儿　童　罕　见　病

CHARGE 综合征：走路晚不是脑的问题，是平衡器官CHARGE syndrome

CHARGE 综合征是 CHD7 基因变异引起的多器官发育异常，同时累及眼、心脏、鼻后孔、生长发育、生殖系统与耳（包括听力和平衡）。多数孩子在新生儿期就因为喂养或呼吸困难、或者可见的多发畸形被发现。它的运动落后有一个不常被讲清的原因：内耳里管平衡的半规管本身有缺陷。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

CHARGE 综合征概述

病名 CHARGE 是一个缩写，由 Pagon 等人在 1981 年提出，六个字母分别对应眼组织缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖器发育不良、耳部异常（含耳聋）。那是分子诊断出现之前的年代，只能按表现给这一组孩子起个名字。[3]

2025 年 8 月起，本病被归入范围更大的「CHD7 相关疾病」。多基因组合与全基因组检测普及之后，人们发现这个基因对应的表现谱比 CHARGE 综合征更广：CHARGE 是其中表现最完整的一型，此外还包括程度轻得多的类型。查出 CHD7 致病变异不等于确诊 CHARGE 综合征。[3]

标识与编码
国家目录未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。未列入不影响诊断，也不影响康复训练；影响的是罕见病相关的用药与保障政策——那些政策以目录为准，本病用不上
致病基因CHD7，位于 8q12.2，编码染色质重塑蛋白 CHD7[3],[4]
遗传方式常染色体显性遗传
OMIM214800（CHARGE 综合征）、608892（CHD7 基因）
ORPHAcode138
ICD-10Q89.8（其他特指的先天性畸形）
MeSHD058747
别名CHARGE 联合征、CHD7 相关疾病、Hall-Hittner 综合征
权威条目Orphanet ORPHA:138OMIM 214800GeneReviews（CHD7 Disorder）MedlinePlus GeneticsWikidata Q1023604

早期识别信号

下面按能查到的年龄性表述整理，其中几条是干预建议的时间点，不是「那时候才出现」。[3]

  • 出生时眼组织缺损（约八成）、耳廓畸形（约九成）、心脏畸形（约七成四）等结构性异常，出生检查或产前超声就可能发现。[3]
  • 新生儿期后鼻孔闭锁或狭窄（约四成五）影响呼吸和吃奶；吸吮吞咽不协调导致呛咳误吸，常需要下胃管喂养。[3]
  • 6 月龄前建议在这之前就安排专门的听力与语言支持——因为超过 95% 的孩子有感音神经性听力损失或前庭功能异常。这是干预时间点，不是症状出现的时间。[3]
  • 0 至 3 岁建议转介早期干预项目，包含作业、物理、言语与喂养治疗。这期间因前庭异常出现抬头晚、爬的时候用「五点」姿势撑着、精细动作偏少。[3]
  • 3 至 5 岁通过学前特殊教育项目持续支持。[3]
  • 婴幼儿期起说话晚。原因是听力损失、视力损失、前庭异常、反复住院与认知障碍叠加造成的，不是单一原因——这一点决定了干预要几路一起做。[3]
一名 10 个月婴儿右眼的虹膜缺损：瞳孔下方有一道楔形裂隙，瞳孔呈锁孔形
一名 10 个月婴儿右眼的虹膜缺损：瞳孔下方有一道楔形裂隙，瞳孔呈锁孔形Шнапс，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、粗大运动发育落后、语言发育迟缓、喂养困难、全面发育迟缓、身材矮小。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

CHD7 编码的蛋白通过「染色质重塑」来调控其他基因的表达。多数致病变异让这个蛋白变得异常、被提前降解，调控功能就失灵了。[4]

这个蛋白在胚胎发育早期同时参与眼、耳、心脏、鼻后孔、生殖腺等多条通路的基因调控，所以一份拷贝不够用，多个器官就会在同一个发育窗口一起出问题。这解释了为什么本病是「一次同时中好几处」，而不是某一个器官的病。[4],[3]

还有一条对康复格外重要：约 94% 的患儿有内耳半规管缺陷。半规管是管平衡的器官，它有结构问题会直接干扰平衡感与视觉信息的整合——这是运动发育落后的一条独立原因，与脑损伤无关。[3]

