
常染色体显性遗传父　患病母　不携带患病50%不患病50%患病50%不患病50%遗传到致病变异没有遗传到父母一方带有致病变异时，每一胎有一半的概率遗传到；带有变异的一方可以是父亲，也可以是母亲。
遗传方式常染色体显性遗传。父母一方携带致病变异时，每一胎有一半的概率遗传到该致病变异，男女机会相同。本病多数患儿有一位患病的父母，先天型几乎都来自母亲；看上去没有家族史时，往往是父母一方症状很轻、从未被诊断，或只携带尚未致病的前突变，所以父母也要做检查。图上患病的一方画的是父亲，换成母亲患病时每一胎的概率相同。

再发风险

  • 常染色体显性遗传，患者的子女每一胎有 50% 的概率遗传到扩增的等位基因。⁠[3]⁠
  • 子女是否为先天型，与母亲本人的重复次数有关：母亲重复次数低于 300 次时，子女为先天型的概率约 10%；超过 300 次时约 59%。母亲重复次数达到或超过 100 次、子女又遗传到扩增等位基因时，进展为先天型的概率约 62%。⁠[3]⁠
  • 所以确诊一个先天型患儿之后，医生一定会建议给母亲做检查——这不是怀疑母亲，而是因为先天型几乎都经母系遗传，母亲的重复次数直接决定再生育的风险。再生育前请到医学遗传科做遗传咨询。⁠[3]⁠

分型与病程

按 CTG 重复次数分三档。重复次数越多，起病越早、表现越重。

三种类型（按 CTG 重复次数）
分型／分期起病特征
轻型20 至 70 岁寿命接近正常。重复约 50 至 150 次。只有白内障与轻度肌强直。⁠[3]⁠
经典型10 至 30 岁远端肌无力与肌强直。重复约 100 至 1000 次。伴白内障，心脏传导异常常见。⁠[3],[8]⁠
先天型出生时本页重点介绍此型。重复超过 1000 次。出生即重度肌张力低下与呼吸困难，智力障碍常见。⁠[3]⁠

患病率与人群

  • 国际患病率。地区差异很大：日本部分地区约 1/10 万，冰岛约 1/1 万，全球总体约 1/2 万。美国纽约新生儿筛查中 DMPK 基因 CTG 重复达到或超过 50 次的检出率为每万人 4.76 例。⁠[3]⁠
  • 中国数据。没有基于人群的患病率统计。一项中国多中心队列研究报告了中国患者的临床特征与基因谱。⁠[4]⁠

诊断路径

这个病的诊断有一个特点：给孩子做检查的同时要检查母亲。母亲的一次查体常常比多项化验更快指出方向。

  • 识别信号⁠[3]⁠新生儿重度肌张力低下加喂养或呼吸困难，同时看到倒 V 字形上唇，就要考虑本病。
  • 给母亲查体⁠[3]⁠让母亲用力握拳再张开，看放松是否变慢；叩击肌肉看有无持续凹陷；询问有无早发白内障。很多母亲是在这一步第一次得知自己患病。
  • DMPK 基因检测⁠[3]⁠测 CTG 重复次数，这是确诊依据。普通 PCR 只能测到约 100 至 150 次以内的扩增，更大的扩增要用 Southern 印迹法。
  • 多系统评估⁠[3]⁠心电图查心脏传导，眼科查白内障，另查内分泌与呼吸功能。
  • 家系检测与遗传咨询⁠[3]⁠按母亲的重复次数评估再生育风险。
宝秀兰的评估安排

先天型的孩子多在新生儿期就因为松软和吸吮无力被发现，宝秀兰在这一阶段用新生儿行为神经测定评估行为能力、被动肌张力、主动肌张力与原始反射；满月之后改用 INMA 0～1 岁神经运动 20 项检查，2、7、12 月龄各评估一次，重点观察面部表情少、闭目不紧、吸吮弱这几项。一岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，七大领域一并出具结果，因为这个病的落后不限于运动。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。

鉴别诊断与病因评估

以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。

鉴别与病因评估线索
相关诊断或表现评估线索
脑性瘫痪新生儿期明显肌无力、倒 V 字形上唇及母亲肌强直病史，可提示先天型肌强直性营养不良。与脑瘫相关表现的鉴别需综合病史、神经肌肉检查及遗传学结果。⁠[3],[12]⁠
脊髓性肌萎缩症同样是新生儿期松软、吸吮无力，但脊髓性肌萎缩症没有面部特征性表现，靠 SMN1 基因检测与肌电图区分。⁠[3]⁠
Prader-Willi 综合征同为新生儿期极度松软、吸吮无力，但那是印记异常，靠甲基化检测区分，而且婴儿期过后喂养困难好转，2 岁左右起体重增长加快，食欲亢进多在学龄前后才出现。⁠[3],[11]⁠
先天性肌病同样表现为松软儿，靠肌肉影像、病理与基因检测区分。⁠[3]⁠
肌强直性营养不良 2 型致病基因是 CNBP 而不是 DMPK，极少有先天型表现，基因检测可以区分。⁠[3]⁠

