儿　童　罕　见　病

非综合征型耳聋：听不见与说话晚的关系Nonsyndromic hearing loss

非综合征型耳聋指不伴其他系统异常的遗传性耳聋，是遗传性耳聋中最常见的类型。常见的致病基因有 GJB2 与 SLC26A4（常染色体隐性）、GJB3（常染色体显性）与线粒体 MTRNR1（母系遗传，与氨基糖苷类药物致聋密切相关）。表现以感音神经性听力损失为主，可以是出生即有的重度语前聋，也可以是迟发、波动、渐进性的听力下降。对发育门诊来说，它的意义在于：听不见是语言发育落后最需要先排除的原因之一，而新生儿听力筛查通过并不能完全排除。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

非综合征型耳聋概述

GJB3 由我国夏家辉院士团队克隆；1998 年最早报道了两个引起显性遗传高频听力下降的变异。[3]

我国自 1999 年起推广新生儿听力筛查，对听力损失的早发现、早诊断、早干预与早康复起了重要作用；近年推行的是听力与耳聋基因联合筛查。[3]

标识与编码
国家目录《第一批罕见病目录》第 83 项：非综合征性耳聋[1]
致病基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体 MTRNR1，位于 13q12.11、7q22.3、1p34.3、线粒体基因组，编码缝隙连接蛋白 Cx26、阴离子转运蛋白 pendrin、缝隙连接蛋白 Cx31、线粒体 12S rRNA[3]
遗传方式遗传方式随分型而定
OMIM220290（GJB2 相关（DFNB1A））、600791（SLC26A4 相关（DFNB4／前庭水管扩大））、580000（线粒体 MTRNR1 相关）
ICD-10H90.3（感音神经性听力损失，双侧）
别名遗传性耳聋、非综合征性耳聋、GJB2 耳聋、前庭水管扩大、药物性耳聋、语前聋
权威条目GeneReviews：遗传性听力损失总论GeneReviews：GJB2 相关常染色体隐性非综合征型听力损失MedlinePlus Genetics：非综合征型听力损失

早期识别信号

两种最需要分开看的情况：一种是出生就重度听不见（语前聋），另一种是「本来能听见，后来越来越差」。后者最容易被忽略，也最容易被当成孩子不专心或说话晚。[3]

  • 新生儿期听力筛查未通过是最早的信号。要注意筛查通过也不能完全排除——多数筛查只能发现 35 dB 以上的损失，迟发型与药物敏感性耳聋可能漏掉。[3]
  • GJB2 相关多为双侧对称的重度语前聋，出生即有；也有不对称、单侧或程度较轻的病例，出生后才出现或逐渐加重的并不少见。[3]
  • SLC26A4 相关（前庭水管扩大）出生时听力可正常或轻度减退，之后呈迟发、波动、渐进性下降；坠床、头部磕碰、撞击类运动、反复感冒高热等使内耳压力变化的情况后可出现明显听力下降，多影响言语发育。[3]
  • GJB3 相关以高频听力下降为主，可到中年后才出现，也可能只影响个别频率，极少影响婴幼儿的听觉与言语发育。[3]
  • 线粒体相关接触氨基糖苷类药物后可发生严重听力损失，即所谓「一针致聋」；也可在没有用药史的情况下于成年后出现听力下降。[3]
  • 言语与学习听力损失未被发现时，最先表现的往往是语言进展慢、发音不清、对叫名反应差，学龄期则表现为听讲费力与学业困难。[3]

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：语言发育迟缓、新生儿筛查结果异常。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

GJB2 编码的 Cx26 缝隙连接蛋白负责内耳细胞之间的电解质、第二信使与代谢产物交换，是毛细胞维持生存与功能的必要条件。[3]

SLC26A4 变异可导致内耳最常见的畸形——前庭水管扩大，进而造成毛细胞功能损失；这一型的听力损失常因内耳压力变化而波动或加重。[3]

线粒体 MTRNR1 的变异使个体对氨基糖苷类药物极为敏感，接触极小剂量或治疗剂量即可诱发严重听力损失；由于是母系遗传，母亲一系的亲属都属于敏感个体。[3]

