按 表 现 找
新生儿筛查结果异常接到复查通知
新生儿出生后采足跟血做的疾病筛查，目的是在孩子还没有任何症状时就发现几种「早治疗能防住、晚了就来不及」的病。接到复查通知不等于孩子有病——初筛阳性里绝大多数复查就正常了。但复查必须按通知的时间去，因为真阳性的那几个病，早几天开始治疗差别很大。
多数情况下不是罕见病
初筛阳性最常见的原因是假阳性：采血时间偏早、早产、当时的喂养与用药状态、标本干燥不充分，都会让指标偏离。所以流程本身就设计成「初筛—复查—确诊」三步，初筛只负责把可能有问题的挑出来。[1]
这一节放在最前面是有意的：新生儿筛查结果异常在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。
需要排查病因的情况
以新生儿筛查结果异常为首发表现的病种（15）
下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。
- 第一批目录 第 90 项苯丙酮尿症（PKU）出生时外观和别的孩子没有区别，靠新生儿疾病筛查采足跟血才能发现。这是本病最典型的发现方式。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）扩展新生儿筛查中干血斑丙酰肉碱（C3）升高，可在症状出现之前发现。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 1 项21-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症）足跟血 17-羟孕酮升高是重要线索，尤其对男婴——他们出生时外观正常，没有筛查就容易被漏掉。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 113 项四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）多数经新生儿足跟血筛查发现血苯丙氨酸升高，这时孩子通常还没有症状，筛查结果与苯丙酮尿症无法区分；出生后 24 小时内采血可能出现假阴性。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）血串联质谱可见戊二酰肉碱（C5DC）升高、C5DC/C8 比值增高；我国尚未把本病纳入常规新生儿筛查，多数是有症状后才查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 67 项枫糖尿症（MSUD）新生儿筛查用串联质谱查干血片的亮氨酸（含异亮氨酸）与缬氨酸，以亮氨酸/苯丙氨酸、缬氨酸/苯丙氨酸比值为次要指标；筛查阳性要进一步做尿有机酸、血浆氨基酸与基因分析。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）血串联质谱可见 3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）增高，可伴丙酰肉碱升高；美国等国家已把本病纳入新生儿筛查，症状出现前开始治疗的孩子发育可以正常。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 45 项同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症）新生儿可通过血、尿氨基酸检测筛查（血蛋氨酸与同型半胱氨酸升高），但对维生素 B6 反应型通常不够敏感，筛查阴性不能完全排除。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 83 项非综合征型耳聋（遗传性耳聋）我国 1999 年起推广新生儿听力筛查，方式是耳声发射与自动听性脑干反应。要注意它的局限：多数只能发现 35 dB 以上的听力损失，迟发型、渐进性与药物敏感性耳聋可能「通过」而被漏掉。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 18 项瓜氨酸血症血串联质谱见瓜氨酸升高是最常见的提示。Ⅰ型的瓜氨酸升高更明显；Ⅱ型（希特林蛋白缺陷）常见瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸与精氨酸一起升高，也有只表现为瓜氨酸升高的。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 99 项丙酸血症（PA）血酰基肉碱谱见丙酰肉碱（C3）与 C3/C2 比值增高是最常见的提示，甘氨酸水平也增高。这一项与甲基丙二酸血症的提示相同，靠尿有机酸分开：本病是 3-羟基丙酸与甲基枸橼酸增高，尿甲基丙二酸正常。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 58 项异戊酸血症（IVA）血异戊酰肉碱（C5）与 C5/C2 比值明显升高；尿异戊酰甘氨酸水平显著升高。血片串联质谱分析可用于新生儿筛查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 30 项半乳糖血症（GAL）很多国家已将半乳糖血症纳入新生儿筛查，通常用荧光定量方法检测足跟血滤纸片中的半乳糖含量。血中半乳糖或 1-磷酸半乳糖增多、尿半乳糖醇与半乳糖酸升高是主要提示。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 15 项原发性肉碱缺乏症（PCD）血串联质谱见游离肉碱水平明显降低（患者常低于 5 µmol/L，正常参考值 10 至 60 µmol/L），并伴多种酰基肉碱降低。许多国家已把本病列为新生儿筛查的常规项目，确诊的患儿可以完全没有临床表现。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 71 项早产儿视网膜病变（ROP）这是一项按时间表进行的筛查：散瞳眼底检查通常在生后 4 至 9 周开始，之后每 1 至 3 周复查一次。我国有《中国早产儿视网膜病变筛查指南（2014 年）》规定筛查的对象与时间。早期识别、诊断路径与康复要点
这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有新生儿筛查结果异常并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。
建议的检查顺序
- ① 按通知的时间去复查不要自行判断、也不要拖。复查通常仍是采足跟血或抽静脉血，在指定的筛查中心做。[1]
- ② 带上出生记录出生证、出院小结、胎龄与出生体重、采血日期、有没有输过血或用过特殊药物——这些都会影响结果的解读。
- ③ 复查阳性再做确诊检查确诊靠血尿代谢物分析、酶活性或基因检测，由指定机构完成。这一步才是「有没有病」的答案。[1]
- ④ 确诊后立刻开始治疗与随访这几个病的共同点是越早开始越好。治疗方案由经治医院制定；发育评估与康复随访可以同步开始，本院承担这一部分。[2]
转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
相关诊疗领域
- 高危儿 / 早产儿早期干预以鲍秀兰教授原创方案为核心，把握脑发育黄金窗口，系统评估并规划干预路径。
- 喂养困难 / 营养咨询婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。
- 心理行为发育评估标准化心理行为量表全套评估服务。
关于新生儿筛查结果异常
接到复查通知，是不是孩子就有病了？
不是。初筛阳性里绝大多数复查就正常了。采血时间偏早、早产、当时的喂养状态都会让指标偏离。但复查一定要按时去——流程本来就是三步，初筛只负责把可能有问题的挑出来。
新生儿筛查查哪些病？
中国全国统一筛查的是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。各地另有扩展筛查项目（多用串联质谱一次筛多种代谢病），具体病种以当地卫生健康部门公布的为准。
阅读全文筛查正常，是不是就没事了？
不能完全放心。筛查只覆盖有限的病种。孩子后来出现发育落后、发育倒退或反复的急性发作时，仍要由医生判断是否需要进一步检查。
参考文献与出处
- 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第 64 号）[S]. 中国政府网, 2009. (访问于 2026-09-10). 全国统一筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
- Phenylalanine Hydroxylase Deficiency[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
- Isolated Methylmalonic Acidemia[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
