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语言发育迟缓

语言发育迟缓表现为语言理解或表达落后于同龄儿童，可与听力障碍、发展性语言障碍、孤独症或其他发育问题有关。伴运动困难、癫痫或能力倒退时，还需进一步开展病因学评估。

常见原因与初步判断

听力评估是语言发育迟缓评估的重要组成部分。叫名反应少或语言进展缓慢的儿童，即使曾通过新生儿听力筛查，也需视具体情况复查听力。⁠^[1]⁠

语言理解或表达持续受限并影响日常沟通的儿童，应接受规范的言语语言评估。是否属于发展性语言障碍，需要结合听力、整体发育及其他疾病情况判断。⁠^[2],[3]⁠

症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。

需要排查病因的情况

显著语言落后伴宽基步态、平衡障碍、癫痫或头围增长减慢，可见于 Angelman 综合征等神经发育疾病。这些伴随表现有助于专科医师选择检查方向。⁠^[4],[5]⁠
已经掌握的词语或手部技能丧失，同时出现绞手、搓手等刻板动作时，应按发育倒退进一步评估，而非仅安排语言训练。⁠^[6],[7],[11]⁠
《儿童心理保健技术规范》中相应月龄的预警征象包含语言项目，出现预警表现时应接受评估或转诊。⁠^[8]⁠

