儿　童　罕　见　病

小胖威利综合征（Prader-Willi）：新生儿为什么发软、吸不动奶Prader-Willi syndrome

Prader-Willi 综合征是一种由 15 号染色体上父源片段基因表达缺失引起的疾病。它在孩子身上的表现分为前后两幕：新生儿期全身松软、吸不动奶、哭声弱、体重增长不足；幼儿期以后则转向另一个极端，食欲逐渐亢进，很难有饱腹感，加之运动量少、身材矮小，体重容易失控。其间还伴有运动与语言发育迟缓、性腺功能减退，以及行为与睡眠问题。本病列于《第一批罕见病目录》第 93 项，确诊依靠 DNA 甲基化检测。

医学审核：宝秀兰专家团队审核日期：2026-10-07更新：2026-10-11

Prader-Willi 综合征概述

本病以两位瑞士儿科医师的名字命名——安德烈亚·普拉德与海因里希·威利。他们与合作者在 1956 年报告了一组患儿：婴儿期有严重的肌张力低下与喂养困难，此后出现肥胖、身材矮小、智力障碍与性腺功能减退。中文里「小胖威利」的叫法便由此而来。⁠[10]⁠

真正的病因直到 20 世纪 80 年代才得以阐明：15 号染色体上 15q11.2-q13 这一段是印记区，其中的一些基因只表达父源的那一份。父源的那一份一旦缺失或失效，这些基因便没有可用的拷贝。若同一段染色体上失效的是母源的那一份，则是另一种疾病——Angelman 综合征。⁠[10],[13]⁠

瑞士儿科内分泌学家安德烈亚·普拉德（Andrea Prader）约 1977 年的肖像照
瑞士儿科内分泌学家安德烈亚·普拉德（Andrea Prader）约 1977 年的肖像照unipressedienst，苏黎世大学档案馆藏，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源
标识与编码
国家目录《第一批罕见病目录》第 93 项：Prader-Willi 综合征⁠[1]⁠
致病基因SNRPN 等（15q11.2-q13 父源印记区），编码多种产物，均只由父源拷贝表达⁠[3],[10]⁠
遗传方式基因组印记异常
OMIM176270
ORPHAcode739
ICD-10Q87.1
MeSHD011218
别名普拉德-威利综合征、小胖威利综合征、小胖威利、PWS
权威条目Orphanet ORPHA:739OMIM 176270GeneReviewsMedlinePlus GeneticsNIH GARDWikidata Q594013

早期识别信号

本病最容易识别的时间窗是新生儿期。这一期表现为中枢性肌张力低下、吸吮无力、喂养困难、哭声弱。「软 + 吃不动」这一组合是最重要的线索。⁠[3]⁠

  • 孕期胎动少于一般胎儿；出生体重常偏低。⁠[3],[5]⁠
  • 新生儿期抱起时全身松软（中枢性肌张力低下），四肢自主动作少。⁠[3]⁠
  • 新生儿期吸吮无力，吃奶费力，每顿耗时很久，且容易睡着；常需要借助特殊奶嘴甚至管饲才能保证足够的摄入。⁠[3],[5]⁠
  • 新生儿期哭声弱；男孩可见隐睾或阴囊发育不良，女孩可见小阴唇与阴蒂发育不良。⁠[3]⁠
  • 婴儿期抬头、翻身、坐、走都晚于同龄孩子，说话也较晚。⁠[3]⁠
  • 2 岁前后体重开始上升，但食欲尚无明显增加——这一阶段最容易被当作「终于养起来了」。⁠[5]⁠
  • 学龄前后食欲明显增加、很难有饱腹感，出现找食物、藏食物的行为；同时可能伴有固执、发脾气、抠皮肤等行为问题，以及睡眠呼吸问题。⁠[5],[3]⁠
一名小胖威利综合征患者的照片
一名小胖威利综合征患者的照片Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B.，CC BY 2.5　来源

