儿　童　罕　见　病

小胖威利综合征（Prader-Willi）：新生儿为什么发软、吸不动奶Prader-Willi syndrome

Prader-Willi 综合征是一种由 15 号染色体上父源片段基因表达缺失引起的疾病。它在孩子身上分成前后两幕：新生儿期是全身松软、吸不动奶、哭声弱、体重长不上去；到幼儿期以后转向另一个极端，食欲逐渐亢进、很难有饱腹感，加上运动量少和身材矮小，体重容易失控。中间还有运动与语言发育迟缓、性腺功能减退、行为与睡眠问题。它在《第一批罕见病目录》里列第 93 项，确诊靠 DNA 甲基化检测。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

Prader-Willi 综合征概述

本病以两位瑞士儿科医师的名字命名——安德烈亚·普拉德与海因里希·威利。他们与合作者在 1956 年报告了一组孩子：婴儿期严重的肌张力低下与喂养困难，之后出现肥胖、身材矮小、智力障碍与性腺功能减退。中文里「小胖威利」的叫法就来自这个组合。[10]

真正的病因到 20 世纪 80 年代才清楚：15 号染色体上 15q11.2-q13 这一段是印记区，里面的一些基因只按父源那一份工作。父源那一份缺失或失效，这些基因就没有可用的拷贝。同一段染色体如果失效的是母源那一份，得的是另一个病——Angelman 综合征。[10],[13]

瑞士儿科内分泌学家安德烈亚·普拉德（Andrea Prader）约 1977 年的肖像照
瑞士儿科内分泌学家安德烈亚·普拉德（Andrea Prader）约 1977 年的肖像照unipressedienst，苏黎世大学档案馆藏，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源
标识与编码
国家目录《第一批罕见病目录》第 93 项：Prader-Willi 综合征[1]
致病基因SNRPN 等（15q11.2-q13 父源印记区），位于 15q11.2-q13，编码该区域内多个父源表达基因的产物[3],[10]
遗传方式基因组印记异常
OMIM176270
ORPHAcode739
ICD-10Q87.1
MeSHD011218
别名普拉德-威利综合征、小胖威利综合征、小胖威利、PWS
权威条目Orphanet ORPHA:739OMIM 176270GeneReviewsMedlinePlus GeneticsNIH GARDWikidata Q594013

早期识别信号

本病最容易被抓住的时间窗是新生儿期。中国专家共识明确写出这一期的表现：中枢性肌张力低下、吸吮无力、喂养困难、哭声弱。「软 + 吃不动」这个组合是最重要的一条线索。[3]

  • 孕期胎动比一般孩子少；出生体重常偏低。[3],[5]
  • 新生儿期抱起来全身松软（中枢性肌张力低下），四肢自主动作少。[3]
  • 新生儿期吸吮无力、吃奶费劲、一顿要很久，容易睡着；常需要特殊奶嘴甚至管饲才能吃够。[3],[5]
  • 新生儿期哭声弱；男孩可见隐睾或阴囊发育不良，女孩可见小阴唇与阴蒂发育不良。[3]
  • 婴儿期抬头、翻身、坐、走都比同龄孩子晚，说话也晚。[3]
  • 2 岁以后喂养困难消失，体重开始上升，但食欲还没有明显增加——这是最容易被当成「终于养起来了」的一段。[5]
  • 学龄前后食欲明显增加、很难有饱腹感，出现找食物、藏食物的行为；同时可能有固执、发脾气、抠皮肤等行为问题与睡眠呼吸问题。[5],[3]
一名小胖威利综合征患者的照片
一名小胖威利综合征患者的照片Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B.，CC BY 2.5　来源

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、粗大运动发育落后、喂养困难、全面发育迟缓、身材矮小。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

15q11.2-q13 区域内的一批基因只表达父源的那一份，母源那一份天生沉默。父源那一份缺失或失效时，这些基因的产物缺乏，下丘脑的功能受到影响——这解释了为什么食欲、饱腹感、体温、睡眠、生长激素与性激素分泌都可能出问题。[3],[10]