从基因失效到临床表现1CHD7 新发变异一种染色质重塑蛋白2胚胎期多个器官发育受影响眼、耳、鼻、心脏、颅神经3视听双重受损与平衡问题半规管发育不良导致坐、走都晚4喂养与吞咽困难康复要在视听代偿的前提下安排康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制CHD7 新发变异 → 胚胎期多个器官发育受影响 → 视听双重受损与平衡问题 → 喂养与吞咽困难。运动落后的原因常常是前庭功能，而不是肌力——这一点决定了训练该怎么排。
致病基因在基因组上的位置8 号染色体8q12.2CHD7p 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位CHD7 基因位于 8q12.2，即 8 号染色体长臂。
绝大多数为新发变异父　不携带母　不携带患儿生殖细胞形成时新出现的变异父母双方都不携带，变异是新出现的，因此这样的家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在，再生育前应做遗传咨询。
遗传方式常染色体显性遗传。父母双方都不携带，变异在生殖细胞形成时新出现，因此家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在。

再发风险

  • 常染色体显性遗传，多数为新发变异。[3]
  • 如果先证者的致病变异在父母外周血里检测不到，同胞的经验性再发风险约 1% 至 2%，原因是可能存在父母生殖腺嵌合。[3]
  • 如果父母一方本身携带该变异，每个同胞的遗传风险为 50%。再生育前请到医学遗传科做遗传咨询。[3]

分型与病程

本病没有公认的分型或分期。下面按病程整理各阶段的重点。

各阶段的重点
分型／分期起病特征
新生儿危重期出生至数月多发结构畸形与喂养呼吸困难。合并复杂心脏畸形时，最初几年的死亡率可能较高。[3]
早期干预阶段0 至 3 岁运动发育落后逐渐明显。作业、物理、言语与喂养治疗介入。[3]
学前阶段3 至 5 岁学前特殊教育介入[3]
儿童期以后5 岁以上认知结局差异大。智力水平有两种统计口径：约 50% 处于正常范围，约 60% 有智力障碍。可合并注意缺陷多动障碍与重复、强迫行为。[3]

患病率与人群

  • 国际患病率。按临床特征或基因检测诊断时，既往估计为荷兰约 1/15000 新生儿至加拿大约 1/8500，另有约 1/8500 至 1/10000 的估计。基因组检测普及之后，这个疾病谱的患病率难以评估，上述数字属于临床诊断年代的口径。[3],[4]

诊断路径

基因检测的检出率很高，所以路径很短。难点在于把这一组分散在各科的表现凑到一起看。

  • 临床怀疑[3]眼组织缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁或狭窄、生长发育迟缓、生殖腺发育不良、耳部畸形（含听力损失）等组合表现。
  • CHD7 基因测序[3]检出率约 98%。
  • 缺失重复分析[3]测序阴性时做 CHD7 靶向缺失／重复分析，另可检出约 2%。
  • 多学科评估[3]心脏超声、听力学检查（含前庭功能）、内分泌评估，明确表型累及的范围，区分完整的 CHARGE 综合征与这个谱系里较轻的表现。
  • 运动与感觉功能评估[3]评估平衡、姿势控制与感觉输入的现状，作为训练方案的基线。本院承担这一部分。
宝秀兰医疗的评估安排

CHD7 检测与多学科评估由遗传科与各专科完成。宝秀兰医疗评估时把感觉通道先查清楚：这个病常同时有听力与视力损失，不知道孩子能听见多少、能看见多少，任何发育量表的结果都会被低估。宝秀兰儿童神经发育综合评估系统会把因视听限制无法测查的条目剔除后重新计算，不记零分，并在报告里写明施测质量的构成——哪些是实测、哪些无法测查，结论的证据强度清清楚楚。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
新生儿双侧后鼻孔闭锁的 CT 影像，轴位与冠状位：鼻腔后端被膜性结构封闭
新生儿双侧后鼻孔闭锁的 CT 影像，轴位与冠状位：鼻腔后端被膜性结构封闭Hellerhoff，CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
Kabuki 综合征靠特征性的长睑裂面容区分。[3]
22q11.2 缺失综合征半规管异常与眼组织缺损在 22q11.2 缺失里都很罕见。[3]
Joubert 综合征靠神经影像上的「磨牙征」区分。[3]
VACTERL 联合征肛门闭锁在 VACTERL 里常见，在 CHD7 相关疾病里罕见。[3]
脑性瘫痪这一条不在正式鉴别清单里，但对家长很实际：本病超过九成有运动发育落后，前庭异常带来的平衡与姿势控制问题，看起来可以很像脑瘫。分开的线索是本病同时有明确的结构性畸形——眼组织缺损、心脏畸形、耳廓畸形、后鼻孔闭锁，脑瘫不会有这一组。眼科、心脏超声与基因检测能确定。[3],[6]