可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、粗大运动发育落后、喂养困难、全面发育迟缓、身材矮小、日间嗜睡与睡眠节律紊乱。

判读说明。单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果作出判断；是否就诊，不能仅凭症状条数决定。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

15q11.2-q13 区域内的一组基因只表达父源的那一份，母源的那一份则天然沉默。父源的那一份缺失或失效时，这些基因的产物随之缺乏，下丘脑功能受到影响；食欲、饱腹感、体温、睡眠以及生长激素与性激素分泌之所以都可能出现异常，原因即在于此。⁠[3],[10]⁠

父源那一份失效的途径有三种：父源片段缺失（约 65% 至 75%）、两条 15 号染色体都来自母亲的单亲二倍体（约 20% 至 30%）、印记中心缺陷（约 1% 至 3%）。⁠[3],[10]⁠

本病与 Angelman 综合征涉及同一段染色体，方向则相反，这也是同一项甲基化检测能将两者区分开来的原因。⁠[10],[13]⁠

从基因失效到临床表现1父源那一份失效母源的那一份本来就是沉默的2区域内基因无表达下丘脑功能受影响最明显3两幕式的表现新生儿期极度松软、吸吮无力；幼儿期以后食欲亢进4体重与行为需长期管理环境管理、生长激素与随访是长期的事康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制父源那一份失效 → 区域内基因无表达 → 两幕式的表现 → 体重与行为需长期管理。同一段染色体，父源失效即为本病，母源失效则为 Angelman 综合征——一项甲基化检测能同时区分两个方向。
15q11.2-q13 印记区　父源的那一份失效父源　失效母源　本就不表达p 短臂着丝粒q 长臂15q11.2父源印记区这一段上的部分基因只按一侧亲源的那一份工作，另一侧天生沉默；工作的那一份一旦失效，这些基因就没有可用的拷贝。染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位15q11.2-q13 印记区。该区段内的部分基因只表达一方亲源的那一份，父源的那一份失效后，这些基因便没有可用的拷贝。
基因组印记示意图：同一个基因来自父方与母方的两份拷贝，只有其中一份处于表达状态
基因组印记示意图：同一个基因来自父方与母方的两份拷贝，只有其中一份处于表达状态Zlir'a，CC0 1.0　来源
基因组印记：同一段染色体，两种病15 号染色体 15q11–q13 区域。同一段上，有的基因只按父源那一份工作，有的只按母源那一份工作。正常父源母源父源基因表达母源基因表达两侧都在工作父源那一份失效父源母源父源基因不表达母源基因表达Prader-Willi 综合征母源那一份失效父源母源父源基因表达母源基因不表达Angelman 综合征沉默的那一份画成灰色带一道横线。同一项甲基化检测能同时区分这两个方向。
遗传方式基因组印记异常。同一段染色体上，父源那一份失效与母源那一份失效分别对应两种不同的疾病。

再发风险

  • 再发风险因机制不同而差别很大，所以确诊后要完成分子分型这一步。⁠[10]⁠
  • 散发的父源缺失型与母源单亲二倍体，再发风险低于 1%。⁠[10]⁠
  • 印记中心缺陷中，印记中心缺失属父源遗传的家系，再发风险可达 50%。再生育前请到医学遗传科接受遗传咨询。⁠[10],[3]⁠

分型与病程

本病不按轻重分型，而是按进食行为的变化分期。依照 Miller 等 2011 年的营养分期，从宫内到成年的整个过程分为七期。明确孩子当前处于哪一期，才能知道这一阶段该做什么。