父源那一份失效有三条路：父源片段缺失（约 65% 至 75%）、两条 15 号染色体都来自母亲的单亲二倍体（约 20% 至 30%）、印记中心缺陷（约 1% 至 3%）。不同来源给出的区间略有出入。[3],[10]

与 Angelman 综合征共用同一段染色体、方向相反，这也是同一项甲基化检测能把两个病分开的原因。[10],[13]

从基因失效到临床表现1父源那一份失效母源的那一份本来就是沉默的2区域内基因无表达下丘脑功能受影响最明显3两幕式的表现新生儿期极度松软、吸吮无力；幼儿期以后食欲亢进4体重与行为需长期管理环境管理、生长激素与随访是长期的事康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制父源那一份失效 → 区域内基因无表达 → 两幕式的表现 → 体重与行为需长期管理。同一段染色体，父源失效是这个病，母源失效是天使综合征——一项甲基化检测能同时区分两个方向。
15q11.2–q13 印记区　父源的那一份失效父源　失效母源　本就不表达p 短臂着丝粒q 长臂15q11.2父源印记区这一段上的基因只按一侧亲源的那一份工作，另一侧本来就是沉默的；所以只要工作的那一份失效，就没有可用的拷贝。染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位15q11.2–q13 印记区。这一段上的基因只按一侧亲源的那一份表达，父源的那一份失效后没有可用的拷贝。
基因组印记示意图：同一个基因来自父方与母方的两份拷贝，只有其中一份处于表达状态
基因组印记示意图：同一个基因来自父方与母方的两份拷贝，只有其中一份处于表达状态Zlir'a，CC0 1.0　来源
基因组印记：同一段染色体，两种病15 号染色体 15q11–q13 区域。同一段上，有的基因只按父源那一份工作，有的只按母源那一份工作。正常父源母源父源基因表达母源基因表达两侧都在工作父源那一份失效父源母源父源基因不表达母源基因表达Prader-Willi 综合征母源那一份失效父源母源父源基因表达母源基因不表达Angelman 综合征沉默的那一份画成灰色带一道横线。同一项甲基化检测能同时区分这两个方向。
遗传方式基因组印记异常。同一段染色体，父源那一份失效与母源那一份失效对应两个不同的病。

再发风险

  • 再发风险按机制不同差别很大，所以确诊后要做到分子分型这一步。[10]
  • 散发的父源缺失型与母源单亲二倍体，再发风险低于 1%。[10]
  • 印记中心缺陷中，父源遗传的印记中心缺失家系再发风险可达 50%。再生育前请到医学遗传科做遗传咨询。[10],[3]

分型与病程

本病不按轻重分型，而是按进食行为的变化分期。下表按 Miller 等 2011 年的营养分期，把从宫内到成年的整个过程分成七段。知道孩子当前在哪一期，才知道这一阶段该做什么。

Prader-Willi 综合征的营养分期（Miller 等，2011）
分型／分期起病特征
0 期宫内胎动少、出生体重偏低[5]
1a 期出生至约 15 月龄（中位 9 月龄）喂养困难、体重增长不足。这一期的任务是把奶喂进去。[5]
1b 期约 9 至 25 月龄喂养恢复正常、生长曲线正常[5]
2a 期约 20 至 31 月龄体重开始上升，食欲未增。体重管理要从这一期就开始，而不是等到孩子开始要吃的。[5]
2b 期约 3 至 5 岁体重与食欲同时上升[5]
3 期约 5 至 13 岁食欲亢进、少饱腹感。需要家庭层面的食物环境管理。[5]
4 期成年期食欲趋于可控，但仍需终身管理[5]

患病率与人群

  • 患病率。国内外来源的口径一致，为 1/10 000 至 1/30 000。[3],[11],[12]
  • 中国数据。《中国 Prader-Willi 综合征诊治专家共识（2015）》原文写明国内缺乏流行病学资料。[3]
  • 身材矮小。中国专家共识给出的口径是，40% 至 100% 的患者因生长激素缺乏而身材矮小。[3]

诊断路径

临床上先按年龄段的提示标准判断该不该查，再做 DNA 甲基化检测——它的检出率超过 99%，但不能区分是哪一种机制，所以后面还要加一步分子分型。检测由具备资质的实验室完成，本院不开展。