从基因失效到临床表现1耳聋基因变异GJB2、SLC26A4、GJB3 或线粒体 MTRNR12内耳结构或功能受损毛细胞功能丧失，或前庭水管扩大3感音神经性听力损失先天性或迟发、波动、渐进性4言语与学习受影响听不清就学不会说，学龄期影响学业康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制耳聋基因变异 → 内耳结构或功能受损 → 感音神经性听力损失 → 言语与学习受影响。康复训练作用在最后一格：听觉补偿（助听器或人工耳蜗）到位之后，听觉言语训练决定孩子能把听到的声音用到什么程度。
三个致病基因的定位13 号染色体13q12.11GJB27 号染色体7q22.3SLC26A41 号染色体1p34.3GJB3p 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位本病的三个致病基因分别位于 13q12.11（GJB2）、7q22.3（SLC26A4）、1p34.3（GJB3）。
常染色体隐性遗传父　携带者母　携带者患病25%携带者25%携带者25%不携带25%患病携带者，本人不发病不携带父母双方都是携带者时，每一胎的概率都是这样重新算一次，男女机会相同。
遗传方式遗传方式随分型而定。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。GJB2 与 SLC26A4 相关的耳聋为常染色体隐性遗传（图上画的是这一种）；GJB3 相关的为常染色体显性遗传；线粒体 MTRNR1 相关的按母系遗传，母系家族成员都是药物性耳聋的敏感个体。

再发风险

  • GJB2 与 SLC26A4 相关的耳聋为常染色体隐性遗传，父母双方都是携带者时每一胎的再发风险为 25%。[3]
  • GJB3 相关的为常染色体显性遗传；线粒体 MTRNR1 相关的按母系遗传——母亲会把变异传给全部子女，母系亲属都是药物性耳聋的敏感个体。[3]
  • 遗传咨询是诊疗中极重要的一环：明确病因与遗传方式、计算再发风险、评估听力预后，并给出避免或延缓听力损失的预防建议。[3]

分型与病程

按致病基因与听力损失的时间模式分型，这决定了随访与防护的重点。

常见分型
分型／分期起病特征
GJB2 相关多为出生即有双侧对称的重度语前聋为主，程度可从轻度到极重度。常染色体隐性遗传；部分为出生后逐渐出现[3]
SLC26A4 相关（前庭水管扩大）出生至儿童期迟发、波动、渐进性听力下降。要避免头部磕碰、撞击类运动与反复感冒高热等诱因[3]
GJB3 相关多在成年后高频听力下降。常染色体显性遗传，极少影响婴幼儿言语发育[3]
线粒体 MTRNR1 相关接触药物后或成年后氨基糖苷类药物诱发的重度听力损失，或成年后的听力下降。母系遗传，母系亲属都要用药警示[3]

患病率与人群

  • 发生率。世界范围内新生儿听力损失的发病率为 1.86‰；目前公认 60% 以上的耳聋由遗传因素所致，其中约 70% 为非综合征性耳聋。[3]
  • 国内的热点变异。SLC26A4 在我国最常见的两个热点变异是 IVS7-2A>G 与 c.2168A>G；线粒体相关耳聋最常见的是 MTRNR1 的 1555A>G 与 1494C>T。[3]
  • 筛查的局限。GJB2 相关耳聋的患者中，新生儿听力筛查「通过」的比例可达 3.8% 至 8.9% 甚至更高；前庭水管扩大的新生儿中 28.6% 表现为单侧「通过」，近半数双耳「通过」。[3]

诊断路径

顺序是：听力学检查确定有没有听力损失、是哪一类、多重；影像看内耳结构；基因检测明确病因与遗传方式。无其他系统受累的耳聋，不论有没有家族史，都要考虑非综合征型耳聋。