Prader-Willi 综合征的营养分期（Miller 等，2011）
分型／分期起病特征
0 期宫内胎动少、出生体重偏低⁠[5]⁠
1a 期出生至约 15 月龄（中位约 9 月龄结束）喂养困难、体重增长不足。这一期的任务是保证奶量摄入。⁠[5]⁠
1b 期中位约 9 月龄进入（多在 5 至 15 月龄之间）喂养恢复正常、生长曲线正常⁠[5]⁠
2a 期中位约 2 岁进入（多在 20 至 31 月龄之间）体重开始上升，食欲未增。体重管理要从这一期就开始，而不是等到孩子开始索要食物。⁠[5]⁠
2b 期中位约 4 岁半进入（多在 3 至 5 岁之间）体重与食欲同时上升⁠[5]⁠
3 期中位约 8 岁进入（多在 5 至 13 岁之间），多持续到成年食欲亢进、少饱腹感。需要家庭层面的食物环境管理。⁠[5]⁠
4 期成年期只有部分成年人进入这一期：不再有无法满足的食欲、能感到饱；食物环境管理仍需终身维持⁠[5]⁠

患病率与人群

  • 患病率。患病率为 1/10 000 至 1/30 000。⁠[3],[11],[12]⁠
  • 中国数据。据《中国 Prader-Willi 综合征诊治专家共识（2015）》，国内缺乏流行病学资料。⁠[3]⁠
  • 身材矮小。40% 至 100% 的患者因生长激素缺乏而身材矮小。⁠[3]⁠

诊断路径

临床上先依据各年龄段的提示标准判断是否需要检查，再做 DNA 甲基化检测。该检测的检出率超过 99%，但不能完全区分属于哪一种机制，因此后续还要做分子分型。检测由具备资质的实验室完成，本院不开展。

  • 临床提示标准⁠[6],[7],[3]⁠按 Holm 等 1993 年的共识诊断标准与 Gunay-Aygun 等 2001 年的修订版判断。不同年龄段各有不同的提示组合，新生儿期最重要的一条是不明原因的中枢性肌张力低下伴吸吮无力。
  • DNA 甲基化检测⁠[3],[4],[10],[21]⁠首选检查（甲基化特异性 PCR 或 MS-MLPA），检出率超过 99%。该检测能够确定诊断；其中甲基化特异性 PCR 不能区分机制，MS-MLPA 还能同时判断是否为缺失，但单亲二倍体与表观突变型印记中心缺陷仍需依靠后续检测区分。
  • 分子分型⁠[3],[10]⁠甲基化检测阳性后，用染色体微阵列或 FISH 检查有无缺失，用单亲二倍体分析与印记中心检测确定机制。分型结果决定再发风险。
  • 内分泌与睡眠评估⁠[3],[8]⁠生长、甲状腺功能、性腺发育与睡眠呼吸情况由小儿内分泌科与相关科室评估；这些评估也是决定能否开始生长激素治疗的前提。
  • 发育与运动功能评估⁠[9]⁠记录当前的运动、语言、认知与生活自理水平，作为康复目标与复评的基线。本院承担这一部分。
宝秀兰的评估安排

本病在两个阶段的评估内容不同。婴儿期表现为严重松软、吸吮无力，宝秀兰以新生儿行为神经测定与 INMA 0～1 岁神经运动 20 项检查评估肌张力与吸吮，评估结果供医生与喂养治疗师确定喂养方式时参考；两岁以后体重先开始上升，食欲亢进多在学龄前后才出现，评估重心随之转向体重、行为与生活自理，采用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统中的社交与生活自理两个领域，并配合 7 岁以下儿童生长标准跟踪体重曲线。DNA 甲基化检测与分子分型由遗传科完成。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。
DNA 甲基化的分子结构示意：两条链中央的胞嘧啶各带一个甲基。甲基化检测读取的就是 15q11–q13 区域的这一标记，一项检测能同时区分 Prader-Willi 与 Angelman 两个方向
DNA 甲基化的分子结构示意：两条链中央的胞嘧啶各带一个甲基。甲基化检测读取的就是 15q11–q13 区域的这一标记，一项检测能同时区分 Prader-Willi 与 Angelman 两个方向Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics，CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0　来源