治疗现状

没有针对病因的治疗。有一条是所有家长都要记住的：麻醉与手术的风险比一般孩子高。

  • 麻醉与手术的风险⁠[3]⁠琥珀胆碱、丙泊酚、维库溴铵等药物用于本病患者可能增加风险。任何手术、任何需要麻醉的检查之前，都要主动告知已确诊本病。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 呼吸支持。新生儿期呼吸肌无力明显时需要机械通气；度过这一阶段之后多数会好转。⁠[3]⁠
  • 喂养支持。吸吮吞咽无力时用鼻胃管过渡，长期困难者评估胃造瘘。⁠[3]⁠
  • 心脏随访。定期做心电图查传导异常，这一问题在经典型里常见。⁠[3],[8]⁠
  • 眼科与内分泌随访。定期查白内障与糖代谢。⁠[3]⁠

康复与长期管理

先天型的康复有明确的先后次序：呼吸与喂养的安全排在运动强度前面。这两方面稳定之后，才能考虑增加训练量。

  • 早期综合训练⁠[3]⁠确诊后尽早介入，按当前的功能水平确定目标，逐步促进竖头、翻身、坐等能力的发展。早期综合训练
  • 躯干与肢体力量训练⁠[3]⁠改善竖头、翻身、坐与站的稳定性。强度以不引起明显疲劳为度。运动训练
  • 口肌与吞咽训练⁠[3]⁠面部肌肉无力直接影响吸吮、吞咽与后来的构音，这一部分要尽早开始。言语认知训练
  • 喂养姿势与工具⁠[3]⁠调整喂养体位与奶嘴，减少呛咳误吸；年长以后做日常生活能力训练。作业训练
面部与呼吸肌无力明显的阶段，喂养与呼吸的管理优先于运动强度，训练中要防呛咳误吸。
宝秀兰的康复安排

喂养与呼吸的安全优先于运动强度：面部与呼吸肌无力明显的阶段，先由言语认知训练进行口肌与吞咽训练、由作业训练调整喂养姿势与工具，防止呛咳误吸；躯干与肢体力量训练随耐受程度逐步增加。一岁以内安排早期综合训练，视听、抚触与主动运动同步进行。母亲往往是轻型患者而本人并不知情，宝秀兰在家庭指导时会提醒母亲也去做一次检查，这对下一胎的安排有直接影响。

对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、作业训练。

相关的康复方法：

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。

本院服务

肌强直性营养不良的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。肌强直性营养不良的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预、儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、喂养困难与儿童营养咨询。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付与残疾儿童康复补贴见政策与保障。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于肌强直性营养不良

孩子一出生就特别软，是脑瘫吗？

不一定。先天型肌强直性营养不良出生就全身松软，常伴呼吸与喂养困难，还有倒 V 字形上唇这个特征性表现。脑瘫通常能找到围产期脑损伤的病史或影像证据。两者靠基因检测区分。

了解详情
为什么医生也要给妈妈做基因检测？

因为先天型几乎都由母亲遗传，而母亲本人的症状可能很轻——只是握拳后松手稍慢，或者白内障出现得早一些，此前从未被诊断。母亲的重复次数直接决定下一胎的风险，所以要检查清楚。

会不会一代比一代更重？

有这个趋势，医学上称为遗传早现：重复次数常随代数增加，起病更早、更重。扩增的重复序列经母亲传递时最容易进一步变长。

做手术、打麻药要注意什么？

要主动告知医生已确诊本病。琥珀胆碱、丙泊酚、维库溴铵等药物用于本病患者可能增加风险，麻醉方案需要专门调整。

现在最要紧的是练运动吗？

新生儿期不是。这一阶段呼吸与喂养的安全排在前面，训练围绕口肌、吞咽与体位安排进行。呼吸与喂养稳定之后，再增加运动强度。

图片来源与许可

  1. DMPK 基因 3′ 端非翻译区 CTG 三核苷酸重复扩增示意．Nirajp93．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  2. 德国医生汉斯·库尔施曼（Hans Curschmann）1930 年的素描肖像，右下角有本人签名；肌强直性营养不良又称 Curschmann-Steinert 病，即以他的姓氏命名．Emil Stumpp．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：http://www.emil-stumpp.de/

参考文献与出处

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  2. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).　对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
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  13. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。
  14. 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07).　2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
  15. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  16. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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