  • 新生儿听力筛查[3]耳声发射与自动听性脑干反应。未通过要按流程复查与转诊；通过也要在言语发育异常时重新评估。
  • 客观听力检查[3]听性脑干反应、畸变产物耳声发射、多频稳态诱发电位或频率特异性脑干反应，并用声导抗排除中耳问题。
  • 行为测听[3]按年龄选择：初生至 6 月龄用行为观察测听，6 月龄至 2.5 岁用视觉强化测听，2.5 至 5 岁用游戏测听。
  • 影像检查[3]颞骨薄层 CT 结合内耳磁共振水成像评估耳部解剖结构；前庭水管扩大可通过影像学 100% 确诊。
  • 基因检测[3]先做常见基因热点变异筛查，阴性或不足以解释症状者再做高通量测序并用 Sanger 测序复核与家系验证；少数家系需要全外显子或全基因组检测。
  • 发育与言语评估[3]评估语言理解与表达、构音与沟通方式，作为听觉言语康复的基线；同时排查是否合并其他发育问题。本院承担这一部分。
宝秀兰医疗的评估安排

听力诊断、助听器验配与人工耳蜗手术都在耳鼻喉科与听力中心完成。宝秀兰医疗做的是发育与言语评估：用 S-S 法语言发育迟缓检查法定语言阶段，用汉语沟通发展量表收家长报告的词汇量，用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统看其他领域有没有一并落后——非综合征型耳聋的孩子除听力外各领域应当接近年龄水平，如果不是，要回头查有没有别的原因。评估在助听设备佩戴状态下做，并注明设备情况。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
新生儿听力筛查：给熟睡的婴儿戴上探头做耳声发射检查
新生儿听力筛查：给熟睡的婴儿戴上探头做耳声发射检查Donald Trung Quoc Don，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
综合征性耳聋耳聋只是多种表现之一时要考虑综合征性耳聋，如 CHARGE 综合征、Usher 综合征、Waardenburg 综合征等。发现心脏、眼、肾、色素或平衡方面的异常，要往综合征方向查。[3]
先天性巨细胞病毒感染环境因素导致的先天性耳聋多数由巨细胞病毒感染所致，围生期感染率约 0.64%：有临床症状者约半数合并听力损失，无症状感染者中出现单侧或双侧听力损失的比例一般不超过 15%。需要通过病原学检查区分。[3]
感染后听力损失胎儿期 TORCH 感染或产后感染（尤其是脑膜炎）都可造成听力损失，病史是主要线索。[3]
孤独症谱系障碍对叫名反应差、不说话在两者都可以出现。孤独症的孩子听力正常但社交沟通有质的差异；听力损失的孩子在补偿听力后对声音的反应会改变。两者也可能并存，所以言语落后的孩子都应先查听力。[3]
语言发育迟缓这是结果而不是病因。所有语言发育落后的孩子都要先确认听力，尤其是有耳聋家族史、反复中耳炎、前庭水管扩大风险或用过耳毒性药物的孩子。[3]

治疗现状

非综合征型耳聋多为先天性或迟发型感音神经性耳聋。处理分三层：保护残余听力、听觉补偿（助听器或人工耳蜗）、以及听觉言语康复。本院做的是评估与康复部分，听力诊断、助听设备验配与手术由耳鼻喉科与听力中心负责。

  • 保护残余听力[3]轻中度耳聋要积极保护残余听力、避免加重的危险因素：前庭水管扩大的孩子预防感冒发热、避免轻微颅外伤、撞击类运动与其他使颅内压增高的情况；药物性耳聋基因携带者及其母系家族成员要做用药警示，避免氨基糖苷类药物；避免噪声暴露。
  • 助听器[3]按听力损失的程度与需求选配，由听力中心完成验配与调试。
  • 人工耳蜗植入[3]重度、极重度耳聋患者用助听器无法满足听觉言语发育与交流需求时，人工耳蜗植入是目前公认安全可靠的治疗手段。是否适合、何时手术由耳鼻喉科评估。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 用药警示卡。携带线粒体相关变异的孩子与母系亲属应随身带用药警示信息，就诊时主动告知，避免氨基糖苷类药物。[3]
  • 日常防护。前庭水管扩大的孩子避免跳水、拳击等撞击类运动与用力擤鼻、屏气等动作；感冒发热时注意听力变化，出现下降及时就诊。[3]
  • 听力随访。迟发与渐进性耳聋需要定期复查听力，学龄期还要关注课堂听讲的实际效果。[3]
  • 三级预防。三级预防框架：孕前筛查与用药警示、孕早期基因筛查与产前诊断、以及新生儿听力与基因联合筛查后的早干预。[3]