  • 临床提示标准[6],[7],[3]按 Holm 等 1993 年的共识诊断标准与 Gunay-Aygun 等 2001 年的修订版判断：不同年龄段有不同的提示组合，新生儿期最重要的一条就是不明原因的中枢性肌张力低下伴吸吮无力。
  • DNA 甲基化检测[3],[4],[10]首选检查（甲基化特异性 PCR 或 MS-MLPA），检出率超过 99%。它能确定诊断，但不能区分是缺失、单亲二倍体还是印记中心缺陷。
  • 分子分型[3],[10]在甲基化检测阳性后，用染色体微阵列或 FISH 查缺失、用单亲二倍体分析与印记中心检测确定机制。分型结果决定再发风险。
  • 内分泌与睡眠评估[3],[8]生长、甲状腺功能、性腺发育与睡眠呼吸情况由小儿内分泌科与相关科室评估，也是决定能否开始生长激素治疗的前提。
  • 发育与运动功能评估[9]记录当前的运动、语言、认知与生活自理水平，作为康复目标与复评的基线。本院承担这一部分。
宝秀兰医疗的评估安排

这个病在两个阶段评的是两件事。婴儿期严重松软、吸吮无力，宝秀兰医疗用新生儿行为神经测定与 BXL-INA 0～1 岁神经运动 20 项检查看肌张力与吸吮，评估结果直接决定喂养方式；两岁以后食欲亢进出现，评估重心转向行为与生活自理，用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统的社交与生活自理两个领域，配合 7 岁以下儿童生长标准跟踪体重曲线。DNA 甲基化检测与分子分型由遗传科完成。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
DNA 甲基化的分子结构示意：两条链中央的胞嘧啶各带一个甲基。甲基化检测读取的就是 15q11–q13 区域的这一标记，一项检测能同时区分 Prader-Willi 与 Angelman 两个方向
DNA 甲基化的分子结构示意：两条链中央的胞嘧啶各带一个甲基。甲基化检测读取的就是 15q11–q13 区域的这一标记，一项检测能同时区分 Prader-Willi 与 Angelman 两个方向Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics，CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
脊髓性肌萎缩症同样是新生儿期严重的肌张力低下与吸吮无力，但有舌肌颤动、腱反射消失、进行性加重，且没有生殖器发育不良；靠 SMN1 拷贝数检测区分。[14]
良性先天性肌张力低下肌张力低下随年龄逐渐改善，不伴喂养困难迁延、生殖器发育不良与后来的食欲亢进。[3]
先天性肌病与先天性肌营养不良病变在肌肉，肌电图与肌肉病理表现不同，多数需要基因检测区分。[3]
Angelman 综合征同一段染色体，方向相反：本病是父源那一份失效，Angelman 是母源那一份失效。同一项甲基化检测可以把两者分开。[10],[13]
全面发育迟缓单纯的发育迟缓不会有新生儿期的严重肌张力低下加吸吮无力，也不会有后来的食欲亢进；有这两幕就应当查甲基化。[3]

治疗现状

目前没有治愈方法。管理围绕三件事展开：新生儿期把营养喂进去，此后长期控制体重与食物环境，以及在小儿内分泌科的评估下考虑生长激素治疗。本院不开展药物治疗。

  • 重组人生长激素　rhGH[8],[3],[4]美国食品药品监督管理局于 2000 年批准重组人生长激素用于 Prader-Willi 综合征。中国专家共识与 2022 年的中国诊治建议都主张确诊后尽早评估是否使用，起始时机由小儿内分泌科决定；开始之前需要排查睡眠呼吸暂停与心脏问题，用药期间定期复查。
  • 性激素替代[3]性腺功能减退的处理由小儿内分泌科按年龄与发育情况决定。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 体重与食物环境。从体重开始上升的那一期就要介入，而不是等孩子开始找吃的。做法是家庭层面的规则：固定的进食时间与分量、食物集中存放与上锁、全家统一口径。这不是「管住嘴」，是替孩子挡住一个他自己关不上的开关。[3],[9]
  • 睡眠呼吸。睡眠呼吸暂停常见，且是生长激素治疗前必须排查的项目；有打鼾、张口呼吸、白天嗜睡时应做睡眠监测。[3],[8]
  • 脊柱侧弯与骨健康。定期随访脊柱，注意维生素 D 与骨密度。[9]
  • 行为与情绪。固执、发脾气、抠皮肤等行为问题在学龄期常见，需要行为干预与家庭策略配合，必要时由精神心理科评估。[3],[9]

