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新生儿筛查结果异常
新生儿疾病筛查用于在症状出现前识别部分可早期干预的疾病。筛查结果异常并不等于确诊，也不能自行认定为假阳性；需要按通知及时复查或接受诊断性检查，后续安排取决于具体筛查项目和结果。
常见原因与初步判断
胎龄、采样时机、喂养、用药及标本状况等因素均可能影响筛查指标，因此会出现假阳性或需要重新采样的情况。不同项目的结果意义不同，应由筛查机构解释并安排后续检查。[1],[4]
症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。
需要排查病因的情况
可能出现相关表现的疾病（26）
以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。
- 第一批目录 第 90 项苯丙酮尿症（PKU）出生时通常没有明显症状，新生儿足跟血筛查可提供早期线索；筛查异常后需进一步确认。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）扩展新生儿筛查中干血斑丙酰肉碱（C3）升高，可在症状出现之前发现。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 1 项21-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症）新生儿足跟血筛查中 17-羟孕酮升高是重要线索。部分男婴出生时缺乏明显外观异常，需重视筛查结果与后续复查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 113 项四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）部分类型可通过新生儿足跟血筛查发现苯丙氨酸升高，此时可能尚无症状。该结果不能与苯丙酮尿症直接区分，需进一步进行病因检查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）干血斑串联质谱检测中戊二酰肉碱（C5DC）升高，可提示本病。筛查异常后需进一步进行尿有机酸等检查，不能仅凭筛查结果确诊。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 67 项枫糖尿症（MSUD）新生儿筛查用串联质谱查干血片的亮氨酸（含异亮氨酸）与缬氨酸，以亮氨酸/苯丙氨酸、缬氨酸/苯丙氨酸比值为次要指标；筛查阳性要进一步做尿有机酸、血浆氨基酸与基因分析。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）新生儿筛查主要检测干血斑中的生物素酶活性。筛查提示活性降低时，需进一步检测血清或血浆酶活性，并按需要结合 BTD 基因检测确证。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 45 项同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症）新生儿筛查以干血片蛋氨酸升高为主要指标，部分项目加做总同型半胱氨酸作为二级检测，但对维生素 B6 反应型通常不够敏感，筛查阴性不能完全排除。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 83 项非综合征型耳聋（遗传性耳聋）新生儿听力筛查常采用耳声发射或自动听性脑干反应。筛查通过不能排除迟发性、进行性或部分轻度听力损失，后续仍需关注听觉反应与语言发展。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 18 项瓜氨酸血症血串联质谱见瓜氨酸升高是最常见的提示。Ⅰ型的瓜氨酸升高更明显；Ⅱ型（希特林蛋白缺陷）常见瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸与精氨酸一起升高，也有只表现为瓜氨酸升高的。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 99 项丙酸血症（PA）血酰基肉碱分析可见丙酰肉碱（C3）及 C3/C2 比值升高。该结果也可见于甲基丙二酸血症，需结合尿有机酸等检查区分；丙酸血症可见 3-羟基丙酸与甲基枸橼酸升高。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 58 项异戊酸血症（IVA）血异戊酰肉碱（C5）与 C5/C2 比值明显升高；尿异戊酰甘氨酸水平显著升高。血片串联质谱分析可用于新生儿筛查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 30 项半乳糖血症（GAL）很多国家已将半乳糖血症纳入新生儿筛查，通常用荧光定量方法检测足跟血滤纸片中的半乳糖含量。血中半乳糖或半乳糖-1-磷酸增多、尿半乳糖醇与半乳糖酸升高是主要提示。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 15 项原发性肉碱缺乏症（PCD）新生儿筛查可发现游离肉碱及多种酰基肉碱降低，部分儿童此时尚无症状。筛查异常后需结合复查与进一步检查明确诊断。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 71 项早产儿视网膜病变（ROP）早产儿视网膜病变筛查需依据出生胎龄、体重和临床情况安排眼底检查与复查，时间应遵循相应筛查指南及眼科医师建议，不能等待出现视力异常后再检查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 70 项中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（MCAD 缺乏症）新生儿筛查中辛酰肉碱（C8）及相关比值升高，可提示本病。筛查发现时儿童可能尚无症状，仍需完成专科复查与确证。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 116 项极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（VLCAD 缺乏症）新生儿串联质谱筛查可见十四碳烯酰肉碱（C14:1）升高。筛查异常后需进一步确诊、分型和随访，部分儿童此时尚无临床症状。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 115 项原发性酪氨酸血症琥珀酰丙酮检测可在无症状阶段为Ⅰ型提供筛查线索。仅检测酪氨酸可能漏诊，酪氨酸升高还需与新生儿期一过性变化等情况鉴别。