鉴别诊断与病因评估

以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。

鉴别与病因评估线索
相关诊断或表现评估线索
脊髓性肌萎缩症同样表现为新生儿期严重的肌张力低下与吸吮无力，但伴有舌肌颤动、腱反射消失，病情进行性加重，且没有生殖器发育不良；通过 SMN1 拷贝数检测区分。⁠[14]⁠
良性先天性肌张力低下肌张力低下随年龄逐渐改善，不伴迁延的喂养困难、生殖器发育不良及日后的食欲亢进。⁠[3]⁠
先天性肌病与先天性肌营养不良病变在肌肉，肌电图与肌肉病理表现不同，多数需要基因检测区分。⁠[3]⁠
Angelman 综合征涉及同一段染色体，方向相反：本病是父源的那一份失效，Angelman 综合征是母源的那一份失效。同一项甲基化检测可以将两者区分开来。⁠[10],[13]⁠
全面发育迟缓新生儿期严重肌张力低下与吸吮无力，随后出现食欲亢进或生长异常时，应考虑 Prader-Willi 综合征，并评估是否需要甲基化检测。⁠[3]⁠

治疗现状

目前没有治愈方法。管理围绕三件事展开：新生儿期保证营养摄入；此后长期控制体重与食物环境；在小儿内分泌科的评估下考虑生长激素治疗。本院不开展药物治疗。

  • 重组人生长激素　rhGH⁠[8],[3],[4]⁠美国食品药品监督管理局于 2000 年批准重组人生长激素用于 Prader-Willi 综合征。中国专家共识与 2022 年的中国诊治建议都主张确诊后尽早评估是否使用，起始时机由小儿内分泌科决定；开始之前必须排查睡眠呼吸暂停，并经多学科评估，用药期间定期复查。
  • 性激素替代⁠[3]⁠性腺功能减退的处理由小儿内分泌科按年龄与发育情况决定。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 体重与食物环境。从体重开始上升的那一期就要介入，而不是等孩子开始找食物。具体做法是在家庭层面建立规则，包括固定的进食时间与分量、食物集中存放并上锁、全家要求一致。这并非「管住嘴」，而是替孩子挡住一个他自己关不上的开关。⁠[3],[9]⁠
  • 睡眠呼吸。睡眠呼吸暂停常见，且是生长激素治疗前必须排查的项目；有打鼾、张口呼吸、白天嗜睡时应做睡眠监测。⁠[3],[8]⁠
  • 脊柱侧弯与骨健康。定期随访脊柱，注意维生素 D 与骨密度。⁠[9]⁠
  • 行为与情绪。固执、发脾气、抠皮肤等行为问题在学龄期常见，需要行为干预与家庭策略配合，必要时由精神心理科评估。⁠[3],[9]⁠

康复与长期管理

康复的重点随分期变化：新生儿期着眼于「怎么把奶吃进去」，婴幼儿期着重追赶运动与语言，学龄前后则转向体重管理、生活规则与社交。中国专家共识与美国儿科学会的健康监护报告都强调终身的多学科随访。

  • 新生儿期的喂养⁠[3],[9],[19],[20]⁠存在肌张力低下与吸吮无力时，借助特殊奶嘴并调整喂养姿势与节奏，以保证摄入；必要时按医院意见短期管饲。喂养方式由医生与喂养治疗师共同决定。本病婴儿吞咽时发生的误吸常常不呛不咳，因此吞咽是否安全要由医院评估，必要时做吞咽造影。言语认知训练
  • 早期运动训练⁠[3],[9]⁠针对中枢性肌张力低下，训练头控、翻身、坐与站立所需的抗重力能力，为独立行走打下基础；训练要按孩子的耐受度分次进行。早期综合训练
  • 运动与体能⁠[3],[9]⁠学会行走以后，把规律运动培养成长期习惯，既能维持体能，也是体重管理的一部分。运动训练
  • 口肌与语言训练⁠[3]⁠口部肌肉张力低会同时影响进食与说话，构音与语言表达常需要专门训练。言语认知训练
  • 手功能与生活自理⁠[9]⁠通过作业训练提高精细动作与日常生活能力，将进食、穿脱与整理逐项分解练习。作业训练
  • 行为与规则⁠[3],[9]⁠在小组环境中练习轮流、等待与遵守规则，并把家庭的食物规则和作息规则转化为孩子能理解的固定流程。融合教育
本病的康复必须与内分泌、营养、睡眠的管理统筹考虑，训练量、进食安排与生长激素治疗的节奏要相互协调，方案以经治医院的意见为准。
宝秀兰的康复安排