康复与长期管理

康复的重点随分期变化：新生儿期是「怎么把奶吃进去」，婴幼儿期是追赶运动与语言，学龄前后转向体重管理、生活规则与社交。中国专家共识与美国儿科学会的健康监护报告都强调终身的多学科随访。

  • 新生儿期的喂养[3],[9]肌张力低下与吸吮无力时，用特殊奶嘴、调整喂养姿势与节奏保证摄入；必要时按医院意见短期管饲。喂养方式由医生与喂养治疗师共同决定。言语认知训练
  • 早期运动训练[3],[9]针对中枢性肌张力低下，练头控、翻身、坐与站立的抗重力能力，为独走打基础；训练要按孩子的耐受度分次进行。早期综合训练
  • 运动与体能[3],[9]会走以后把规律运动作为长期习惯建立起来，既维持体能，也是体重管理的一部分。运动训练
  • 口肌与语言训练[3]口部肌肉张力低会同时影响吃与说，构音与语言表达常需要专门训练。言语认知训练
  • 手功能与生活自理[9]用作业训练提高精细动作与日常生活能力，把进食、穿脱与整理逐项拆开练。作业训练
  • 行为与规则[3],[9]在小组环境里练轮流、等待与规则，并把家庭的食物规则和作息规则做成孩子能理解的固定流程。融合教育
这个病的康复必须和内分泌、营养、睡眠的管理放在一起看：训练量、进食安排与生长激素治疗的节奏要互相对得上，方案以经治医院的意见为准。
宝秀兰医疗的康复安排

这个病的康复必须和内分泌、营养、睡眠的管理放在一起看，训练量、进食安排与生长激素治疗的节奏要互相对得上。新生儿期由言语认知训练做吸吮与喂养，婴儿期走早期综合训练，此后运动训练做体能与体重管理、作业训练做手功能与生活自理、融合教育做行为与规则。食物环境的管理要延伸到训练室：宝秀兰医疗不用食物做训练奖励，这一条对这个病的孩子不能变通。

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

  • 全国罕见病诊疗协作网[15],[16]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
  • 中国罕见病联盟[17]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起，做罕见病的诊疗协作、研究与政策研究。
  • 蔻德罕见病中心[18]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：高危儿 / 早产儿早期干预、全面发育落后、喂养困难 / 营养咨询、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于Prader-Willi 综合征

小胖威利综合征是什么病？

一种由 15 号染色体上父源片段基因表达缺失引起的疾病。它分成前后两幕：新生儿期全身松软、吸不动奶、哭声弱；幼儿期以后食欲逐渐亢进、很难有饱腹感，加上身材矮小与运动量少，体重容易失控。中间还有发育迟缓、性腺功能减退与行为、睡眠问题。

新生儿肌张力低下就是小胖威利吗？

不一定，但这是最重要的一条线索。中国专家共识把不明原因的中枢性肌张力低下加吸吮无力列为需要考虑本病的首要提示。同样表现还可见于脊髓性肌萎缩症、先天性肌病、良性先天性肌张力低下等，需要医生鉴别。

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小胖威利综合征怎么确诊？

首选 DNA 甲基化检测（甲基化特异性 PCR 或 MS-MLPA），检出率超过 99%。它能确诊，但不能区分机制，因此后面还要用染色体微阵列、单亲二倍体分析等做分子分型——分型结果决定再发风险。

孩子小时候瘦得喂不进去，怎么后来又胖了？

这是本病的自然过程，不是家长喂养的问题。按 Miller 等 2011 年的营养分期，喂养困难期通常持续到 15 个月左右，之后进入正常生长期，再往后体重先上升、食欲后上升，最终进入食欲亢进期。体重管理要从体重刚开始上升的那一期就介入。