可能出现相关表现的疾病（62）

以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。

第二批目录第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）可出现已获得口语的减少或丧失，此后语言发展受限，需评估适宜的替代沟通方式。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 29 项脆性 X 综合征语言发育可明显延迟，部分儿童出现重复相同词句等持续性言语表现。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 11 项CDKL5 缺乏症多数孩子言语极少或没有语言。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）口语表达通常严重受限，约 85% 的患者几乎无口语；理解能力及与人互动的兴趣可相对保留。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 49 项异染性脑白质营养不良（MLD）病程中语言能力逐渐丧失，先是构音不清，后是不再说话。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录DYRK1A 综合征言语发育迟缓见于全部患者，部分孩子完全没有语言。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Sotos 综合征（脑性巨人症）语言发育落后较常见，可根据理解、表达与沟通需要安排言语语言评估和支持。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录22q11.2 缺失综合征（DiGeorge 综合征）语言发育迟缓较常见，部分儿童在 2–3 岁时仍无口语，是需要进一步评估的表现之一。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）语言可严重迟缓或缺乏口语，缺失片段较大者受影响可能更明显；具体沟通能力需个别评估。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Smith-Magenis 综合征（史密斯-马吉利综合征）表达性语言通常较理解能力落后，约 2–3 岁后差异更明显；应分别评估理解、表达及替代沟通需要。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录猫叫综合征（5p 缺失综合征）语言发展受限。一半的孩子能学会足够用来沟通的语言。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录CHARGE 综合征语言发育可受听力、视力、前庭功能、认知及反复住院等多种因素影响，需要综合评估。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录SYNGAP1 相关智力障碍语言受影响较明显，5 岁以上患儿约三分之一仍缺乏口语；有口语者的表达水平可从单词到短句不等。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录ADNP 综合征言语语言障碍常见，口语表达能力差异较大，可从无口语到能够使用句子。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录CHD8 相关神经发育障碍言语落后常见，多数最终能用口语交流，也有到儿童后期仍无口语的个案报道。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录PTEN 错构瘤肿瘤综合征伴孤独症的儿童可存在语言发育迟缓、工作记忆和信息处理速度困难，适应行为与感觉处理也可能受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录MECP2 重复综合征言语发育严重落后，六成以上始终没有口语；少数幼时会说几个词的，到青春期逐渐丧失。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）言语语言发育常受影响，可有回声式言语、代词使用困难或刻板言语，部分儿童的功能性口语十分有限。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Potocki-Lupski 综合征（17p11.2 重复综合征）语言发育迟缓较常见，理解与表达均可能受影响，可伴构音困难、语调韵律异常或言语失用。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）语言障碍较突出，多数患者口语极少或缺乏，部分可出现已获得词语的丧失；理解能力通常相对优于表达。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）1 岁以上的患者绝大多数口语严重受限或完全没有，少数能说短句；理解通常明显好于表达。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录KBG 综合征九成以上有不同程度的发育落后，尤以语言为主：说出第一个词平均在 25 至 36 月龄，声音可偏嘶哑。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Coffin-Siris 综合征（科芬-西里斯综合征）表达性语言通常比理解能力受影响更明显，首次词语表达可延迟，部分患者未获得口语。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Koolen-de Vries 综合征（17q21.31 微缺失综合征）语言发育迟缓较常见，可伴口腔肌张力低下与言语失用；首次词语表达往往明显延迟，部分言语运动困难随年龄改善。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录7q11.23 重复综合征语言发育迟缓是常见表现，以表达困难较突出；报道的首次单词表达中位年龄为 2 岁，部分儿童伴言语语音障碍，尤其是儿童言语失用。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）表达性语言常严重受限，理解能力可相对保留。可根据儿童能力提供手势或图片沟通支持，部分轻症患者能够使用句子。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）约 90% 的儿童有言语发育迟缓，部分主要依靠非口语方式沟通。研究中首词出现年龄平均约 25 月龄，非言语能力可相对优于言语能力。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录脑肌酸缺乏综合征（肌酸缺乏症）言语语言障碍三型都常见。肌酸转运体缺乏的男孩全部言语落后，第一个词平均在 3.1 岁出现；10 岁以上的男孩中 14% 没有口语、55% 只会说单个词、31% 能说句子。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）言语语言困难较常见，理解与表达均可受影响，表达往往更明显，可伴构音及流畅性问题。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）语言发育落后常较突出。CLN2 型可在 2–4 岁出现语言进展减慢并伴癫痫发作；CLN7 型可在约 2 岁先出现语言问题，随后出现步态改变。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 113 项四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）言语通常是本病受影响最重的发育领域，肌张力障碍还可带来构音障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 83 项非综合征型耳聋（遗传性耳聋）听力损失可影响语言发展，是语言发育迟缓评估时需要核查的原因。迟发性听力损失可能先表现为语言进展减慢，再被识别。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录1p36 缺失综合征表达性语言受影响最重：75% 完全没有口语，其余也只停留在几个孤立词或词组的水平；理解多限于具体情境，沟通意愿随年龄增长而改善，手势逐渐增多。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）语言表达可比理解能力受影响更明显，可能涉及口腔运动协调及言语运动计划困难，需要分别评估。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录FOXG1 综合征79% 没有表达性语言；一组 83 人的随访中只有 21% 有一定的口语表达，首次说词的平均年龄为 46 个月。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）语言受影响突出：一项成人自然史研究中 71% 没有口语。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）语言发育迟缓是常见且突出的表现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录SATB2 相关障碍（Glass 综合征）表达性语言障碍与儿童言语失用较突出，语言理解通常相对较好。多数儿童需要手势、手语或沟通设备支持；一组 12 岁以上患者中，69% 的口语词汇量不超过 10 个词。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 30 项半乳糖血症（GAL）即使从早期就接受了充分治疗，孩子仍有较高的言语问题风险，具体形式是儿童言语失用与构音障碍；超过九成有言语问题的孩子被描述为词汇发展延迟与构音困难。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录亚历山大病（GFAP 脑白质病）青少年型在幼儿期的表现可以很轻：轻度语言落后可能是唯一的发育异常；已经会说话的孩子则可能出现声音低弱或鼻音，且常出现在其他神经系统表现之前。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录L1 综合征（拇指内收综合征）语言发育迟缓是 MASA 综合征的表现之一，可与智力障碍、痉挛性步态和拇指内收同时出现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录多小脑回（多小脑回畸形）双侧受累者可出现语言或言语困难，部分同时存在口咽运动控制及吞咽问题，需要分别评估。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 8 项Bardet-Biedl 综合征（BBS）言语异常属于神经发育方面的表现；视力受限会进一步影响语言与沟通的发展路径。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 111 项脊髓小脑性共济失调（SCA）可出现语速减慢、言语含糊或节律异常等构音障碍；应将言语运动控制与语言理解分别评估。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Christianson 综合征（CS）表达性语言通常严重受限。一项 44 人队列中，32 人未获得口语，其余多只能使用少量词语，部分之后出现词语丧失。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 9 项自身免疫性脑炎语言能力可在短期内明显下降，从言语减少发展至仅能说单词或无口语，常伴运动异常和睡眠障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录吡哆醇依赖性癫痫（维生素 B6 依赖性癫痫）发作被吡哆醇控制之后，语言落后往往最突出，以表达性语言受累最明显；一组经基因确诊的患者中 19 人里有 11 人言语落后。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Lesch-Nyhan 综合征（自毁容貌综合征）Lesch-Nyhan 综合征的孩子说话普遍偏晚，多数 2–4 岁才开始说词；能说以后也因口面部肌张力障碍而构音不清，多用单词或很短的句子，常常只有照护者听得懂。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录婴儿神经轴索营养不良（INAD）多数孩子始终没有学会说话；学会了词语的，平均在 2 岁多丢失，对话语的理解则可以保留得更久。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录泛酸激酶相关神经变性（PKAN）经典型在两三岁步态异常的同时可有说话晚；此后口下颌肌张力障碍带来构音障碍，吐字含糊、越说越费力，10 岁前起病者约 86% 受累，部分最终不能说话。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录SCN2A 相关疾病（SCN2A 基因突变）SCN2A 相关疾病里不伴癫痫、以孤独症或智力障碍为主的一组，运动落后较轻而语言落后突出：九成以上能独走，能听懂两步指令的不到一半。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Landau-Kleffner 综合征（获得性癫痫性失语）原本说话正常的孩子，多在 3 至 9 岁之间先听不懂别人的话，随后自己说的话也变少、变短、发音含糊，有的一段时间完全不开口；听力检查正常，早期常被当成耳聋。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Wiedemann-Steiner 综合征说出第一个词的中位年龄是 18 月龄，晚的到 5 岁；104 例的国际队列里有 10 例（2 至 20 岁）没有口语。会说话以后，词汇与言语记忆常是相对的强项。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Costello 综合征说话普遍偏晚，开口往往与肯经口进食同时出现；表达弱于理解，发音不清长期存在，多数到成年能说完整的句子。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录心-面-皮肤综合征（CFC 综合征）会说话的孩子平均约 2 岁说出第一个词，9% 至 31% 始终没有口语；理解通常好于表达，语言到青春期仍可以继续进步。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Beckwith-Wiedemann 综合征（贝克威思-威德曼综合征）Beckwith-Wiedemann 综合征的语言问题以巨舌造成的发音不清为主；一项 30 名学龄前患儿的家长问卷里，约四分之一的语言理解处于边缘或异常范围。有巨舌史的建议做言语语言评估，说话晚的同时查听力。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 59 项新生儿持续肺动脉高压（PPHN）一组重症新生儿持续肺动脉高压患儿平均 41 月龄随访时，约五分之一有语言表达或理解落后，看来与听力无关；重度新生儿呼吸衰竭的存活儿还可出现迟发的感音神经性听力损失，2 岁后才查出。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录综合征性颅缝早闭（Apert、Crouzon 等综合征）综合征性颅缝早闭的孩子说话晚，先查听力：Apert、Crouzon、Pfeiffer 综合征多为传导性听力下降；Muenke 综合征多为感音神经性，可在新生儿听力筛查通过后才出现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Pierre Robin 序列征（皮罗综合征）Pierre Robin 序列征合并腭裂时，修补往往晚于单纯腭裂，说话后辅音发不清较常见，一部分带鼻音：5 岁时辅音发音达到同龄水平的，不伴其他问题者约六成，单纯腭裂儿童约七成五。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 80 项新生儿糖尿病6q24 相关暂时性新生儿糖尿病的孩子可有语言发育落后，有没有巨舌都可能出现；KCNJ11 的 V59M 变异所致中间型 DEND 以言语、运动与认知落后为特点。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Usher 综合征（耳聋-视网膜色素变性综合征）Usher 综合征Ⅰ型出生就是双侧重度至极重度感音神经性耳聋，不借助人工耳蜗发展不出口语；Ⅱ型以高频听力损失为主，通常靠助听器建立口语。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Waardenburg 综合征（瓦登伯格综合征）Waardenburg 综合征的听力损失出生即有，多为感音神经性；未被发现时先表现为叫名反应少、语言落后。额前白发、虹膜异色或亮蓝色虹膜、皮肤白斑是提示先查听力的外观线索。早期识别、诊断路径与康复要点