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 44 项全羧化酶合成酶缺乏症（HLCS 缺乏症）串联质谱新生儿筛查见 3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）升高，可伴丙酰肉碱升高。这一指标在几种病里都会高，要靠尿有机酸、生物素酶活性与基因检测分清；也有筛查正常、发病后才诊断的个例。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 75 项多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症Ⅱ型）新生儿串联质谱筛查可见 C4、C5、C8 等多种链长的酰基肉碱同时升高。召回复查时数值可以回落到正常范围，复查正常不能排除多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 63 项长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（LCHAD 缺乏症）新生儿足跟血串联质谱见 C16-OH、C18:1-OH 等长链 3-羟酰基肉碱升高，提示 LCHAD 缺乏症。筛查有假阳性，要复查并做基因检测；等结果期间就应避免长时间空腹。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 12 项β-酮硫解酶缺乏症（BKT 缺乏症）串联质谱筛查中 3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）与异戊烯酰肉碱（C5:1）升高可提示 β-酮硫解酶缺乏症，3-羟基丁酰肉碱（C4OH）升高也是线索；筛查正常不能完全排除。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症（3-MCC 缺乏症）新生儿筛查血片 3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）升高，是 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症最常见的发现方式，这时孩子多无症状。同一指标还见于另几种代谢病和母亲患病，要复查分辨。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录假性甲状旁腺功能减退症（假性甲旁减）假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型最早出现的是促甲状腺激素（TSH）抵抗，出生时就可以有：新生儿筛查见 TSH 轻度升高、甲状腺激素正常或略低，容易先按先天性甲状腺功能减退症随访。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录Usher 综合征（耳聋-视网膜色素变性综合征）Usher 综合征Ⅰ型与Ⅱ型的听力损失都是先天性的，多数在新生儿听力筛查时发现；这时眼底通常还正常，容易被当作单纯的遗传性耳聋。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录Waardenburg 综合征（瓦登伯格综合征）双耳重度以上的先天性聋多在新生儿听力筛查时未通过；筛查多只能发现 35 dB 以上的损失，轻度者可漏掉。父母或同胞有儿童期永久性听力损失时，不论筛查结果都应做完整的诊断性听力检查。早期识别、诊断路径与康复要点
这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。
就医与检查建议
- ① 按要求完成复查或转诊联系筛查机构，确认复查时间、地点和所需材料。部分异常结果需要直接安排诊断性检查或尽快转诊，不一定都要先重复足跟血筛查。[1],[4]
- ② 准备采样与出生资料携带筛查通知和出院记录，并说明胎龄、出生体重、采血时间，以及近期喂养、输血和用药情况。
- ③ 接受针对性诊断检查视异常项目而定，可能需要激素、血尿代谢物、酶活性、遗传学或听力等检查。医师结合检查结果判断是否确诊，必要时在结果明确之前开始治疗。[1],[4]
- ④ 落实治疗与长期随访确诊后按专科方案治疗和复查，并结合疾病特点监测生长发育。存在发育落后时，再安排相应的评估与康复支持。[2]
转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。
相关诊疗领域
- 高危儿与早产儿早期干预结合出生史、发育评估与随访结果，为高危儿和早产儿制定早期干预及家庭指导方案。
- 喂养困难与儿童营养咨询结合生长曲线、进食技能与喂养行为开展评估，提供喂养建议和营养指导。
- 儿童发育与行为评估根据年龄与评估目的选择适用工具，综合了解发育、行为与适应能力，提出后续建议。
关于新生儿筛查结果异常
收到新生儿筛查复查通知，是否说明孩子患病？
不一定。异常结果可能与疾病有关，也可能受采样或身体状态等因素影响，需要后续检查才能判断。但不能自行认定为假阳性，应按通知及时复查或转诊。
足跟血筛查和新生儿听力筛查是一回事吗？
不是。足跟血筛查依靠血片指标，针对的是部分遗传代谢及内分泌疾病；听力筛查则采用专门的听力检测方法。具体的筛查项目和复查流程应以当地筛查机构的通知为准。
了解详情筛查结果正常，还需要关注后续发育吗？
需要。筛查只能覆盖特定的项目，也可能存在漏检。儿童日后出现喂养困难、发育迟缓或倒退、反复急性发作等表现时，仍应接受医疗评估，不能仅凭新生儿筛查结果正常就排除疾病。
参考文献与出处
- 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第 64 号）[S]. 中国政府网, 2009. (访问于 2026-09-10). 全国统一筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
- Phenylalanine Hydroxylase Deficiency[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
- Isolated Methylmalonic Acidemia[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
- Newborn Screening Results and Follow-Up[EB/OL]. Health Resources and Services Administration, 2024. (访问于 2026-09-25). 说明新生儿筛查阳性、阴性及临界结果的含义与随访原则；具体召回流程按当地筛查机构安排。