生长激素什么时候开始打？

中国专家共识与 2022 年的中国诊治建议都主张确诊后尽早评估是否使用，具体起始时机由小儿内分泌科决定。开始之前必须排查睡眠呼吸暂停与心脏问题，用药期间定期复查。本页不提供用药建议。

小胖威利能治好吗？

没有治愈方法。管理围绕三件事：新生儿期把营养喂进去、长期控制体重与食物环境、在内分泌科评估下考虑生长激素治疗。多学科随访是终身的。

会遗传给下一胎吗？

要看机制。散发的父源缺失型与母源单亲二倍体，再发风险低于 1%；印记中心缺陷中，父源遗传的印记中心缺失家系再发风险可达 50%。再生育前请到医学遗传科做遗传咨询。

小胖威利综合征的康复训练做什么？

按阶段走：新生儿期是喂养训练（特殊奶嘴、姿势与节奏）；婴幼儿期是抗重力的运动训练与口肌语言训练；学龄前后加作业训练、规律运动与小组课的规则训练。训练量要和进食安排、内分泌治疗的节奏对得上。

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和天使综合征是什么关系？

两个病在同一段染色体（15q11.2-q13）上，方向相反：小胖威利是父源那一份失效，天使综合征是母源那一份失效。同一项甲基化检测能把两者分开。

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罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 瑞士儿科内分泌学家安德烈亚·普拉德（Andrea Prader）约 1977 年的肖像照．unipressedienst，苏黎世大学档案馆藏．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  2. 基因组印记示意图：同一个基因来自父方与母方的两份拷贝，只有其中一份处于表达状态．Zlir'a．CC0 1.0．维基共享资源文件页
  3. 一名小胖威利综合征患者的照片．Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B.．CC BY 2.5．维基共享资源文件页　原始出处：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Prader-Willi+syndrome%3A+A+primer+for+clinicians
  4. DNA 甲基化的分子结构示意：两条链中央的胞嘧啶各带一个甲基。甲基化检测读取的就是 15q11–q13 区域的这一标记，一项检测能同时区分 Prader-Willi 与 Angelman 两个方向．Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).　对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
  3. 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 等. 中国 Prader-Willi 综合征诊治专家共识（2015）[J]. 中华儿科杂志, 2015, 53(6): 419-424. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.06.006.
  4. Dai Y L, Zou C C, 等. Consensus statements for diagnosis and management of Prader-Willi syndrome in China[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, 17: 221. DOI: 10.1186/s13023-022-02302-z.　中华医学会儿科学分会罕见病学组等联合发布的中国诊治建议。
  5. Miller J L, Lynn C H, Driscoll D C, 等. Nutritional phases in Prader-Willi syndrome[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2011, 155A(5): 1040-1049. DOI: 10.1002/ajmg.a.33951.　把 Prader-Willi 综合征的进食变化分成 0 至 4 期七个阶段。
  6. Holm V A, Cassidy S B, Butler M G, 等. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria[J]. Pediatrics, 1993, 91(2): 398-402. DOI: 10.1542/peds.91.2.398.
  7. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, 等. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria[J]. Pediatrics, 2001, 108(5): E92. DOI: 10.1542/peds.108.5.e92.
  8. Deal C L, Tony M, Höybye C, 等. Growth Hormone Research Society workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome[J]. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2013, 98(6): E1072-E1087. DOI: 10.1210/jc.2012-3888.
  9. McCandless S E, Committee on Genetics, American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Prader-Willi syndrome[J]. Pediatrics, 2011, 127(1): 195-204. DOI: 10.1542/peds.2010-2820.
  10. Driscoll D J, Miller J L, Cassidy S B. Prader-Willi Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2023. (访问于 2026-09-10).
  11. Orphanet. Prader-Willi syndrome（ORPHA:739）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
  12. MedlinePlus Genetics. Prader-Willi syndrome[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
  13. Dagli A I, Mathews J, Williams C A. Angelman Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-10).
  14. 北京医学会医学遗传学分会, 北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J]. 中华医学杂志, 2020, 100(40): 3130-3140. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200803-02267.
  15. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  16. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  17. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  18. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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