本病的康复必须与内分泌、营养、睡眠的管理统筹考虑，训练量、进食安排与生长激素治疗的节奏要相互协调。新生儿期的吸吮与喂养训练由言语认知训练承担，婴儿期安排早期综合训练；此后，运动训练针对体能与体重管理，作业训练针对手功能与生活自理，融合教育针对行为与规则。食物环境的管理要延伸到训练室：宝秀兰不以食物作为训练奖励；对本病患儿，这一条不能变通。

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。

相关的康复方法：

  • 高危儿早期干预：婴儿期针对中枢性肌张力低下，训练头控、翻身、坐与站立的抗重力能力，按患儿的耐受程度分次进行。
  • 结构化教学（TEACCH）：在小组环境中训练轮流、等待与规则，并将家庭的食物规则和作息规则整理为儿童能够理解的固定流程。
  • 喂养与吞咽治疗：新生儿期肌张力低下、吸吮无力时，使用特殊奶嘴并调整喂养姿势与节奏以保证摄入，必要时按医院意见短期管饲。
  • S-S 法：言语认知训练的主要方法
  • 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法

患者组织与家庭支持

  • 全国罕见病诊疗协作网⁠[15],[16]⁠国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
  • 中国罕见病联盟⁠[17]⁠2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起，开展罕见病的诊疗协作、研究与政策研究。
  • 蔻德罕见病中心⁠[18]⁠2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。

本院服务

Prader-Willi 综合征的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。Prader-Willi 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预、全面发育迟缓、喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付与残疾儿童康复补贴见政策与保障。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于Prader-Willi 综合征

小胖威利综合征是什么病？

这是一种由 15 号染色体上父源片段基因表达缺失引起的疾病，临床表现分为前后两幕：新生儿期全身松软、吸不动奶、哭声弱；幼儿期以后食欲逐渐亢进、很难有饱腹感，加之身材矮小、运动量少，体重容易失控。其间还伴有发育迟缓、性腺功能减退，以及行为与睡眠问题。

新生儿肌张力低下就是小胖威利吗？

不一定，但这是最重要的一条线索。中国专家共识把不明原因的中枢性肌张力低下伴吸吮无力列为需要考虑本病的首要提示。同样的表现也可见于脊髓性肌萎缩症、先天性肌病、良性先天性肌张力低下等，需由医生鉴别。

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小胖威利综合征怎么确诊？

首选 DNA 甲基化检测（甲基化特异性 PCR 或 MS-MLPA），检出率超过 99%。该检测能够确诊，但不能完全区分机制，因此其后还要借助染色体微阵列、单亲二倍体分析等完成分子分型，分型结果决定再发风险。

孩子小时候瘦得喂不进去，怎么后来又胖了？

这是本病的自然病程，并非家长喂养的问题。按 Miller 等 2011 年的营养分期，喂养困难期多在 9 个月前后结束，晚者延至 15 个月左右；此后进入正常生长期，再往后体重先上升、食欲随后上升，最终进入食欲亢进期。体重管理要从体重刚开始上升的那一期就介入。