这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。

就医与检查建议

① 检查听力由听力专业人员选择适龄检查，确认儿童能否有效接收声音信息，为后续评估提供依据。⁠^[1]⁠
② 分别评估理解与表达了解儿童理解语言、表达需求和使用手势的能力，同时评估运动、认知与社交，明确是否存在多个领域的发育落后。⁠^[9],[2]⁠
③ 梳理伴随症状向医师说明运动进展、头围变化，以及是否有抽搐、是否丧失已掌握的技能，以便判断是否需要进一步的病因检查。原本说话正常的儿童如在短期内言语明显减少或听不懂他人的话，尤其伴有行为改变、睡眠紊乱、异常动作或抽搐时，应尽快到小儿神经内科或急诊就诊，不要先按语言发育迟缓安排训练。⁠^{[5],[6],[12],[13]}⁠
④ 开展沟通干预根据评估结果安排语言理解、表达和日常互动训练；口语表达受限时，可引入手势、图片或其他辅助沟通方式。⁠^[2],[10]⁠

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。

关于语言发育迟缓

两岁还不会说话，需要做什么评估？

应及时评估听力、语言理解与表达、社交沟通及整体发育。两岁时仍没有有意义的词语，或尚不能组合词语表达，需要专业评估；不宜仅凭家族中有人说话晚就继续等待。

了解详情

孩子似乎听得懂，但很少说话，可能是什么原因？

可能涉及语言表达的发展、言语运动或听力等问题，也可能属于更广泛的发育落后。日常能执行熟悉指令不等于语言理解完全正常，需要分别评估理解和表达；伴运动异常、癫痫或倒退时，还应查明相关病因。

没有口语的儿童可以接受哪些沟通训练？

沟通干预可以从表达需求、理解语言和参与互动开始。根据儿童的视听、认知及运动能力，选用手势、图片、沟通板或电子设备，帮助其建立适合自身的表达方式，同时继续支持语言发展。