康复与长期管理

听觉补偿之后，孩子还需要学会「用」这些声音。本院承担的是言语语言评估与训练、沟通方式指导与家庭指导，与听力中心的验配、调机配合进行。

  • 听觉言语训练[3]助听器或人工耳蜗开机后，按听觉发展的顺序（察觉、分辨、识别、理解）安排训练，并把训练融进日常生活。言语认知训练
  • 语言与沟通[3]针对词汇、句子与对话能力的训练；在口语建立之前，可以用手势、图片等方式先把沟通通道打开。言语认知训练
  • 家庭指导[3]教家长在家里创造有效的听觉与语言环境：面对面说话、放慢语速、丰富重复，并记录孩子的反应变化。早期综合训练
  • 入园与入学支持[3]座位安排、教室噪声控制、教师沟通方式的建议，必要时使用无线调频系统等辅助设备。融合教育
  • 社交与游戏[3]听力损失的孩子容易在集体活动中被落下，安排以互动为目标的小组活动，帮助建立同伴关系。融合教育
边界：听力诊断、助听器验配与人工耳蜗手术都在耳鼻喉科与听力中心完成；本院做的是发育与言语评估、听觉言语康复与家庭指导。
宝秀兰医疗的康复安排

听觉言语训练是这里的主线，走言语认知训练：从察觉声音、分辨声音到理解语言、开口表达，按听觉发展的顺序走，不跳级。语言与沟通训练同步做，家庭指导走早期综合训练，入园与入学支持、社交与游戏走融合教育。宝秀兰医疗承担的是评估、康复与家庭指导这一段，设备的调试与效果验证要定期回听力中心——设备不合适时，训练做得再多也补不上。

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：自闭症谱系障碍 ASD、全面发育落后、言语发音障碍、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于非综合征型耳聋

新生儿听力筛查通过了，还需要担心听力吗？

需要留意。多数筛查只能发现 35 dB 以上的听力损失，迟发型、渐进性与药物敏感性耳聋可能「通过」；例如前庭水管扩大的新生儿中，近半数双耳筛查通过。如果孩子对叫名反应差、语言进展慢，要重新做听力评估。

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孩子两岁还不怎么说话，先查什么？

先查听力。听不见是语言发育落后最需要先排除的原因之一；同时做发育与语言评估，看是单纯的语言问题，还是伴随其他发育方面的落后。

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医生说孩子是前庭水管扩大，日常要注意什么？

这一型的听力常呈波动、渐进性下降，诱因包括头部磕碰、坠床、撞击类运动，以及反复感冒高热等使颅内压升高的情况。要避开这些诱因，感冒发热时留意听力变化，发现下降尽快就诊。

为什么说「一针致聋」？我家该注意吗？

携带线粒体 MTRNR1 的 1555A>G 或 1494C>T 等变异的人对氨基糖苷类药物极为敏感，接触很小剂量就可能造成严重听力损失。由于是母系遗传，母亲一系的亲属都属于敏感个体，应随身携带用药警示信息并主动告知医生。

戴了助听器或做了人工耳蜗，还需要做康复训练吗？

需要。设备解决的是「听得到」，训练解决的是「听得懂、说得出」。开机后要按听觉发展的顺序安排听觉言语训练，并把训练融入日常生活；家庭的语言环境对效果影响很大。

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罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 新生儿听力筛查：给熟睡的婴儿戴上探头做耳声发射检查．Donald Trung Quoc Don．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页　原始出处：原图长边超过 2400px，本仓存的是缩放版本，许可沿用同一条。

参考文献与出处

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  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  3. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).　对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
  4. Shearer A E, Hildebrand M S, Odell A M, 等. Genetic Hearing Loss Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-12).　1999 年 2 月首发，2026 年 6 月修订。
  5. Smith R J H, Azaiez H, Booth K. GJB2-Related Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2023. (访问于 2026-09-12).　1998 年 9 月首发，2023 年 7 月更新。
  6. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  7. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  8. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  9. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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