生长激素什么时候开始打？

中国专家共识与 2022 年的中国诊治建议都主张确诊后尽早评估是否使用，具体起始时机由小儿内分泌科决定。开始之前必须排查睡眠呼吸暂停，并经多学科评估，用药期间定期复查。本页不提供用药建议。

小胖威利能治好吗？

没有治愈方法。管理围绕三件事展开：新生儿期保证营养摄入，长期控制体重与食物环境，在小儿内分泌科评估下考虑生长激素治疗。多学科随访贯穿终身。

会遗传给下一胎吗？

这取决于发病机制。散发的父源缺失型与母源单亲二倍体，再发风险低于 1%；印记中心缺陷中，印记中心缺失属父源遗传的家系，再发风险可达 50%。再生育前请到医学遗传科接受遗传咨询。

小胖威利综合征的康复训练做什么？

训练按阶段安排：新生儿期为喂养训练（特殊奶嘴、姿势与节奏）；婴幼儿期为抗重力的运动训练与口肌语言训练；学龄前后增加作业训练、规律运动与小组课的规则训练。训练量要与进食安排、内分泌治疗的节奏相互协调。

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和天使综合征是什么关系？

两种疾病涉及同一段染色体（15q11.2-q13），方向相反：小胖威利综合征是父源的那一份失效，天使综合征是母源的那一份失效。同一项甲基化检测能将两者区分开来。

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图片来源与许可

  1. 瑞士儿科内分泌学家安德烈亚·普拉德（Andrea Prader）约 1977 年的肖像照．unipressedienst，苏黎世大学档案馆藏．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  2. 基因组印记示意图：同一个基因来自父方与母方的两份拷贝，只有其中一份处于表达状态．Zlir'a．CC0 1.0．维基共享资源文件页
  3. 一名小胖威利综合征患者的照片．Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B.．CC BY 2.5．维基共享资源文件页　原始出处：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Prader-Willi+syndrome%3A+A+primer+for+clinicians
  4. DNA 甲基化的分子结构示意：两条链中央的胞嘧啶各带一个甲基。甲基化检测读取的就是 15q11–q13 区域的这一标记，一项检测能同时区分 Prader-Willi 与 Angelman 两个方向．Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).　对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
  3. 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 等. 中国 Prader-Willi 综合征诊治专家共识（2015）[J]. 中华儿科杂志, 2015, 53(6): 419-424. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.06.006.
  4. Dai Y L, Zou C C, 等. Recommendations for the diagnosis and management of childhood Prader-Willi syndrome in China[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, 17: 221. DOI: 10.1186/s13023-022-02302-z.　中华医学会儿科学分会罕见病学组等联合发布的中国诊治建议。
  5. Miller J L, Lynn C H, Driscoll D C, 等. Nutritional phases in Prader-Willi syndrome[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2011, 155A(5): 1040-1049. DOI: 10.1002/ajmg.a.33951.　把 Prader-Willi 综合征的进食变化分成 0 至 4 期七个阶段。
  6. Holm V A, Cassidy S B, Butler M G, 等. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria[J]. Pediatrics, 1993, 91(2): 398-402. DOI: 10.1542/peds.91.2.398.
  7. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, 等. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria[J]. Pediatrics, 2001, 108(5): E92. DOI: 10.1542/peds.108.5.e92.
  8. Deal C L, Tony M, Höybye C, 等. Growth Hormone Research Society workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome[J]. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2013, 98(6): E1072-E1087. DOI: 10.1210/jc.2012-3888.
  9. McCandless S E, Committee on Genetics, American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Prader-Willi syndrome[J]. Pediatrics, 2011, 127(1): 195-204. DOI: 10.1542/peds.2010-2820.
  10. Driscoll D J, Miller J L, Cassidy S B. Prader-Willi Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2023. (访问于 2026-09-10).
  11. Orphanet. Prader-Willi syndrome（ORPHA:739）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
  12. MedlinePlus Genetics. Prader-Willi syndrome[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
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