治疗现状

没有针对病因的药物。管理的重点在几个器官的手术与随访上，另有一条麻醉相关的提醒。

  • 针对病因的治疗[3],[4]国内的获批与医保情况以经治医院的信息为准。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 麻醉与手术。术后气道并发症的风险增加，因此需要麻醉的操作应尽量精简、能合并做的合并做。任何需要镇静的检查或治疗前都要主动告知。[3]
  • 听力与语言支持。建议在 6 月龄前就介入听力与语言支持服务。超过 95% 的孩子有感音神经性听力损失或前庭功能异常。[3]
  • 体位支持。训练场地与教室里做体位调整，比如用仰卧位获得更好的躯干支撑。[3]

康复与长期管理

这个病的康复有一条别处用不上的原则：**别把孩子的眼睛蒙上**。九成四的孩子内耳半规管有缺陷，视觉是他们保持平衡的主要代偿手段，闭眼平衡训练在这里是反着来的。

  • 早期综合训练[3]建议 0 至 3 岁转介早期干预项目，含作业、物理、言语与喂养治疗。早期综合训练
  • 运动训练[3]改善头部控制与姿势稳定，训练中保留视觉线索作为平衡的代偿。场地上做体位支持。运动训练
  • 作业训练[3]精细动作与日常生活能力，配合体位与辅具。作业训练
  • 言语与沟通[3]听力、视力、前庭异常叠加造成语言落后，建议 6 月龄前介入专门的听力语言服务。听力没处理好之前练发音是事倍功半的。言语认知训练
  • 行为干预[3]注意缺陷多动障碍、重复行为与强迫行为是本病常见的行为特征。行为矫正训练
  • 融合教育支持[3]3 至 5 岁的学前特殊教育，之后持续的在校支持。融合教育
两条要记住：一是需要麻醉的操作要尽量精简合并；二是半规管缺陷加上部分孩子同时有听力与视力损失，闭眼平衡训练、快速旋转或翻滚类的前庭刺激会因为缺乏正常的前庭代偿而增加跌倒风险，训练时要保留视觉代偿线索。合并心血管畸形的孩子，高强度有氧训练前先经心脏专科评估。
宝秀兰医疗的康复安排

有一条与前庭有关的安排：这个病多有半规管缺陷，加上部分孩子同时有听力与视力损失，闭眼平衡训练、快速旋转或翻滚类的前庭刺激会因为缺乏正常的前庭代偿而增加跌倒风险，训练时要保留视觉代偿线索。需要麻醉的操作要尽量精简合并，这是权威来源明确写的。内容上新生儿危重期之后走宝秀兰医疗的早期综合训练，此后按评估结果排运动、作业、言语与沟通训练，学前走融合教育。

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、行为矫正训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：高危儿 / 早产儿早期干预、全面发育落后、感觉统合障碍、喂养困难 / 营养咨询。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于CHARGE 综合征

基因检测发现孩子有 CHD7 变异，就是 CHARGE 综合征吗？

不一定。查出 CHD7 致病变异不等同于确诊 CHARGE 综合征。这个基因对应的表现谱比 CHARGE 更广，还包括程度轻得多的类型，要结合临床检查综合判断。

孩子走路晚、总摔，是脑的问题吗？

多半不是。约 94% 的患儿有内耳半规管缺陷，那是管平衡的器官。它有结构问题会直接影响平衡感与视觉整合，造成抬头晚、爬的时候用「五点」姿势撑着。这和脑损伤造成的运动障碍是两回事。

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做平衡训练，有什么要特别注意的？

不要蒙眼。半规管有缺陷的孩子靠视觉代偿平衡，闭眼训练、快速旋转或翻滚会明显增加跌倒风险。训练时要保留视觉线索。有心脏畸形的孩子，高强度有氧训练前先经心脏专科评估。

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孩子将来的智力发育会怎样？

差异很大。智力水平有两种统计口径：约 50% 处于正常范围，约 60% 有智力障碍。不能只凭诊断预判某一个孩子的结局。

孩子总要做检查、打麻药，安全吗？

术后气道并发症的风险增加，所以医生通常会尽量精简需要麻醉的操作、能合并做的合并做。每次都要主动告知已确诊本病。

罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 一名 10 个月婴儿右眼的虹膜缺损：瞳孔下方有一道楔形裂隙，瞳孔呈锁孔形．Шнапс．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  2. 新生儿双侧后鼻孔闭锁的 CT 影像，轴位与冠状位：鼻腔后端被膜性结构封闭．Hellerhoff．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

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  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  3. van Ravenswaaij-Arts C, Martin D M, 等. CHD7 Disorder[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
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  6. 李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.
  7. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  8. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  9. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  10. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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