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其他系统

这一类的病不以肌肉、代谢或染色体问题为主，而是以感官通道受限（听力、视力）或多个器官的畸形影响发育。对发育门诊来说，它们的共同点是：孩子的学习通道被挡住了一条，越早补偿，语言与认知受到的影响越小。

本类病种（5）

CHD7　8q12.2CHARGE 综合征CHARGE syndromeCHARGE 联合征、CHD7 相关疾病、Hall-Hittner 综合征CHARGE 综合征是 CHD7 基因变异引起的多器官发育异常，同时累及眼、心脏、鼻后孔、生长发育、生殖系统与耳（包括听力和平衡）。多数孩子在新生儿期就因为喂养或呼吸困难、或者可见的多发畸形被发现。它的运动落后有一个不常被讲清的原因：内耳里管平衡的半规管本身有缺陷。早期识别、诊断路径与康复要点
GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体 MTRNR1　13q12.11、7q22.3、1p34.3、线粒体基因组非综合征型耳聋（遗传性耳聋）Nonsyndromic hearing loss遗传性耳聋、非综合征性耳聋、GJB2 耳聋非综合征型耳聋指不伴其他系统异常的遗传性耳聋，是遗传性耳聋中最常见的类型。常见的致病基因有 GJB2 与 SLC26A4（常染色体隐性）、GJB3（常染色体显性）与线粒体 MTRNR1（母系遗传，与氨基糖苷类药物致聋密切相关）。表现以感音神经性听力损失为主，可以是出生即有的重度语前聋，也可以是迟发、波动、渐进性的听力下降。对发育门诊来说，它的意义在于：听不见是语言发育落后最需要先排除的原因之一，而新生儿听力筛查通过并不能完全排除。早期识别、诊断路径与康复要点
BBS1 等多个 BBS 基因　遗传异质性显著Bardet-Biedl 综合征（BBS）Bardet-Biedl syndrome　BBS巴尔得-别德尔综合征、BBS、纤毛病纤毛是细胞表面的一种「天线」，负责感受信号。Bardet-Biedl 综合征是非动纤毛出问题造成的多系统疾病，主要表现包括：视网膜视锥-视杆细胞营养不良、肥胖及其相关并发症、轴后多指（趾）、认知受损、低促性腺激素性性腺功能减退和（或）泌尿生殖道畸形，以及肾脏畸形和（或）肾实质病变。除此之外还可有斜视、散光、白内障、轻微的颅面特征改变、听力损失、嗅觉丧失、口腔与牙齿异常、胃肠与肝脏疾病、短指（趾）或并指（趾）、肌肉骨骼与皮肤方面的异常，以及一系列神经发育方面的表现。早期识别、诊断路径与康复要点
20 多个基因中的任一个　遗传异质性显著Leber 先天性黑矇（LCA）Leber congenital amaurosis　LCALCA、早发型严重视网膜营养不良、Leber 黑矇Leber 先天性黑矇与早发型严重视网膜营养不良属于同一组遗传病，特点是生命早期就出现严重的视力损害。习惯上，生后第一年内出现视力丧失的称为 Leber 先天性黑矇，1 至 5 岁之间出现的称为早发型严重视网膜营养不良。「黑矇」一词源自希腊语中的「黑暗」，指的就是这种严重的视力丧失。这组病主要影响眼底那层负责感受光与颜色的组织——视网膜。虽然本病罕见，但它是婴儿严重视力丧失最主要的遗传性病因之一，也是遗传性视网膜疾病中最严重的形式之一。早期识别、诊断路径与康复要点
非遗传性，与早产相关　—早产儿视网膜病变（ROP）Retinopathy of prematurity　ROPROP、早产儿眼底病变、晶状体后纤维增生症视网膜的血管在妊娠第 4 个月开始发育，到预产期前后才长完。孩子提前出生时，这个过程可能停下来，之后长出方向不对的异常新生血管；这些血管会牵拉视网膜，严重时造成视网膜脱离。美国儿科学会的政策声明把它描述为发生在未成熟视网膜组织上的病理过程，可进展为牵拉性视网膜脱离，进而造成视力丧失甚至失明。关键在于时机：三十多年来已有能显著降低这种不良视力结局的治疗手段，但需要治疗的重症必须被及时诊断出来才能有效处理——而早期是没有症状的。早期识别、诊断路径与康复要点

本类疾病的共同点

先确认感官通道通不通。语言发育落后的孩子都要先查听力；对视觉反应差的孩子要查眼科。通道没通之前，单纯加大训练量帮助有限。^[2]
筛查通过不等于没问题。新生儿听力筛查多数只能发现 35 dB 以上的损失，迟发型与药物敏感性耳聋可能「通过」；孩子后来出现语言落后时要重新评估。^[2]
一个异常带出一串检查。多系统畸形的孩子（如眼部缺损、心脏畸形、耳廓异常同时出现）要按综合征排查，并做相应的器官随访，不能只处理最显眼的那一个。^[1]